Kas yra hemochromatozė? Simptomai, priežastys ir gydymas

Hemochromatozė – tai liga, kai jūsų organizmas pasisavina per daug geležies iš maisto. Vietoj to, kad pašalintų perteklinę geležį, jūsų organizmas ją kaupia organuose, tokiuose kaip kepenys, širdis ir kasa, o tai ilgainiui gali sukelti žalą, jei nebus gydoma.

Įsivaizduokite tai kaip santaupų sąskaitą, kuri niekada nenustoja kaupti indėlių. Nors geležis yra būtina jūsų sveikatai, jos perteklius laikui bėgant tampa žalingas. Gera žinia ta, kad laiku aptikus ir tinkamai gydant, dauguma žmonių, sergančių hemochromatoze, gali gyventi visiškai normalų, sveiką gyvenimą.

Kokie yra hemochromatozės simptomai?

Daugelis žmonių, sergančių hemochromatoze, ankstyvosiose stadijose nejaučia jokių simptomų. Kai simptomai pasireiškia, jie dažnai vystosi palaipsniui ir gali būti lengvai supainiojami su kitomis dažnomis sveikatos problemomis.

Štai simptomai, kuriuos galite pastebėti, kai geležis kaupiasi jūsų organizme:

• Nuolatinis nuovargis, kuris nesumažėja ilsintis
• Sąnarių skausmas, ypač rankose ir keliuose
• Pilvo skausmas, ypač viršutinėje dešinėje pusėje
• Susidomėjimo seksu praradimas arba seksualinė disfunkcija
• Bronzinės arba pilkšvos odos spalvos pakitimai
• Plaukų slinkimas, kuris atrodo nepaaiškinamas
• Širdies plakimas arba nereguliarus širdies ritmas
• Dažnos infekcijos
• Atminties problemos arba sunkumas susikaupti

Pažengusiose stadijose galite patirti dusulį, stiprų pilvo patinimą arba diabeto požymius, tokius kaip per didelis troškulys ir šlapinimasis. Šie simptomai paprastai išsivysto po daugelio metų geležies kaupimosi, todėl ankstyva diagnostika yra labai svarbi.

Kokie yra hemochromatozės tipai?

Yra du pagrindiniai hemochromatozės tipai, o supratimas, kokio tipo jūs galite turėti, padeda nustatyti geriausią gydymo būdą. Pirminė hemochromatozė yra paveldima forma, o antrinė hemochromatozė išsivysto dėl kitų sveikatos sutrikimų.

Pirminę hemochromatozę sukelia genetinės mutacijos, kurias paveldėsite iš savo tėvų. Dažniausias tipas yra vadinamas HFE hemochromatoze, kuri paveikia daugumą žmonių, sergančių šia liga. Taip pat yra retesnių genetinių tipų, tokių kaip jaunatvinė hemochromatozė, kuri pasireiškia anksčiau gyvenime ir progresuoja greičiau.

Antrinė hemochromatozė atsiranda, kai kitos ligos sukelia geležies kaupimąsi jūsų organizme. Tai gali atsitikti dėl pakartotinių kraujo perpylimų, tam tikrų anemijos rūšių, lėtinės kepenų ligos arba per didelio geležies papildų vartojimo laikui bėgant.

Kas sukelia hemochromatozę?

Pirminę hemochromatozę sukelia genetinės mutacijos, kurios veikia tai, kaip jūsų organizmas reguliuoja geležies absorbciją. Dažniausia priežastis yra mutacija HFE gene, kuris paprastai padeda kontroliuoti, kiek geležies jūsų žarnos pasisavina iš maisto.

Kai šis genas neveikia tinkamai, jūsų organizmas mano, kad jam reikia daugiau geležies ir toliau ją pasisavina iš maisto. Per mėnesius ir metus ši papildoma geležis kaupiasi jūsų organuose. Jums reikia paveldėti sugedusį geną iš abiejų tėvų, kad išsivystytų liga, nors turint tik vieną kopiją vis tiek gali būti lengvas geležies padidėjimas.

Rečiau, mutacijos kituose genuose, tokiuose kaip TFR2, HAMP arba HJV, gali sukelti skirtingus paveldimos hemochromatozės tipus. Šios retesnės formos dažnai sukelia greitesnį geležies kaupimąsi, kartais net vaikystėje ar paauglystėje.

Antrinė hemochromatozė išsivysto, kai kitos medicininės būklės ar gydymas sukelia geležies perteklių. Dažni kraujo perpylimai, tam tikri kraujo sutrikimai, tokie kaip talasemija, lėtinis hepatitas C arba ilgalaikis alkoholio vartojimas, visi gali sukelti per didelį geležies kaupimąsi jūsų organizme.

Kada kreiptis į gydytoją dėl hemochromatozės?

