Kas ir cistiskā fibroze? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Cistiskā fibroze ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē jūsu organisma gļotu un sviedru veidošanos. Tā vietā, lai ražotu plānas, slidīgas gļotas, kas aizsargā jūsu orgānus, cilvēkiem ar cistisko fibrozi veidojas biezas, lipīgas gļotas, kas var aizsprostot svarīgus elpceļus plaušās un gremošanas sistēmā.

Šis stāvoklis ir iedzimts, tas tiek nodots ģimenēs caur gēniem no abiem vecākiem. Lai gan tas ir nopietns mūža stāvoklis, tā labāka izpratne var palīdzēt jums vai jūsu mīļajiem to efektīvi pārvaldīt un dzīvot pilnīgāku dzīvi.

Kas ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze rodas, ja abi konkrēta gēna, ko sauc par CFTR, eksemplāri nedarbojas pareizi. Šis gēns parasti palīdz regulēt sāls un ūdens līdzsvaru jūsu šūnās. Ja tas ir bojāts, jūsu organisms ražo neparasti biezas, lipīgas sekrēcijas.

Iedomājieties parastās gļotas kā aizsargājošu pārklājumu, kas viegli slīd. Cistīskās fibrozes gadījumā šīs gļotas kļūst līdzīgas biezai pastai. Tas galvenokārt ietekmē jūsu plaušas un gremošanas sistēmu, lai gan var būt iesaistīti arī citi orgāni.

Šis stāvoklis skar apmēram 1 no 2500 līdz 3500 jaundzimušajiem, padarot to par vienu no biežākajiem nopietnajiem ģenētiskajiem traucējumiem. Tas skar cilvēkus no visām tautībām, lai gan visbiežāk tas tiek novērots cilvēkiem no Ziemeļeiropas izcelsmes.

Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi?

Cistiskās fibrozes simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku, un tie bieži vien ir atkarīgi no tā, kuri orgāni ir visvairāk skarti. Dažiem cilvēkiem ir viegli simptomi, kas attīstās lēni, bet citiem jau agrīnā dzīvē rodas pamanāmākas problēmas.

Šeit ir galvenie simptomi, ko varētu pamanīt elpošanas sistēmā:

• Pastāvīgs klepus, kas izdalās biezas, lipīgas gļotas
• Biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija vai bronhīts
• Svilpoņa vai elpas trūkums ikdienas aktivitāšu laikā
• Aizlikts deguns vai atkārtotas deguna blakusdobumu infekcijas
• Deguna polipi (mazi izaugumi deguna iekšpusē)

Gremošanas simptomi var būt tikpat svarīgi, lai tos atpazītu:

• Taukainas, apjomīgas izkārnījumi, kas ir grūti izskalojami
• Slikta svara pieaugums, neskatoties uz labu apetīti
• Smaga aizcietējums, īpaši jaundzimušajiem
• Kuņģa sāpes vai vēdera uzpūšanās pēc ēšanas
• Sāļa garša uz ādas, kad jūs skūpstāt vai pieskaraties personai

Daži cilvēki piedzīvo arī retākus simptomus, kas var attīstīties laika gaitā. Tie var ietvert diabētu (jo aizkuņģa dziedzeris var būt skarts), aknu problēmas vai auglības problēmas pieaugušā vecumā. Galvenais ir atcerēties, ka agrīna atpazīšana un ārstēšana ievērojami uzlabo šo simptomu efektīvu pārvaldīšanu.

Kādi ir cistiskās fibrozes veidi?

Cistiskā fibroze patiesībā nav atšķirīgi “veidi” tradicionālajā nozīmē, bet ārsti to klasificē, pamatojoties uz to, kuri simptomi ir visizteiktākie. Tas palīdz viņiem izveidot vislabāko ārstēšanas plānu katra cilvēka unikālajai situācijai.

Visizplatītākā klasifikācija koncentrējas uz galvenajām skartajām orgānu sistēmām. Dažiem cilvēkiem ir galvenokārt ar plaušām saistīti simptomi, un biežas elpošanas infekcijas un elpošanas grūtības ir viņu galvenās problēmas. Citiem var būt vairāk gremošanas problēmu, ar problēmām barības vielu uzsūkšanās un veselīga svara uzturēšanas ziņā.

Daudziem cilvēkiem ir gan elpošanas, gan gremošanas simptomi. Ir arī retāka forma, kurā cilvēkiem ir vieglāki simptomi, kas var tikt diagnosticēti tikai pieaugušā vecumā. Šiem indivīdiem bieži vien ir labāka plaušu funkcija, bet viņiem joprojām var būt nepieciešama nepārtraukta aprūpe un uzraudzība.

