Hemofilija

Hemofilija yra reta liga, kai kraujas nesikreša įprastu būdu, nes jame nėra pakankamai kraujo krešėjimo baltymų (krešėjimo faktorių). Jei sergate hemofilija, po traumos galite kraujuoti ilgiau nei tada, kai kraujas krešėtų tinkamai.

Maži įpjovimai paprastai nėra didelė problema. Jei turite sunkią ligos formą, pagrindinis rūpestis yra kraujavimas į kūną, ypač į kelius, čiurnas ir alkūnes. Vidinis kraujavimas gali pažeisti organus ir audinius ir būti pavojingas gyvybei.

Hemofilija beveik visada yra genetinė liga. Gydymas apima reguliarų specifinio sumažėjusio krešėjimo faktoriaus papildymą. Taip pat naudojamos naujesnės terapijos, kuriose nėra krešėjimo faktorių.

Hemofilijos požymiai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo krešėjimo faktorių lygio. Jei jūsų krešėjimo faktoriaus lygis yra nežymiai sumažėjęs, kraujavimas gali atsirasti tik po operacijos ar traumos. Jei jūsų trūkumas yra sunkus, kraujavimas gali atsirasti lengvai, be jokios akivaizdžios priežasties. Savavališko kraujavimo požymiai ir simptomai yra šie: Nepaaiškinamas ir per didelis kraujavimas iš žaizdų ar traumų, arba po operacijos ar odontologinių darbų Daug didelių ar gilių mėlynių Neįprastas kraujavimas po vakcinacijos Skausmas, patinimas ar įtempimas sąnariuose Kraujas šlapime ar išmatose Kraujavimas iš nosies be žinomos priežasties Kūdikiams – nepaaiškinamas dirglumas Paprastas smūgis į galvą kai kuriems žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija, gali sukelti kraujavimą į smegenis. Tai atsitinka retai, tačiau tai yra viena iš rimčiausių komplikacijų, kuri gali atsirasti. Požymiai ir simptomai yra šie: Skausmingas, ilgai trunkantis galvos skausmas Pasikartojantis vėmimas Mieguistumas ar letargija Dvigubas matymas Staigus silpnumas ar nepatogumas Traukuliai ar priepuoliai Kreipkitės į skubią pagalbą, jei jūs ar jūsų vaikas turite: Kraujavimo į smegenis požymių ar simptomų Žaizdą, iš kurios nekrenta kraujas Patinusios sąnarys, kurios yra karštos liesti ir skauda lenkiant

Kreipkitės į skubios pagalbos tarnybą, jei jūs arba jūsų vaikas patiria:

• Kraujavimo į smegenis požymių ar simptomų
• Traumą, kai kraujavimas nesiliauja
• Patinusias sąnarius, kurie yra karšti liesti ir skauda juos lenkiant

Kai žmogus kraujavoja, organizmas paprastai sukreša kraujo ląsteles, kad susidarytų krešulys ir sustabdytų kraujavimą. Krešėjimo faktoriai yra kraujo baltymai, kurie kartu su trombocitais vadinamomis ląstelėmis sudaro krešulius. Hemofilija atsiranda, kai trūksta krešėjimo faktoriaus arba jo lygis yra žemas.

Hemofilija paprastai yra paveldima, tai reiškia, kad žmogus gimsta su šiuo sutrikimu (įgimta). Įgimta hemofilija klasifikuojama pagal krešėjimo faktoriaus, kurio lygis yra žemas, tipą.

Dažniausias tipas yra A hemofilija, susijusi su mažu 8 faktoriaus kiekiu. Kitas dažniausias tipas yra B hemofilija, susijusi su mažu 9 faktoriaus kiekiu.

Kai kurie žmonės susirgsta hemofilija neturėdami šeimos istorijos apie šį sutrikimą. Tai vadinama įgyta hemofilija.

Įgyta hemofilija yra šios būklės atmaina, kuri atsiranda, kai žmogaus imuninė sistema atakuoja 8 arba 9 krešėjimo faktorių kraujyje. Tai gali būti susiję su:

• Nėštumu
• Autoimuninėmis ligomis
• Vėžiu
• Išsėtine skleroze
• Vaistų reakcijomis

Dažniausių hemofilijos tipų atveju klaidingas genas yra X chromosomoje. Kiekvienas žmogus turi dvi lytines chromosomas, po vieną iš kiekvieno tėvo. Moterys iš motinos ir tėvo paveldi po X chromosomą. Vyrai iš motinos paveldi X chromosomą, o iš tėvo – Y chromosomą.

Tai reiškia, kad hemofilija beveik visada pasireiškia berniukams ir perduodama iš motinos sūnui per vieną iš motinos genų. Dauguma moterų, turinčių defektinį geną, yra nešiotojos, neturinčios jokių hemofilijos požymių ar simptomų. Tačiau kai kurios nešiotojos gali turėti kraujavimo simptomų, jei jų krešėjimo faktoriai yra vidutiniškai sumažėję.

Didžiausias hemofilijos rizikos veiksnys – šeimos nariai, kurie taip pat serga šiuo sutrikimu. Vyrams hemofilija pasitaiko daug dažniau nei moterims.

Hemofilijos komplikacijos gali būti:

• Kraujavimas į gerklę ar kaklą. Tai gali paveikti žmogaus kvėpavimo funkciją.
• Infekcija. Jei krešėjimo faktoriai, naudojami hemofilijai gydyti, gaunami iš žmogaus kraujo, padidėja virusinių infekcijų, tokių kaip hepatitas C, rizika. Dėl donorų atrankos metodų rizika yra maža.
• Neigiama reakcija į krešėjimo faktorių gydymą. Kai kuriems žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija, imuninė sistema neigiamai reaguoja į krešėjimo faktorius, naudojamus kraujavimui gydyti. Kai taip nutinka, imuninė sistema išvysto baltymus, kurie neleidžia krešėjimo faktoriams veikti, todėl gydymas tampa mažiau veiksmingas.

Sunkios hemofilijos atvejai paprastai diagnozuojami per pirmuosius gyvenimo metus. Lengvos formos gali būti nepastebimos iki suaugusio amžiaus. Kai kurie žmonės sužino, kad serga hemofilija, po to, kai per operaciją gausiai kraujavo.

Krešėjimo faktorių tyrimai gali atskleisti krešėjimo faktoriaus trūkumą ir nustatyti, kokia sunki yra hemofilija.

Žmonėms, turintiems hemofilijos šeimos istoriją, genetiniai tyrimai gali būti naudojami nešiotojams nustatyti, kad būtų galima priimti pagrįstus sprendimus dėl nėštumo.

Taip pat nėštumo metu galima nustatyti, ar vaisius yra paveiktas hemofilijos. Tačiau tyrimas kelia tam tikrą riziką vaisiui. Aptarkite tyrimo naudą ir riziką su savo gydytoju.