Fenilketonurija (Fku)

Fenilketonurija (fenilketonurija), taip pat vadinama FKU, yra reta paveldima liga, dėl kurios organizme kaupiasi aminorūgštis, vadinama fenilalaninu. FKU sukelia fenilalanino hidroksilazės (PAH) geno pokytis. Šis genas padeda sukurti fermentą, reikalingą fenilalaninui skaidyti.

Nesant fermento, reikalingo fenilalaninui skaidyti, gali išsivystyti pavojingas kaupimasis, kai žmogus, sergantis FKU, valgo maisto produktų, kuriuose yra baltymų, arba valgomas aspartamas – dirbtinis saldiklis. Tai galiausiai gali sukelti rimtų sveikatos problemų.

Visą gyvenimą žmonės, sergantys FKU – kūdikiai, vaikai ir suaugusieji – turi laikytis dietos, kurioje ribojamas fenilalanino kiekis, daugiausia randamas maisto produktuose, kuriuose yra baltymų. Naujesni vaistai gali leisti kai kuriems žmonėms, sergantiems FKU, valgyti dietą, kurioje yra daugiau arba neribojamas fenilalanino kiekis.

JAV ir daugelyje kitų šalių kūdikiai tiriami dėl FKU netrukus po gimimo. Nors FKU nėra išgydoma, FKU atpažinimas ir gydymo pradžia iš karto gali padėti išvengti apribojimų mąstymo, supratimo ir bendravimo srityse (intelektas) ir rimtų sveikatos problemų.

Naujagimiai, sergantys fenilketonurija (FKU), iš pradžių neturi jokių simptomų. Tačiau be gydymo kūdikiams paprastai pasireiškia FKU požymiai per keletą mėnesių.

Negydomos FKU požymiai ir simptomai gali būti lengvi arba sunkūs ir gali apimti:

• specifinį pelėsio kvapą iškvepiamame ore, odoje arba šlapime, kurį sukelia per didelis fenilalanino kiekis organizme
• nervų sistemos (neurologinės) problemos, kurios gali apimti traukulius
• odos bėrimus, tokius kaip egzema
• šviesesnę odą, plaukus ir akių spalvą nei šeimos nariai, nes fenilalaninas negali virsti melaninu – pigmentu, atsakingu už plaukų ir odos atspalvį
• neįprastai mažą galvos dydį (mikrocefaliją)
• hiperaktyvumą
• intelekto nepakankamumą
• sulėtėjusį vystymąsi
• elgesio, emocines ir socialines problemas
• psichikos sveikatos sutrikimus

FKU sunkumas priklauso nuo tipo.

• Klasikinė FKU. Sunkiausia šio sutrikimo forma vadinama klasikinė FKU. Fermentas, reikalingas fenilalaninui skaidyti, yra dingęs arba smarkiai sumažėjęs. Tai lemia aukštą fenilalanino lygį, kuris gali sukelti sunkius smegenų pažeidimus.
• Mažiau sunkios FKU formos. Lengvomis arba vidutinio sunkumo formomis fermentas vis dar turi tam tikrą funkciją, todėl fenilalanino lygis nėra toks aukštas, todėl mažesnė rizika susirgti dideliais smegenų pažeidimais.

Nepriklausomai nuo formos, daugumai kūdikių, vaikų ir suaugusiųjų, sergančių šiuo sutrikimu, vis tiek reikia specialios FKU dietos, kad būtų išvengta intelekto nepakankamumo ir kitų komplikacijų.

Moterys, sergančios FKU ir pastojusios nėštumo, rizikuoja susirgti kita šios būklės forma, vadinama motinos FKU. Jei moterys nesilaiko specialios FKU dietos prieš nėštumą ir jo metu, kraujo fenilalanino lygis gali pakilti ir pakenkti besivystančiam kūdikiui.

Net moterys, sergančios mažiau sunkiomis FKU formomis, gali kelti pavojų savo negimusiems vaikams, nesilaikydamos FKU dietos.

