Genetinis tyrimas

Genetinis tyrimas apima jūsų DNR, cheminės duomenų bazės, kurioje yra instrukcijos jūsų kūno funkcijoms, tyrimą. Genetinis tyrimas gali atskleisti jūsų genuose esančius pokyčius (mutacijas), kurie gali sukelti ligas ar susirgimus. Nors genetinis tyrimas gali suteikti svarbios informacijos ligoms diagnozuoti, gydyti ir joms užkirsti kelią, jis turi apribojimų. Pavyzdžiui, jei esate sveikas žmogus, teigiamas genetinio tyrimo rezultatas ne visada reiškia, kad susirgsite. Kita vertus, kai kuriose situacijose neigiamas rezultatas negarantuoja, kad neturėsite tam tikro sutrikimo.

Genetiniai tyrimai vaidina gyvybiškai svarbų vaidmenį nustatant tam tikrų ligų atsiradimo riziką, taip pat atliekant patikrinimus ir kartais taikant medicininį gydymą. Įvairūs genetiniai tyrimai atliekami dėl skirtingų priežasčių: Diagnostinis tyrimas. Jei jaučiate ligos, kurią gali sukelti genetiniai pokyčiai, kartais vadinami mutuojančiais genais, simptomus, genetiniai tyrimai gali atskleisti, ar turite įtariamą sutrikimą. Pavyzdžiui, genetiniai tyrimai gali būti naudojami patvirtinti cistinės fibrozės ar Huntingtono ligos diagnozę. Presinptominis ir prognostinis tyrimas. Jei jūsų šeimoje yra genetinių sutrikimų, genetiniai tyrimai prieš atsirandant simptomams gali parodyti, ar rizikuojate susirgti šia liga. Pavyzdžiui, šio tipo tyrimas gali būti naudingas nustatant jūsų tam tikrų storosios žarnos vėžio rūšių riziką. Nešiotojo tyrimas. Jei jūsų šeimoje yra genetinių sutrikimų, tokių kaip pjautuvinė anemija ar cistinė fibrozė, arba priklausote etninei grupei, kuriai yra didelė specifinio genetinio sutrikimo rizika, prieš susilaukdami vaikų galite pasirinkti atlikti genetinius tyrimus. Išplėstinis nešiotojo patikrinimo testas gali aptikti genus, susijusius su daugybe genetinių ligų ir mutacijų, ir gali nustatyti, ar jūs ir jūsų partneris esate tų pačių būklių nešiotojai. Farmakogenetika. Jei turite konkrečią sveikatos būklę ar ligą, šio tipo genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, kurie vaistai ir dozės bus efektyviausi ir naudingiausi jums. Prenatalinis tyrimas. Jei esate nėščia, tyrimai gali aptikti kai kurių rūšių anomalijas jūsų kūdikio genuose. Dauno sindromas ir 18 chromosomos trisomija yra du genetiniai sutrikimai, kurie dažnai tiriami atliekant prenatalinius genetinius tyrimus. Tradiciškai tai daroma tiriant žymenis kraujyje arba atliekant invazinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė. Naujesni tyrimai, vadinami be ląstelių DNR tyrimais, tiria kūdikio DNR per motinos kraujo tyrimą. Naujagimio patikra. Tai yra dažniausias genetinių tyrimų tipas. Jungtinėse Amerikos Valstijose visose valstijose reikalaujama, kad naujagimiai būtų tiriami dėl tam tikrų genetinių ir medžiagų apykaitos anomalijų, sukeliančių specifines būkles. Šio tipo genetiniai tyrimai yra svarbūs, nes jei rezultatai rodo, kad yra sutrikimas, pvz., įgimtas hipotiroidizmas, pjautuvinė ląstelių liga ar fenilketonurija (PKU), priežiūra ir gydymas gali prasidėti iš karto. Preimplantacinis tyrimas. Taip pat vadinamas preimplantacine genetine diagnostika, šis tyrimas gali būti naudojamas, kai bandote pastoti vaiką naudojant apvaisinimą in vitro. Embrionai tiriami dėl genetinių anomalijų. Embrionai be anomalijų implantuojami į gimdą tikintis pastoti.

Apskritai genetiniai tyrimai kelia nedidelę fizinę riziką. Kraujo ir skruosto tepinėlio tyrimai beveik nekelia jokios rizikos. Tačiau priešgimdyminiai tyrimai, tokie kaip amniocentezė ar choriono gaurelių mėginių ėmimas, turi nedidelę persileidimo riziką. Genetiniai tyrimai taip pat gali turėti emocinę, socialinę ir finansinę riziką. Prieš atlikdami genetinį tyrimą aptarkite visas genetinio tyrimo rizikas ir naudą su savo gydytoju, medicinos genetiku arba genetiniu konsultantu.

Prieš atlikdami genetinius tyrimus, surinkite kuo daugiau informacijos apie savo šeimos medicinos istoriją. Tada pasikalbėkite su savo gydytoju arba genetikos konsultantu apie savo asmeninę ir šeimos medicinos istoriją, kad geriau suprastumėte savo riziką. Šio susitikimo metu užduokite klausimus ir aptarkite bet kokius rūpesčius dėl genetinių tyrimų. Taip pat aptarkite savo galimybes, atsižvelgdami į tyrimų rezultatus. Jei tiriama dėl genetinio sutrikimo, kuris pasireiškia šeimose, galite apsvarstyti galimybę aptarti savo sprendimą atlikti genetinius tyrimus su savo šeima. Šie pokalbiai prieš tyrimą gali suteikti jums supratimą, kaip jūsų šeima gali reaguoti į jūsų tyrimų rezultatus ir kaip tai gali jiems paveikti. Ne visos sveikatos draudimo polisai apmoka genetinius tyrimus. Todėl prieš atlikdami genetinį tyrimą pasitikrinkite su savo draudimo paslaugų teikėju, kas bus apmokėta. Jungtinėse Amerikos Valstijose 2008 m. federalinis Genetinės informacijos nediskriminavimo įstatymas (GINA) padeda užkirsti kelią sveikatos draudikams ar darbdaviams diskriminuoti jus remiantis tyrimų rezultatais. Pagal GINA, diskriminacija darbe dėl genetinės rizikos taip pat yra nelegali. Tačiau šis įstatymas netaikomas gyvybės, ilgalaikės priežiūros ar negalios draudimui. Dauguma valstijų siūlo papildomą apsaugą.

Priklausomai nuo tyrimo tipo, bus paimtas jūsų kraujo, odos, vaisiaus vandenų ar kitų audinių mėginys ir išsiųstas į laboratoriją analizei. Kraujo mėginys. Jūsų sveikatos priežiūros komandos narys paima mėginį įkišdamas adatą į veną jūsų rankoje. Naujagimių patikros tyrimams kraujo mėginys paimamas įdurant kūdikio kulną. Skruosto tepinėlis. Kai kuriems tyrimams genetiniams tyrimams paimamas tepinėlio mėginys iš skruosto vidaus. Amniocentezė. Šio priešgimdyminio genetinio tyrimo metu gydytojas įkiša ploną, tuščiavidurę adatą per jūsų pilvo sienelę ir į gimdą, kad paimtų nedidelį kiekį vaisiaus vandenų tyrimams. Chorioninės gaurelių mėginių ėmimas. Šio priešgimdyminio genetinio tyrimo metu gydytojas paima audinių mėginį iš placentos. Priklausomai nuo jūsų situacijos, mėginys gali būti paimamas vamzdeliu (kateteriu) per gimdos kaklelį arba per pilvo sienelę ir gimdą naudojant ploną adatą.