Kas ir Šarko-Mari-Tūta slimība? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Šarko-Mari-Tūta slimība (ŠMT) ir iedzimtu slimību grupa, kas ietekmē perifēros nervus rokās un kājās. Šie nervi pārraida signālus starp jūsu smadzenēm un muskuļiem, palīdzot jums kustēties un sajust sajūtas, piemēram, pieskārienu un temperatūru.

Nosaukta trīs ārstu vārdā, kuri to pirmo reizi aprakstīja 1886. gadā, ŠMT ir visizplatītākā iedzimtā neiroloģiskā slimība. Tā skar apmēram 1 no 2500 cilvēkiem visā pasaulē. Lai gan nosaukums varētu šķist biedējošs, daudzi cilvēki ar ŠMT dzīvo pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi ar pienācīgu ārstēšanu un atbalstu.

Kas ir Šarko-Mari-Tūta slimība?

ŠMT rodas, ja gēni, kas atbildīgi par veselīgu perifēro nervu uzturēšanu, nedarbojas pareizi. Jūsu perifērie nervi ir līdzīgi elektrības kabeļiem, kas savieno jūsu smadzenes un muguras smadzenes ar muskuļiem un maņu orgāniem visā ķermenī.

ŠMT gadījumā šie nervi pakāpeniski tiek bojāti vai neattīstās pareizi. Šis bojājums parasti vispirms ietekmē garākos nervus, tāpēc simptomi parasti sākas pēdās un rokās. Slimība laika gaitā lēnām progresē, un tās smaguma pakāpe var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku.

ŠMT nav viena slimība, bet gan saistītu slimību grupa. Ir vairāki veidi, no kuriem visizplatītākie ir ŠMT1 un ŠMT2. Katrs tips ietekmē nervus nedaudz atšķirīgi, bet tiem visiem ir līdzīgi simptomi un progresēšanas modeļi.

Kādi ir Šarko-Mari-Tūta slimības simptomi?

ŠMT simptomi parasti attīstās pakāpeniski un bieži vien sākas bērnībā vai pusaudža gados, lai gan tie var parādīties jebkurā vecumā. Lielākā daļa cilvēku vispirms pamanāmas izmaiņas pēdās un apakšstilbos, pirms simptomi ietekmē rokas.

Šeit ir visbiežāk sastopamie simptomi, ko varētu piedzīvot:

• Vājums kājās un potītēs, apgrūtinot pirkstu pacelšanu staigājot
• Bieža paklupšana vai apgāšanās pēdu nolaišanās dēļ
• Augsta pēdu velve vai plakanās pēdas
• Āmursveida vai ieliekti pirksti
• Muskuļu vājums apakšstilbos, radot "stārķa kājas" izskatu
• Nejutīgums vai samazināta sajūta pēdās un rokās
• Grūtības ar smalkās motorikas uzdevumiem, piemēram, pogām aizpogāšanu vai rakstīšanu
• Muskuļu krampji, īpaši kājās
• Aukstas rokas un kājas slikta asinsrites dēļ

Slimībai progresējot, var rasties arī vājums rokās un apakšdelmos. Dažiem cilvēkiem attīstās raksturīga gaita, ko sauc par "steppage gait", kur viņi ceļ ceļus augstāk par normālu, lai izvairītos no pirkstu aizķeršanās pret zemi.

Ir svarīgi atcerēties, ka Šarķo-Marijas-Zoba slimība katru cilvēku ietekmē atšķirīgi. Dažiem ir viegli simptomi, kas gandrīz neietekmē ikdienas dzīvi, bet citiem var būt nepieciešamas palīgierīces, piemēram, ortozes vai staigāšanas palīglīdzekļi. Progresēšana parasti ir lēna un paredzama, kas palīdz plānošanā un vadīšanā.

Kādi ir Šarķo-Marijas-Zoba slimības veidi?

