Kas yra šeiminė adenomatozinė polipozė? Simptomai, priežastys ir gydymas

Šeiminė adenomatozinė polipozė (ŠAP) yra reta genetinė liga, sukelianti šimtų ar tūkstančių mažų darinų, vadinamų polipais, vystymąsi jūsų storosios ir tiesiosios žarnos. Šie polipai iš pradžių yra gerybiniai, tačiau beveik neabejotinai taps vėžiniais, jei nebus gydomi.

Ši paveldima liga pasaulyje pasireiškia maždaug 1 iš 10 000 žmonių. Nors ŠAP gali atrodyti bauginanti, kai pirmą kartą apie ją sužinojate, supratimas apie savo ligą ir bendradarbiavimas su savo sveikatos priežiūros komanda gali padėti jums veiksmingai ją valdyti ir išlaikyti gerą gyvenimo kokybę.

Kokie yra šeiminės adenomatozinės polipozės simptomai?

ŠAP simptomai paprastai nepasirodo iki paauglystės ar jaunystės, kai polipai turi laiko augti ir daugintis. Daugelis žmonių, sergančių ŠAP, ankstyvosiose stadijose nejaučia jokių simptomų, todėl reguliarus patikrinimas yra labai svarbus šeimoms, kuriose yra ši liga.

Kai simptomai išsivysto, galite patirti keletą įspėjamųjų ženklų, kurie rodo, kad reikia kreiptis į gydytoją:

• Kraujas išmatose arba kraujavimas iš tiesiosios žarnos
• Žarnyno įpročių pokyčiai, pvz., viduriavimas ar vidurių užkietėjimas
• Pilvo skausmas ar mėšlungis, kuris nedingsta
• Nepaaiškinamas svorio kritimas
• Nuovargis, kuris atrodo vis blogėja
• Anemija dėl lėtinio kraujo netekimo

Kai kurie žmonės, sergantys ŠAP, taip pat vystosi gerybinius darinius kitose kūno vietose. Tai gali būti mažos odos iškilimai, papildomi dantys arba dariniai skrandyje.

Atminkite, kad turint šiuos simptomus nereiškia, kad jūs sergate ŠAP. Daugelis dažnų virškinimo problemų gali sukelti panašių problemų, todėl svarbu pasikalbėti su savo gydytoju apie tai, ką jaučiate.

Kokie yra šeiminės adenomatozinės polipozės tipai?

ŠAP būna dviejų pagrindinių formų, o supratimas, kokio tipo jūs galite turėti, padeda gydytojui sukurti geriausią gydymo planą jūsų situacijai.

Klasikinė ŠAP yra dažnesnė forma, kai išsivysto šimtai ar tūkstančiai polipų visoje jūsų storosios ir tiesiosios žarnoje. Daugumai žmonių, sergančių klasikinė ŠAP, iki 40 metų išsivysto gaubtinės žarnos vėžys, jei jų gaubtinė žarna nėra pašalinta.

Sumažinta ŠAP (SŠAP) yra lengvesnė versija, kai išsivysto mažiau polipų, paprastai nuo 10 iki 100. SŠAP polipai paprastai atsiranda vėliau gyvenime, dažnai 40 ar 50 metų amžiaus, o vėžio rizika vystosi lėčiau.

Taip pat yra labai reta sunki forma, vadinama Gardnerio sindromu, kuris derina ŠAP gaubtinės žarnos polipus su dariniais kitose kūno vietose. Žmonėms, sergantiems Gardnerio sindromu, kartu su gaubtinės žarnos polipais gali išsivystyti kaulų dariniai, odos cistos ir papildomi dantys.

Kas sukelia šeiminę adenomatozinę polipozę?

ŠAP atsiranda dėl pokyčių specifiniame gene, vadinamame APC, kuris paprastai padeda reguliuoti ląstelių augimą ir dalijimąsi jūsų gaubtinėje žarnoje. Kai šis genas neveikia tinkamai, ląstelės auga nekontroliuojamai ir formuoja polipus.

