Retto Sindromas

Retto sindromas yra reta genetinė neurologinė ir vystymosi liga, veikianti smegenų vystymąsi. Ši liga sukelia progresyvų motorinių įgūdžių ir kalbos praradimą. Retto sindromas daugiausia pažeidžia mergaites.

Dauguma kūdikių, sergančių Retto sindromu, atrodo vystosi kaip ir tikėtasi per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius. Vėliau šie kūdikiai praranda įgūdžius, kuriuos anksčiau turėjo – pavyzdžiui, gebėjimą ropoti, vaikščioti, bendrauti ar naudoti rankas.

Laikui bėgant, vaikai, sergantys Retto sindromu, vis labiau patiria problemų su raumenų, kontroliuojančių judėjimą, koordinaciją ir bendravimą, naudojimu. Retto sindromas taip pat gali sukelti traukulius ir intelekto sutrikimus. Neįprastus rankų judesius, tokius kaip kartotinis trynimas ar plojimas, pakeičia tikslingas rankų naudojimas.

Nors Retto sindromo negalima išgydyti, tiriami galimi gydymo būdai. Dabartinis gydymas sutelktas į judėjimo ir bendravimo gerinimą, traukulių gydymą ir priežiūrą bei paramą vaikams ir suaugusiems, sergantiems Retto sindromu, ir jų šeimoms.

Kūdikiai, sergantys Retto sindromu, paprastai gimsta po nesudėtingos nėštumo ir gimdymo eigos. Dauguma kūdikių, sergančių Retto sindromu, atrodo, auga ir elgiasi taip, kaip ir tikėtasi, per pirmuosius šešis mėnesius. Po to pradeda pasireikšti požymiai ir simptomai.

Ryškiausi pokyčiai paprastai įvyksta 12–18 mėnesių amžiaus, per kelias savaites ar mėnesius. Simptomai ir jų sunkumas labai skiriasi nuo vaiko prie vaiko.

Pagrindiniai požymiai ir simptomai yra šie:

• Sulėtėjęs augimas. Smegenų augimas sulėtėja po gimimo. Mažesnis nei įprasta galvos dydis (mikrocefalija) kartais yra pirmasis požymis, kad vaikas serga Retto sindromu. Vaikams augant, atsiranda sulėtėjęs augimas kitose kūno dalyse.
• Judėjimo ir koordinacijos gebėjimų praradimas. Pirmieji požymiai dažnai apima sumažėjusį rankų kontrolę ir mažėjantį gebėjimą ropoti ar vaikščioti. Iš pradžių šis gebėjimų praradimas vyksta greitai, o tada tęsiasi palaipsniui. Galiausiai raumenys tampa silpni arba sustingę, atsiranda neįprasti judesiai ir padėtis.
• Bendravimo gebėjimų praradimas. Vaikai, sergantys Retto sindromu, paprastai pradeda prarasti gebėjimą kalbėti, užmegzti akių kontaktą ir bendrauti kitais būdais. Jie gali tapti nesidomintys kitais žmonėmis, žaislais ir aplinka. Kai kurie vaikai patiria greitus pokyčius, tokius kaip staigus kalbos praradimas. Laikui bėgant, vaikai gali palaipsniui atgauti akių kontaktą ir išsivystyti neverbalinius bendravimo įgūdžius.
• Neįprasti rankų judesiai. Vaikai, sergantys Retto sindromu, paprastai išsivysto pasikartojančius, be tikslo rankų judesius, kurie skiriasi nuo vaiko prie vaiko. Rankų judesiai gali apimti rankų sukiojimą, spaudimą, plojimą, bakstelėjimą ar trynimą.

