Kas ir Adrenoleikodistrofija? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Adrenoleikodistrofija (ALD) ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un virsnieru dziedzerus. Šī iedzimtā slimība rodas, ja organisms nespēj pareizi sadalīt noteiktus taukus, ko sauc par ļoti garās ķēdes taukskābēm, izraisot to uzkrāšanos un svarīgu ķermeņa daļu bojājumus. Lai gan ALD ietekmē dažādus cilvēkus dažādos veidos, šīs slimības izpratne var palīdzēt laicīgi atpazīt simptomus un izpētīt ārstēšanas iespējas, kas var palēnināt tās progresēšanu.

Kas ir adrenoleikodistrofija?

Adrenoleikodistrofiju izraisa izmaiņas gēnā, ko sauc par ABCD1, kas parasti palīdz organismam apstrādāt specifiskus tauku veidus. Ja šis gēns nedarbojas pareizi, taukainas vielas uzkrājas smadzenēs, muguras smadzenēs un virsnieru dziedzeros.

Slimība savu nosaukumu ieguvusi no zonām, kuras tā visvairāk ietekmē. „Adreno” attiecas uz virsnieru dziedzeriem, kas atrodas virs nierēm, „leuko” nozīmē balto vielu smadzenēs, un „distrofija” apraksta laika gaitā notiekošo deģenerāciju.

ALD ir X saistīta slimība, kas nozīmē, ka atbildīgais gēns atrodas X hromosomā. Šī mantojuma shēma izskaidro, kāpēc slimība vīriešus ietekmē smagāk nekā sievietes, jo vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, bet sievietēm – divas.

Kādi ir adrenoleikodistrofijas veidi?

ALD izpaužas vairākās dažādās formās, katrai no tām ir sava laika gaita un smaguma pakāpe. Tas, kāda veida ALD Jums varētu attīstīties, bieži vien ir atkarīgs no Jūsu vecuma, kad pirmoreiz parādās simptomi, un no tā, kuras ķermeņa daļas ir visvairāk skartas.

Bērnības cerebrālā ALD ir visnopietnākā forma, kas parasti sākas no 4 līdz 10 gadu vecumam. Šī forma progresē ātri un ietekmē smadzeņu balto vielu, izraisot ievērojamas neiroloģiskas problēmas. Zēniem ar šo formu sākumā varētu šķist, ka viņi ir pilnīgi veseli, pirms sākas simptomi.

Adrenomieloneuropātija (AMN) parasti attīstās pieaugušā vecumā, bieži vien 20. vai 30. gados. Šī forma progresē lēnāk un galvenokārt ietekmē muguras smadzenes un perifēros nervus. Daudzi cilvēki ar AMN var uzturēt salīdzinoši normālu dzīvi gadiem ilgi ar pienācīgu ārstēšanu.

Tikai Adsona slimība ietekmē tikai virsnieru dziedzerus, neiesaistot nervu sistēmu. Cilvēkiem ar šo formu var rasties hormonu deficīts, bet neattīstās neiroloģiskie simptomi, kas novērojami citos tipos.

Daži indivīdi paliek asimptomātiski nesēji, īpaši sievietes, kurām nekad varētu neattīstīties pamanāmi simptomi, bet viņas var nodot slimību saviem bērniem.

Kādi ir adrenoleikodistrofijas simptomi?

ALD simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no tā, kāda veida ALD Jums ir un cik vecs Jūs esat, kad tie pirmoreiz parādās. Šo pazīmju agrīna atpazīšana var būtiski ietekmēt savlaicīgu aprūpi un atbalstu.

