Kas ir iedzimta diafragmas trūce? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Iedzimta diafragmas trūce (IDT) ir iedzimta anomālija, kurā diafragmā – muskulī, kas palīdz elpot – ir atvere. Šī atvere ļauj vēdera orgāniem pārvietoties krūšu dobumā, kas var apgrūtināt mazuļu elpošanu.

Iedomājieties savu diafragmu kā spēcīgu sienu, kas atdala krūtis no vēdera. Ja šajā sienā ir caurums, orgāni, piemēram, kuņģis vai zarnas, var iekļūt telpā, kur vajadzētu atrasties plaušām. Šis stāvoklis skar apmēram 1 no 2500 līdz 3000 jaundzimušajiem.

Kādi ir iedzimtas diafragmas trūces simptomi?

Lielākajai daļai mazuļu ar IDT elpošanas problēmas parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Simptomi var būt viegli vai smagi, atkarībā no tā, cik daudz vietas izvietotie orgāni aizņem krūtīs.

Šeit ir galvenās pazīmes, ko varētu pamanīt:

• Ātra, apgrūtināta elpošana vai grūtības ieelpot
• Zila vai pelēcīga ādas krāsa, īpaši ap lūpām un nagiem
• Neparasti ātra sirdsdarbība
• Muca formas krūtis, kas izskatās neparasti apaļas
• Vēders, kas izskatās iedobts vai ieliekts
• Samazinātas elpošanas skaņas vienā krūšu pusē

Dažiem mazuļiem var būt arī grūtības ar barošanu vai tie var šķist neparasti kaprīzi. Retos gadījumos viegla IDT var neizraisīt pamanāmus simptomus līdz vēlākam bērnības vecumam, kad bērnam var rasties atkārtota pneimonija vai gremošanas problēmas.

Kādi ir iedzimtas diafragmas trūces veidi?

IDT ir vairāki dažādi veidi, atkarībā no tā, kur diafragmā rodas atvere. Visizplatītākais tips ir Bohdaleka trūce, kas rodas diafragmas aizmugurē un sānos.

Galvenie veidi ir:

• Bohdaleka trūce: Veido apmēram 85–90% gadījumu, parasti rodas kreisajā pusē
• Morgagni trūce: Rodas diafragmas priekšpusē, retāk sastopama, bet bieži vien vieglāka
• Centrālā diafragmas trūce: Ļoti reta, rodas diafragmas centrā
• Diafragmas izlīdzināšanās: Diafragmas muskulis ir plāns un vājš, nevis tam ir caurums

Kreisās puses trūces mēdz būt nopietnākas, jo tās bieži ietver vairāk orgānu, kas pārvietojas krūtīs. Labās puses trūces ir retākas, bet joprojām var izraisīt ievērojamas elpošanas problēmas.

Kas izraisa iedzimtu diafragmas trūci?

IDT rodas, ja diafragma pilnībā neveidojas agrīnā grūtniecības laikā. Tas notiek starp 8. un 12. grūtniecības nedēļu, kad jūsu mazuļa orgāni vēl attīstās.

Precīzs cēlonis nav pilnībā zināms, bet pētnieki uzskata, ka tas, iespējams, ir ģenētisku un vides faktoru kombinācija. Vairumā gadījumu nav skaidra iemesla, kāpēc tas notiek, un tas nav kaut kas, ko vecāki darīja vai nedarīja.

Daži potenciāli veicinoši faktori ir:

• Ģenētiskās izmaiņas vai mutācijas, kas ietekmē diafragmas attīstību
• Hromosomu anomālijas, piemēram, trisomija 18 vai 13
• IDT ģimenes anamnēze, lai gan tas ir neparasti
• Noteiktas zāles, kas lietotas grūtniecības laikā
• Mātes diabēts vai citi veselības traucējumi

Ir svarīgi zināt, ka IDT vairumā gadījumu rodas nejauši. Pat ja jums ir viens bērns ar IDT, iespēja, ka nākamais bērns piedzims ar tādu pašu slimību, joprojām ir ļoti zema.

