Iedzimta Diafragmas Trūce (Cdh)

Iedzimta diafragmas trūce (CDH) ir reta anomālija, kas rodas jaundzimušajam pirms dzimšanas. Tā rodas grūtniecības sākumā, kad bērna diafragma – muskulis, kas atdala krūtis no vēdera – neaizveras tā, kā vajadzētu. Tas atstāj caurumu diafragmā. Caurums tiek saukts par trūci.

Šī trūce diafragmas muskulī rada atveri starp vēderu un krūtīm. Zarnas, kuņģis, aknas un citi vēdera orgāni var pārvietoties caur atveri bērna krūtīs. Ja zarnas atrodas krūtīs, tām neveidojas tipiskās savienojuma struktūras, kas tās notur vēderā (malrotācija). Tās var savērpties ap sevi, pārtraucot asins piegādi (volvulus).

CDH ārstēšana ir atkarīga no tā, kad tiek atklāta anomālija, cik nopietna tā ir un vai ir problēmas ar sirdi.

Iedzimtas diafragmas trūces smaguma pakāpe ir dažāda. Tā var būt viegla un neradīt gandrīz nekādu ietekmi uz mazuli, vai arī nopietnāka un ietekmēt organisma spēju uzņemt skābekli.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar CDH, var būt:

• Smagas elpošanas problēmas mazu, slikti funkcionējošu plaušu dēļ (plaušu hipoplazija).
• Sirds attīstības problēmas.
• Zarnu, kuņģa, aknu un citu vēdera dobuma orgānu bojājumi, ja tie caur trūci pārvietojas krūšu kurvī.

CDH var konstatēt rutīnas augļa ultraskaņas izmeklējuma laikā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var apspriest ar jums ārstēšanas iespējas.

Vairumā gadījumu iedzimtas diafragmas trūces cēlonis nav zināms. Dažos gadījumos IEDT var būt saistīta ar ģenētisku traucējumu vai nejaušām gēnu izmaiņām, ko sauc par mutācijām. Šādos gadījumos jaundzimušajam var būt vairāk problēmu piedzimstot, piemēram, sirds, acu, roku un kāju vai kuņģa un zarnu problēmas.

Komplikācijas, kas var rasties ar CDH, ietver:

• Plaušu problēmas.
• Kuņģa, zarnu un aknu problēmas.
• Sirds slimības.
• Atkārtotas infekcijas.
• Dzirdēšanas zudums.
• Krūškurvja formas un mugurkaula izliekuma izmaiņas.
• Gastroezofageāls reflukss — kuņģa skābes atplūde atpakaļ caurulē, ko sauc par barības vadu, kas savieno muti un kuņģi.
• Problēmas ar augšanu un svarā pieaugšanu.
• Attīstības kavējumi un mācīšanās traucējumi.
• Citas problēmas, kas ir klāt jau no dzimšanas.

Iedzimta diafragmas trūce visbiežāk tiek atklāta rutīnas augļa ultraskaņas izmeklējumā, kas tiek veikts pirms bērna piedzimšanas. Prenatālā ultraskaņas izmeklējumā tiek izmantotas skaņas viļņi, lai veidotu jūsu dzemdes un bērna attēlus.

Gadījumos, diagnoze var netikt noteikta līdz pat piedzimšanai. Reti CDH var netikt diagnosticēta līdz bērnībai vai vēlāk. Tas var būt tāpēc, ka nav pazīmju vai simptomu, vai arī tāpēc, ka pazīmes un simptomi, piemēram, elpošanas un zarnu traucējumi, ir viegli.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izmanto prenatālo ultraskaņu un citas pārbaudes, lai izsekotu jūsu mazuļa plaušu, sirds un citu orgānu augšanu un darbību grūtniecības laikā.

Parasti pirmā augļa ultraskaņa tiek veikta pirmajos grūtniecības mēnešos (pirmā trimestra). Tā apstiprina, ka esat grūtniece, un parāda jūsu mazuļa vai mazuļu skaitu un izmēru.

Visbiežāk vēl viena ultraskaņa tiek veikta grūtniecības ceturtajā līdz sestajā mēnesī (otrā trimestra). Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbauda jūsu mazuļa augšanu un attīstību. Jūsu sniedzējs aplūko jūsu mazuļa plaušu, sirds un citu orgānu izmēru un atrašanās vietu.

