Iedzimtie Miastēnijas Sindromi

Iedzimtās miastēnijas sindromi ir reta iedzimtu slimību grupa, ko izraisa gēnu izmaiņas, kas izraisa muskuļu vājumu, kas pasliktinās fiziskās aktivitātes laikā. Var tikt ietekmēti jebkuri muskuļi, kas tiek izmantoti kustībām, ieskaitot muskuļus, kas kontrolē runāšanu, košļāšanu un rīšanu, redzi un mirkšķināšanu, elpošanu un staigāšanu.

Ir daudz iedzimto miastēnijas sindromu veidu atkarībā no tā, kurš gēns ir skarts. Mainītais gēns nosaka arī daudzas slimības pazīmes un simptomus un smaguma pakāpi.

Iedzimtās miastēnijas sindromi parasti tiek atklāti jau dzimšanas brīdī vai agrā bērnībā un ir mūža slimības.

Iedzimtām miastēnijas sindromiem nav ārstniecības. Zāles parasti ir efektīva muskuļu vājuma simptomu ārstēšana. Tas, kuras zāles darbojas, ir atkarīgs no tā, kurš gēns ir identificēts kā iedzimtās miastēnijas sindroma cēlonis. Reti dažiem bērniem var būt viegla forma, kurai nav nepieciešama ārstēšana.

Iedzimtās miastēnijas sindromi parasti tiek atklāti jau dzimšanas brīdī. Bet, ja pazīmes un simptomi ir viegli, stāvoklis var netikt atklāts līdz bērnībai vai retos gadījumos – agrīnai pieaugušo dzīvei.

Atkarībā no iedzimtās miastēnijas sindroma veida, pazīmju un simptomu smaguma pakāpe ļoti atšķiras – no nelielas vājuma līdz nespējai kustēties. Daži simptomi var būt dzīvībai bīstami.

Visiem iedzimtajiem miastēnijas sindromiem raksturīgs muskuļu vājums, kas pasliktinās fiziskās aktivitātes laikā. Var tikt skarti jebkuri muskuļi, kas tiek izmantoti kustībām, bet visbiežāk tiek skarti muskuļi, kas kontrolē plakstiņu un acu kustības, kā arī košļāšanu un rīšanu.

Zīdaiņa un agrīnā bērnībā progresējošs būtiskas brīvprātīgās muskuļu aktivitātes zudums notiek muskuļu lietošanas laikā. Paātrināts muskuļu vājums var izraisīt:

• Nokarenus plakstiņus un sliktu acu kontroli, bieži vien ar dubultu redzi.
• Grūtības košļāt un rīt.
• Sejas muskuļu vājumu.
• Vāju raudāšanu.
• Neskaidru vai deguna balsi.
• Novēlotu rāpošanu un staigāšanu.
• Novēlotu plaukstas, rokas un pirkstu prasmju attīstību, piemēram, zobu tīrīšanu vai matu ķemmēšanu.
• Grūtības noturēt galvu vertikālā stāvoklī.
• Elpošanas problēmas, piemēram, elpas trūkums un īsas pauzes elpošanā, dažreiz pasliktinātas infekcijas, drudža vai stresa dēļ.

Atkarībā no iedzimtās miastēnijas sindroma veida, citas pazīmes un simptomi var ietvert:

• Skeleta deformācijas, piemēram, locītavu, mugurkaula vai pēdu deformācijas.
• Neparastas sejas iezīmes, piemēram, šaurs žoklis vai plati izvietotas acis.
• Dzirdēšanas zudums.
• Vājums, nejutīgums un sāpes, parasti rokās un kājās.
• Krampji.
• Nieru problēmas.
• Kognitīvi traucējumi, reti.

Ja Jūsu bērnam novērojat kādu no iepriekš uzskaitītajām pazīmēm vai ja Jums ir bažas par savām pazīmēm vai simptomiem, konsultējieties ar savu ārstu.

Vairāk nekā 30 identificēto gēnu dēļ iedzimtā miastēniskā sindroma tips ir atkarīgs no tā, kurš gēns ir skarts.

Iedzimtie miastēniskie sindromi tiek klasificēti pēc tā, kura vieta neiro muskuļu savienojumā ir skarta — apgabals, kas nodrošina signālus (impulsus) starp nervu šūnām un muskuļu šūnām, lai izraisītu kustību (sinapses). Traucēti signāli, kas izraisa muskuļu darbības zudumu, var rasties dažādās vietās:

• Nervu šūnas, kur impulss sākas (presinaptiski).
• Telpa starp jūsu nervu un muskuļu šūnām (sinaptiski).
• Muskuļu šūnas, kur impulss tiek saņemts (postsinaptiski), visbiežāk sastopamā vieta.

