Mcad Deficitas

Vidutinės grandinės acil-koenzimo A dehidrogenazės (MCAD) deficitas yra paveldimas sutrikimas, kuris neleidžia jūsų organizmui skaidyti tam tikrų riebalų ir paversti juos energija. Jūsų metabolizmas apima procesus, kuriuos jūsų kūnas naudoja energijai gaminti. MCAD deficitas gali sukelti problemų su jūsų metabolizmu.

Jei negydoma, MCAD deficitas gali sukelti sunkią energijos stoką ir nuovargį, kepenų ligas, komą ir kitas rimtas sveikatos problemas. Taip pat gali pavojingai sumažėti cukraus kiekis kraujyje – būklė, vadinama hipoglikemija. Prevencija ir skubus gydymas yra būtini, nepaisant cukraus kiekio kraujyje. Jei sergate MCAD deficitu, staigų epizodą, vadinamą metaboliniu krize, gali sukelti įprastos ligos, aukšta temperatūra, skrandžio problemos arba ilgas badavimas, vadinamas ilgalaikiu badavimu.

MCAD deficitas yra nuo gimimo ir yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Jungtinėse Amerikos Valstijose visose valstijose atliekamas MCAD deficito tyrimas gimus kaip naujagimių patikrinimo dalis. Daugelis kitų šalių taip pat atlieka rutininius naujagimių patikrinimus dėl MCAD deficito. Jei MCAD deficitas diagnozuojamas ir gydomas anksti, sutrikimą galima gerai kontroliuoti laikantis dietos ir gyvenimo būdo.

MCAD deficitas paprastai pirmą kartą nustatomas kūdikiams ir mažiems vaikams. Retais atvejais sutrikimas diagnozuojamas tik suaugus. Simptomai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus. Jie gali būti: Vėmimas. Maža arba nėra energijos. Silpnumas. Mažas cukraus kiekis kraujyje. Staigus sunkus epizodas, vadinamas metaboliniu krize, gali būti dėl: Per ilgo nevalgymo. Praleistų valgymų. Įprastinių infekcijų. Aukštos temperatūros. Nuolatinių skrandžio ir virškinimo problemų, kurios gali sukelti vėmimą ir viduriavimą. Intensyvių fizinių krūvių. Jungtinėse Amerikos Valstijose ir daugelyje kitų šalių naujagimių patikrinimo programos tikrina MCAD deficitą. Po pirmojo įvertinimo galite būti nukreipti pas specialistą, kuris vertina ir gydo MCAD deficitą. Taip pat galite būti nukreipti pas kitus sveikatos priežiūros komandos narius, tokius kaip registruotas dietologas. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros komandą, jei jums diagnozuotas MCAD deficitas ir yra aukšta temperatūra, nėra apetito, skrandžio ar virškinimo sistemos simptomai arba planuojama medicininė procedūra, reikalaujanti pasninko.

Jungtinėse Amerikos Valstijose ir daugelyje kitų šalių naujagimių patikrinimo programos tikrina, ar nėra MCAD deficito. Po pirmojo įvertinimo galite būti nukreipti pas specialistą, vertinantį ir gydantį MCAD deficitą. Taip pat galite būti nukreipti pas kitus sveikatos priežiūros komandos narius, tokius kaip registruotas dietologas.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros komandą, jei jums diagnozuotas MCAD deficitas ir yra aukšta temperatūra, nėra apetito, skrandžio ar virškinimo sistemos sutrikimų arba planuojama medicininė procedūra, reikalaujanti pasninko.

Norėdami sirgti autosominiu recesyviniu sutrikimu, paveldėsite du pakitusius genus, kartais vadinamus mutacijomis. Vieną gaunate iš kiekvieno tėvo. Jų sveikata retai būna pažeista, nes jie turi tik vieną pakitusį geną. Du nešiotojai turi 25% tikimybę susilaukti nesergančio vaiko su dviem nepakitusiomis genomis. Jie turi 50% tikimybę susilaukti nesergančio vaiko, kuris taip pat yra nešiotojas. Jie turi 25% tikimybę susilaukti sergančio vaiko su dviem pakitusiais genais.

Kai jūsų organizme nėra pakankamai MCAD fermento, tam tikri riebalai, vadinami vidutinės grandinės riebalų rūgštimis, negali būti skaidomi ir paverčiami energija. Tai lemia mažą energijos kiekį ir mažą cukraus kiekį kraujyje. Taip pat riebalų rūgštys gali kauptis kūno audiniuose ir sukelti pažeidimus.

MCAD trūkumas atsiranda dėl ACADM geno pokyčio. Ši būklė paveldima iš abiejų tėvų autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abu tėvai yra nešiotojai – kiekvienas turi vieną pakitusį geną ir vieną nepakitusį geną – tačiau jie neturi šios būklės simptomų. Vaikas, turintis MCAD trūkumą, paveldi dvi pakitusio geno kopijas – po vieną iš kiekvieno tėvo.

Jei paveldėsite tik vieną pakitusį geną, MCAD trūkumo nesusirgsite. Turėdami vieną pakitusį geną, esate nešiotojas ir galite perduoti pakitusį geną savo vaikams. Tačiau jie nesusirgtų šia liga, nebent taip pat paveldėtų pakitusį geną iš kito tėvo.

Vaikas rizikuoja sirgti MCAD deficitu, jei abu tėvai yra šio geno, sukeliančio ligą, nešiotojai. Tada vaikas paveldi dvi geno kopijas – po vieną iš kiekvieno tėvo. Vaikai, paveldintys tik vieną paveikto geno kopiją iš vieno tėvo, paprastai neserga MCAD deficitu, bet tampa geno nešiotojais.

Jei dėl MCAD deficito atsirandanti metabolinė krizė negydoma, tai gali sukelti:

• Traukulius.
• Kepenų problemas.
• Smegenų pažeidimą.
• Komą.
• Staigią mirtį.

MCAD deficitas diagnozuojamas naujagimio patikrinimo metu, po kurio atliekamas genetinis tyrimas.

• Naujagimio patikrinimas. Daugelyje šalių, įskaitant visas Jungtinių Amerikos Valstijų valstijas, atliekamas MCAD deficito patikrinimas gimus. Naudojant kulniuko dūrio metodą, paimama keletas lašų kūdikio kraujo ir atliekamas jo tyrimas. Jei patikrinimo rodikliai yra už standartinio diapazono ribų, gali būti atlikti papildomi tyrimai.
• Genetinis tyrimas. Genetinis tyrimas gali atskleisti pakitusį geną, sukeliantį MCAD deficitą. Priklausomai nuo tyrimo tipo, paimamas kraujo arba seilių mėginys arba ląstelės iš skruosto vidinės pusės, odos ar kitų audinių ir siunčiamas į laboratoriją tyrimams. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti šeimos nariams atlikti šio geno tyrimą. Genetinis konsultavimas gali padėti suprasti tyrimo procesą ir jo rezultatų reikšmę.

Diagnostikos ir gydymo procese paprastai dalyvauja medžiagų apykaitos specialistas ir dažnai registruotas dietologas. Laboratoriniai tyrimai gali padėti nustatyti medžiagų apykaitos – procesų, kurių metu jūsų organizmas gamina energiją – problemas. Rezultatai gali padėti gydyti ar užkirsti kelią komplikacijoms.