Kas ir iedzimta virsnieru hiperplāzija? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Iedzimta virsnieru hiperplāzija (IVH) ir iedzimtu slimību grupa, kas ietekmē jūsu virsnieru dziedzerus. Šie mazie dziedzeri atrodas virs nierēm un ražo svarīgus hormonus, kas nepieciešami jūsu organisma pareizai darbībai.

Ja Jums ir IVH, jūsu virsnieru dziedzeri nespēj ražot pietiekami daudz kortizola. Tas notiek tāpēc, ka jūsu organismā trūkst vai ir ļoti maz enzīma, kas nepieciešams kortizola ražošanai. Iedomājieties enzīmus kā sīkus strādniekus jūsu organismā, kas palīdz ķīmiskajām reakcijām noritēt gludi.

Kādi ir iedzimtas virsnieru hiperplāzijas simptomi?

IVH simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no tā veida un smaguma pakāpes. Daži cilvēki pamanīs simptomus tūlīt pēc piedzimšanas, bet citiem var nebūt nekādu pazīmju līdz vecākam vecumam.

Šeit ir visbiežāk sastopamie simptomi, ko var novērot jaundzimušajiem un zīdaiņiem:

• Neskaidri dzimumorgāni meiteņu zīdaiņiem (dzimumorgāni, kas nav skaidri vīrišķīgi vai sievišķīgi)
• Palielināti dzimumorgāni zēnu zīdaiņiem
• Smaga dehidratācija un vemšana pirmajās dzīves nedēļās
• Zems cukura līmenis asinīs
• Pārmērīga sāls zuduma caur urīnu
• Slikta ēšana un svara pieauguma trūkums
• Letarģija vai neparasta miegainība

Šie agrīnie simptomi rodas tāpēc, ka jūsu mazuļa organisms cīnās, lai saglabātu pareizu sāls, cukura un šķidrumu līdzsvaru bez pietiekami daudz kortizola.

Pieaugot bērniem ar IVH, Jūs varat pamanīt citu simptomu attīstību:

• Ļoti agra pubertāte (dažreiz jau 2-4 gadu vecumā)
• Ātri augšanas lēcieni, kam seko īsāks nekā paredzētais galīgais augstums
• Pārmērīga ķermeņa apmatojuma augšana
• Smaga pinnēm
• Neregulāras vai iztrūkušas menstruācijas meitenēm
• Balses padziļināšanās meitenēm
• Muskuļu attīstība, kas šķiet progresīvāka par viņu vecumu

Dažiem cilvēkiem ir vieglāka IVH forma, kas neparādās līdz pieaugušā vecumam. Pieaugušo simptomi var ietvert auglības problēmas, neregulāras menstruācijas, pārmērīgu apmatojuma augšanu un smagu pinnēm, kas nereaģē uz tipisku ārstēšanu.

Kādi ir iedzimtas virsnieru hiperplāzijas veidi?

Ir divi galvenie IVH veidi, un to atšķirības izpratne var palīdzēt Jums zināt, ko gaidīt. Jūsu tips ir atkarīgs no tā, cik liela enzīmu aktivitāte ir jūsu organismā.

Klasiskā IVH ir smagāka forma, kas parasti parādās jaundzimušajiem. Apmēram 75% cilvēku ar klasisko IVH ir arī tā saucamā „sāls zudums”, kas nozīmē, ka viņu organisms zaudē pārāk daudz sāls un var kļūt bīstami dehidrēts. Atlikušie 25% ir „vienkārši virilizējošā” klasiskā IVH, kur hormonu nelīdzsvarotība izraisa agru pubertāti un citas attīstības izmaiņas, bet parasti neizraisa dzīvībai bīstamu sāls zudumu.

Neklasiskā IVH ir daudz vieglāka un bieži vien nerada simptomus līdz vēlākam bērnības, pusaudža vai pat pieaugušā vecumam. Cilvēkiem ar šo tipu parasti ir pietiekami daudz enzīmu funkcijas, lai novērstu nopietnas komplikācijas zīdaiņa vecumā, bet viņiem joprojām var būt hormonu nelīdzsvarotība, augot.