Bērnības cerebrālajā ALD Jūs varētu vispirms pamanīt izmaiņas uzvedībā vai mācību rezultātos. Šīs agrīnās pazīmes var būt nemanāmas un var ietvert:

• Grūtības koncentrēties vai pievērst uzmanību skolā
• Rakstīšanas vai koordinācijas izmaiņas
• Problēmas ar redzi vai dzirdi
• Paaugstināta hiperaktivitāte vai uzvedības problēmas
• Grūtības saprast vai sekot instrukcijām

Attīstoties bērnības cerebrālajai ALD, parasti attīstās nopietnāki neiroloģiski simptomi. Tie var ietvert krampjus, rīšanas grūtības, runas zudumu un problēmas ar kustībām un līdzsvaru.

Pieaugušā vecumā sākošā AMN mēdz izpausties ar citiem simptomiem, kas pakāpeniski attīstās laika gaitā. Jums varētu rasties:

• Stīvums un vājums kājās
• Grūtības staigāt vai uzturēt līdzsvaru
• Problēmas ar urīnpūšļa vai zarnu kontroli
• Nejutīgums vai tirpšana rokās un kājās
• Seksuāla disfunkcija

Virsnieru mazspējas simptomi var rasties jebkurā ALD formā un var būt pirmās pazīmes, ko Jūs pamanāt. Tie ietver pastāvīgu nogurumu, svara zudumu, ādas tumšāku krāsu, zemu asinsspiedienu un sāls ēdienu alkas.

Sievietēm, kas ir ALD gēna nesējas, vēlāk dzīvē var attīstīties viegli simptomi, parasti ietverot kāju stīvumu vai nelielas neiroloģiskas izmaiņas, lai gan daudzas paliek pilnīgi bez simptomiem.

Kas izraisa adrenoleikodistrofiju?

ALD izraisa mutācijas ABCD1 gēnā, kas sniedz instrukcijas olbaltumvielas veidošanai, kas palīdz transportēt taukskābes šūnu struktūrās, ko sauc par peroksisomām. Ja šis gēns nedarbojas pareizi, organisms nevar efektīvi sadalīt ļoti garās ķēdes taukskābes.

Šīs taukskābes tad uzkrājas dažādos audos visā organismā, īpaši smadzeņu baltajā vielā un virsnieru dziedzeros. Iedomājieties to kā pārstrādes sistēmu, kas ir salūzusi – atkritumi, kas būtu jāapstrādā un jāizvada, vietā uzkrājas un rada bojājumus.

Slimība tiek mantota pēc X saistītas recesīvas shēmas. Tas nozīmē, ka gēns atrodas X hromosomā, un tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, viņiem ir lielāka iespējamība tikt ietekmētiem, ja viņi manto mutēto gēnu.

Sievietēm ir divas X hromosomas, tāpēc viņām parasti ir nepieciešamas mutācijas abās kopijās, lai tiktu smagi skartas. Tomēr sievietēm ar vienu mutēto kopiju ir nesējas, un viņām vēlāk dzīvē var attīstīties viegli simptomi X inaktivācijas procesa dēļ.

ALD smaguma pakāpe un veids var atšķirties pat vienas ģimenes ietvaros, kas liecina, ka citi ģenētiski vai vides faktori var ietekmēt to, kā slimība attīstās un progresē.

Kad jāvēršas pie ārsta adrenoleikodistrofijas gadījumā?

Jums jāsazinās ar ārstu, ja pamanāt pastāvīgus neiroloģiskus simptomus vai virsnieru mazspējas pazīmes, īpaši, ja Jūsu ģimenē ir bijusi ALD. Agrīna izmeklēšana var palīdzēt atklāt slimību, pirms tā ievērojami progresē.

Bērniem sazinieties ar savu ģimenes ārstu, ja novērojat neizskaidrojamas izmaiņas uzvedībā, pasliktināšanos mācībās, redzes vai dzirdes problēmas vai koordinācijas grūtības. Šie simptomi sākumā varētu šķist nesavienojami, bet kopā tie varētu liecināt par neiroloģisku slimību.

