Kas ir urīnpūšļa ekstrofija? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Urīnpūšļa ekstrofija ir reta iedzimta anomālija, kurā mazuļa urīnpūslis veidojas ārpus ķermeņa, nevis iekšpusē. Tas notiek, ja grūtniecības sākumā apakšējā vēdera siena neaizveras pareizi, atstājot urīnpūšļa ārpus vēdera.

Šī anomālija skar apmēram 1 no 30 000 līdz 50 000 jaundzimušajiem, padarot to diezgan neparastu. Lai gan tas izklausās biedējoši, mūsdienu ķirurģiskās metodes ir padarījušas to ļoti ārstējamu, un bērni ar urīnpūšļa ekstrofiju var dzīvot pilnvērtīgu, veselīgu dzīvi ar pienācīgu medicīnisko aprūpi.

Kas ir urīnpūšļa ekstrofija?

Urīnpūšļa ekstrofija rodas, ja jūsu mazuļa urīnpūslis attīstās ārpus ķermeņa, nevis iegurņa iekšpusē. Urīnpūslis izskatās kā sarkans, atsegts orgāns mazuļa vēdera apakšdaļā, bieži izskatās kā neliela, plakana plāksne.

Šī anomālija ir daļa no anomāliju grupas, ko sauc par ekstrofijas-epispadijas kompleksu. Urīnpūslis nav vienīgais, kas ir skarts - vēdera muskuļi, iegurņa kauli un dzimumorgāni arī neveidojas parastajā veidā. Kaunuma kauli, kas parasti satiekas priekšpusē, paliek atdalīti.

Zēniem urīnizvadkanāla atvere parasti atrodas augšpusē, nevis galā. Meitenēm klitoris var būt sadalīts, un maksts atvere var būt šaurāka nekā parasti. Šīs atšķirības ir saistītas ar to, kā apakšējā ķermeņa daļa attīstās grūtniecības laikā.

Kādi ir urīnpūšļa ekstrofijas simptomi?

Galvenā urīnpūšļa ekstrofijas pazīme ir redzama jau dzimšanas brīdī - jūs varat redzēt urīnpūšļa ārpus mazuļa vēdera. Šis atsegtais urīnpūslis izskatās sarkans un mitrs, līdzīgi kā jūsu mutes iekšpuse, jo tas ir izgatavots no tāda paša audu veida.

Šeit ir galvenās pazīmes, ko ārsti meklē:

• Atsegts urīnpūslis uz vēdera lejasdaļas, kas izskatās sarkans un mitrs
• Atstarpe starp kaunuma kauliem, ko var sajust
• Īsāks, platāks nabas, kas atrodas zemāk nekā parasti
• Pastāvīga urīna noplūde, jo urīnpūslis nevar pareizi uzglabāt urīnu
• Mazāks nekā parasti dzimumloceklis zēniem, bieži ar izliektu izskatu
• Meitenēm sadalīts klitoris un šaura maksts atvere
• Sānu trūces (izciļņi cirkšņos), kas biežāk rodas šiem mazuļiem

Pastāvīgais mitrums no urīna var izraisīt ādas kairinājumu ap atsegto urīnpūšļa zonu. Tāpēc ārsti koncentrējas uz urīnpūšļa un apkārtējās ādas aizsardzību tūlīt pēc dzimšanas.

Kādi ir urīnpūšļa ekstrofijas veidi?

Urīnpūšļa ekstrofija ir dažādās formās, katra ietekmējot jūsu bērnu nedaudz atšķirīgi. Visizplatītākais tips ir klasiskā urīnpūšļa ekstrofija, ko mēs līdz šim esam aprakstījuši.

Klasiskā urīnpūšļa ekstrofija veido apmēram 60% no visiem gadījumiem. Šajā formā urīnpūslis ir atsegts, bet citi orgāni, piemēram, zarnas, paliek ķermeņa iekšpusē. Atstarpe starp kaunuma kauliem parasti ir 2-4 centimetrus plata.

Sarežģītāka forma, ko sauc par kloakālo ekstrofiju, vienlaikus ietekmē urīnpūšļa, zarnu un mugurkaula. Tas notiek apmēram 1 no 200 000 dzimšanas un prasa plašāku operāciju. Šajā tipā daļa no resnās zarnas ir arī atsegta, un var būt problēmas ar mugurkaulu.