Kas izraisa iedzimtu virsnieru hiperplāziju?

IVH izraisa izmaiņas (mutācijas) jūsu gēnos, kas ietekmē jūsu virsnieru dziedzeru darbību. Jūs mantojat šīs ģenētiskās izmaiņas no saviem vecākiem, tāpēc to sauc par „iedzimtu” – tas nozīmē, ka tā ir klāt jau no dzimšanas.

Visbiežāk sastopamā cēloņa pamatā ir gēns, kas ražo enzīmu, ko sauc par 21-hidroksilazi. Apmēram 90–95% cilvēku ar IVH ir mutācijas šajā konkrētajā gēnā. Bez pietiekami daudz šī enzīma jūsu virsnieru dziedzeri nevar pareizi ražot kortizolu, bet tie turpina mēģināt, ražojot pārāk daudz citu hormonu, ko sauc par androgēniem.

Retāk IVH var izraisīt mutācijas gēnos, kas ražo citus enzīmus, piemēram, 11-beta-hidroksilazi, 17-hidroksilazi vai 3-beta-hidroksisteroīdu dehidrogenāzi. Katrs no tiem izraisa nedaudz atšķirīgus simptomus, bet tie visi traucē normālu hormonu ražošanu jūsu virsnieru dziedzeros.

IVH ievēro to, ko ģenētiķi sauc par „autosomāli recesīvu” modeli. Tas nozīmē, ka Jums ir jāmanto mutēts gēns no abiem vecākiem, lai būtu šī slimība. Ja Jūs mantojat tikai vienu mutētu gēnu, Jūs esat „nesējs”, bet parasti Jums pašam nebūs simptomu.

Kad jāvēršas pie ārsta iedzimtas virsnieru hiperplāzijas gadījumā?

Jums nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība, ja pamanāt noteiktas brīdinājuma pazīmes, īpaši jaundzimušajiem un maziem bērniem. Šie simptomi var norādīt uz nopietnu hormonu krīzi, kurai nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība.

Zvaniet savam ārstam uzreiz, ja pamanāt vemšanu, smagu dehidratāciju, ārkārtēju letarģiju vai pazīmes par zemu cukura līmeni asinīs jaundzimušajam. Šīs var būt sāls zudumu krīzes pazīmes, kas var būt dzīvībai bīstamas, ja tās netiek ātri ārstētas.

Jums vajadzētu sazināties arī ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, ja pamanāt agrīnas pubertātes pazīmes maziem bērniem, piemēram, ķermeņa apmatojuma augšanu, ātru augstuma pieaugumu vai dzimumorgānu izmaiņas pirms 8 gadu vecuma meitenēm vai 9 gadu vecuma zēniem. Lai gan tas nav tūlītēji bīstami, agrīna ārstēšana var palīdzēt novērst komplikācijas.

Pieaugušajiem jāapsver ārsta apmeklējums, ja Jums rodas neizskaidrojamas auglības problēmas, ļoti neregulāras menstruācijas, pārmērīga apmatojuma augšana neparastās vietās vai smaga pinnēm, kas neuzlabojas ar standarta ārstēšanu. Šīs var būt neklasiskas IVH pazīmes, kas nav diagnosticētas agrāk dzīvē.

Kādi ir iedzimtas virsnieru hiperplāzijas riska faktori?

Galvenais IVH riska faktors ir vecākiem, kuri abi ir ģenētiskās mutācijas nesēji. Tā kā IVH ir iedzimta slimība, jūsu ģimenes anamnēze spēlē vissvarīgāko lomu jūsu riska noteikšanā.

Dažām etniskajām grupām ir augstāks IVH līmenis. Cilvēkiem ar aškenāzu ebreju, spāņu, slāvu vai itāļu izcelsmi ir lielāka iespēja būt ģenētisko mutāciju nesējiem, kas izraisa IVH. Tomēr slimība var rasties cilvēkiem ar jebkuru etnisko piederību.

