Hemochromatozė

Hemochromatozė (hemochromatozė) – tai liga, dėl kurios organizmas pasisavina per daug geležies iš maisto. Perteklinė geležis kaupiasi organuose, ypač kepenyse, širdyje ir kasoje. Per didelis geležies kiekis gali sukelti gyvybei pavojingas būkles, tokias kaip kepenų liga, širdies problemos ir diabetas. Yra keletas hemochromatozės tipų, tačiau dažniausias tipas yra sukeltas genų pokyčio, perduodamo iš kartos į kartą. Tik nedaugelis žmonių, turinčių šiuos genus, kada nors patiria rimtų problemų. Simptomai paprastai pasireiškia vidutinio amžiaus. Gydymas apima reguliarų kraujo pašalinimą iš organizmo. Kadangi didelė dalis organizmo geležies yra raudonuosiuose kraujo kūneliuose, šis gydymas mažina geležies kiekį.

Kai kurie žmonės, sergantys hemochromatoze, niekada nejaučia simptomų. Ankstyvieji simptomai dažnai sutampa su kitų dažnų būklių simptomais. Simptomai gali būti šie: Sąnarių skausmas. Pilvo skausmas. Nuovargis. Silpnumas. Diabetas. Sumažėjęs lytinis potraukis. Impotencija. Širdies nepakankamumas. Kepenų nepakankamumas. Bronzinė arba pilka odos spalva. Atminties sutrikimai. Dažniausias hemochromatozės tipas pasireiškia nuo gimimo. Tačiau dauguma žmonių nejaučia simptomų iki vėlesnio gyvenimo – paprastai vyrams po 40 metų, o moterims po 60 metų. Moterys labiau linkusios išsivystyti simptomus po menopauzės, kai jos nebepraras geležies per menstruacijas ir nėštumą. Kreipkitės į sveikatos priežiūros specialistą, jei jaučiate bet kurį iš hemochromatozės simptomų. Jei jūsų artimasis serga hemochromatoze, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros komanda dėl genetinio tyrimo. Genetinis tyrimas gali patikrinti, ar turite geną, kuris padidina jūsų hemochromatozės riziką.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jaučiate bet kurį iš hemochromatozės simptomų. Jei jūsų artimasis šeimos narys serga hemochromatoze, pasiteiraukite savo paslaugų teikėjo apie genetinius tyrimus. Genetiniai tyrimai gali patikrinti, ar turite geną, kuris padidina jūsų hemochromatozės riziką.

Hemochromatozė dažniausiai yra sukelta geno pokyčio. Šis genas kontroliuoja geležies kiekį, kurį organizmas pasisavina iš maisto. Pakitęs genas perduodamas iš tėvų vaikams. Šis hemochromatozės tipas yra pats dažniausias. Jis vadinamas paveldima hemochromatoze. Genas, vadinamas HFE, dažniausiai yra paveldimos hemochromatozės priežastis. Jūs paveldėsite po vieną HFE geną iš kiekvieno iš savo tėvų. HFE genas turi dvi dažnas mutacijas, C282Y ir H63D. Genetiniai tyrimai gali atskleisti, ar turite šiuos pokyčius savo HFE gene. Jei paveldėsite du pakitusius genus, galite susirgti hemochromatoze. Taip pat galite perduoti pakitusį geną savo vaikams. Tačiau ne visi, kurie paveldėjo du genus, patiria problemų, susijusių su geležies perkrova hemochromatozės metu. Jei paveldėsite vieną pakitusį geną, mažai tikėtina, kad susirgsite hemochromatoze. Tačiau jūs laikomas nešiotoju ir galite perduoti pakitusį geną savo vaikams. Tačiau jūsų vaikai nesusirgs šia liga, nebent jie taip pat paveldėtų kitą pakitusį geną iš kito tėvo. Geležis vaidina svarbų vaidmenį keliose kūno funkcijose, įskaitant kraujo gamybą. Tačiau per didelis geležies kiekis yra toksiškas. Kepenų išskiriamas hormonas, vadinamas hepcidinu, kontroliuoja geležies naudojimą ir pasisavinimą organizme. Jis taip pat kontroliuoja, kaip perteklinė geležis kaupiama įvairiuose organuose. Hemochromatozės metu hepcidino vaidmuo yra paveiktas, todėl organizmas pasisavina daugiau geležies, nei jam reikia. Ši perteklinė geležis kaupiama pagrindiniuose organuose, ypač kepenyse. Per daugelį metų sukaupta geležis gali sukelti sunkius pažeidimus, kurie gali sukelti organų nepakankamumą. Tai taip pat gali sukelti ilgalaikes ligas, tokias kaip cirozė, diabetas ir širdies nepakankamumas. Daugelis žmonių turi geno pokyčius, kurie sukelia hemochromatozę. Tačiau ne visi patiria geležies perkrovos laipsnį, kuris sukelia audinių ir organų pažeidimus. Paveldima hemochromatozė nėra vienintelis hemochromatozės tipas. Kiti tipai apima: Jaunatvišką hemochromatozę. Tai sukelia tas pačias problemas jauniems žmonėms, kurias paveldima hemochromatozė sukelia suaugusiems. Tačiau geležies kaupimasis prasideda daug anksčiau, o simptomai paprastai pasireiškia nuo 15 iki 30 metų amžiaus. Šią būklę sukelia hemojuvelino arba hepcidino genų pokyčiai. Naujagimio hemochromatozę. Šios sunkios ligos metu geležis greitai kaupiasi besivystančio kūdikio kepenyse gimdoje. Manoma, kad tai yra autoimuninė liga, kai organizmas puola pats save. Antrinę hemochromatozę. Ši ligos forma nėra paveldima ir dažnai vadinama geležies perkrova. Žmonės, sergantys tam tikrais anemijos ar kepenų ligų tipais, dažnai gali prireikti daug kraujo perpylimų. Tai gali sukelti perteklinio geležies kaupimąsi.

