Iedzimta Virsnieru Hiperplāzija

Iedzimta virsnieru hiperplāzija (IVH) ir medicīniskais nosaukums ģenētisku slimību grupai, kas ietekmē virsnieru dziedzerus. Virsnieru dziedzeri ir pāris rieksta lielumā orgānu virs nierēm. Tie ražo svarīgus hormonus, ieskaitot:

• Kortizolu. Tas kontrolē organisma reakciju uz slimību vai stresu.
• Minerālikortikoidus, piemēram, aldosteronu. Tie kontrolē nātrija un kālija līmeni.
• Androgēnus, piemēram, testosteronu. Šie dzimumhormoni ir nepieciešami augšanai un attīstībai gan vīriešiem, gan sievietēm.

Cilvēkiem ar IVH gēnu izmaiņas rezultātā trūkst viena no fermentu proteīniem, kas nepieciešami šo hormonu ražošanai.

Divi galvenie iedzimtas virsnieru hiperplāzijas veidi ir:

• Klasiskā IVH. Šis tips ir retāks un nopietnāks. To parasti atklāj ar testiem jaundzimušajiem vai zīdaiņiem.
• Neklasiskā IVH. Šis tips ir vieglāks un biežāks. To var neatklāt līdz bērnībai vai jaunam pieaugušam vecumam.

Iedzimtai virsnieru hiperplāzijai nav izārstēšanas. Bet ar pienācīgu ārstēšanu lielākā daļa cilvēku ar IVH var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

CAH simptomi ir dažādi. Simptomi ir atkarīgi no tā, kurš gēns ir skarts. Tie ir atkarīgi arī no tā, cik lielā mērā virsnieru dziedzeros trūkst kāda no hormoniem nepieciešamajiem fermentiem. Ar CAH organismā nepieciešamie hormoni, lai tas darbotos pareizi, ir izjaukti. Tas var izraisīt pārāk zemu kortizola, pārāk zemu aldosterona līmeni, pārāk daudz androgēnu vai šo problēmu sajaukumu. Klasiskā CAH simptomi var ietvert: Nepietiekami daudz kortizola. Ar klasisko CAH organisms neražo pietiekami daudz kortizola hormona. Tas var izraisīt problēmas, saglabājot veselīgu asinsspiedienu, glikozes līmeni asinīs un enerģiju. Tas var izraisīt arī problēmas fiziskas slodzes laikā, piemēram, slimības gadījumā. Virsnieru krīze. Cilvēkus ar klasisko CAH var nopietni ietekmēt kortizola, aldosterona vai abu trūkums. To sauc par virsnieru krīzi. Tā var būt dzīvībai bīstama. Ārējie dzimumorgāni, kas neizskatās tipiski. Zīdaiņiem meitenēm dažas ārējo dzimumorgānu daļas var izskatīties citādi nekā parasti. Piemēram, klitoris var būt palielināts un līdzināties penisam. Lūpas var būt daļēji aizvērtas un izskatīties kā sēklinieki. Caurule, caur kuru urīns atstāj ķermeni, un maksts var būt viena atvere, nevis divas atsevišķas atveres. Dzemde, olvados un olnīcas bieži attīstās tipiskā veidā. Zēniem zīdaiņiem ar CAH bieži ir dzimumorgāni, kas izskatās tipiski, bet dažreiz ir palielināti. Pārāk daudz androgēnu. Vīriešu dzimuma hormona androgēna