Maigākā forma ir epispadija bez ekstrofijas. Šeit urīnpūslis paliek ķermeņa iekšpusē, bet urīnizvadkanāla atvere atrodas nepareizā vietā. Tas ietekmē dzimumorgānus un dažreiz apgrūtina urīna kontroli, bet to ir daudz vieglāk ārstēt nekā pilnu urīnpūšļa ekstrofiju.

Kas izraisa urīnpūšļa ekstrofiju?

Urīnpūšļa ekstrofija notiek grūtniecības pašās pirmajās nedēļās, kad veidojas jūsu mazuļa ķermenis. Starp 4. un 10. nedēļu kaut kas pārtrauc apakšējās vēdera sienas un urīnpūšļa normālu attīstību.

Precīzs cēlonis nav pilnībā izprasts, bet ārsti uzskata, ka tas, iespējams, ir ģenētisko un vides faktoru kombinācija. To neizraisa nekas, ko jūs darījāt vai nedarījāt grūtniecības laikā - tas ir svarīgi saprast, jo daudzi vecāki nevajadzīgi vaino sevi.

Šeit ir tas, ko pētījumi liecina, ka var veicināt šo anomāliju:

• Nejaušas ģenētiskās izmaiņas, kas ietekmē vēdera sienas veidošanos
• Problēmas ar šūnu migrāciju agrīnās attīstības laikā
• Traucēta asins plūsma uz attīstošo vēdera zonu
• Iespējamie vides faktori, lai gan konkrēti nav identificēti

Lielākā daļa gadījumu notiek spontāni, tas nozīmē, ka tie rodas nejauši bez ģimenes anamnēzes. Varbūtība, ka būs vēl viens bērns ar urīnpūšļa ekstrofiju, ir ļoti zema, parasti mazāk nekā 1 no 100.

Kad jāvēršas pie ārsta urīnpūšļa ekstrofijas gadījumā?

Urīnpūšļa ekstrofija parasti tiek diagnosticēta tūlīt pēc dzimšanas, jo tā ir redzama uzreiz. Ja jūsu mazulim ir šī anomālija, jūsu medicīnas komanda jau būs iesaistīta un koordinēs aprūpi, pirms jūs pat atstājat slimnīcu.

Tomēr, ja jūs esat grūtniece un regulāras ultraskaņas nav atklājušas šo anomāliju, šeit ir pazīmes, kas attaisno tūlītēju medicīnisko palīdzību pēc dzimšanas. Dažreiz anomālija nav skaidri redzama pirmsdzemdību skenēšanā, īpaši, ja tā ir viegla.

Jums nekavējoties jāsazinās ar savu pediatru, ja pamanāt kādu neparastu jūsu jaundzimušā dzimumorgānu vai vēdera lejasdaļas izskatu. Uzticieties savam instinktam - ja kaut kas izskatās atšķirīgi no tā, ko jūs gaidījāt, vienmēr ir labāk pajautāt.

Bērniem, kuriem veikta urīnpūšļa ekstrofijas korekcijas operācija, jums vajadzētu sazināties ar savu ārstu, ja redzat infekcijas pazīmes, piemēram, drudzi, paaugstinātu apsārtumu ap operācijas vietām vai neparastu izdalīšanos. Izmaiņas urinēšanas paradumos vai jaunas sāpes arī vajadzētu mudināt sazināties ar savu veselības aprūpes komandu.

Kādi ir urīnpūšļa ekstrofijas riska faktori?

Lielākā daļa urīnpūšļa ekstrofijas gadījumu notiek nejauši, bet pētnieki ir identificējuši dažus faktorus, kas var nedaudz palielināt iespējas. Ir svarīgi atcerēties, ka šīs ir tikai asociācijas - riska faktoru esamība nenozīmē, ka jūsu mazulim noteikti būs šī anomālija.

Anomālija ir biežāk sastopama zēniem nekā meitenēm, ietekmējot apmēram 2-3 zēnus uz katru meiteni. Baltiem mazuļiem urīnpūšļa ekstrofija tiek diagnosticēta nedaudz biežāk nekā mazuļiem no citām etniskajām grupām, lai gan anomālija rodas visās rasu un etniskajās grupās.

