Ehlers-Danlosa Sindroms

Ehlers-Danlosa sindroms ir iedzimtu slimību grupa, kas ietekmē saistaudus — galvenokārt ādu, locītavas un asinsvadu sienas. Saistaudi ir sarežģīts proteīnu un citu vielu maisījums, kas nodrošina pamatstruktūru izturību un elastību organismā. Cilvēkiem ar Ehlers-Danlosa sindromu parasti ir pārāk elastīgas locītavas un elastīga, trausla āda. Tas var radīt problēmas, ja ir nepieciešama brūces šūšana, jo āda bieži vien nav pietiekami izturīga, lai noturētu šuves. Smagāka sindroma forma, ko sauc par vaskulāro Ehlers-Danlosa sindromu, var izraisīt asinsvadu, zarnu vai dzemdes sienu plīsumu. Tā kā vaskulārajam Ehlers-Danlosa sindromam grūtniecības laikā var būt nopietnas komplikācijas, pirms ģimenes plānošanas ieteicams konsultēties ar ģenētiķi.

Ir daudz dažādu Ehlers-Danlosa sindroma veidu, bet visbiežāk sastopamās pazīmes un simptomi ir šādi: Pārmērīgi elastīgas locītavas. Tā kā saistaudi, kas satur locītavas kopā, ir vaļīgāki, jūsu locītavas var pārvietoties tālu ārpus normālās kustību amplitūdas. Locītavu sāpes un izmežģījumi ir bieži sastopami. Elastīga āda. Novājināti saistaudi ļauj ādai izstiepties daudz vairāk nekā parasti. Jūs varat pacelt ādas saspiešanu prom no miesas, bet tā atgriezīsies vietā, kad jūs to atlaidīsiet. Jūsu āda var justies arī īpaši mīksta un samtaina. Trausla āda. Bojāta āda bieži vien slikti dzīst. Piemēram, šuves, kas tiek izmantotas brūces aizvēršanai, bieži vien izplīsīs un atstās plašu rētu. Šīs rētas var izskatīties plānas un krokainas. Simptomu smaguma pakāpe var atšķirties no cilvēka uz cilvēku un ir atkarīga no konkrētā Ehlers-Danlosa sindroma veida. Visizplatītākais tips ir tā sauktais hipermobilā Ehlers-Danlosa sindroms. Cilvēkiem, kuriem ir vaskulārais Ehlers-Danlosa sindroms, bieži ir raksturīgas sejas iezīmes: plāna deguna, plāna augšlūpa, mazas auss ļipiņas un izcilas acis. Viņiem ir arī plāna, caurspīdīga āda, kas ļoti viegli zilē. Gaišas ādas cilvēkiem zemādas asinsvadi ir ļoti labi redzami caur ādu. Vaskulārais Ehlers-Danlosa sindroms var novājināt sirds lielāko artēriju (aortu), kā arī artērijas citās ķermeņa daļās. Jebkuras no šīm lielākajām asinsvadu plīsums var būt letāls. Vaskulārais tips var arī novājināt dzemdes vai resnās zarnas sienas – kas var arī plīst.

Dažādi Ehlers-Danlosa sindroma veidi ir saistīti ar dažādiem ģenētiskiem cēloņiem, no kuriem daži ir iedzimti un tiek nodoti no vecākiem bērniem. Ja Jums ir visizplatītākā forma, hipermobilā Ehlers-Danlosa sindroma, pastāv 50% iespēja, ka Jūs nodosit gēnu katram no saviem bērniem.

Komplikācijas ir atkarīgas no simptomu veidiem. Piemēram, pārāk elastīgi locītavu savienojumi var izraisīt locītavu izmežģījumus un agrīnu artrītu. Trausla āda var veidot izteiktas rētas. Cilvēkiem ar asinsvadu Ehlers-Danlosa sindromu ir risks, ka bieži vien nāvējoši plīsumi var rasties lielos asinsvados. Daži orgāni, piemēram, dzemde un zarnas, var arī plīst. Grūtniecība var palielināt dzemdes plīsuma risku.