Adrenoleikodistrofija
Pārskats
Adrenoleikodistrofija (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) ir iedzimta (ģenētiska) slimība, kas bojā nervu šūnu smadzenēs esošo membrānu (mielīna apvalku).
Adrenoleikodistrofijas (ALD) gadījumā organisms nespēj sadalīt ļoti garās ķēdes taukskābes (VLCFA), kā rezultātā piesātinātās VLCFA uzkrājas smadzenēs, nervu sistēmā un virsnierēs.
Visizplatītākais ALD veids ir X saistītā ALD, ko izraisa ģenētiskais defekts X hromosomā. X saistītā ALD vīriešus skar smagāk nekā sievietes, kas ir slimības nesējas.
X saistītās ALD formas ir:
- Bērnības ALD. Šī X saistītās ALD forma parasti rodas 4 līdz 10 gadu vecumā. Smadzeņu baltā viela pakāpeniski tiek bojāta (leikodistrofija), un simptomi laika gaitā pasliktinās. Ja slimība netiek diagnosticēta agrīnā stadijā, bērnības ALD var izraisīt nāvi 5 līdz 10 gadu laikā.
- Adisona slimība. Hormonus ražojošās dziedzeri (virsnieres) cilvēkiem ar ALD bieži vien neražo pietiekami daudz steroīdu (virsnieru mazspēja), izraisot X saistītās ALD formu, kas pazīstama kā Adisona slimība.
- Adrenomieloneuropātija. Šī pieaugušo vecuma X saistītās ALD forma ir mazāk smaga un lēnāk progresējoša forma, kas izraisa simptomus, piemēram, stīvu gaitu un urīnpūšļa un zarnu traucējumus. Sievietes, kas ir ALD nesējas, var attīstīt vieglu adrenomieloneuropātijas formu.
Diagnoze
Lai diagnosticētu ALD, ārsts izvērtēs jūsu simptomus, kā arī medicīnisko un ģimenes anamnēzi. Ārsts veiks fizisko apskati un nozīmēs vairākus testus, ieskaitot:
- MRI. Spēcīgi magnēti un radioviļņi MRI skenēšanā rada detalizētus jūsu smadzeņu attēlus. Tas ļauj ārstiem atklāt smadzeņu anomālijas, kas varētu liecināt par adrenomieloleikodistrofiju, ieskaitot smadzeņu nervu audu (baltas vielas) bojājumus. Ārsti var izmantot vairākus MRI veidus, lai iegūtu detalizētākos smadzeņu attēlus un atklātu agrīnas leikodistrofijas pazīmes.
- Redzes pārbaude. Vizuālo reakciju mērīšana var uzraudzīt slimības progresēšanu vīriešiem, kuriem nav citu simptomu.
- Ādas biopsija un fibroblastu šūnu kultivēšana. Dažos gadījumos var ņemt nelielu ādas paraugu, lai pārbaudītu paaugstinātu VLCFA līmeni.
Asins analīzes. Šie testi pārbauda paaugstinātu ļoti garās ķēdes taukskābju (VLCFA) līmeni asinīs, kas ir galvenā adrenomieloleikodistrofijas pazīme.
Ārsti izmanto asins paraugus ģenētiskajai testēšanai, lai identificētu defektus vai mutācijas, kas izraisa ALD. Ārsti arī izmanto asins analīzes, lai novērtētu jūsu virsnieru dziedzeru darbību.
Ārstēšana
Adrenoleikodistrofijai nav izārstēšanas. Tomēr, ja stumbra šūnu transplantācija tiek veikta, kad parādās pirmie neiroloģiskie simptomi, tā var apturēt ALD progresēšanu. Ārsti koncentrēsies uz simptomu mazināšanu un slimības progresēšanas palēnināšanu.
Ārstēšanas iespējas var ietvert:
- Stumbra šūnu transplantācija. Tā var būt iespēja palēnināt vai apturēt adrenoleikodistrofijas progresēšanu bērniem, ja ALD tiek diagnosticēta un ārstēta agrīnā stadijā. Stumbra šūnas var ņemt no kaulu smadzenēm, izmantojot kaulu smadzeņu transplantāciju.
- Virsnieru mazspējas ārstēšana. Daudziem cilvēkiem ar ALD attīstās virsnieru mazspēja, un tiem ir regulāri jāveic virsnieru dziedzeru pārbaudes. Virsnieru mazspēju var efektīvi ārstēt ar steroīdiem (kortikosteroīdu aizvietošanas terapija).
- Zāles. Jūsu ārsts var izrakstīt zāles, lai palīdzētu mazināt simptomus, ieskaitot stīvumu un krampjus.
- Fizioterapija. Fizioterapija var palīdzēt mazināt muskuļu spazmas un samazināt muskuļu stīvumu. Jūsu ārsts var ieteikt ratiņkrēslus un citas mobilitātes ierīces, ja nepieciešams.
Nesena klīniskā pētījuma laikā zēniem ar agrīnās stadijas cerebrālo ALD tika veikta gēnu terapija kā alternatīva stumbra šūnu transplantācijai. Agrīnie gēnu terapijas rezultāti ir daudzsološi. Slimības progresēšana stabilizējās 88 procentiem zēnu, kas piedalījās pētījumā. Lai novērtētu gēnu terapijas ilgtermiņa rezultātus un drošību cerebrālās ALD gadījumā, ir nepieciešami papildu pētījumi.
Atruna: Augusts ir veselības informācijas platforma, un tās atbildes nav medicīniski padomi. Pirms veicat izmaiņas, vienmēr konsultējieties ar licencētu medicīnas speciālistu savā tuvumā.