Cistiskā Fibroze

Uzziniet vairāk no pulmonoloģes Sarā Čalmersas, M.D.

Vienkārši sakot, cistīna fibroze ir gēnu defekts. Šī gēna defekts maina sāls pārvietošanos šūnās, izraisot biezu, lipīgu gļotu veidošanos elpošanas, gremošanas un reproduktīvajā sistēmā. Tā ir iedzimta slimība. Bērnam ir jāmanto viena mutētas gēna kopija no katra vecāka, lai attīstītos cistīna fibroze. Ja viņš manto tikai vienu kopiju no viena vecāka, viņam tā neattīstīsies. Tomēr viņš būs šī mutētā gēna nesējs, tāpēc viņš varētu to nodot saviem bērniem nākotnē. Tā kā CF ir iedzimta slimība, ģimenes anamnēze nosaka jūsu risku. Lai gan tā var rasties visās rasēs, cistīna fibroze visbiežāk sastopama baltās rases cilvēkiem ar Ziemeļeiropas izcelsmi.

Ir divi cistīna fibrozei raksturīgo simptomu veidi. Pirmie ir elpošanas simptomi. Bieza, lipīga gļota var aizsprostot caurules, kas vada gaisu plaušās. Tas var izraisīt pastāvīgu klepu, kas rada biezas gļotas, sēkšanu, fizisko slodžu nepanesību, atkārtotas plaušu infekcijas un iekaisušas deguna ejas vai aizliktu degunu vai atkārtotu sinuzītu. Otrā veida simptomi ir gremošanas simptomi. Tās pašas biezās gļotas, kas var aizsprostot elpceļus, var arī aizsprostot caurules, kas vada fermentus no aizkuņģa dziedzera uz tievo zarnu. Tas var izraisīt slikti smaržojošas vai taukainas izkārnījumus, sliktu svaru un augšanu, zarnu aizsprostojumu vai hronisku un smagu aizcietējumu, kas var ietvert biežu spriedzi, mēģinot izkārnīties. Ja Jums vai Jūsu bērnam ir cistīna fibrozes simptomi vai ja kādam Jūsu ģimenē ir CF, konsultējieties ar savu ārstu par slimības pārbaudi.

Tā kā šī slimība ir iedzimta, ir svarīgi pārskatīt ģimenes anamnēzi. Lai noskaidrotu, vai Jūs esat mutētā gēna nesējs, kas izraisa cistīna fibrozi, var veikt ģenētisko testēšanu. Var veikt arī sviedru testu. CF izraisa augstāku par normālu sāls līmeni sviedros. Ārsti pārbaudīs sāls līmeni Jūsu sviedros, lai apstiprinātu diagnozi.

Tā kā šis stāvoklis tiek nodots no vecākiem bērniem, ASV katrā štatā regulāri tiek veikta jaundzimušo skrīninga pārbaude. Agrīna CF diagnoze nozīmē, ka ārstēšana var sākties nekavējoties. Diemžēl cistīna fibrozei nav izārstēšanas, bet pareiza ārstēšana var mazināt simptomus, samazināt komplikācijas un uzlabot dzīves kvalitāti. Ārsti var izlemt, ka ir nepieciešamas noteiktas zāles. Tās var ietvert antibiotikas plaušu infekciju ārstēšanai un profilaksei, pretiekaisuma līdzekļus, lai mazinātu elpceļu pietūkumu, vai gļotu retināšanas zāles, lai palīdzētu izvadīt gļotas un uzlabot plaušu darbību. Zāles var arī palīdzēt uzlabot gremošanas funkciju. No izkārnījumu mīkstinātājiem līdz fermentiem un skābes samazināšanas zālēm. Dažas zāles var pat mērķēt uz gēnu defektu, kas izraisa cistīna fibrozi, palīdzot bojātajiem proteīniem uzlabot plaušu darbību un samazināt sāls līmeni sviedros. Papildus zālēm elpceļu attīrīšanas metodes, ko sauc arī par krūšu fizisko terapiju, var mazināt gļotu aizsprostojumu un palīdzēt samazināt infekciju un iekaisumu elpceļos. Šīs metodes atbrīvo biezās gļotas plaušās, padarot tās vieglāk izklepot. Dažos gadījumos ārsti vēršas pie ķirurģijas, lai palīdzētu mazināt stāvokļus, kas var rasties no cistīna fibrozes. Piemēram, deguna un deguna blakusdobumu operācija, lai palīdzētu elpot, vai zarnu operācija, lai uzlabotu gremošanas funkciju. Dzīvībai bīstamos gadījumos ir veiktas plaušu un aknu transplantācijas. Cistīna fibrozes ārstēšana var būt ļoti sarežģīta. Tāpēc apsveriet iespēju saņemt ārstēšanu centrā ar medicīnas speciālistiem, kas apmācīti šīs slimības novērtēšanā un ārstēšanā. Jūs pat varat vaicāt savam ārstam par klīniskajiem pētījumiem. Nepārtraukti tiek izstrādāti jauni ārstēšanas veidi, intervences un testi, lai palīdzētu novērst, atklāt un ārstēt šo slimību.