Daži iedzimto miastēnisko sindromu veidi ir glikozilācijas iedzimtu traucējumu rezultāts. Glikozilācija ir sarežģīts ķīmisks process, kas spēlē lomu šūnu komunikācijas regulēšanā. Glikozilācijas defekti var nelabvēlīgi ietekmēt signālu pārraidi no nervu šūnām uz muskuļiem.

Iedzimtie miastēniskie sindromi visbiežāk tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt nesējiem, bet viņiem parasti nav slimības pazīmju. Skartais bērns manto divas neparastā gēna kopijas — vienu no katra vecāka. Ja bērni manto tikai vienu kopiju, viņi neattīstīs sindromu, bet viņi būs nesēji un, iespējams, nodos gēnu saviem bērniem.

Reti iedzimtie miastēniskie sindromi var tikt mantoti autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka tikai viens vecāks nodod skarto gēnu. Dažos gadījumos skartais gēns rodas nejauši un netiek mantots. Citos gadījumos nevienu gēnu nevar identificēt.

Bērnam ir risks saslimt ar iedzimtu miastēnisko sindromu, ja abi vecāki ir gēna, kas izraisa šo sindromu, nesēji. Tad bērns manto divas gēna kopijas. Bērni, kas manto tikai vienu gēna kopiju no viena vecāka, parasti nesaslimst ar šo sindromu, bet ir nesēji.

Jūsu ārsts veiks fizisko pārbaudi, ieskaitot neiroloģisko pārbaudi, un pārskatīs simptomus un medicīnisko vēsturi, lai pārbaudītu iedzimtas miastēnijas sindroma pazīmes. Jūsu ārsts var arī pasūtīt testus, lai izslēgtu citus stāvokļus ar līdzīgiem simptomiem.

Šie testi var palīdzēt diagnosticēt iedzimtu miastēnijas sindromu un noteikt traucējumu smaguma pakāpi.

• Asins analīzes. Asins analīze var atklāt neparastu antivielu klātbūtni, kas traucē signālu pārraidi starp jūsu nerviem un muskuļiem. Citas asins analīzes var būt noderīgas, lai izslēgtu citus stāvokļus, kuriem var būt līdzīgi simptomi.
• Elektromiogrāfija (EMG). EMG ir diagnostiska procedūra, lai novērtētu muskuļu un tos kontrolējošo nervu šūnu, ko sauc par motoneuroniem, veselību. EMG rezultāti var atklāt nervu disfunkciju, muskuļu disfunkciju vai problēmas ar signālu pārraidi starp nerviem un muskuļiem.
• Atkārtota nervu stimulācija. Šajā nervu vadītspējas pētījumā elektrodi tiek piestiprināti pie ādas virs muskuļiem, kas jāpārbauda. Caur elektrodiem tiek sūtīti nelieli elektrības impulsi, lai izmērītu nerva spēju sūtīt signālu uz muskuli. Nervs tiek pārbaudīts atkārtoti, lai redzētu, vai tā spējas sūtīt signālus pasliktinās ar nogurumu.
• Ģenētiskā testēšana. Tas var identificēt konkrēto skarto gēnu, kas ir atbildīgs par iedzimto miastēnijas sindromu, un kuras ārstēšanas metodes var būt izdevīgas.
• Holīnesterāzes pārbaudes tests. Holīnesterāzes inhibitoru medikamenti, piemēram, piridostigmīns, tiek lietoti, lai noteiktu, vai muskuļu nogurums uzlabojas ar atkārtotu kustību.
• Citi testi. Tie var ietvert plaušu funkcijas testus, lai novērtētu elpošanu un oksigenāciju, miega pētījumu, lai novērtētu elpošanu un apnoju miega laikā, vai muskuļu biopsiju, lai aplūkotu muskuļu šķiedras.

Ģenētiskā testēšana ietver jūsu DNS, ķīmiskās datubāzes, kas satur instrukcijas jūsu ķermeņa funkcijām, pārbaudi. Ģenētiskā testēšana var atklāt izmaiņas, dažreiz sauktas par mutācijām, gēnos, kas izraisa iedzimtas miastēnijas sindromus. Ģenētiskā testēšana var tikt ieteikta arī ģimenes locekļiem.

Saruna ar savu ārstu, medicīnas ģenētiķi vai ģenētisko konsultantu par to, kāpēc tests tiek veikts un kā rezultāti var ietekmēt jūs, ir svarīgs solis ģenētiskās testēšanas procesā.

