Amiotrofiskā Laterālā Skleroze

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) ir nervu sistēmas slimība, kas ietekmē smadzeņu un muguras smadzeņu nervu šūnas. ALS izraisa muskuļu kontroles zudumu. Slimība laika gaitā pasliktinās. ALS bieži sauc par Lu Geriga slimību, pēc beisbola spēlētāja, kuram tā tika diagnosticēta. Slimības precīzs cēlonis joprojām nav zināms. Neliels skaits gadījumu ir iedzimti. ALS bieži sākas ar muskuļu raustīšanos un vājumu rokā vai kājā, rīšanas grūtībām vai neskaidru runu. Laika gaitā ALS ietekmē muskuļu kontroli, kas nepieciešama kustībām, runāšanai, ēšanai un elpošanai. Šai letālajai slimībai nav izārstēšanas.

ALS simptomi katram cilvēkam atšķiras. Simptomi ir atkarīgi no tā, kuras nervu šūnas ir skartas. ALS parasti sākas ar muskuļu vājumu, kas izplatās un laika gaitā pasliktinās. Simptomi var ietvert: Grūtības staigāt vai veikt ierastās ikdienas aktivitātes. Paklupšana un krišana. Vājums kājās, pēdās vai potītēs. Roku vājums vai neveiklība. Neskaidra runa vai rīšanas grūtības. Vājums, kas saistīts ar muskuļu krampjiem un raustīšanos rokās, plecos un mēlē. Nepieciešama raudāšana, smiekli vai zíņāšana. Domāšanas vai uzvedības izmaiņas. ALS bieži sākas rokās, kājās, rokās vai kājās. Tad tas izplatās uz citām ķermeņa daļām. Muskuļi kļūst vājāki, jo vairāk nervu šūnu iet bojā. Tas galu galā ietekmē košļāšanu, rīšanu, runāšanu un elpošanu. ALS agrīnās stadijās parasti nav sāpju. Sāpes nav bieži sastopamas arī vēlākajās stadijās. ALS parasti neietekmē urīnpūšļa kontroli. Tas parasti neietekmē arī maņas, ieskaitot garšas, ožas, taustes un dzirdes spēju.

ALS ietekmē nervu šūnas, kas kontrolē brīvprātīgas muskuļu kustības, piemēram, staigāšanu un runāšanu. Šīs nervu šūnas sauc par motoneuroniem. Ir divas motoneuronu grupas. Pirmā grupa stiepjas no smadzenēm līdz muguras smadzenēm līdz muskuļiem visā ķermenī. Tās sauc par augšējiem motoneuroniem. Otrā grupa stiepjas no muguras smadzenēm līdz muskuļiem visā ķermenī. Tās sauc par apakšējiem motoneuroniem. ALS izraisa abu motoneuronu grupu pakāpenisku deģenerāciju un nāvi. Kad motoneironi ir bojāti, tie pārtrauc sūtīt ziņojumus muskuļiem. Rezultātā muskuļi nevar funkcionēt. Apmēram 10% cilvēku ar ALS var identificēt ģenētisku cēloni. Pārējiem cēlonis nav zināms. Pētnieki turpina pētīt iespējamos ALS cēloņus. Lielākā daļa teoriju koncentrējas uz sarežģītu gēnu un vides faktoru mijiedarbību.

Noskaidrotie ALS riska faktori ir šādi: Gēni. Apmēram 10% cilvēku ar ALS riska gēns ir mantots no ģimenes locekļa. To sauc par iedzimtu ALS. Lielākajai daļai cilvēku ar iedzimtu ALS viņu bērniem ir 50% iespēja mantojumu gēnu. Vecums. Risks palielinās līdz 75 gadu vecumam. ALS visbiežāk sastopams vecumā no 60 līdz 80 gadiem. Dzimums. Pirms 65 gadu vecuma nedaudz vairāk vīriešu nekā sieviešu saslimst ar ALS. Šī dzimumu atšķirība izzūd pēc 70 gadu vecuma. Vides faktori, piemēram, šādi, ir saistīti ar paaugstinātu ALS risku. Smēķēšana. Pierādījumi liecina, ka smēķēšana ir vides riska faktors ALS. Sievietēm, kas smēķē, šķiet, ir vēl lielāks risks, īpaši pēc menopauzes. Pakļaušanās vides toksīniem. Daži pierādījumi liecina, ka pakļaušanās svina vai citu vielu iedarbībai darba vietā vai mājās varētu būt saistīta ar ALS. Ir veikti daudzi pētījumi, taču neviens līdzeklis vai ķīmiskā viela nav konsekventi saistīta ar ALS. Militārais dienests. Pētījumi liecina, ka cilvēkiem, kas dienējuši armijā, ir paaugstināts ALS risks. Nav skaidrs, kas militārajā dienestā varētu izraisīt ALS. Tas varētu ietvert pakļaušanos noteiktiem metāliem vai ķīmiskām vielām, traumām, vīrusu infekcijām vai intensīvu slodzi.

