Urīnpūšļa Ekstropija
Pārskats
Meitenēm, kas dzimušas ar urīnpūšļa ekstrofiju, urīnpūslis atrodas ārpus ķermeņa, un maksts nav pilnībā izveidojusies. Ķirurgi aizvērs urīnpūsli (augšā pa labi) un pēc tam aizvērs vēderu un ādu (apakšā pa labi).
Zēniem, kas dzimuši ar urīnpūšļa ekstrofiju, urīnpūslis atrodas ārpus ķermeņa, un dzimumloceklis un urīnizvadkanāls nav pilnībā noslēgti. Ķirurgi aizvērs dzimumlocekli un urīnpūsli (augšā pa labi) un pēc tam aizvērs vēderu un ādu (apakšā pa labi).
Urīnpūšļa ekstrofijas izraisītās problēmas atšķiras pēc smaguma pakāpes. Tās var ietvert urīnpūšļa, dzimumorgānu un iegurņa kaulu defektus, kā arī zarnu trakta un reproduktīvo orgānu defektus.
Urīnpūšļa ekstrofiju var pamanīt rutīnas ultraskaņas izmeklējumā grūtniecības laikā. Tomēr dažreiz defekts nav redzams, līdz bērns ir piedzimis. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar urīnpūšļa ekstrofiju, būs nepieciešama operācija, lai labotu defektus.
Simptomi
Urīnpūšļa ekstrofija ir visbiežāk sastopamā no lielākās iedzimtu defektu grupas, ko sauc par urīnpūšļa ekstrofijas-epispadijas kompleksu (BEEC). Bērniem ar BEEC ir viens no šiem:
- Epispadija. Šī ir visvieglākā BEEC forma, kurā urīna izvadīšanas kanāls (uretra) pilnībā neattīstās.
- Urīnpūšļa ekstrofija. Šis defekts izraisa urīnpūšļa veidošanos ārpus ķermeņa. Urīnpūslis ir arī izgriezts uz āru. Parasti urīnpūšļa ekstrofija ietvers urīnceļu orgānus, kā arī gremošanas un reproduktīvās sistēmas. Var rasties vēdera sienas, urīnpūšļa, dzimumorgānu, iegurņa kaulu, resnās zarnas pēdējās daļas (taisnās zarnas) un taisnas zarnas atveres (anusa) defekti.
Bērniem ar urīnpūšļa ekstrofiju ir arī vezikoureterāls reflukss. Šis stāvoklis izraisa urīna plūsmu nepareizā virzienā — no urīnpūšļa atpakaļ caurulēs, kas savienojas ar nierēm (ureterus). Bērniem ar urīnpūšļa ekstrofiju ir arī epispadija.
- Kloākas ekstrofija. Kloākas ekstrofija (kloe-A-kul EK-stroh-fee) ir visnopietnākā BEEC forma. Šajā stāvoklī taisna zarna, urīnpūslis un dzimumorgāni pilnībā neatdalās, auglim attīstoties. Šie orgāni var nebūt pareizi veidoti, un arī iegurņa kauli ir skarti.
Nieres, mugurkauls un muguras smadzenes var būt arī skartas. Lielākajai daļai bērnu ar kloākas ekstrofiju ir mugurkaula anomālijas, ieskaitot spina bifida. Bērniem, kas dzimuši ar izvirzītiem vēdera orgāniem, iespējams, ir arī kloākas ekstrofija vai urīnpūšļa ekstrofija.
Urīnpūšļa ekstrofija. Šis defekts izraisa urīnpūšļa veidošanos ārpus ķermeņa. Urīnpūslis ir arī izgriezts uz āru. Parasti urīnpūšļa ekstrofija ietvers urīnceļu orgānus, kā arī gremošanas un reproduktīvās sistēmas. Var rasties vēdera sienas, urīnpūšļa, dzimumorgānu, iegurņa kaulu, resnās zarnas pēdējās daļas (taisnās zarnas) un taisnas zarnas atveres (anusa) defekti.
Bērniem ar urīnpūšļa ekstrofiju ir arī vezikoureterāls reflukss. Šis stāvoklis izraisa urīna plūsmu nepareizā virzienā — no urīnpūšļa atpakaļ caurulēs, kas savienojas ar nierēm (ureterus). Bērniem ar urīnpūšļa ekstrofiju ir arī epispadija.
Kloākas ekstrofija. Kloākas ekstrofija (kloe-A-kul EK-stroh-fee) ir visnopietnākā BEEC forma. Šajā stāvoklī taisna zarna, urīnpūslis un dzimumorgāni pilnībā neatdalās, auglim attīstoties. Šie orgāni var nebūt pareizi veidoti, un arī iegurņa kauli ir skarti.
Nieres, mugurkauls un muguras smadzenes var būt arī skartas. Lielākajai daļai bērnu ar kloākas ekstrofiju ir mugurkaula anomālijas, ieskaitot spina bifida. Bērniem, kas dzimuši ar izvirzītiem vēdera orgāniem, iespējams, ir arī kloākas ekstrofija vai urīnpūšļa ekstrofija.