Kūdikiai, gimę moterims, turinčioms aukštą fenilalanino lygį, dažnai nepaveldi FKU. Tačiau vaikas gali turėti rimtų problemų, jei fenilalanino lygis motinos kraujyje nėštumo metu yra aukštas. Gimimo metu kūdikis gali turėti:

• mažą kūno svorį
• neįprastai mažą galvą
• širdies problemų

Be to, motinos FKU gali sukelti vaiko vystymosi sulėtėjimą, intelekto nepakankamumą ir elgesio problemas.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros specialistą šiomis situacijomis:

• Naujagimiai. Jei įprastiniai naujagimio patikrinimo tyrimai rodo, kad jūsų kūdikiui gali būti fenilketonurija (PKU), jūsų vaiko sveikatos priežiūros specialistas norės nedelsiant pradėti dietinį gydymą, kad būtų išvengta ilgalaikių problemų.
• Vaiką planuojančios moterys. Moterims, turinčioms PKU istoriją, ypač svarbu kreiptis į sveikatos priežiūros specialistą ir laikytis PKU dietos prieš pastojant ir nėštumo metu. Tai sumažina aukšto fenilalanino kiekio kraujyje riziką, kenkiančią negimusiems kūdikiams.
• Suaugusieji. Žmonėms, sergantiems PKU, reikia visą gyvenimą trunkančios priežiūros. Suaugusieji, sergantys PKU, kurie paauglystėje nutraukė PKU dietą, gali turėti naudos apsilankę pas savo sveikatos priežiūros specialistus. Grįžimas prie dietos gali pagerinti psichinę veiklą ir elgesį bei užkirsti kelią tolesnei centrinės nervų sistemos žalai, kuri gali atsirasti dėl aukšto fenilalanino kiekio.

Norėdami sirgti autosominiu recesyviniu sutrikimu, paveldėsite du pakitusius genus, kartais vadinamus mutacijomis. Vieną gaunate iš kiekvieno tėvo. Jų sveikata retai būna paveikta, nes jie turi tik vieną pakitusį geną. Du nešiotojai turi 25% tikimybę susilaukti nesergančio vaiko su dviem nepakeistais genais. Jie turi 50% tikimybę susilaukti nesergančio vaiko, kuris taip pat yra nešiotojas. Jie turi 25% tikimybę susilaukti sergančio vaiko su dviem pakitusiais genais.

Geno pakitimas (genetinė mutacija) sukelia FKU, kuri gali būti lengva, vidutinio sunkumo arba sunki. Asmeniui, sergančiam FKU, fenilalanino hidroksilazės (PAH) geno pakitimas sukelia fermento, reikalingo fenilalaninui, aminorūgščiai, apdoroti, trūkumą arba sumažėjusį kiekį.

Kai asmuo, sergantis FKU, valgo daug baltymų turinčių maisto produktų, pavyzdžiui, pieno, sūrio, riešutų ar mėsos, arba grūdų, tokių kaip duona ir makaronai, arba aspartamo, dirbtinio saldiklio, gali išsivystyti pavojingas fenilalanino kaupimasis.

Kad vaikas paveldėtų FKU, tiek motina, tiek tėvas turi turėti ir perduoti pakitusį geną. Šis paveldėjimo modelis vadinamas autosominiu recesyviniu.

Gali būti, kad tėvas yra nešiotojas – turi pakitusį geną, sukeliantį FKU, bet neturi ligos. Jei tik vienas iš tėvų turi pakitusį geną, nėra rizikos perduoti FKU vaikui, tačiau vaikas gali būti nešiotojas.

Dažniausiai FKU perduoda du tėvai, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai, bet nežino apie tai.

PKU paveldėjimo rizikos veiksniai apima:

• Abu tėvus turinčius geno pokytį, sukeliantį PKU. Kad vaikas susirgtu, abu tėvai turi perduoti pakitusio geno kopiją.
• Tam tikra rasine ar etnine kilme. PKU pasireiškia žmonėms iš daugelio etninių grupių visame pasaulyje. Tačiau Jungtinėse Amerikos Valstijose ji dažniausiai pasireiškia europiečių kilmės žmonėms ir daug rečiau – afrikiečių kilmės žmonėms.

Negydoma fenilketonurija (PKU) gali sukelti komplikacijų kūdikiams, vaikams ir suaugusiems, sergantiems šiuo sutrikimu. Kai moterys, sergančios PKU, nėštumo metu turi aukštą fenilalanino kiekį kraujyje, tai gali pakenkti jų negimusiam kūdikiui.

Negydoma PKU gali sukelti:

• Negrįžtamą smegenų pažeidimą ir ryškų intelekto nepakankamumą, prasidedantį per pirmuosius gyvenimo mėnesius
• Neurologines problemas, tokias kaip traukuliai ir drebulys
• Elgesio, emocines ir socialines problemas vyresniems vaikams ir suaugusiems
• Dideles sveikatos ir vystymosi problemas

Jei sergate fenilketonurija (FKU) ir svarstote pastoti:

