Raumenų Distrofija
Apžvalga
Raumenų distrofija yra ligų grupė, sukelianti progresuojantį silpnumą ir raumenų masės netekimą. Raumenų distrofijos atveju nenormalūs genai (mutacijos) trukdo gaminti baltymus, reikalingus sveikiems raumenims formuoti.
Yra daug raumenų distrofijos rūšių. Dažniausios rūšies simptomai prasideda vaikystėje, daugiausia berniukams. Kiti tipai nepasireiškia iki suaugusio amžiaus.
Raumenų distrofijai nėra gydymo. Tačiau vaistai ir terapija gali padėti valdyti simptomus ir sulėtinti ligos eigą.
Simptomai
Pagrindinis raumenų distrofijos požymis yra progresuojantis raumenų silpnumas. Specifiniai požymiai ir simptomai prasideda skirtingu amžiumi ir skirtingose raumenų grupėse, priklausomai nuo raumenų distrofijos tipo.
Kada kreiptis į gydytoją
Kreipkitės į gydytoją, jei pastebite raumenų silpnumo požymių – pavyzdžiui, padidėjusio nepatogumo ir kritimų – pas save ar savo vaiką.
Priežastys
Tam tikri genai dalyvauja gaminant baltymus, kurie apsaugo raumenų skaidulas. Raumenų distrofija atsiranda, kai vienas iš šių genų yra defektinis.
Kiekviena raumenų distrofijos forma yra sukelta genetinės mutacijos, būdingos tam tikram ligos tipui. Dauguma šių mutacijų yra paveldimos.
Rizikos veiksniai
Raumenų distrofija pasireiškia abiejų lyčių žmonėms, visų amžiaus grupių ir rasių atstovams. Tačiau dažniausia jos atmaina, Diušeno distrofija, paprastai pasireiškia jauniems berniukams. Žmonės, kurių šeimoje yra raumenų distrofijos atvejų, turi didesnę riziką susirgti šia liga arba perduoti ją savo vaikams.
Komplikacijos
Progresyvios raumenų silpnumo komplikacijos apima:
- Sunkumas vaikštant. Kai kuriems žmonėms, sergantiems raumenų distrofija, galiausiai reikia neįgaliojo vežimėlio.
- Sunkumas naudojant rankas. Kasdienė veikla gali tapti sunkesnė, jei pažeidžiami rankų ir pečių raumenys.
- Raumenų ar sausgyslių sutrumpėjimas aplink sąnarius (kontraktūros). Kontraktūros gali dar labiau apriboti judrumą.
- Kvėpavimo problemos. Progresyvus silpnumas gali paveikti raumenis, susijusius su kvėpavimu. Žmonėms, sergantiems raumenų distrofija, gali prireikti kvėpavimo pagalbos prietaiso (respiratoriaus), iš pradžių naktį, bet galbūt ir dieną.
- Iškrypęs stuburas (skoliozė). Susilpnėję raumenys gali būti nesugeba išlaikyti stuburo tiesiai.
- Širdies problemos. Raumenų distrofija gali sumažinti širdies raumens efektyvumą.
- Rijimo problemos. Jei pažeidžiami raumenys, susiję su rijimo procesu, gali išsivystyti mitybos problemos ir aspiracinė pneumonija. Maitinimo zondai gali būti vienas iš variantų.
Diagnozė
Jūsų gydytojas greičiausiai pradės nuo anamnezės ir fizinio ištyrimo.
Po to jūsų gydytojas gali rekomenduoti:
- Fermentų tyrimai. Pažeisti raumenys išskiria fermentus, tokius kaip kreatinkinazė (KK), į kraują. Asmeniui, kuris nepatyrė traumos, didelis kreatinkinazės (KK) kiekis kraujyje rodo raumenų ligą.
- Genetiniai tyrimai. Kraujo mėginiai gali būti tiriami dėl mutacijų kai kuriuose genuose, kurie sukelia raumenų distrofijos tipus.
- Raumenų biopsija. Mažas raumenų gabalėlis gali būti pašalintas per pjūvį arba tuščiaviduriu adata. Audinių mėginio analizė gali atskirti raumenų distrofijas nuo kitų raumenų ligų.
- Širdies stebėjimo tyrimai (elektrokardiografija ir echokardiograma). Šie tyrimai naudojami širdies funkcijai tikrinti, ypač žmonėms, kuriems diagnozuota miotoninė raumenų distrofija.
- Plaučių stebėjimo tyrimai. Šie tyrimai naudojami plaučių funkcijai tikrinti.
- Elektromiografija. Į tiriamą raumenį įsmeigiama elektrodo adata. Matuojama elektrinė veikla, kai jūs atsipalaiduojate ir kai švelniai įtempite raumenį. Elektrinės veiklos modelio pokyčiai gali patvirtinti raumenų ligą.
Gydymas
Nors nėra jokio raumenų distrofijos gydymo būdo, kai kurių ligos formų gydymas gali padėti prailginti laiką, kai žmogus, sergantis šia liga, gali išlikti judrus, ir pagerinti širdies bei plaučių raumenų stiprumą. Atliekami naujų terapijų tyrimai.
