Kas yra fenilketonurija? Simptomai, priežastys ir gydymas

Fenilketonurija, dažnai vadinama FK, yra reta genetinė būklė, kai jūsų organizmas negali tinkamai skaidyti aminorūgšties, vadinamos fenilalaninu. Ši aminorūgštis yra daugelyje baltymingų maisto produktų, pavyzdžiui, mėsoje, kiaušiniuose ir pieno produktuose.

Kai žmogus serga FK, fenilalaninas kaupiasi kraujyje ir gali pažeisti smegenis, jei nebus gydomas. Gera žinia ta, kad ankstyva diagnostika naujagimių patikros metu ir tinkamas mitybos valdymas leidžia žmonėms, sergantiems FK, gyventi visiškai normalų, sveiką gyvenimą.

Kas yra fenilketonurija?

FK atsiranda, kai jūsų organizme trūksta arba yra labai mažai fermento, vadinamo fenilalanino hidroksilaze. Įsivaizduokite šį fermentą kaip ypatingą darbuotoją, kurio darbas yra paversti fenilalaniną kita aminorūgštimi, vadinama tirozine, kurią jūsų organizmas gali saugiai naudoti.

Neturint pakankamai šio fermento, fenilalaninas kaupiasi kraujyje ir audiniuose. Didelis fenilalanino kiekis yra toksiškas smegenų ląstelėms, ypač kūdikystėje ir vaikystėje, kai smegenys vis dar vystosi.

FK serga apie 1 iš 10 000–15 000 naujagimių Jungtinėse Amerikos Valstijose. Ji yra nuo gimimo ir reikalauja viso gyvenimo valdymo, tačiau tinkamai prižiūrint, ji neturi apriboti to, ko galite pasiekti gyvenime.

Kokie yra fenilketonurijos simptomai?

Kūdikiai, gimę su FK, paprastai gimsta visiškai normalūs. Tačiau simptomai gali išsivystyti per pirmuosius kelis mėnesius, jei būklė lieka neaptikta ir negydoma.

Štai ankstyvieji požymiai, kurie gali pasireikšti kūdikiams, sergantiems negydoma FK:

• Protinis atsilikimas, kuris laikui bėgant tampa akivaizdesnis
• Vėluojantis vystymasis sėdint, ropojant ar vaikštant
• Elgesio problemos, tokios kaip hiperaktyvumas ar agresija
• Traukuliai ar drebulys
• Odos bėrimai ar egzema
• Pelėsinis arba pelės kvapas iš burnos, odos ar šlapimo
• Šviesi oda ir plaukų spalva dėl sumažėjusios melanino gamybos
• Maža galvos apimtis, palyginti su kitais to paties amžiaus vaikais

Pelėsinis kvapas atsiranda todėl, kad per didelis fenilalanino kiekis virsta kitais junginiais, kuriuos jūsų organizmas pašalina per šlapimą ir prakaitą. Šie simptomai yra visiškai išvengiami, kai FK aptinkama anksti ir tinkamai valdoma.

Kai kuriais atvejais žmonės gali turėti lengvesnę FK formą, kuri nesukelia sunkių simptomų, tačiau vis tiek reikalauja mitybos stebėjimo. Štai kodėl naujagimių patikra yra tokia svarbi visoms ligos formoms aptikti.

Kokie yra fenilketonurijos tipai?

FK nėra tik viena liga, bet iš tikrųjų apima keletą susijusių sutrikimų, kurie veikia tai, kaip jūsų organizmas apdoroja fenilalaniną. Pagrindinis skirtumas tarp tipų yra tai, kiek fermentinės veiklos lieka jūsų organizme.

Klasikinė FK yra sunkiausia forma, kai jūs turite mažai arba visai neturite fenilalanino hidroksilazės fermentinės veiklos. Žmonės, sergantys klasikinė FK, turi laikytis labai griežtos mažai fenilalanino turinčios dietos visą gyvenimą.

