Talasemija

Talasemija (tal-a-SE-mi-ja) yra paveldima kraujo liga, dėl kurios jūsų organizme yra mažiau hemoglobino nei įprasta. Hemoglobinas leidžia raudoniesiems kraujo kūneliams nešti deguonį. Talasemija gali sukelti anemiją, dėl kurios jaučiatės pavargę.

Jei turite lengvos formos talasemiją, jums gali neprireikti gydymo. Tačiau sunkesnės formos gali reikalauti reguliarių kraujo perpylimų. Galite imtis priemonių, kaip susidoroti su nuovargiu, pavyzdžiui, pasirinkti sveiką mitybą ir reguliariai mankštintis.

Yra keletas talasemijos tipų. Jūsų pasireiškiantys požymiai ir simptomai priklauso nuo būklės tipo ir sunkumo.

Talasemijos požymiai ir simptomai gali būti:

• Nuovargis
• Silpnumas
• Blyški arba gelsva oda
• Veido kaulų deformacijos
• Lėtas augimas
• Pilvo pūtimas
• Tamsus šlapimas

Kai kurie kūdikiai talasemijos požymius ir simptomus rodo gimdami; kiti juos išvysto per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Kai kurie žmonės, turintys tik vieną paveiktą hemoglobino geną, talasemijos simptomų neturi.

Jei jūsų vaikas turi bet kokių talasemijos požymių ar simptomų, susitarkite dėl konsultacijos su jo gydytoju.

Talasemija yra sukelta mutacijų ląstelių DNR, kurios gamina hemoglobiną – medžiagą raudonuosiuose kraujo kūneliuose, pernešančią deguonį po visą jūsų kūną. Su talasemija susijusios mutacijos perduodamos iš tėvų vaikams.

Hemoglobino molekulės yra sudarytos iš grandžių, vadinamų alfa ir beta grandinėmis, kurioms gali turėti įtakos mutacijos. Talasemijos atveju alfa arba beta grandinių gamyba yra sumažinta, todėl atsiranda alfa-talasemija arba beta-talasemija.

Alfa-talasemijos atveju talasemijos sunkumas priklauso nuo mutavusio geno skaičiaus, paveldėto iš tėvų. Kuo daugiau mutuojančių genų, tuo sunkesnė talasemija.

Beta-talasemijos atveju talasemijos sunkumas priklauso nuo to, kuri hemoglobino molekulės dalis yra paveikta.

Jūsų talasemijos riziką didinantys veiksniai:

• Talasemijos šeimos anamnezė. Talasemija paveldima iš tėvų vaikams per mutuojusius hemoglobino genus.
• Tam tikra kilmė. Talasemija dažniausiai pasireiškia afrikiečių amerikiečiams ir Viduržemio jūros bei Pietryčių Azijos kilmės žmonėms.

Galimos vidutinio sunkumo ir sunkios talasemijos komplikacijos apima:

• Geležies perkrova. Talasemija sergantiems žmonėms organizme gali būti per daug geležies, dėl ligos arba dėl dažnų kraujo perpylimų. Per didelis geležies kiekis gali pažeisti širdį, kepenis ir endokrininę sistemą, kuri apima hormonus gaminančias liaukas, reguliuojančias procesus visame kūne.
• Infekcija. Talasemija sergantys žmonės turi padidėjusią infekcijos riziką. Tai ypač aktualu, jei buvo pašalinta blužnis.

Sunkios talasemijos atvejais gali atsirasti šios komplikacijos:

• Kaulo deformacijos. Talasemija gali išplėsti kaulų čiulpus, dėl ko kaulai plečiasi. Tai gali sukelti nenormalią kaulų struktūrą, ypač veide ir kaukolėje. Kaulų čiulpų išsiplėtimas taip pat daro kaulus plonus ir trapius, didindamas lūžių tikimybę.
• Padidėjusi blužnis. Blužnis padeda organizmui kovoti su infekcija ir filtruoti nepageidaujamas medžiagas, tokias kaip seni ar pažeisti kraujo kūneliai. Talasemija dažnai lydima didelio kiekio raudonųjų kraujo kūnelių irimo. Tai sukelia blužnies padidėjimą ir didesnį krūvį nei įprasta.

