Kas yra hemofilija? Simptomai, priežastys ir gydymas

Hemofilija yra genetinis kraujavimo sutrikimas, kai jūsų kraujas netinkamai kreša susižeidus. Taip nutinka todėl, kad jūsų organizmas negamina pakankamai tam tikrų baltymų, vadinamų krešėjimo faktoriais, kurie padeda sustabdyti kraujavimą. Nors tai skamba baugiai, milijonai žmonių, sergančių hemofilija, gyvena visavertį, aktyvų gyvenimą, tinkamai prižiūrimi ir pritaikę gyvenimo būdą.

Kas yra hemofilija?

Hemofilija yra paveldima būklė, darančia įtaką jūsų kraujo krešėjimo gebėjimui. Kai jūs įsipjaunate ar susižeidžiate, jūsų kraujas turėtų natūraliai sustorėti ir sudaryti kamštį, kad sustabdytų kraujavimą. Žmonės, sergantys hemofilija, turi mažesnį specifinių krešėjimo baltymų kiekį, todėl kraujavimas trunka daug ilgiau, kol sustoja.

Įsivaizduokite kraujo krešėjimą kaip grandininę reakciją, kai kiekvienas žingsnis priklauso nuo ankstesnio. Sergant hemofilija, vienas svarbus šios grandinės ryšys yra prarastas arba silpnas. Tai nereiškia, kad jūs mirsite nukraujodami nuo popieriaus įpjovimo, bet tai reiškia, kad sužalojimams reikia daugiau dėmesio ir gydymo.

Ši būklė daugiausia veikia vyrus, nors moterys gali būti nešiotojos ir kartais patiria lengvus simptomus. Ji yra nuo gimimo, tačiau simptomai gali pasirodyti tik vėliau vaikystėje, kai vaikai tampa aktyvesni.

Kokie yra hemofilijos tipai?

Yra du pagrindiniai hemofilijos tipai, kiekvienas iš jų yra sukeltas skirtingų krešėjimo faktorių trūkumo. Hemofilija A yra dažniausias tipas, darantis įtaką apie 80% žmonių, sergančių šia liga. Ji atsiranda, kai jūsų organizmas negamina pakankamai VIII faktoriaus baltymo.

Hemofilija B, dar vadinama Kalėdų liga, atsiranda, kai jums trūksta arba yra mažas IX faktoriaus baltymo kiekis. Abu tipai sukelia panašius simptomus, tačiau jiems reikia skirtingų gydymo būdų, nes jie apima skirtingus krešėjimo faktorius.

Kiekvienas tipas gali būti lengvas, vidutinio sunkumo arba sunkus, priklausomai nuo to, kiek krešėjimo faktoriaus gamina jūsų organizmas. Sunkiais atvejais yra mažiau nei 1% normalaus krešėjimo faktoriaus lygio, o lengvais atvejais gali būti 5–40% normalaus lygio.

Kokie yra hemofilijos simptomai?

Pagrindinis simptomas yra kraujavimas, kuris trunka ilgiau nei įprasta po sužalojimų ar medicininių procedūrų. Galite pastebėti, kad mažos žaizdos užtrunka daug ilgiau, kol nustoja kraujuoti, arba kad labai lengvai atsiranda mėlynių nuo nedidelių smūgių.

Štai pagrindiniai simptomai, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį, pradedant nuo dažniausių:

• Didelės, gilios mėlynės, kurios lengvai atsiranda nuo nedidelių smūgių
• Kraujavimas, kuris tęsiasi ilgą laiką po įpjovimų ar dantų gydymo
• Dažni kraujavimai iš nosies, kuriuos sunku sustabdyti
• Sąnarių skausmas ir patinimas, ypač keliuose, alkūnėse ir kulkšnyse
• Kraujas šlapime arba išmatose
• Gausi menstruacija moterims, kurios nešioja geną

Vidinis kraujavimas į sąnarius ir raumenis gali sukelti didelį skausmą ir patinimą. Šio tipo kraujavimas gali atsirasti be jokio akivaizdaus sužalojimo, ypač sunkiais atvejais. Sąnarių kraujavimas yra ypač nerimą keliantis, nes pasikartojantys epizodai gali pažeisti sąnarį laikui bėgant.

Retais, bet sunkiais atvejais kraujavimas gali atsirasti smegenyse ar kituose gyvybiškai svarbiuose organuose. Tai yra labiau tikėtina po galvos traumų ir reikalauja nedelsiant kreiptis į gydytoją. Ženklai yra stiprus galvos skausmas, vėmimas, sumišimas arba silpnumas vienoje kūno pusėje.