• Laikykitės mažai fenilalanino turinčios dietos. Moterys, sergančios FKU, gali apsaugoti savo besivystantį kūdikį laikydamosi arba grįždamos prie mažai fenilalanino turinčios dietos prieš pastodamos. Specialiai žmonėms, sergantiems FKU, skirti maisto papildai gali užtikrinti pakankamą baltymų ir maistinių medžiagų kiekį nėštumo metu. Jei sergate FKU, prieš pradėdami bandyti pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.
• Pasvarstykite apie genetinį konsultavimą. Jei sergate FKU, artimas giminaitis serga FKU arba turite vaiką, sergantį FKU, prieš pastodami galite pasinaudoti genetinio konsultavimo paslaugomis. Medicininės genetikos specialistas (genetikas) gali padėti geriau suprasti, kaip FKU perduodama jūsų šeimoje. Specialistas taip pat gali padėti nustatyti jūsų riziką susilaukti vaiko, sergančio FKU, ir padėti planuoti šeimą.

Naujagimio patikra identifikuoja beveik visus fenilketonurijos atvejus. Visose 50 JAV valstijų privaloma tikrinti naujagimius dėl PKU. Daugelis kitų šalių taip pat reguliariai tikrina kūdikius dėl PKU.

Jei sergate PKU arba jūsų šeimoje yra sirgusių šia liga, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti patikros tyrimus prieš nėštumą arba gimdymą. PKU nešiotojus galima nustatyti kraujo tyrimu.

PKU tyrimas atliekamas praėjus parai ar dviem po jūsų kūdikio gimimo. Tiksliems rezultatams gauti tyrimas atliekamas praėjus 24 valandoms po kūdikio gimimo ir jam suvartojus šiek tiek baltymų.

• Slaugytoja arba laboratorijos technikas paima kelis lašus kraujo iš jūsų kūdikio kulno.
• Laboratorija tikrina kraujo mėginį dėl tam tikrų medžiagų apykaitos sutrikimų, įskaitant PKU.
• Jei gimdysite ne ligoninėje arba būsite išleisti namo netrukus po gimdymo, gali tekti susitarti dėl naujagimio patikros su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Jei šis tyrimas rodo, kad jūsų kūdikis gali sirgti PKU:

• Jūsų kūdikiui gali būti atlikti papildomi tyrimai, siekiant patvirtinti diagnozę, įskaitant papildomus kraujo ir šlapimo tyrimus
• Jums ir jūsų kūdikiui gali būti atliktas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti PKU geno pokyčius

Laiku pradėtas gydymas ir jo tęsimas visą gyvenimą gali padėti išvengti intelekto sutrikimo ir didelių sveikatos problemų. Pagrindinis PKU gydymas apima:

