Epidermolysis Bullosa

Jungiamoji epidermiolizė pūslinė gali pasireikšti gimus. Dažnos didelės, atviros opos, kurios gali sukelti infekcijas ir kūno skysčių netekimą. Dėl to sunkios ligos formos gali būti mirtinos.

Epidermiolizė pūslinė (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) yra reta būklė, sukelianti trapią, pūslių atsirandančią odą. Pūslės gali atsirasti dėl nedidelių sužalojimų, net dėl karščio, trinties ar subraižymo. Sunkiais atvejais pūslės gali atsirasti kūno viduje, pavyzdžiui, burnos ar skrandžio gleivinėje.

Epidermiolizė pūslinė yra paveldima, ir ji paprastai pasireiškia kūdikiams ar mažiems vaikams. Kai kurie žmonės neserga iki paauglystės ar jaunystės.

Epidermiolizės pūslinės negalima išgydyti, tačiau lengvos formos gali pagerėti su amžiumi. Gydymas sutelktas į pūslių priežiūrą ir naujų pūslių prevenciją.

Epidermolizės pūslinės simptomai yra šie: Trapūs oda, kuri lengvai susidaro pūslių, ypač ant delnų ir pėdų Stori arba neformuoti nagai Pūslelės burnos ir gerklės viduje Galvos odos pūslių susidarymas ir plaukų slinkimas (randinis alopecija) Plona oda Maži spuogų tipo iškilimai (milija) Dantų problemos, tokios kaip dantų ėduonis Sunkumai ryjant Niežulys, skausminga oda Paprastai epidermolizės pūslinės pūslelės pastebimos kūdikystėje. Tačiau nėra neįprasta, kad jos atsiranda, kai mažylis pradeda vaikščioti arba kai vyresnis vaikas pradeda naują veiklą, dėl kurios padidėja trintis pėdų paduose. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūs ar jūsų vaikas nežinoma priežastis susidaro pūslių. Kūdikiams sunkus pūslių susidarymas gali būti pavojingas gyvybei. Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei jūs ar jūsų vaikas: Turi sunkumų ryjant Turi sunkumų kvėpuojant Rodo infekcijos požymius, tokius kaip šilta, skausminga arba patinusio oda, pūliai arba kvapas iš žaizdos ir karščiavimas arba šaltkrėtis

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūs ar jūsų vaikas atsiranda pūslių nežinoma priežastis. Kūdikiams sunkus pūslių atsiradimas gali būti pavojingas gyvybei.

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei jūs ar jūsų vaikas:

• Turi sunkumų ryjant
• Turi sunkumų kvėpuojant
• Rodo infekcijos požymius, tokius kaip šilta, skausminga ar patinusio oda, pūliai arba kvapas iš žaizdos ir karščiavimas arba šaltkrėtis

Priklausomai nuo epidermolizės pūslinės tipo, pūslelės gali atsirasti viršutiniame odos sluoksnyje (epidermyje), apatiniame sluoksnyje (dermoje) arba sluoksnyje, kuris skiria abu (bazinės membranos zona).

Autosominiame dominančiame sutrikime pakitęs genas yra dominuojantis genas. Jis yra vienoje iš nelytinių chromosomų, vadinamų autosomomis. Kad asmuo būtų paveiktas šio tipo būklės, reikia tik vieno pakitusio geno. Asmuo, turintis autosominį dominantinį sutrikimą – šiame pavyzdyje, tėvas – turi 50 % tikimybę susilaukti vaiko, turinčio vieną pakitusį geną, ir 50 % tikimybę susilaukti sveiko vaiko.

Norint turėti autosominį recesyvinį sutrikimą, paveldėsite du pakitusius genus, kartais vadinamus mutacijomis. Vieną gaunate iš kiekvieno tėvo. Jų sveikata retai būna paveikta, nes jie turi tik vieną pakitusį geną. Du nešiotojai turi 25 % tikimybę susilaukti sveiko vaiko, turinčio du nepakitusios genus. Jie turi 50 % tikimybę susilaukti sveiko vaiko, kuris taip pat yra nešiotojas. Jie turi 25 % tikimybę susilaukti vaiko, turinčio du pakitusius genus.