Kas sukelia hemofiliją?

Hemofiliją sukelia genetinės mutacijos, kurios veikia krešėjimo faktorių gamybą. Šios mutacijos yra paveldimos, tai reiškia, kad jos perduodamos iš tėvų vaikams per genus, esančius X chromosomoje.

Kadangi vyrai turi tik vieną X chromosomą, jiems reikia tik vienos mutuoto geno kopijos, kad išsivystytų hemofilija. Moterys turi dvi X chromosomas, todėl joms paprastai reikia mutacijų abiejose, kad būtų visavertė būklė, kuri yra daug retesnė.

Apie du trečdaliai atvejų yra paveldimi iš tėvų, kurie nešioja geną. Tačiau maždaug trečdalis atvejų atsiranda dėl spontaniškų genetinių mutacijų, tai reiškia, kad nėra šeimos istorijos apie šią būklę.

Genetinis pokytis konkrečiai veikia instrukcijas, kurias jūsų organizmas naudoja krešėjimo faktoriams VIII arba IX gaminti. Neturint pakankamai šių baltymų, normalus kraujo krešėjimo procesas yra sutrikdytas, dėl ko pailgėja kraujavimas.

Kada kreiptis į gydytoją dėl hemofilijos?

Turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją, jei jaučiate rimtą kraujavimą. Tai apima stiprų galvos skausmą po galvos traumos, per didelį kraujavimą, kuris nesustoja, arba vidinio kraujavimo požymius, tokius kaip kraujas šlapime arba išmatose.

Dėl nuolatinių problemų kreipkitės į gydytoją, jei pastebite neįprastus mėlynių modelius, dažnus kraujavimus iš nosies arba sąnarių skausmą ir patinimą be aiškios priežasties. Vaikai, kurie labai lengvai atsiranda mėlynių arba patiria kraujavimo epizodus po nedidelių sužalojimų, turėtų būti ištirti.

Jei turite šeimos istoriją apie hemofiliją ir planuojate susilaukti vaikų, genetinis konsultavimas gali padėti suprasti riziką. Moterims, kurios yra nešiotojos, gali būti naudinga atlikti tyrimus, kad suprastų jų krešėjimo faktoriaus lygį.

Skubi pagalba yra būtina bet kokiai galvos traumos, didelei traumos ar kraujavimui, kuris nereaguoja į įprastas pirmosios pagalbos priemones. Nesilaukite, kol kraujavimas sustos pats tokiomis situacijomis.

Kokie yra hemofilijos rizikos veiksniai?

Pagrindinis rizikos veiksnys yra šeimos istorija apie hemofiliją, nes tai yra paveldima genetinė būklė. Jei jūsų motina yra nešiotoja arba jūsų tėvas serga hemofilija, turite padidėjusią tikimybę paveldėti šią būklę arba tapti nešiotoju.

Vyriška lytis žymiai padidina jūsų riziką, nes genetinė mutacija yra X chromosomoje. Vyrams reikia tik vienos mutuoto geno kopijos, kad išsivystytų hemofilija, o moterims paprastai reikia dviejų kopijų.

Net ir neturint šeimos istorijos, gali atsirasti spontaniškų genetinių mutacijų, nors tai yra mažiau nuspėjama. Kai kurios etninės grupės gali turėti šiek tiek didesnį dažnį, tačiau hemofilija veikia visų rasių ir tautybių žmones visame pasaulyje.

Kokie yra galimi hemofilijos komplikacijos?

Sąnarių pažeidimas yra viena iš dažniausių ilgalaikių komplikacijų, kai kraujavimas pasikartoja tuose pačiuose sąnariuose. Laikui bėgant, tai gali sukelti artritą, lėtinį skausmą ir sumažėjusį judrumą, jei netinkamai valdoma.

Štai pagrindinės komplikacijos, kurios gali išsivystyti:

• Nuolatinis sąnarių pažeidimas dėl pasikartojančių kraujavimo epizodų
• Lėtinis skausmas ir ribotas judesių diapazonas
• Raumenų kraujavimas, kuris gali suspausti nervus
• Infekcija dėl kraujo perpylimo (reta naudojant šiuolaikinius tyrimus)
• Inhibitorių, kurie daro gydymą mažiau veiksmingą, išsivystymas

Inhibitoriai yra antikūnai, kuriuos jūsų imuninė sistema kartais išvysto prieš krešėjimo faktoriaus gydymą. Tai atsitinka maždaug 20–30% žmonių, sergančių sunkia hemofilija A, ir apsunkina gydymą.