Turėtumėte apsvarstyti galimybę kreiptis į gydytoją, jei jaučiate nuolatinį nuovargį kartu su sąnarių skausmu, ypač jei šie simptomai neturi akivaizdžios priežasties. Daugelis žmonių atmeta šiuos ankstyvus požymius kaip normalų senėjimą ar stresą, tačiau juos verta ištirti.

Ypač svarbu pasitikrinti, jei turite šeimos istoriją, susijusią su hemochromatoze, kepenų liga, diabetu arba širdies problemomis, kurios gali būti susijusios su geležies pertekliumi. Kadangi tai yra genetinė liga, šeimos patikra gali ją aptikti dar prieš pasireiškiant simptomams.

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei pastebite bronzinį arba pilką odos spalvos pakitimą, stiprų pilvo skausmą, dusulį arba diabeto požymius. Šie simptomai rodo pažangesnį geležies kaupimąsi, reikalaujantį nedelsiant atlikti tyrimą ir gydymą.

Nelaikykite, jei turite nerimą keliančių simptomų kartu su šeimos istorija, susijusia su šia liga. Ankstyva diagnostika ir gydymas gali užkirsti kelią rimtoms komplikacijoms ir padėti išlaikyti puikią sveikatą.

Kokie yra hemochromatozės rizikos veiksniai?

Jūsų hemochromatozės išsivystymo rizika daugiausia priklauso nuo jūsų genetikos ir šeimos istorijos. Supratimas apie šiuos rizikos veiksnius gali padėti jums ir jūsų gydytojui nuspręsti, ar jums tinka patikra.

Pagrindiniai rizikos veiksniai yra:

• Turėti tėvus ar brolius ir seseris, sergančius hemochromatoze
• Būti Šiaurės Europos, ypač keltų, kilmės
• Būti vyru (vyrai simptomai pasireiškia anksčiau nei moterys)
• Būti po menopauzės, jei esate moteris
• Turėti tam tikrų kraujo sutrikimų, reikalaujančių perpylimų
• Lėtinė kepenų liga iš bet kokios priežasties
• Ilgalaikis geležies papildų vartojimas be medicininės priežiūros

Vyrai paprastai patiria simptomus nuo 40 iki 60 metų, o moterys dažnai nerodo požymių iki menopauzės. Taip yra todėl, kad moterys praranda geležį per menstruacijas, o tai suteikia natūralią apsaugą nuo geležies kaupimosi jų reprodukcinių metų metu.

Net jei turite genetinių rizikos veiksnių, gyvenimo būdo pasirinkimai, tokie kaip alkoholio vartojimo ribojimas ir nereikalingų geležies papildų vengimas, gali padėti sumažinti komplikacijų riziką.

Kokie yra galimi hemochromatozės komplikacijos?

Kai hemochromatozė ilgą laiką negydoma, perteklinė geležis gali sukelti rimtą žalą keliems jūsų kūno organams. Gera žinia ta, kad ankstyvas gydymas gali visiškai užkirsti kelią daugumai šių komplikacijų.

Štai pagrindinės komplikacijos, kurios gali išsivystyti laikui bėgant:

• Kepenų pažeidimas, įskaitant cirozę ir padidėjusią kepenų vėžio riziką
• Širdies problemos, tokios kaip nereguliarus ritmas arba širdies nepakankamumas
• Diabetikas dėl geležies pažeidimo kasai
• Artritas, ypač rankose ir keliuose
• Odos spalvos pakitimai, kurie gali būti nuolatiniai
• Seksualinė disfunkcija ir vaisingumo problemos
• Skydliaukės sutrikimai
• Padidėjusi infekcijų rizika

Kepenys dažnai yra pirmasis organas, kuriame pastebima reikšminga žala, todėl reguliarus stebėjimas yra labai svarbus. Širdies komplikacijos gali būti ypač rimtos, tačiau taip pat yra tarp labiausiai išvengiamų tinkamai gydant.

Dauguma komplikacijų gali būti sustabdytos arba netgi atvirkštinės, jei jos aptiktos pakankamai anksti. Štai kodėl šeimos narių patikra ir gydymo pradžia dar prieš pasireiškiant simptomams yra tokia vertinga.

Kaip galima užkirsti kelią hemochromatozei?

Kadangi pirminė hemochromatozė yra paveldima genetinė liga, jūs negalite užkirsti kelio pačiai ligai. Tačiau jūs galite visiškai užkirsti kelią komplikacijoms ir simptomams per ankstyvą aptikimą ir gyvenimo būdo pasirinkimus.

Jei turite šeimos istoriją, susijusią su hemochromatoze, genetiniai tyrimai ir reguliarus geležies kiekio stebėjimas gali aptikti ligą dar prieš atsirandant organų pažeidimams. Ankstyvas gydymo pradžia reiškia, kad galite gyventi visiškai normalų gyvenimą be jokių simptomų.

