Ehlers-Danloso Sindromas

Ehlers-Danloso sindromas yra paveldimų sutrikimų grupė, pažeidžianti jungiamąjį audinį – daugiausia odą, sąnarius ir kraujagyslių sieneles. Jungiamasis audinys yra sudėtingas baltymų ir kitų medžiagų mišinys, suteikiantis tvirtumą ir elastingumą pagrindinėms jūsų kūno struktūroms. Žmonės, sergantys Ehlers-Danloso sindromu, paprastai turi pernelyg lanksčius sąnarius ir tamprią, trapią odą. Tai gali tapti problema, jei turite žaizdą, kuriai reikia siūlių, nes oda dažnai nėra pakankamai tvirta, kad jas išlaikytų. Sunkios formos sutrikimas, vadinamas kraujagyslių Ehlers-Danloso sindromu, gali sukelti kraujagyslių, žarnų ar gimdos sienelių plyšimą. Kadangi kraujagyslių Ehlers-Danloso sindromas gali turėti rimtų galimų komplikacijų nėštumo metu, prieš pradedant šeimą, galite pasitarti su genetikos konsultantu.

Yra daug įvairių Ehlers-Danloso sindromo tipų, tačiau dažniausi požymiai ir simptomai yra šie: Pernelyg lankstūs sąnariai. Kadangi jungiamasis audinys, laikantis sąnarius kartu, yra laisvesnis, jūsų sąnariai gali judėti gerokai už normalaus judesio diapazono ribų. Dažni sąnarių skausmai ir išnirimai. Tamprus oda. Susilpnėjęs jungiamasis audinys leidžia jūsų odai temptis daug labiau nei įprasta. Galite pakelti odos raukšlę nuo kūno, bet ji iškart grįš į vietą, kai paleisite. Jūsų oda taip pat gali būti neįprastai minkšta ir aksominė. Trapūs oda. Pažeista oda dažnai blogai gyja. Pavyzdžiui, siūlai, naudojami žaizdai užsiūti, dažnai išplyšta ir lieka žiojėjanti žymė. Šios žymės gali atrodyti plonos ir raukšlėtos. Simptomai gali skirtis priklausomai nuo asmens ir nuo konkretaus Ehlers-Danloso sindromo tipo. Dažniausias tipas vadinamas hipermobiliu Ehlers-Danloso sindromu. Žmonės, sergantys kraujagyslių Ehlers-Danloso sindromu, dažnai turi savitų veido bruožų: ploną nosį, ploną viršutinę lūpą, mažas ausies skilteles ir iškilias akis. Jie taip pat turi ploną, permatomą odą, kuri labai lengvai mėlynuoja. Šviesios odos žmonėms po oda labai matomos kraujagyslės. Kraujagyslių Ehlers-Danloso sindromas gali susilpninti didžiausią širdies arteriją (aortą), taip pat arterijas kitose kūno vietose. Bet kurios iš šių didesnių kraujagyslių plyšimas gali būti mirtinas. Kraujagyslių tipas taip pat gali susilpninti gimdos ar storosios žarnos sieneles – kurios taip pat gali plyšti.

Įvairūs Ehlers-Danloso sindromo tipai yra susiję su įvairiais genetiniais veiksniais, kai kurie iš jų yra paveldimi ir perduodami iš tėvų vaikams. Jei sergate dažniausia forma – hipermobiliuoju Ehlers-Danloso sindromu, yra 50% tikimybė, kad perduosite geną kiekvienam savo vaikui.

Komplikacijos priklauso nuo simptomų ir požymių tipų. Pavyzdžiui, pernelyg lankstūs sąnariai gali sukelti sąnarių išnirimus ir ankstyvą artritą. Trapi oda gali sukelti ryškų randėjimą. Žmonės, sergantys kraujagyslių Ehlers-Danloso sindromu, rizikuoja dažnai mirtinai plyšti stambios kraujagyslės. Kai kurie organai, tokie kaip gimda ir žarnos, taip pat gali plyšti. Nėštumas gali padidinti gimdos plyšimo riziką.