Gaucherio Liga

Gaucherio (go-šė) liga yra tam tikrų riebalinių medžiagų kaupimasis tam tikruose organuose, ypač blužnyje ir kepenyse. Tai sukelia šių organų padidėjimą ir gali paveikti jų funkciją. Riebalinės medžiagos taip pat gali kauptis kauliniame audinyje, silpninant kaulus ir didinant lūžių riziką. Jei pažeidžiamas kaulų čiulpai, tai gali sutrikdyti kraujo krešėjimą. Fermentas, skaidantis šias riebalines medžiagas, žmonėms, sergantiems Gaucherio liga, neveikia tinkamai. Gydymas dažnai apima fermentų pakaitinę terapiją. Paveldima liga, Gaucherio liga dažniausiai pasireiškia Rytų ir Centrinės Europos žydų kilmės žmonėms (aškenaziams). Simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

Yra įvairių Gaucherio ligos tipų, o ligos požymiai ir simptomai labai skiriasi, net ir to paties tipo. 1 tipo liga yra gerokai dažniausia. Broliai ir seserys, net ir vienavyžiai dvyniai, sergantys šia liga, gali turėti skirtingo sunkumo simptomus. Kai kurie žmonės, sergantys Gaucherio liga, turi tik lengvus arba visai neturi simptomų. Daugumai žmonių, sergančių Gaucherio liga, pasireiškia įvairaus laipsnio šios problemos: Pilvo skausmai. Kadangi kepenys ir ypač blužnis gali smarkiai padidėti, pilvas gali tapti skausmingai išsipūtęs. Skeleto anomalijos. Gaucherio liga gali susilpninti kaulus, padidindama skausmingų lūžių riziką. Ji taip pat gali sutrikdyti kraujo tiekimą į kaulus, dėl ko gali mirti dalis kaulo. Kraujo sutrikimai. Sveikų raudonųjų kraujo kūnelių sumažėjimas (anemija) gali sukelti didelį nuovargį. Gaucherio liga taip pat veikia ląsteles, atsakingas už krešėjimą, todėl gali atsirasti lengvų kraujosruvų ir kraujavimų iš nosies. Rečiau Gaucherio liga pažeidžia smegenis, dėl ko gali atsirasti nenormalūs akių judesiai, raumenų sustingimas, rijimo sunkumai ir traukuliai. Vienas retas Gaucherio ligos porūšis prasideda kūdikystėje ir paprastai baigiasi mirtimi iki 2 metų amžiaus. Jei jūs arba jūsų vaikas turite Gaucherio ligai būdingų požymių ir simptomų, susitarkite dėl vizito pas savo gydytoją.

Jei jūs arba jūsų vaikas jaučiate Gaucherio ligos požymius ir simptomus, susitarkite dėl vizito pas gydytoją.

Gaucherio liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Abu tėvai turi būti Gaucherio pakitusio (mutuoto) geno nešiotojai, kad vaikas paveldėtų šią būklę.

Rytų ir Centrinės Europos žydų (aškenazių) kilmės žmonės turi didesnę riziką susirgti dažniausia Gaucherio liga.

Gaucherio liga gali sukelti: Vaikų augimo ir brendimo vėlavimą Ginekologinių ir akušerinių problemų Parkinsono ligą Vėžį, pavyzdžiui, mielomą, leukemiją ir limfomą

