Kavernozas Malformācijas

Cerebrālā kavernoza malformācija ir neregulāri veidojies asinsvads, kas formas ziņā atgādina mazu melleni. Tā var veidoties smadzenēs vai muguras smadzenēs un var izraisīt plašu neiroloģisko simptomu klāstu.

Cerebrālās kavernozās malformācijas (CKM) ir cieši kopā sakrautu, neregulāru mazu asinsvadu grupas ar plānām sieniņām. Tās var atrasties smadzenēs vai muguras smadzenēs. Asinsvadi satur lēni kustīgu asinis, kas parasti ir sarecējušas. CKM izskatās kā mazas mellenes. Dažiem cilvēkiem CKM var izraisīt asiņu noplūdi smadzenēs vai muguras smadzenēs.

CKM atšķiras pēc izmēra. Bieži vien tās ir mazākas par pusi collas (1 centimetru). Lielākā daļa CKM ir sporadiskas. Tas nozīmē, ka CKM rodas kā viena kavernoza malformācija, un nav ģimenes anamnēzes. Bet apmēram 20% CKM skar cilvēkus no vienas ģimenes. Šīs ir pazīstamas kā familiālas CKM. Familiālās CKM ir saistītas ar ģenētisku izmaiņu, kas tiek nodota mantojumā ģimenēs. Cilvēkiem ar familiālām CKM parasti ir vairākas kavernozās malformācijas.

CKM ir viens no vairākiem smadzeņu asinsvadu malformāciju veidiem, kas satur neregulārus asinsvadus. Citi asinsvadu malformāciju veidi ir:

• Arteriovenoza malformācija (AVM).
• Durālās arteriovenoza fistele.
• Attīstības venozā anomālija (AVA).
• Kapilāru telangiektāzija.

Cilvēkiem, kuriem ir sporadiskā forma, ir bieži sastopams gan AVA, gan CKM.

CKM var izraisīt asiņu noplūdi un izraisīt asiņošanu smadzenēs vai muguras smadzenēs, ko sauc par hemorāģiju. Smadzeņu hemorāģija var izraisīt daudzus simptomus, piemēram, krampjus.

Atkarībā no atrašanās vietas, CKM var izraisīt arī insultveida simptomus, piemēram, kustību vai sajūtu traucējumus kājās un dažreiz rokās. CKM var izraisīt arī zarnu un urīnpūšļa simptomus.

Cerebrālās kavernozas malformācijas (CKM) var neizraisīt simptomus. Dažreiz, ja CKM rodas uz smadzeņu ārējās virsmas, tas var izraisīt krampjus. Un CKM, kas atrodas citās vietās, var izraisīt dažādus simptomus. Tie ietver CKM muguras smadzenēs, smadzeņu stumbrā, kas savieno muguras smadzenes un smadzenes, un bazālajās ganglijās iekšējās smadzenēs. Piemēram, asiņošana muguras smadzenēs var izraisīt zarnu un urīnpūšļa darbības traucējumus vai kustību vai sajūtu traucējumus kājās vai rokās. Parasti CKM simptomi var ietvert: Krampjus. Spēcīgas galvassāpes. Vājums rokās vai kājās. Nejutīgums. Runāšanas traucējumi. Sliktas atmiņas un uzmanības traucējumi. Balances un staigāšanas traucējumi. Redzes izmaiņas, piemēram, dubultošanās. Simptomi laika gaitā var pasliktināties ar atkārtotu asiņošanu. Asiņošana var notikt drīz pēc pirmās asiņošanas vai daudz vēlāk. Dažiem cilvēkiem atkārtota asiņošana var nekad nenotikt. Meklējiet medicīnisko palīdzību nekavējoties, ja Jums rodas jebkādi krampju simptomi. Tāpat meklējiet tūlītēju medicīnisko palīdzību, ja Jums ir simptomi, kas liecina par cerebrālu kavernozu malformāciju vai smadzeņu asiņošanu.

Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja Jums rodas krampju simptomi. Tāpat nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja Jums ir simptomi, kas liecina par cerebrālu kavernozu malformāciju vai smadzeņu asiņošanu.