Cistīna fibroze (CF) ir ģimenēs mantots stāvoklis, kas izraisa plaušu, gremošanas sistēmas un citu orgānu bojājumus organismā.

CF ietekmē šūnas, kas ražo gļotas, sviedrus un gremošanas sulas. Šīs šķidrumus, ko sauc arī par sekrētiem, parasti ir plāni un slidens, lai aizsargātu ķermeņa iekšējās caurules un kanālus un padarītu tos gludu ceļu. Bet cilvēkiem ar CF mainīts gēns izraisa sekrētu kļūšanu lipīgiem un bieziem. Sekrēti aizsprosto ceļus, īpaši plaušās un aizkuņģa dziedzerī.

CF laika gaitā pasliktinās un prasa ikdienas aprūpi, bet cilvēki ar CF parasti var apmeklēt skolu un strādāt. Viņiem bieži ir labāka dzīves kvalitāte nekā cilvēkiem ar CF iepriekšējās desmitgadēs. Labāka skrīninga un ārstēšanas metodes nozīmē, ka cilvēki ar CF tagad var nodzīvot līdz 50 gadu vidum vai beigām vai ilgāk, un daži tiek diagnosticēti vēlāk dzīvē.

Ar cistīna fibrozi elpceļi piepildās ar biezām, lipīgām gļotām, apgrūtinot elpošanu. Bieza gļota ir arī ideāla audzēšanas vide baktērijām un sēnītēm.

ASV, pateicoties jaundzimušo skrīningam, cistīdo fibrozi var diagnosticēt jau pirmajā dzīves mēnesī, pirms simptomu parādīšanās. Bet cilvēkiem, kas dzimuši pirms jaundzimušo skrīninga ieviešanas, diagnoze var tikt noteikta tikai tad, kad parādās CF simptomi. CF simptomi ir dažādi, atkarībā no tā, kuri orgāni ir skarti un cik smaga ir slimība. Pat vienai un tai pašai personai simptomi var pasliktināties vai uzlaboties dažādos laikos. Dažiem cilvēkiem simptomi var neparādīties līdz pusaudžu gadiem vai pieauguša vecuma. Cilvēkiem, kuriem diagnoze tiek noteikta pieaugušā vecumā, parasti ir vieglāki simptomi, un viņiem ir lielāka varbūtība, ka simptomi nebūs tipiski. Tie var ietvert atkārtotas aizkuņģa dziedzera iekaisuma epizodes, ko sauc par pankreatītu, neauglību un atkārtotām pneimonijas epizodēm. Cilvēkiem ar CF ir augstāks par normālu sāls līmenis sviedros. Vecāki bieži vien var sajust sāli, kad skūpsta savus bērnus. Lielākā daļa citu CF simptomu ietekmē elpošanas sistēmu un gremošanas sistēmu. Cistīdās fibrozes gadījumā visbiežāk tiek skartas plaušas. Biezā un lipīgā gļota, kas rodas ar CF, aizsprosto caurules, kas vada gaisu plaušās un ārā no plaušām. Tas var izraisīt šādus simptomus: klepu, kas nepazūd un izdalās biezas gļotas; svilpošu skaņu elpojot, ko sauc par sēkšanu; ierobežotas fiziskās aktivitātes spējas pirms noguruma; atkārtotas plaušu infekcijas; kairinātas un pietūkušas deguna ejas vai aizliktu degunu; atkārtotas deguna blakusdobumu infekcijas. Bieza gļota, ko izraisa cistīda fibroze, var aizsprostot caurules, kas vada gremošanas fermentus no aizkuņģa dziedzera uz tievo zarnu. Bez šiem gremošanas fermentiem zarnas nevar pilnībā uzņemt un izmantot barības vielas pārtikā. Rezultātā bieži vien ir: slikti smaržojošas, taukainas izkārnījumi; slikta svara pieaugums un augšana; aizsprostota zarna, kas ir vairāk raksturīga jaundzimušajiem; nepārtraukta vai smaga aizcietējums. Bieža spriedze, mēģinot izkārnīties, var izraisīt taisnās zarnas daļas izvirzīšanos no anusa. To sauc par taisnās zarnas prolapsi. Ja Jums vai Jūsu bērnam ir cistīdās fibrozes simptomi — vai ja kādam no Jūsu ģimenes ir CF — konsultējieties ar savu veselības aprūpes speciālistu par pārbaudi uz šo slimību. Pierakstieties pie ārsta, kam ir prasmes un pieredze CF ārstēšanā. CF prasa regulāru uzraudzību pie veselības aprūpes speciālista, vismaz reizi trijos mēnešos. Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja Jums ir jauni vai pasliktinājušies simptomi, piemēram, vairāk gļotu nekā parasti vai gļotu krāsas izmaiņas, enerģijas trūkums, svara zudums vai smags aizcietējums. Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja klepojat asinis, Jums ir krūšu sāpes vai elpas trūkums, vai arī Jums ir stipras vēdera sāpes un vēdera uzpūšanās. Zvaniet 112 vai vietējam ārkārtas numuram vai dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu, ja: Jums ir grūti ieelpot vai runāt; Jūsu lūpas vai nagi kļūst zili vai pelēki; citi pamanījuši, ka Jūs neesat prātā skaidrs.