Ja Jums jau ir viens bērns ar IVH, ir 25% iespēja, ka katram nākamajam bērnam būs arī šī slimība. Tas ir tāpēc, ka abi vecāki ir nesēji, un katram bērnam ir viena no četrām iespējām mantojumu mutēto gēnu no abiem vecākiem.

Asinsradniecība (bērnu radīšana ar asinsradinieku) arī palielina risku, jo radniecīgiem indivīdiem ir lielāka iespēja būt vienādām ģenētiskajām mutācijām. Tomēr lielākā daļa bērnu ar IVH ir dzimuši no nesasaistītiem vecākiem, kuri nejauši ir abi nesēji.

Kādas ir iespējamās iedzimtas virsnieru hiperplāzijas komplikācijas?

Lai gan IVH var labi kontrolēt ar pareizu ārstēšanu, ir svarīgi saprast potenciālās komplikācijas, lai Jūs varētu sadarboties ar savu veselības aprūpes komandu, lai tās novērstu. Lielāko daļu komplikāciju var izvairīties vai samazināt ar agrīnu diagnostiku un pastāvīgu ārstēšanu.

Visnopietnākās īstermiņa komplikācijas ietver:

• Virsnieru krīze (smaga dehidratācija, šoks un elektrolītu nelīdzsvarotība)
• Bīstami zems cukura līmenis asinīs
• Smaga dehidratācija, kas var izraisīt nieru problēmas
• Augšanas kavēšanās neārstētiem zīdaiņiem

Šīs akūtas komplikācijas ir visbiežāk sastopamas cilvēkiem ar klasisko IVH, īpaši sāls zudumu tipu, un parasti rodas, ja slimība nav diagnosticēta vai stresa vai slimības laikā.

Ilgtermiņa komplikācijas var ietekmēt augšanu un attīstību:

• Īsāks galīgais pieaugušo augstums agrīnas pubertātes un priekšlaicīgas augšanas plākšņu saplūšanas dēļ
• Auglības problēmas gan vīriešiem, gan sievietēm
• Neregulāras menstruācijas vai menstruāciju trūkums
• Psiholoģiskas problēmas, kas saistītas ar neskaidriem dzimumorgāniem vai dzimuma identitāti
• Paaugstināts osteoporozes risks ilgstošas steroīdu ārstēšanas dēļ
• Paaugstināts aptaukošanās un vielmaiņas problēmu risks

Ar pienācīgu medicīnisko aprūpi un hormonu aizvietošanas terapiju lielākā daļa cilvēku ar IVH var dzīvot veselīgu, normālu dzīvi un izvairīties no šīm komplikācijām. Regulāra uzraudzība un ārstēšanas pielāgošana palīdz samazināt riskus, vienlaikus saglabājot labu dzīves kvalitāti.

Kā var novērst iedzimtu virsnieru hiperplāziju?

Tā kā IVH ir ģenētiska slimība, Jūs nevarat novērst tās rašanos, ja mantojat gēnus no abiem vecākiem. Tomēr ģenētiskā konsultācija un testēšana var palīdzēt Jums saprast Jūsu riskus un pieņemt pārdomātus ģimenes plānošanas lēmumus.

Ja Jums ir IVH ģimenes anamnēze vai piederat augstāka riska etniskajai grupai, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt Jums saprast, vai Jūs esat nesējs. Nesēja testēšana ietver vienkāršu asins analīzi, kas var identificēt, vai Jums ir viena mutētā gēna kopija.

Ja abi partneri ir nesēji, Jums ir vairākas iespējas, ko apsvērt. Prenatālā testēšana grūtniecības laikā var diagnosticēt IVH attīstošamies mazulim. Daži pāri izvēlas in vitro apaugļošanu ar ģenētisku embriju testēšanu (ko sauc par preimplantācijas ģenētisko diagnostiku), lai izvēlētos embrijus bez slimības.

