Vcjd

Kraitsfelda-Jakoba (KROITS-felt YAH-kobe) slimība, kas pazīstama arī kā KJS, ir reta smadzeņu slimība, kas izraisa demenci. Tā pieder pie cilvēku un dzīvnieku slimību grupas, kas pazīstama kā prionu slimības. Kraitsfelda-Jakoba slimības simptomi var būt līdzīgi Alcheimera slimības simptomiem. Bet Kraitsfelda-Jakoba slimība parasti pasliktinās daudz ātrāk un noved pie nāves.

Kraitsfelda-Jakoba slimība (KJS) piesaistīja sabiedrības uzmanību 1990. gados, kad Apvienotajā Karalistē daži cilvēki saslima ar slimības formu. Viņi attīstīja variantu KJS, kas pazīstams kā vKJS, pēc inficētu liellopu gaļas ēšanas. Tomēr lielākā daļa Kraitsfelda-Jakoba slimības gadījumu nav saistīti ar liellopu gaļas ēšanu.

Visi KJS veidi ir nopietni, bet ļoti reti. Aptuveni 1–2 KJS gadījumi tiek diagnosticēti uz miljonu cilvēku visā pasaulē katru gadu. Slimība visbiežāk skar vecāka gadagājuma cilvēkus.

Krecfelda-Džeikoba slimība izpaužas ar garīgo spēju izmaiņām. Simptomi pasliktinās ātri, parasti dažu nedēļu vai mēnešu laikā. Agrīnās pazīmes ir:

• Personības izmaiņas.
• Atmiņas zudums.
• Traucēta domāšana.
• Neskaidra redze vai aklums.
• Bezmiegs.
• Koordinācijas problēmas.
• Runas traucējumi.
• Rīšanas traucējumi.
• Pēkšņas, raustīgas kustības.

Nāve parasti iestājas gada laikā. Cilvēki ar Krecfelda-Džeikoba slimību parasti mirst no slimībai saistītām medicīniskām problēmām. Tās var ietvert rīšanas grūtības, kritienus, sirds problēmas, plaušu mazspēju vai pneimoniju vai citām infekcijām.

Cilvēkiem ar varianto CJD garīgo spēju izmaiņas var būt acīmredzamākas slimības sākumā. Daudzos gadījumos demences attīstās slimības vēlākajā stadijā. Demences simptomi ietver spējas domāt, spriest un atcerēties zudumu.

Varianto CJD skar cilvēkus jaunākā vecumā nekā CJD. Varianto CJD šķiet ilgst 12 līdz 14 mēnešus.

Vēl viena reta prionu slimības forma ir saukta par mainīgi proteāzes jutīgu prionopātiju (VPSPr). Tā var atdarināt citas demences formas. Tā izraisa garīgo spēju izmaiņas un runas un domāšanas problēmas. Slimības gaita ir ilgāka nekā citām prionu slimībām — apmēram 24 mēneši.

Kretcfeldta-Džakoba slimība un ar to saistītie stāvokļi, šķiet, ir izraisīti ar izmaiņām olbaltumvielu tipā, ko sauc par prionu. Šīs olbaltumvielas parasti tiek ražotas organismā. Bet, ja tās sastopas ar infekcioziem prioniem, tās salokās un kļūst par citu, netipisku formu. Tās var izplatīties un ietekmēt procesus organismā.

Lielākajā daļā Kreicfeldt-Džakoba slimības gadījumu cēlonis nav zināms. Tāpēc riska faktorus nevar identificēt. Bet daži faktori šķiet saistīti ar dažādiem KDS veidiem.

• Vecums. Sporādiskā KDS parasti attīstās vēlākā dzīves posmā, parasti ap 60 gadu vecumu. Familiālās KDS sākums ir nedaudz agrāks. Un varianta Kreicfeldt-Džakoba slimība (vKDS) ir skārusi cilvēkus daudz jaunākā vecumā, parasti 20 gadu beigās.
• Ģenētika. Cilvēkiem ar familiālo KDS ir ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa slimību. Lai attīstītos šī slimības forma, bērnam jābūt vienai KDS izraisošā gēna kopijai. Gēnu var nodot mantojumā no jebkura vecāka. Ja jums ir šis gēns, iespēja to nodot saviem bērniem ir 50%.
• Kontaktēšanās ar inficētu audu. Cilvēki, kas saņēmuši inficētu cilvēka augšanas hormonu, var būt pakļauti iatrogēnās KDS riskam. Arī saņemot transplantātu no audiem, kas klāj smadzenes, ko sauc par cieto apvalku, no cilvēka ar KDS, var radīt risku saslimt ar iatrogēno KDS.