Ja Jums vai Jūsu bērnam ir cistu fibrozes simptomi — vai ja kādam Jūsu ģimenē ir CF — konsultējieties ar savu veselības aprūpes speciālistu par pārbaudi uz šo slimību. Pierakstieties pie ārsta, kuram ir prasmes un pieredze CF ārstēšanā. CF prasa regulāru uzraudzību pie Jūsu veselības aprūpes speciālista, vismaz reizi trijos mēnešos. Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja Jums ir jauni vai pasliktinājušies simptomi, piemēram, vairāk gļotu nekā parasti vai gļotu krāsas izmaiņas, enerģijas trūkums, svara zudums vai smaga aizcietējumība. Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja klepojat asinis, Jums ir sāpes krūtīs vai elpas trūkums, vai Jums ir stipras sāpes vēderā un vēdera uzpūšanās. Zvaniet 112 vai savam vietējam neatliekamās palīdzības tālruņa numuram vai dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu, ja:

• Jums ir grūti ieelpot vai runāt.
• Jūsu lūpas vai nagi kļūst zili vai pelēki.
• Citi pamanījuši, ka Jūs neesat garīgi modrs.

Lai slimība būtu autosomāli recesīva, jāmanto divas izmainītas gēnu kopijas, ko dažkārt sauc par mutācijām. Vienu no tām saņem no katra vecāka. Vecāku veselība reti ir ietekmēta, jo viņiem ir tikai viena izmainīta gēna kopija. Diviem nesējiem ir 25% iespēja, ka piedzims vesels bērns ar divām neizmainītām gēnu kopijām. Viņiem ir 50% iespēja, ka piedzims vesels bērns, kas arī ir nesējs. Viņiem ir 25% iespēja, ka piedzims bērns ar slimību, kam ir divas izmainītas gēnu kopijas.

Cistiskās fibrozes gadījumā gēnu izmaiņas izraisa problēmas ar olbaltumvielām, kas regulē sāls un ūdens pārvietošanos šūnās. Šis gēns ir cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulators (CFTR) gēns. Tas ietekmē šūnas, kas veido gļotas, sviedrus un gremošanas sulas. Ja CFTR olbaltumviela nedarbojas kā vajadzētu, rezultātā veidojas biezas, lipīgas gļotas elpošanas, gremošanas un reproduktīvajā sistēmā, kā arī paaugstināts sāls daudzums sviedros.

CFTR gēna izmaiņas, kas izraisa CF, ir sadalītas vairākās dažādās grupās, pamatojoties uz problēmām, ko tās izraisa. Dažādas gēnu izmaiņu grupas ietekmē to, cik daudz CFTR olbaltumvielu tiek ražots un cik labi tās darbojas.