Vecāka mātes vecums (virs 35 gadiem) ir saistīts ar nelielu riska palielināšanos, bet šī saikne nav spēcīga. Daži pētījumi liecina, ka noteiktas auglības ārstēšanas metodes var būt saistītas ar nedaudz lielāku urīnpūšļa ekstrofijas iespējamību, bet pierādījumi nav pārliecinoši.

Ģimenes anamnēzes klātbūtne ar urīnpūšļa ekstrofiju palielina risku, bet tā joprojām ir ļoti reta. Ja jūs vai jūsu partneris esat dzimis ar šo anomāliju, jūsu iespēja dzemdēt skarto bērnu ir apmēram 1 no 70, kas ir augstāks nekā vispārējā populācijā, bet joprojām salīdzinoši zems.

Kādas ir iespējamās urīnpūšļa ekstrofijas komplikācijas?

Lai gan urīnpūšļa ekstrofija ir ļoti ārstējama, tā var izraisīt vairākas komplikācijas, ja tā netiek pareizi pārvaldīta. Šo iespēju izpratne palīdz jums sadarboties ar savu medicīnas komandu, lai novērstu vai novērstu tās agrīnā stadijā.

Visneaizkavētākā problēma ir atsegtā urīnpūšļa aizsardzība no infekcijas un traumām. Urīnpūšļa audi var kļūt kairināti, pietūkuši vai inficēti, jo tie pastāvīgi ir pakļauti gaisam un baktērijām. Tāpēc ārsti bieži iesaka operāciju pirmajās dzīves dienās.

Šeit ir galvenās komplikācijas, kas var attīstīties:

• Atkārtotas urīnceļu infekcijas, pateicoties neparastajai urīnpūšļa struktūrai
• Nieru bojājumi no urīna atpakaļplūsmas nierēs
• Urīnpūšļa vēža risks, kas ir augstāks cilvēkiem ar urīnpūšļa ekstrofiju (lai gan joprojām reti)
• Auglības problēmas gan vīriešiem, gan sievietēm, pateicoties dzimumorgānu atšķirībām
• Gūžas problēmas no atdalītiem kaunuma kauliem, kas ietekmē staigāšanu
• Psiholoģiskas problēmas, kas saistītas ar ķermeņa tēlu un atkārtotām operācijām
• Zarnu kontroles problēmas, ja ir skarts arī taisnais zarnas

Labā ziņa ir tā, ka ar pienācīgu medicīnisko aprūpi un regulāru uzraudzību lielāko daļu no šīm komplikācijām var novērst vai veiksmīgi ārstēt. Daudzi cilvēki ar urīnpūšļa ekstrofiju turpina dzemdēt bērnus un dzīvot pilnīgi normālu dzīvi.

Kā var novērst urīnpūšļa ekstrofiju?

Diemžēl nav zināms veids, kā novērst urīnpūšļa ekstrofiju, jo tā notiek grūtniecības agrīnās attīstības laikā. Šī anomālija lielākajā daļā gadījumu rodas nejauši, un to neizraisa nekas, ko vecāki dara vai nedara.

Foliosskābes lietošana pirms un grūtniecības sākumā vienmēr ir ieteicama visām sievietēm, jo tā palīdz novērst dažas iedzimtas anomālijas. Lai gan tā konkrēti neaizsargā no urīnpūšļa ekstrofijas, tā atbalsta veselīgu attīstību kopumā.

Ja jums ir ģimenes anamnēze ar urīnpūšļa ekstrofiju, ģenētiskā konsultācija pirms grūtniecības var palīdzēt jums saprast jūsu riskus un iespējas. Konsultants var izskaidrot iespējas dzemdēt skarto bērnu un apspriest pirmsdzemdību testēšanas iespējas, ja jūs interesē.

Regulāra pirmsdzemdību aprūpe ar detalizētām ultraskaņām dažreiz var atklāt urīnpūšļa ekstrofiju pirms dzimšanas. Lai gan tas neaizsargā no anomālijas, agrīna atklāšana ļauj jūsu medicīnas komandai plānot dzemdības un tūlītēju aprūpi, kas var uzlabot rezultātus jūsu mazulim.

Kā tiek diagnosticēta urīnpūšļa ekstrofija?