Kiti požymiai ir simptomai gali būti šie:

• Neįprasti akių judesiai. Vaikai, sergantys Retto sindromu, linkę turėti neįprastus akių judesius, tokius kaip intensyvus žvilgsnis, mirksėjimas, kryžminės akys arba vienos akies užmerkimas vienu metu.
• Kvėpavimo problemos. Tai apima kvėpavimo sulaikymą, spartų kvėpavimą (hiperventiliaciją), jėgos iškvėpimą ar seilių išspjaudimą ir oro rijimo. Šios problemos linkusios atsirasti budrumo metu. Kiti kvėpavimo sutrikimai, tokie kaip sekli kvėpavimas arba trumpi kvėpavimo sustojimo (apnėja) laikotarpiai, gali atsirasti miego metu.
• Dirglumas ir verksmas. Vaikai, sergantys Retto sindromu, gali tapti vis labiau sujaudinti ir dirglūs augant. Verksmo ar rėkimo laikotarpiai gali prasidėti staiga, be jokios akivaizdžios priežasties, ir trukti valandas. Kai kurie vaikai gali patirti baimę ir nerimą.
• Kitas neįprastas elgesys. Tai gali apimti, pavyzdžiui, staigius, keistus veido išraiškas ir ilgus juoko priepuolius, rankų laižymą ir plaukų ar drabužių griebimą.
• Intelektualinė negalia. Įgūdžių praradimas gali būti susijęs su gebėjimo mąstyti, suprasti ir mokytis praradimu.
• Traukuliai. Dauguma žmonių, sergančių Retto sindromu, tam tikru gyvenimo laikotarpiu patiria traukulius. Gali pasireikšti keli traukulių tipai, kurie yra susiję su pokyčiais elektroencefalogramoje (EEG).
• Šoninis stuburo iškrypimas (skoliozė). Skoliozė yra dažna Retto sindromo komplikacija. Ji paprastai prasideda 8–11 metų amžiaus ir progresuoja su amžiumi. Jei iškrypimas yra sunkus, gali prireikti operacijos.
• Nereguliarus širdies plakimas. Tai yra gyvybei pavojinga problema daugeliui vaikų ir suaugusiųjų, sergančių Retto sindromu, ir gali sukelti staigią mirtį.
• Miego sutrikimai. Problemos su miego režimu gali apimti nereguliarų miego laiką, užmigimą dieną ir būvimą budriems naktį arba pabudimą naktį su verksmu ar rėkimo priepuoliais.
• Kiti simptomai. Gali pasireikšti įvairūs kiti simptomai, tokie kaip sumažėjęs jautrumas skausmui; mažos rankos ir kojos, kurios paprastai būna šaltos; kramtymo ir rijimo problemos; žarnyno veiklos problemos; ir dantų griežimas.

Retto sindromo požymiai ir simptomai ankstyvosiose stadijose gali būti nepastebimi. Kreipkitės į vaiko sveikatos priežiūros specialistą iš karto, jei pradedate pastebėti fizinių problemų ar elgesio pokyčių po to, kas atrodo kaip tipiška raida. Problemos ar pokyčiai gali būti šie:

• Sulėtėjęs vaiko galvos ar kitų kūno dalių augimas
• Sumažėjusi koordinacija ar judrumas
• Pasikartojantys rankų judesiai
• Mažėjantis akių kontaktas arba susidomėjimo įprastais žaidimais praradimas
• Vėluojantis kalbos vystymasis arba ankstesnių kalbos įgūdžių praradimas
• Bet koks aiškus anksčiau įgytų pasiekimų ar įgūdžių praradimas

Retto sindromas yra reta genetinė liga. Klasikinis Retto sindromas, taip pat keletas variantų (atypinis Retto sindromas) su lengvesniais arba sunkesniais simptomais, atsiranda dėl kelių specifinių genetinių pokyčių (mutacijų).

Genetiniai pokyčiai, sukeliantys Retto sindromą, atsiranda atsitiktinai, dažniausiai MECP2 gene. Labai nedaug šios genetinės ligos atvejų yra paveldimi. Genetiniai pokyčiai, atrodo, sukelia baltymų gamybos, labai svarbios smegenų vystymuisi, problemų. Tačiau tiksli priežastis nėra iki galo suprantama ir vis dar tiriama.

