Kas yra šeiminė Viduržemio jūros karštinė? Simptomai, priežastys ir gydymas

Šeiminė Viduržemio jūros karštinė (ŠVJK) yra genetinė būklė, sukelianti pasikartojančius karščiavimo ir uždegimo epizodus visame kūne. Įsivaizduokite, kad jūsų imuninė sistema laikinai supainioja ir sukelia uždegimą net tada, kai nėra realios grėsmės, su kuria reikėtų kovoti.

Ši būklė daugiausia veikia žmones, turinčius Viduržemio jūros, Artimųjų Rytų ar Šiaurės Afrikos kilmę. Epizodai ateina ir praeina nenuspėjamai, tačiau tinkamai gydant, dauguma žmonių, sergančių ŠVJK, gali gyventi visiškai normalų, sveiką gyvenimą.

Kas yra šeiminė Viduržemio jūros karštinė?

ŠVJK yra paveldima autouždegiminė liga, darančią įtaką jūsų organizmo uždegimo kontrolei. Skirtingai nuo autoimuninių ligų, kai jūsų imuninė sistema puola sveikus audinius, autouždegiminės būklės apima natūralų jūsų organizmo uždegimo procesą, kuris įstringa „įjungtoje“ padėtyje.

Ši būklė gavo savo pavadinimą, nes pirmą kartą buvo pastebėta Viduržemio jūros regionų šeimose. Tačiau dabar žinome, kad ji gali paveikti žmones iš įvairių etninių grupių, nors ji vis dar dažniausia tam tikrose populiacijose.

ŠVJK epizodo metu jūsų organizmas gamina per daug baltymų, kurie sukelia uždegimą. Tai sukelia skausmingą pilvo, krūtinės, sąnarių ar kitų sričių patinimą. Tarp epizodų jaučiatės visiškai normaliai ir sveikai.

Kokie yra šeiminės Viduržemio jūros karštinės simptomai?

ŠVJK simptomai atsiranda staiga ir gali jus priversti jaustis gana blogai kelias dienas, kol visiškai išnyks. Dauguma žmonių patiria pirmąjį epizodą vaikystėje ar jaunystėje, nors simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje.

Štai dažniausi simptomai, kuriuos galite patirti ŠVJK epizodo metu:

• Aukšta temperatūra (dažnai 38-40°C), trunkanti 1-3 dienas
• Stiprus pilvo skausmas, panašus į apendicito skausmą
• Krūtinės skausmas, kuris blogėja giliai kvėpuojant
• Sąnarių skausmas ir patinimas, ypač keliuose, kulkšnėse ar klubuose
• Raudona, jautri odos bėrimas ant apatinių kojų
• Raumenų skausmai visame kūne

Sudėtingas dalykas, susijęs su ŠVJK, yra tas, kad simptomai gali labai skirtis tarp žmonių ir net tarp to paties asmens epizodų. Kai kurie žmonės daugiausia patiria pilvo skausmą, o kiti – daugiau sąnarių ar krūtinės simptomų.

Rečiau pasitaikantys simptomai gali būti galvos skausmas, nuovargis, kuris trunka ilgiau nei epizodas, ir retai – širdies ar smegenų uždegimas. Šie epizodai paprastai išsisprendžia patys per kelias dienas, palikdami jus jaustis visiškai normaliai iki kito epizodo.

Kas sukelia šeiminę Viduržemio jūros karštinę?

ŠVJK sukelia mutacijos gene, vadinamame MEFV, kuris pateikia instrukcijas baltymui, vadinamam pirinu, gaminti. Šis baltymas veikia kaip apsaugos darbuotojas jūsų ląstelėse, padedantis kontroliuoti uždegimo reakcijas.

Kai MEFV gene yra mutacijų, jis gamina defektinį pirino baltymą, kuris negali tinkamai reguliuoti uždegimo. Tai lemia epizodus, kai uždegimas suaktyvėja be jokios realios grėsmės, sukeldama skausmingus simptomus, kuriuos patiriate.