Epidermolizė pūslinė simplex paprastai pasireiškia gimus arba ankstyvoje kūdikystėje. Tai dažniausias ir mažiausiai sunkus tipas. Pūslelės gali būti lengvos, palyginti su kitais tipais.

Distrofinė epidermolizė pūslinė paprastai pasireiškia gimus arba ankstyvoje vaikystėje. Sunkios formos gali sukelti šiurkščią, sustorėjusią odą, randus ir deformuotas rankas bei kojas.

Epidermolizė pūslinė yra sukelta paveldimo geno. Jūs galite paveldėti ligos geną iš vieno tėvo, kuris turi šią ligą (autosominis dominantinis paveldėjimas), arba iš abiejų tėvų (autosominis recesyvinis paveldėjimas).

Oda sudaryta iš išorinio sluoksnio (epidermio) ir esančio po juo sluoksnio (dermos). Vieta, kur susitinka sluoksniai, vadinama bazine membrana. Epidermolizės pūslinės tipai daugiausia apibrėžiami tuo, kurie sluoksniai atsiskiria ir sudaro pūsles. Odos pažeidimą gali sukelti nedidelis sužeidimas, smūgis arba niekas.

Pagrindiniai epidermolizės pūslinės tipai yra:

• Epidermolizė pūslinė simplex. Tai dažniausias tipas. Ją sukelia šiluma ir trintis, ji vystosi išoriniame odos sluoksnyje. Ji daugiausia pažeidžia delnus ir pėdas. Pūslelės gyja be randų.
• Jungtinė epidermolizė pūslinė. Šis tipas gali būti sunkus, pūslelės prasideda kūdikystėje. Kūdikis, turintis šią būklę, gali išsivystyti švokštantį verksmą dėl nuolatinio pūslių susidarymo ir balso stygų randų.
• Distrofinė epidermolizė pūslinė. Šis tipas yra susijęs su defektu gene, kuris padeda gaminti baltymą, klijuojantį odos sluoksnius. Jei šio baltymo trūksta arba jis neveikia, odos sluoksniai tinkamai nesusijungs. Tai gali sukelti odą, kuri atrodo plona. Pažeistos gleivinės gali sukelti vidurių užkietėjimą ir apsunkinti valgymą.
• Kindlerio sindromas. Šis tipas linkęs sukelti pūsles daugelyje sluoksnių, todėl gali atrodyti labai skirtingai skirtingiems žmonėms. Pūslelės linkusios atsirasti kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. Jis padidina jautrumą saulei ir sukelia ploną, marmurinę ir raukšlėtą odą.

Epidermolizė pūslinė acquisita skiriasi nuo šių būklių, nes ji nėra paveldima ir yra reta vaikams.

Pagrindinis epidermolizės pūslinės išsivystymo rizikos veiksnys yra šeimos istorija, susijusi su šiuo sutrikimu.

Epidermolysis bullosa gali pablogėti net ir gydant, todėl svarbu anksti pastebėti komplikacijų požymius. Komplikacijos gali būti šios:

