Šeiminė Adenomatozinė Polipozė

Familiarinė adenomatozinė polipozė (FAP) yra reta, paveldima būklė, atsirandanti dėl adenomatozinės polipozės coli (APC) geno defekto. Dauguma žmonių paveldėjo geną iš tėvų. Tačiau 25–30 procentų žmonių genetinė mutacija įvyksta savaime. FAP sukelia papildomo audinio (polipo) susidarymą storosios žarnos (gaubtinės žarnos) ir tiesiosios žarnos srityje. Polipai taip pat gali atsirasti viršutinėje virškinimo trakte, ypač viršutinėje plonosios žarnos dalyje (dvylikapirštėje žarnoje). Jei negydoma, storosios ir tiesiosios žarnos polipai, greičiausiai, taps vėžiniais, kai jums bus keturiasdešimt metų. Daugumai žmonių, sergančių familiarine adenomatozine polipoze, galiausiai reikia operacijos, kad būtų pašalinta storosios žarnos ir būtų išvengta vėžio. Dvylikapirštės žarnos polipai taip pat gali išsivystyti į vėžį, tačiau juos paprastai galima valdyti atidžiai stebint ir reguliariai pašalinant polipus. Kai kurie žmonės turi lengvesnę šios būklės formą, vadinamą susilpninta familiarine adenomatozine polipoze (AFAP). Žmonės, sergantys AFAP, paprastai turi mažiau gaubtinės žarnos polipų (vidutiniškai 30) ir vėžys išsivysto vėliau gyvenime.

Pagrindinis FAP požymis – šimtai ar net tūkstančiai polipų, augančių jūsų gaubtinėje ir tiesiojoje žarnoje, paprastai pradedant nuo paauglystės vidurio. Polipų tikimybė išsivystyti į gaubtinės ar tiesiosios žarnos vėžį iki 40-ies metų yra beveik 100 procentų.

Šeiminė adenomatozinė polipozė yra sukelta geno defekto, kuris paprastai paveldimas iš tėvų. Tačiau kai kurie žmonės išsivysto nenormalų geną, kuris sukelia šią būklę.

Jūsų rizika susirgti šeimynine adenomatoze polipoze yra didesnė, jei jūsų tėvas, vaikas, brolis ar sesuo serga šia liga.

Be papildomo gaubtinės žarnos vėžio, šeiminė adenomatozinė polipozė gali sukelti ir kitų komplikacijų: Dvylikapirštės žarnos polipai. Šie polipai auga viršutinėje plonosios žarnos dalyje ir gali tapti vėžiniais. Tačiau atidžiai stebint, dvylikapirštės žarnos polipus dažnai galima aptikti ir pašalinti prieš išsivystant vėžiui. Periampuliariniai polipai. Šie polipai atsiranda ten, kur tulžies ir kasos latakai įeina į dvylikapirštę žarną (ampulę). Periampuliariniai polipai gali tapti vėžiniais, tačiau dažnai juos galima aptikti ir pašalinti prieš išsivystant vėžiui. Skrandžio fundinių polipai. Šie polipai auga skrandžio gleivinėje. Desmoidai. Šios ne vėžinės masės gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje, tačiau dažnai išsivysto skrandžio srityje (pilve). Desmoidai gali sukelti rimtų problemų, jei įauga į nervus ar kraujagysles arba daro spaudimą kitiems jūsų kūno organams. Kiti vėžiai. Retai, FAP gali sukelti vėžio išsivystymą skydliaukėje, centrinėje nervų sistemoje, antinksčiuose, kepenyse ar kituose organuose. Nevėžiniai (geršiniai) odos navikai. Geršiniai kaulų dariniai (osteomos). Įgimta tinklainės pigmentinio epitelio hipertrofija (CHRPE). Tai yra geršiniai pigmentacijos pokyčiai jūsų akies tinklainėje. Dantų anomalijos. Tai apima papildomus dantis arba dantis, kurie neišdygsta. Mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius (anemija).

FAP išvengti neįmanoma, nes tai yra paveldima genetinė liga. Tačiau jei jūs arba jūsų vaikas rizikuoja susirgti FAP dėl šeimos nario, sergančio šia liga, jums reikės genetinio tyrimo ir konsultacijos. Jei sergate FAP, jums reikės reguliarios patikros, o prireikus – ir operacijos. Operacija gali padėti išvengti gaubtinės žarnos vėžio ar kitų komplikacijų atsiradimo.

Jūs rizikuojate susirgti šeimynine adenomatoze polipoze, jei jūsų tėvas, vaikas, brolis ar sesuo serga šia liga. Jei rizikuojate, svarbu dažnai tikrintis sveikatą, pradedant nuo vaikystės. Kasmetiniai tyrimai gali aptikti polipų augimą, kol jie dar netapo vėžiniais.

• Sigmoidoskopija. Lanksti zondas įkišamas į tiesiąją žarną, kad būtų galima apžiūrėti tiesiąją žarną ir sigmoidą – paskutinius du storosios žarnos pėdas. Žmonėms, kuriems diagnozuota FAP genetinė liga, arba rizikos grupės šeimos nariams, kurie neatliko genetinio tyrimo, Amerikos gastroenterologų kolegija rekomenduoja kasmetinę sigmoidoskopiją, pradedant nuo 10–12 metų amžiaus.
• Kolonoskopija. Lanksti zondas įkišamas į tiesiąją žarną, kad būtų galima apžiūrėti visą storąją žarną. Kai storosios žarnos polipai aptinkami, reikia atlikti kasmetinę kolonoskopiją, kol bus atlikta operacija, skirta pašalinti storąją žarną.
• Ezofagogastroduodenoskopija (EGD) ir šoninio vaizdo duodenoskopija. Dviejų tipų zondai naudojami stemplės, skrandžio ir viršutinės plonosios žarnos (dvylikapirštės žarnos ir ampulės) apžiūrai. Gydytojas gali paimti nedidelį audinio mėginį (biopsiją) tolesniam tyrimui.
• KT arba MRT. Pilvo ir dubens vaizdinimas gali būti naudojamas, ypač desmoidiniams navikams įvertinti.

Paprastas kraujo tyrimas gali nustatyti, ar jūs nešiojate nenormalų geną, kuris sukelia FAP. Genetinis tyrimas taip pat gali nustatyti, ar rizikuojate susirgti FAP komplikacijomis. Jūsų gydytojas gali pasiūlyti genetinį tyrimą, jei:

• Jūsų šeimos nariai serga FAP
• Jūs turite kai kuriuos, bet ne visus FAP požymius

FAP atmetimas apsaugo rizikos grupės vaikus nuo daugelio metų patikrinimų ir emocinio streso. Vaikams, kurie nešioja geną, tinkamas patikrinimas ir gydymas labai sumažina vėžio riziką.

Jūsų gydytojas gali rekomenduoti skydliaukės tyrimus ir kitus tyrimus, kad būtų galima aptikti kitas medicinines problemas, kurios gali atsirasti, jei sergate FAP.