Kas yra talasemija? Simptomai, priežastys ir gydymas

Talasemija yra genetinis kraujo sutrikimas, darantis įtaką hemoglobino, baltymo raudonuosiuose kraujo kūneliuose, kuris perneša deguonį visame kūne, gamybai. Kai sergate talasemija, jūsų organizmas gamina mažiau sveiko hemoglobino ir mažiau raudonųjų kraujo kūnelių nei įprasta, o tai gali sukelti anemiją ir nuovargį.

Ši paveldima būklė perduodama iš tėvų vaikams per genus. Nors iš pradžių tai gali atrodyti baugu, daugelis žmonių, sergančių talasemija, gyvena visavertį, aktyvų gyvenimą, turėdami tinkamą medicininę priežiūrą ir paramą. Supratimas apie jūsų būklę yra pirmas žingsnis efektyviam jos valdymui.

Kas yra talasemija?

Talasemija atsiranda, kai jūsų organizme yra sugedę genai, reguliuojantys hemoglobino gamybą. Įsivaizduokite hemoglobiną kaip mažyčius pristatymo sunkvežimius jūsų kraujyje, kurie perneša deguonį iš plaučių į visas kūno dalis. Kai šie sunkvežimiai yra sugadinti arba jų trūksta, jūsų organai negauna pakankamai deguonies tinkamam darbui.

Ši būklė būna įvairių formų, nuo labai lengvos iki sunkios. Kai kurie žmonės turi tokią lengvą talasemiją, kad net nežino, jog ja serga, o kitiems reikia reguliaraus gydymo. Sunkumas priklauso nuo to, kurie genai yra paveikti ir kiek jų turi talasemijos požymį.

Jūsų organizmas bando kompensuoti sveikų raudonųjų kraujo kūnelių trūkumą dirbdamas sunkiau. Šios papildomos pastangos laikui bėgant gali paveikti blužnį, kepenis ir širdį, todėl labai svarbu tinkama medicininė priežiūra.

Kokie yra talasemijos tipai?

Yra du pagrindiniai talasemijos tipai, pavadinti pagal hemoglobino dalį, kuriai daroma įtaka. Alfa talasemija atsiranda, kai genai, gaminantys alfa globino grandines, yra prarasti arba pakeisti. Beta talasemija atsiranda, kai genai, gaminantys beta globino grandines, neveikia tinkamai.

Alfa talasemija turi keturis potipius, priklausomai nuo to, kiek genų yra paveikta. Jei trūksta tik vienas genas, galite neturėti jokių simptomų. Kai paveikiami du genai, galite turėti lengvą anemiją. Trys trūkstami genai sukelia sunkesnę anemiją, o keturi trūkstami genai yra sunkiausia forma.

Beta talasemija taip pat būna įvairių formų. Beta talasemija minor reiškia, kad jūs nešiojate vieną sugedusį geną ir paprastai turite lengvus arba jokių simptomų. Beta talasemija major, dar vadinama Kulio anemija, yra sunki forma, kuri paprastai reikalauja reguliarių kraujo perpylimų.

Kokie yra talasemijos simptomai?

Talasemijos simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo to, kokio tipo ji yra ir kaip ji yra sunki. Daugelis žmonių, turinčių lengvas formas, patiria mažai arba jokių simptomų, o kiti gali susidurti su sudėtingesniais požymiais, kurie daro įtaką jų kasdieniam gyvenimui.

Štai dažni simptomai, kuriuos galite patirti:

• Nuovargis ir silpnumas, kurie nepraeina pailsėjus
• Bleta oda, ypač pastebima veide, lūpose ar nagų guoliuose
• Dusulys atliekant įprastą veiklą
• Šaltos rankos ir kojos
• Svaigulys ar galvos svaigimas
• Dažnai pasireiškiantys galvos skausmai
• Sunkumas susikaupti ar sutelkti dėmesį

Sunkiais atvejais galite pastebėti papildomus simptomus. Jūsų blužnis gali padidėti, sukeldama pilnumo ar diskomforto jausmą viršutinėje kairiojoje pilvo dalyje. Kai kurie žmonės vystosi gelta, dėl kurios akių baltymai ir oda tampa gelsvi.