pārpalikums var izraisīt mazu augumu un priekšlaicīgu pubertāti bērniem. Kaunuma mati un citas pubertātes pazīmes var parādīties ļoti agrā vecumā. Var rasties arī nopietna akne. Papildu androgēnu hormoni sievietēm var izraisīt sejas apmatojumu, vairāk ķermeņa apmatojuma nekā parasti un zemāku balsi. Mainīta augšana. Bērni var augt ātri. Un viņu kauli var būt vairāk attīstīti nekā parasti viņu vecumam. Galīgais augums var būt zemāks par vidējo. Auglības problēmas. Tās var ietvert neregulāras menstruācijas vai menstruāciju pilnīgu trūkumu. Dažām sievietēm ar klasisko CAH var būt grūtības iestāties grūtniecībā. Auglības problēmas dažreiz var rasties vīriešiem. Bieži vien netipiskā CAH nav simptomu, kad piedzimst bērns. Dažiem cilvēkiem ar netipisko CAH nekad nav simptomu. Šis stāvoklis netiek atklāts ar rutīnas zīdaiņu asins analīzēm. Ja rodas simptomi, tie parasti parādās vēlu bērnībā vai agrā pieaugušā vecumā. Sievietēm, kurām ir netipiskā CAH, dzimumorgāni dzimšanas brīdī var izskatīties tipiski. Vēlāk dzīvē viņām var būt: Neregulāras menstruācijas vai to pilnīgs trūkums. Grūtības iestāties grūtniecībā. Pazīmes, piemēram, sejas apmatojums, vairāk ķermeņa apmatojuma nekā parasti un zemāka balss. Dažreiz netipiskā CAH var tikt sajaukta ar hormonālu stāvokli, kas rodas reproduktīvajā vecumā un ko sauc par policistisko olnīcu sindromu. Nētipiskā CAH simptomi bērniem neatkarīgi no dzimuma var ietvert arī: Priekšlaicīgas pubertātes simptomus, piemēram, kaunuma matu augšanu ātrāk nekā parasti. Nopietnu akni. Ātru augšanu bērnībā ar kauliem, kas ir vairāk attīstīti nekā parasti. Zemāku par gaidīto galīgo augumu. Visbiežāk klasisko CAH atklāj dzimšanas brīdī, veicot rutīnas jaundzimušo skrīninga testus. Vai arī to atklāj, ja mazuļa ārējie dzimumorgāni neizskatās tipiski. CAH var tikt atklāts arī tad, ja zīdaiņiem ir nopietnas slimības simptomi, kas saistīti ar zemu kortizola, aldosterona vai abu līmeni. Bērniem, kuriem ir netipiskā CAH, var parādīties priekšlaicīgas pubertātes simptomi. Ja jums ir bažas par jūsu bērna augšanu vai attīstību, ieplānojiet pārbaudi pie jūsu bērna veselības aprūpes speciālista. Vecākiem cilvēkiem, kuriem ir neregulāras menstruācijas, grūtības iestāties grūtniecībā vai abas šīs problēmas, CAH skrīnings var būt piemērots. Ja plānojat grūtniecību vai esat grūtniece un varētu būt pakļauta CAH riskam, vaicājiet savam veselības aprūpes speciālistam par ģenētisko konsultāciju. Ģenētiskais konsultants var pateikt, vai jūsu gēni var ietekmēt jūs vai jebkuru bērnu, kuru jūs nolemjat laist pasaulē.