Retto sindromas yra retas. Genetiniai pokyčiai, žinomi kaip šios ligos priežastis, yra atsitiktiniai, ir jokių rizikos veiksnių nenustatyta. Labai nedaugeliu atvejų gali vaidinti paveldimi veiksniai – pavyzdžiui, artimi šeimos nariai, sergantys Retto sindromu.

Retto sindromo komplikacijos apima:

• Miego sutrikimai, kurie žymiai trikdo Retto sindromą turinčio asmens ir jo šeimos narių miegą.
• Valgymo sunkumai, dėl kurių atsiranda prasta mityba ir sulėtėjęs augimas.
• Žarnyno ir šlapimo pūslės problemos, tokios kaip vidurių užkietėjimas, gastroezofaginio refliukso liga (GERL), žarnyno ar šlapimo nelaikymas ir tulžies pūslės liga.
• Skausmas, kuris gali lydėti tokias problemas kaip virškinimo trakto sutrikimai ar kaulų lūžiai.
• Raumenų, kaulų ir sąnarių problemos.
• Nerimas ir elgesio problemos, kurios gali trukdyti socialinei funkcijai.
• Reikalingas nuolatinis priežiūra ir pagalba atliekant kasdienius darbus.
• Sutrumpėjusi gyvenimo trukmė. Nors dauguma žmonių, sergančių Retto sindromu, gyvena iki pilnametystės, jie gali gyventi ne taip ilgai, kaip vidutinis žmogus, dėl širdies problemų ir kitų sveikatos komplikacijų.

Nėra žinomo būdo užkirsti kelią Retto sindromui. Daugeliu atvejų genetiniai pokyčiai, sukeliantys šį sutrikimą, atsiranda savaime. Nepaisant to, jei turite vaiką ar kitą šeimos narį, sergantį Retto sindromu, galite kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl genetinio tyrimo ir genetinės konsultacijos.

Retto sindromo diagnozė apima atidų vaiko augimo ir vystymosi stebėjimą bei klausimus apie medicinos ir šeimos istoriją. Diagnozė paprastai svarstoma, kai pastebimas galvos augimo sulėtėjimas arba prarandami įgūdžiai ar vystymosi etapai.

Norint diagnozuoti Retto sindromą, būtina atmesti kitas ligas, turinčias panašių simptomų.

Kadangi Retto sindromas yra retas, jūsų vaikui gali būti atlikti tam tikri tyrimai, siekiant nustatyti, ar kai kuriuos tuos pačius simptomus kaip ir Retto sindromas sukelia kitos ligos. Kai kurios iš šių ligų apima:

Kokie tyrimai reikalingi jūsų vaikui, priklauso nuo specifinių požymių ir simptomų. Tyrimai gali apimti:

Klasikinio Retto sindromo diagnozė apima šiuos pagrindinius simptomus, kurie gali pradėti pasireikšti bet kuriuo metu nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus:

Papildomi simptomai, kurie paprastai pasireiškia sergant Retto sindromu, gali patvirtinti diagnozę.

Atipiniam Retto sindromui diagnozuoti skirtos gairės gali šiek tiek skirtis, tačiau simptomai yra tie patys, tik skirtingo sunkumo.

Jei jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas po apžiūros įtaria Retto sindromą, norint patvirtinti diagnozę, gali prireikti genetinio tyrimo (DNR analizės). Tyrimui reikia paimti nedidelį kiekį kraujo iš vaiko rankos venos. Kraujas tada siunčiamas į laboratoriją, kur DNR tiriama, ieškant užuominų apie sutrikimo priežastį ir sunkumą. Tyrimas dėl MEPC2 geno pokyčių patvirtina diagnozę. Genetinis konsultavimas gali padėti suprasti geno pokyčius ir jų poveikį.