Lai bērnam būtu cistiskā fibroze, viņam jāsaņem viena izmainītā CFTR gēna kopija no katra vecāka. Ja bērns saņem tikai vienu kopiju, viņam CF neradīsies. Bet viņš būs nesējs un varēs nodot izmainīto gēnu saviem bērniem. Cilvēkiem, kas ir nesēji, var nebūt nekādu CF simptomu vai tikai daži viegli simptomi.

Tā kā cistīdoze ir ģenētiski mantojama slimība, ģimenes anamnēze ir riska faktors.

Cistīdoze (CF) sastopama visās rasēs, bet visbiežāk tā ir sastopama baltās rases cilvēkiem ar Ziemeļeiropas izcelsmi. Tā kā tā ir retāk sastopama melnādainiem, spāņiem, tuvēju austrumu iedzīvotājiem, pamatiedzīvotājiem un aziātiem, tas var izraisīt daudz vēlāku diagnozes noteikšanu.

Vēla diagnoze var izraisīt nopietnākas veselības problēmas. Agrīna un efektīva ārstēšana var uzlabot dzīves kvalitāti, novērst komplikācijas un palīdzēt dzīvot ilgāk. Ja esat krāsainās rases pārstāvis un Jums ir simptomi, kas varētu liecināt par cistīdozi, konsultējieties ar savu veselības aprūpes speciālistu, lai veiktu cistīdozes testu.