ŠVJK paveldėta iš tėvų pagal tai, ką gydytojai vadina „autosominiu recesyviniu“ modeliu. Tai reiškia, kad jums reikia gauti mutuotą geno kopiją tiek iš motinos, tiek iš tėvo, kad susiformuotų ši būklė. Jei paveldėsite tik vieną mutuotą kopiją, paprastai būsite nešiotojas be simptomų.

Ši būklė dažniausiai pasitaiko armėnų, turkų, arabų, žydų (ypač sefardų) ir kitų Viduržemio jūros kilmės žmonių tarpe. Tačiau genetiniai tyrimai atskleidė, kad ŠVJK gali pasireikšti žmonėms iš daugelio skirtingų etninių grupių.

Kada kreiptis į gydytoją dėl šeiminės Viduržemio jūros karštinės?

Turėtumėte susisiekti su savo gydytoju, jei patiriate pasikartojančius nepaaiškinamus karščiavimo epizodus kartu su stipriu pilvo, krūtinės ar sąnarių skausmu. Daugelis žmonių, sergančių ŠVJK, iš pradžių mano, kad turi apendicitą ar kitą ūmią būklę, nes skausmas gali būti toks intensyvus.

Kreipkitės į gydytoją nedelsdami, jei atsiranda stiprus pilvo skausmas kartu su karščiavimu, nes tai gali rodyti rimtą būklę, reikalaujančią skubaus gydymo. Visada geriau būti atsargiems, kai jaučiamas stiprus pilvo skausmas.

Taip pat susisiekite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei pastebite pasikartojančių simptomų modelį, kuris, atrodo, atsiranda ir išnyksta be paaiškinimo. Veskite simptomų dienoraštį, užsirašydami, kada atsiranda epizodai, kiek jie trunka ir kokius simptomus patiriate. Ši informacija bus nepaprastai naudinga jūsų gydytojui.

Jei jūsų šeimoje yra ŠVJK atvejų ir pradedate jausti panašius simptomus, nedelsdami praneškite apie šį ryšį savo gydytojui. Šeimos istorija gali žymiai pagreitinti diagnostikos procesą.

Kokie yra šeiminės Viduržemio jūros karštinės rizikos veiksniai?

Didžiausias ŠVJK rizikos veiksnys yra tėvai, kurie yra genetinių mutacijų nešiotojai, ypač jei abu tėvai yra nešiotojai. Jūsų etninė kilmė taip pat vaidina svarbų vaidmenį nustatant jūsų rizikos lygį.

Štai pagrindiniai rizikos veiksniai, kurie padidina jūsų tikimybę susirgti ŠVJK:

• Viduržemio jūros, Artimųjų Rytų ar Šiaurės Afrikos kilmė
• ŠVJK arba nepaaiškinamų pasikartojančių karščiavimų šeimos istorija
• Abu tėvai yra MEFV geno mutacijų nešiotojai
• Armėnų, turkų, arabų arba sefardų žydų kilmė
• Tėvai, kurie yra giminingi (kraujomaiša)

Svarbu suprasti, kad turint šiuos rizikos veiksnius nereiškia, kad jūs tikrai susirgsite ŠVJK. Daugelis žmonių, turinčių Viduržemio jūros kilmę, niekada neserga šia liga, o kai kurie žmonės be akivaizdžių rizikos veiksnių vis tiek gali būti paveikti.

Amžius nėra rizikos veiksnys, nes ŠVJK yra genetinė, tačiau simptomai paprastai pirmą kartą pasireiškia vaikystėje ar ankstyvoje jaunystėje. Tačiau kai kurie žmonės nepatenka į pirmąjį epizodą iki vėlesnio gyvenimo.

Kokie yra galimi šeiminės Viduržemio jūros karštinės komplikacijos?