• Kiti genetiniai sutrikimai

• Autizmo spektro sutrikimas

• Cerebrinis paralyžius

• Klausos ar regos problemos

• Metaboliniai sutrikimai, tokie kaip fenilketonurija (PKU)

• Sutrikimai, dėl kurių smegenys ar kūnas suyra (degeneraciniai sutrikimai)

• Smegenų sutrikimai, kuriuos sukelia trauma ar infekcija

• Smegenų pažeidimai prieš gimimą (prenataliniai)

• Kraujo tyrimai

• Šlapimo tyrimai

• Vaizdiniai tyrimai, tokie kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT) arba kompiuterinė tomografija (KT)

• Klausos tyrimai

• Akių ir regos patikrinimas

• Smegenų aktyvumo tyrimai (elektroencefalogramos, dar vadinamos EEG)

• Dalinis arba visiškas tikslingų rankų įgūdžių praradimas

• Dalinis arba visiškas kalbos praradimas

• Judėjimo problemos, tokios kaip vaikščiojimo sunkumai arba negalėjimas vaikščioti

• Pasikartojantys betiksliai rankų judesiai, tokie kaip rankų sukiojimas, spaudimas, plotimas ar baksnojimas, rankų kišimas į burną arba plovimo ir trynimo judesiai

Nors Retto sindromo išgydyti neįmanoma, gydymas skirtas simptomams mažinti ir teikti paramą. Tai gali pagerinti judėjimo, bendravimo ir socialinio dalyvavimo galimybes. Gydymo ir paramos poreikis nesibaigia vaikams suaugus – paprastai jis būtinas visą gyvenimą. Retto sindromo gydymas reikalauja komandinio požiūrio.

Gydymas, kuris gali padėti vaikams ir suaugusiems, sergantiems Retto sindromu, apima:

• Reguliari medicininė priežiūra. Simptomams ir sveikatos problemoms gydyti gali prireikti daugiadisciplininės komandos. Būtina reguliariai stebėti fizinius pokyčius, tokius kaip skoliozė, virškinimo trakto (VT) problemos ir širdies problemos.
• Vaistai. Nors vaistai negali išgydyti Retto sindromo, jie gali padėti kontroliuoti kai kuriuos sutrikimo požymius ir simptomus. Vaistai gali padėti esant traukuliams, raumenų sustingimui ar kvėpavimo, miego, virškinimo trakto (VT) ar širdies problemoms.
• Kineziterapija. Kineziterapija ir petnešų ar gipso naudojimas gali padėti vaikams, sergantiems skolioze, arba kuriems reikia rankų ar sąnarių paramos. Kai kuriais atvejais kineziterapija taip pat gali padėti išlaikyti judėjimą, sukurti tinkamą sėdėjimo padėtį ir pagerinti vaikščiojimo įgūdžius, pusiausvyrą ir lankstumą. Gali būti naudingos pagalbinės priemonės, tokios kaip vaikštynė ar neįgaliojo vežimėlis.
• Ergoterapija. Ergoterapija gali pagerinti tikslingą rankų naudojimą tokiai veiklai kaip rengimasis ir maitinimasis. Jei problema yra pasikartojantys rankų ir rankų judesiai, gali būti naudingos įtvarai, ribojantys alkūnės ar riešo judesius.
• Logopedija. Logopedija gali pagerinti vaiko gyvenimą mokydama nebendraujamų bendravimo būdų ir padedant socialinei sąveikai.
• Mitybos parama. Tinkama mityba yra nepaprastai svarbi sveikam augimui ir pagerintiems psichiniams, fiziniams ir socialiniams gebėjimams. Gali būti rekomenduojama daug kalorijų turinti, subalansuota dieta. Svarbios yra maitinimo strategijos, siekiant išvengti uždusimo ar vėmimo. Kai kuriems vaikams ir suaugusiems gali prireikti maitinimo per zondą, įkištą tiesiai į skrandį (gastrostomija).
• Elgesio intervencija. Miego sutrikimų atveju gali būti naudinga praktikuoti ir ugdyti gerus miego įpročius. Terapijos gali padėti pagerinti problematišką elgesį.
• Paramos paslaugos. Ankstyvos intervencijos programos ir mokyklos, socialinės bei profesinio mokymo paslaugos gali padėti integruotis į mokyklą, darbą ir socialinę veiklą. Specialūs pritaikymai gali padaryti dalyvavimą įmanomą.