Padidėjusi blužnis gali pabloginti anemiją ir gali sumažinti perpilto raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo trukmę. Jei blužnis per daug padidėja, gydytojas gali pasiūlyti operaciją, kad ją pašalintų.

• Sulėtėjęs augimas. Anemija gali sulėtinti vaiko augimą ir atidėti brendimą.
• Širdies problemos. Sunkios talasemijos atveju gali pasireikšti širdies nepakankamumas ir nenormalus širdies ritmas.

Daugeliu atvejų talasemijos išvengti neįmanoma. Jei sergate talasemija arba esate talasemijos geno nešiotojas, jei norite susilaukti vaikų, pasitarkite su genetikos konsultantu. Yra pagalbinio reprodukcijos technologijų diagnostikos forma, kuri ankstyvoje stadijoje tikrina embrioną dėl genetinių mutacijų kartu su apvaisinimu in vitro. Tai gali padėti tėvams, sergantiems talasemija arba nešiojantiems defektinio hemoglobino geno, susilaukti sveikų kūdikių. Procedūra apima subrendusių kiaušinėlių paėmimą ir apvaisinimą spermatozoidais laboratorijos mėgintuvėlyje. Embrionai tiriami dėl defektinių genų, ir tik tie, kurie neturi genetinių defektų, implantuojami į gimdą.

Dauguma vaikų, sergančių vidutinio sunkumo ar sunkia talasemija, rodo požymius ir simptomus per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Jei jūsų gydytojas įtaria, kad jūsų vaikas serga talasemija, jis gali patvirtinti diagnozę atlikdamas kraujo tyrimus.

Kraujo tyrimai gali atskleisti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių ir anomalijas jų dydžio, formos ar spalvos atžvilgiu. Kraujo tyrimai taip pat gali būti naudojami DNR analizei, siekiant aptikti mutuojančius genus.

Tyrimus galima atlikti prieš gimstant kūdikiui, kad būtų galima išsiaiškinti, ar jis serga talasemija, ir nustatyti, kokio sunkumo ji gali būti. Tyrimai, naudojami talasemijai nustatyti vaisiui, apima:

• Chorioninės gaurelių biopsija. Šis tyrimas, paprastai atliekamas maždaug 11-ąją nėštumo savaitę, apima nedidelio placentos gabalėlio paėmimą vertinimui.
• Amniocentezė. Šis tyrimas, paprastai atliekamas maždaug 16-ąją nėštumo savaitę, apima vaisiaus supančio skysčio mėginio tyrimą.

Lengvos talasemijos požymių formos nereikalauja gydymo.

Vidutinio sunkumo ir sunkios talasemijos gydymas gali apimti:

Chelatinė terapija. Tai gydymas, skirtas pašalinti perteklinį geležį iš kraujo. Geležis gali kauptis dėl reguliarių kraujo perpylimų. Perteklinė geležis gali išsivystyti ir kai kuriems talasemija sergantiems žmonėms, kurie negauna reguliarių kraujo perpylimų. Perteklinės geležies pašalinimas yra gyvybiškai svarbus jūsų sveikatai.

Norėdami padėti pašalinti iš organizmo perteklinę geležį, gali tekti vartoti geriamuosius vaistus, tokius kaip deferasiroksas (Exjade, Jadenu) arba deferipronas (Ferriprox). Kitas vaistas, deferoksaminas (Desferal), leidžiamas injekcijos būdu.

Kamieninių ląstelių transplantacija. Taip pat vadinama kaulų čiulpų transplantacija, kamieninių ląstelių transplantacija kai kuriais atvejais gali būti tinkama. Sunkia talasemija sergantiems vaikams ji gali pašalinti poreikį visą gyvenimą atlikti kraujo perpylimus ir vartoti vaistus geležies pertekliui kontroliuoti.

Ši procedūra apima kamieninių ląstelių infuzijas iš suderinamo donoro, paprastai brolio ar sesers.