Vaikai, sergantys sunkia talasemija, gali patirti sulėtėjusį augimą ir vystymąsi. Jie taip pat gali išsivystyti kaulų problemų, įskaitant veido kaulų pakitimus, kurie suteikia veidui savitą išvaizdą. Šie simptomai vystosi todėl, kad organizmas taip sunkiai dirba, kad pagamintų daugiau raudonųjų kraujo kūnelių.

Kas sukelia talasemiją?

Talasemiją sukelia pokyčiai arba mutacijos genuose, kurie nurodo jūsų organizmui, kaip gaminti hemoglobiną. Jūs paveldėsite šiuos genetinius pokyčius iš savo tėvų, o tai reiškia, kad ši būklė yra paveldima. Tai nėra kažkas, ką galite užsikrėsti iš kitų arba išsivystyti vėliau gyvenime dėl gyvenimo būdo pasirinkimų.

Ši būklė yra dažnesnė žmonėms, kurių šeimos kilusios iš tam tikrų pasaulio dalių. Tai apima Viduržemio jūros regioną, Afriką, Artimuosius Rytus, Pietų Aziją ir Pietryčių Aziją. Priežastis, kodėl talasemija yra dažnesnė šiose vietovėse, yra susijusi su maliarijos apsauga, kurią talasemijos požymis suteikė protėviams.

Kai abu tėvai nešioja talasemijos genus, jų vaikams yra didesnė tikimybė paveldėti šią būklę. Jei vienas iš tėvų turi šį požymį, vaikai gali tapti nešiotojais. Genetinis konsultavimas gali padėti šeimoms suprasti jų specifinę riziką ir priimti apgalvotus sprendimus dėl šeimos planavimo.

Kada kreiptis į gydytoją dėl talasemijos?

Turėtumėte kreiptis į gydytoją, jei jaučiate nuolatinį nuovargį, kuris nepraeina pailsėjus ar išsimiegojus. Tai ypač svarbu, jei nuovargis trukdo jūsų kasdienei veiklai arba atrodo blogesnis nei įprastas nuovargis dėl užimto grafiko ar streso.

Užsiregistruokite vizitui, jei pastebite blyškią odą, ypač veide, lūpose ar po nagais. Kiti perspėjantys požymiai yra dažni galvos skausmai, svaigulys ar dusulys atliekant veiklą, kuri anksčiau buvo lengva.

Jei planuojate susilaukti vaikų ir žinote, kad talasemija yra jūsų šeimoje, prieš pastojimą protinga pasikalbėti su genetiku. Jie gali padėti suprasti tikimybę perduoti šią būklę savo vaikams ir aptarti jūsų galimybes.

Vaikams stebėkite sulėtėjusio augimo, dažnų infekcijų ar apetito pokyčių požymius. Vaikai, sergantys talasemija, taip pat gali atrodyti irzlesni arba sunkiau sekti savo bendraamžius fizinės veiklos metu.

Kokie yra talasemijos rizikos veiksniai?

Didžiausias jūsų talasemijos rizikos veiksnys yra jūsų šeimos istorija ir etninė kilmė. Ši būklė yra paveldima, todėl turint tėvus ar giminaičius, sergančius talasemija, žymiai padidėja jūsų tikimybė ją turėti.

Štai pagrindiniai rizikos veiksniai, kuriuos reikia žinoti:

• Turėti tėvus, kurie nešioja talasemijos genus
• Viduržemio jūros, Afrikos arba Artimųjų Rytų kilmė
• Pietų Azijos arba Pietryčių Azijos kilmė
• Šeimos istorija apie anemiją ar kraujo sutrikimus
• Kraujomaiša (vedybos šeimoje)

Geografinė kilmė vaidina svarbų vaidmenį, nes talasemija išsivystė regionuose, kur maliarija buvo dažna. Vieno talasemijos geno nešiojimas iš tikrųjų suteikė tam tikrą apsaugą nuo maliarijos, todėl šis požymis tapo dažnesnis šiose populiacijose laikui bėgant.

