Kas yra šeiminė hipercholesterolemija? Simptomai, priežastys ir gydymas

Šeiminė hipercholesterolemija – tai genetinė būklė, dėl kurios jūsų organizme nuo pat gimimo būna labai didelis cholesterolio kiekis. Skirtingai nuo cholesterolio problemų, kurios atsiranda dėl dietos ar gyvenimo būdo, ši būklė yra paveldima ir veikia tai, kaip jūsų kepenys apdoroja cholesterolį.

Apie 1 iš 250 žmonių turi šią būklę, nors daugelis apie tai nežino. Jūsų cholesterolio kiekis gali būti 2–4 kartus didesnis nei įprasta, o tai didina širdies ligų riziką jaunesniame amžiuje nei daugumai žmonių.

Kas yra šeiminė hipercholesterolemija?

Šeiminė hipercholesterolemija atsiranda, kai paveldėsite defektinius genus, kurie reguliuoja cholesterolio apykaitą. Jūsų kepenys negali efektyviai pašalinti MTL cholesterolio (blogojo cholesterolio) iš kraujo.

Įsivaizduokite tai kaip kamštį jūsų kraujagyslėse. Normalios kepenys turi pakankamai „išėjimų“, kad pašalintų cholesterolį, bet turint šią būklę, daugelis tų „išėjimų“ yra užblokuoti. Dėl to cholesterolį kaupiasi kraujyje ir galiausiai arterijose.

Yra du pagrindiniai tipai. Heterozigotinė šeiminė hipercholesterolemija reiškia, kad paveldėjote vieną defektinį geną iš vieno tėvo. Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija reiškia, kad paveldėjote defektinius genus iš abiejų tėvų, todėl ji yra daug sunkesnė, bet ir daug retesnė.

Kokie yra šeiminės hipercholesterolemijos simptomai?

Dauguma žmonių, sergančių šeimine hipercholesterolemija, nejaučia ligos ar nepastebi akivaizdžių simptomų. Didelis cholesterolio kiekis veikia tyliai, todėl ši būklė dažnai vadinama „tyliąja“ liga.

Tačiau gali atsirasti kai kurie fiziniai požymiai, kurie gali jums duoti užuominų:

• Geltonos spalvos gumbeliai ar dėmės aplink akis (vadinami ksantezmomis)
• Geltonos spalvos gumbeliai ant sąnarių, alkūnių ar kelių (sausgyslių ksantomos)
• Pilkšvai baltas žiedas aplink akies spalvotą dalį (ragenos lankas)
• Krūtinės skausmas ar dusulys fizinio krūvio metu
• Ankstyvi širdies priepuolio ar insulto simptomai šeimos nariuose

Šie matomi požymiai yra dažnesni žmonėms, turintiems sunkias šios būklės formas. Daugelis žmonių sužino, kad turi šeiminę hipercholesterolemiją tik atlikus įprastus kraujo tyrimus arba po to, kai diagnozuojamas šeimos narys.

Kokie yra šeiminės hipercholesterolemijos tipai?

Yra du pagrindiniai tipai, priklausomai nuo to, kiek defektinių genų paveldėjote. Jūsų tipas veikia tai, kaip sunkus bus jūsų cholesterolio kiekis ir kada gali prasidėti problemos.

Heterozigotinė šeiminė hipercholesterolemija yra dažnesnė forma. Paveldėsite vieną normalų geną ir vieną defektinį geną, todėl jūsų kepenys vis dar veikia iš dalies. Jūsų bendras cholesterolio kiekis paprastai yra 300–500 mg/dL, o širdies problemos paprastai išsivysto 40–50 metų amžiaus.

Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija yra daug retesnė, bet rimtesnė. Paveldėsite defektinius genus iš abiejų tėvų, todėl jūsų kepenys labai sunkiai pašalina cholesterolį. Jūsų cholesterolio kiekis gali siekti 600–1000 mg/dL ar daugiau, o širdies problemos gali prasidėti vaikystėje ar paauglystėje.

Kas sukelia šeiminę hipercholesterolemiją?

Šeiminę hipercholesterolemiją sukelia mutacijos genuose, kurie padeda jūsų kepenims pašalinti cholesterolį iš kraujo. Dažniausiai dalyvaujantis genas vadinamas LDLR, kuris gamina receptorius, kurie paima cholesterolį iš jūsų kraujotakos.

Kai šie genai neveikia tinkamai, jūsų kepenys negali efektyviai pašalinti cholesterolio. Tai tarsi turėti mažiau durų, pro kurias cholesterolį išeiti iš jūsų kraujotakos, todėl jis kaupiasi laikui bėgant.