Pieaugušajiem jāsazinās ar ārstu par progresējošu kāju vājumu, grūtībām staigāt, urīnpūšļa vai zarnu kontroles problēmām vai virsnieru mazspējas simptomiem, piemēram, neizskaidrojamu nogurumu un svara zudumu. Negaidiet, līdz simptomi kļūst smagi, pirms meklējat palīdzību.

Ja plānojat laist pasaulē bērnus un Jūsu ģimenē ir bijusi ALD, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt saprast Jūsu risku un iespējas. Ir pieejami testi, lai noteiktu, vai Jūs esat gēna mutācijas nesējs.

Sievietēm, kas ir zināmas nesējas, vajadzētu apspriest uzraudzības iespējas ar saviem veselības aprūpes speciālistiem, pat ja viņas jūtas pilnīgi veselas, jo simptomi var attīstīties vēlāk dzīvē.

Kādi ir adrenoleikodistrofijas riska faktori?

Galvenais ALD attīstības riska faktors ir ģimenes anamnēzē esoša slimība, jo tā ir iedzimta ģenētiska slimība. Jūsu ģimenes medicīniskās vēstures izpratne var palīdzēt agri identificēt potenciālos riskus.

Vīriešu dzimums ievērojami palielina smagu ALD formu attīstības risku X saistītā mantojuma modeļa dēļ. Vīrieši, kas manto mutēto gēnu, gandrīz noteikti attīstīs kādu slimības formu, lai gan smaguma pakāpe un laiks var atšķirties.

Mātei, kas ir ALD gēna nesēja, palielina risku, jo mātes var nodot slimību saviem bērniem. Katram nesējas mātes bērnam ir 50% iespēja mantojumu mutēto gēnu.

Vecums var ietekmēt to, kāda veida ALD Jums varētu attīstīties. Bērnības cerebrālā ALD parasti parādās no 4 līdz 10 gadu vecumam, bet AMN parasti parādās pieaugušā vecumā. Tomēr šīs shēmas nav absolūtas, un simptomi dažkārt var parādīties ārpus šiem tipiskajiem vecuma diapazoniem.

Noteiktas retas ģenētiskās variācijas var ietekmēt to, cik smagi ALD Jūs ietekmē, lai gan pētnieki joprojām pēta šos faktorus. Vides faktori nav skaidri identificēti, padarot ģenētisko mantojumu par nozīmīgāko zināmo riska faktoru.

Kādas ir iespējamās adrenoleikodistrofijas komplikācijas?

ALD var izraisīt nopietnas komplikācijas, kas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas, lai gan konkrētās komplikācijas, ar kurām Jums varētu saskarties, ir atkarīgas no tā, kāda veida ALD Jums ir un cik ātri tā progresē. Šo iespēju izpratne var palīdzēt sagatavoties visaptverošai aprūpei.

Neiroloģiskās komplikācijas bieži vien ir visnepatīkamākā ALD sastāvdaļa. Bērnības cerebrālajā ALD tās var ietvert:

• Progresējošs kognitīvo spēju un atmiņas zudums
• Krampji, kurus var būt grūti kontrolēt
• Redzes un dzirdes zudums
• Rīšanas grūtības, kas var izraisīt uztura problēmas
• Pilnīgs motorisko funkciju un mobilitātes zudums

Šīs smagās komplikācijas parasti attīstās ātri bērnības cerebrālajā ALD, bieži vien mēnešu vai dažus gadus laikā, padarot agrīnu iejaukšanos ārkārtīgi svarīgu.

AMN komplikācijas mēdz attīstīties pakāpeniski, bet tās joprojām var ievērojami ietekmēt Jūsu dzīves kvalitāti. Jums varētu rasties progresējošas grūtības staigāt, galu galā nepieciešot mobilitātes palīglīdzekļus vai ratiņkrēslu. Urīnpūšļa un zarnu disfunkcija var ietekmēt ikdienas aktivitātes un prasīt nepārtrauktu ārstēšanu.