Atlikdamas fizinį patikrinimą, gydytojas apčiuops Jūsų arba vaiko pilvą, kad patikrintų blužnies ir kepenų dydį. Norėdamas nustatyti, ar vaikas serga Gaucherio liga, gydytojas palygins vaiko ūgį ir svorį su standartizuotais augimo kreivėmis. Jis arba ji taip pat gali rekomenduoti atlikti tam tikrus laboratorinius tyrimus, vaizdo tyrimus ir kreiptis į genetikos specialistą. Laboratoriniai tyrimai. Kraujo mėginiai gali būti tiriami dėl Gaucherio ligai būdingo fermento kiekio. Genetinė analizė gali atskleisti, ar sergate šia liga. Vaizdo tyrimai. Žmonėms, kuriems diagnozuota Gaucherio liga, paprastai reikia periodiškai atlikti tyrimus, kad būtų galima sekti ligos progresavimą, įskaitant: Dvigubos energijos rentgeno absorptiometrija (DXA). Šis tyrimas naudoja žemos energijos rentgeno spindulius kaulų tankiui matuoti. MRT. Naudojant radijo bangas ir stiprų magnetinį lauką, MRT gali parodyti, ar blužnis ar kepenys yra padidėję ir ar pažeistas kaulų čiulpai. Prieš pastojimą atliekamas patikrinimas ir prenatalinis tyrimas. Jei Jūs arba Jūsų partneris priklausote Aškenazių žydų kilmei arba jei kuris nors iš Jūsų turi Gaucherio ligos šeimos istoriją, galite apsvarstyti galimybę atlikti genetinį patikrinimą prieš pradedant kurti šeimą. Kai kuriais atvejais gydytojai rekomenduoja atlikti prenatalinį tyrimą, kad būtų galima nustatyti, ar vaisius rizikuoja susirgti Gaucherio liga. Daugiau informacijos. Genetinis tyrimas. MRT.

Nors Gaucherio ligos išgydyti neįmanoma, yra įvairių gydymo būdų, kurie padeda kontroliuoti simptomus, užkirsti kelią negrįžtamai žalai ir pagerinti gyvenimo kokybę. Kai kurie žmonės turi tokius lengvus simptomus, kad jiems nereikia gydymo. Jūsų gydytojas greičiausiai rekomenduos reguliarų stebėjimą, kad būtų galima stebėti ligos progresavimą ir komplikacijas. Kaip dažnai reikės stebėti, priklausys nuo jūsų situacijos. Vaistai Daugelis žmonių, sergančių Gaucherio liga, pastebėjo savo simptomų pagerėjimą pradėję gydymą: Fermentų pakaitinė terapija. Šis metodas pakeičia trūkstamą fermentą dirbtiniais. Šie pakaitiniai fermentai skiriami ambulatoriškai per veną (intraveniškai), paprastai didelėmis dozėmis kas dvi savaites. Kartais žmonės patiria alerginę ar padidėjusio jautrumo reakciją į fermentinį gydymą. Miglustatas (Zavesca). Šis geriamasis vaistas, atrodo, trukdo riebalinių medžiagų, kurios kaupiasi žmonėms, sergantiems Gaucherio liga, gamybai. Dažni šalutiniai poveikiai yra viduriavimas ir svorio kritimas. Eliglustatas (Cerdelga). Šis vaistas taip pat, atrodo, slopina riebalinių medžiagų, kurios kaupiasi žmonėms, sergantiems dažniausia Gaucherio ligos forma, gamybą. Galimi šalutiniai poveikiai yra nuovargis, galvos skausmas, pykinimas ir viduriavimas. Osteoporozės vaistai. Šios rūšies vaistai gali padėti atstatyti kaulus, susilpnėjusius dėl Gaucherio ligos. Chirurginės ir kitos procedūros Jei jūsų simptomai yra sunkūs ir nesate tinkamas mažiau invaziniam gydymui, jūsų gydytojas gali pasiūlyti: Kaulų čiulpų transplantaciją. Šios procedūros metu pašalinamos ir pakeičiamos kraujo ląstelės, kurios buvo pažeistos Gaucherio ligos, o tai gali panaikinti daugelį Gaucherio ligos požymių ir simptomų. Kadangi tai yra didelės rizikos metodas, jis atliekamas rečiau nei fermentų pakaitinė terapija. Blužnies pašalinimą. Prieš atsirandant fermentų pakaitinei terapijai, blužnies pašalinimas buvo įprastas Gaucherio ligos gydymas. Dabar ši procedūra paprastai naudojama kaip paskutinė priemonė. Daugiau informacijos Kaulų čiulpų transplantacija Užsiregistruokite vizitui

Gyventi su bet kokia lėtine liga gali būti sunku, bet gyventi su reta liga, tokia kaip Gaucherio liga, gali būti dar sunkiau. Nedaug žmonių žino apie šią ligą, o dar mažiau supranta sunkumų, su kuriais susiduriate. Jums gali būti naudinga pasikalbėti su kitu žmogumi, sergančiu Gaucherio liga, arba su tuo, kurio vaikas serga šia liga. Pasikalbėkite su savo gydytoju apie paramos grupes jūsų rajone.