Svarbu atsiminti, kad didesnė rizika nereiškia, kad jūs tikrai sergate talasemija. Daugelis žmonių iš šių regionų neturi šios būklės, o kai kurie žmonės be akivaizdžių rizikos veiksnių vis tiek gali būti nešiotojai.

Kokie yra galimi talasemijos komplikacijos?

Nors daugelis žmonių, sergančių lengva talasemija, gyvena normalų gyvenimą, sunkios formos gali sukelti komplikacijų, jei jos nėra tinkamai valdomos. Supratimas apie šias galimas problemas padeda bendradarbiauti su savo sveikatos priežiūros komanda, siekiant jų išvengti arba sumažinti.

Dažniausios komplikacijos veikia jūsų organus, kurie dirba sunkiau, kad kompensuotų sveikų raudonųjų kraujo kūnelių trūkumą:

• Geležies perkrova dėl dažnų kraujo perpylimų
• Padidėjęs blužnis, kuris gali reikėti chirurginio pašalinimo
• Kaulų problemos, įskaitant osteoporozę ir kaulų deformacijas
• Širdies problemos dėl geležies kaupimosi arba įtampos
• Kepenyų pažeidimas dėl per didelės geležies
• Augimo sulėtėjimas vaikams
• Vėluojantis brendimas paaugliams

Geležies perkrova yra ypač nerimą kelianti, nes jūsų organizmas neturi natūralaus būdo atsikratyti per didelės geležies. Laikui bėgant ši geležis gali kauptis jūsų širdyje, kepenyse ir kituose organuose, galbūt sukeldama rimtą žalą.

Gera žinia ta, kad modernūs gydymo metodai gali veiksmingai užkirsti kelią daugeliui šių komplikacijų arba jas valdyti. Reguliari priežiūra ir gydymo plano laikymasis žymiai sumažina riziką susirgti sunkiomis problemomis.

Kaip diagnozuojama talasemija?

Talasemijos diagnozė paprastai prasideda kraujo tyrimais, kurie matuoja įvairius jūsų raudonųjų kraujo kūnelių aspektus. Jūsų gydytojas patikrins jūsų bendrą kraujo tyrimą, kuris rodo jūsų raudonųjų kraujo kūnelių skaičių, dydį ir formą, kartu su hemoglobino lygiu.

Jei pradiniai tyrimai rodo talasemiją, jūsų gydytojas paskirs specifinius tyrimus. Hemoglobino elektroforezė yra specialus tyrimas, kuris identifikuoja skirtingus hemoglobino tipus jūsų kraujyje. Šis tyrimas gali nustatyti, kokio tipo talasemija sergate ir kaip ji yra sunki.

Gali būti rekomenduojamas ir genetinis tyrimas, ypač jei planuojate susilaukti vaikų. Šis tyrimas gali nustatyti specifines genų mutacijas ir padėti nustatyti, ar esate nešiotojas. Šeimos istorija ir etninė kilmė suteikia papildomų užuominų, kurios padeda gydytojui interpretuoti tyrimų rezultatus.

Kartais talasemija aptinkama atliekant įprastus kraujo tyrimus arba tiriant simptomus, tokius kaip nuovargis ar anemija. Priešgimdyminiai tyrimai yra prieinami didelės rizikos šeimoms, leidžiantys tėvams sužinoti, ar jų negimęs vaikas bus paveiktas.

Koks yra talasemijos gydymas?

Talasemijos gydymas priklauso nuo to, kokio tipo ji yra ir kaip sunkūs yra jūsų simptomai. Žmonėms, turintiems lengvas formas, gali nereikėti jokio gydymo, o tiems, kurie serga sunkia talasemija, reikia išsamios medicininės priežiūros visą gyvenimą.

Esant sunkiai talasemijai, reguliarūs kraujo perpylimai dažnai yra pagrindinis gydymas. Šie perpylimai pakeičia jūsų pažeistus raudonuosius kraujo kūnelius sveikais, padėdami jūsų organizmui gauti reikalingą deguonį. Daugumai žmonių reikia perpylimų kas kelias savaites, kad išlaikytų energiją ir išvengtų komplikacijų.