Virsnieru mazspēja ir nopietna komplikācija, kas var rasties jebkurā ALD formā. Bez pienācīgas hormonu aizvietošanas terapijas tas var izraisīt dzīvībai bīstamu virsnieru krīzi, ko raksturo smags zems asinsspiediens, dehidratācija un šoks.

Ir svarīgi ņemt vērā arī psiholoģiskās un sociālās komplikācijas. Saskaršanās ar progresējošu neiroloģisku slimību var izraisīt depresiju, trauksmi un sociālo izolāciju gan pacientiem, gan ģimenēm. Šīs emocionālās problēmas ir normālas reakcijas, kas ir pelnījušas uzmanību un atbalstu.

Reti gadījumos dažiem cilvēkiem ar ALD var attīstīties papildu komplikācijas, piemēram, psihiatriski simptomi vai iekaisuma reakcijas smadzenēs, lai gan tie ir retāk sastopami nekā galvenās neiroloģiskās un hormonālās sekas.

Kā tiek diagnosticēta adrenoleikodistrofija?

ALD diagnosticēšana parasti sākas ar simptomu atpazīšanu un ģimenes anamnēzes izpratni, kam seko specifiski asins analīzes un attēlveidošanas pētījumi. Jūsu ārsts, visticamāk, sāks ar detalizētu medicīnisko vēsturi un fizisko apskati, lai novērtētu neiroloģisko funkciju un meklētu virsnieru problēmu pazīmes.

Svarīgākais sākotnējais tests mēra ļoti garās ķēdes taukskābes asinīs. Paaugstināts šo vielu līmenis spēcīgi liecina par ALD, jo organisms nevar tās pareizi sadalīt, ja ABCD1 gēns nedarbojas pareizi.

Ģenētiskā testēšana var apstiprināt diagnozi, identificējot mutācijas ABCD1 gēnā. Šis tests ir īpaši vērtīgs ģimenes locekļiem, kas vēlas uzzināt, vai viņi ir gēna nesēji, pat ja viņiem vēl nav simptomu.

Smadzeņu MRI skenēšana palīdz ārstiem redzēt izmaiņas baltajā vielā, kas ir raksturīgas ALD. Šie attēli var parādīt smadzeņu iesaistes apmēru un palīdzēt noteikt, kāda veida ALD Jums varētu būt. Izmaiņu raksts MRI var arī palīdzēt prognozēt, kā slimība varētu progresēt.

Virsnieru funkciju testi pārbauda hormonu līmeni, lai noteiktu, vai virsnieru dziedzeri darbojas pareizi. Šie testi var ietvert kortizola, ACTH un citu hormonu mērīšanu, kas norāda uz virsnieru veselību.

Papildu testi var ietvert nervu vadītspējas pētījumus, lai novērtētu perifēro nervu funkciju, īpaši, ja Jums ir AMN simptomi. Jūsu ārsts var arī ieteikt regulārus uzraudzības testus, lai laika gaitā izsekotu slimības progresēšanai.

Kāda ir adrenoleikodistrofijas ārstēšana?

ALD ārstēšana koncentrējas uz simptomu mazināšanu, progresēšanas palēnināšanu, ja iespējams, un dzīves kvalitātes uzturēšanu. Lai gan pagaidām nav izārstēšanas, vairākas pieejas var palīdzēt Jums labāk dzīvot ar šo slimību un potenciāli palēnināt tās progresēšanu.

Hormonu aizvietošanas terapija ir būtiska, ja Jums ir virsnieru mazspēja. Sintētiskā kortizola un dažkārt citu hormonu lietošana var efektīvi aizstāt to, ko virsnieru dziedzeri nevar saražot. Šī ārstēšana parasti ir mūža terapija, bet tā var ievērojami uzlabot Jūsu enerģiju, apetīti un vispārējo labsajūtu.