Kas izraisa cistisko fibrozi?

Cistisko fibrozi izraisa izmaiņas (mutācijas) gēnā, ko sauc par CFTR, kas apzīmē Cistīskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatoru. Šis gēns parasti palīdz regulēt sāls un ūdens pārvietošanos jūsu šūnās.

Lai cilvēkam būtu cistiskā fibroze, viņam ir jāmanto viens bojāts šī gēna eksemplārs no katra vecāka. Ja jūs mantojat tikai vienu bojātu eksemplāru, jūs sauc par “nesēju”, bet parasti jums pašam nebūs simptomu. Tomēr jūs varētu nodot šo bojāto gēnu saviem bērniem.

Ir vairāk nekā 1700 dažādu mutāciju, kas var ietekmēt CFTR gēnu, lai gan dažas ir daudz izplatītākas nekā citas. Visbiežāk sastopamā mutācija, ko sauc par F508del, veido apmēram 70% gadījumu visā pasaulē. Katra mutācija var ietekmēt to, cik smagi stāvoklis ietekmē cilvēka veselību.

Tas ir tīri ģenētisks stāvoklis, kas nozīmē, ka to neizraisa nekas, ko vecāki darīja vai nedarīja grūtniecības laikā. Tas arī nav lipīgs, tāpēc jūs to nevarat noķert no kāda cita vai izplatīt citiem.

Kad jāvēršas pie ārsta cistiskās fibrozes gadījumā?

Jums jāsazinās ar veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, ja pamanāt pastāvīgus elpošanas vai gremošanas simptomus, īpaši bērniem. Klepus, kas ilgst vairāk nekā dažas nedēļas, izdalās biezas gļotas vai atgriežas, ir jāārstē.

Pievērsiet īpašu uzmanību gremošanas traucējumu pazīmēm, piemēram, izkārnījumiem, kas ir neparasti taukaini, peld tualetē vai ir ar spēcīgu smaku. Slikta svara pieaugums bērniem, neskatoties uz labu ēšanu, ir vēl viena svarīga pazīme, ko nevajadzētu ignorēt.

Ja jums ir ģimenes anamnēzē cistiskā fibroze, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums saprast jūsu risku pirms grūtniecības plānošanas. Daudzi pāri uzskata šo informāciju par noderīgu, lai pieņemtu pārdomātus lēmumus par ģimenes plānošanu.

Jau diagnosticētajiem cilvēkiem regulāras pārbaudes ir ļoti svarīgas pat tad, ja jūtas labi. Komplikāciju agrīna ārstēšana bieži novērš nopietnākas problēmas nākotnē.

Kādi ir cistiskās fibrozes riska faktori?

Galvenais cistiskās fibrozes riska faktors ir vecāki, kuri abi ir bojāta CFTR gēna nesēji. Tā kā šis ir recesīvs ģenētisks stāvoklis, abiem vecākiem ir jānodod mutēta gēna kopija, lai bērnam attīstītos šis stāvoklis.

Etniskā piederība ietekmē riska līmeni, lai gan cistiskā fibroze var skart cilvēkus no jebkuras tautības:

• Kaukāziešiem no Ziemeļeiropas izcelsmes ir visaugstākais risks (apmēram 1 no 25 cilvēkiem ir nesēji)
• Hispāņu amerikāņiem nesēju rādītājs ir apmēram 1 no 46
• Afroamerikāņiem nesēju rādītājs ir apmēram 1 no 65
• Āzijas amerikāņiem ir zemākais nesēju rādītājs – apmēram 1 no 90

Ģimenes locekļa klātbūtne ar cistisko fibrozi palielina jūsu iespējas būt nesējam. Ja plānojat ģimeni un jums ir bažas par ģenētisko risku, saruna ar ģenētikas konsultantu var sniegt vērtīgas atziņas un mierinājumu.

Kādas ir iespējamās cistiskās fibrozes komplikācijas?

Lai gan domāt par komplikācijām var būt nomācoši, to izpratne palīdz sadarboties ar savu veselības aprūpes komandu, lai tās efektīvi novērstu vai pārvaldītu. Lielākā daļa komplikāciju attīstās pakāpeniski un tās var ārstēt, ja tās tiek atklātas agrīnā stadijā.