ŠMZ tiek klasificēta vairākos galvenajos tipos, pamatojoties uz to, kā rodas nervu bojājums un kuras gēni ir skarti. Jūsu konkrētā tipa izpratne var palīdzēt vadīt ārstēšanas lēmumus un sniegt labāku priekšstatu par to, ko gaidīt.

Divu visbiežāk sastopamo veidu ir:

ŠMZ1 ietekmē mielīna apvalku, kas ir aizsargkārta ap nervu šķiedrām. Iedomājieties to kā izolāciju ap elektrības vadu. Ja šī apvalka ir bojāta, nervu signāli ievērojami palēninās. ŠMZ1 parasti izraisa smagākus simptomus un veido apmēram 60% no visiem ŠMZ gadījumiem.

CMT2 tieši bojā pašu nervu šķiedru (ko sauc par aksonu), nevis aizsargapvalku. Šāda veida slimībai parasti ir vēlāka sākuma stadija, un tā var progresēt lēnāk nekā CMT1. Cilvēkiem ar CMT2 bieži vien saglabājas labāka muskuļu masa apakšstilbos.

Retāk sastopamie veidi ir:

• CMT3 (ko sauc arī par Dežerīna-Sotas slimību), smaga forma, kas sākas zīdaiņa vecumā
• CMT4, kas ietver vairākus retus apakštipus, kas var izraisīt papildu simptomus
• CMTX, X saistīta forma, kas vīriešus skar smagāk nekā sievietes

Katram tipam ir savs ģenētiskais cēlonis un mantojuma modelis. Jūsu ārsts var palīdzēt noteikt, kāda veida CMT jums ir, veicot ģenētiskos testus, kas var būt vērtīgi ģimenes plānošanai un prognozes izpratnei.

Kas izraisa Šarko-Mari-Zoba slimību?

CMT izraisa mutācijas gēnos, kas ir būtiski normālai perifēro nervu darbībai un uzturēšanai. Šīs ģenētiskās izmaiņas traucē nervu spējai efektīvi pārraidīt signālus vai uzturēt tā struktūru laika gaitā.

Vairāk nekā 40 dažādi gēni ir saistīti ar dažādām CMT formām. Visbiežāk skartākie gēni ir PMP22, MPZ un GJB1, bet daudzi citi arī var izraisīt šo slimību. Katram gēnam ir sava loma nervu darbībā, tāpēc dažādas mutācijas var izraisīt nedaudz atšķirīgus simptomus.

To, kas padara CMT īpaši sarežģītu, ir tas, ka pat vienas ģimenes ietvaros cilvēkiem ar vienādu ģenētisko mutāciju var būt ļoti atšķirīga pieredze ar slimību. Dažiem var būt viegli simptomi, bet citi ir ievērojami vairāk skarti. Zinātnieki joprojām strādā pie tā, lai izprastu, kāpēc rodas šāda variācija.

Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa CMT, ietekmē proteīnus, kas ir būtiski nervu veselībai. Daži proteīni palīdz uzturēt mielīna apvalku, citi atbalsta pašu nervu šķiedru, un vēl citi ir iesaistīti nervu enerģijas ražošanā vai transportēšanas sistēmās.

Kad jāvēršas pie ārsta Šarko-Mari-Tūta slimības gadījumā?

Jums vajadzētu apsvērt ārsta apmeklējumu, ja pamanāt pastāvīgu vājību kājās vai rokās, īpaši, ja tā ietekmē jūsu ikdienas aktivitātes. Agrīna novērtēšana var palīdzēt identificēt cēloni un sākt piemērotas ārstēšanas stratēģijas.

