Šeimyninė Viduržemio Jūros Karštligė

Viduržemio jūros karštligė (VJK) yra genetinis autoimuninis uždegiminis sutrikimas, sukeliantis pasikartojančią karščiavimą ir skausmingą pilvo, krūtinės ir sąnarių uždegimą.

Viduržemio jūros karštligė (VJK) yra paveldima liga, dažniausiai pasireiškianti Viduržemio jūros regiono kilmės žmonėms – įskaitant žydų, arabų, armėnų, turkų, Šiaurės Afrikos, graikų ar italų kilmės žmones. Tačiau ji gali paveikti bet kurios etninės grupės žmones.

VJK paprastai diagnozuojama vaikystėje. Nors šio sutrikimo išgydyti neįmanoma, galite palengvinti ar netgi užkirsti kelią VJK požymiams ir simptomams laikydamiesi gydymo plano.

Šeiminės Viduržemio jūros karštligės požymiai ir simptomai paprastai prasideda vaikystėje. Jie pasireiškia priepuoliais, vadinamais atakomis, kurios trunka 1–3 dienas. Artritiniai priepuoliai gali trukti savaites ar mėnesius.

FMF atakų požymiai ir simptomai skiriasi, tačiau gali būti:

• Karščiavimas
• Pilvo skausmas
• Krūtinės skausmas, dėl kurio gali būti sunku giliai įkvėpti
• Skausmingi, patinę sąnariai, dažniausiai keliuose, kulkšnyse ir klubuose
• Raudonas bėrimas ant kojų, ypač žemiau kelių
• Raumenų skausmai
• Patinęs, jautrus kapšelis

Priepuoliai paprastai savaime išnyksta po kelių dienų. Tarp priepuolių tikriausiai jausitės kaip įprastai. Be simptomų laikotarpiai gali būti trumpi – vos kelios dienos – arba ilgi – net keli metai.

Kai kuriems žmonėms pirmasis FMF požymis yra amiloidozė. Sergant amiloidoze, organizme paprastai nerandamas baltymas amiloidas A kaupiasi organuose – ypač inkstuose – sukelia uždegimą ir trukdo jų veiklai.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūs arba jūsų vaikas staiga karščiuoja ir jaučiate pilvo, krūtinės ir sąnarių skausmą.

Familiarinė Viduržemio jūros karštligė yra sukelta geno pokyčio (mutacijos), kuris perduodamas iš tėvų vaikams. Geno pokytis veikia imuninės sistemos baltymo, vadinamo pirinu, funkciją, sukeldama problemų reguliuojant uždegimą organizme.

Žmonėms, sergantiems FMF, pokytis vyksta gene, vadinamame MEFV. Daugelis skirtingų MEFV pokyčių yra susiję su FMF. Kai kurie pokyčiai gali sukelti labai sunkius atvejus, o kiti gali sukelti lengvesnius požymius ir simptomus.

Neišsiaiškinta, kas tiksliai sukelia priepuolius, tačiau jie gali atsirasti dėl emocinio streso, menstruacijų, šalčio poveikio ir fizinio streso, pvz., ligos ar traumos.

Šeiminės Viduržemio jūros karštligės riziką gali didinti šie veiksniai:

• Šeimos anamnezėje esanti liga. Jei jūsų šeimoje yra buvę šeiminės Viduržemio jūros karštligės atvejų, jūsų rizika susirgti šia liga yra didesnė.
• Viduržemio jūros regiono kilmė. Jei jūsų šeima kilusi iš Viduržemio jūros regiono, jūsų rizika susirgti šia liga gali būti didesnė. Šeiminės Viduržemio jūros karštligė gali paveikti bet kurios tautinės grupės žmones, tačiau ji gali būti dažnesnė tarp žydų, arabų, armėnų, turkų, Šiaurės Afrikos, graikų ar italų kilmės žmonių.

Komplikacijos gali atsirasti, jei šeiminė Viduržemio jūros karštligė negydoma. Uždegimas gali sukelti tokias komplikacijas kaip:

• Amiloidozė. FMF priepuolių metu jūsų organizmas gali gaminti baltymą, vadinamą amiloidu A, kurio paprastai organizme nebūna. Šio baltymo kaupimasis sukelia uždegimą, kuris gali pažeisti organus.
• Inkstų pažeidimas. Amiloidozė gali pažeisti inkstus, sukeldami nefrozinį sindromą. Nefrozini sindromas atsiranda, kai pažeistos jūsų inkstų filtravimo sistemos (glomerulai). Žmonės, sergantys nefrozinio sindromo, gali prarasti daug baltymų su šlapimu. Nefrozini sindromas gali sukelti kraujo krešulius inkstuose (inkstų venų trombozė) arba inkstų nepakankamumą.
• Sąnarių skausmas. Artritas yra dažnas FMF sergantiems žmonėms. Dažniausiai pažeidžiami sąnariai yra keliai, čiurnos ir klubai.
• Nevaisingumas. Negydomas uždegimas, kurį sukelia FMF, gali paveikti reprodukcinius organus, sukeldamas nevaisingumą.
• Kitos komplikacijos. Tai gali būti širdies, plaučių, blužnies, smegenų ir paviršinių venų uždegimas.

Tyrimai ir procedūros, naudojamos diagnozuojant šeiminę Viduržemio jūros karštligę, apima:

Genetinis FMF tyrimas gali būti rekomenduojamas jūsų artimiems giminaičiams, tokiems kaip tėvai, broliai ir seserys ar vaikai, arba kitiems giminaičiams, kuriems gali grėsti rizika. Genetinis konsultavimas gali padėti suprasti genų pokyčius ir jų poveikį.

• Kūno apžiūra. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali jūsų paklausti apie jūsų požymius ir simptomus ir atlikti kūno apžiūrą, kad surinktų daugiau informacijos.
• Jūsų šeimos medicininės istorijos apžvalga. Šeimos istorija apie šeiminę Viduržemio jūros karštligę (FMF) padidina jūsų tikimybę susirgti šia liga, nes šis genetinis pokytis perduodamas iš tėvų vaikams.
• Laboratoriniai tyrimai. Priepuolio metu kraujo ir šlapimo tyrimai gali parodyti padidėjusį tam tikrų žymenų kiekį, rodančių uždegiminę būklę jūsų organizme. Padidėjęs baltųjų kraujo kūnelių, kurie kovoja su infekcijomis, kiekis yra vienas iš tokių žymenų. Baltymai šlapime, kurie gali rodyti amiloidozę, yra dar vienas.
• Genetinis tyrimas. Genetinis tyrimas gali nustatyti, ar jūsų MEFV gene yra genų pokyčių, susijusių su FMF. Genetiniai tyrimai nėra pakankamai pažangūs, kad būtų galima ištirti kiekvieną genų pokytį, susijusį su FMF, todėl yra tikimybė gauti klaidingai neigiamus rezultatus. Dėl šios priežasties sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai nenaudoja genetinių tyrimų kaip vienintelio FMF diagnozavimo metodo.