Elpošanas sistēmas komplikācijas bieži vien ir visbaidāmākās:

• Hroniskas plaušu infekcijas, kas laika gaitā var bojāt plaušu audus
• Plaušu kolapss (pneimotorakss) no gaisa izplūdes krūšu dobumā
• Elpošanas mazspēja progresējošos gadījumos
• Hronisks sinuzīts un deguna polipi

Gremošanas sistēmas komplikācijas var ievērojami ietekmēt uzturu un dzīves kvalitāti:

• Aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, padarot grūti sagremot taukus un olbaltumvielas
• Diabēts, ja aizkuņģa dziedzeris nevar ražot pietiekami daudz insulīna
• Aknu slimība no aizsprostotiem žultsvadiem
• Zarnu aizsprostojumi, īpaši jaundzimušajiem
• Smagas uzturvielu deficīta, neskatoties uz labu ēšanu

Retāk sastopamās, bet svarīgās komplikācijas ir kaulu problēmas (osteoporoze), auglības problēmas gan vīriešiem, gan sievietēm un smaga dehidratācija karstā laikā vai slimības laikā. Iedrošinošā ziņa ir tāda, ka ar pienācīgu medicīnisko aprūpi daudzi cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvo līdz pieaugušā vecumam un vada aktīvu, piepildītu dzīvi.

Kā var novērst cistisko fibrozi?

Tā kā cistiskā fibroze ir ģenētisks stāvoklis, to tradicionālajā nozīmē nevar novērst. Tomēr ģenētiskā konsultācija un testēšana var palīdzēt topošajiem vecākiem saprast viņu risku un pieņemt pārdomātus lēmumus par ģimenes plānošanu.

Ja plānojat grūtniecību un jums ir ģimenes anamnēzē cistiskā fibroze, nesēja skrīnings var noteikt, vai jūs un jūsu partneris esat gēna nesēji. Šis vienkāršais asins tests var sniegt vērtīgu informāciju ģimenes plānošanas lēmumu pieņemšanai.

Pāriem, kuros abi partneri ir nesēji, ir iespējas veikt pirmsdzemdību testēšanu grūtniecības laikā, preimplantācijas ģenētisko diagnostiku ar in vitro apaugļošanu vai izmantot donoru olas vai spermu. Ģenētikas konsultants var palīdzēt jums saprast šīs iespējas bez spiediena vai vērtējuma.

Daudzās valstīs cistiskā fibroze tagad ir iekļauta jaundzimušo skrīninga programmās, kas nozīmē, ka agrīna atklāšana un ārstēšana var sākties uzreiz, ja bērns piedzimst ar šo slimību.

Kā tiek diagnosticēta cistiskā fibroze?

Cistiskās fibrozes diagnosticēšana parasti ietver vairākus testus, kas kopā sniedz ārstiem skaidru priekšstatu. Sviedru tests tiek uzskatīts par zelta standartu un mēra sāls daudzumu jūsu sviedros.

Sviedru testa laikā neliela ādas zona (parasti uz rokas) tiek stimulēta, lai ražotu sviedrus, izmantojot vāju elektrisko strāvu. Pēc tam sviedri tiek savākti un analizēti uz sāls saturu. Cilvēkiem ar cistisko fibrozi sviedros ir daudz augstāks sāls līmenis nekā parasti.

Ģenētiskā testēšana var identificēt konkrētas mutācijas CFTR gēnā. Tas ir īpaši noderīgi, ja sviedru testa rezultāti ir neskaidri vai ja ir spēcīga ģimenes anamnēze par šo slimību. Asins analīzes var atklāt visbiežāk sastopamās ģenētiskās izmaiņas, kas saistītas ar cistisko fibrozi.

Papildu testi var ietvert plaušu funkcijas testus, lai redzētu, cik labi darbojas jūsu plaušas, krūšu rentgena starus, lai meklētu plaušu bojājumus, un izkārnījumu paraugus, lai pārbaudītu gremošanas problēmas. Jūsu ārsts var arī pasūtīt testus, lai pārbaudītu jūsu aizkuņģa dziedzera darbību un vispārējo uzturvielu stāvokli.

Kāda ir cistiskās fibrozes ārstēšana?

Cistiskās fibrozes ārstēšana koncentrējas uz simptomu pārvaldīšanu, komplikāciju novēršanu un vislabākās iespējamās dzīves kvalitātes uzturēšanu. Lai gan vēl nav izārstēšanas, ārstēšanas metodes ir ievērojami uzlabojušās un turpina uzlaboties.

Elpceļu attīrīšana ir elpošanas ārstēšanas pamats. Tas ietver metodes un ierīces, kas palīdz atbrīvot un noņemt biezas gļotas no plaušām. Jūsu veselības aprūpes komanda iemācīs jums īpašus elpošanas vingrinājumus un var ieteikt tādas ierīces kā vibrējošas vestes vai rokas oscilatori.