Visbiežāk klasisko CAH atklāj jau jaundzimušā periodā, veicot ikdienas jaundzimušo skrīninga testus. Vai arī tad, ja mazuļa ārējās dzimumorgāni neizskatās tipiski. CAH var tikt atklāts arī tad, ja zīdaiņiem parādās nopietnas slimības simptomi, kas saistīti ar zemu kortizola, aldosterona vai abu līmeni.

Bērniem ar neklasisko CAH var parādīties agrīnas pubertātes simptomi. Ja jums ir bažas par jūsu bērna augšanu vai attīstību, ieplānojiet pārbaudi pie jūsu bērna veselības aprūpes speciālista.

Vecākiem cilvēkiem, kuriem ir neregulāras menstruācijas, grūtības grūtniecības iestāšanās vai abi, CAH skrīnings var būt piemērots.

Ja jūs plānojat grūtniecību vai esat grūtniece un varētu būt pakļauta CAH riskam, vaicājiet savam veselības aprūpes speciālistam par ģenētisko konsultāciju. Ģenētiskais konsultants var pateikt, vai jūsu gēni var ietekmēt jūs vai jebkuru bērnu, kuru jūs nolemjat laist pasaulē.

Lai slimība būtu autosomāli recesīva, jāmanto divas izmainītas gēnu kopijas, ko dažkārt sauc par mutācijām. Vienu no tām saņem no katra vecāka. Vecāku veselība reti ir ietekmēta, jo viņiem ir tikai viena izmainīta gēnu kopija. Diviem nesējiem ir 25% iespēja, ka piedzims vesels bērns ar divām neizmainītām gēnu kopijām. Viņiem ir 50% iespēja, ka piedzims vesels bērns, kurš arī ir nesējs. Viņiem ir 25% iespēja, ka piedzims bērns ar slimību, kuram ir divas izmainītas gēnu kopijas.

Visbiežākais CAH cēlonis ir 21-hidroksilazes enzīma proteīna trūkums. Dažkārt CAH sauc par 21-hidroksilazes deficītu. Organismā šis enzīms ir nepieciešams, lai ražotu pareizu hormonu daudzumu. Ļoti reti CAH var izraisīt arī citu, daudz retāku enzīmu trūkums.

CAH ir ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka tā tiek mantota no vecākiem bērniem. Tā ir klāt jau piedzimstot. Bērniem ar šo slimību ir divi vecāki, kuri abi ir šīs ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa CAH, nesēji. Vai arī viņiem ir divi vecāki, kuriem pašiem ir CAH. To sauc par autosomāli recesīvo mantojuma tipu.

Cilvēki var būt CAH gēna nesēji un nepārdzīvot slimības simptomus. To sauc par kluso nesēju. Ja klusais nesējs paliek stāvoklī, šī persona var nodot gēnu bērnam. Ja testi rāda, ka esat klusais CAH gēna nesējs un Jums ir partneris pretējā dzimuma, konsultējieties ar savu veselības aprūpes speciālistu. Iespējams, ka Jūsu partnerim pirms grūtniecības būs jāveic CAH gēna tests, lai jūs varētu labāk izprast riskus.

Faktori, kas palielina CAH risku, ir:

• Vecāki, kuriem abiem ir CAH.
• Vecāki, kuri abi ir mainītā gēna, kas izraisa CAH, nesēji.
• Ashkenazi ebreju, latino, Vidusjūras, Dienvidslāvu vai yup'ik izcelsme.

Cilvēkiem ar klasisko CAH ir risks saslimt ar dzīvībai bīstamu stāvokli, ko sauc par virsnieru krīzi. Šī ārkārtas situācija ir jāārstē nekavējoties. Virsnieru krīze var rasties jau pirmajās dienās pēc piedzimšanas. To var izraisīt arī jebkurā vecumā infekcijas slimība vai fizisks stress, piemēram, operācija.

Virsnieru krīzes gadījumā ļoti zems kortizola līmenis asinīs var izraisīt:

• Caureju.
• Vemšanu.
• Dehidratāciju.
• Apjukumu.
• Zemu glikozes līmeni asinīs.
• Krampjus.
• Šoku.
• Komu.

Var būt arī zems aldosterona līmenis. Tas izraisa dehidratāciju, zemu nātrija un augstu kālija līmeni. Neklasiskā CAH forma neizraisa virsnieru krīzi.

Cilvēkiem ar klasisko vai neklasisko CAH var būt neregulāri menstruālie cikli un auglības problēmas.

Nav zināms veids, kā novērst CAH. Ja jūs plānojat dibināt ģimeni un jums ir risks, ka bērnam varētu būt CAH, konsultējieties ar savu veselības aprūpes speciālistu. Jums var ieteikt vērsties pie ģenētikas konsultanta.