Tai grynai genetinė liga ir neturi nieko bendra su jūsų dieta, fizinio aktyvumo įpročiais ar gyvenimo būdu. Jūs gimėte su šia liga, nes paveldėjote ją iš vieno ar abiejų tėvų. Jei vienas iš tėvų turi šią ligą, kiekvienas vaikas turi 50% tikimybę ją paveldėti.

Kada kreiptis į gydytoją dėl šeiminės hipercholesterolemijos?

Turėtumėte kreiptis į gydytoją, jei turite šeimos istoriją apie aukštą cholesterolio kiekį, ankstyvus širdies priepuolius ar insultus. Tikrintis yra ypač svarbu, jei tėvas, brolis ar vaikas buvo diagnozuotas šeimine hipercholesterolemija.

Užsiregistruokite vizitui, jei pastebite geltonus gumbelius aplink akis arba ant sąnarių. Šie fiziniai požymiai dažnai rodo labai aukštą cholesterolio kiekį, kuriam reikia medicininės pagalbos.

Nelaikykite, jei jaučiate krūtinės skausmą, dusulį ar kitus su širdimi susijusius simptomus. Net jei jaučiatės gerai, įprastas cholesterolio tyrimas, pradedant nuo 20 metų amžiaus, gali anksti aptikti šią būklę, kai gydymas yra efektyviausias.

Kokie yra šeiminės hipercholesterolemijos rizikos veiksniai?

Pagrindinis rizikos veiksnys yra tai, kad vienas iš tėvų serga šeimine hipercholesterolemija. Kadangi tai yra genetinė liga, jūs negalite susirgti šia liga nepaveldėję defektinių genų iš savo šeimos.

Jūsų rizika priklauso nuo jūsų šeimos modelio:

• Vienas iš tėvų, sergančių šia liga, suteikia jums 50% tikimybę ją turėti
• Abu tėvai, sergantys šia liga, reiškia, kad jūs tikrai ją turėsite
• Sergančių žmonių broliai ir seserys ar vaikai turi didesnę tikimybę
• Kai kurios etninės grupės, pavyzdžiui, prancūzų kanadiečiai ir afrikaneriai, turi didesnį sergamumą
• Žmonės, turintys aškenazių žydų paveldą, gali turėti specifinių genetinių variantų

Skirtingai nuo kitų cholesterolio problemų, jūsų dieta, svoris ar fizinio aktyvumo įpročiai nesukelia šeiminės hipercholesterolemijos. Tačiau šie gyvenimo būdo veiksniai vis dar gali paveikti tai, kaip sunkus bus jūsų cholesterolio kiekis ir kaip greitai išsivystys komplikacijos.

Kokie yra galimi šeiminės hipercholesterolemijos komplikacijos?

Pagrindinis rūpestis dėl šeiminės hipercholesterolemijos yra tai, kad ji žymiai padidina širdies ligų ir insulto riziką jaunesniame amžiuje. Be gydymo, žmonės, sergantys šia liga, dažnai patiria širdies ir kraujagyslių problemas dešimtmečiais anksčiau nei bendra populiacija.

Dažnos komplikacijos yra:

• Vainikinių arterijų liga (užsikimšusios arterijos, einančios į širdį)
• Širdies priepuoliai, dažnai pasitaikantys 40–50 metų amžiaus
• Insultas dėl užsikimšusių arterijų į smegenis
• Periferinių arterijų liga (užsikimšusios arterijos kojose)
• Aortos vožtuvo liga dėl cholesterolio sankaupų

Gera žinia ta, kad ankstyva diagnozė ir gydymas gali žymiai sumažinti šią riziką. Tinkamai valdant, daugelis žmonių, sergančių šeimine hipercholesterolemija, gyvena normalų, sveiką gyvenimą nepatirdami šių rimtų komplikacijų.

Kaip galima užkirsti kelią šeimine hipercholesterolemijai?

Kadangi šeiminė hipercholesterolemija yra genetinė liga, jūs negalite užkirsti kelio pačiai ligai. Tačiau galite imtis priemonių, kad užkirstumėte kelią komplikacijoms arba jas atitolinti, kai jau žinote, kad sergate.

Ankstyvas tikrinimasis yra geriausia prevencijos strategija. Jei turite šeimos istoriją, tikrinimasis 20-ies metų amžiaus leidžia pradėti gydymą anksti, kol dar nepažeistos arterijos.