• Visą gyvenimą trunkančią dietą, kurioje labai ribojamas fenilalanino turinčių maisto produktų vartojimas
• Visą gyvenimą vartojamą PKU formulę – specialų maisto papildą – siekiant užtikrinti pakankamą būtinų baltymų (be fenilalanino) ir maistinių medžiagų, kurios yra būtinos augimui ir bendrai sveikatai, kiekį
• Vaistus tam tikriems žmonėms, sergantiems PKU Saugus fenilalanino kiekis kiekvienam žmogui, sergančiam PKU, skiriasi ir gali keistis laikui bėgant. Apskritai, idėja yra vartoti tik tiek fenilalanino, kiek būtina sveikam augimui ir kūno procesams, bet ne daugiau. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nustatyti saugų kiekį:
• Reguliarus maisto produktų sąrašų ir augimo diagramų peržiūra
• Dažni kraujo tyrimai, kurie stebi fenilalanino kiekį kraujyje, ypač vaikystės augimo šuolių ir nėštumo metu
• Kiti tyrimai, kurie vertina augimą, vystymąsi ir sveikatą Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali kreiptis į registruotą dietologą, kuris gali padėti jums sužinoti apie PKU dietą, prireikus koreguoti jūsų dietą ir pasiūlyti patarimų, kaip įveikti PKU dietos sunkumus. Kadangi fenilalanino kiekis, kurį žmogus, sergantis PKU, gali saugiai suvartoti, yra labai mažas, svarbu vengti visų baltymų turtingų maisto produktų, tokių kaip:
• Pienas
• Kiaušiniai
• Sūris
• Riešutai
• Sojų produktai, tokie kaip sojų pupelės, tofu, tempeh ir pienas
• Pupelės ir žirniai
• Paukštiena, jautiena, kiauliena ir bet kokia kita mėsa
• Žuvis Bulvės, grūdai ir kitos daržovės greičiausiai bus ribojamos. Vaikai ir suaugusieji taip pat turi vengti tam tikrų kitų maisto produktų ir gėrimų, įskaitant daugelį dietinių sodų ir kitų gėrimų, kuriuose yra aspartamo (NutraSweet, Equal). Aspartamas yra dirbtinis saldiklis, pagamintas iš fenilalanino. Kai kuriuose vaistuose gali būti aspartamo, o kai kuriuose vitaminuose ar kituose papilduose gali būti amino rūgščių arba lieso pieno miltelių. Pasitarkite su vaistininku apie nereceptinių vaistų ir receptinių vaistų sudėtį. Pasikalbėkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba registruotu dietologu, kad sužinotumėte daugiau apie jūsų specifinius mitybos poreikius. Dėl ribotos dietos žmonėms, sergantiems PKU, reikia gauti būtinų maistinių medžiagų per specialų maisto papildą. Fenilalanino neturinti formulė suteikia būtinų baltymų (amino rūgščių) ir kitų maistinių medžiagų forma, kuri yra saugi žmonėms, sergantiems PKU. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ir dietologas gali padėti jums rasti tinkamo tipo formulę.
• Formulė kūdikiams ir mažiems vaikams. Kadangi įprastoje kūdikių formulėje ir motinos piene yra fenilalanino, kūdikiams, sergantiems PKU, vietoj to reikia vartoti fenilalanino neturinčią kūdikių formulę. Dietologas gali kruopščiai apskaičiuoti motinos pieno arba įprastos formulės kiekį, kurį reikia pridėti prie fenilalanino neturinčios formulės. Dietologas taip pat gali išmokyti tėvus, kaip rinktis kietą maistą neviršijant vaiko dienos fenilalanino normos.
• Formulė vyresniems vaikams ir suaugusiems. Vyresni vaikai ir suaugusieji ir toliau geria arba valgo fenilalanino neturintį maisto papildą (baltymų ekvivalento formulę), kaip nurodo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas arba dietologas. Jūsų dienos formulės dozė yra padalijama tarp jūsų valgymų ir užkandžių, o ne valgoma ar geriama iš karto. Vyresnių vaikų ir suaugusiųjų formulė nėra tokia pati kaip kūdikiams skirta, tačiau ji taip pat suteikia būtinų baltymų be fenilalanino. Formulė vartojama visą gyvenimą. Reikalas maisto papildams, ypač jei jūs ar jūsų vaikas jo nemėgsta, ir ribotas maisto pasirinkimas gali apsunkinti PKU dietą. Tačiau tvirtas įsipareigojimas šiems gyvenimo būdo pokyčiams yra vienintelis būdas išvengti rimtų sveikatos problemų, kurias gali išsivystyti žmonės, sergantys PKU. Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino vaistą sapropteriną (Kuvan) PKU gydymui. Vaistas gali būti vartojamas kartu su PKU dieta. Kai kuriems žmonėms, sergantiems PKU, kurie vartoja vaistą, gali nereikėti laikytis PKU dietos. Tačiau vaistas neveikia visiems žmonėms, sergantiems PKU. FDA taip pat patvirtino naują fermentų terapiją, pegvaliazę-pqpz (Palynziq), suaugusiems, sergantiems PKU, kai dabartinė terapija nepakankamai sumažina fenilalanino kiekį. Tačiau dėl dažnų šalutinių poveikių, kurie gali būti sunkūs, šis gydymas yra prieinamas tik kaip ribotos programos dalis, prižiūrint sertifikuotam sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui.

Strategijos, padedančios valdyti PKU, apima suvartotų maisto produktų stebėjimą, tikslų matavimą ir kūrybiškumą. Kaip ir bet kas, kuo daugiau šių strategijų praktikuojama, tuo didesnis komfortas ir pasitikėjimas savimi gali būti išvystytas.

Jei jūs arba jūsų vaikas laikotės mažai fenilalanino turinčios dietos, turėsite kasdien vesti suvartoto maisto produktų įrašus.

Siekiant kuo didesnio tikslumo, maisto porcijos matuojamos naudojant standartinius matavimo puodelius ir šaukštus bei virtuvės svarstykles, kurios rodo gramais. Maisto kiekiai lyginami su maisto produktu sąrašu arba naudojami apskaičiuoti kasdien suvartojamo fenilalanino kiekį. Kiekvienas valgomasis ir užkandis apima atitinkamai padalytą jūsų kasdienės PKU formulės dalį.

Yra maisto dienoraščių, kompiuterinių programų ir išmaniųjų telefonų programėlių, kuriose nurodomas fenilalanino kiekis kūdikių maiste, kietame maiste, PKU formulėse ir įprastuose kepimo bei virimo ingredientuose.

Maisto planavimas arba žinomų maisto produktų rotacija gali padėti sumažinti dalį kasdienio stebėjimo.