Cistu fibrozes komplikācijas var ietekmēt elpošanas, gremošanas un reproduktīvo sistēmu, kā arī citus orgānus. Bojāti elpceļi. Cistu fibroze ir viens no galvenajiem bojātu elpceļu cēloņiem, ilgstoša plaušu slimība, ko sauc par bronhiektāzi. Bronhiektāzes rezultātā elpceļi paplašinās un veidojas rētaudi. Tas apgrūtina gaisa pārvietošanos plaušās un gļotu izvadīšanu no elpceļiem. Nepārtrauktas infekcijas. Biezas gļotas plaušās un deguna blakusdobumos rada vidi, kur var dzīvot un vairoties baktērijas un sēnītes. Deguna blakusdobumu infekcijas, bronhīts vai pneimonija ir izplatītas un var atkārtoties. Bieži sastopama arī infekcija ar baktērijām, kas nereaģē uz antibiotikām un ir grūti ārstējamas. Audzēji degunā. Tā kā deguna gļotāda ir kairināta un pietūkusi, var veidoties mīksti, gaļīgi audzēji, ko sauc par deguna polipiem. Asiņu klepošana. Bronhiektāze var rasties blakus plaušu asinsvadiem. Elpceļu bojājumu un infekcijas kombinācija var izraisīt asiņu klepošanu. Bieži vien tā ir tikai neliela asiņu daudzums, bet retos gadījumos tā var būt dzīvībai bīstama. Plaušu kolapss. Šo stāvokli, ko sauc arī par pneimotoraksu, izraisa gaisa noplūde telpā, kas atdala plaušas no krūškurvja sienas. Tas izraisa daļēju vai pilnīgu plaušu kolapsu. Plaušu kolapss ir biežāk sastopams pieaugušajiem ar CF. Plaušu kolapss var izraisīt pēkšņas sāpes krūtīs un elpas trūkumu. Cilvēkiem bieži ir burbuļojoša sajūta krūtīs. Elpošanas mazspēja. Laika gaitā CF var tik ļoti bojāt plaušu audus, ka tie vairs nedarbojas. Plaušu funkcija parasti laika gaitā lēnām pasliktinās un var kļūt dzīvībai bīstama. Elpošanas mazspēja ir visbiežākais nāves cēlonis ar CF. Simptomu pasliktināšanās. Cilvēkiem ar CF var būt periodi, kad elpošanas simptomi ir sliktāki nekā parasti. Tos sauc par saasinājumiem. Simptomi var ietvert klepošanu ar vairāk gļotām nekā parasti un elpas trūkumu. Zems enerģijas līmenis un svara zudums arī ir izplatīti saasinājumu laikā. Saasinājumi tiek ārstēti ar antibiotikām. Dažreiz ārstēšanu var veikt mājās, bet var būt nepieciešama hospitalizācija. Slikta uztura. Biezas gļotas var aizsprostot kanāliņus, kas pārnes gremošanas fermentus no aizkuņģa dziedzera uz zarnām. Bez šiem fermentiem organisms nevar uzņemt un izmantot olbaltumvielas, taukus vai taukos šķīstošos vitamīnus un nevar saņemt pietiekami daudz barības vielu. Tas var izraisīt augšanas aizkavēšanos un svara zudumu. Aizkuņģa dziedzera iekaisums, stāvoklis, ko sauc par pankreatītu, ir izplatīts. Diabēts. Aizkuņģa dziedzeris ražo insulīnu, kas organismam nepieciešams cukura izmantošanai. Cistu fibroze palielina diabēta risku. Aptuveni 20% pusaudžu un līdz pat 50% pieaugušo ar CF saslimst ar diabētu. Aknu slimība. Kanāliņš, kas pārnes žulti no aknām un žultspūšļa uz tievo zarnu, var aizsprostot un iekaist. Tas var izraisīt aknu problēmas, piemēram, dzelti, taukainu aknu slimību un cirozi, un dažreiz žultsakmeņus. Zarnu aizsprostojums. Zarnu aizsprostojums var rasties cilvēkiem ar CF jebkurā vecumā. Dažreiz var rasties arī stāvoklis, kurā zarnu daļa ieslīd citā blakus esošajā zarnu daļā, līdzīgi kā salokāms teleskops. Distālā zarnu aizsprostojuma sindroms (DIOS). DIOS ir daļējs vai pilnīgs aizsprostojums vietā, kur tievā zarna satiekas ar resno zarnu. DIOS prasa tūlītēju ārstēšanu. Neauglība vīriešiem. Gandrīz visi vīrieši ar cistu fibrozi ir neauglīgi. Vadu, kas savieno sēkliniekus un prostatas dziedzeri, ko sauc par vas deferens, vai nu aizsprosto gļotas, vai tas pilnībā trūkst. Sperma joprojām tiek ražota sēkliniekos, lai gan tā nevar nokļūt sēklas šķidrumā, ko ražo prostatas dziedzeris. Noteiktas auglības ārstēšanas metodes un ķirurģiskas procedūras dažreiz ļauj vīriešiem ar CF kļūt par bioloģiskiem vecākiem. Zemāka auglība sievietēm. Lai gan sievietēm ar CF var būt zemāka auglība nekā citām sievietēm, viņām ir iespēja ieņemt un veiksmīgi iznēsāt grūtniecību. Tomēr grūtniecība var pasliktināt CF simptomus. Apspriedieties ar savu veselības aprūpes speciālistu par riskiem. Kaulu retināšanās. Cistu fibroze palielina bīstamas kaulu retināšanās, ko sauc par osteoporozi, risku. Var rasties arī locītavu sāpes, artrīts un muskuļu sāpes. Elektrolītu nelīdzsvarotība un dehidratācija. CF izraisa sāļāku sviedru, tāpēc minerālvielu līdzsvars asinīs var būt traucēts. Tas palielina dehidratācijas risku, īpaši vingrojot vai karstā laikā. Dehidratācijas simptomi ir paātrināta sirdsdarbība, ārkārtējs nogurums, vājums un zems asinsspiediens. Gastroezofageālā refluksa slimība (GERD). Kuņģa skābe atkārtoti plūst atpakaļ caurulē, kas savieno muti un kuņģi, ko sauc par barības vadu. Šo atplūdi sauc par skābes refluksu, un tā var kairināt barības vada gļotādu. Garīgās veselības problēmas. Ilgstoša medicīniska stāvokļa, kuram nav izārstēšanas, dēļ var rasties bailes, depresija un trauksme. Paaugstināts kuņģa-zarnu trakta vēža risks. Barības vada, kuņģa, tievās un resnās zarnas, aknu un aizkuņģa dziedzera vēža risks ir lielāks cilvēkiem ar cistu fibrozi. Regulāra resnās zarnas vēža skrīninga pārbaude jāuzsāk 40 gadu vecumā.