Hemochromatozės riziką didinantys veiksniai:

• Dviejų pakitusio HFE geno kopijų turėjimas. Tai didžiausias paveldimos hemochromatozės rizikos veiksnys.
• Šeimos anamnezė. Jei tėvas ar brolis (sesuo) serga hemochromatoze, tikimybė susirgti šia liga didėja.
• Tautybė. Šiaurės Europos kilmės žmonės yra labiau linkę į paveldimą hemochromatozę nei kitų tautybių žmonės. Hemochromatozė yra mažiau paplitusi tarp juodaodžių, ispanų ir azijiečių kilmės žmonių.
• Lytis. Vyrai dažniau nei moterys vysto hemochromatozės simptomus ankstyvesniame amžiuje. Kadangi moterys netenka geležies per menstruacijas ir nėštumą, jos linkusios kaupti mažiau šio mineralo nei vyrai. Po menopauzės ar histerektomijos moterų rizika didėja.

• Kepenų problemos. Cirozė – negrįžtamas kepenų randėjimas – yra tik viena iš galimų problemų. Cirozė didina kepenų vėžio ir kitų gyvybei pavojingų komplikacijų riziką.
• Diabetis. Kasos pažeidimas gali sukelti diabetą.
• Širdies problemos. Per didelis geležies kiekis širdyje neigiamai veikia širdies gebėjimą aprūpinti organizmą pakankamu kraujo kiekiu. Tai vadinama širdies nepakankamumu. Hemochromatozė taip pat gali sukelti nenormalius širdies ritmus, vadinamus aritmijomis.
• Reprodukcinės problemos. Per didelis geležies kiekis gali sukelti erekcijos sutrikimus ir sumažinti lytinį potraukį vyrams. Moterims tai gali sukelti menstruacijų nebuvimą.
• Odos spalvos pakitimai. Geležies sankaupos odos ląstelėse gali suteikti odai bronzinę arba pilką spalvą.

Hemochromatozę gali būti sunku diagnozuoti. Ankstyvieji simptomai, tokie kaip sustingę sąnariai ir nuovargis, gali būti dėl kitų priežasčių, o ne hemochromatozės.

Daugelis žmonių, sergančių šia liga, neturi jokių kitų simptomų, išskyrus aukštą geležies kiekį kraujyje. Hemochromatozė gali būti nustatyta dėl nereguliarių kraujo tyrimų rezultatų, kai tyrimai atliekami dėl kitų priežasčių. Ji taip pat gali būti nustatyta tiriant šeimos narius, kuriems diagnozuota ši liga.

Du pagrindiniai geležies perkrovos nustatymo tyrimai yra:

• Sero transferino sotumas. Šis tyrimas matuoja geležies kiekį, prisijungusį prie transferino baltymo, kuris perneša geležį kraujyje. Transferino sotumo vertės, didesnės nei 45 %, laikomos per didelėmis.

Šie kraujo tyrimai geležiai geriausiai atliekami pasninkavus. Vieno ar visų šių tyrimų padidėjimas gali būti nustatomas ir sergant kitais sutrikimais. Tiksliausiems rezultatams gauti gali prireikti pakartoti tyrimus.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti kitų tyrimų, kad patvirtintų diagnozę ir patikrintų kitas problemas:

• Kepenyų funkcijos tyrimai. Šie tyrimai gali padėti nustatyti kepenų pažeidimą.
• MRT. MRT yra greitas ir neinvazinis būdas išmatuoti geležies perkrovos laipsnį kepenyse.
• Genų pokyčių tyrimas. Jei kraujyje yra daug geležies, rekomenduojama ištirti jūsų DNR dėl HFE geno pokyčių. Jei svarstote genetinį hemochromatozės tyrimą, aptarkite priežastis ir argumentus prieš tai su savo gydytoju arba genetikos konsultantu.
• Kepenų audinio mėginio paėmimas tyrimams. Jei jūsų gydytojas įtaria kepenų pažeidimą, jis gali paskirti kepenų biopsiją. Kepenų biopsijos metu plona adata paimamas kepenų audinio mėginys. Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kad būtų patikrintas geležies kiekis. Laboratorija taip pat ieško kepenų pažeidimo požymių, ypač randų ar cirozės. Biopsijos rizika apima kraujosruvas, kraujavimą ir infekciją.

Genetinis tyrimas rekomenduojamas visiems tėvams, broliams ir seserims bei vaikams, kuriems diagnozuota hemochromatozė. Jei geno pokytis randamas tik vieno iš tėvų, vaikų tirti nereikia.