Lengva FK arba ne FK hiperfenilalaninemija atsiranda, kai lieka šiek tiek fermentinės veiklos. Jums gali prireikti mitybos pokyčių, tačiau jie paprastai yra mažiau ribojantys nei tie, kurie reikalingi klasikinės FK atveju.

Taip pat yra reta forma, vadinama piktybine FK arba netipine FK, kuri apima problemas su kitais fermentais, reikalingais koaktoriaus, padedančio fenilalanino hidroksilazei veikti, perdirbimui. Šį tipą sunkiau gydyti ir jis gali ne taip gerai reaguoti į vien tik mitybos pokyčius.

Kas sukelia fenilketonuriją?

FK sukelia pokyčiai (mutacijos) PAH gene, kuris pateikia instrukcijas fenilalanino hidroksilazės fermento gamybai. Jūs paveldėsite šią genetinę būklę iš savo tėvų.

Norėdami susirgti FK, turite paveldėti dvi mutuoto geno kopijas, po vieną iš kiekvieno tėvo. Tai vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Jei paveldėsite tik vieną mutuotą kopiją, jūs būsite nešiotojas, bet pats nesirgsite FK.

Kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas nėštumas turi 25% tikimybę, kad vaikas sirgs FK, 50% tikimybę, kad vaikas bus nešiotojas, ir 25% tikimybę, kad vaikas neturės mutacijų. Nešiotojai paprastai neturi simptomų ir normalus fenilalanino kiekis.

Buvo nustatyta daugiau nei 1000 skirtingų PAH geno mutacijų. Kai kurios mutacijos visiškai pašalina fermentinę veiklą, o kitos ją sumažina įvairiais laipsniais, todėl paaiškėja, kodėl FK sunkumas gali skirtis tarp asmenų.

Kada kreiptis į gydytoją dėl fenilketonurijos?

Daugelio išsivysčiusių šalių naujagimiai tiriami dėl FK per pirmąsias kelias gyvenimo dienas, todėl jūs paprastai sužinosite apie šią būklę dar prieš pasirodant simptomams. Jei jūsų kūdikio tyrimo rezultatai teigiami, jūs nedelsdami būsite nukreipti pas specialistą.

Turėtumėte nedelsdami susisiekti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei jūsų vaikas rodo bet kokius vystymosi vėlavimo, elgesio pokyčių ar būdingo pelėsinio kvapo požymius, ypač jei naujagimių patikra nebuvo atlikta arba jei nerimaujate dėl tyrimo rezultatų.

Suaugusieji, sergantys FK, turi būti reguliariai stebimi visą gyvenimą. Kreipkitės į savo gydytoją, jei jums sunku laikytis dietos, patiriate nuotaikos pokyčius arba susiduriate su koncentracijos problemomis, nes tai gali reikšti, kad jūsų fenilalanino kiekis yra per didelis.

Moterims, sergančioms FK, kurios planuoja pastoti, reikia ypatingo medicininio dėmesio. Didelis fenilalanino kiekis nėštumo metu gali pakenkti besivystančiam kūdikiui, net jei kūdikis neturi FK.

Kokie yra fenilketonurijos rizikos veiksniai?

Pagrindinis FK rizikos veiksnys yra tėvai, kurie abu nešioja PAH geno mutacijas. Kadangi FK yra paveldima, jūsų genetinė kilmė vaidina svarbiausią vaidmenį nustatant jūsų riziką.

Kai kuriose etninėse grupėse FK nešiotojų yra daugiau. Ši būklė yra dažnesnė tarp europiečių kilmės žmonių ir rečiau pasitaiko tarp afrikiečių, ispanų ar azijiečių kilmės žmonių, nors ji gali pasireikšti bet kurioje etninėje grupėje.

Geografijos veiksniai taip pat gali turėti įtakos rizikai. Kai kuriose populiacijose, kurios istoriškai buvo izoliuotos, pavyzdžiui, Airijoje, nešiotojų yra daugiau dėl to, ką genetikai vadina „įkūrėjo efektu“.