Cēloņi
Urīnpūšļa ekstrofijas cēlonis nav zināms. Pētnieki uzskata, ka, iespējams, lomu spēlē ģenētisko un vides faktoru kombinācija.
Ir zināms, ka, auglim attīstoties, struktūra, ko sauc par kloāku (klo-A-ku) — kur saplūst reproduktīvās, urīnceļu un gremošanas atveres — zīdaiņiem, kuriem attīstās urīnpūšļa ekstrofija, neattīstās pareizi. Kloākas defekti var ievērojami atšķirties atkarībā no augļa vecuma, kad rodas attīstības kļūda.
Riska faktori
Faktori, kas palielina urīnpūšļa ekstrofijas risku, ir:
- Ģimenes anamnēze. Pirmajiem dzimušajiem bērniem, bērniem, kuru vecākam ir urīnpūšļa ekstrofija, vai bērniem, kuriem ir brālis vai māsa ar urīnpūšļa ekstrofiju, ir paaugstināts risks piedzimt ar šo slimību.
- Rase. Urīnpūšļa ekstrofija ir biežāk sastopama baltās rases cilvēkiem nekā citās rasēs.
- Dzimums. Vairāk zēnu nekā meiteņu piedzimst ar urīnpūšļa ekstrofiju.
- Palīgdzemdību izmantošana. Bērniem, kas dzimuši ar palīgdzemdību tehnoloģiju palīdzību, piemēram, IVF, ir paaugstināts urīnpūšļa ekstrofijas risks.
Komplikācijas
Neārstējot, bērniem ar urīnpūšļa ekstrofiju nebūs iespējams noturēt urīnu (urīna inkontinence). Viņiem ir arī paaugstināts seksuālās disfunkcijas risks un palielināts urīnpūšļa vēža risks.
Operācija var samazināt komplikācijas. Operācijas panākumi ir atkarīgi no defekta smaguma pakāpes. Daudzi bērni, kuriem veikta ķirurģiska korekcija, spēj noturēt urīnu. Maziem bērniem ar urīnpūšļa ekstrofiju kājas var būt nedaudz pagrieztas uz āru, jo iegurņa kauli ir atdalīti.
Cilvēki, kas dzimuši ar urīnpūšļa ekstrofiju, var sasniegt normālu seksuālo funkciju, ieskaitot spēju laist pasaulē bērnus. Tomēr grūtniecība būs augsta riska gan mātei, gan bērnam, un var būt nepieciešama plānota ķeizargrieziena operācija.
Diagnoze
Urīnpūšļa ekstropija tiek nejauši atklāta rutīnas grūtniecības ultraskaņas izmeklēšanas laikā. Pirms dzimšanas to var precīzāk diagnosticēt ar ultraskaņu vai MRI. Urīnpūšļa ekstropijas pazīmes, kas redzamas attēlveidošanas testu laikā, ir:
- Urīnpūslis, kas nepiepildās vai neiztukšojas pareizi
- Nabas saite, kas atrodas zemu uz vēdera
- Kaunuma kauli — daļa no gūžas kauliem, kas veido iegurni — ir atdalīti
- Mazāki par normālu ārējie dzimumorgāni
Dažreiz stāvokli nevar redzēt līdz pēc bērna piedzimšanas. Jaundzimušajam ārsti meklē:
- Atvērtās un gaisā pakļautās urīnpūšļa daļas izmēru
- Sēklinieku atrašanās vietu
- Zarnu izspiedumu caur vēdera sienu (inguināla trūce)
- Anātomiju ap nabas vietu
- Taisnās zarnas gala atveres (anusa) atrašanās vietu
- Cik ļoti kaunuma kauli ir atdalīti un cik viegli iegurnis kustas
Ārstēšana
Pēc dzemdībām urīnpūsli pārklāj ar caurspīdīgu plastmasas pārsēju, lai to aizsargātu.
Bērniem, kas dzimuši ar urīnpūšļa ekstrofiju, pēc piedzimšanas tiek veikta rekonstruktīvā operācija. Rekonstrukcijas vispārējie mērķi ir:
- Nodrošināt pietiekamu vietu urīna uzkrāšanai
- Izveidot ārējos dzimumorgānus, kas izskatās un funkcionē pieņemami
- Nodrošināt urīna kontroli (kontinenci)
- Saglabāt nieru darbību
Ir divas galvenās pieejas ķirurģijai, lai gan nav skaidrs, vai viena pieeja ir ievērojami labāka par otru. Pētījumi turpinās, lai pilnveidotu operācijas un pētītu to ilgtermiņa rezultātus. Divu veidu ķirurģiskā remonta veidi ir:
- Pilnīga remonta. Šo procedūru sauc par pilnīgu urīnpūšļa ekstrofijas primāro remontu. Pilnīga remonta operācija tiek veikta vienā procedūrā, kas aizver urīnpūsli un vēderu un remontē urētru un ārējos dzimumorgānus. To var izdarīt drīz pēc piedzimšanas vai, kad bērns ir apmēram divus līdz trīs mēnešus vecs.