Retais atvejais sunkūs kraujavimo epizodai gali būti pavojingi gyvybei, ypač kai jie atsiranda smegenyse, gerklėje ar kitose gyvybiškai svarbiose vietose. Tačiau tinkamai gydant ir prižiūrint, daugelį komplikacijų galima užkirsti kelią arba veiksmingai valdyti.

Kaip diagnozuojama hemofilija?

Diagnostika paprastai apima kraujo tyrimus, kurie matuoja jūsų krešėjimo faktoriaus lygį ir kaip gerai kreša jūsų kraujas. Jūsų gydytojas pradės nuo visiško kraujo tyrimo ir tyrimų, kurie matuoja krešėjimo laiką.

Specifiniai faktoriaus tyrimai gali nustatyti, kurio krešėjimo faktoriaus trūksta ir koks yra trūkumo sunkumas. Šie tyrimai matuoja VIII ir IX faktorių aktyvumo lygį jūsų kraujyje.

Genetiniai tyrimai gali nustatyti specifinę mutaciją, sukeliančią hemofiliją, ir padėti priimti sprendimus dėl šeimos planavimo. Šie tyrimai taip pat gali nustatyti, ar šeimos moterys yra geno nešiotojos.

Jei yra šeimos istorija, tyrimai gali būti atliekami nėštumo metu atliekant amniocentezę arba chorioninę gaurelių biopsiją. Naujagimių patikra nėra įprasta, tačiau tyrimai rekomenduojami, jei yra žinoma šeimos istorija.

Koks yra hemofilijos gydymas?

Pagrindinis gydymas apima trūkstamų krešėjimo faktorių pakeitimą injekcijomis. Šie faktorių koncentratai gali būti skiriami reguliariai, kad būtų išvengta kraujavimo epizodų, arba pagal poreikį, kai atsiranda kraujavimas.

Profilaktinis gydymas reiškia reguliarų faktorių injekcijų gavimą, kad būtų palaikomas pakankamas krešėjimo lygis. Šis metodas padeda išvengti savaiminio kraujavimo ir sąnarių pažeidimų, ypač žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija.

Gydymas pagal poreikį apima faktorių koncentratų vartojimą tik tada, kai atsiranda kraujavimas. Šis metodas gali būti tinkamas žmonėms, sergantiems lengva ar vidutinio sunkumo hemofilija, kurie neturi dažnų kraujavimo epizodų.

Naujesni gydymo būdai apima ilgiau veikiančius faktorius, kuriems reikia mažiau injekcijų, ir ne faktorių terapiją, kuri veikia kitaip, kad skatintų krešėjimą. Kai kurie žmonės gauna naudos iš vaistų, kurie padeda išvengti kraujo krešulių irimo.

Kaip atlikti namų gydymą sergant hemofilija?

Daugelis žmonių, sergančių hemofilija, išmoksta patys atlikti faktorių injekcijas namuose. Tai leidžia greitai gydyti atsiradus kraujavimui ir palengvina profilaktinę terapiją.

Turėkite gerai aprūpintą pirmosios pagalbos vaistinėlę su faktorių koncentratais, švirkštais ir kitomis priemonėmis. Įsitikinkite, kad šeimos nariai žino, kaip atpažinti kraujavimo epizodus ir kada kreiptis į skubią pagalbą.

Užtepkite ledo ir spaudimą kraujavimo vietoms, ruošdamiesi faktoriaus gydymui. Jei įmanoma, pakelkite pažeistą vietą ir venkite vaistų, tokių kaip aspirinas, kurie gali padidinti kraujavimo riziką.

Vekite kraujavimo dienoraštį, kad stebėtumėte epizodus, gydymą ir reakcijas. Ši informacija padeda jūsų sveikatos priežiūros komandai koreguoti jūsų gydymo planą ir nustatyti modelius.

Kaip galima užkirsti kelią hemofilijai?

Kadangi hemofilija yra genetinė būklė, jos negalima išvengti tradicine prasme. Tačiau genetinis konsultavimas ir tyrimai gali padėti šeimoms priimti pagrįstus sprendimus dėl vaikų gimdymo.

Nešiotojos gali atlikti tyrimus, kad nustatytų tikslią riziką perduoti šią būklę savo vaikams. Priešgimdyminiai tyrimai yra prieinami šeimoms, turinčioms žinomą hemofilijos istoriją.