Ja Jums vai Jūsu partnerim ir tuvi radinieki ar cistisko fibrozi, jūs abi varat izvēlēties veikt ģenētisko testēšanu pirms bērnu plānošanas. Laboratorijā veikta asins analīze var palīdzēt noteikt Jūsu risku dzemdēt bērnu ar CF. Ja Jūs jau esat stāvoklī un ģenētiskais tests rāda, ka Jūsu bērnam varētu būt CF risks, Jūsu veselības aprūpes speciālists var veikt citas pārbaudes Jūsu nedzimušam bērnam. Ģenētiskā testēšana nav piemērota visiem. Pirms izlemt veikt testēšanu, konsultējieties ar ģenētikas konsultantu par testēšanas rezultātu iespējamo ietekmi uz garīgo veselību.

Pulmonoloģe Sarah Čalmersa, M.D., atbild uz biežāk uzdotajiem jautājumiem par cistisko fibrozi.

Tikai tāpēc, ka jūsu mazuļa jaundzimušā skrīninga rezultāti bija pozitīvi, tas nenozīmē, ka jūsu mazulim ir cistiskā fibroze. Lielākajai daļai mazuļu, kuriem ir pozitīvs skrīnings, patiesībā nav CF. Jaundzimušā skrīnings pārbauda vielu asinīs, kas ir paaugstināta cistiskās fibrozes gadījumā, bet tā var būt paaugstināta arī citos apstākļos, pat priekšlaicīgas dzemdības gadījumā. Dažās valstīs tiek pārbaudīta arī gēnu mutācija, bet pat ja tā ir pozitīva, tas nenozīmē, ka jūsu mazulim ir slimība. Cilvēki ar tikai vienu mutāciju tiek saukti par nesējiem. Tas ir ļoti izplatīts ASV, un viens no 20 cilvēkiem ir CF gēnu mutācijas nesēji. Ja jūsu mazulim ir pozitīvs cistiskās fibrozes skrīnings, viņam būs jāapmeklē ārsts un jāveic sviedru hlorīda tests, lai noskaidrotu, vai viņam ir cistiskā fibroze.

CF gēnu mutācijas faktiski tiek nodotas no vecākiem bērniem pēc īpašas shēmas, ko sauc par autosomālu recesīvo. Katrs vecāks nodod vienu CF gēnu savam bērnam, un tāpēc katram cilvēkam ir divi CF gēni. Lai iegūtu slimību, abiem gēniem jābūt mutācijai. Cilvēki ar vienu CF gēnu tiek saukti par nesējiem. Ja vecāks ir nesējs, pastāv 50 procentu iespēja, ka viņš nodos gēnu ar mutāciju savam bērnam. Ja abi vecāki nodod normālu gēnu, vai tikai viens vecāks nodod gēnu ar mutāciju, bērnam nebūs CF. Ja abi vecāki nodod gēnu ar mutāciju, tad mazulim būs divi gēni ar mutāciju, un, visticamāk, viņš saslims. Ja abi vecāki ir CF mutācijas nesēji, pastāv 25 procentu iespēja, ka katrs no viņu bērniem piedzims ar cistisko fibrozi.

Tātad gan vīrieši, gan sievietes var saslimt ar cistisko fibrozi. Bet sievietēm mēdz būt vairāk simptomu, vairāk plaušu infekciju, un viņas mēdz sākt šos infekciju simptomus agrāk dzīvē, salīdzinot ar vīriešiem. Neviens nezina, kāpēc tā ir.

Faktiski gandrīz 10 procenti CF gadījumu tiek diagnosticēti pieaugušā vecumā. Jūs piedzimstat ar cistisko fibrozi, bet ir vairāki iemesli, kāpēc tā var netikt diagnosticēta bērnībā. Pirms 2010. gada dažās valstīs pat netika veikta cistiskās fibrozes skrīninga pārbaude. Tāpēc, ja jūs piedzimāt pirms 2010. gada, iespējams, ka jums jaundzimušā vecumā netika veikta cistiskās fibrozes skrīninga pārbaude. Dažas gēnu mutācijas izraisa ļoti vieglu slimību, un simptomi var palikt nepamanīti līdz pieaugušā vecumam.

CF simptomi, kā slimība ietekmē pacienta orgānus un kā tā ietekmē viņa dzīvi, ir ļoti atšķirīgi no viena cilvēka uz otru. Dažiem cilvēkiem ir ļoti viegla slimība, kurā ir skarts tikai viens orgāns un ir ļoti maz simptomu, bet citiem ir smagāka slimība ar apgrūtinošiem simptomiem un vairākiem skartiem orgāniem. Daudzi faktori, ieskaitot gēnu mutācijas veidu, nosaka ietekmi uz pacientu. Bet jūsu cistiskās fibrozes aprūpes komanda var sadarboties ar jums kā individuālu pacientu, lai izveidotu personalizētu ārstēšanas plānu, kas atbilst jūsu individuālajām vajadzībām.