Nors patys ŠVJK epizodai yra laikini ir išsisprendžia patys, ši būklė gali sukelti rimtų ilgalaikių komplikacijų, jei negydoma. Nerimą keliančiausia komplikacija yra amiloidozės išsivystymas – būklė, kai nenormalūs baltymai kaupiasi jūsų organuose.

Štai galimos komplikacijos, kurios gali išsivystyti negydant ŠVJK:

• Amiloidozė, pažeidžianti inkstus, širdį ar kitus organus
• Lėtinė inkstų liga arba inkstų nepakankamumas
• Vaisingumo problemos tiek vyrams, tiek moterims
• Lėtinis sąnarių uždegimas ir artritas
• Suaugimai pilve dėl pasikartojančio uždegimo

Amiloidozė yra didžiausias rūpestis, nes ji gali negrįžtamai pažeisti jūsų inkstus ir net tapti gyvybei pavojinga. Taip nutinka, kai lėtinis uždegimas verčia jūsų organizmą gaminti nenormalius baltymus, kurie laikui bėgant nusėda jūsų organuose.

Gera žinia ta, kad tinkamas gydymas vaistais gali užkirsti kelią šioms komplikacijoms daugumai žmonių. Reguliarus jūsų sveikatos priežiūros komandos stebėjimas padeda pastebėti bet kokius ankstyvus komplikacijų požymius, kol jie tampa rimtomis problemomis.

Kaip diagnozuojama šeiminė Viduržemio jūros karštinė?

ŠVJK diagnozavimas gali būti sudėtingas, nes nėra vieno testo, kuris neabejotinai patvirtintų šią būklę. Jūsų gydytojas paprastai pradės nuo išsamaus jūsų simptomų ir šeimos istorijos aprašymo, ypatingą dėmesį skirdamas jūsų epizodų modeliui.

Genetinis tyrimas yra patikimiausias būdas diagnozuoti ŠVJK. Tai apima paprastą kraujo tyrimą, kurio metu ieškoma mutacijų MEFV gene. Tačiau ne visi žmonės, sergantys ŠVJK, turi aptiktų mutacijų, todėl jūsų gydytojas vis tiek gali diagnozuoti jus remdamasis jūsų simptomais ir šeimos istorija.

Epizodo metu jūsų gydytojas gali paskirti kraujo tyrimus, kad patikrintų uždegimo požymius, tokius kaip padidėjęs baltųjų kraujo kūnelių skaičius arba padidėję uždegimo žymenys. Šie tyrimai padeda patvirtinti, kad vyksta uždegimas, tačiau jie specifikai nediagnozuoja ŠVJK.

Jūsų gydytojas taip pat gali naudoti klinikinius kriterijus, kurie atsižvelgia į tokius veiksnius kaip jūsų etninė kilmė, šeimos istorija, simptomų modelis ir atsakas į konkrečius vaistus. Kartais tai, kaip gerai reaguojate į vaistą, vadinamą kolchicinu, gali padėti patvirtinti diagnozę.

Koks yra šeiminės Viduržemio jūros karštinės gydymas?

Pagrindinis ŠVJK gydymas yra vaistas, vadinamas kolchicinu, kurį vartojate kasdien, kad užkirstumėte kelią epizodų atsiradimui. Šis vaistas vartojamas jau dešimtmečius ir yra labai veiksmingas mažinant tiek ŠVJK epizodų dažnį, tiek sunkumą.

Kolchicinas veikia trukdydamas uždegiminiam procesui, kuris sukelia ŠVJK simptomus. Dauguma žmonių turi vartoti jį kiekvieną dieną, net kai jaučiasi visiškai gerai, kad būtų išvengta epizodų. Gera žinia ta, kad jis paprastai yra saugus ilgalaikiam vartojimui.

Jūsų gydytojas pradės nuo mažos dozės ir palaipsniui ją koreguos atsižvelgiant į tai, kaip gerai reaguojate ir ar patiriate kokių nors šalutinių poveikių. Dažniausi šalutiniai poveikiai yra virškinimo problemos, tokios kaip viduriavimas ar skrandžio sutrikimas, kurie dažnai pagerėja laikui bėgant.

