Ģimenes Adenomatozā Polipoze
Pārskats
Familiālā adenomatozā polipoze (FAP) ir reta, iedzimta slimība, ko izraisa defekts adenomatozās polipozes koli (APC) gēnā. Lielākā daļa cilvēku manto gēnu no vecāka. Bet 25 līdz 30 procentiem cilvēku ģenētiskā mutācija rodas spontāni.
FAP izraisa papildu audu (polipu) veidošanos resnajā zarnā (kolonā) un taisnās zarnā. Polipi var rasties arī augšējos gremošanas traktā, īpaši tievās zarnas augšdaļā (divpadsmitpirkstu zarnā). Ja neārstē, polipi resnajā un taisnās zarnā, visticamāk, kļūs vēža audzēji, kad cilvēks sasniedz 40 gadu vecumu.
Lielākajai daļai cilvēku ar familiāro adenomatozo polipozi galu galā ir nepieciešama operācija, lai noņemtu resno zarnu, lai novērstu vēzi. Polipi divpadsmitpirkstu zarnā var arī attīstīties par vēzi, bet tos parasti var kontrolēt, rūpīgi uzraugot un regulāri noņemot polipus.
Dažiem cilvēkiem ir vieglāka slimības forma, ko sauc par vājinātu familiāro adenomatozo polipozi (AFAP). Cilvēkiem ar AFAP parasti ir mazāk resnās zarnas polipu (vidēji 30) un vēzis attīstās vēlāk dzīvē.
Simptomi
Galvenā FAP pazīme ir simtiem vai pat tūkstošiem polipu, kas aug resnajā zarnā un taisnajā zarnā, parasti sākot pusaudža gados. Polipi gandrīz 100% droši pārvēršas resnās zarnas vēzī vai taisnās zarnas vēzī līdz 40 gadu vecumam.
Cēloņi
Familiāro adenomatozo polipozi izraisa gēna defekts, kas parasti tiek mantots no vecāka. Taču dažiem cilvēkiem rodas patoloģiskais gēns, kas izraisa šo slimību.
Riska faktori
Jūsu risks saslimt ar ģimenes adenomatozu polipozi ir lielāks, ja šī slimība ir kādam no jūsu vecākiem, bērniem, brāļiem vai māsām.
Komplikācijas
Papildus resnās zarnas vēzim, ģimenes adenomatozā polipoze var izraisīt citas komplikācijas: Duodenālie polipi. Šie polipi aug jūsu tievās zarnas augšdaļā un var kļūt ļaundabīgi. Bet, rūpīgi uzraugot, duodenālos polipus bieži var atklāt un noņemt pirms vēža attīstības. Periampulārie polipi. Šie polipi rodas vietā, kur žults un aizkuņģa dziedzera vadi ieiet divpadsmitpirkstu zarnā (ampulā). Periampulārie polipi var kļūt ļaundabīgi, bet tos bieži var atklāt un noņemt pirms vēža attīstības. Kuņģa fundālie polipi. Šie polipi aug jūsu kuņģa gļotādā. Desmoīdi. Šīs neļaundabīgās masas var rasties jebkurā ķermeņa vietā, bet bieži vien attīstās vēdera rajonā (vēderā). Desmoīdi var radīt nopietnas problēmas, ja tie ieaug nervos vai asinsvados vai rada spiedienu uz citiem orgāniem jūsu ķermenī. Citi vēži. Reti FAP var izraisīt vēža attīstību jūsu vairogdziedzerī, centrālajā nervu sistēmā, virsnieru dziedzeros, aknās vai citos orgānos. Neļaundabīgi (labdabīgi) ādas audzēji. Labdabīga kaulu augšana (osteomas). Iedzimta tīklenes pigmenta epitēlija hipertrofija (CHRPE). Šīs ir labdabīgas pigmentācijas izmaiņas jūsu acs tīklenē. Zobārstniecības anomālijas. Tajā skaitā papildu zobi vai zobi, kas neizaug. Mazs sarkano asinsķermenīšu skaits (anēmija).
Profilakse
FAP profilakse nav iespējama, jo tā ir iedzimta ģenētiska slimība. Tomēr, ja Jums vai Jūsu bērnam ir FAP risks ģimenes locekļa dēļ, kam ir šī slimība, Jums būs nepieciešama ģenētiskā testēšana un konsultācija. Ja Jums ir FAP, Jums būs nepieciešama regulāra pārbaude, kam seko operācija, ja nepieciešams. Operācija var palīdzēt novērst resnās zarnas vēža vai citu komplikāciju attīstību.
Diagnoze
Jums ir ģimenes adenomatozās polipozes risks, ja jūsu vecākam, bērnam, brālim vai māsai ir šis stāvoklis. Ja Jums ir risks, ir svarīgi regulāri veikt skrīningu, sākot no bērnības. Ikgadējas pārbaudes var atklāt polipu augšanu, pirms tie kļūst vēža audzēji.
- Sigmoidoskopija. Elastīga tūbiņa tiek ievietota taisnajā zarnā, lai pārbaudītu taisno zarnu un sigmoīdu – pēdējās divas pēdas resnās zarnas. Cilvēkiem ar ģenētiski apstiprinātu FAP diagnozi vai ģimenes locekļiem ar risku, kuriem nav veikta ģenētiskā testēšana, Amerikas Gastroenteroloģijas koledža iesaka veikt ikgadēju sigmoidoskopiju, sākot no 10 līdz 12 gadu vecumam.