Šeit ir konkrētas pazīmes, kas prasa medicīnisku uzmanību:

• Bieža paklupšana vai krišana, īpaši, ja tā kļūst arvien biežāka
• Grūtības pacelt pirkstus, ejot, vai tendence paklupt
• Progresējoša roku vājums, kas apgrūtina tādu uzdevumu veikšanu kā rakstīšana vai satveršana
• Nejutīgums vai tirpšana rokās vai kājās, kas neizzūd
• Jūsu pēdu formas izmaiņas, piemēram, augstu velvju veidošanās
• Muskuļu krampji vai sāpes kājās, kas traucē miegu vai aktivitātes
• Līdzīgu simptomu ģimenes anamnēze vecākiem vai brāļiem un māsām

Negaidiet, ja Jums ir strauja simptomu progresēšana vai ja vājums ievērojami ietekmē Jūsu spēju strādāt vai baudīt aktivitātes. Lai gan ŠMT parasti progresē lēni, dažas formas var progresēt ātrāk, un agrīna iejaukšanās var būtiski uzlabot Jūsu dzīves kvalitāti.

Ja Jums ir ŠMT ģimenes anamnēze, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt saprast Jūsu risku un iespējas, pat ja Jums pašlaik nav simptomu.

Kādi ir Šarko-Mari-Tūta slimības riska faktori?

Galvenais ŠMT riska faktors ir ģimenes anamnēze ar šo slimību, jo tā ir iedzimta slimība. Tomēr mantojuma modeļi var būt sarežģīti, un to izpratne var palīdzēt novērtēt Jūsu risku vai Jūsu bērnu risku.

Galvenie riska faktori ir:

• Ja vecākam ir CMT (visbiežāk sastopamā mantojuma forma)
• Ja brāļiem, māsām vai citiem ģimenes locekļiem ir CMT
• Ja esat vīrietis (X saistītām formām, piemēram, CMTX)
• Ja vecāki ir recesīvo CMT gēnu nesēji

Lielākā daļa CMT formu ievēro autosomāli dominējošu mantojuma modeli, kas nozīmē, ka, lai attīstītos slimība, ir nepieciešama tikai viena mutējušā gēna kopija no viena no vecākiem. Ja vienam no vecākiem ir CMT, katram bērnam ir 50% iespēja to mantojumu.

Dažas retāk sastopamās formas ievēro autosomāli recesīvus modeļus, kur abiem vecākiem ir jānes gēns, lai bērns tiktu skarts. Šādos gadījumos nesēju vecākiem parasti nav pašu simptomu.

Ir vērts atzīmēt, ka apmēram 10% CMT gadījumu rodas jaunu mutāciju dēļ, kas nozīmē, ka tie var parādīties ģimenēs bez iepriekšējas slimības vēstures. To sauc par de novo mutāciju, un, lai gan tā ir retāk sastopama, tā ir dabiska ģenētiskās variācijas sastāvdaļa.

Kādas ir iespējamās Šarko-Mari-Zoba slimības komplikācijas?

Lai gan CMT parasti nav dzīvībai bīstama, tā var izraisīt komplikācijas, kas ietekmē jūsu mobilitāti un dzīves kvalitāti. Apzinoties šīs iespējamās problēmas, jūs un jūsu veselības aprūpes komanda varat veikt profilaktiskus pasākumus.

Visbiežāk sastopamās komplikācijas, ar kurām jūs varētu saskarties, ir:

• Pēdu deformācijas, piemēram, augstas arkas, āmura pirksti vai plakanās pēdas
• Paaugstināts kritienu risks muskuļu vājuma un līdzsvara problēmu dēļ
• Hroniskas sāpes pēdās, kājās vai rokās
• Grūtības ar smalkās motorikas prasmēm, kas ietekmē darbu vai ikdienas aktivitātes
• Nogurums no papildu pūlēm, kas nepieciešamas kustībām
• Ādas problēmas uz pēdām samazinātas jutības dēļ
• Locītavu problēmas no mainītajiem gaitas modeļiem

Retāk sastopamas, bet nopietnākas komplikācijas var ietvert:

• Smaga skolioze (mugurkaula izliekums) dažās retās formās
• Elpošanas traucējumi, ja slimība ietekmē elpošanas muskuļus
• Dzirdēšanas zudums noteikta veida CMT
• Gūžas displāzija smagās bērnības sākuma formās

Labā ziņa ir tā, ka lielāko daļu komplikāciju var efektīvi pārvaldīt ar pienācīgu aprūpi. Regulāra veselības aprūpes komandas uzraudzība, piemērotu ortožu vai palīglīdzekļu izmantošana un aktīva dzīvesveida uzturēšana jūsu robežās var palīdzēt novērst vai mazināt daudzas no šīm problēmām.