• Dažni kraujo perpylimai. Sunkios talasemijos formos dažnai reikalauja dažnų kraujo perpylimų, galbūt kas kelias savaites. Laikui bėgant, kraujo perpylimai sukelia geležies kaupimąsi kraujyje, kuris gali pažeisti širdį, kepenis ir kitus organus.
• Chelatinė terapija. Tai gydymas, skirtas pašalinti perteklinį geležį iš kraujo. Geležis gali kauptis dėl reguliarių kraujo perpylimų. Perteklinė geležis gali išsivystyti ir kai kuriems talasemija sergantiems žmonėms, kurie negauna reguliarių kraujo perpylimų. Perteklinės geležies pašalinimas yra gyvybiškai svarbus jūsų sveikatai.

Norėdami padėti pašalinti iš organizmo perteklinę geležį, gali tekti vartoti geriamuosius vaistus, tokius kaip deferasiroksas (Exjade, Jadenu) arba deferipronas (Ferriprox). Kitas vaistas, deferoksaminas (Desferal), leidžiamas injekcijos būdu.

• Kamieninių ląstelių transplantacija. Taip pat vadinama kaulų čiulpų transplantacija, kamieninių ląstelių transplantacija kai kuriais atvejais gali būti tinkama. Sunkia talasemija sergantiems vaikams ji gali pašalinti poreikį visą gyvenimą atlikti kraujo perpylimus ir vartoti vaistus geležies pertekliui kontroliuoti.

Ši procedūra apima kamieninių ląstelių infuzijas iš suderinamo donoro, paprastai brolio ar sesers.

Jūs galite padėti valdyti savo talasemiją laikydamiesi gydymo plano ir pasirinkdami sveikos gyvensenos įpročius.

Laikykitės sveikos mitybos. Sveikas maistas gali padėti jaustis geriau ir padidinti energiją. Jūsų gydytojas taip pat gali rekomenduoti folio rūgšties papildą, kuris padėtų jūsų organizmui gaminti naujus raudonuosius kraujo kūnelius.

Kad kaulai būtų sveiki, įsitikinkite, kad jūsų mityboje yra pakankamai kalcio ir vitamino D. Paklauskite savo gydytojo, kokie yra tinkami kiekiai jums ir ar jums reikia papildų.

Taip pat paklauskite savo gydytojo apie kitų papildų vartojimą, pavyzdžiui, folio rūgštį. Tai B grupės vitaminas, padedantis gaminti raudonuosius kraujo kūnelius.

Venkite infekcijų. Dažnai plaukite rankas ir venkite sergančių žmonių. Tai ypač svarbu, jei jums buvo pašalinta blužnis.

Jums taip pat reikės kasmetinės gripo vakcinos, taip pat vakcinų nuo meningito, pneumonijos ir hepatito B. Jei atsiranda karščiavimas ar kiti infekcijos požymiai ir simptomai, kreipkitės į gydytoją dėl gydymo.

• Venkite per didelio geležies kiekio. Nevartokite vitaminų ar kitų papildų, kurių sudėtyje yra geležies, nebent tai rekomenduotų jūsų gydytojas.
• Laikykitės sveikos mitybos. Sveikas maistas gali padėti jaustis geriau ir padidinti energiją. Jūsų gydytojas taip pat gali rekomenduoti folio rūgšties papildą, kuris padėtų jūsų organizmui gaminti naujus raudonuosius kraujo kūnelius.

Kad kaulai būtų sveiki, įsitikinkite, kad jūsų mityboje yra pakankamai kalcio ir vitamino D. Paklauskite savo gydytojo, kokie yra tinkami kiekiai jums ir ar jums reikia papildų.

Taip pat paklauskite savo gydytojo apie kitų papildų vartojimą, pavyzdžiui, folio rūgštį. Tai B grupės vitaminas, padedantis gaminti raudonuosius kraujo kūnelius.

• Venkite infekcijų. Dažnai plaukite rankas ir venkite sergančių žmonių. Tai ypač svarbu, jei jums buvo pašalinta blužnis.

Jums taip pat reikės kasmetinės gripo vakcinos, taip pat vakcinų nuo meningito, pneumonijos ir hepatito B. Jei atsiranda karščiavimas ar kiti infekcijos požymiai ir simptomai, kreipkitės į gydytoją dėl gydymo.