- Kolonoskopija. Elastīga tūbiņa tiek ievietota taisnajā zarnā, lai pārbaudītu visu resno zarnu. Kad resnajā zarnā tiek atklāti polipi, Jums ir jāveic ikgadēja kolonoskopija, līdz tiek veikta operācija resnās zarnas noņemšanai.
- Ezofagogastroduodenoskopija (EGD) un sānu skata duodenoskopija. Divu veidu endoskopi tiek izmantoti, lai pārbaudītu barības vadu, kuņģi un tievās zarnas augšējo daļu (divpadsmitpirkstu zarnu un ampulu). Ārsts var noņemt nelielu audu paraugu (biopsiju) turpmākai izpētei.
- KT vai MRI. Var izmantot vēdera un iegurņa attēlveidošanu, īpaši, lai novērtētu desmoīdus audzējus.
Vienkārša asins analīze var noteikt, vai Jums ir neparastā gēna, kas izraisa FAP. Ģenētiskā testēšana var arī noteikt, vai Jums ir risks attiecībā uz FAP komplikācijām. Jūsu ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu, ja:
- Jums ir ģimenes locekļi ar FAP
- Jums ir dažas, bet ne visas FAP pazīmes
FAP izslēgšana atbrīvo bērnus ar risku no vairāku gadu skrīninga un emocionālās slodzes. Bērniem, kuriem ir gēns, atbilstoša skrīninga un ārstēšana ievērojami samazina vēža risku.
Jūsu ārsts var ieteikt vairogdziedzera pārbaudes un citas pārbaudes, lai atklātu citas medicīniskas problēmas, kas var rasties, ja Jums ir FAP.
Ārstēšana
Sākumā ārsts noņems visus mazos polipus, kas konstatēti kolonoskopijas laikā. Tomēr laika gaitā polipu kļūs pārāk daudz, lai tos noņemtu individuāli, parasti pusaudža gados vai divdesmit gadu sākumā. Tad būs nepieciešama operācija, lai novērstu resnās zarnas vēzi. Operācija būs nepieciešama arī tad, ja polips ir ļaundabīgs. AFAP gadījumā operācija var nebūt nepieciešama.
Jūsu ķirurgs var izlemt veikt operāciju laparoskopiski, caur vairākām mazām iegriezumiem, kuriem aizvēršanai nepieciešama tikai viena vai divas šuves. Šī minimāli invazīvā operācija parasti saīsina slimnīcā pavadīto laiku un ļauj ātrāk atgūties.
Atkarībā no jūsu situācijas, lai noņemtu daļu vai visu resno zarnu, var veikt vienu no šāda veida operācijām:
- Subtotāla kolektomija ar ileorektālo anastomozi, kurā taisnais zarnas paliek vietā
- Pilnīga proktokotomija ar kontinentālo ileostomiju, kurā tiek noņemta resnā zarna un taisnais zarnas, un tiek izveidota atvere (ileostomija), parasti vēdera labajā pusē
- Pilnīga proktokotomija ar ileoanālo anastomozi (saukta arī par J-maisa operāciju), kurā tiek noņemta resnā zarna un taisnais zarnas, un daļa no tievās zarnas tiek piestiprināta pie taisnās zarnas
Operācija neārstē FAP. Polipi var turpināt veidoties atlikušajās vai rekonstruētajās resnās zarnas, kuņģa un tievās zarnas daļās. Atkarībā no polipu skaita un lieluma, endoskopiska to noņemšana var nebūt pietiekama, lai samazinātu vēža risku. Var būt nepieciešama papildu operācija.
Jums būs nepieciešama regulāra pārbaude — un ārstēšana, ja nepieciešams — ģimenes adenomatozās polipozes komplikācijām, kas var attīstīties pēc resnās zarnas operācijas. Atkarībā no jūsu vēstures un veiktas operācijas veida, pārbaude var ietvert:
- Sigmoidoskopiju vai kolonoskopiju
- Augšējo endoskopiju
- Vairogdziedzera ultraskaņu
- KT vai MRI, lai pārbaudītu desmoīdos audzējus
Atkarībā no jūsu pārbaudes rezultātiem, ārsts var ieteikt papildu ārstēšanu šādām problēmām:
- Divpadsmitpirkstu zarnas polipi un periampulārie polipi. Ārsts var ieteikt operāciju, lai noņemtu tievās zarnas augšējo daļu (divpadsmitpirkstu zarnas un ampulu), jo šāda veida polipi var progresēt līdz vēzim.
- Desmoīdie audzēji. Jums var tikt izrakstīta zāļu kombinācija, ieskaitot nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus, antiestrogēnus un ķīmijterapiju. Dažos gadījumos var būt nepieciešama operācija.
- Osteomas. Ārsti var noņemt šos ne-vēža kaulu audzējus sāpju mazināšanai vai kosmētisku iemeslu dēļ.
Pētnieki turpina novērtēt papildu FAP ārstēšanas metodes. Īpaši tiek pētīta sāpju mazināšanas līdzekļu, piemēram, aspirīna un nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu (NPL), kā arī ķīmijterapijas zāļu lietošana.
Dažiem cilvēkiem ir noderīgi runāt ar citiem, kuriem ir līdzīga pieredze. Apsveriet iespēju pievienoties tiešsaistes atbalsta grupai vai vaicājiet ārstam par atbalsta grupām jūsu reģionā.
Atruna: Augusts ir veselības informācijas platforma, un tās atbildes nav medicīniski padomi. Pirms veicat izmaiņas, vienmēr konsultējieties ar licencētu medicīnas speciālistu savā tuvumā.