• Infekcija. Pūslių oda gali būti užkrėsta bakterijų.
• Kraujo infekcija. Sepsis atsiranda, kai bakterijos iš infekcijos patenka į kraują ir plinta po visą kūną. Sepsis gali greitai plisti ir sukelti šoką bei organų nepakankamumą.
• Pirštų suaugimas ir sąnarių pakitimai. Sunkios epidermolysis bullosa formos gali sujungti pirštus ar kojų pirštus ir sukelti neįprastą sąnarių lenkimą (kontraktūras). Tai gali paveikti pirštų, kelių ir alkūnių funkciją.
• Mitybos problemos. Pūslės burnoje gali apsunkinti maitinimąsi ir sukelti nepakankamą mitybą bei anemiją, pavyzdžiui, mažą geležies kiekį kraujyje. Mitybos problemos taip pat gali sukelti sulėtėjusį žaizdų gijimą ir sulėtėjusį vaikų augimą.
• Užkietėjimas. Sunkumai tuštinantis gali būti dėl skausmingų pūslių analinėje srityje. Taip pat tai gali būti dėl nepakankamo skysčių ar daug skaidulų turinčių maisto produktų, tokių kaip vaisiai ir daržovės, vartojimo.
• Dantų problemos. Dantų ėduonis ir burnos ertmės audinių problemos yra dažnos kai kurių epidermolysis bullosa tipų atveju.
• Odos vėžys. Paaugliai ir suaugusieji, turintys tam tikrus epidermolysis bullosa tipus, turi padidėjusią riziką susirgti odos vėžiu, vadinamu plokščialąstelinė karcinoma.
• Mirtis. Kūdikiai, sergantys sunkia jungtine epidermolysis bullosa, turi didelę infekcijų ir skysčių netekimo iš organizmo dėl plačiai paplitusių pūslių riziką. Pūslės burnoje ir gerklėje taip pat apsunkina maitinimąsi ir kvėpavimą. Daugelis šių kūdikių neišgyvena.

Epidermiolizės pūslinės išvengti neįmanoma. Tačiau šie veiksmai gali padėti išvengti pūslių ir infekcijos.

• Elkitės su vaiku švelniai. Jūsų kūdikiui ar vaikui reikia glamonių, bet būkite labai švelnūs. Norėdami paimti vaiką, sergantį epidermiolize pūsline, paguldykite jį ant minkštos medžiagos ir palaikykite po užpakaliuku ir už kaklo. Nekeiskite vaiko už pažasčių.
• Ypatingai rūpinkitės vystyklų sritimi. Jei jūsų vaikas nešioja vystyklus, nuimkite elastines juostas ir venkite valomųjų servetėlių. Vystyklą iškloti nelimpančiu tvarsčiu arba storu cinko oksido pastos sluoksniu.
• Palaikykite vėsią aplinką namuose. Stenkitės palaikyti vėsią ir pastovią temperatūrą namuose.
• Palaikykite drėgną odą. Prireikus švelniai tepkite drėkinamąjį kremą per dieną.
• Užkirsti kelią braižymui. Reguliariai kirpkite vaiko nagus.
• Skatinkite vaiką būti aktyviu. Augant vaikui, skatinkite veiklą, mažinančią odos sužeidimo riziką. Plaukimas – geras pasirinkimas. Vaikams, sergantiems lengva epidermiolizės pūslinės forma, jie gali apsaugoti odą dėvėdami ilgas kelnes ir rankoves lauko veiklai.
• Uždenkite kietus paviršius. Apsvarstykite galimybę paminkštinti automobilio sėdynę arba vonią avikailiu, putplasčiu arba storu rankšluosčiu. Minkštas medvilninis arba šilkinis audinys gali būti naudojamas kaip viršutinis sluoksnis ant paminkštinimo.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nustatyti epidermolizę pūslinę pagal odos išvaizdą. Jums ar jūsų vaikui gali prireikti tyrimų diagnozei patvirtinti. Tyrimai gali apimti:

• Biopsija imunofluorescencijos kartografavimui. Šiuo metodu pašalinamas nedidelis pažeistos odos ar gleivinės mėginys ir jis tiriamas specialiu mikroskopu. Jis naudoja atspindėtą šviesą, kad nustatytų dalyvaujančius odos sluoksnius. Šis tyrimas taip pat nustato, ar baltymai, reikalingi odos augimui, yra ir ar jie sveiki.
• Genetinis tyrimas. Šio tyrimo metu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paima nedidelį kraujo mėginį ir siunčia jį į laboratoriją DNR analizei.
• Prenatalinis tyrimas. Šeimos, kuriose yra epidermolizės pūslinės istorija, gali norėti apsvarstyti prenatalinį tyrimą ir genetinį konsultavimą.