Risks saslimt ar vKDS, ēdot inficētu liellopu gaļu, ir ļoti zems. Valstīs, kurās ir ieviesti efektīvi sabiedrības veselības pasākumi, risks ir praktiski neeksistējošs. Hroniska izsīkuma slimība (HIZ) ir prionu slimība, kas skar briežus, aļņus, ziemeļbriežus un mūžus. Tā ir konstatēta dažās Ziemeļamerikas apgabalos. Līdz šim nav dokumentētu gadījumu, kad hroniska izsīkuma slimība (HIZ) būtu izraisījusi slimību cilvēkiem.

Krucelfelta-Jakoba slimība nopietni ietekmē smadzenes un ķermeni. Slimība parasti progresē ātri. Laika gaitā cilvēki ar KJS atsvešinās no draugiem un ģimenes. Viņi arī zaudē spēju rūpēties par sevi. Daudzi nonāk komā. Slimība vienmēr ir letāla.

Nav zināms veids, kā novērst sporadisko KJD. Ja Jums ir ģimenes anamnēzē neiroloģiskas slimības, Jums varētu būt noderīgi konsultēties ar ģenētikas konsultantu. Konsultants var palīdzēt izvērtēt Jūsu risku.

Smadzeņu biopsija vai smadzeņu audu izmeklēšana pēc nāves, ko sauc par autopsiju, ir zelta standarts, lai apstiprinātu Creutzfeldt-Jakob slimības (CJD) klātbūtni. Tomēr veselības aprūpes sniedzēji bieži var veikt precīzu diagnozi pirms nāves. Viņi balsta diagnozi uz jūsu medicīnisko un personīgo vēsturi, neiroloģisko izmeklēšanu un dažiem diagnostikas testiem.

Neiroloģiskā izmeklēšana var norādīt uz Creutzfeldt-Jakob slimību (CJD), ja Jums ir:

Turklāt veselības aprūpes sniedzēji parasti izmanto šos testus, lai palīdzētu noteikt CJD:

Muguras smadzeņu šķidruma testi. Muguras smadzeņu šķidrums ieskauj un amortizē smadzenes un muguras smadzenes. Testā, ko sauc par jostas punkciju, kas pazīstama arī kā muguras smadzeņu punkcija, tiek ņemts neliels daudzums muguras smadzeņu šķidruma testēšanai. Šis tests var izslēgt citas slimības, kas izraisa līdzīgus simptomus kā CJD. Tas var arī noteikt olbaltumvielu līmeni, kas var norādīt uz CJD vai varianto Creutzfeldt-Jakob slimību (vCJD).

Jaunāks tests, ko sauc par reāllaika drebuļu inducētu konversiju (RT-QuIC), var noteikt CJD izraisošo prionu olbaltumvielu klātbūtni. Šis tests var diagnosticēt CJD pirms nāves, atšķirībā no autopsijas.

• Muskuļu raustīšanās un spazmas.

• Refleksu izmaiņas.

• Koordinācijas problēmas.

• Redzes problēmas.

• Aklums.

• Elektroencefalogramma, kas pazīstama arī kā EEG. Šis tests mēra smadzeņu elektrisko aktivitāti. Tas tiek veikts, novietojot mazus metāla diskus, ko sauc par elektrodiem, uz galvas ādas. Elektroencefalogramma (EEG) rezultāti cilvēkiem ar CJD un varianto CJD rāda netipisku rakstu.

• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Šī attēlveidošana izmanto radioviļņus un magnētisko lauku, lai radītu detalizētus galvas un ķermeņa attēlus. MRI ir īpaši noderīga, lai meklētu smadzeņu traucējumus. MRI rada augstas izšķirtspējas attēlus. Cilvēkiem ar CJD ir raksturīgas izmaiņas, ko var noteikt noteiktos MRI skenējumos.

• Muguras smadzeņu šķidruma testi. Muguras smadzeņu šķidrums ieskauj un amortizē smadzenes un muguras smadzenes. Testā, ko sauc par jostas punkciju, kas pazīstama arī kā muguras smadzeņu punkcija, tiek ņemts neliels daudzums muguras smadzeņu šķidruma testēšanai. Šis tests var izslēgt citas slimības, kas izraisa līdzīgus simptomus kā CJD. Tas var arī noteikt olbaltumvielu līmeni, kas var norādīt uz CJD vai varianto Creutzfeldt-Jakob slimību (vCJD).

Jaunāks tests, ko sauc par reāllaika drebuļu inducētu konversiju (RT-QuIC), var noteikt CJD izraisošo prionu olbaltumvielu klātbūtni. Šis tests var diagnosticēt CJD pirms nāves, atšķirībā no autopsijas.

Pret Creutzfeldt-Jakob slimību vai tās variantiem nav efektīvas ārstēšanas. Daudzas zāles ir testētas, taču nav parādījušas labumu. Veselības aprūpes sniedzēji koncentrējas uz sāpju un citu simptomu mazināšanu un uz to, lai cilvēki ar šīm slimībām justos pēc iespējas ērtāk.