Taip pat galite sumažinti geležies pertekliaus riziką vengdami nereikalingų geležies papildų, ribodami vitamino C papildus (kurie padidina geležies absorbciją) ir saikingai vartodami alkoholį. Šie veiksmai yra ypač svarbūs, jei nešiojate hemochromatozės genetines mutacijas.

Antrinės hemochromatozės prevencijai bendradarbiaukite su savo gydytoju, kad valdytumėte visas pagrindines ligas, kurios gali sukelti geležies kaupimąsi, ir vartokite geležies papildus tik tada, kai tai būtina mediciniškai.

Kaip diagnozuojama hemochromatozė?

Hemochromatozės diagnozė paprastai prasideda kraujo tyrimais, kurie matuoja jūsų geležies kiekį ir kiek geležies jūsų organizmas kaupia. Šie tyrimai yra paprasti, greiti ir labai patikimi aptikti geležies perteklių.

Jūsų gydytojas greičiausiai paskirs transferino prisotinimo tyrimą ir feritino tyrimą. Transferino prisotinimas rodo, kiek geležies šiuo metu yra jūsų kraujyje, o feritinas rodo, kiek geležies yra kaupiama jūsų organizme. Aukšti rezultatai abiejuose tyrimuose rodo hemochromatozę.

Jei jūsų kraujo tyrimai rodo padidėjusį geležies kiekį, genetiniai tyrimai gali patvirtinti, ar turite paveldimą hemochromatozės formą. Tai apima paprastą kraujo tyrimą, kuris tikrina mutacijas genuose, kurie kontroliuoja geležies absorbciją.

Kai kuriais atvejais jūsų gydytojas gali rekomenduoti papildomus tyrimus, tokius kaip MRT, kad išmatuotų geležies kiekį jūsų kepenyse, arba retai, kepenų biopsiją, kad įvertintų bet kokią žalą. Šie tyrimai padeda nustatyti, kaip pažengusi liga ir vadovauja gydymo sprendimams.

Koks yra hemochromatozės gydymas?

Pagrindinis hemochromatozės gydymas yra stebėtinai paprastas ir labai veiksmingas: reguliariai pašalinti kraują iš jūsų kūno per procesą, vadinamą flebotomija. Tai iš esmės yra tas pats, kas aukoti kraują, bet tai daroma specialiai siekiant sumažinti geležies kiekį.

Iš pradžių jums gali prireikti flebotomijos kartą ar du per savaitę, kol jūsų geležies kiekis grįš į normą. Tai paprastai trunka kelis mėnesius ar metus, priklausomai nuo to, kiek perteklinės geležies jūsų organizmas yra sukaupęs. Kai jūsų lygis normalizuosis, jums paprastai reikės palaikomosios flebotomijos kas kelis mėnesius.

Gydymas paprastai yra gerai toleruojamas, ir dauguma žmonių jaučiasi žymiai geriau, kai pagerėja jų geležies kiekis. Jūsų nuovargis dažnai mažėja, sąnarių skausmas gali pagerėti, o komplikacijų rizika smarkiai sumažėja.

Žmonėms, kurie dėl kitų sveikatos sutrikimų negali toleruoti flebotomijos, gydytojas gali skirti geležies cheliacijos terapiją. Šie vaistai padeda jūsų organizmui pašalinti perteklinę geležį per šlapimą arba išmatas, nors jie paprastai yra skiriami specialiomis aplinkybėmis.

Kaip valdyti hemochromatozę namuose?

Hemochromatozės valdymas namuose apima protingą mitybos pasirinkimą ir gyvenimo būdo koregavimą, kurie palaiko jūsų gydymą. Šie pokyčiai gali padėti optimizuoti geležies kiekį ir pagerinti jūsų savijautą kasdien.

Apribokite maisto produktus, kuriuose yra labai daug geležies, ypač raudoną mėsą, vidaus organų mėsą ir geležimi praturtintas kruopas. Jums nereikia visiškai pašalinti šių maisto produktų, bet saikingumas padeda jūsų gydymui veikti efektyviau. Susikurkite subalansuotą mitybą su gausybe vaisių, daržovių ir nesmulkintų grūdų.

Venkite vartoti geležies papildų arba multivitaminų, kurių sudėtyje yra geležies, nebent tai specialiai rekomenduoja jūsų gydytojas. Taip pat ribokite vitamino C papildus, nes vitaminas C padidina geležies absorbciją iš maisto.

Apsvarstykite galimybę gerti arbatą ar kavą su maistu, nes šie gėrimai iš tikrųjų gali sumažinti geležies absorbciją. Saikingas alkoholio vartojimas arba jo visiškas vengimas taip pat padeda apsaugoti kepenis ir palaiko bendrą jūsų gydymo planą.