Žmonės, sergantys raumenų distrofija, turėtų būti stebimi visą gyvenimą. Jų gydymo komanda turėtų apimti neurologą, turintį neuromuskulinių ligų patirties, fizinės medicinos ir reabilitacijos specialistą bei fizinės ir ergoterapijos specialistus.
Kai kuriems žmonėms taip pat gali prireikti plaučių specialisto (pulmonologo), širdies specialisto (kardiologo), miego specialisto, endokrininės sistemos specialisto (endokrinologo), ortopedo chirurgo ir kitų specialistų.
Gydymo galimybės apima vaistus, fizinę ir ergoterapiją bei chirurgines ir kitas procedūras. Nuolatinis vaikščiojimo, rijimo, kvėpavimo ir rankų funkcijos vertinimas leidžia gydymo komandai koreguoti gydymą, progresuojant ligai.
Jūsų gydytojas gali rekomenduoti:
Naujesni vaistai apima eteplirseną (Exondys 51), pirmąjį vaistą, patvirtintą Maisto ir vaistų administracijos (FDA) specialiai kai kuriems žmonėms, sergantiems Duchenne raumenų distrofija, gydyti. Jis buvo sąlygiškai patvirtintas 2016 m.
2019 m. Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino golodirseną (Vyondys 53) kai kuriems žmonėms, sergantiems Duchenne distrofija, turintiems tam tikrą genetinę mutaciją, gydyti.
Keletas terapijos rūšių ir pagalbinės priemonės gali pagerinti gyvenimo kokybę ir kartais trukmę žmonėms, sergantiems raumenų distrofija. Pavyzdžiai:
Chirurgija gali būti reikalinga kontraktūroms ar stuburo kreivumui, kuris galiausiai gali apsunkinti kvėpavimą, koreguoti. Širdies funkcija gali būti pagerinta širdies stimuliatoriumi ar kita širdies priemone.
Kvėpavimo takų infekcijos gali tapti problema sergant raumenų distrofija. Todėl svarbu pasiskiepyti nuo pneumonijos ir laikytis atnaujintų gripo skiepų. Stenkitės vengti kontakto su vaikais ar suaugusiaisiais, kurie turi akivaizdžią infekciją.
- Kortikosteroidai, tokie kaip prednizonas ir deflazacortas (Emflaza), kurie gali padėti sustiprinti raumenis ir sulėtinti tam tikrų raumenų distrofijos tipų progresavimą. Tačiau ilgalaikis šių vaistų vartojimas gali sukelti svorio padidėjimą ir silpnus kaulus, padidindamas lūžių riziką.
- Naujesni vaistai apima eteplirseną (Exondys 51), pirmąjį vaistą, patvirtintą Maisto ir vaistų administracijos (FDA) specialiai kai kuriems žmonėms, sergantiems Duchenne raumenų distrofija, gydyti. Jis buvo sąlygiškai patvirtintas 2016 m.
2019 m. Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino golodirseną (Vyondys 53) kai kuriems žmonėms, sergantiems Duchenne distrofija, turintiems tam tikrą genetinę mutaciją, gydyti.
-
Širdies vaistai, tokie kaip angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitoriai arba beta blokatoriai, jei raumenų distrofijos pažeidžia širdį.
-
Judesių amplitudės ir tempimo pratimai. Raumenų distrofijos gali apriboti sąnarių lankstumą ir judrumą. Galūnės dažnai įtraukiamos į vidų ir fiksuojamos toje padėtyje. Judesių amplitudės pratimai gali padėti išlaikyti sąnarius kuo lankstesnius.
-
Pratimai. Mažo poveikio aerobiniai pratimai, tokie kaip vaikščiojimas ir plaukimas, gali padėti išlaikyti jėgą, judrumą ir bendrą sveikatą. Kai kurios stiprinimo pratybos taip pat gali būti naudingos. Tačiau svarbu pirmiausia pasikalbėti su savo gydytoju, nes kai kurios pratybos gali būti žalingos.
-
Petnešos. Petnešos gali padėti išlaikyti raumenis ir sausgysles ištemptus ir lanksčius, sulėtindamos kontraktūrų progresavimą. Petnešos taip pat gali padėti judrumui ir funkcijai, suteikdamos paramą susilpnėjusiems raumenims.
-
Judrumo pagalbinės priemonės. Lazdos, vaikštynės ir neįgaliojo vežimėliai gali padėti išlaikyti judrumą ir nepriklausomybę.
-
Kvėpavimo pagalba. Silpnėjant kvėpavimo raumenims, miego apnėjos prietaisas gali padėti pagerinti deguonies tiekimą naktį. Kai kuriems žmonėms, sergantiems sunkia raumenų distrofija, reikia naudoti aparatą, kuris priverstinai įkvepia ir iškvepia orą iš plaučių (respiratorių).
Atsisakymas: August yra sveikatos informacijos platforma, o jos atsakymai nėra medicininiai patarimai. Prieš atlikdami bet kokius pakeitimus, visada pasikonsultuokite su licencijuotu medicinos specialistu šalia jūsų.
Pagaminta Indijoje, pasauliui