Kā var novērst Šarko-Mari-Zoba slimību?

Tā kā CMT ir ģenētiska slimība, to tradicionālā nozīmē nevar novērst. Tomēr, ja jums ir ģimenes anamnēzē CMT vai plānojat bērnu, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt izprast jūsu iespējas un pieņemt pārdomātus lēmumus.

Ģenētiskā konsultācija var sniegt vērtīgu informāciju par:

• Jūsu risku saslimt ar CMT, ja jums ir ģimenes anamnēzē
• Varbūtību nodot CMT saviem bērniem
• Pieejamām ģenētiskās testēšanas iespējām
• Reproduktīvām iespējām, ja jūs uztrauc slimības nodošana
• Pirmsdzemdību testēšanas iespējām

Ja jums jau ir CMT, jūs varat veikt pasākumus, lai novērstu komplikācijas un saglabātu dzīves kvalitāti. Tas ietver fizisko aktivitāšu uzturēšanu jūsu spējās, piemērotu palīglīdzekļu izmantošanu un sadarbību ar veselības aprūpes speciālistiem, lai pārvaldītu jūsu simptomus.

Agrīna iejaukšanās un pienācīga pārvaldība var ievērojami palēnināt komplikāciju progresēšanu, lai gan tie nevar novērst pašu pamata ģenētisko slimību.

Kā tiek diagnosticēta Šarko-Mari-Zoba slimība?

CMT diagnosticēšana ietver vairākus soļus, sākot ar rūpīgu jūsu simptomu un ģimenes anamnēzes novērtējumu. Jūsu ārstam būs jāizprot, kad jūsu simptomi sākās, kā tie ir progresējuši un vai kādam no jūsu ģimenes ir līdzīgas problēmas.

Diagnostikas process parasti ietver:

Fizikālā apskate: Jūsu ārsts pārbaudīs jūsu muskuļu spēku, refleksus un jutīgumu. Viņš pievērsīs īpašu uzmanību jūsu kājām un rokām, meklējot raksturīgas pazīmes, piemēram, muskuļu atrofiju, pēdu deformācijas vai samazinātus refleksus.

Nervu vadītspējas pētījumi: Šie testi mēra, cik ātri un efektīvi jūsu nervi pārraida elektriskos signālus. Elektrodu tiek novietoti uz jūsu ādas, un mazi elektriskie impulsi tiek izmantoti, lai stimulētu jūsu nervus. Šis tests var palīdzēt noteikt, kāda veida CMT jums varētu būt.

Elektromiogrāfija (EMG): Šis tests mēra elektrisko aktivitāti jūsu muskuļos. Plāna adatas elektroda tiek ievietota jūsu muskulī, lai reģistrētu tā elektrisko aktivitāti gan miera stāvoklī, gan kontrakcijas laikā.

Ģenētiskā testēšana: Asins analīzes var identificēt specifiskas ģenētiskās mutācijas, kas izraisa CMT. Tas bieži vien ir visprecīzākais veids, kā diagnosticēt šo slimību un noteikt, kāda veida CMT jums ir.

Dažos gadījumos jūsu ārsts var ieteikt arī nervu biopsiju, kurā neliela nervu audu daļa tiek izņemta un pārbaudīta zem mikroskopa. Tomēr tas tagad ir retāk sastopams, jo ģenētiskā testēšana ir plaši pieejama.

Visa diagnostikas procesa ilgums var ilgt vairākas nedēļas vai mēnešus, īpaši, ja ir iesaistīta ģenētiskā testēšana. Jūsu ārsts var sākt ar visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem cēloņiem un, ja nepieciešams, pāriet uz retāk sastopamajām iespējām.