Bērnības cerebrālās ALD gadījumā hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija (kaulu smadzeņu transplantācija) var būt iespēja agrīnās stadijās. Šī ārstēšana var potenciāli apturēt smadzeņu slimības progresēšanu, lai gan tai ir ievērojami riski, un ir nepieciešama rūpīga novērtēšana, lai noteiktu, vai Jūs esat labs kandidāts.

Lorenco eļļa, specifisku taukskābju maisījums, kādreiz tika cerēts palīdzēt ALD gadījumā, bet pētījumi ir parādījuši ierobežotu ieguvumu lielākajai daļai cilvēku. Daži ārsti to varētu joprojām apspriest kā papildinošu pieeju, lai gan tā netiek uzskatīta par primāro ārstēšanu.

Gēnu terapija ir jauna ārstēšanas metode, kas klīniskos pētījumos rāda solījumu. Šī pieeja ietver darba kopijas ABCD1 gēna ieviešanu Jūsu šūnās, potenciāli ļaujot tām atkal normāli apstrādāt taukskābes.

Atbalstošā aprūpe spēlē būtisku lomu ALD simptomu mazināšanā. Tas var ietvert fizioterapiju mobilitātes uzturēšanai, ergoterapiju ikdienas aktivitāšu pielāgošanai, logopēdiju komunikācijas problēmu risināšanai un uztura atbalstu, ja rīšana kļūst grūta.

Zāles var palīdzēt mazināt specifiskus simptomus, piemēram, krampjus, muskuļu stīvumu vai sāpes. Jūsu veselības aprūpes komanda sadarbosies ar Jums, lai atrastu pareizo ārstēšanas kombināciju Jūsu konkrētajā situācijā.

Kā rīkoties ar adrenoleikodistrofiju mājās?

ALD ārstēšana mājās ietver atbalstošas vides izveidi, kas pielāgojas mainīgajām vajadzībām, vienlaikus saglabājot pēc iespējas lielāku neatkarību un komfortu. Jūsu pieeja būs atkarīga no tā, kādus simptomus Jūs izjūtat un kā slimība progresē.

Ja Jūs lietojat hormonu aizvietošanas terapiju virsnieru mazspējas gadījumā, konsekvence ir ļoti svarīga. Lietojiet zāles tieši tā, kā noteikts, un vienmēr līdzi nēsājiet ārkārtas hidrokortizonu. Iemācieties atpazīt virsnieru krīzes pazīmes un zināt, kad lietot ārkārtas zāles vai meklēt tūlītēju medicīnisko palīdzību.

Fiziskā aktivitāte Jūsu spēju robežās var palīdzēt saglabāt spēku un mobilitāti. Strādājiet kopā ar fizioterapeitu, lai izstrādātu vingrojumu programmu, kas ir piemērota Jūsu stāvoklim. Pat vieglas aktivitātes, piemēram, stiepšanās vai vingrinājumi ūdenī, var būt noderīgi.

Mājas drošība kļūst arvien svarīgāka, mainoties mobilitātei. Apsveriet iespēju uzstādīt satvērienus vannas istabā, novērst krišanas riskus un nodrošināt labu apgaismojumu visā mājā. Ergoterapijas speciālisti var ieteikt konkrētas izmaiņas, kas varētu palīdzēt Jums vieglāk pārvietoties ikdienas aktivitātēs.

Uztura atbalsts var būt nepieciešams, ja rīšana kļūst grūta. Strādājiet kopā ar dietologu, lai pārliecinātos, ka Jūs saņemat pietiekamu uzturu, un uzziniet par tekstūras modifikācijām vai alternatīvām barošanas metodēm, ja nepieciešams. Īpaši svarīgi ir uzturēt pietiekamu šķidruma daudzumu, ja Jums ir virsnieru mazspēja.