Ģimenēm ar IVH anamnēzi ir ļoti svarīga jaundzimušo agrīna skrīninga pārbaude. Lielākā daļa valstu tagad iekļauj IVH savās rutīnas jaundzimušo skrīninga programmās, kas var atklāt slimību pirms simptomu attīstības un ļauj nekavējoties sākt ārstēšanu.

Kā tiek diagnosticēta iedzimta virsnieru hiperplāzija?

IVH diagnosticēšana parasti ietver asins analīzes, kas mēra hormonu līmeni, un šo analīžu laiks ir atkarīgs no tā, kad parādās simptomi. Lielākā daļa gadījumu tagad tiek atklāti ar rutīnas jaundzimušo skrīninga programmām pirms simptomu attīstības.

Jaundzimušo skrīningā tiek ņemts neliels asins paraugs no jūsu mazuļa papēža pirmajās dzīves dienās. Tests mēra hormona, ko sauc par 17-hidroksiprogesteronu, līmeni, kas parasti ir paaugstināts zīdaiņiem ar IVH.

Ja skrīninga tests ir nenormāls, jūsu ārsts pasūtīs detalizētākas asins analīzes, lai apstiprinātu diagnozi. Šie apstiprinošie testi mēra vairākus hormonus, ieskaitot kortizolu, aldosteronu un dažādus androgēnus, lai noteiktu, kāda veida IVH ir Jūsu bērnam.

Vecākiem bērniem un pieaugušajiem diagnostika parasti sākas, kad parādās simptomi. Jūsu ārsts var pasūtīt līdzīgas hormonu analīzes, bieži vien veicot tās agri no rīta, kad kortizola līmenis parasti ir visaugstākais. Dažreiz ir nepieciešams stimulācijas tests, kurā Jūs saņemat sintētiska ACTH (hormona, kas stimulē virsnieru dziedzerus) injekciju un pēc tam veicat asins analīzi, lai redzētu, kā reaģē jūsu virsnieru dziedzeri.

Dažos gadījumos ģenētiskā testēšana var identificēt konkrētās mutācijas, kas izraisa IVH. Šī informācija var būt noderīga ģimenes plānošanai un precīza enzīma deficīta veida noteikšanai.

Kāda ir iedzimtas virsnieru hiperplāzijas ārstēšana?

IVH ārstēšana ir vērsta uz hormonu aizvietošanu, ko jūsu organisms nevar pareizi ražot, un simptomu mazināšanu visas dzīves garumā. Ar pastāvīgu ārstēšanu lielākā daļa cilvēku ar IVH var dzīvot normālu, veselīgu dzīvi.

Galvenā ārstēšana ietver kortikosteroīdu zāļu lietošanu, lai aizstātu kortizolu, ko jūsu organisms neražo. Lielākā daļa cilvēku lieto hidrokortizonu, kas ir identisks kortizolam, ko jūsu organisms dabiski ražo. Jums parasti būs jālieto šīs zāles divas līdz trīs reizes dienā, ar lielākām devām slimības vai stresa laikā.

Ja Jums ir sāls zudumu IVH tips, Jums būs nepieciešamas arī zāles, ko sauc par fludrokortizonu, lai palīdzētu nierēm saglabāt sāli un uzturēt pareizu šķidruma līdzsvaru. Daudziem cilvēkiem ir nepieciešams arī papildu sāls uzturā, īpaši karstā laikā vai fizisko aktivitāšu laikā.

Cilvēkiem ar neskaidriem dzimumorgāniem var ieteikt ķirurģisku korekciju. Šie lēmumi ir sarežģīti, un tajos jāiesaista speciālistu komanda, ieskaitot bērnu endokrinologus, urologus un psihologus. Operācijas laiks un veids ir atkarīgs no individuālajiem apstākļiem un ģimenes vēlmēm.