FK šeimos istorija arba giminystė su asmeniu, sergančiu šia liga, padidina jūsų tikimybę būti nešiotoju. Genetinis konsultavimas gali padėti suprasti jūsų asmeninę riziką ir šeimos planavimo galimybes.

Kokie yra galimi fenilketonurijos komplikacijos?

Kai FK tinkamai valdoma nuo gimimo, dauguma komplikacijų gali būti visiškai išvengiamos. Tačiau jei negydoma arba nepakankamai kontroliuojama, FK gali sukelti rimtų ilgalaikių problemų.

Sunkiausia komplikacija yra protinis atsilikimas, kuris gali būti sunkus ir negrįžtamas, jei didelis fenilalanino kiekis išlieka ankstyvos smegenų vystymosi metu. Tai paprastai įvyksta, kai FK nėra aptikta arba gydoma per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius.

Štai kitos galimos nekontroliuojamos FK komplikacijos:

• Elgesio ir psichikos problemos, įskaitant Dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimą (DDHS), nerimą ir depresiją
• Traukulių sutrikimai, kuriuos gali būti sunku kontroliuoti
• Drebulys ir kiti judėjimo sutrikimai
• Augimo sulėtėjimas ir mažesnis nei vidutinis kūno dydis
• Odos problemos, įskaitant egzemą ir bėrimus
• Širdies defektai retais atvejais
• Kaulų problemos ir padidėjusi lūžių rizika

Net ir gerai kontroliuojant dietą, kai kurie suaugusieji, sergantys FK, gali patirti subtilių pažinimo sutrikimų arba nuotaikos pokyčių, jei jų fenilalanino kiekis nėra optimalus. Reguliariai stebint galima išvengti šių problemų.

Motinos FK sindromas yra rimta problema moterims, sergančioms FK, kurios pastoja. Didelis fenilalanino kiekis gali sukelti apsigimimus, protinį atsilikimą ir širdies problemas kūdikiui, neatsižvelgiant į tai, ar kūdikis serga FK.

Kaip diagnozuojama fenilketonurija?

FK daugiausia diagnozuojama atliekant naujagimių patikrą, kuri apima nedidelio kraujo mėginio paėmimą iš jūsų kūdikio kulno per pirmąsias 24–48 valandas po gimimo. Šis tyrimas matuoja fenilalanino kiekį kraujyje.

Jei pradinė patikra rodo padidėjusį fenilalanino kiekį, atliekami papildomi tyrimai, siekiant patvirtinti diagnozę. Tai gali būti pakartotiniai kraujo tyrimai, šlapimo tyrimai ir genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti konkrečias mutacijas.

Gydytojai taip pat matuoja tirozino kiekį ir apskaičiuoja fenilalanino ir tirozino santykį, kuris padeda nustatyti ligos sunkumą ir nukreipti gydymo sprendimus. Kartais atliekami tyrimai, siekiant tiesiogiai išmatuoti fermentinę veiklą.

Retais atvejais, kai naujagimių patikra nebuvo atlikta arba buvo neįtikinami rezultatai, FK gali būti diagnozuota vėliau, kai pasireiškia simptomai. Kraujo ir šlapimo tyrimai gali aptikti padidėjusį fenilalanino kiekį bet kuriame amžiuje.

Gali būti rekomenduojamas genetinis konsultavimas ir šeimos tyrimas, siekiant nustatyti nešiotojus ir pateikti informaciją apie būsimą šeimos planavimą.

Koks yra fenilketonurijos gydymas?

Pagrindinis FK gydymas yra kruopščiai suplanuotos mažai fenilalanino turinčios dietos laikymasis visą gyvenimą. Tai reiškia, kad reikia riboti arba vengti maisto produktų, kuriuose yra daug baltymų, nes baltymuose yra fenilalanino.

Jūs dirbsite su registruotu dietologu, kuris specializuojasi FK, kad sukurtumėte valgiaraštį, kuris patenkintų visus jūsų mitybos poreikius, išlaikant fenilalanino kiekį saugioje riboje. Tai paprastai apima daugiausia vaisių, daržovių ir specialių mažai baltymų turinčių maisto produktų vartojimą.