Dauguma žmonių, sergančių ŠAP, paveldi defektinį geną iš vieno iš savo tėvų. Jei vienas iš jūsų tėvų serga ŠAP, turite 50% tikimybę paveldėti šią ligą. Tai vadinama autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, o tai reiškia, kad jums reikia tik vienos pakeistos geno kopijos, kad išsivystytų ŠAP.

Tačiau apie 25% žmonių, sergančių ŠAP, neturi šeimos istorijos apie šią ligą. Tokiais atvejais geno pokytis įvyko savaime, sukurdamas tai, ką gydytojai vadina „de novo“ mutacija.

APC genas veikia kaip stabdžių pedalas ląstelių augimui jūsų gaubtinėje žarnoje. Kai jis veikia normaliai, jis nurodo ląstelėms, kada nustoti augti ir dalytis. Kai genas yra sugedęs, ląstelės praranda šį svarbų stabdymo signalą ir toliau dauginasi, galiausiai formuodamos polipus.

Kada kreiptis į gydytoją dėl šeiminės adenomatozinės polipozės?

Turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją, jei pastebėjote kraują išmatose, ypač jei tai kartojasi arba pasireiškia kartu su kitais simptomais, tokiais kaip pilvo skausmas arba žarnyno įpročių pokyčiai. Nors šie simptomai gali turėti daug priežasčių, jie visada nusipelno medicininės pagalbos.

Jei turite šeimos istoriją apie ŠAP arba gaubtinės žarnos vėžį, svarbu pasikalbėti su savo gydytoju apie genetinius tyrimus ir patikrinimus, net jei neturite jokių simptomų. Pradėjus patikrinimus anksti, galima aptikti polipus, kol jie netapo vėžiniais.

Susitarkite dėl vizito, jei jaučiate nuolatinius virškinimo simptomus, kurie trunka ilgiau nei kelias savaites. Tai apima nuolatinį viduriavimą, vidurių užkietėjimą, pilvo skausmą arba nepaaiškinamą svorio kritimą.

Nesitikėkite pagalbos, jei jaučiatės sutrikę dėl šeimos istorijos apie ŠAP. Genetiniai konsultantai gali padėti suprasti jūsų riziką ir priimti pagrįstus sprendimus dėl tyrimų ir patikrinimų.

Kokie yra šeiminės adenomatozinės polipozės rizikos veiksniai?

Didžiausias jūsų ŠAP rizikos veiksnys yra tai, kad turite tėvą, sergantį šia liga, nes ŠAP pirmiausia yra paveldima liga. Jei vienas iš jūsų tėvų serga ŠAP, turite 50% tikimybę paveldėti defektinį geną.

Šeimos istorija apie gaubtinės žarnos vėžį, ypač jei jis pasireiškė jauname amžiuje arba jei buvo paveikti keli šeimos nariai, gali rodyti ŠAP jūsų šeimos linijoje. Kartais ŠAP būna nediagnozuota kelias kartas, jei šeimos nariai mirė jauni arba neturėjo prieigos prie tinkamos medicininės priežiūros.

Amžius vaidina vaidmenį, kada pasireiškia ŠAP simptomai, bet ne ar jūs išsivystysite šią ligą. Jei nešiojate ŠAP geną, polipai paprastai pradeda formuotis paauglystėje, nors simptomų galite nepastebėti iki dvidešimties ar trisdešimties metų.

Skirtingai nuo daugelio kitų sveikatos sutrikimų, gyvenimo būdo veiksniai, tokie kaip dieta, fiziniai pratimai ar rūkymas, nesukelia ŠAP. Ši genetinė liga išsivysto nepriklausomai nuo to, koks sveikas yra jūsų gyvenimo būdas, nors išlaikant gerą bendrą sveikatą galite geriau valdyti šią ligą.

Kokie yra galimi šeiminės adenomatozinės polipozės komplikacijos?