Urīnpūšļa ekstrofija parasti tiek diagnosticēta vienā no diviem veidiem: pirms dzimšanas ar pirmsdzemdību ultraskaņu vai tūlīt pēc dzimšanas, kad anomālija ir redzama. Katrai pieejai ir sava laika skala un process.

Pirmsdzemdību diagnostika dažreiz var notikt regulāru ultraskaņu laikā, parasti pēc 15-20 grūtniecības nedēļām. Ultraskaņas speciālists var pamanīt, ka urīnpūslis nav redzams tā parastajā vietā iegurņa iekšpusē, vai arī viņi var redzēt atsegto urīnpūšļa uz mazuļa vēdera.

Tomēr pirmsdzemdību atklāšana ne vienmēr ir iespējama. Anomālija var tikt nepamanīta ultraskaņā, īpaši, ja tā ir maigāka forma vai ja mazuļa stāvoklis apgrūtina skaidru redzamību. Tāpēc daži gadījumi tiek atklāti tikai dzimšanas brīdī.

Pēc dzimšanas diagnoze ir tūlītēja un vizuāla. Jūsu medicīnas komanda rūpīgi pārbaudīs jūsu mazuli un var pasūtīt papildu testus, piemēram:

• Nieru ultraskaņa, lai pārbaudītu saistītas nieru problēmas
• Rentgena staru, lai redzētu kaunuma kaulu atdalīšanu
• Asins analīzes, lai pārbaudītu nieru darbību
• Ģenētiskā testēšana, ja ir pazīmes par sindromu

Jūsu medicīnas komanda arī novērtēs anomālijas apmēru, lai plānotu vislabāko ārstēšanas pieeju. Šis novērtējums palīdz viņiem saprast, kuras struktūras ir skartas un cik sarežģīta būs operācija.

Kāda ir urīnpūšļa ekstrofijas ārstēšana?

Urīnpūšļa ekstrofijas ārstēšana ietver operāciju, bet laika grafiks un pieeja ir atkarīga no jūsu mazuļa konkrētās situācijas. Galvenais mērķis ir pārvietot urīnpūšļa iekšpusē ķermeņa, aizvērt vēdera sienu un palīdzēt jūsu bērnam sasniegt normālu urinēšanu un kontinenci.

Lielākajai daļai mazuļu ir nepieciešama pirmā operācija 48-72 stundu laikā pēc dzimšanas. Šī sākotnējā procedūra, ko sauc par primāro slēgšanu, ietver urīnpūšļa ievietošanu vēdera iekšpusē un atstarpes aizvēršanu vēdera sienā. Ķirurgs arī tuvina atdalītos kaunuma kaulus.

Jūsu bērnam, iespējams, būs nepieciešamas papildu operācijas, kad viņš aug. Otrā lielā operācija parasti notiek 2-4 gadu vecumā, lai palīdzētu sasniegt urīna kontinenci (spēju turēt urīnu). Tas var ietvert jauna urīnpūšļa kakla izveidošanu vai citas izmaiņas, lai palīdzētu jūsu bērnam kontrolēt urinēšanu.

Ārstēšanas plāns parasti ietver:

• Primārā slēgšanas operācija pirmajās dzīves dienās
• Urīnpūšļa kakla rekonstrukcija 2-4 gadu vecumā
• Dzimumorgānu rekonstrukcijas operācijas, lai uzlabotu izskatu un funkciju
• Iespējamas papildu procedūras kontinencei, ja nepieciešams
• Regulāras vizītes, lai uzraudzītu nieru darbību un augšanu

Dažiem bērniem var būt nepieciešama tīra intermitējoša kateterizācija (CIC), lai pilnībā iztukšotu urīnpūšļa. Tas ietver nelielas caurules ievietošanu urīnpūslī vairākas reizes dienā, un daudzi bērni mācās to darīt paši, kad viņi kļūst vecāki.

Kā pārvaldīt mājas aprūpi urīnpūšļa ekstrofijas ārstēšanas laikā?

Rūpes par bērnu ar urīnpūšļa ekstrofiju mājās prasa īpašu uzmanību, bet tas kļūst par rutīnu ar praksi. Jūsu medicīnas komanda iemācīs jums visu, kas jums jāzina, un jums būs daudz atbalsta ceļā.

