Šarlo-Marijas-Tūta Slimība

Šarko-Mari-Tūta slimība ir iedzimtu slimību grupa, kas izraisa nervu bojājumus. Šie bojājumi galvenokārt ir rokās un kājās (perifērās nervi). Šarko-Mari-Tūta slimību sauc arī par iedzimtu motorisko un sensorisko neiropātiju.

Šarko-Mari-Tūta slimība izraisa mazākus, vājākus muskuļus. Jums var būt arī sajūtu zudums un muskuļu kontrakcijas, kā arī grūtības staigāt. Pēdu deformācijas, piemēram, āmura pirkstu un augstas arkas, ir arī izplatītas. Simptomi parasti sākas pēdās un kājās, bet tie var galu galā ietekmēt jūsu rokas un rokas.

Šarko-Mari-Tūta slimības simptomi parasti parādās pusaudža gados vai agrā pieaugušā vecumā, bet tie var attīstīties arī vidējā vecumā.

Šarko-Mari-Tūta slimības pazīmes un simptomi var ietvert:

• Vājums kājās, potītēs un pēdās
• Muskuļu masas zudums kājās un pēdās
• Augstas pēdu velves
• Ieliektas pirkstu falangas (āmura pirkstu)
• Samazināta spēja skriet
• Grūtības pacelt pēdu pie potītes (pēdas krišana)
• Neparasta vai augstāka par normālu gaita
• Bieža paklupšana vai krišana
• Samazināta jutība vai sajūtu zudums kājās un pēdās

Šarko-Mari-Tūta slimībai progresējot, simptomi var izplatīties no pēdām un kājām uz rokām un plaukstām. Simptomu smaguma pakāpe var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku, pat ģimenes locekļiem.

Šarlo-Marijas-Tūta slimība ir iedzimta, ģenētiska slimība. Tā rodas, ja ir mutācijas gēnos, kas ietekmē nervus jūsu pēdās, kājās, rokās un rokās.

Dažreiz šīs mutācijas bojā nervus. Citas mutācijas bojā aizsargapvalku, kas aptver nervu (mielīna apvalks). Abi izraisa vājāku signālu pārraidi starp jūsu ekstremitātēm un smadzenēm.

Šarlo-Marijas-Tūta slimība ir iedzimta, tāpēc Jums ir paaugstināts risks saslimt ar šo slimību, ja kādam no Jūsu tuvākajiem ģimenes locekļiem ir šī slimība.

Citi neiropātiju cēloņi, piemēram, diabēts, var izraisīt līdzīgus simptomus kā Šarlo-Marijas-Tūta slimībai. Šie citi apstākļi var arī pasliktināt Šarlo-Marijas-Tūta slimības simptomus. Zāles, piemēram, ķīmijterapijas zāles vinkristīns (Marqibo), paklitaksels (Abraxane) un citas, var pasliktināt simptomus. Noteikti pastāstiet savam ārstam par visām zālēm, ko lietojat.

Šarķo-Marijas-Tūta slimības komplikācijas dažādiem cilvēkiem atšķiras pēc smaguma pakāpes. Pēdu anomālijas un grūtības staigāšanā parasti ir nopietnākās problēmas. Muskuļi var vājināties, un jūs varat savainot ķermeņa zonas, kurās ir samazināta jutība.

Dažreiz muskuļi jūsu pēdās var nesaņemt jūsu smadzeņu signālu sarauties, tāpēc jūs varat biežāk paklupt un krist. Un jūsu smadzenes var nesaņemt sāpju signālus no jūsu pēdām, tāpēc, ja, piemēram, esat nodiluši tulznas uz kājas pirksta, tas var inficēties, jums to neapzinoties.

Jums var būt arī grūtības elpot, rīt vai runāt, ja muskuļi, kas kontrolē šīs funkcijas, ir skarti ar Šarķo-Marijas-Tūta slimību.

Fiziskās apskates laikā ārsts var pārbaudīt:

Ārsts var arī ieteikt šādus testus, kas var palīdzēt iegūt informāciju par nervu bojājuma apmēru un tā iespējamajiem cēloņiem.