Lielākā daļa cerebrālo kavernozu malformāciju (CCMs) ir zināmas kā "sporadiskā forma". Tās rodas kā viena malformācija bez ģimenes anamnēzes. Sporadiskajai formai bieži ir saistīta attīstības venozā anomālija (DVA), kas ir neregulāra vēna ar raganas slotiņas izskatu.

Tomēr apmēram 20% cilvēku ar CCM ir ģenētiskā forma. Šī forma tiek mantota ģimenēs, un tā ir pazīstama kā familiālā kavernozu malformāciju sindroms. Cilvēkiem ar šo formu var būt ģimenes locekļi ar CCM, visbiežāk ar vairāk nekā vienu malformāciju. Diagnozi var apstiprināt ar ģenētisko testu, kas prasa asins vai siekalu paraugu. Ģenētiskā testēšana bieži tiek ieteikta cilvēkiem, kuriem ir:

• MRI pierādījumi par vairākām CCM bez DVA.
• CCM ģimenes anamnēze.

Staru iedarbība uz smadzenēm vai muguras smadzenēm var izraisīt CCM 2 līdz 20 gadu laikā pēc tam. Citi reti sindromi var būt saistīti ar CCM.

Lielākajai daļai cerebrālo kavernozu malformāciju (CCM) nav skaidra iemesla. Taču forma, kas tiek mantota ģimenēs, var izraisīt vairākas CCM, gan sākumā, gan laika gaitā.

Līdz šim pētījumi ir identificējuši trīs ģenētiskās izmaiņas, kas ir atbildīgas par kavernozajām malformācijām, kas tiek mantotas ģimenēs. Gandrīz visi ģimenes CCM gadījumi ir izsekoti caur šīm ģenētiskajām izmaiņām.

Ģimenes CCM tiek mantotas ģimenēs, mainoties vienam no šiem gēniem:

• KRIT1, ko sauc arī par CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, ko sauc arī par CCM3.

Šie gēni ir atbildīgi par asinsvadu caurlaidības un olbaltumvielām, kas satur kopā asinsvadu šūnas, ietekmēšanu.

Smagākās cerebrālo kavernozu malformāciju (CKM) komplikācijas rodas no atkārtotas asiņošanas, ko sauc par hemorāģijām. CKM, kas asiņo atkārtoti, var izraisīt hemorāģisku insultu un nervu sistēmas bojājumus.

Asiņošanas atkārtošanās varbūtība ir lielāka cilvēkiem ar iepriekšēju hemorāģiju. Asiņošanas atkārtošanās varbūtība ir lielāka arī CKM gadījumā, kas atrodas smadzeņu stumbra rajonā.

Bieži vien cilvēkiem ar cerebrālām kavernozām malformācijām (CCM) nav nekādu simptomu. CCM var tikt atklāta kā smadzeņu attēlveidošanas izmeklējumu rezultāts, kas veikts citas saslimšanas dēļ. Dažreiz specifiski simptomi var mudināt veselības aprūpes speciālistu veikt papildu pārbaudes.

Atkarībā no tā, kāpēc tiek aizdomāta šī saslimšana, veselības aprūpes speciālists var pasūtīt testus, lai apstiprinātu CCM vai identificētu vai izslēgtu citas saistītas saslimšanas. Jums var veikt attēlveidošanas testus, lai meklētu izmaiņas asinsvados. Veselības aprūpes speciālists var arī pasūtīt testus, ja Jums jau ir diagnosticēta CCM un Jums ir jauni simptomi. Testi var parādīt, vai ir notikusi asiņošana vai ir jaunas CCM.

• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Šajā testā tiek veidots detalizēts Jūsu smadzeņu vai mugurkaula attēls. Dažreiz kontrastviela tiek injicēta vēnā rokā.
• Ģenētiskā testēšana. Ja Jums ir ģimenes anamnēzē šī saslimšana, ģenētiskā konsultācija un asins vai siekalu analīzes var palīdzēt atrast ar CCM saistītas gēnu izmaiņas.

MRI tiek veikta personai.