Nors negalite pakeisti savo genų, sveikas gyvenimo būdas gali padėti valdyti jūsų cholesterolio kiekį. Reguliarus fizinis aktyvumas, širdies sveikatai tinkama dieta, nerūkymas ir sveiko svorio palaikymas – visa tai padeda gydyti ir mažina širdies ir kraujagyslių ligas.

Kaip diagnozuojama šeiminė hipercholesterolemija?

Diagnozė prasideda paprastu kraujo tyrimu, vadinamu lipidų profiliu, kuris matuoja jūsų cholesterolio kiekį. Jūsų gydytojas ieškos bendro cholesterolio, viršijančio 300 mg/dL, arba MTL cholesterolio, viršijančio 190 mg/dL, ypač jei esate jaunas ir sveikas.

Jūsų gydytojas taip pat užduos išsamių klausimų apie jūsų šeimos istoriją. Jie norės sužinoti, ar tėvai, broliai ir seserys ar vaikai turėjo aukštą cholesterolio kiekį, ankstyvus širdies priepuolius ar insultus.

Genetinis tyrimas gali patvirtinti diagnozę nustatant specifines genų mutacijas. Šis tyrimas yra ypač naudingas šeimos patikrai ir tikslaus jūsų tipo nustatymui. Kai kurie žmonės taip pat atlieka specializuotus tyrimus, kad patikrintų, kaip jų kepenys apdoroja cholesterolį.

Koks yra šeiminės hipercholesterolemijos gydymas?

Gydymas sutelktas į cholesterolio kiekio sumažinimą, kad sumažėtų širdies ligų ir insulto rizika. Tikslas yra sumažinti MTL cholesterolio kiekį iki kuo žemesnio lygio, dažnai žemiau 70 mg/dL.

Daugumai žmonių reikia receptinių vaistų, vadinamų statinais, kurie padeda jūsų kepenims efektyviau dirbti. Dažni statinai yra atorvastatinas, rozuvastatinas ir simvastatinas. Jūsų gydytojas gali pradėti nuo vieno ir koreguoti dozę arba pridėti kitų vaistų, jei reikia.

Sunkiais atvejais arba kai statinai nepakanka, papildomas gydymas apima:

• PCSK9 inhibitoriai (injicuojami vaistai, skiriami kas 2–4 savaites)
• Ezetimibe (blokuoja cholesterolio absorbciją žarnyne)
• Tulžies rūgščių sekvestrantai (padeda pašalinti cholesterolį iš organizmo)
• MTL aferezė (procedūra, kuri filtruoja cholesterolį iš kraujo)

Žmonėms, sergantiems homozigotine šeimine hipercholesterolemija, gali prireikti intensyvesnio gydymo, pvz., reguliarios aferezės ar net kepenų transplantacijos retais atvejais. Svarbiausia yra glaudžiai bendradarbiauti su savo gydytoju, kad rastumėte jums tinkamiausią derinį.

Kaip atlikti namų gydymą sergant šeimine hipercholesterolemija?

Nors vaistai yra būtini, gyvenimo būdo pokyčiai gali padėti gydyti ir padėti jaustis geriau. Galvokite apie tai kaip apie įrankius, kurie veikia kartu su jūsų receptais, o ne kaip jų pakaitalus.

Susikurkite širdies sveikatai tinkamą mitybą su gausybe vaisių, daržovių, neskaldytų grūdų ir liesų baltymų. Apribokite sočiųjų riebalų, transriebalų ir cholesterolio turtingų maisto produktų kiekį, tačiau atminkite, kad jūsų būklės nesukelia dieta.

Reguliarus fizinis aktyvumas padeda jūsų širdies ir kraujagyslių sistemai išlikti stipriai. Stenkitės per savaitę atlikti bent 150 minučių vidutinio intensyvumo pratimų, pavyzdžiui, greito ėjimo, plaukimo ar važiavimo dviračiu. Pradėkite lėtai ir palaipsniui didinkite krūvį, jei esate naujokas fiziniame aktyvume.

Vartokite vaistus tiksliai taip, kaip nurodė gydytojas, net jei jaučiatės gerai. Sukurkite tvarką arba naudokite tablečių dėžutes, kad padėtumėte prisiminti. Nenustokite vartoti vaistų nepasitarę su gydytoju, nes jūsų cholesterolio kiekis gali greitai vėl pakilti.