Specialios medicininės formulės ir papildai yra esminė FK gydymo dalis. Jie suteikia jums reikalingų baltymų, vitaminų ir mineralų be fenilalanino. Daugelis žmonių, sergančių FK, šias formules naudoja kaip pagrindinį baltymų šaltinį.

Reguliariai atliekami kraujo tyrimai yra būtini jūsų fenilalanino kiekiui stebėti ir dietai koreguoti, kai reikia. Šie tyrimai gali būti atliekami kas savaitę kūdikystėje, o vėliau rečiau, kai senstate ir jūsų lygis stabilizuojasi.

Kai kurie žmonės, sergantys lengvesnėmis FK formomis, gali turėti naudos iš vaisto, vadinamo sapropterinu (Kuvan), kuris gali padėti padidinti likusio fermento aktyvumą. Tačiau šis vaistas tinka ne visiems ir paprastai vartojamas kartu su mitybos valdymu.

Tiems, kurie serga sunkiausiomis FK formomis, tiriami naujesni gydymo būdai, pavyzdžiui, fermentų pakaitinė terapija ir genų terapija, tačiau jie dar nėra plačiai prieinami.

Kaip valdyti FK namuose?

FK valdymas namuose reikalauja kruopštaus planavimo ir dėmesio detalėms, tačiau tai tampa įprasta su praktika. Svarbiausia yra išmokti skaityti maisto produktų etiketes ir suprasti, kokius maisto produktus galima valgyti.

Vestu maisto dienoraštį, kad stebėtumėte savo fenilalanino suvartojimą ir padėtumėte nustatyti modelius, jei jūsų kraujo lygis pakyla. Daugelis žmonių mano, kad išmaniojo telefono programos yra naudingos apskaičiuojant fenilalanino kiekį maiste.

Užpildykite savo virtuvę FK tinkamais maisto produktais, tokiais kaip mažai baltymų turinčios duonos, makaronai ir miltai. Daugelis specializuotų maisto kompanijų gamina produktus, specialiai sukurtus žmonėms, sergantiems FK, kurie yra skanūs ir palengvina valgiaraščio planavimą.

Jei įmanoma, ruoškite patiekalus iš anksto ir visada turėkite saugių užkandžių. Tai padeda išvengti situacijų, kai galite būti pagundomi valgyti maisto produktus, kurie gali padidinti jūsų fenilalanino kiekį.

Vartokite savo medicininę formulę ar papildus nuosekliai, net jei jums nepatinka skonis. Jie suteikia būtinų maistinių medžiagų, kurių negalite gauti iš savo ribotos dietos.

Kaip pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Prieš susitikimą surinkite savo naujausius kraujo tyrimų rezultatus ir maisto dienoraštį, jei tokį vedate. Ši informacija padeda jūsų sveikatos priežiūros komandai suprasti, kaip gerai veikia jūsų dabartinis gydymo planas.

Užsirašykite visus simptomus, kuriuos patyrėte, apetito pokyčius ar sunkumus, su kuriais susiduriate dėl dietos. Net maži pokyčiai gali būti svarbūs veiksmingai FK kontrolei.

Parengkite klausimų sąrašą apie savo gydymą, pavyzdžiui, ar gali būti naudingi kokie nors jūsų dietos pakeitimai arba ar yra naujų gydymo būdų, kuriuos turėtumėte apsvarstyti.

Jei planuojate nėštumą, vartojate naujus vaistus arba susiduriate su dideliais gyvenimo pokyčiais, aptarkite tai su savo sveikatos priežiūros komanda. Jie gali padėti jums atitinkamai pakoreguoti gydymo planą.

Atsiveskite šeimos narį ar draugą, jei norite pagalbos, ypač jei aptariate sudėtingus gydymo sprendimus arba jei jaučiatės prislėgtas dėl savo būklės valdymo.

Kas yra svarbiausia apie fenilketonuriją?