Zālēm ir izšķiroša loma stāvokļa pārvaldīšanā:

• Gļotu retinātāji palīdz padarīt sekrēcijas vieglāk atklepojamas
• Bronhodilatatori atver elpceļus vieglākai elpošanai
• Pretiekaisuma zāles samazina plaušu iekaisumu
• Antibiotikas ārstē un novērš plaušu infekcijas
• CFTR modulatori (jaunākas zāles) palīdz bojātajam proteīnam darboties labāk

Gremošanas ārstēšana bieži ietver aizkuņģa dziedzera fermentu piedevas, kas jālieto kopā ar ēdienreizēm, lai palīdzētu pareizi sagremot pārtiku. Parasti ir nepieciešamas taukos šķīstošās vitamīni (A, D, E un K), jo organismam ir grūti tos uzsūkt dabiski.

Uzturvērtības atbalsts ir ļoti svarīgs, bieži vien ir nepieciešama augstas kalorijas, augsta tauku satura diēta, lai uzturētu veselīgu svaru. Darbs ar reģistrētu dietologu, kas saprot cistisko fibrozi, var ievērojami uzlabot uzturvērtības vajadzību efektīvu pārvaldīšanu.

Kā veikt mājas ārstēšanu cistiskās fibrozes laikā?

Cistiskās fibrozes pārvaldīšana mājās prasa izveidot ikdienas rutīnu, kas kļūst tikpat dabiska kā zobu tīrīšana. Galvenais ir konsekvence, nevis pilnība, un nelielas ikdienas pūles laika gaitā uzkrājas lielos uzlabojumos.

Elpceļu attīrīšana jāveic vismaz divas reizes dienā, lai gan ārsts var ieteikt biežākas sesijas slimības laikā. Atrodiet metodes, kas atbilst jūsu dzīvesveidam, neatkarīgi no tā, vai tas ir vibrējošas vestes izmantošana, skatoties televizoru, vai elpošanas vingrinājumi dušā.

Svarīgi ir uzturēt hidratāciju, īpaši karstā laikā vai slimības laikā. Jūsu organisms zaudē vairāk sāls nekā parasti, tāpēc jums var būt nepieciešams pievienot papildu sāli savam uzturam vai izmantot perorālus rehidratācijas šķīdumus slimības vai spēcīgas svīšanas laikā.

Fiziskās aktivitātes ir ārkārtīgi noderīgas plaušu funkcijai un vispārējai veselībai. Peldēšana, pastaigas, riteņbraukšana vai jebkura aktivitāte, kas jums patīk, var palīdzēt atbrīvot gļotas un stiprināt jūsu elpošanas muskuļus. Sāciet lēnām un pakāpeniski palieliniet slodzi ar ārsta vadību.

Veidojiet simptomu dienasgrāmatu, lai izsekotu jūsu veselības modeļiem. Piezīmējiet izmaiņas klepus, enerģijas līmeņa vai apetītes ziņā. Šī informācija palīdz jūsu veselības aprūpes komandai pielāgot ārstēšanu un agrīnā stadijā atklāt problēmas.

Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?

Sagatavošanās jūsu vizītei palīdz maksimāli izmantot laiku ar savu veselības aprūpes komandu. Sāciet, pierakstot visus simptomus, ko esat pamanījis kopš iepriekšējās vizītes, ieskaitot to, kad tie sākās un kas tos uzlabo vai pasliktina.

Paņemiet līdzi visu zāļu, piedevu un ārstēšanas metožu sarakstu, ko pašlaik lietojat. Norādiet, cik bieži jūs tos lietojat un kādas blakusparādības esat piedzīvojis. Neaizmirstiet pieminēt arī bezrecepšu zāles un augu izcelsmes piedevas.

Sagatavojiet jautājumus iepriekš, lai vizītes laikā neaizmirstu svarīgas bažas. Bieži uzdotie jautājumi var ietvert jautājumus par jaunām ārstēšanas metodēm, aktivitāšu ierobežojumu apspriešanu vai zāļu lietošanas instrukciju precizēšanu.

Ja iespējams, paņemiet līdzi ģimenes locekli vai draugu, lai palīdzētu atcerēties informāciju, kas apspriesta vizītes laikā. Medicīniskās vizītes var būt nomācošas, un atbalsts var palīdzēt jums efektīvāk apstrādāt visu.