• Muskuļu vājuma pazīmes rokās, kājās, plaukstās un pēdās

• Samazināts muskuļu apjoms apakšstilbos, radot apgrieztu šampanieša pudeles izskatu

• Samazināti refleksi

• Jutīguma zudums pēdās un rokās

• Pēdu deformācijas, piemēram, augstas arkas vai āmura pirkstu deformācija

• Citas ortopēdiskas problēmas, piemēram, viegla skolioze vai gūžas displāzija

• Nervu vadītspējas pētījumi. Šie testi mēra elektrisko signālu stiprumu un ātrumu, kas tiek pārraidīti caur jūsu nerviem. Ādas elektrodu palīdzība nodrošina nelielas elektriskās strāvas triecienus, lai stimulētu nervu. Novēlota vai vāja reakcija var norādīt uz nervu slimību, piemēram, Šarko-Mari-Tūta slimību.

• Elektromiogrāfija (EMG). Plāna adatas elektroda tiek ievietota caur ādu muskulī. Elektriskā aktivitāte tiek mērīta, kad jūs atpūšaties un kad jūs viegli sasprindzināt muskuli. Ārsts var noteikt slimības izplatību, pārbaudot dažādus muskuļus.

• Nervu biopsija. Neliela perifērās nerva daļa tiek ņemta no jūsu ikra caur griezumu ādā. Laboratorijas analīze atšķir Šarko-Mari-Tūta slimību no citām nervu slimībām.

• Ģenētiskā testēšana. Šie testi, kas var atklāt visbiežāk sastopamos ģenētiskos defektus, kas izraisa Šarko-Mari-Tūta slimību, tiek veikti ar asins paraugu. Ģenētiskā testēšana var sniegt cilvēkiem ar šo slimību vairāk informācijas ģimenes plānošanai. Tā var arī izslēgt citas neiropātijas. Nesenie sasniegumi ģenētiskajā testēšanā ir padarījuši to pieejamāku un visaptverošāku. Ārsts var nosūtīt jūs pie ģenētiskā konsultanta pirms testēšanas, lai jūs varētu labāk izprast testēšanas priekšrocības un trūkumus.

Šābrīža nav zāļu, kas varētu izārstēt Šarko-Mari-Tūta slimību. Taču slimība parasti progresē lēni, un tā neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Ir pieejamas dažas ārstēšanas metodes, kas palīdz pārvaldīt Šarko-Mari-Tūta slimību.

Šarko-Mari-Tūta slimība dažreiz var izraisīt sāpes muskuļu krampju vai nervu bojājumu dēļ. Ja sāpes ir problēma, recepšu sāpju mazināšanas līdzekļi var palīdzēt kontrolēt sāpes.

Ortopēdiskie palīglīdzekļi. Daudziem cilvēkiem ar Šarko-Mari-Tūta slimību ir nepieciešama noteiktu ortopēdisko palīglīdzekļu palīdzība, lai saglabātu ikdienas mobilitāti un novērstu traumas. Kāju un potīšu ortozes vai šinas var nodrošināt stabilitāti, ejot un kāpjot pa kāpnēm.

Apsveriet iespēju valkāt zābakus vai augstpapēžu apavus papildu potītes atbalstam. Pēc pasūtījuma izgatavoti apavi vai zolītes var uzlabot jūsu gaitu. Apsveriet īkšķa šinas, ja Jums ir roku vājuma un grūtības satvert un turēt lietas.

Ja pēdu deformācijas ir smagas, korektīva pēdu operācija var palīdzēt mazināt sāpes un uzlabot spēju staigāt. Operācija nevar uzlabot vājumu vai sajūtu zudumu.

Pētnieki pēta vairākas potenciālās terapijas, kas nākotnē varētu ārstēt Šarko-Mari-Tūta slimību. Potenciālās terapijas ietver medikamentus, gēnu terapiju un in vitro procedūras, kas var palīdzēt novērst slimības nodošanu nākamajām paaudzēm.