Kad jāvēršas pie ārsta iedzimtas diafragmas trūces gadījumā?

IDT parasti tiek diagnosticēta pirms dzimšanas, veicot regulāras pirmsdzemdību ultraskaņas pārbaudes, parasti ap 18–20 grūtniecības nedēļām. Jūsu ārsts var pamanīt, ka orgāni atrodas nepareizā vietā vai ka mazuļa plaušas izskatās mazākas nekā gaidīts.

Ārkārtas pazīmes, kurām nepieciešama tūlītēja medicīniskā palīdzība, ir:

• Smagas elpošanas grūtības vai elpas trūkums
• Zila vai pelēka ādas, lūpu vai nagu krāsa
• Ekstrēma kaprīzība vai letarģija
• Nespēja barot vai saglabāt ēdienu
• Ātra sirdsdarbība vai neregulāri elpošanas modeļi

Vecākiem bērniem ar vieglu IDT, kas netika diagnosticēta dzimšanas brīdī, jāpievērš uzmanība atkārtotām elpošanas ceļu infekcijām, pastāvīgam klepum vai gremošanas problēmām. Šie simptomi, lai gan mazāk steidzami, tomēr attaisno vizīti pie ģimenes ārsta.

Kādi ir iedzimtas diafragmas trūces riska faktori?

Lielākā daļa IDT gadījumu notiek bez zināmiem riska faktoriem, padarot to grūti prognozējamu. Tomēr daži faktori var nedaudz palielināt šī stāvokļa attīstības varbūtību.

Faktori, kas var veicināt IDT, ir:

• Vecāka mātes vecums (virs 35 gadiem)
• Mātes diabēts vai citi vielmaiņas traucējumi
• Pakļaušanās noteiktām ķīmiskām vielām vai zālēm grūtniecības laikā
• Iedzimtu defektu ģimenes anamnēze
• Ģenētiskie sindromi, kas ietekmē attīstību
• Mātes smēķēšana vai alkohola lietošana grūtniecības laikā

Atcerieties, ka riska faktoru klātbūtne nenozīmē, ka IDT noteikti notiks. Daudzi mazuļi ar šiem riska faktoriem piedzimst pilnīgi veseli, bet citi bez riska faktoriem joprojām var attīstīt IDT.

Kādas ir iespējamās iedzimtas diafragmas trūces komplikācijas?

Galvenā bažas par IDT ir tā, ka tā var ietekmēt plaušu attīstību un darbību. Kad vēdera orgāni aizņem vietu krūtīs, plaušas var neattīstīties pareizi vai var tikt saspiesti.

Biežas komplikācijas ir:

• Plaušu hipoplazija (nenoattīstītas plaušas)
• Pastāvīga plaušu hipertensija (paaugstināts asinsspiediens plaušu asinsvados)
• Gastroezofageāla reflukss (kuņģa skābes atgriešanās)
• Grūtības ar barošanu un nepietiekams svara pieaugums
• Dzirdes zudums no ilgstošas skābekļa padeves
• Attīstības aizkavēšanās smagos gadījumos

Retas, bet nopietnas komplikācijas var ietvert sirds problēmas, nieru problēmas vai neiroloģiskas problēmas. Tomēr ar pienācīgu medicīnisko aprūpi un uzraudzību daudzi bērni ar IDT izaug, lai dzīvotu veselīgu, aktīvu dzīvi.

Kā tiek diagnosticēta iedzimta diafragmas trūce?

IDT bieži tiek atklāta grūtniecības laikā, veicot regulāras ultraskaņas pārbaudes, parasti ap 18–20 grūtniecības nedēļām. Jūsu ārsts var pamanīt, ka orgāni atrodas nepareizā vietā vai ka mazuļa plaušas izskatās mazākas nekā gaidīts.