Savāciet visus testu rezultātus vai medicīniskos ierakstus no citiem pakalpojumu sniedzējiem kopš iepriekšējās vizītes. Tas dod ārstam pilnīgu priekšstatu par jūsu pašreizējo veselības stāvokli un jebkādām izmaiņām, kas ir notikušas.

Kas ir galvenā atziņa par cistisko fibrozi?

Cistiskā fibroze ir nopietns ģenētisks stāvoklis, bet tas nav šķērslis nozīmīgas, aktīvas dzīves vadīšanai. Ar pienācīgu medicīnisko aprūpi, ikdienas pārvaldības rutīnu un spēcīgām atbalsta sistēmām daudzi cilvēki ar cistisko fibrozi turpina izglītību, karjeru, attiecības un aktivitātes, kas viņiem patīk.

Pats svarīgākais ir atcerēties, ka agrīna diagnostika un pastāvīga ārstēšana ievērojami uzlabo ilgtermiņa rezultātus. Ja jūs aizdomājat par cistisko fibrozi sev vai mīļotajam, nekavējoties meklēt medicīnisku novērtējumu var nodrošināt labāku veselības pārvaldību.

Pētījumi turpina nest jaunu cerību, ārstēšanas metodes regulāri uzlabojas un kļūst pieejamas jaunas zāles. Cistīskās fibrozes kopiena ir spēcīga un atbalstoša, piedāvājot resursus un sakarus, kas var padarīt ceļojumu mazāk vientuļu.

Atcerieties, ka cistiskās fibrozes pārvaldīšana ir komandas darbs, kurā iesaistīti jūs, jūsu ģimene un jūsu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēji. Atklāta komunikācija, pastāvīga aprūpe un informētība par jūsu stāvokli ir jūsu labākie rīki, lai dzīvotu labi ar cistisko fibrozi.

Bieži uzdotie jautājumi par cistisko fibrozi

Vai pieaugušie var saslimt ar cistisko fibrozi vēlākā dzīvē?

Nē, cistiskā fibroze ir ģenētisks stāvoklis, ar kuru jūs piedzimstat. Tomēr dažiem cilvēkiem ir vieglākas formas, kas netiek diagnosticētas līdz pieaugušā vecumam. Šiem cilvēkiem gadiem ilgi var būt bijuši nenozīmīgi simptomi, kas tika attiecināti uz citiem stāvokļiem, piemēram, astmu vai atkārtotām elpošanas infekcijām.

Vai cistiskā fibroze ir lipīga?

Pati cistiskā fibroze nav lipīga, jo tā ir ģenētisks stāvoklis. Tomēr cilvēki ar cistisko fibrozi ir vairāk pakļauti noteiktām baktēriju infekcijām, un šīs baktērijas dažreiz var izplatīties starp cilvēkiem ar cistisko fibrozi. Tāpēc infekciju kontroles pasākumi ir svarīgi veselības aprūpes iestādēs un CF kopienās.

Vai cilvēki ar cistisko fibrozi var dzemdēt bērnus?

Daudzi cilvēki ar cistisko fibrozi var dzemdēt bērnus, lai gan auglība var būt skarta. Apmēram 95% vīriešu ar cistisko fibrozi ir auglības problēmas, jo ir aizsprostoti sēklas kanāli, bet palīgdzemdību tehnoloģijas bieži var palīdzēt. Sievietēm ar cistisko fibrozi var būt nedaudz samazināta auglība, bet viņas bieži var iestāties grūtniecība dabiski ar pienācīgu veselības pārvaldību.

Kāda ir dzīves ilgums cilvēkam ar cistisko fibrozi?

Dzīves ilgums pēdējo gadu desmitu laikā ir ievērojami uzlabojies. Pašlaik paredzamais vidējais izdzīvošanas vecums ir 40 gadu vidū, un tas turpina pieaugt, uzlabojoties ārstēšanas metodēm. Daudzi faktori ietekmē individuālos rezultātus, ieskaitot to, cik agri sākas ārstēšana, piekļuvi specializētai aprūpei un vispārējai veselības pārvaldīšanai.

Vai cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir jāizvairās no noteiktām aktivitātēm?

Lielākajai daļai cilvēku ar cistisko fibrozi tiek ieteikts palikt aktīviem, jo fiziskās aktivitātes ir labvēlīgas plaušu funkcijai. Tomēr aktivitātes jāpielāgo atkarībā no individuālās plaušu funkcijas un vispārējās veselības. Peldēšana bieži vien ir lielisks vingrinājums, bet aktivitātes putekļainā vai piesārņotā vidē var būt jāierobežo. Jūsu veselības aprūpes komanda var sniegt personalizētus aktivitāšu ieteikumus.