Lielākajā daļā operāciju jaundzimušajiem tiks veikta iegurņa kaulu remonts. Tomēr ārsti var izvēlēties neveikt šo remontu, ja bērns ir jaunāks par 72 stundām, iegurņa atdalīšanās ir neliela un zīdaiņa kauli ir elastīgi.
- Pakāpenisks remonts. Šīs pieejas pilnais nosaukums ir mūsdienīgs pakāpenisks urīnpūšļa ekstrofijas remonts. Pakāpenisks remonts ietver trīs operācijas. Viena tiek veikta 72 stundu laikā pēc piedzimšanas, otra - 6 līdz 12 mēnešu vecumā, un pēdējā - 4 līdz 5 gadu vecumā.
Pirmā procedūra aizver urīnpūsli un vēderu, un otrā remontē urētru un dzimumorgānus. Tad, kad bērns ir pietiekami liels, lai piedalītos tualetes apmācībā, ķirurgi veic urīnpūšļa kakla rekonstrukciju.
Lielākajā daļā operāciju jaundzimušajiem tiks veikta iegurņa kaulu remonts. Tomēr ārsti var izvēlēties neveikt šo remontu, ja bērns ir jaunāks par 72 stundām, iegurņa atdalīšanās ir neliela un zīdaiņa kauli ir elastīgi.
Pakāpenisks remonts. Šīs pieejas pilnais nosaukums ir mūsdienīgs pakāpenisks urīnpūšļa ekstrofijas remonts. Pakāpenisks remonts ietver trīs operācijas. Viena tiek veikta 72 stundu laikā pēc piedzimšanas, otra - 6 līdz 12 mēnešu vecumā, un pēdējā - 4 līdz 5 gadu vecumā.
Pirmā procedūra aizver urīnpūsli un vēderu, un otrā remontē urētru un dzimumorgānus. Tad, kad bērns ir pietiekami liels, lai piedalītos tualetes apmācībā, ķirurgi veic urīnpūšļa kakla rekonstrukciju.
Standarta aprūpe pēc operācijas ietver:
- Imobilizācija. Pēc operācijas zīdaiņiem jāpaliek vilkšanas ierīcē, kamēr tie sadzīst. Laiks, cik ilgi bērnam jābūt imobilizētam, ir atšķirīgs, bet parasti tas ir apmēram četras līdz sešas nedēļas.
- Sāpju mazināšana. Ārsti operācijas laikā var ievietot plānu caurulīti muguras smadzeņu kanālā, lai tieši piegādātu sāpju mazināšanas zāles vajadzīgajā vietā. Tas nodrošina konsekventāku sāpju kontroli un mazāku opioīdu zāļu lietošanu.
Pēc operācijas lielākā daļa, bet ne visi bērni varēs sasniegt kontinenci. Bērniem dažreiz ir jāievieto caurule urīnpūslī, lai izvadītu urīnu (kateterizācija). Papildu operācijas var būt nepieciešamas, bērnam augot.
Bērna piedzimšana ar ievērojamu un retu iedzimtu defektu, piemēram, urīnpūšļa ekstrofiju, var būt ārkārtīgi stresa pilna. Ārstiem ir grūti paredzēt, cik veiksmīga būs operācija, tāpēc jūs saskaraties ar nenoteiktu nākotni jūsu bērnam.
Atkarībā no operācijas rezultātiem un kontinences pakāpes pēc operācijas jūsu bērnam var rasties emocionālas un sociālas problēmas. Sociālais darbinieks vai cits uzvedības veselības speciālists var piedāvāt jūsu bērnam un ģimenei atbalstu, lai pārvarētu šīs problēmas.
Daži ārsti iesaka, lai visi bērni ar BEEC saņemtu agrīnu konsultāciju un lai viņi un viņu ģimenes turpinātu saņemt psiholoģisko atbalstu līdz pilngadībai.
Jums var būt noderīgi atrast atbalsta grupu citu vecāku vidū, kuri saskaras ar šo stāvokli. Saruna ar citiem, kuriem ir bijusi līdzīga pieredze un kuri saprot, ko jūs izjūtat, var būt noderīga.
Var būt noderīgi arī paturēt prātā, ka bērniem ar urīnpūšļa ekstrofiju ir normāls dzīves ilgums un liela iespēja dzīvot pilnvērtīgu, produktīvu dzīvi ar darbu, attiecībām un saviem bērniem.
Atruna: Augusts ir veselības informācijas platforma, un tās atbildes nav medicīniski padomi. Pirms veicat izmaiņas, vienmēr konsultējieties ar licencētu medicīnas speciālistu savā tuvumā.