Emocionālais atbalsts ir tikpat svarīgs kā fiziskā aprūpe. Sazinieties ar atbalsta grupām, gan klātienē, gan tiešsaistē, kur varat dalīties pieredzē ar citiem, kas saprot, ko Jūs izjūtat. Nevilcinieties meklēt konsultāciju, ja Jūs cīnāties ar ALD emocionālajām sekām.

Saglabājiet detalizētu informāciju par saviem simptomiem, zālēm un jebkādām izmaiņām, ko pamanāt. Šī informācija palīdz Jūsu veselības aprūpes komandai pieņemt pārdomātus lēmumus par Jūsu aprūpi un var būt vērtīga slimības progresēšanas izsekošanai.

Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?

Labi sagatavojoties vizītei pie ārsta, Jūs varat maksimāli izmantot kopā pavadīto laiku un pārliecināties, ka saņemat nepieciešamo informāciju un aprūpi. Sāciet, pierakstot visus savus jautājumus un bažas pirms vizītes, lai Jūs neaizmirstu neko svarīgu tikšanās laikā.

Vairākas nedēļas pirms vizītes veiciet simptomu dienasgrāmatu, atzīmējot visas izmaiņas Jūsu stāvoklī, jaunus simptomus vai bažas par Jūsu pašreizējo ārstēšanu. Iekļaujiet informāciju par to, kad rodas simptomi, cik smagi tie ir un kas šķiet palīdzīgs vai pasliktina simptomus.

Ņemiet līdzi pilnu sarakstu ar visām zālēm, ko lietojat, ieskaitot devas, uztura bagātinātājus un bezrecepšu zāles. Ja lietojat ārkārtas hidrokortizonu, pārliecinieties, ka ārsts zina par jebkuriem neseniem gadījumiem, kad Jums tas bija jālieto.

Savāciet visas attiecīgās medicīniskās kartes, testu rezultātus vai ziņojumus no citiem veselības aprūpes speciālistiem, pie kuriem esat bijis kopš pēdējās vizītes. Ja citur esat veicis attēlveidošanas pētījumus vai asins analīzes, ņemiet līdzi kopijas vai pārliecinieties, ka ārsts var piekļūt rezultātiem.

Apsveriet iespēju ņemt līdzi ģimenes locekli vai draugu uz vizīti, īpaši, ja apspriežat sarežģītus ārstēšanas lēmumus vai ja atmiņas vai koncentrēšanās problēmas apgrūtina informācijas saglabāšanu. Viņi var palīdzēt Jums aizstāvēt savas intereses un atcerēties svarīgas sarunas detaļas.

Sagatavojiet konkrētus jautājumus par savu stāvokli, piemēram, kā tas varētu progresēt, kādus jaunus simptomus vērot vai kā darbojas Jūsu pašreizējā ārstēšana. Nevilcinieties lūgt skaidrojumu, ja nesaprotat kaut ko, ko ārsts izskaidro.

Kas ir galvenā atziņa par adrenoleikodistrofiju?

Pats svarīgākais, kas jāapzinās par ALD, ir tas, ka, lai gan tā ir nopietna ģenētiska slimība, agrīna diagnostika un atbilstoša ārstēšana var ievērojami ietekmēt Jūsu dzīves kvalitāti un potenciāli palēnināt progresēšanu. Katra cilvēka pieredze ar ALD ir unikāla, un šīs slimības esamība nenozīmē cerības zaudēšanu uz jēgpilnu dzīvi.

Virsnieru mazspēja, kas var rasties ar jebkura veida ALD, ir pilnībā ārstējama ar hormonu aizvietošanas terapiju. Efektīva šīs slimības sastāvdaļas ārstēšana var palīdzēt Jums justies daudz labāk un izvairīties no nopietnām komplikācijām.

Ģimenēm, kuras skar ALD, ģenētiskā konsultācija un testēšana var sniegt vērtīgu informāciju ģimenes plānošanai un agrīnai atklāšanai citiem ģimenes locekļiem. Zināšanas par nesēja statusu var palīdzēt sievietēm pieņemt pārdomātus lēmumus par savu veselības uzraudzību.