Veselības aprūpes speciālisti var atklāt iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH): pirms bērna piedzimšanas. Neilgi pēc piedzimšanas. Bērnībā vai vēlāk dzīvē. Prenatālā testēšana Testi, ko izmanto, lai pirms dzimšanas atklātu CAH augļiem, kuriem ir risks saslimt ar šo slimību, ietver: Amniocentēzi. Šī procedūra ietver adatas izmantošanu, lai no dzemdes ņemtu šķidruma paraugu. To sauc par amnija šķidrumu. Tad laboratorija pārbauda šūnas šķidrumā. Horiona villu biopsija. Šis tests ietver šūnu noņemšanu no orgāna, kas auglim nodrošina skābekli un barības vielas. Šo orgānu sauc par placentu. Laboratorija pārbauda placentas šūnu paraugu. Testi, lai apstiprinātu, vai mazulim ir CAH, tiek veikti pēc bērna piedzimšanas. Jaundzimušie un zīdaiņi ASV un daudzās citās valstīs jaundzimušajiem regulāri tiek veikta 21-hidroksilazīzes deficīta pārbaude. Pārbaudes tests ir ieteicams pirmajās dzīves dienās. Šis tests var atklāt klasisko CAH formu. Tas neatklāj neklasisko formu. Zīdaiņiem meitenēm, kuru ārējās dzimumorgāni izskatās ļoti atšķirīgi nekā parasti, var veikt citas pārbaudes. Testi pārbauda šūnu iekšpusē esošās struktūras, kas satur gēnus, ko sauc par hromosomām, lai identificētu ģenētisko dzimumu. Arī iegurņa ultraskaņa var atklāt reproduktīvo orgānu, piemēram, dzemdes un olnīcu, klātbūtni. Bērni un pieaugušie Testi, lai atklātu CAH bērniem un pieaugušajiem, ietver: Fizikālo pārbaudi. Fiziskā pārbaude parasti ietver asinsspiediena un sirdsdarbības ātruma pārbaudi. Tiek pārskatīti arī simptomi. Ja veselības aprūpes speciālists aizdomājas par CAH, tiek veiktas asins un urīna analīzes. Asins un urīna analīzes. Šie testi meklē virsnieru dziedzeru ražoto hormonu līmeni ārpus standarta diapazoniem. Testi pārbauda arī minerālvielu, ko sauc par elektrolītiem, piemēram, nātrija, līmeni. Šie minerāli līdzsvaro ūdens daudzumu organismā. Rentgena izmeklēšana. Šis tests var tikt veikts, lai noskaidrotu, vai bērna kauli ir attīstītāki nekā parasti bērna vecumam. Ģenētiskā testēšana. Lai apstiprinātu, vai CAH ir simptomu cēlonis, var būt nepieciešama ģenētiskā testēšana. Papildinformācija Amniocentēze Ģenētiskā testēšana Ultraskaņa Urīna analīze Rādīt vairāk saistītas informācijas