Rimčiausia ŠAP komplikacija yra gaubtinės žarnos vėžys, kuris išsivysto beveik 100% žmonių, sergančių negydyta klasikinė ŠAP, paprastai iki 40 metų amžiaus. Štai kodėl profilaktinė operacija dažnai rekomenduojama prieš išsivystant vėžiui.

Žmonės, sergantys ŠAP, susiduria su keliais kitais sveikatos sunkumais, kurie gali paveikti skirtingas kūno dalis:

• Plonosios žarnos vėžys, ypač dvylikapirštėje žarnoje (pirmoji jūsų plonosios žarnos dalis)
• Skrandžio polipai ir galimas skrandžio vėžys
• Skydliaukės vėžys, ypač moterims, sergančioms ŠAP
• Kepenyse esantys navikai, vadinami hepatoblastomomis, kurie yra reti, bet dažnesni vaikams, sergantiems ŠAP
• Smegenų navikai, nors jie yra gana reti

Kai kurie žmonės, sergantys ŠAP, išsivysto desmoidinius navikus, kurie yra gerybiniai dariniai, galintys susidaryti jūsų pilve, krūtinėje ar rankose. Nors jie nėra vėžiniai, šie navikai gali išaugti dideli ir spausti gretimus organus, kartais reikalaujant gydymo.

Gera žinia ta, kad tinkamai stebint ir gydant, daugelį šių komplikacijų galima užkirsti kelią arba aptikti anksti, kai jos yra labiausiai gydomos. Reguliari apžiūra pas jūsų sveikatos priežiūros komandą yra raktas, norint aplenkti galimas problemas.

Kaip diagnozuojama šeiminė adenomatozinė polipozė?

ŠAP diagnozė paprastai apima genetinių tyrimų, kolonoskopijos ir šeimos istorijos apžvalgos derinį. Gydytojas pradės užduodamas išsamius klausimus apie jūsų simptomus ir ar kas nors jūsų šeimoje sirgo gaubtinės žarnos vėžiu arba ŠAP.

Kolonoskopija yra pagrindinis tyrimas, naudojamas polipams aptikti jūsų storosios ir tiesiosios žarnoje. Šios procedūros metu gydytojas naudoja lankstų vamzdelį su kamera, kad apžiūrėtų jūsų gaubtinės žarnos vidų. Jei jie randa šimtus polipų, ypač jaunesniems nei 50 metų žmonėms, ŠAP tampa labai tikėtina.

Genetiniai tyrimai gali patvirtinti ŠAP diagnozę ieškant pokyčių APC gene. Šis tyrimas naudoja paprastą kraujo mėginį ir paprastai gali tiksliai pasakyti, ar turite ŠAP geną. Tačiau tyrimas neranda geno pokyčių maždaug 10–15% žmonių, kurie aiškiai serga ŠAP, remiantis jų simptomais.

Gydytojas taip pat gali rekomenduoti papildomus tyrimus, kad patikrintų polipus ar navikus kitose jūsų kūno vietose. Tai gali būti viršutinė endoskopija, skirta apžiūrėti jūsų skrandį ir plonąją žarną, arba vaizdiniai tyrimai, skirti apžiūrėti jūsų skydliaukę ir kitus organus.

Koks yra šeiminės adenomatozinės polipozės gydymas?

Pagrindinis ŠAP gydymas yra profilaktinė operacija, skirta pašalinti jūsų gaubtinę ir tiesiąją žarną prieš išsivystant vėžiui. Tai gali skambėti bauginančiai, tačiau šios operacijos gali būti gyvybę gelbstinčios ir leidžia gyventi normalų, sveiką gyvenimą po jų.

Jūsų chirurgas paprastai rekomenduos vieną iš dviejų pagrindinių procedūrų. Pilna proktokolektomija su ileostomija pašalina visą jūsų gaubtinę ir tiesiąją žarną ir sukuria angą jūsų pilve, pro kurią atliekos gali išeiti į surinkimo maišelį. Arba pilna proktokolektomija su ileine maišelio-analine anastomoze pašalina jūsų gaubtinę ir tiesiąją žarną, bet sukuria vidinį maišelį iš jūsų plonosios žarnos, leidžiantį tuštintis normaliai.