Slimības progresēšanas laikā ALS izraisa komplikācijas, piemēram: Laika gaitā ALS noved pie elpošanai izmantoto muskuļu vājuma. Cilvēkiem ar ALS var būt nepieciešama ierīce, piemēram, maskas ventilators, lai palīdzētu elpot naktī. Ierīce ir līdzīga tai, ko varētu valkāt cilvēks ar miega apnoju. Šāda veida ierīce atbalsta cilvēka elpošanu caur masku, kas uzlikta pār degunu, muti vai abiem. Daži cilvēki ar progresējošu ALS izvēlas veikt traheostomiju. Tā ir ķirurģiski izveidota atvere kakla priekšpusē, kas ved uz elpceļiem. Ventilators var darboties labāk ar traheostomiju nekā ar masku. Visbiežākais nāves cēlonis cilvēkiem ar ALS ir elpošanas mazspēja. Puse cilvēku ar ALS mirst 14 līdz 18 mēnešu laikā pēc diagnozes. Tomēr daži cilvēki ar ALS dzīvo 10 gadus vai ilgāk. Lielākajai daļai cilvēku ar ALS attīstās runas veidošanai izmantoto muskuļu vājums. Tas parasti sākas ar lēnāku runu un reizēm vārdus neskaidri izrunājot. Tad kļūst grūtāk skaidri runāt. Tas var progresēt līdz tādam līmenim, ka citi nesaprot cilvēka runu. Lai sazinātos, tiek izmantotas citas komunikācijas formas un tehnoloģijas. Cilvēkiem ar ALS var attīstīties muskuļu vājums, kas iesaistīts rīšanā. Tas var izraisīt nepietiekamu uzturu un dehidratāciju. Viņiem ir arī paaugstināts risks, ka pārtika, šķidrumi vai siekalas nokļūst plaušās, kas var izraisīt pneimoniju. Barošanas zonde var samazināt šos riskus un nodrošināt pienācīgu hidratāciju un uzturu. Dažiem cilvēkiem ar ALS ir problēmas ar valodu un lēmumu pieņemšanu. Dažiem galu galā tiek diagnosticēta demence, ko sauc par frontotemporālo demenci.

Amiotrofiskā laterālā skleroze, kas pazīstama kā ALS, agrīnā stadijā var būt grūti diagnosticējama, jo tai var būt līdzīgi simptomi kā citām slimībām. Pārbaudes, lai izslēgtu citus apstākļus vai palīdzētu diagnosticēt ALS, var ietvert: Elektromiogramma (EMG). Adatu ievieto caur ādu dažādos muskuļos. Pārbaude reģistrē muskuļu elektrisko aktivitāti, kad tie saraujas un kad tie atrodas miera stāvoklī. Tas var noteikt, vai ir problēma ar muskuļiem vai nerviem. Nervu vadītspējas pētījums. Šis pētījums mēra jūsu nervu spēju sūtīt impulsus muskuļiem dažādās ķermeņa daļās. Šī pārbaude var noteikt, vai jums ir nervu bojājums. EMG un nervu vadītspējas pētījumi gandrīz vienmēr tiek veikti kopā. MRI. Izmantojot radioviļņus un spēcīgu magnētisko lauku, MRI rada detalizētus smadzeņu un muguras smadzeņu attēlus. MRI var atklāt muguras smadzeņu audzējus, starpskriemeļu disku trūces kaklā vai citus apstākļus, kas var izraisīt jūsu simptomus. Augstākās izšķirtspējas kameras dažreiz var redzēt pašas ALS izmaiņas. Asins un urīna analīzes. Asins un urīna paraugu analīze laboratorijā var palīdzēt izslēgt citus iespējamos jūsu simptomu cēloņus. Seruma neirofilamentu vieglo līmeņu, kas tiek mērīti no asins paraugu, līmenis parasti ir augsts cilvēkiem ar ALS. Pārbaude var palīdzēt diagnosticēt slimību agrīnā stadijā. Muguras smadzeņu punkcija, kas pazīstama kā jostas punkcija. Tas ietver muguras smadzeņu šķidruma parauga ņemšanu laboratorijas pārbaudei. Muguras smadzeņu šķidrums tiek izņemts, izmantojot nelielu adatu, kas ievietota starp diviem kauliem jostas daļā. Muguras smadzeņu šķidrums cilvēkiem ar ALS izskatās tipisks, bet var atklāt citu simptomu cēloni. Muskuļu biopsija. Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējs uzskata, ka jums varētu būt muskuļu slimība, nevis ALS, jūs varētu veikt muskuļu biopsiju. Kamēr jūs atrodaties vietējā anestēzijā, neliela muskuļa daļa tiek izņemta un nosūtīta uz laboratoriju analīzei. Nervu biopsija. Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējs uzskata, ka jums varētu būt nervu slimība, nevis ALS, jūs varētu veikt nervu biopsiju. Kamēr jūs atrodaties vietējā anestēzijā, neliela nerva daļa tiek izņemta un nosūtīta uz laboratoriju analīzei. Aprūpe Mayo klīnikā Mūsu rūpīgā Mayo klīnikas ekspertu komanda var palīdzēt jums ar jūsu amiotrofiskās laterālās sklerozes (ALS) saistītajām veselības problēmām. Sāciet šeit Papildinformācija Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) aprūpe Mayo klīnikā Elektromiogrāfija (EMG) MRI Urīna analīze Rādīt vairāk saistītās informācijas