Ko galite išvengti, tai kraujavimo komplikacijų tinkamai valdant. Reguliariai atliekamas profilaktinis gydymas, vengimas rizikingos veiklos ir gera burnos higiena padeda sumažinti kraujavimo epizodus.

Laiku atliekamos vakcinacijos ir bendros geros sveikatos palaikymas padeda išvengti infekcijų, kurios gali apsunkinti hemofilijos valdymą.

Kaip pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Prieš susitikimą surinkite informaciją apie bet kokią šeimos istoriją apie kraujavimo sutrikimus. Užsirašykite konkrečius klausimus apie simptomus, gydymo galimybes ir gyvenimo būdo pakeitimus.

Atsineškite visų vaistų ir papildų, kuriuos vartojate, sąrašą, įskaitant bet kokius be recepto įsigyjamus produktus. Sekite naujausius kraujavimo epizodus, įskaitant kada jie įvyko ir kiek jie truko.

Pasiruoškite aptarti savo aktyvumo lygį ir bet kokius apribojimus, kuriuos pastebėjote. Jūsų gydytojas turi suprasti, kaip hemofilija veikia jūsų kasdienį gyvenimą, kad galėtų rekomenduoti tinkamą gydymą.

Apsvarstykite galimybę atsinešti šeimos narį ar draugą, kad gautumėte paramą ir padėtų prisiminti svarbią informaciją, aptartą susitikimo metu.

Kas yra svarbiausia apie hemofiliją?

Hemofilija yra valdoma genetinė būklė, darančia įtaką kraujo krešėjimui, tačiau ji neturi žymiai apriboti jūsų gyvenimo. Tinkamai prižiūrimi, gydomi ir pritaikę gyvenimo būdą, dauguma žmonių, sergančių hemofilija, gali gyventi visavertį, aktyvų gyvenimą.

Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas yra labai svarbūs siekiant išvengti komplikacijų, tokių kaip sąnarių pažeidimas. Glaudus bendradarbiavimas su specializuota sveikatos priežiūros komanda padeda užtikrinti, kad gautumėte veiksmingiausią gydymą.

Svarbiausia yra suprasti jūsų specifinį hemofilijos tipą ir sunkumą, tada sukurti išsamų gydymo planą, atitinkantį jūsų gyvenimo būdą. Reguliariai stebint ir koreguojant, galima optimizuoti jūsų priežiūrą laikui bėgant.

Dažnai užduodami klausimai apie hemofiliją

Ar žmonės, sergantys hemofilija, gali sportuoti?

Taip, daugelis žmonių, sergančių hemofilija, gali sportuoti imdamiesi tinkamų atsargumo priemonių. Mažai kontakto reikalaujančios veiklos, tokios kaip plaukimas, lengvoji atletika ir tenisas, paprastai yra saugesni pasirinkimai. Kontaktiniai sportai reikalauja atidžiai apsvarstyti ir aptarti su savo sveikatos priežiūros komanda apie papildomas apsaugos priemones ir gydymo koregavimus.

Ar hemofilija yra užkrečiama?

Ne, hemofilija visiškai neužkrečiama. Tai yra genetinė būklė, su kuria gimstama, o ne infekcija, kuri gali plisti iš žmogaus į žmogų. Hemofilijos negalima užsikrėsti būnant šalia žmogaus, kuris serga, arba nuo kraujo kontakto.

Ar moterys gali sirgti hemofilija?

Nors tai reta, moterys gali sirgti hemofilija, jei paveldės mutuojančius genus iš abiejų tėvų. Dažniau moterys yra nešiotojos, kurios gali patirti lengvus kraujavimo simptomus. Moterys nešiotojos vis tiek gali turėti kraujavimo problemų, ypač menstruacijų metu, gimdymo metu arba operacijos metu.

Kiek gyvena žmonės, sergantys hemofilija?

Naudojant šiuolaikinį gydymą, žmonės, sergantys hemofilija, gali turėti normalią arba beveik normalią gyvenimo trukmę. Svarbiausia yra gauti tinkamą medicininę priežiūrą, laikytis gydymo planų ir aktyviai valdyti būklę, kad būtų išvengta komplikacijų.

Ar yra hemofilijos vaistas?

Šiuo metu nėra hemofilijos vaisto, tačiau gydymo būdai yra labai veiksmingi valdant šią būklę. Genetinės terapijos tyrimai rodo pažangą ateičiai, o kai kurie klinikiniai tyrimai parodė daug žadančių rezultatų, galbūt suteikiant ilgalaikius gydymo sprendimus.