FK yra rimta genetinė būklė, tačiau tai taip pat yra viena iš sėkmingiausiai gydytų paveldimų ligų, kai aptinkama anksti. Tinkamai valdant dietą ir teikiant medicininę priežiūrą, žmonės, sergantys FK, gali gyventi visiškai normalų, sveiką gyvenimą.

Svarbiausia atsiminti, kad ankstyva diagnostika ir nuolatinis gydymas turi didžiausią reikšmę. Dėl naujagimių patikros programų dauguma kūdikių, sergančių FK, yra identifikuojami ir gydomi dar prieš atsirandant bet kokiai žalai.

Nors mažai fenilalanino turinčios dietos laikymasis reikalauja pasiryžimo ir planavimo, tai yra visiškai valdoma turint tinkamą paramą ir išteklius. Daugelis žmonių, sergančių FK, turi sėkmingą karjerą, šeimas ir pilnai dalyvauja visuose gyvenimo aspektuose.

Jei jūs arba kas nors, ką mylite, sergate FK, atminkite, kad nesate vieni. Yra puikūs paramos tinklai, specializuoti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ir nuolat tobulinami gydymo būdai, kurie gali padėti jums klestėti.

Dažnai užduodami klausimai apie fenilketonuriją

Ar žmonės, sergantys FK, kada nors gali valgyti įprastą maistą?

Žmonės, sergantys FK, gali valgyti daug „įprasto“ maisto, tačiau jie turi būti išrankūs dėl baltymų šaltinių. Dauguma vaisių ir daržovių yra tinkami, ir yra specialiai pagamintos mažai baltymų turinčios duonos, makaronų ir kitų pagrindinių produktų versijos. Nors jie negali valgyti daug baltymų turinčio maisto, pavyzdžiui, mėsos, žuvies, kiaušinių ir pieno produktų, įprastu kiekiu, jie dažnai gali valgyti nedidelius, išmatuotus kiekius, atsižvelgiant į jų individualų tolerancijos lygį.

Ar FK yra išgydoma?

Šiuo metu FK nėra išgydoma, tačiau ji yra labai gerai gydoma. Mažai fenilalanino turinti dieta ir medicininis valdymas gali visiškai užkirsti kelią rimtoms komplikacijoms, susijusioms su šia liga. Mokslininkai dirba prie galimų gydymo būdų, įskaitant genų terapiją ir fermentų pakaitinę terapiją, tačiau tai vis dar yra eksperimentiniai metodai.

Ar moterys, sergančios FK, gali susilaukti sveikų kūdikių?

Taip, moterys, sergančios FK, gali susilaukti sveikų kūdikių, tačiau tai reikalauja labai kruopštaus planavimo ir medicininės priežiūros. Jos turi pasiekti ir išlaikyti labai žemą fenilalanino kiekį prieš pastojant ir visą nėštumą. Tai paprastai reiškia, kad reikia laikytis dar griežtesnės dietos nei įprastai, tačiau tinkamai valdant, apsigimimų rizika gali būti labai sumažinta.

Ar FK veikia gyvenimo trukmę?

Tinkamai valdant nuo gimimo, FK neturi didelės įtakos gyvenimo trukmei. Žmonės, kurių FK yra gerai kontroliuojama, gali gyventi taip pat ilgai kaip ir visi kiti. Svarbiausia yra išlaikyti gerą dietos kontrolę ir reguliarų medicininį stebėjimą visą gyvenimą.

Kas atsitinka, jei žmogus, sergantis FK, netyčia suvalgo daug baltymų turinčio maisto?

Retkarčiais valgant daug fenilalanino turinčio maisto nebus padaryta nedelsiant žala, tačiau tai gali laikinai padidinti fenilalanino kiekį kraujyje. Tai gali sukelti trumpalaikius simptomus, tokius kaip sunkumas susikaupti, nuotaikos pokyčiai ar galvos skausmas. Svarbiausia yra grįžti prie tinkamos dietos ir informuoti savo sveikatos priežiūros komandą, kuri gali rekomenduoti papildomą kraujo stebėjimą.