Ārstēšana nevar atgriezt ALS radītos bojājumus, bet tā var palēnināt simptomu progresēšanu. Tā arī var palīdzēt novērst komplikācijas un padarīt jūs ērtāku un neatkarīgāku. Jums var būt nepieciešama veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju un ārstu komanda, kas apmācīta daudzās jomās, lai nodrošinātu jūsu aprūpi. Komanda strādā kopā, lai pagarinātu jūsu dzīvildzi un uzlabotu dzīves kvalitāti. Jūsu komanda strādā, lai izvēlētos jums piemērotākās ārstēšanas metodes. Jums ir tiesības izvēlēties vai atteikties no jebkuras no piedāvātajām ārstēšanas metodēm. Zāles Pārtikas un zāļu administrācija ir apstiprinājusi divas zāles ALS ārstēšanai: Riluzols (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Lietojot iekšķīgi, šīs zāles var palielināt dzīves ilgumu aptuveni par 25%. Tam var būt blakusparādības, piemēram, reibonis, kuņģa-zarnu trakta problēmas un aknu problēmas. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs parasti uzrauga jūsu aknu darbību ar periodiskām asins analīzēm, kamēr lietojat zāles. Edaravons (Radicava). Šīs zāles var samazināt ikdienas funkcionēšanas pasliktināšanās ātrumu. To ievada vēnā rokā vai iekšķīgi kā šķidrumu. Ietekme uz dzīves ilgumu vēl nav zināma. Blakusparādības var būt zilumi, galvassāpes un grūtības staigāt. Šīs zāles tiek lietotas katru dienu divas nedēļas katru mēnesi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī izrakstīt ārstēšanu citu simptomu mazināšanai, ieskaitot: Muskuļu krampji un spazmas. Aizcietējums. Nogurums. Pārmērīga siekalu un krēpu veidošanās. Sāpes. Depresija. Miega traucējumi. Neapkontrolētas smieklu vai raudāšanas lēkmes. Steidzama nepieciešamība urinēt. Kāju pietūkums. Terapijas Ja ALS ietekmē jūsu spēju elpot, runāt un kustēties, terapijas un citi atbalsta veidi var palīdzēt. Elpošanas aprūpe. Lielākajai daļai cilvēku ar ALS laika gaitā rodas lielākas grūtības elpot, jo muskuļi vājinās. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var regulāri pārbaudīt jūsu elpošanu un nodrošināt ierīces, kas pazīstamas kā mehāniskā ventilācija, lai palīdzētu elpot naktī. Jūs varat izvēlēties izmantot ventilatoru ar masku, kuru var viegli uzlikt un noņemt. To sauc par neinvazīvu ventilāciju. Dažiem cilvēkiem galu galā tiek veikta operācija, kas rada atveri kakla priekšpusē, kas ved uz viņu elpceļiem. To sauc par traheostomiju. Caurulīte, kas ievietota atverē, ir savienota ar respiratoru, lai palīdzētu elpot. Dažreiz cilvēkiem ar ALS, kuriem ir traheostomija, tiek veikta arī tāda veida operācija, ko sauc par laringektomiju. Šī operācija novērš pārtikas iekļūšanu plaušās. Fizioterapija. Fizioterapeits var risināt sāpes, staigāšanu, mobilitāti, ortozes un aprīkojuma vajadzības, kas palīdz jums palikt neatkarīgam. Zema ietekmes vingrinājumu praktizēšana var palīdzēt uzturēt sirds un asinsvadu veselību, muskuļu spēku un kustību diapazonu pēc iespējas ilgāk. Regulāra vingrošana var arī uzlabot jūsu labsajūtu. Piemērota stiepšanās var palīdzēt novērst sāpes un palīdzēt jūsu muskuļiem darboties pēc iespējas labāk. Fizioterapeits var arī palīdzēt pārvarēt vājumu, izmantojot ortozi, staigāšanas palīglīdzekli vai ratiņkrēslu. Terapeits var ieteikt tādas ierīces kā rampas, kas atvieglo pārvietošanos. Ergoterapeits. Ergoterapeits var palīdzēt atrast veidus, kā palikt neatkarīgam, neskatoties uz roku un roku vājumu. Adaptīvā aprīkojuma palīdzība var veikt tādas darbības kā ģērbšanās, kopšana, ēšana un mazgāšanās. Ergoterapeits var arī palīdzēt pārveidot jūsu māju, lai nodrošinātu pieejamību, ja jums ir grūtības droši staigāt. Logopēdija. Logopēds var iemācīt jums adaptīvas metodes, lai jūsu runa būtu saprotamāka. Logopēdi var arī palīdzēt atrast citus saziņas veidus. Tie var ietvert viedtālruņa lietotnes, alfabēta tāfeles vai pildspalvu un papīru. Vaicājiet savam terapeitam par iespēju ierakstīt savu balsi, lai to izmantotu teksta-runas lietojumprogrammā. Uzturēšanas atbalsts. Jūsu komanda parasti strādā kopā ar jums un jūsu ģimenes locekļiem, lai nodrošinātu, ka jūs ēdat ēdienus, kurus ir vieglāk norīt, un apmierināt jūsu uzturvērtības vajadzības. Jūs varat izvēlēties ievietot barošanas caurulīti, ja kļūst pārāk grūti norīt. Psiholoģiskais un sociālais atbalsts. Jūsu komandā var ietilpt sociālais darbinieks, lai palīdzētu ar finanšu jautājumiem, apdrošināšanu un aprīkojuma iegūšanu un nepieciešamo ierīču apmaksu. Psihologi, sociālie darbinieki un citi var sniegt emocionālu atbalstu jums un jūsu ģimenei. Iespējamās nākotnes ārstēšanas metodes Balstoties uz pašreizējo ALS izpratni, pētnieki veic klīniskus pētījumus par daudzsološām zālēm un ārstēšanas metodēm. Papildinformācija Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) aprūpe Mayo klīnikā Mājas enterālā barošana ALS cilmes šūnu pētījums Pieprasīt tikšanos