'Bērniem veselības aprūpes speciālists, visticamāk, nosūtīs pie speciālista, kas ārstē bērnu hormonālās problēmas. Šo speciālistu sauc par bērnu endokrinologu. Pieaugušajiem bieži vien nosūtījumu izsniedz pieaugušo endokrinologs. Ārstēšanas komandā var ietilpt arī citi veselības aprūpes speciālisti, piemēram: Ārsts, kas atklāj un ārstē urīnceļu slimības, ko sauc par urologu. Garīgās veselības speciālists, ko sauc par psihologu. Ārsts, kas atklāj un ārstē sieviešu reproduktīvās sistēmas slimības, ko sauc par reproduktīvās sistēmas endokrinologu. Gēnu eksperts, ko sauc par ģenētiķi. Ārstēšanā var ietilpt medikamenti, operācija un garīgās veselības atbalsts. Zāles. Ārstējot IKP ar zālēm, mērķis ir samazināt organismā ražoto androgēnu daudzumu un aizvietot trūkstošos hormonus. Cilvēki ar klasisko IKP var kontrolēt slimību, visu mūžu lietojot hormonu aizvietotājas zāles. Cilvēkiem ar neklasisko IKP var nebūt nepieciešama ārstēšana. Vai arī var būt nepieciešamas tikai nelielas devās zāles, ko sauc par kortikosteroīdiem. IKP zāles jālieto katru dienu. Slimības vai nopietna stresa laikā var būt nepieciešamas citas zāles vai lielākas devas. Zāles var ietvert: Kortikosteroīdus, lai aizstātu kortizolu. Minerālokortikosteroīdus, lai aizstātu aldosteronu, lai palīdzētu saglabāt sāli organismā un izvadīt lieko kāliju. Sāls piedevas, lai palīdzētu saglabāt sāli organismā. Ir nepieciešamas regulāras pārbaudes, lai pārliecinātos, ka zāles darbojas labi. Šīs tikšanās parasti ietver: Fizisko pārbaudi. Šī pārbaude ietver bērna augšanas un attīstības pārbaudi. Tas ietver rūpīgu augstuma, svara, asinsspiediena un kaulu augšanas izmaiņu uzraudzību. Cilvēkiem ar IKP visu mūžu ir nepieciešamas regulāras veselības pārbaudes. Blakusparādību pārbaude. Zāļu blakusparādības var ietvert kaulu masas zudumu un lēnāku parasti augšanu. Šo blakusparādību risks palielinās, ja steroīdu tipa aizvietotāju zāļu devas ir lielas un tiek lietotas ilgstoši. Asins analīzes, lai pārbaudītu hormonu līmeni. Ir svarīgi regulāri veikt asins analīzes, lai pārliecinātos, ka hormonu līmenis ir līdzsvarots. Bērniem, kas vēl nav sasnieguši pubertāti, ir nepieciešams pietiekami daudz kortizona, lai nomāktu androgēnus un augtu līdz tipiskam augstumam. Sievietēm ar IKP androgēni tiek nomākti, lai samazinātu simptomus, piemēram, dziļāku balsi vai lieko apmatojumu. Bet pārāk daudz kortizona var izraisīt stāvokli, ko sauc par Kušinga sindromu. Kušinga sindroms var izraisīt simptomus, piemēram, tauku veidojumu starp lāpstiņām un apaļu seju. Tas var izraisīt arī augstu asinsspiedienu, kaulu zudumu un 2. tipa cukura diabētu. Ja ir klasiskā IKP, ir ieteicams valkāt medicīnisku identifikācijas aproci vai kaklarotu, kas norāda uz iedzimtu virsnieru hiperplāziju. Tas var palīdzēt veselības aprūpes komandai nodrošināt pareizu ārstēšanu ārkārtas gadījumā. Rekonstruktīvā ķirurģija. Dažām jaundzimušām meitenēm ar klasisko IKP ārējie dzimumorgāni izskatās ļoti atšķirīgi no tipiskā izskata. Veselības aprūpes komanda var ieteikt rekonstruktīvo ķirurģiju kā daļu no ārstēšanas. Operācija var palīdzēt dzimumorgāniem labāk funkcionēt un izskatīties tipiskāk. Operācija var ietvert klitora samazināšanu un maksts atveres atjaunošanu. Operācija parasti tiek veikta apmēram 3 līdz 6 mēnešu vecumā. Sievietēm, kurām zīdaiņa vecumā veikta rekonstruktīvā dzimumorgānu operācija, vēlāk dzīvē var būt nepieciešama kosmētiskā ķirurģija. Daži vecāki izvēlas pagaidīt, lai pieņemtu lēmumu par dzimumorgānu operāciju savam bērnam. Viņi var atlikt operāciju, līdz bērns ir pietiekami liels, lai saprastu riskus un pieņemtu lēmumus par operāciju. Lēmums par operācijas laiku jāpieņem pēc rūpīgas apspriešanās starp ģimeni un veselības aprūpes komandu. Garīgās veselības atbalsts. Garīgās veselības atbalsts ir ļoti svarīgs bērniem un pieaugušajiem ar IKP. Tas var palīdzēt tikt galā ar slimības sociālajām un emocionālajām sekām. Meklējiet garīgās veselības speciālistu, kam ir pieredze palīdzēt cilvēkiem ar IKP. Pētījumi. IKP ārstēšana grūtniecības laikā ar laboratorijā ražotiem kortikosteroīdiem, kas iekļūst placentā līdz auglim, ir pretrunīga un tiek uzskatīta par eksperimentālu. Ir nepieciešami turpmāki pētījumi, lai noteiktu šīs ārstēšanas ilgtermiņa drošību un ietekmi uz mazuļa smadzenēm. Pieprasīt tikšanos'

Svarīgs ir savlaicīgs un pastāvīgs ģimenes un veselības aprūpes speciālistu atbalsts. Šis atbalsts var palīdzēt cilvēkiem ar CAH veidot veselīgu pašcieņu un apmierinošu sociālo dzīvi. Jūs varētu vēlēties veikt šīs darbības: Pēc nepieciešamības iekļaut garīgās veselības konsultācijas ārstēšanas plānā. Meklēt palīdzību pie garīgās veselības speciālista, ja rodas grūtības tikt galā.