• Fizioterapija. Fizioterapija var palīdzēt stiprināt un stiept muskuļus, lai novērstu muskuļu sasprindzinājumu un zudumu. Programmā parasti ietilpst mazas slodzes vingrinājumi un stiepšanās tehnikas, ko vada apmācīts fizioterapeits un apstiprinājis ārsts. Ja fizioterapija tiek uzsākta agri un tiek regulāri ievērota, tā var palīdzēt novērst invaliditāti.
• Ergoterapeits. Roku un roku vājuma dēļ var rasties grūtības satvert un veikt pirkstu kustības, piemēram, aizpogāt pogas vai rakstīt. Ergoterapeits var palīdzēt, izmantojot palīglīdzekļus, piemēram, īpašas gumijas uzmavas durvju rokturiem vai apģērbu ar pogām, nevis pogām.
• Ortopēdiskie palīglīdzekļi. Daudziem cilvēkiem ar Šarko-Mari-Tūta slimību ir nepieciešama noteiktu ortopēdisko palīglīdzekļu palīdzība, lai saglabātu ikdienas mobilitāti un novērstu traumas. Kāju un potīšu ortozes vai šinas var nodrošināt stabilitāti, ejot un kāpjot pa kāpnēm.

Apsveriet iespēju valkāt zābakus vai augstpapēžu apavus papildu potītes atbalstam. Pēc pasūtījuma izgatavoti apavi vai zolītes var uzlabot jūsu gaitu. Apsveriet īkšķa šinas, ja Jums ir roku vājuma un grūtības satvert un turēt lietas.

Daži paradumi var novērst komplikācijas, ko izraisa Šarko-Mari-Tūta slimība, un palīdzēt pārvaldīt tās sekas.

Sākot agri un regulāri veicot mājas aktivitātes, var nodrošināt aizsardzību un atvieglojumu:

Sakarā ar pēdu deformācijām un jutīguma zudumu, regulāra pēdu kopšana ir svarīga, lai palīdzētu mazināt simptomus un novērst komplikācijas:

• Regulāri veiciet stiepšanās vingrinājumus. Stiepšanās var palīdzēt uzlabot vai saglabāt jūsu locītavu kustību amplitūdu un samazināt traumu risku. Tā ir noderīga arī elastības, līdzsvara un koordinācijas uzlabošanai. Ja Jums ir Šarko-Mari-Tūta slimība, regulāra stiepšanās var novērst vai samazināt locītavu deformācijas, kas var rasties no muskuļu nevienmērīgas ietekmes uz kauliem.

• Katru dienu vingrojiet. Regulāras fiziskās aktivitātes uztur jūsu kaulus un muskuļus spēcīgus. Zema ietekmes vingrinājumi, piemēram, riteņbraukšana un peldēšana, ir mazāk stresa uz trauslajiem muskuļiem un locītavām. Stiprinot muskuļus un kaulus, jūs varat uzlabot savu līdzsvaru un koordināciju, samazinot kritienu risku.

• Uzlabojiet savu stabilitāti. Ar Šarko-Mari-Tūta slimību saistītā muskuļu vājuma dēļ jūs varat būt nestabili uz kājām, kā rezultātā var rasties kritieni un nopietnas traumas. Staigāšana ar spieķi vai staigātāju var palielināt jūsu stabilitāti. Labs apgaismojums naktī var palīdzēt izvairīties no paklupšanas un kritiena.

• Pārbaudiet savas kājas. Pārbaudiet tās katru dienu, lai novērstu tulznas, čūlas, brūces un infekcijas.

• Rūpējieties par nagiem. Regulāri apgrieziet nagus. Lai izvairītos no ieaugušiem nagiem un infekcijām, apgrieziet tos taisni un neapgrieziet nagu gultnes malas. Podologs var apgriezt nagus, ja Jums ir problēmas ar asinsriti, jutīgumu un nervu bojājumiem pēdās. Jūsu podologs var arī ieteikt salonu, kur droši apgriezt nagus.

• Valkājiet pareizos apavus. Izvēlieties pareizi pieguļošus, aizsargājošus apavus. Apsveriet iespēju valkāt zābakus vai augstpapēžu apavus potītes atbalstam. Ja Jums ir pēdu deformācijas, piemēram, āmura pirksts, apsveriet iespēju pasūtīt individuāli izgatavotus apavus.