Pirms pirmās operācijas jums būs jāaizsargā atsegtais urīnpūslis, pārklājot to ar caurspīdīgu plastmasas plēvi un uzturēdams to mitru ar fizioloģisko šķīdumu. Jūsu medmāsa parādīs jums precīzu tehniku, un tā ir vienkāršāka, nekā šķiet.

Pēc operācijām kļūst svarīga brūču kopšana. Jūs iemācīsieties uzturēt griezuma vietas tīras un sausas, vērot infekcijas pazīmes un lietot zāles pēc ārsta norādījumiem. Lielākā daļa bērnu atveseļojas labi un ātri pielāgojas savam aprūpes režīmam.

Šeit ir tas, ko parasti ietver mājas aprūpe:

• Antibiotiku lietošana pēc ārsta norādījumiem, lai novērstu urīnceļu infekcijas
• Kateterizācijas tehniku apgūšana, ja jūsu bērnam tās ir nepieciešamas
• Infekcijas pazīmju, piemēram, drudža, neparastas izdalīšanās vai pastiprinātu sāpju, uzraudzība
• Sekošanas vizīšu uzturēšana brūču pārbaudēm un progresam
• Labas higiēnas uzturēšana ap dzimumorgāniem un operācijas vietām
• Parasto aktivitāšu veicināšana, ievērojot jebkādus kustību ierobežojumus

Jūsu bērns var piedalīties lielākajā daļā parasto bērnu aktivitāšu. Peldēšana parasti ir laba pēc operācijas vietu sadzīšanas, un lielākā daļa sporta veidu ir iespējami ar dažām izmaiņām. Jūsu medicīnas komanda vadīs jūs par jebkādiem konkrētiem ierobežojumiem.

Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?

Sagatavošanās vizītēm palīdz maksimāli izmantot laiku ar medicīnas komandu un nodrošina, ka jūs saņemat atbildes uz visiem jūsu jautājumiem. Tas ir īpaši svarīgi, pārvaldot sarežģītu anomāliju, piemēram, urīnpūšļa ekstrofiju.

Uzrakstiet savus jautājumus pirms katras vizītes, jo ir viegli aizmirst svarīgas bažas, kad esat vizītē. Saglabājiet piezīmjdatoru vai tālruņa sarakstu ar simptomiem, izmaiņām vai bažām, ko esat pamanījis kopš iepriekšējās vizītes.

Ņemiet līdzi visu zāļu sarakstu, ko lieto jūsu bērns, ieskaitot devas un to, cik bieži tās lieto. Ņemiet līdzi arī jebkādus nesenus testu rezultātus vai ierakstus no citiem ārstiem, ja esat apmeklējis speciālistus citur.

Apsveriet iespēju ņemt līdzi atbalstošu ģimenes locekli vai draugu uz vizītēm, īpaši uz operācijas plānošanas vizītēm. Viņi var palīdzēt jums atcerēties informāciju un sniegt emocionālu atbalstu diskusijās par ārstēšanas iespējām.

Sagatavojiet konkrētus jautājumus par jūsu bērna attīstību, nākamajām operācijām, aktivitāšu ierobežojumiem un ilgtermiņa perspektīvu. Nevilcinieties jautāt par visu, kas jūs uztrauc, neatkarīgi no tā, cik mazs tas varētu šķist.

Kas ir galvenā atziņa par urīnpūšļa ekstrofiju?

Urīnpūšļa ekstrofija ir nopietna, bet ļoti ārstējama anomālija, kas ietekmē mazuļus no dzimšanas. Lai gan tā prasa vairākas operācijas un nepārtrauktu medicīnisko aprūpi, lielākā daļa bērnu ar šo anomāliju izaug, lai dzīvotu pilnvērtīgu, veselīgu un aktīvu dzīvi.

Pats svarīgākais, kas jāatceras, ir tas, ka jūs neesat viens šajā ceļojumā. Bērnu uroloģijas komandas ir ļoti pieredzējušas urīnpūšļa ekstrofijas ārstēšanā, un ir pieejamas atbalsta grupas un resursi, kas palīdz ģimenēm pārvarēt grūtības.