Operacijos laikas priklauso nuo kelių veiksnių, įskaitant tai, kiek polipų turite, ar kurie nors rodo požymius, kad tampa vėžiniais, ir jūsų amžių bei bendrą sveikatą. Dauguma žmonių, sergančių klasikinė ŠAP, operaciją atlieka paauglystėje ar dvidešimtyje metų.

Jei nesate pasiruošę operacijai arba turite sumažintą ŠAP su mažiau polipų, gydytojas gali rekomenduoti vaistus, tokius kaip sulindakas arba celekoksibas. Šie vaistai gali padėti sulėtinti polipų augimą, nors jie negali visiškai užkirsti kelio vėžiui ir nėra operacijos pakaitalas didelės rizikos atvejais.

Reguliarus stebėjimas yra labai svarbus net ir po gydymo. Jums reikės nuolatinių likusių žarnų audinių kolonoskopijų, taip pat kitų kūno dalių, tokių kaip skydliaukė, skrandis ir plonoji žarna, vėžio patikrinimų.

Kaip valdyti šeiminę adenomatozinę polipozę namuose?

Nors negalite užkirsti kelio ŠAP ar ją išgydyti keičiant gyvenimo būdą, rūpinimasis savo bendra sveikata gali padėti jaustis geriau ir galbūt sumažinti kai kurias komplikacijas. Subalansuota dieta, turtinga vaisių, daržovių ir nesmulkintų grūdų, palaiko jūsų virškinimo sveikatą ir bendrą savijautą.

Išlikite ryšyje su savo sveikatos priežiūros komanda ir laikykitės visų suplanuotų vizitų, net jei jaučiatės gerai. ŠAP reikalauja nuolatinio stebėjimo, o reguliarūs patikrinimai yra geriausia jūsų apsauga nuo komplikacijų.

Apsvarstykite galimybę prisijungti prie paramos grupės žmonėms, sergantiems ŠAP arba paveldimais vėžio sindromais. Ryšys su kitais, kurie supranta jūsų patirtį, gali suteikti vertingos emocinės paramos ir praktinių patarimų.

Saugokite išsamius savo medicininės istorijos, tyrimų rezultatų ir šeimos sveikatos informacijos įrašus. Ši informacija tampa ypač svarbi, jei persikeliate ar keičiate gydytojus, ir ji gali būti vertinga jūsų vaikams ir kitiems šeimos nariams.

Nedvejokite užduoti klausimų arba kreiptis dėl antros nuomonės apie jūsų gydymo planą. ŠAP yra sudėtinga liga, ir jūs nusipelnėte jaustis užtikrinti ir informuoti apie savo priežiūros sprendimus.

Kaip pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Prieš savo vizitą surinkite kuo daugiau informacijos apie savo šeimos sveikatos istoriją, ypač apie gaubtinės žarnos vėžio, polipų ar kitų vėžio atvejus. Net detalės apie giminaičius, kurie mirė jauni arba nežinomomis priežastimis, gali būti naudingos.

Užsirašykite visus savo simptomus, įskaitant tai, kada jie prasidėjo, kaip dažnai pasireiškia ir kas juos pagerina arba pablogina. Nepamirškite paminėti simptomų, kurie gali atrodyti nesusiję, pavyzdžiui, odos iškilimai ar dantų problemos.

Parengkite visų vaistų, vitaminų ir papildų, kuriuos vartojate, sąrašą. Taip pat užsirašykite visus klausimus, kuriuos norite užduoti savo gydytojui, pradedant nuo svarbiausių, jei pritrūksite laiko.

Apsvarstykite galimybę į savo vizitą pasiimti šeimos narį ar draugą, ypač jei aptariate genetinius tyrimus ar gydymo galimybes. Turint kitą asmenį, gali padėti prisiminti svarbią informaciją ir suteikti emocinę paramą.

Jei pirmą kartą lankotės pas specialistą, paprašykite savo šeimos gydytojo išsiųsti jūsų medicininius įrašus iš anksto. Tai padeda užtikrinti, kad jūsų naujas gydytojas turėtų visą informaciją, kurios jam reikia, kad galėtų suteikti geriausią priežiūrą.

Kas yra pagrindinis dalykas apie šeiminę adenomatozinę polipozę?

ŠAP yra rimta genetinė liga, tačiau tinkamai prižiūrint ir stebint, žmonės, sergantys ŠAP, gali gyventi pilnavertį, sveiką gyvenimą. Svarbiausia yra ankstyva diagnostika ir aktyvus gydymas, paprastai apimantis profilaktinę operaciją prieš išsivystant vėžiui.

Jei turite šeimos istoriją apie ŠAP arba nepaaiškinamą gaubtinės žarnos vėžį, genetinis konsultavimas ir tyrimai gali padėti suprasti jūsų riziką ir priimti pagrįstus sprendimus dėl savo sveikatos. Ankstyva intervencija iš tikrųjų daro skirtumą gydant šią ligą.

Atminkite, kad ŠAP liga jūsų neapibrėžia, o gydymo pažanga nuolat gerina šios ligos sergančiųjų rezultatus. Glaudžiai bendradarbiaukite su savo sveikatos priežiūros komanda, būkite informuoti apie savo ligą ir nedvejokite kreiptis pagalbos, kai jos jums reikia.

Dažnai užduodami klausimai apie šeiminę adenomatozinę polipozę

K1: Jei sergu ŠAP, ar mano vaikai tikrai irgi sirgs?

Ne, kiekvienas jūsų vaikas turi 50% tikimybę paveldėti ŠAP, jei nešiojate geną. Tai reiškia, kad kai kurie jūsų vaikai gali sirgti ŠAP, o kiti ne. Genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar jūsų vaikai paveldėjo šią ligą, paprastai pradedant nuo 10–12 metų amžiaus.

K2: Ar galiu užkirsti kelią ŠAP keičiant mitybą ar gyvenimo būdą?

Deja, negalite užkirsti kelio ŠAP keičiant gyvenimo būdą, nes ją sukelia genų mutacijos. Tačiau sveika mityba ir gyvenimo būdas gali palaikyti jūsų bendrą sveikatą ir gali padėti geriau pasveikti po gydymo, pvz., operacijos.

K3: Kaip dažnai man reikia atlikti kolonoskopiją, jei sergu ŠAP?

Dažnis priklauso nuo jūsų konkrečios situacijos, tačiau daugumai žmonių, sergančių ŠAP, reikia atlikti kolonoskopiją kas 1–2 metus, pradedant paauglystėje. Po profilaktinės operacijos jums vis tiek reikės reguliariai stebėti likusius žarnų audinius, paprastai kas 1–3 metus.

K4: Ar ŠAP operacija yra didelė, ir koks yra pasveikimas?

Taip, ŠAP operacija yra didelė pilvo operacija, tačiau technika pastaraisiais metais labai pagerėjo. Dauguma žmonių praleidžia apie savaitę ligoninėje ir pilnam pasveikimui reikia 6–8 savaičių. Daugelis žmonių po pasveikimo grįžta prie įprastos veiklos, įskaitant darbą ir mankštą.

K5: Ar galiu susilaukti vaikų po ŠAP operacijos?

Taip, dauguma žmonių gali susilaukti vaikų po ŠAP operacijos, nors kai kurios chirurginės procedūros gali šiek tiek paveikti vaisingumą. Svarbu aptarti šeimos planavimą su savo gydytoju prieš operaciją, kad jis galėtų tai atsižvelgti į jūsų gydymo planą. Moterys, sergančios ŠAP, paprastai gali turėti normalius nėštumus ir gimdymus.