Kāda ir Šarko-Mari-Zoba slimības ārstēšana?

Lai gan pašlaik nav zāļu pret CMT, ir daudz efektīvu ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt pārvaldīt jūsu simptomus un saglabāt jūsu dzīves kvalitāti. Ārstēšanas mērķis ir saglabāt jūs pēc iespējas aktīvākus un neatkarīgākus, vienlaikus novēršot komplikācijas.

Jūsu ārstēšanas plāns, visticamāk, ietvers vairākas pieejas:

Fizioterapija bieži vien ir CMT ārstēšanas pamatakmens. Fizioterapeits var iemācīt vingrinājumus, lai saglabātu muskuļu spēku, uzlabotu līdzsvaru un novērstu kontraktūras. Viņš arī palīdzēs apgūt drošas kustību tehnikas un ieteiks piemērotas palīgierīces.

Ergoterapeits koncentrējas uz palīdzību saglabāt neatkarību ikdienas aktivitātēs. Ergoterapeits var ieteikt pielāgotus rīkus un paņēmienus tādiem uzdevumiem kā ģērbšanās, ēdiena gatavošana un darbs. Viņš var ieteikt speciālus piederumus, pogu āķus vai citas ierīces, lai atvieglotu ikdienas uzdevumus.

Ortotiskas ierīces, piemēram, potītes-pēdas ortozes (AFO), var palīdzēt atbalstīt vājus muskuļus un uzlabot staigāšanu. Šīs ortozes var novērst pēdas nolaišanos un samazināt kritienu risku. Pēc pasūtījuma izgatavotas ortozes var palīdzēt arī ar pēdu deformācijām un nodrošināt labāku atbalstu.

Zāles var tikt izrakstītas, lai ārstētu specifiskus simptomus. Pretsāpju līdzekļi var palīdzēt ar neiropātisku sāpēm, bet muskuļu relaksanti var būt noderīgi krampjiem. Tomēr dažas zāles, kas parasti tiek lietotas citu slimību ārstēšanai, jāizvairās no lietošanas CMT gadījumā, jo tās var pasliktināt nervu bojājumus.

Operācija var tikt ieteikta smagām pēdu deformācijām vai citām komplikācijām. Procedūras var ietvert cīpslu pārvietošanu, locītavu sapludināšanu vai kaulu deformāciju korekciju. Lai gan operācija nevar izārstēt CMT, tā var ievērojami uzlabot funkciju un komfortu izvēlētos gadījumos.

Kā veikt mājas ārstēšanu Šarko-Mari-Zoba slimības gadījumā?

CMT ārstēšana mājās ietver atbalstošas vides izveidi un ikdienas rutīnas izstrādi, kas darbojas kopā ar jūsu spējām, nevis pret tām. Nelielas izmaiņas var ievērojami uzlabot komfortu un drošību.

Šeit ir praktiski soļi, ko varat veikt mājās:

Regulāri vingrojiet savām iespējām atbilstoši. Zemas ietekmes aktivitātes, piemēram, peldēšana, riteņbraukšana vai pastaigas, var palīdzēt saglabāt muskuļu spēku un sirds un asinsvadu veselību. Izvairieties no augstas ietekmes aktivitātēm, kas var palielināt kritienu vai traumu risku.

Uzturēt labu kāju kopšanu, katru dienu pārbaudot kājas uz griezumiem, tulznām vai citām traumām. Tā kā sajūta var būt samazināta, jūs varat nejūtot nelielas traumas, kas var kļūt nopietnas, ja tās netiek ārstētas. Turiet kājas tīras un sausas un valkājiet labi pieguļošus apavus.

Padariet savas mājas drošākas, novēršot krišanas riskus, piemēram, vaļīgus paklājus vai elektrības vadus. Uzstādiet margas uz kāpnēm un satvērienus vannas istabā. Laba apgaismojums visā mājā ir būtisks, īpaši gaitenī un kāpņu telpās.