Uzzināt, ka Jums ir ALS, var būt postoši. Šie padomi var palīdzēt Jums un Jūsu ģimenei tikt galā: Atvēliet laiku bēdām. Ziņas par nāvējošu slimību, kas samazina Jūsu mobilitāti un neatkarību, ir grūti uztvert. Pēc diagnozes Jūs un Jūsu ģimene var piedzīvot sēru un bēdu periodu. Esiet optimistiski. Jūsu komanda var palīdzēt koncentrēties uz Jūsu spējām un veselīgu dzīvesveidu. Daži cilvēki ar ALS dzīvo daudz ilgāk nekā parasti ar šo slimību saistītie 3 līdz 5 gadi. Daži dzīvo 10 gadus vai ilgāk. Optimistisks skatījums var palīdzēt uzlabot dzīves kvalitāti cilvēkiem ar ALS. Domājiet plašāk par fiziskajām izmaiņām. Daudzi cilvēki ar ALS dzīvo pilnvērtīgu dzīvi, neskatoties uz fiziskajiem ierobežojumiem. Mēģiniet domāt par ALS kā tikai par vienu dzīves daļu, nevis par visu Jūsu identitāti. Pievienojieties atbalsta grupai. Jūs varētu atrast mierinājumu atbalsta grupā ar citiem cilvēkiem, kuriem ir ALS. Tuviniekiem, kas palīdz Jums rūpēties, varētu būt noderīga atbalsta grupa citiem ALS aprūpētājiem. Atrodiet atbalsta grupas savā reģionā, runājot ar savu ārstu vai sazinoties ar ALS asociāciju. Pieņemiet lēmumus par savu turpmāko medicīnisko aprūpi jau tagad. Plānošana nākotnei ļauj kontrolēt lēmumus par savu dzīvi un aprūpi. Tas arī samazina slogu Jūsu tuviniekiem. Ar savu veselības aprūpes sniedzēju, hospisa medmāsas vai sociālā darbinieka palīdzību Jūs varat izlemt, vai vēlaties noteiktas dzīvības pagarināšanas procedūras. Jūs varat arī izlemt, kur vēlaties pavadīt savas pēdējās dienas. Jūs varētu apsvērt hospisa aprūpes iespējas. Plānošana nākotnei var palīdzēt Jums un Jūsu tuviniekiem nomierināt satraukumu. Apsveriet iespēju iesaistīties ALS pētījumos. ALS pētījumi strādā pie ALS izārstēšanas. Apsveriet iespēju pievienoties klīniskajam pētījumam, nodrošināt paraugus pētījumiem un pievienoties Nacionālajam ALS reģistram. Reģistrs ir atvērts visiem cilvēkiem ar ALS. Daudzas iestādes vāc paraugus pētījumiem, lai labāk izprastu slimību.