Pētījumi par jaunām ALD ārstēšanas metodēm turpina attīstīties, un gēnu terapija klīniskos pētījumos rāda īpašu solījumu. Saglabājot saikni ar specializētiem ALD ārstēšanas centriem, Jūs varat piekļūt jaunākajiem sasniegumiem un klīniskajiem pētījumiem.

Spēcīga atbalsta tīkla izveide, ieskaitot veselības aprūpes speciālistus, kas saprot ALD, atbalstošu ģimeni un draugus, kā arī saikni ar citām ģimenēm, kuras skar šī slimība, var būtiski ietekmēt ALD radīto problēmu risināšanu.

Bieži uzdotie jautājumi par adrenoleikodistrofiju

J.1: Vai sievietes var attīstīt ALD simptomus?

Jā, sievietes, kas ir ALD gēna nesējas, var attīstīt simptomus, lai gan tie parasti ir vieglāki nekā vīriešiem. Apmēram 20% sieviešu nesēju attīstās daži simptomi, parasti ietverot vieglu kāju stīvumu vai grūtības staigāt, kas parādās vēlāk dzīvē, bieži vien pēc 40 gadu vecuma. Šie simptomi mēdz progresēt ļoti lēni un reti kļūst tik smagi kā neiroloģiskās problēmas, kas novērojamas vīriešiem ar ALD.

J.2: Vai ir izārstēšana ALD?

Pašlaik ALD nav izārstēšanas, bet ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus un potenciāli palēnināt progresēšanu. Kaulu smadzeņu transplantācija var apturēt smadzeņu slimības progresēšanu dažiem bērniem ar agrīnās stadijas cerebrālo ALD, lai gan tai ir ievērojami riski. Gēnu terapija klīniskos pētījumos rāda solījumu un nākotnē var kļūt par svarīgu ārstēšanas iespēju.

J.3: Kā ALD atšķiras no citām ģenētiskām neiroloģiskām slimībām?

ALD ir unikāla, jo tā ietekmē gan nervu sistēmu, gan hormonu producējošos virsnieru dziedzerus specifisku tauku apstrādes problēmu dēļ. Atšķirībā no daudzām neiroloģiskām slimībām, ALD virsnieru sastāvdaļa ir pilnībā ārstējama ar hormonu aizvietošanas terapiju. X saistītais mantojuma modelis to arī atšķir no daudzām citām ģenētiskām neiroloģiskām slimībām.

J.4: Vai uztura izmaiņas var palīdzēt ALD gadījumā?

Lai gan Lorenco eļļa kādreiz tika uzskatīta par noderīgu, pētījumi ir parādījuši ierobežotu efektu lielākajai daļai cilvēku ar ALD. Pašlaik nav specifiska uztura, kas pierādītu ievērojamu ietekmi uz ALD progresēšanu. Tomēr ir svarīgi uzturēt labu vispārējo uzturu, īpaši, ja Jums ir rīšanas grūtības vai Jūs lietojat hormonu aizvietošanas terapiju.

J.5: Kāda ir dzīves ilgums cilvēkam ar ALD?

Dzīves ilgums ļoti atšķiras atkarībā no tā, kāda veida ALD Jums ir. Cilvēkiem ar tikai Adsona slimību vai vieglu AMN var būt normāls dzīves ilgums ar pienācīgu ārstēšanu. Cilvēkiem ar lēni progresējošu AMN dzīves ilgums varētu būt nedaudz saīsināts, bet viņi bieži var dzīvot daudzus gadus ar labu dzīves kvalitāti. Bērnības cerebrālā ALD mēdz progresēt ātrāk, lai gan agrīna iejaukšanās ar kaulu smadzeņu transplantāciju var ievērojami uzlabot rezultātus.