Geležies cheliacijos terapija pašalina perteklinę geležį iš jūsų organizmo, o tai yra labai svarbu, jei gaunate reguliarių perpylimų. Šis gydymas naudoja vaistus, kurie jungiasi prie geležies ir padeda jūsų organizmui ją pašalinti per šlapimą arba išmatas. Be šios terapijos geležis gali kauptis pavojingais kiekiais jūsų organuose.

Kaulų čiulpų transplantacija, dar vadinama kamieninių ląstelių transplantacija, gali išgydyti talasemiją. Šis gydymas pakeičia jūsų kaulų čiulpus sveikais čiulpais iš tinkamo donoro. Tačiau tai kelia didelę riziką ir paprastai yra skiriama sunkiais atvejais, kai yra tinkamas donoras.

Genų terapija yra naujas gydymo metodas, kuris rodo pažadą išgydyti talasemiją. Šis metodas apima jūsų genų modifikavimą, kad padėtų jūsų organizmui gaminti sveiką hemoglobiną. Nors jis vis dar tiriamas, ankstyvi rezultatai yra daug žadantys žmonėms, sergantiems sunkiomis šios būklės formomis.

Kaip rūpintis savimi namuose sergant talasemija?

Rūpinimasis savimi namuose apima gyvenimo būdo pasirinkimus, kurie palaiko jūsų bendrą sveikatą ir energijos lygį. Subalansuota mityba, turtinga maistinių medžiagų, padeda jūsų organizmui veikti kuo geriau, net ir turint mažiau sveikų raudonųjų kraujo kūnelių.

Susitelkite į maisto produktus, kuriuose gausu folatų, pavyzdžiui, lapinius žalumynus, pupeles ir praturtintas kruopas. Jūsų organizmui reikia folatų raudoniesiems kraujo kūneliams gaminti. Tačiau venkite geležies papildų, nebent jūsų gydytojas specialiai jų rekomenduoja, nes per didelis geležies kiekis gali būti žalingas, jei sergate talasemija.

Reguliarūs, lengvi pratimai gali padėti pagerinti jūsų energiją ir bendrą savijautą. Pradėkite lėtai nuo tokių veiklų kaip vaikščiojimas ar plaukimas ir klausykite savo kūno. Pailsėkite, kai jaučiatės pavargę, ir nesistenkite per daug dienomis, kai jūsų energija yra žema.

Išvenkite infekcijų dažnai plaudami rankas, laikykitės vakcinacijos ir venkite minios gripo sezono metu. Žmonės, sergantys talasemija, gali būti jautresni tam tikroms infekcijoms, ypač jei jų blužnis yra padidėjusi arba buvo pašalinta.

Stebėkite savo simptomus ir kasdien rašykite dienoraštį apie tai, kaip jaučiatės. Ši informacija padeda jūsų sveikatos priežiūros komandai koreguoti jūsų gydymo planą ir anksti pastebėti bet kokius pokyčius. Nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją, jei pastebite naujų simptomų arba jaučiatės blogiau nei įprasta.

Kaip pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Prieš vizitą užsirašykite visus savo simptomus, įskaitant tai, kada jie prasidėjo ir kas juos pagerina arba pablogina. Būkite konkretūs apie savo nuovargio lygį, bet kokį skausmą, kurį jaučiate, ir kaip šie simptomai veikia jūsų kasdienę veiklą.

Atsineškite visų vaistų, kuriuos vartojate, įskaitant vitaminus ir papildus, sąrašą. Taip pat surinkite informaciją apie savo šeimos medicinos istoriją, ypač apie bet kokius giminaičius, sergančius anemija, talasemija ar kitais kraujo sutrikimais.

Paruoškite klausimus, kuriuos norėtumėte užduoti savo gydytojui apie savo būklę, gydymo galimybes ir ko tikėtis. Kai kurie naudingi klausimai gali būti klausimai apie veiklos apribojimus, kada kreiptis skubios pagalbos arba kaip valdyti gydymo šalutinį poveikį.