Diagnostikas testi var ietvert:

• Detalizētu ultraskaņu, lai redzētu orgānu izvietojumu
• Fetal MRI detalizētākiem attēliem
• Amniocentēzi, lai pārbaudītu ģenētiskos stāvokļus
• Krūšu rentgenu pēc dzimšanas, lai apstiprinātu diagnozi
• Ehokardiogrammu, lai pārbaudītu sirds darbību
• Asins analīzes, lai novērtētu skābekļa līmeni

Dažreiz IDT netiek diagnosticēta līdz pēc dzimšanas, īpaši vieglākos gadījumos. Jūsu medicīnas komanda izmantos krūšu rentgenu un citas attēlveidošanas pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi un plānotu ārstēšanu.

Kāda ir iedzimtas diafragmas trūces ārstēšana?

IDT ārstēšana parasti ietver operāciju, lai salabotu diafragmu, bet laiks ir atkarīgs no jūsu mazuļa stāvokļa. Medicīnas komanda vispirms koncentrēsies uz elpošanas stabilizēšanu un plaušu atbalstīšanu pirms operācijas.

Sākotnējie ārstēšanas soļi ir:

• Elpošanas atbalsts ar ventilatoru
• Zāles, kas palīdz asinsspiedienam un sirds darbībai
• IV barošana, jo barošana var būt apgrūtināta
• Uzraudzība specializētā jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā

Ķirurģiska remonta parasti notiek, kad jūsu mazulis ir stabilizējies, bieži vien pirmajās dzīves dienās vai nedēļās. Ķirurgs pārvietos izvietotos orgānus atpakaļ vēderā un salabos caurumu diafragmā. Dažreiz ir nepieciešams plāksteris, ja caurums ir liels.

Atveseļošanās laiks ir atkarīgs no slimības smaguma. Dažiem mazuļiem var būt nepieciešams nepārtraukts elpošanas atbalsts, bet citi atveseļojas ātrāk. Jūsu medicīnas komanda cieši sadarbosies ar jums, lai uzraudzītu progresu un pielāgotu ārstēšanu pēc nepieciešamības.

Kā nodrošināt mājas aprūpi iedzimtas diafragmas trūces atveseļošanās laikā?

Lielākajai daļai mazuļu ar IDT būs jāpavada vairākas nedēļas vai mēneši slimnīcā pirms atgriešanās mājās. Pēc atgriešanās mājās jums būs jāturpina specializēta aprūpe, lai atbalstītu jūsu mazuļa atveseļošanos un attīstību.

Mājas aprūpe parasti ietver:

• Barošanas grafiku ievērošanu un svara pieauguma uzraudzību
• Zāļu lietošanu tieši tā, kā noteikts
• Elpošanas modeļu un skābekļa līmeņa uzraudzību, ja nepieciešams
• Regulāru sekojošo vizīšu apmeklēšanu
• Komplikāciju pazīmju, piemēram, elpošanas vai barošanas problēmu, novērošanu
• Attīstības atbalsta un fizioterapijas nodrošināšanu pēc ieteikuma

Jūsu veselības aprūpes komanda sniegs detalizētas instrukcijas un atbalsta resursus. Nevilcinieties zvanīt, ja pamanāt kādas izmaiņas jūsu mazuļa elpošanā, barošanā vai vispārējā stāvoklī.

Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?

Sagatavošanās medicīniskajām vizītēm var palīdzēt maksimāli izmantot jūsu vizītes un nodrošināt, ka visas jūsu bažas tiek risinātas. Pierakstiet savus jautājumus iepriekš, lai neaizmirstu neko svarīgu.

Padomājiet par sagatavošanos:

• Visu pašreizējo simptomu saraksts un to sākšanās laiks
• Jautājumi par ārstēšanas iespējām un to, ko gaidīt
• Informācija par ģimenes medicīnisko vēsturi
• Pašreizējās zāles un devas
• Apdrošināšanas informācija un nosūtījuma dokumenti
• Atbalsta persona, kas palīdzēs atcerēties informāciju

Nevilcinieties lūgt skaidrojumu, ja medicīniskie termini ir neskaidri. Jūsu veselības aprūpes komanda vēlas pārliecināties, ka jūs pilnībā saprotat sava mazuļa stāvokli un ārstēšanas plānu.