Reti, dažiem bērniem ar viegliem iedzimtiem miastēniskajiem sindromiem ārstēšana var nebūt nepieciešama.

Zāles nav līdzeklis, kas izārstē slimību, bet tās var uzlabot muskuļu kontrakciju un spēku cilvēkiem ar iedzimtiem miastēniskajiem sindromiem. Kuras zāles ir efektīvas, ir atkarīgs no skartā gēna veida. Zāles, kas ir efektīvas viena veida sindromam, var būt neefektīvas citam tipam, tāpēc pirms zāļu lietošanas sākšanas ir ieteicama ģenētiskā testēšana.

Zāļu ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Acetazolamīds
• 3,4-diaminopiridīns (3,4-DAP), tirgots kā amifampridīns (Firdapse, Ruzurgi)
• Albuterols
• Efedrīns
• Fluoksetīns (Prozac)
• Neostigmīns (Bloxiverz)
• Piridostigmīns (Mestinon, Regonol)

Atbalstošā ārstēšana ir atkarīga no iedzimtā miastēniskā sindroma veida un smaguma pakāpes. Iespējas var ietvert:

• Terapijas. Fiziskā, runas un darba terapija var palīdzēt saglabāt funkcijas. Terapija var piedāvāt arī atbalsta ierīces, piemēram, ratiņkrēslus, staigāšanas palīglīdzekļus un roku un roku atbalstus.
• Uzturēšanas atbalsts. Problēmas ar košļāšanu un rīšanu var prasīt papildu uzturu. Enterālā barošana, kas pazīstama arī kā caurules barošana, ir veids, kā piegādāt uzturu tieši kuņģī vai tievajā zarnā. Jūsu ārsts var ieteikt procedūru, lai ievietotu cauruli caur ādu vēderā un kuņģī (gastrostomija) vai tievajā zarnā (jejunostomija).
• Ķirurģija. Smagām ortopēdiskām deformācijām, piemēram, mugurkaulā vai pēdās, var būt nepieciešama ķirurģiska korekcija.

Regulāras vizītes pie medicīnas speciālistu komandas nodrošina nepārtrauktu aprūpi un var palīdzēt novērst noteiktas komplikācijas. Jūsu veselības aprūpes komanda var saistīt jūs ar atbilstošu atbalstu mājās, skolā vai darbā.

Grūtniecība var pasliktināt iedzimto miastēnisko sindromu simptomus, tāpēc ir nepieciešama rūpīga uzraudzība grūtniecības laikā un pēc tās.

Rūpes par bērnu vai ģimenes locekli ar iedzimtu miastēnisko sindromu var būt stresa pilnas un izsīcinošas. Jums var nebūt skaidrs, kas jūs sagaida, un jūs varat uztraukties par savu spēju nodrošināt nepieciešamo aprūpi.

Apsveriet šos soļus, lai sagatavotos:

• Uzziniet par slimību. Uzziniet pēc iespējas vairāk par iedzimtiem miastēniskajiem sindromiem. Tad jūs varēsiet pieņemt vislabākās izvēles un būt par aizstāvi sev vai savam bērnam.
• Atrodiet uzticamu speciālistu komandu. Jums būs jāpieņem svarīgi lēmumi par aprūpi. Medicīnas centri ar specializētām komandām var piedāvāt jums informāciju par slimību, koordinēt jūsu aprūpi starp speciālistiem, palīdzēt novērtēt iespējas un nodrošināt ārstēšanu.
• Meklējiet citas ģimenes. Saruna ar cilvēkiem, kuri saskaras ar līdzīgām problēmām, var sniegt jums informāciju un emocionālu atbalstu. Vaicājiet savam ārstam par atbalsta grupām jūsu kopienā. Ja grupa jums nav piemērota, varbūt jūsu ārsts var saistīt jūs ar ģimeni, kas ir tikusi galā ar šo slimību. Vai arī jūs varat atrast grupu vai individuālu atbalstu tiešsaistē.
• Apsveriet atbalstu aprūpētājiem. Lūdziet vai pieņemiet palīdzību, rūpējoties par savu mīļoto, ja nepieciešams. Papildu atbalsta iespējas var ietvert jautājumus par atpūtas aprūpes avotiem, lūgumu pēc atbalsta no ģimenes un draugiem un laika veltīšanu savām interesēm un aktivitātēm. Konsultēšanās ar garīgās veselības speciālistu var palīdzēt pielāgoties un tikt galā.