Jei atlikote ankstesnius kraujo tyrimus arba turite medicininių dokumentų iš kitų gydytojų, atsineškite jų kopijas. Ši informacija padeda jūsų dabartinei sveikatos priežiūros komandai suprasti jūsų medicinos istoriją ir stebėti jūsų būklės pokyčius laikui bėgant.

Pagrindinė išvada apie talasemiją

Talasemija yra valdoma genetinė būklė, darantis įtaką tam, kaip jūsų organizmas gamina raudonuosius kraujo kūnelius. Nors tai reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros, daugelis žmonių, sergančių talasemija, gyvena visavertį, aktyvų gyvenimą, turėdami tinkamą gydymą ir paramą.

Svarbiausia atsiminti, kad ankstyva diagnozė ir nuolatinė medicininė priežiūra daro didelę įtaką jūsų gyvenimo kokybei. Glaudžiai bendradarbiaujant su savo sveikatos priežiūros komanda, laikantis gydymo plano ir renkantis sveiką gyvenimo būdą, galite veiksmingai valdyti simptomus.

Jei sergate talasemija arba esate nešiotojas, genetinis konsultavimas gali suteikti vertingos informacijos apie šeimos planavimą. Supratimas apie savo būklę suteikia jums galimybę priimti apgalvotus sprendimus dėl savo sveikatos ir savo šeimos ateities.

Dažnai užduodami klausimai apie talasemiją

Ar talasemiją galima išgydyti?

Šiuo metu kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis įrodytas sunkios talasemijos gydymas, tačiau tai kelia didelę riziką ir reikalauja tinkamo donoro. Genų terapija rodo pažadą kaip galimas gydymas ir yra tiriama klinikiniuose tyrimuose. Dauguma žmonių, sergančių talasemija, sėkmingai valdo savo būklę nuolatiniu gydymu, o ne siekdami išgydymo.

Ar talasemija yra tas pats, kas pjautuvinė ląstelių anemija?

Ne, talasemija ir pjautuvinė ląstelių anemija yra skirtingi genetiniai kraujo sutrikimai, nors abu veikia hemoglobiną. Talasemija apima sumažintą normalaus hemoglobino gamybą, o pjautuvinė ląstelių anemija gamina nenormalios formos hemoglobiną, dėl kurio raudonieji kraujo kūneliai tampa pusmėnulio formos. Tačiau abi būklės gali sukelti anemiją ir reikalauja panašių valdymo metodų.

Ar galiu susilaukti vaikų, jei sergu talasemija?

Taip, daugelis žmonių, sergančių talasemija, gali susilaukti vaikų, tačiau prieš nėštumą labai rekomenduojama genetinė konsultacija. Jei abu tėvai nešioja talasemijos genus, yra rizika perduoti sunkias formas savo vaikams. Priešgimdyminiai tyrimai gali aptikti talasemiją negimusiems kūdikiams, leidžiant šeimoms priimti apgalvotus sprendimus dėl savo nėštumo.

Ar mano talasemija laikui bėgant pablogės?

Pati talasemija paprastai laikui bėgant nepablogėja, nes tai yra genetinė būklė, su kuria gimstama. Tačiau komplikacijos dėl šios būklės arba jos gydymo gali išsivystyti, jei jos nėra tinkamai valdomos. Reguliari medicininė priežiūra, gydymo planų laikymasis ir komplikacijų stebėjimas padeda užkirsti kelią būklei dar labiau paveikti jūsų sveikatą senstant.

Ar turiu vengti tam tikrų maisto produktų, jei sergu talasemija?

Paprastai turėtumėte vengti geležies papildų ir geležimi praturtintų maisto produktų, nebent jūsų gydytojas specialiai jų rekomenduoja, nes per didelis geležies kiekis gali būti žalingas. Susitelkite į subalansuotą mitybą, kurioje gausu folatų ir kitų maistinių medžiagų, kurios palaiko bendrą sveikatą. Jūsų sveikatos priežiūros komanda gali pateikti specifinių mitybos rekomendacijų, atsižvelgiant į jūsų individualius poreikius ir gydymo planą.