Auglība ir skarta gan vīriešiem, gan sievietēm ar cistisko fibrozi. Sievietēm ar CF ir biezāka dzemdes kakla gļota, un viņām var būt arī neregulāri menstruālie cikli. Tāpēc sievietēm ar CF var būt nepieciešams ilgāks laiks, lai paliktu stāvoklī. Bet lielākā daļa var palikt stāvoklī, iznēsāt normālu grūtniecību un normāli dzemdēt. Gandrīz visiem vīriešiem ar CF ir neauglība. Vīriešiem ar CF veidojas normāla sperma, bet spermas kanāls ir neesamības stāvoklī. Tā kā viņiem joprojām veidojas sperma, palīgdzemdību tehnoloģijas var izmantot, lai palīdzētu vīriešiem ar CF iegūt bioloģiskus bērnus. Vai jūsu bērniem būs CF vai nē, ir atkarīgs no gēnu kombinācijas, kas nodota no jums un jūsu partnera, un var svārstīties no nulles iespējamības, ja nevienam no vecākiem nav gēnu mutācijas, līdz gandrīz 100% iespējamībai, ja abiem vecākiem ir CF.

Vienmēr esiet godīgi ar savu veselības aprūpes komandu. Pastāstiet mums, kuras zāles jūs lietojat un cik bieži jūs veicat ārstēšanu. Pierakstiet savus jautājumus pirms ierašanās uz tikšanos, lai mēs varētu pārliecināties, ka apmierinām jūsu vajadzības. Paldies par jūsu laiku. Un mēs novēlam jums visu labu.

Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, veselības aprūpes speciālisti parasti veic fizisko pārbaudi, pārskata jūsu simptomus un veic testus.

Katrā ASV štatā tagad regulāri tiek veikta jaundzimušo skrīninga pārbaude cistiskās fibrozes gadījumā. Agrīna diagnostika nozīmē, ka ārstēšanu var sākt uzreiz. Pārbaude var ietvert:

• Jaundzimušā skrīnings. Šajā skrīninga testā veselības aprūpes speciālists paņem dažus asins pilienus no mazuļa papēža. Laboratorija pārbauda asins paraugu, lai noteiktu, vai imūnreakcijas tripsinogēna (IRT) līmenis ir augstāks par gaidīto. IRT izdalās no aizkuņģa dziedzera un var liecināt par CF. Jaundzimušā IRT līmenis var būt augsts arī priekšlaicīgas dzemdības vai stresa dzemdību dēļ. Šī iemesla dēļ var būt nepieciešami citi testi, lai apstiprinātu cistiskās fibrozes diagnozi.
• Sviedru tests. Lai pārbaudītu, vai mazulim ir CF, sviedru tests tiek veikts, kad mazulim ir vismaz 2 nedēļas. Neliela ķermeņa daļa tiek apstrādāta ar ķīmisku vielu, kas izraisa svīšanu. Pēc tam sviedri tiek savākti, lai tos pārbaudītu un noskaidrotu, vai tie ir sāļāki par normālu. Pārbaude, kas veikta aprūpes centrā, kuru akreditējis Cistiskās fibrozes fonds, palīdz nodrošināt uzticamus rezultātus.
• Ģenētiskā testēšana. Veselības aprūpes speciālisti var ieteikt arī ģenētisko testēšanu, lai meklētu specifiskas izmaiņas gēnā, kas ir atbildīgs par CF. Ģenētiskā testēšana var tikt izmantota kopā ar IRT līmeņiem, lai apstiprinātu diagnozi.

Cistiskās fibrozes testi var tikt ieteikti vecākiem bērniem un pieaugušajiem, kuriem jaundzimušā vecumā netika veikta skrīninga pārbaude. Jūsu veselības aprūpes speciālists var ieteikt ģenētiskos un sviedru testus CF gadījumā, ja jums ir atkārtotas aizkuņģa dziedzera iekaisuma epizodes, deguna polipi, hroniskas deguna blakusdobumu infekcijas, plaušu infekcijas, bronhiektāze vai vīriešu neauglība.