Izmantojiet palīglīdzekļus, kā ieteicis jūsu veselības aprūpes komanda. Tas var ietvert spieķus, staigātājus vai specializētus rīkus ikdienas darbiem. Neuztveriet tos kā ierobežojumus, bet gan kā rīkus, kas palīdz jums palikt aktīvam un neatkarīgam.

Pārvaldiet nogurumu, plānojot savu dienu. Plānojiet prasīgas aktivitātes laikā, kad jums ir visvairāk enerģijas, un nevilcinieties veikt pārtraukumus, ja nepieciešams. Nogurums ir izplatīts un pamatots CMT simptoms.

Saglabājiet saikni ar atbalsta grupām vai tiešsaistes kopienām cilvēkiem ar CMT. Pieredzes un padomu apmaiņa ar citiem, kas saprot jūsu izaicinājumus, var būt ārkārtīgi vērtīga gan praktisku padomu, gan emocionāla atbalsta ziņā.

Kā jums vajadzētu sagatavoties vizītei pie ārsta?

Sagatavošanās vizītei pie ārsta var palīdzēt nodrošināt, ka jūs gūstat maksimālu labumu no vizītes un saņemat vislabāko iespējamo aprūpi. Būšana organizēta un pārdomāta par to, ko vēlaties apspriest, palīdzēs jūsu veselības aprūpes komandai labāk izprast jūsu vajadzības.

Pirms jūsu tikšanās, savāciet svarīgu informāciju:

• Pierakstiet visus savus simptomus, ieskaitot to sākšanās laiku un izmaiņas.
• Uzskaitiet visas zāles un uztura bagātinātājus, ko lietojat.
• Paņemiet līdzi iepriekšējos testu rezultātus vai medicīniskos ierakstus.
• Sagatavojiet ģimenes anamnēzi, īpaši atzīmējot radiniekus ar līdzīgiem simptomiem.
• Pierakstiet jautājumus, ko vēlaties uzdot.

Padomājiet par to, kā jūsu simptomi ietekmē jūsu ikdienas dzīvi. Esiet konkrēts par aktivitātēm, kas kļuvušas grūtas vai neiespējamas. Šī informācija palīdz ārstam saprast jūsu stāvokļa praktisko ietekmi un attiecīgi pielāgot ārstēšanas ieteikumus.

Apsveriet iespēju ņemt līdzi uz tikšanos ģimenes locekli vai draugu. Viņi var palīdzēt atcerēties informāciju un sniegt atbalstu diskusijās par jūsu stāvokli. Dažreiz ģimenes locekļi pamanāmas izmaiņas, par kurām jūs varētu nezināt.

Nevilcinieties uzdot jautājumus vizītes laikā. Daži svarīgi jautājumi varētu būt: Kāda veida CMT man ir? Cik ātri tas, visticamāk, progresēs? Kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas? Vai ir aktivitātes, no kurām man vajadzētu izvairīties? Kādas brīdinājuma pazīmes man vajadzētu vērot?

Kāda ir galvenā atziņa par Šarko-Mari-Zoba slimību?

Pats svarīgākais, kas jāsaprot par CMT, ir tas, ka, lai gan tā ir progresējoša slimība, to ir ļoti viegli pārvaldīt ar pareizu pieeju un atbalstu. Daudzi cilvēki ar CMT dzīvo pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi, veicot karjeru, vaļaspriekus un attiecības tāpat kā visi citi.

Agrīna diagnostika un pareiza ārstēšana var būtiski ietekmēt jūsu ilgtermiņa rezultātus. Sadarbojoties ar veselības aprūpes komandu, kas saprot CMT, saglabājot fizisko aktivitāti atbilstoši savām spējām un izmantojot nepieciešamos palīglīdzekļus, jūs varat saglabāt neatkarību un dzīves kvalitāti.