Kas ir galvenā atziņa par iedzimtu diafragmas trūci?

IDT ir nopietns, bet ārstējams iedzimts defekts, kas ietekmē diafragmas muskuli. Lai gan tas prasa specializētu medicīnisko aprūpi un operāciju, daudzi bērni ar IDT turpina dzīvot veselīgu, normālu dzīvi ar pienācīgu ārstēšanu.

Pats svarīgākais ir atcerēties, ka agrīna diagnostika un ārstēšana ievērojami uzlabo rezultātus. Ja IDT tiek atklāta grūtniecības laikā, jūsu medicīnas komanda var sagatavoties dzemdībām un tūlītējai aprūpei. Ar medicīnas tehnoloģiju un ķirurģisko paņēmienu attīstību perspektīvas mazuļiem ar IDT turpina uzlaboties.

Atcerieties, ka katrs gadījums ir atšķirīgs, un jūsu veselības aprūpes komanda sadarbosies ar jums, lai izstrādātu vislabāko ārstēšanas plānu jūsu konkrētajai situācijai. Saglabājiet saikni ar savu medicīnas komandu, uzdodiet jautājumus un nevilcinieties meklēt atbalstu, kad tas ir nepieciešams.

Bieži uzdotie jautājumi par iedzimtu diafragmas trūci

Vai iedzimtu diafragmas trūci var novērst?

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst IDT, jo tā rodas agrīnā augļa attīstības laikā. Grūtniecības vitamīnu lietošana, kaitīgo vielu izvairīšanās grūtniecības laikā un labas pirmsdzemdību aprūpes nodrošināšana vienmēr ir ieteicama vispārējai augļa veselībai, bet šie pasākumi konkrēti neaizsargā pret IDT.

Kāds ir izdzīvošanas rādītājs mazuļiem ar IDT?

Izdzīvošanas rādītājs IDT gadījumā ir ievērojami uzlabojies gadu gaitā un tagad svārstās no 70 līdz 90%, atkarībā no slimības smaguma. Mazuļiem ar vieglu IDT un labi attīstītām plaušām ir lieliski rezultāti, bet tiem, kuriem ir smagāki gadījumi, var rasties papildu problēmas, bet joprojām ir labas izdzīvošanas iespējas ar pienācīgu medicīnisko aprūpi.

Vai manam bērnam būs nepieciešama nepārtraukta medicīniskā aprūpe pēc IDT operācijas?

Lielākajai daļai bērnu būs nepieciešama regulāra sekojoša aprūpe, lai uzraudzītu plaušu darbību, augšanu un attīstību. Dažiem var būt nepieciešama papildu ārstēšana komplikācijām, piemēram, gastroezofageāla reflukss vai dzirdes problēmas. Tomēr daudzi bērni ar IDT var piedalīties normālās aktivitātēs, augot, ieskaitot sportu un citas fiziskās aktivitātes.

Vai IDT var atkārtoties nākamajās grūtniecībās?

Risks, ka nākamais bērns piedzims ar IDT, ir ļoti zems, parasti mazāk nekā 2%. Lielākā daļa IDT gadījumu rodas nejauši un netiek mantoti. Tomēr, ja ir iesaistīti ģenētiskie faktori, jūsu ārsts var ieteikt ģenētisko konsultāciju, lai apspriestu jūsu konkrēto situāciju un jebkuras testēšanas iespējas.

Cik drīz pēc dzimšanas parasti notiek IDT operācija?

Operācijas laiks ir atkarīgs no jūsu mazuļa stāvokļa. Dažiem mazuļiem operācija ir nepieciešama pirmajās dzīves dienās, bet citiem var nākties gaidīt vairākas nedēļas, līdz tie ir stabilāki. Medicīnas komanda vispirms koncentrēsies uz elpošanas un vispārējās veselības atbalstīšanu pirms diafragmas remonta operācijas.