Pasikalbėkite su savo dietologu, kad sužinotumėte, kaip galite kūrybiškai naudoti maisto produktus, kad išliktumėte kelyje. Pavyzdžiui, naudokite prieskonius ir įvairius virimo būdus, kad paverstumėte mažiau fenilalanino turinčias daržoves į visą skirtingų patiekalų meniu. Žolelės ir prieskoniai, kuriuose mažai fenilalanino, gali turėti daug skonio. Tiesiog nepamirškite išmatuoti ir suskaičiuoti kiekvieną ingredientą ir pritaikyti receptus prie savo konkrečios dietos.

Jei turite kitų sveikatos sutrikimų, planuodami dietą taip pat galite jų atsižvelgti. Jei turite klausimų, pasikalbėkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba dietologu.

Gyvenimas su PKU gali būti sudėtingas. Šios strategijos gali padėti:

• Mokykitės iš kitų šeimų. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie vietines ar internetines paramos grupes žmonėms, gyvenantiems su PKU. Pokalbis su kitais, kurie įveikė panašius iššūkius, gali būti naudingas. Nacionalinė PKU aljansas yra internetinė paramos grupė šeimoms ir suaugusiems, sergantiems PKU.
• Gaukite pagalbos planuojant meniu. Registruotas dietologas, turintis patirties PKU srityje, gali padėti sugalvoti skanių mažai fenilalanino turinčių vakarienių. Jūsų dietologas taip pat gali turėti puikių idėjų šventiniams patiekalams ir gimtadieniams.
• Planuokite iš anksto, kai valgote ne namuose. Valgis vietiniame restorane suteikia pertrauką nuo virtuvės ir gali būti smagu visai šeimai. Dauguma vietų siūlo ką nors, kas tinka PKU dietai. Tačiau galite norėti paskambinti iš anksto ir paklausti apie meniu arba atsinešti maisto iš namų.
• Nesusitelkite į maistą. Padarius valgymą šeimos laiku, galima nukreipti dėmesį nuo maisto. Pabandykite šeimos pokalbius ar žaidimus valgio metu. Skatinkite vaikus, sergančius PKU, sutelkti dėmesį į sportą, muziką ar mėgstamus pomėgius, o ne tik į tai, ką jie gali ir ko negali valgyti. Taip pat apsvarstykite galimybę sukurti šventines tradicijas, kurios būtų orientuotos į specialius projektus ir veiklą, o ne tik į maistą.
• Leiskite savo vaikui kuo anksčiau padėti valdyti dietą. Maži vaikai gali rinktis, kurių kruopų, vaisių ar daržovių jie norėtų valgyti, ir padėti išmatuoti porcijas. Jie taip pat gali patys imti iš anksto išmatuotus užkandžius. Vyresni vaikai gali padėti planuoti meniu, supakuoti savo pietus ir vesti savo maisto įrašus.
• Sudarykite savo bakalėjos sąrašą ir patiekalus atsižvelgdami į visą šeimą. Spinta, pilna draudžiamų maisto produktų, gali būti viliojanti vaikui ar suaugusiam, sergančiam PKU, todėl stenkitės sutelkti dėmesį į maisto produktus, kuriuos gali valgyti visi. Patiekite kepintas daržoves, kuriose mažiau baltymų. Jei kiti šeimos nariai nori, jie gali pridėti žirnių, kukurūzų, mėsos ir ryžių. Arba įrenkite salotų barą su mažai baltymų ir vidutinio baltymų kiekio pasirinkimais. Taip pat galite patiekti visai šeimai skanią mažai fenilalanino turinčią sriubą ar kario.
• Būkite pasiruošę vakarėliams, iškyloms ir kelionėms automobiliu. Planuokite iš anksto, kad visada būtų PKU draugiškas maisto pasirinkimas. Supakuokite užkandžių iš šviežių vaisių ar mažiau baltymų turinčių krekerių. Į iškylą pasiimkite vaisių kebabų ar daržovių iešmelių ir padarykite mažai fenilalanino turinčias salotas kaimynystės vakarėliui. Kiti tėvai, draugai ir šeimos nariai greičiausiai prisitaikys ir padės, jei paaiškinsite dietinius apribojimus.
• Pasikalbėkite su mokytojais ir kitais darbuotojais jūsų vaiko mokykloje. Jūsų vaiko mokytojai ir valgyklos darbuotojai gali labai padėti laikantis PKU dietos, jei skiriate laiko paaiškinti jos svarbą ir veikimo principą. Bendradarbiaudami su vaiko mokytojais, taip pat galite planuoti iš anksto specialius mokyklos renginius ir vakarėlius, kad jūsų vaikas visada turėtų ką nors skanaus valgyti.