Kaip pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Prieš vizitą surinkite savo šeimos medicinos istoriją, sutelkdami dėmesį į širdies ligas, aukštą cholesterolio kiekį ir ankstyvas mirtis. Užsirašykite, kurie giminaičiai turėjo šių problemų ir kokio amžiaus jiems tai pasireiškė.

Atsineškite visų vaistų, papildų ir vitaminų, kuriuos šiuo metu vartojate, sąrašą. Įtraukite dozes ir tai, kaip dažnai juos vartojate. Tai padeda gydytojui išvengti sąveikos ir saugiai suplanuoti jūsų gydymą.

Paruoškite klausimus apie savo būklę, gydymo galimybes ir ko tikėtis. Paklauskite apie tikslinį cholesterolio kiekį, galimą vaistų šalutinį poveikį ir tai, kaip dažnai jums reikės pakartotinių tyrimų. Nedvejokite prašyti paaiškinimo, jei kažkas nėra aišku.

Svarbiausia informacija apie šeiminę hipercholesterolemiją

Šeiminė hipercholesterolemija yra valdoma genetinė būklė, reikalaujanti ilgalaikio gydymo, tačiau tinkamai prižiūrint, galite gyventi visavertį ir sveiką gyvenimą. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra labai svarbūs širdies ligų ir kitų komplikacijų prevencijai.

Svarbiausia atsiminti, kad ši būklė nėra jūsų kaltė ir jūs negalėjote jos išvengti gyvenimo būdo pokyčiais. Tai tiesiog genetinis variantas, kuris veikia tai, kaip jūsų organizmas apdoroja cholesterolį.

Šiandieninės veiksmingos priemonės leidžia žmonėms, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, pasiekti beveik normalų cholesterolio kiekį ir žymiai sumažinti širdies ir kraujagyslių riziką. Svarbiausia yra glaudžiai bendradarbiauti su savo sveikatos priežiūros komanda ir laikytis gydymo plano.

Dažnai užduodami klausimai apie šeiminę hipercholesterolemiją

K1: Ar vaikai gali sirgti šeimine hipercholesterolemija?

Taip, vaikai gali gimti su šeimine hipercholesterolemija, nes tai yra genetinė būklė. Rekomenduojama vaikų patikra vaikams, kurių tėvai serga, paprastai pradedant nuo 2 metų amžiaus. Ankstyva aptikimas leidžia pakeisti gyvenimo būdą ir, jei reikia, vartoti vaistus, kad būtų išvengta būsimų širdies problemų.

K2: Ar mano cholesterolio kiekis kada nors bus normalus turint šią būklę?

Nors jūsų cholesterolio kiekis gali niekada nepasiekti tokio paties lygio kaip žmogaus, neturinčio šios būklės, veiksmingas gydymas gali jį žymiai sumažinti. Daugelis žmonių, sergančių šeimine hipercholesterolemija, pasiekia tikslinį cholesterolio kiekį, kuris sumažina jų širdies ir kraujagyslių riziką iki beveik normalaus lygio, tinkamai vartojant vaistus ir keičiant gyvenimo būdą.

K3: Ar man reikia laikytis specialios dietos sergant šeimine hipercholesterolemija?

Nors vien dietos pokyčiai neišgydys šeiminės hipercholesterolemijos, širdies sveikatai tinkama dieta gali padėti gydyti vaistais. Susikurkite mitybą, kurioje būtų mažai sočiųjų riebalų, transriebalų ir cholesterolio, o daugiau vaisių, daržovių, neskaldytų grūdų ir liesų baltymų. Jūsų gydytojas arba registruotas dietologas gali suteikti individualių rekomendacijų.

K4: Ar galiu perduoti šią būklę savo vaikams?

Taip, šeiminė hipercholesterolemija gali būti perduodama vaikams. Jei sergate šia liga, kiekvienas vaikas turi 50% tikimybę ją paveldėti. Genetinis konsultavimas gali padėti suprasti šeimos planavimo riziką ir naudą, o ankstyva patikra gali užtikrinti greitą gydymą, jei jūsų vaikai serga.

K5: Ar yra kokių nors natūralių šeiminės hipercholesterolemijos gydymo būdų?

Nors natūralūs metodai, tokie kaip mankšta, sveika mityba ir kai kurie papildai, gali padėti palaikyti bendrą širdies ir kraujagyslių sveikatą, jų nepakanka vien šeimine hipercholesterolemija gydyti. Šiai genetinei būklei paprastai reikia receptinių vaistų, kad būtų pasiektas saugus cholesterolio kiekis. Visada aptarkite bet kokias natūralias priemones su savo gydytoju prieš jas bandydami.