Ar pienācīgu medicīnisko aprūpi lielākā daļa bērnu sasniedz labu urīna kontinenci un normālu nieru darbību. Viņi var piedalīties sportā, apmeklēt regulāru skolu un īstenot savus sapņus tāpat kā jebkurš cits bērns. Galvenais ir cieša sadarbība ar jūsu medicīnas komandu un ārstēšanas plāna ievērošana.

Atcerieties, ka katra bērna ceļojums ir unikāls, un rezultāti turpina uzlaboties, attīstoties ķirurģiskajām metodēm. Esiet optimistiski, uzdodiet jautājumus un svinējiet mazos panākumus ceļā.

Bieži uzdotie jautājumi par urīnpūšļa ekstrofiju

Vai manam bērnam ar urīnpūšļa ekstrofiju kādreiz var būt savi bērni?

Jā, daudziem cilvēkiem ar urīnpūšļa ekstrofiju var būt bērni, lai gan auglības rādītāji var būt nedaudz zemāki par vidējo. Vīriešiem parasti ir labāki auglības rezultāti nekā sievietēm, bet grūtniecība ir iespējama sievietēm ar urīnpūšļa ekstrofiju.

Dzimumorgānu rekonstrukcijas operācijas palīdz uzlabot gan funkciju, gan izskatu, kas atbalsta normālas intīmas attiecības. Jūsu bērna medicīnas komanda apspriedīs auglības saglabāšanas iespējas, kad tas būs atbilstošs vecumam, un atbildēs uz jautājumiem par ģimenes plānošanu.

Vai manam bērnam visu mūžu būs jālieto katetri?

Ne noteikti. Daudziem bērniem ar urīnpūšļa ekstrofiju galu galā tiek sasniegta kontinence, nelietojot katetrus, īpaši ar veiksmīgu urīnpūšļa kakla rekonstrukcijas operāciju. Tomēr dažiem bērniem ir jālieto tīra intermitējoša kateterizācija.

Ja nepieciešama kateterizācija, lielākā daļa bērnu mācās to darīt paši līdz skolas vecumam. Tas kļūst par ikdienas daļu viņu dienā, līdzīgi kā zobu tīrīšana, un neliedz viņiem piedalīties parastajās aktivitātēs.

Cik daudz operāciju būs nepieciešamas manam bērnam?

Lielākajai daļai bērnu ir nepieciešamas 2-4 lielas operācijas, bet precīzs skaits ir atkarīgs no jūsu bērna konkrētās anatomijas un no tā, cik labi viņš reaģē uz ārstēšanu. Pirmā operācija notiek jaundzimušā periodā, kam seko kontinences procedūras 2-4 gadu vecumā.

Papildu operācijas var būt nepieciešamas dzimumorgānu rekonstrukcijai vai ja rodas komplikācijas. Jūsu ķirurģijas komanda apspriedīs paredzamo laika grafiku un palīdzēs jums sagatavoties katrai fāzei.

Vai urīnpūšļa ekstrofiju var atklāt grūtniecības laikā?

Dažreiz, bet ne vienmēr. Urīnpūšļa ekstrofiju var redzēt detalizētās ultraskaņās pēc apmēram 15-20 grūtniecības nedēļām, bet tā bieži tiek nepamanīta. Atklāšanas līmenis uzlabojas ar labāku ultraskaņas tehnoloģiju un pieredzējušākiem speciālistiem.

Pat ja tā tiek atklāta pirmsdzemdību periodā, tā nemaina ārstēšanas pieeju, bet tā ļauj ģimenēm emocionāli un loģiski sagatavoties sava mazuļa aprūpes vajadzībām.

Kāda ir ilgtermiņa perspektīva bērniem ar urīnpūšļa ekstrofiju?

Ilgtermiņa perspektīva ir ļoti laba ar pienācīgu ārstēšanu. Lielākā daļa bērnu sasniedz kontinenci, viņiem ir normāla nieru darbība, un viņi dzīvo pilnīgi normālu dzīvi. Viņi apmeklē regulāru skolu, piedalās sportā, strādā un veido ģimenes.

Regulāra uzraudzība pie uroloģijas komandas ir svarīga visas dzīves garumā, lai uzraudzītu nieru darbību un urīnpūšļa veselību. Ar labu medicīnisko aprūpi cilvēki ar urīnpūšļa ekstrofiju var sagaidīt normālu dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti.