Šeiminė Hipercholesterolemija

Šeiminė hipercholesterolemija veikia cholesterolio apykaitą organizme. Dėl to žmonės, sergantys šeimine hipercholesterolemija, turi didesnę širdies ligų ir ankstyvo širdies priepuolio riziką.

Genetiniai pokyčiai, sukeliantys šeiminę hipercholesterolemiją, yra paveldimi. Ši būklė yra nuo gimimo, tačiau simptomai gali nepasirodyti iki suaugusio amžiaus.

Žmonės, paveldėję šią būklę iš abiejų tėvų, paprastai išsivysto simptomus vaikystėje. Jei ši reta ir sunkesnė atmaina negydoma, mirtis dažnai įvyksta iki 20 metų amžiaus.

Abiejų šeiminės hipercholesterolemijos tipų gydymas apima įvairius vaistus ir sveiko gyvenimo būdo įpročius.

Suaugusieji ir vaikai, turintys šeiminę hipercholesterolemiją, kraujyje turi labai daug mažo tankio lipoproteinų (MTL) cholesterolio. Mažo tankio lipoproteinų (MTL) cholesterolį vadiname „bloguoju“ cholesteroliu, nes jis gali kauptis arterijų sienelėse, todėl jos tampa kietos ir siauros.

Šis per didelis cholesterolio kiekis kartais nusėda tam tikrose odos vietose, kai kuriuose raiščiuose ir aplink rainelę:

• Oda. Dažniausios cholesterolio nuosėdų vietos yra rankos, alkūnės ir keliai. Jos taip pat gali atsirasti odoje aplink akis.
• Raiščiai. Cholesterolio nuosėdos gali sustorėti Achilo sausgyslę ir kai kurias rankų sausgysles.
• Akys. Didelis cholesterolio kiekis gali sukelti ragenos lanką – baltą arba pilką žiedą aplink rainelę. Tai dažniausiai pasitaiko vyresnio amžiaus žmonėms, tačiau gali atsirasti ir jaunesniems žmonėms, turintiems šeiminę hipercholesterolemiją.

Šeiminė hipercholesterolemija yra sukelta geno pokyčio, kuris perduodamas iš vieno ar abiejų tėvų. Žmonės, turintys šią būklę, gimsta su ja. Šis pokytis neleidžia organizmui pašalinti cholesterolio tipo, kuris gali kauptis arterijose ir sukelti širdies ligas.

Šeimyninės hipercholesterolemijos rizika didesnė, jei vienas arba abu jūsų tėvai turi genų pakitimą, kuris ją sukelia. Dauguma žmonių, turinčių šią būklę, gauna vieną paveiktą geną. Tačiau retais atvejais vaikas gali gauti paveiktą geną iš abiejų tėvų. Tai gali sukelti sunkesnę šios būklės formą.

Šeimyninė hipercholesterolemija gali būti dažnesnė tam tikrose populiacijose, įskaitant:

• Aškenazių žydus
• Kai kurias Libano grupes
• Prancūzų kanadiečius

Žmonės, sergantys šeimine hipercholesterolemija, turi didesnę širdies ligų ir mirties riziką jaunesniame amžiuje. Širdies priepuoliai gali įvykti vyrams iki 50 metų, o moterims – iki 60 metų. Retesnė ir sunkesnė ligos forma, jei ji nediagnozuota ar negydoma, gali sukelti mirtį iki 20 metų.

Išsami šeimos anamnezė yra svarbus raktas diagnozuojant šeiminę hipercholesterolemiją. Gydytojams bus įdomu sužinoti, ar jūsų broliai, seserys, tėvai, tetos, dėdės ar seneliai kada nors turėjo aukštą cholesterolio kiekį ar širdies ligas – ypač vaikystėje.

Atliekant fizinį tyrimą, gydytojai paprastai tikrina cholesterolio sankaupas, kurios gali atsirasti odoje aplink rankas, kelius, alkūnes ir akis. Kulno ir rankos sausgyslės gali būti sustorėjusios, o aplink rainelę gali atsirasti pilka arba balta žiedas.

Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas rekomenduoja, kad pirmasis asmens cholesterolio tyrimas turėtų būti atliktas nuo 9 iki 11 metų amžiaus, o vėliau kartojamas kas penkerius metus. Ankstesni ar dažnesni tyrimai gali būti siūlomi šeimoms, turinčioms vaikystės širdies ligų istoriją.

Jungtinėse Amerikos Valstijose cholesterolio kiekis matuojamas miligramais (mg) cholesterolio viename decilitre (dL) kraujo. Kanadoje ir daugelyje Europos šalių cholesterolio kiekis matuojamas milimoliais litre (mmol/L).

Suaugusieji, turintys šeiminę hipercholesterolemiją, paprastai turi mažo tankio lipoproteinų (MTL) cholesterolio kiekį, viršijantį 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Vaikai, turintys šį sutrikimą, dažnai turi MTL cholesterolio kiekį, viršijantį 160 mg/dL (4,1 mmol/L). Sunkiais atvejais MTL cholesterolio kiekis gali viršyti 500 mg/dL (13 mmol/L).

MTL cholesterolis taip pat žinomas kaip blogasis cholesterolis, nes jis gali kauptis arterijų sienelėse, padarydamas jas kietomis ir siauromis. Tai gali padidinti širdies priepuolio riziką.

Genetinis tyrimas gali patvirtinti šeiminę hipercholesterolemiją, tačiau jis ne visada būtinas. Tačiau genetinis tyrimas gali padėti nustatyti, ar kiti šeimos nariai taip pat gali būti rizikos grupėje.

Jei vienas iš tėvų turi šeiminę hipercholesterolemiją, kiekvienas vaikas turi 50 % tikimybę ją paveldėti. Paveldėjus pakitusį geną iš abiejų tėvų, gali atsirasti retesnė ir sunkesnė ligos forma.

Jei jums diagnozuota šeiminė hipercholesterolemija, gydytojai paprastai rekomenduoja patikrinti jūsų tiesioginius giminaičius – tokius kaip broliai, seserys, tėvai ir vaikai – dėl šio sutrikimo. Tai leis pradėti gydymą anksti, jei reikia.

Familiarinės hipercholesterolemijos gydymas daugiausia dėmesio skiria itin aukštam MTL (blogojo) cholesterolio kiekiui mažinti. Tai padeda sumažinti širdies priepuolio ir mirties riziką.

Daugumai žmonių, sergančių familiarine hipercholesterolemija, reikės vartoti daugiau nei vieną vaistą, kad būtų kontroliuojamas MTL cholesterolio kiekis. Galimos parinktys:

Sunkiais atvejais žmonėms, sergantiems familiarine hipercholesterolemija, taip pat gali prireikti periodiškai atlikti procedūrą, kuria filtruojamas per didelis cholesterolio kiekis iš kraujo. Kai kuriems gali prireikti kepenų transplantacijos.

• Statinai. Šie vaistai blokuoja medžiagą, kurios kepenims reikia cholesteroliui gaminti. Pavyzdžiai: atorvastatinas (Lipitor), fluvastatinas (Lescol XL), lovastatinas (Altoprev), pitavastatinas (Livalo), pravastatinas, rozuvastatinas (Crestor) ir simvastatinas (Zocor).
• Ezetimibe (Zetia). Šis vaistas riboja cholesterolio, esančio suvartotame maiste, pasisavinimą. Jei statinai nepakankamai sumažina cholesterolio kiekį, gydytojai dažnai siūlo vartoti ezetimibą.
• PCSK9 inhibitoriai. Šie naujesni vaistai – alirokumabas (Praluent) ir evolokumabas (Repatha) – padeda kepenims pasisavinti daugiau MTL cholesterolio, todėl sumažėja kraujyje cirkuliuojančio cholesterolio kiekis. Jie suleidžiami po oda kas kelias savaites ir yra labai brangūs.