Kaip pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Prieš susitikimą surinkite informaciją apie savo šeimos medicininę istoriją, ypač apie bet kokius giminaičius, sergančius kepenų liga, diabetu, širdies problemomis arba žinoma hemochromatoze. Ši informacija padeda gydytojui įvertinti jūsų riziką ir suplanuoti tinkamus tyrimus.

Sudarykite visų dabartinių simptomų sąrašą, įskaitant tai, kada jie prasidėjo ir kaip jie veikia jūsų kasdienį gyvenimą. Nepamirškite paminėti nuovargio, sąnarių skausmo, odos pakitimų ar kitų rūpesčių, net jei jie atrodo nesusiję.

Atsineškite visų vaistų, papildų ir vitaminų, kuriuos šiuo metu vartojate, sąrašą. Įtraukite visus geležies papildus, multivitaminus ar žolinius vaistus, nes jie gali paveikti jūsų geležies kiekį.

Paruoškite klausimus apie ligą, gydymo galimybes ir ko tikėtis ateityje. Paklauskite apie šeimos patikros rekomendacijas ir ar genetinis konsultavimas gali būti naudingas jums ir jūsų artimiesiems.

Kas yra pagrindinis dalykas apie hemochromatozę?

Hemochromatozė yra labai valdoma liga, kai ji aptinkama anksti ir tinkamai gydoma. Reguliariai atliekant flebotomiją ir atliekant tinkamus gyvenimo būdo koregavimus, dauguma žmonių, sergančių hemochromatoze, gali gyventi visiškai normalų, sveiką gyvenimą be jokių komplikacijų.

Svarbiausia atsiminti, kad ankstyva diagnostika lemia viską. Jei turite šeimos istoriją, susijusią su šia liga, arba jaučiate nuolatinį nuovargį ir sąnarių skausmą, nedvejodami aptarkite patikrą su savo gydytoju.

Gydymas yra paprastas ir labai veiksmingas, ir kuo anksčiau pradėsite, tuo geresnė bus jūsų ilgalaikė perspektyva. Daugelis žmonių iš tikrųjų jaučiasi geriau nei per daugelį metų, kai jų geležies lygis yra tinkamai kontroliuojamas.

Dažnai užduodami klausimai apie hemochromatozę

Ar hemochromatozę galima išgydyti?

Nors nėra paties genetinio sutrikimo gydymo, hemochromatozę galima visiškai kontroliuoti tinkamai gydant. Reguliari flebotomija veiksmingai reguliuoja geležies kiekį ir užkerta kelią komplikacijoms. Dauguma žmonių, kuriems hemochromatozė yra gerai valdoma, gyvena normalų, sveiką gyvenimą be jokių simptomų ar apribojimų.

Kaip dažnai man reikės kraujo šalinimo procedūrų?

Iš pradžių jums gali prireikti flebotomijos kartą ar du per savaitę, kol jūsų geležies kiekis normalizuosis, o tai paprastai trunka 6–12 mėnesių. Po to daugumai žmonių reikia palaikomųjų procedūrų kas 2–4 mėnesius. Jūsų gydytojas stebės jūsų geležies kiekį ir koreguos dažnį atsižvelgiant į jūsų individualius poreikius.

Ar mano vaikai paveldės hemochromatozę?

Jei sergate hemochromatoze, kiekvienas jūsų vaikas turi 25% tikimybę paveldėti šią ligą, jei jūsų partneris taip pat nešioja geno mutaciją. Tačiau nešiojant vieną geno kopiją (būnant nešiotojui) paprastai nesukelia problemų. Genetinis konsultavimas gali padėti suprasti riziką ir tyrimo galimybes jūsų šeimai.

Ar galiu aukoti kraują flebotomijos procedūrų metu?

Daugelyje vietų kraujas, pašalintas atliekant terapinę flebotomiją dėl hemochromatozės, gali būti aukojamas kraujo bankams, padedant kitiems pacientams gydant jūsų ligą. Tai daro jūsų gydymą naudingą tiek jums, tiek kitiems, kuriems reikia kraujo perpylimų. Pasitarkite su savo gydymo centru apie donorystės programas jūsų rajone.

Ar hemochromatozė yra susijusi su anemija?

Hemochromatozė iš tikrųjų yra priešingybė anemijai. Nors anemija reiškia, kad neturite pakankamai geležies, hemochromatozė reiškia, kad jūsų organizme yra per daug geležies. Tačiau kai kurie žmonės, sergantys tam tikromis anemijos rūšimis, kurie gauna dažnus kraujo perpylimus, gali išsivystyti antrinį geležies perteklių, kuriam reikalingi panašūs gydymo metodai.