Žmonėms, kurie negali toleruoti kolchicino arba gerai į jį nereaguoja, naujesni vaistai, vadinami biologiniais preparatais, gali būti naudingi. Tai apima tokius vaistus kaip anakinras, kanakinumabas arba rilonaceptas, kurie veikia specifines uždegimo proceso dalis.

Ūminių epizodų metu jūsų gydytojas gali rekomenduoti papildomą gydymą, pvz., priešuždegiminius vaistus ar skausmą malšinančius vaistus, kad padėtų jums jaustis patogiau, kol epizodas tęsiasi.

Kaip valdyti šeiminę Viduržemio jūros karštinę namuose?

Nuoseklus kolchicino vartojimas yra svarbiausias dalykas, kurį galite padaryti namuose, kad valdytumėte ŠVJK. Sukurkite kasdienę rutiną arba naudokite priminimus apie tabletes, kad padėtų jums prisiminti, nes praleidus dozes gali atsirasti proveržio epizodų.

Epizodo metu poilsis yra labai svarbus jūsų organizmo atsigavimui. Nesijaukite kalti dėl to, kad paimaite laisvą dieną nuo darbo ar mokyklos, kai patiriate ŠVJK paūmėjimą. Jūsų organizmui reikia energijos kovoti su uždegimu.

Štai keletas namų tvarkymo strategijų, kurios gali padėti:

• Užtepkite šildymo pagalvėles ant skausmingų sąnarių ar raumenų
• Gerkite daug skysčių, ypač karščiavimo epizodų metu
• Epizodų metu valgykite lengvą, lengvai virškinamą maistą
• Veskite simptomų dienoraštį, kad stebėtumėte modelius ir priežastis
• Užtikrinkite pakankamą miegą ir valdykite streso lygį
• Reguliariai konsultuokitės su savo sveikatos priežiūros komanda

Kai kurie žmonės pastebi, kad tam tikri veiksniai, tokie kaip stresas, liga ar miego trūkumas, gali sukelti epizodus. Nors jūs ne visada galite išvengti šių priežasčių, žinojimas apie jas gali padėti jums pasiruošti ir geriau valdyti savo būklę.

Palaikykite ryšį su kitais žmonėmis, sergančiais ŠVJK, per palaikymo grupes ar internetines bendruomenes. Patirties ir patarimų dalijimasis su kitais, kurie supranta, ką patiriate, gali būti nepaprastai naudinga jūsų emocinei gerovei.

Kaip turėtumėte pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Prieš susitikimą sudarykite išsamų savo simptomų tvarkaraštį, įskaitant tai, kada atsiranda epizodai, kiek jie trunka ir kokius simptomus patiriate. Ši informacija padeda jūsų gydytojui suprasti jūsų specifinį ŠVJK modelį.

Atsineškite visų vartojamų vaistų, įskaitant vaistus be recepto ir papildus, sąrašą. Taip pat surinkite bet kokią šeimos istorijos informaciją apie giminaičius, turinčius panašių simptomų arba diagnozuotą ŠVJK.

Užsirašykite konkrečius klausimus, kuriuos norite užduoti savo gydytojui, pavyzdžiui, rūpesčius dėl gydymo galimybių, galimo šalutinio poveikio arba kaip ŠVJK gali paveikti jūsų kasdienį gyvenimą. Nedvejokite prašyti paaiškinimo, jei kažkas jums neaišku.

Jei įmanoma, į susitikimą atsineškite šeimos narį ar draugą. Jie gali padėti jums prisiminti svarbią informaciją ir suteikti paramą, ypač jei jaučiatės prislėgti dėl diagnozės ar gydymo galimybių.

Kas yra pagrindinis dalykas, kurį reikia žinoti apie šeiminę Viduržemio jūros karštinę?

ŠVJK yra valdoma genetinė būklė, sukelianti pasikartojančius karščiavimo ir uždegimo epizodus, tačiau tinkamai gydant galite gyventi visiškai normalų, sveiką gyvenimą. Svarbiausia yra bendradarbiauti su savo sveikatos priežiūros komanda, kad rastumėte tinkamą vaistų vartojimo režimą ir nuosekliai jo laikytis.

Ankstyva diagnozė ir gydymas yra labai svarbūs siekiant užkirsti kelią sunkioms komplikacijoms, tokioms kaip amiloidozė. Jei įtariate, kad galite sirgti ŠVJK, remdamiesi savo simptomais ir šeimos istorija, nelaukite kreipdamiesi į gydytoją.

Atminkite, kad ŠVJK nesaprasto jūsų ir neriboja to, ko galite pasiekti gyvenime. Daugelis žmonių, sergančių šia liga, gyvena aktyvų, prasmingą gyvenimą, turi karjerą, šeimas ir pomėgius, kuriais mėgaujasi. Svarbiausia yra vartoti vaistus pagal paskirtį ir reguliariai palaikyti ryšį su savo sveikatos priežiūros komanda.

Dažnai užduodami klausimai apie šeiminę Viduržemio jūros karštinę

Ar ŠVJK galima visiškai išgydyti?

ŠVJK negalima išgydyti, nes tai yra genetinė būklė, tačiau ją galima labai efektyviai valdyti vaistais. Dauguma žmonių, reguliariai vartojančių kolchiciną, patiria mažai arba visai nepatiria epizodų ir gali gyventi visiškai normalų gyvenimą. Vaistas neišsprendžia pagrindinės genetinės problemos, bet neleidžia pasireikšti simptomams.

Ar mano vaikai paveldės ŠVJK, jei aš sergu?

Jūsų vaikai turi tikimybę paveldėti ŠVJK, tačiau tai priklauso nuo to, ar jūsų partneris taip pat yra genetinės mutacijos nešiotojas. Jei tik jūs sergate ŠVJK, jūsų vaikai bus nešiotojai, bet paprastai neturės simptomų. Jei ir jūs, ir jūsų partneris esate mutacijų nešiotojai, kiekvienas vaikas turi 25% tikimybę susirgti ŠVJK. Genetinis konsultavimas gali padėti suprasti konkrečias jūsų šeimos rizikas.

Ar stresas ar dieta gali sukelti ŠVJK epizodus?

Nors ŠVJK epizodai gali atrodyti atsitiktiniai, kai kurie žmonės pastebi, kad stresas, liga, miego trūkumas ar tam tikri maisto produktai gali sukelti epizodus. Tačiau šios priežastys labai skiriasi tarp asmenų, o daugelis epizodų įvyksta be jokios akivaizdžios priežasties. Svarbiausia yra nuoseklus vaistų vartojimas, o ne bandymas išvengti galimų priežasčių.

Ar saugu pastoti, jei sergu ŠVJK?

Dauguma moterų, sergančių ŠVJK, gali turėti saugų, sveiką nėštumą. Kolchicinas paprastai laikomas saugiu nėštumo ir žindymo metu, ir daugelis gydytojų rekomenduoja jį vartoti ir toliau, kad būtų išvengta epizodų. Tačiau prieš bandant pastoti, turėtumėte aptarti savo konkrečią situaciją tiek su savo ŠVJK specialistu, tiek su akušere, kad užtikrintumėte geriausią jūsų ir jūsų kūdikio priežiūrą.

Kiek dažnai paprastai pasitaiko ŠVJK epizodai?

ŠVJK epizodų dažnis labai skiriasi tarp žmonių ir gali keistis laikui bėgant. Negydant, kai kurie žmonės patiria epizodus kas savaitę, o kiti gali praeiti mėnesius tarp epizodų. Tinkamai gydant kolchicinu, daugelis žmonių patiria labai mažai epizodų arba jų visai nebūna. Simptomų dienoraščio vedimas gali padėti jums ir jūsų gydytojui suprasti jūsų specifinį modelį ir atitinkamai pakoreguoti gydymą.