Atcerieties, ka CMT ietekmē katru cilvēku atšķirīgi. Jūsu pieredze ar šo slimību var ievērojami atšķirties no citu pieredzes, pat jūsu ģimenē. Koncentrējieties uz savu ceļu un to, kas jums vislabāk der, nevis salīdziniet sevi ar citiem.

CMT kopiena ir spēcīga un atbalstoša, ar izciliem resursiem, kas pieejami caur tādām organizācijām kā Šarko-Mari-Tūta asociācija. Jūs neesat viens šajā ceļojumā, un notiek nepārtraukti pētījumi, kas virzās uz labāku ārstēšanu un galu galā izārstēšanu.

Bieži uzdotie jautājumi par Šarko-Mari-Tūta slimību

J1: Vai mani bērni noteikti mantoīs CMT, ja man tā ir?

Ne obligāti. Lielākajai daļai CMT formu ir 50% iespēja tikt nodota katram bērnam, bet tas nozīmē, ka ir arī 50% iespēja, ka viņi to nemantos. Ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums saprast konkrētos riskus, pamatojoties uz jūsu CMT veidu un ģimenes vēsturi. Daži cilvēki izvēlas veikt ģenētisko testēšanu grūtniecības laikā, bet citi dod priekšroku pagaidīt un redzēt. Lēmums ir ļoti personisks, un nav pareizas vai nepareizas izvēles.

J2: Vai CMT ir izārstējama, vai tā turpinās pasliktināties?

Pašlaik CMT nav izārstējama, bet pētnieki strādā pie vairākiem daudzsološiem ārstēšanas veidiem. Lai gan CMT parasti ir progresējoša, progresēšana parasti ir lēna un pārvaldāma. Daudzi cilvēki atklāj, ka ar pienācīgu ārstēšanu un dzīvesveida pielāgojumiem viņi var uzturēt labu dzīves kvalitāti daudzus gadus. Galvenais ir sadarboties ar savu veselības aprūpes komandu, lai apdzītu simptomus un komplikācijas.

J3: Vai man ir droši vingrot ar CMT?

Jā, fiziskās aktivitātes parasti ir ļoti noderīgas cilvēkiem ar CMT, taču ir svarīgi izvēlēties pareizā veida aktivitātes. Zema ietekmes vingrinājumi, piemēram, peldēšana, riteņbraukšana un pastaigas, ir lieliska izvēle. Izvairieties no augstas ietekmes aktivitātēm vai tādām, kas ievērojami palielina kritiena risku. Jūsu fizioterapeits var palīdzēt izstrādāt vingrinājumu programmu, kas ir droša un efektīva tieši jūsu situācijā.

Q4: Vai ir zāles, no kurām man vajadzētu izvairīties, ja man ir CMT?

Jā, noteiktas zāles var potenciāli pasliktināt nervu bojājumus cilvēkiem ar CMT. Tajā skaitā dažas ķīmijterapijas zāles, noteiktas antibiotikas un dažas zāles, ko lieto sirds ritma problēmu ārstēšanai. Vienmēr pastāstiet saviem ārstiem un farmaceitiem, ka Jums ir CMT, pirms sākat lietot jebkuras jaunas zāles, ieskaitot bezrecepšu zāles un uztura bagātinātājus.

Q5: Kā es varu uzzināt, vai mani simptomi pasliktinās vai ja man ir jāapmeklē ārsts?

Sazinieties ar savu ārstu, ja pamanāt straujas izmaiņas savā spēkā, jaunas vājuma zonas, pēkšņu sāpju palielināšanos vai ja biežāk krītat. Sazinieties arī tad, ja Jums ir grūtības ar aktivitātēm, ko iepriekš varējāt veikt, vai ja rodas jauni simptomi, piemēram, elpošanas grūtības vai ievērojams nogurums. Regulāras pārbaudes ir svarīgas, bet negaidiet plānotu vizīti, ja Jūs uztrauc izmaiņas Jūsu veselības stāvoklī.