Ja jūsu mazulim ir CDH pazīmes, jūsu sniedzējs var likt veikt ultraskaņas izmeklējumus biežāk. Tas var parādīt, cik smaga ir CDH un vai tā pasliktinās.

Var veikt papildu pārbaudes, lai novērtētu jūsu mazuļa orgānu darbību. Tās var ietvert:

• Augļa magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Šī ir medicīniskās attēlveidošanas tehnika, kas izmanto magnētisko lauku un datora ģenerētus radioviļņus, lai radītu detalizētus orgānu un audu attēlus mazuļa ķermenī.
• Augļa ehokardiogramma. Ehokardiogrammā tiek izmantotas skaņas viļņi, lai radītu attēlus par mazuļa sirds pukstēšanu un asins sūknēšanu. Ehokardiogrammas attēli var identificēt problēmas ar attīstošo sirdi.
• Ģenētiskās pārbaudes. Ģenētiskās pārbaudes var identificēt ģenētiskās sindromus vai citas gēnu izmaiņas, kas dažreiz ir saistītas ar CDH. Ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums saprast šos testu rezultātus un sniegt jums vairāk informācijas par jūsu mazuļa stāvokli.

Iedzimtas diafragmas trūces ārstēšana ir atkarīga no tā, kad tiek atklāts stāvoklis un cik nopietns tas ir. Jūsu veselības aprūpes komanda palīdzēs Jums izlemt, kas ir vislabākais Jums un Jūsu mazulim.

Jūsu veselības aprūpes komanda rūpīgi novēro Jūs pirms Jūsu mazuļa piedzimšanas. Parasti Jums bieži veic ultraskaņas un citas pārbaudes, lai pārbaudītu Jūsu mazuļa veselību un attīstību.

Jauna smagu CDH ārstēšanas metode, kas pašlaik tiek pētīta, ir saukta par fetoskopisku endoluminālu trahejas oklūziju (FETO). Šī operācija tiek veikta Jūsu mazulim, kamēr Jūs vēl esat stāvoklī. Mērķis ir palīdzēt mazuļa plaušām augt pēc iespējas vairāk pirms dzimšanas.

FETO tiek veikta divās procedūrās:

• Pirmā procedūra. Pirmā procedūra notiek agrīnā pēdējo mēnešu (trešā trimestra) laikā Jūsu grūtniecības laikā. Jūsu ķirurgs veic nelielu iegriezumu Jūsu vēderā un dzemdē. Ķirurgs ievieto īpašu caurulīti ar kameru galā, ko sauc par augļa endoskopu, caur Jūsu mazuļa muti un trahejā (vēja caurulē). Mazs balons tiek ievietots Jūsu mazuļa trahejā un uzpūsts.

Dabīgā dzemdes šķidrums grūtniecības laikā, ko sauc par amnija šķidrumu, plūst iekšā un ārā no Jūsu mazuļa plaušām caur muti. Balona uzpūšana uztur amnija šķidrumu Jūsu mazuļa plaušās. Šķidrums paplašina plaušas, lai palīdzētu tām attīstīties.

• Otrā procedūra. Pēc apmēram 4 līdz 6 nedēļām Jums ir otrā procedūra. Balons tiek noņemts, lai Jūsu mazulis būtu gatavs pēc piedzimšanas ieelpot gaisu plaušās.

Īpaša dzemdību metode var tikt izmantota, ja dzemdības sākas pirms balona noņemšanas un balona noņemšana ar endoskopu nav iespējama. Šī metode ir saukta par ārkārtas dzemdību ārstēšanu (EXIT) procedūru. Dzemdības tiek veiktas ar ķeizargriezienu ar placentas atbalstu. Tas nozīmē, ka Jūsu mazulis turpina saņemt skābekli caur placentu, pirms nabassaite tiek pārgriezta. Placentas atbalsts turpinās, līdz balons ir ārā un elpošanas caurule ir vietā, ļaujot aparātam pārņemt elpošanu.

Pirmā procedūra. Pirmā procedūra notiek agrīnā pēdējo mēnešu (trešā trimestra) laikā Jūsu grūtniecības laikā. Jūsu ķirurgs veic nelielu iegriezumu Jūsu vēderā un dzemdē. Ķirurgs ievieto īpašu caurulīti ar kameru galā, ko sauc par augļa endoskopu, caur Jūsu mazuļa muti un trahejā (vēja caurulē). Mazs balons tiek ievietots Jūsu mazuļa trahejā un uzpūsts.