Ārstēšanai bieži ir nepieciešamas korekcijas, augot un mainoties organisma vajadzībām. Bērniem var būt nepieciešamas lielākas devas, augot, un sievietēm var būt nepieciešamas korekcijas grūtniecības laikā. Regulāra uzraudzība ar asins analīzēm palīdz ārstam precīzi noregulēt ārstēšanu.

Kā rīkoties ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju mājās?

IVH ārstēšana mājās ietver labu rutīnu izveidošanu attiecībā uz medikamentiem, stresa pārvaldību un zināšanu par to, kad meklēt papildu medicīnisko palīdzību. Ar pareizu pieeju Jūs varat uzturēt izcilu veselību un novērst komplikācijas.

Pastāvīga zāļu lietošana ir vissvarīgākā mājas ārstēšanas daļa. Izveidojiet ikdienas rutīnu, kas atvieglo devu atcerēšanos, piemēram, lietojot tās kopā ar ēdienreizēm vai izmantojot tablešu organizatoru. Nekad neizlaidiet devas un nepārtrauciet lietot zāles, nerunājot ar savu ārstu.

Slimības, traumas vai spēcīga stresa laikā jūsu organismam ir nepieciešams papildu kortizols. Jūsu ārsts iemācīs Jums, kā palielināt zāļu devas šajos laikos. Saglabājiet rakstveida rīcības plānu, kas norāda, cik daudz papildu zāļu lietot un kad sazināties ar savu veselības aprūpes komandu.

Vienmēr nēsājiet medicīnisku identifikāciju, kas paskaidro, ka Jums ir IVH, un uzskaita Jūsu zāles. Ārkārtas situācijā šī informācija var būt dzīvības glābēja. Apsveriet iespēju valkāt medicīnisku brīdinājuma aproci vai turēt ārkārtas karti makā.

Pievērsiet uzmanību sava organisma signāliem un iemācieties atpazīt pazīmes, kas var norādīt uz nepieciešamību pēc medicīniskās palīdzības. Tās ietver pastāvīgu vemšanu, smagu nogurumu, reiboni vai jebkādus simptomus, kas šķiet neparasti.

Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?

Sagatavošanās Jūsu IVH tikšanās reizēm var palīdzēt Jums gūt maksimālu labumu no vizītes un nodrošināt, ka Jūsu ārstam ir visa nepieciešamā informācija, lai sniegtu vislabāko aprūpi. Laba sagatavošanās padara šīs vizītes efektīvākas un produktīvākas.

Saglabājiet simptomu dienasgrāmatu starp tikšanās reizēm, atzīmējot jebkādus neparastus simptomus, zāļu blakusparādības vai laikus, kad Jums bija jāpalielina devas slimības vai stresa dēļ. Šī informācija palīdz ārstam saprast, cik labi darbojas pašreizējā ārstēšana.

Ņemiet līdzi pilnu visu zāļu sarakstu, ko lietojat, ieskaitot precīzas devas un laiku. Iekļaujiet arī visas bezrecepšu zāles, piedevas vai augu izcelsmes līdzekļus, jo tie dažreiz var mijiedarboties ar Jūsu IVH zālēm.

Uzrakstiet visus jautājumus vai bažas, kas Jums ir pirms tikšanās. Bieži apspriestās tēmas var būt devas pielāgošana, blakusparādību pārvaldīšana, ceļojumu vai īpašu pasākumu plānošana vai bažas par bērnu augšanu un attīstību.

Bērniem ar IVH ņemiet līdzi augšanas diagrammas un informāciju par skolas sniegumu, ja Jums ir bažas par attīstību. Jūsu ārsts vēlēsies rūpīgi uzraudzīt gan fizisko augšanu, gan attīstības posmus.

Kas ir galvenā atziņa par iedzimtu virsnieru hiperplāziju?