Dabīgā dzemdes šķidrums grūtniecības laikā, ko sauc par amnija šķidrumu, plūst iekšā un ārā no Jūsu mazuļa plaušām caur muti. Balona uzpūšana uztur amnija šķidrumu Jūsu mazuļa plaušās. Šķidrums paplašina plaušas, lai palīdzētu tām attīstīties.

Otrā procedūra. Pēc apmēram 4 līdz 6 nedēļām Jums ir otrā procedūra. Balons tiek noņemts, lai Jūsu mazulis būtu gatavs pēc piedzimšanas ieelpot gaisu plaušās.

Īpaša dzemdību metode var tikt izmantota, ja dzemdības sākas pirms balona noņemšanas un balona noņemšana ar endoskopu nav iespējama. Šī metode ir saukta par ārkārtas dzemdību ārstēšanu (EXIT) procedūru. Dzemdības tiek veiktas ar ķeizargriezienu ar placentas atbalstu. Tas nozīmē, ka Jūsu mazulis turpina saņemt skābekli caur placentu, pirms nabassaite tiek pārgriezta. Placentas atbalsts turpinās, līdz balons ir ārā un elpošanas caurule ir vietā, ļaujot aparātam pārņemt elpošanu.

FETO var nebūt piemērota visiem. Un nav garantijas par operācijas rezultātiem. Jūsu veselības aprūpes komanda novērtē Jūs un Jūsu mazuli, lai redzētu, vai Jūs varētu būt kandidāti šai operācijai. Apspriedieties ar savu komandu par priekšrocībām un iespējamām komplikācijām Jums un Jūsu mazulim.

Parasti Jūs varat dzemdēt savu mazuli vai nu dabiski, vai ar ķeizargriezienu. Jūs un Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izlemjat, kura metode ir vislabākā Jums.

Pēc piedzimšanas veselības aprūpes komanda palīdzēs Jums plānot ārstēšanu, kas atbilst Jūsu mazuļa vajadzībām. Jūsu mazulis, visticamāk, tiks aprūpēts jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU).

Jūsu mazulim var būt nepieciešama elpošanas caurule. Caurule ir piestiprināta pie aparāta, kas palīdz Jūsu mazulim elpot. Tas dod plaušām un sirdij laiku augt un attīstīties.

Mazuļiem, kuriem ir dzīvībai bīstamas plaušu problēmas, var būt nepieciešama ārstēšana, ko sauc par ekstrakorporālu membrānas oksigenāciju (ECMO). Tas ir arī pazīstams kā ekstrakorporāla dzīvības uzturēšana (ECLS). ECMO aparāts veic Jūsu mazuļa sirds un plaušu darbu, ļaujot šiem orgāniem atpūsties un dziedēt.

Cik ilgi Jūsu mazulim ir nepieciešams elpošanas atbalsts, ir atkarīgs no reakcijas uz ārstēšanu un citiem faktoriem.

Lielākajai daļai mazuļu, kuriem ir CDH, ir nepieciešama operācija, lai aizvērtu caurumu diafragmā. Kad šī operācija notiek, ir atkarīgs no Jūsu mazuļa veselības un citiem faktoriem. Sekojošā aprūpe, lai nodrošinātu, ka remonts paliek vietā, parasti ietver krūšu rentgena starus.

Pēc izrakstīšanās no slimnīcas Jūsu mazulim var būt nepieciešams papildu atbalsts. Tas var ietvert papildu skābekli. Skābekli piegādā ar plānām plastmasas caurulītēm ar spraudņiem, kas ievietoti nāsu caurumos, vai plānām caurulītēm, kas savienotas ar masku, kas valkāta pār degunu un muti. Var būt nepieciešams arī barošanas atbalsts, lai palīdzētu augšanai un attīstībai. Zāles var tikt ievadītas ar CDH saistītu slimību gadījumā, piemēram, skābes refluksa vai plaušu hipertensijas gadījumā.

Regulāras vizītes pie Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzēja var palīdzēt ātri risināt visas problēmas.

Uzzinot, ka Jūsu mazulim ir iedzimta diafragmas trūce, var rasties dažādas emocijas. Jums var būt daudz jautājumu par ārstēšanas plānu Jums un Jūsu mazulim.

Jums nav jātiek galā ar to vienam. Ir daudz resursu, kas var atbalstīt Jūs un Jūsu mazuli. Ja Jums ir jautājumi par Jūsu mazuļa stāvokli un ārstēšanu, runājiet ar savu veselības aprūpes komandu.