Pats svarīgākais, kas jāapzinās par IVH, ir tas, ka, lai gan tā ir visu mūžu ilga slimība, to var ļoti labi kontrolēt ar pareizu ārstēšanu un medicīnisko aprūpi. Lielākā daļa cilvēku ar IVH var dzīvot pilnīgi normālu dzīvi, ja viņi pastāvīgi lieto zāles un cieši sadarbojas ar savu veselības aprūpes komandu.

Agrīna diagnostika un ārstēšana ievērojami uzlabo rezultātus. Pateicoties jaundzimušo skrīninga programmām, lielākā daļa gadījumu tagad tiek atklāti pirms nopietnu komplikāciju attīstības. Šī agrīnā atklāšana ļauj nekavējoties sākt ārstēšanu un novērš daudzas nopietnas problēmas, kas varētu rasties, ja IVH netiktu diagnosticēta.

Panākumu atslēga ir slimības izpratne, zāļu lietošana saskaņā ar recepti un zināšanas par to, kad meklēt papildu medicīnisko palīdzību. Ar šiem pamatprincipiem Jūs varat sagaidīt veselīgu, piepildītu dzīvi, neskatoties uz IVH.

Atcerieties, ka IVH ietekmē katru cilvēku atšķirīgi, un Jūsu ārstēšanas plānam jābūt pielāgotam Jūsu konkrētajām vajadzībām. Regulāra saziņa ar savu veselības aprūpes komandu nodrošina, ka Jūsu ārstēšana paliek efektīva, mainoties Jūsu organisma vajadzībām laika gaitā.

Bieži uzdotie jautājumi par iedzimtu virsnieru hiperplāziju

Vai cilvēki ar IVH var laist bērnu?

Jā, daudzi cilvēki ar IVH var laist bērnus, lai gan dažos gadījumos auglība var būt ietekmēta. Sievietēm ar IVH var būt neregulāras menstruācijas vai nepieciešama ārstēšana, lai uzlabotu auglību. Vīriešiem ar IVH parasti ir normāla auglība. Sadarbība ar reproduktīvās endokrinoloģijas speciālistu var palīdzēt, ja Jums ir grūtības ieņemt bērnu.

Vai IVH zāles izraisa svara pieaugumu?

Daži cilvēki piedzīvo svara pieaugumu, lietojot kortikosteroīdus, bet tas nav neizbēgami. Atslēga ir atrast pareizo devu, kas aizvieto to, kas jūsu organismam nepieciešams, nepiešķirot pārāk daudz. Regulāras fiziskās aktivitātes, veselīgs uzturs un sadarbība ar ārstu, lai optimizētu devas, var palīdzēt pārvaldīt svara problēmas.

Vai IVH zāles var pārtraukt, ja simptomi uzlabojas?

Nē, IVH zāles nekad nedrīkst pārtraukt, pat ja Jūs jūtaties labi. Šīs zāles aizvieto hormonus, ko jūsu organisms nevar ražot pats, tāpēc to pārtraukšana var izraisīt nopietnas komplikācijas, ieskaitot virsnieru krīzi. Vienmēr runājiet ar savu ārstu, pirms veicat jebkādas izmaiņas zāļu lietošanas režīmā.

Kā stress ietekmē IVH?

Fiziskais un emocionālais stress palielina jūsu organisma kortizola vajadzību. Tā kā cilvēkiem ar IVH nevar dabiski ražot papildu kortizolu, Jums var būt jāpalielina zāļu devas īslaicīgi stresa laikos, piemēram, slimības, operācijas vai svarīgu dzīves notikumu laikā. Jūsu ārsts iemācīs Jums, kā pareizi pielāgot devas.

Vai IVH ir biežāk sastopama noteiktās ģimenēs vai etniskajās grupās?

Jā, IVH ir biežāk sastopama noteiktās populācijās, ieskaitot cilvēkus ar aškenāzu ebreju, spāņu, slāvu un itāļu izcelsmi. Tomēr tā var rasties jebkurā etniskajā grupā. Ja Jums ir IVH ģimenes anamnēze vai piederat augstāka riska grupai, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt Jums saprast Jūsu riskus un iespējas.