Kas ir Familiālā adenomatozā polipoze? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Familiālā adenomatozā polipoze (FAP) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa simtiem vai tūkstošiem mazu audzēju, ko sauc par polipiem, veidošanos jūsu resnajā zarnā un taisnajā zarnā. Sākumā šie polipi ir labdabīgi, bet, ja tos neārstē, tie gandrīz noteikti kļūs ļaundabīgi.

Šī iedzimtā slimība skar apmēram 1 no 10 000 cilvēkiem visā pasaulē. Lai gan FAP var šķist satraucoša, kad jūs pirmo reizi par to uzzināt, jūsu slimības izpratne un sadarbība ar veselības aprūpes komandu var palīdzēt jums to efektīvi pārvaldīt un saglabāt labu dzīves kvalitāti.

Kādi ir familiālās adenomatozās polipozes simptomi?

FAP simptomi parasti neparādās līdz pusaudža gadiem vai divdesmit gadu sākumam, kad polipiem ir bijis laiks augt un vairoties. Daudzi cilvēki ar FAP agrīnās stadijās nepamana nekādus simptomus, tāpēc regulāra pārbaude ir tik svarīga ģimenēm ar šo slimību.

Kad simptomi attīstās, jūs varētu piedzīvot vairākas brīdinājuma pazīmes, kas liecina, ka nepieciešama medicīniskā palīdzība:

• Asinis izkārnījumos vai taisnās zarnas asiņošana
• Izmaiņas zarnu ieradumos, piemēram, caureja vai aizcietējums
• Vēdera sāpes vai krampji, kas neizzūd
• Neizskaidrojams svara zudums
• Nogurums, kas laika gaitā šķiet pasliktinās
• Anēmija hroniskas asiņošanas dēļ

Dažiem cilvēkiem ar FAP attīstās arī labdabīgi audzēji citās ķermeņa daļās. Tie var ietvert mazus izciļņus zem ādas, papildu zobus vai audzējus kuņģī.

Atcerieties, ka šo simptomu klātbūtne automātiski nenozīmē, ka jums ir FAP. Daudzas izplatītas gremošanas problēmas var izraisīt līdzīgas problēmas, tāpēc ir svarīgi runāt ar savu ārstu par to, ko jūs piedzīvojat.

Kādi ir familiālās adenomatozās polipozes veidi?

FAP ir divos galvenajos veidos, un izpratne par to, kāda veida FAP jums varētu būt, palīdz ārstam izstrādāt vislabāko ārstēšanas plānu jūsu situācijai.

Klasiskā FAP ir izplatītākais veids, kurā jūs attīstāt simtiem vai tūkstošiem polipu visā resnajā zarnā un taisnajā zarnā. Lielākajai daļai cilvēku ar klasisko FAP attīstīsies resnās zarnas vēzis līdz 40 gadu vecumam, ja resnā zarna netiek noņemta.

Atvājotā FAP (AFAP) ir maigāka versija, kurā jūs attīstāt mazāk polipu, parasti no 10 līdz 100. Polipi AFAP tendē uz parādīšanos vēlāk dzīvē, bieži vien 40. vai 50. gados, un vēža risks attīstās lēnāk.

Ir arī ļoti reta smaga forma, ko sauc par Gardnera sindromu, kas apvieno FAP resnās zarnas polipus ar audzējiem citās ķermeņa daļās. Cilvēkiem ar Gardnera sindromu var attīstīties kaulu audzēji, ādas cistas un papildu zobi kopā ar resnās zarnas polipiem.

Kas izraisa familiālo adenomatozo polipozi?

FAP rodas specifisku gēnu izmaiņu dēļ, ko sauc par APC, kas parasti palīdz kontrolēt šūnu augšanu un dalīšanos jūsu resnajā zarnā. Kad šis gēns nedarbojas pareizi, šūnas aug nekontrolēti un veido polipus.

Lielākā daļa cilvēku ar FAP manto bojāto gēnu no viena no vecākiem. Ja vienam no jūsu vecākiem ir FAP, jums ir 50% iespēja mantojumu šo slimību. To sauc par autosomālu dominējošu mantojumu, kas nozīmē, ka jums ir nepieciešama tikai viena mainītā gēna kopija, lai attīstītos FAP.

Tomēr apmēram 25% cilvēku ar FAP nav ģimenes vēstures par šo slimību. Šādos gadījumos gēnu izmaiņas notika spontāni, radot to, ko ārsti sauc par „de novo” mutāciju.

APC gēns darbojas kā bremžu pedālis šūnu augšanai jūsu resnajā zarnā. Kad tas darbojas normāli, tas norāda šūnām, kad jāpārtrauc augt un dalīties. Kad gēns ir bojāts, šūnas zaudē šo svarīgo apturēšanas signālu un turpina vairoties, galu galā veidojot polipus.

Kad jāvēršas pie ārsta familiālās adenomatozās polipozes gadījumā?

Jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, ja pamanāt asinis izkārnījumos, īpaši, ja tas notiek atkārtoti vai ir saistīts ar citiem simptomiem, piemēram, vēdera sāpēm vai izmaiņām zarnu ieradumos. Lai gan šiem simptomiem var būt daudz cēloņu, tie vienmēr ir pelnījuši medicīnisku uzmanību.

Ja jums ir FAP vai resnās zarnas vēža ģimenes vēsture, ir svarīgi runāt ar savu ārstu par ģenētisko testēšanu un skrīningu, pat ja jums nav nekādu simptomu. Agrīnas skrīninga uzsākšana var atklāt polipus pirms tie kļūst ļaundabīgi.

Piezīmējiet tikšanos, ja piedzīvojat pastāvīgus gremošanas traucējumus, kas ilgst vairāk nekā dažas nedēļas. Tas ietver nepārtrauktu caureju, aizcietējumu, vēdera sāpes vai neizskaidrojamu svara zudumu.

Negaidiet, lai meklētu palīdzību, ja jūtaties apjucis FAP ģimenes vēstures dēļ. Ģenētiskie konsultanti var palīdzēt jums saprast jūsu riskus un pieņemt pārdomātus lēmumus par testēšanu un skrīningu.

Kādi ir familiālās adenomatozās polipozes riska faktori?

Jūsu lielākais riska faktors FAP ir vecāka klātbūtne ar šo slimību, jo FAP galvenokārt ir iedzimta slimība. Ja vienam no jūsu vecākiem ir FAP, jums ir 50% iespēja mantojumu bojāto gēnu.

Resnās zarnas vēža ģimenes vēsture, īpaši, ja tā notikusi jaunā vecumā vai ja vairāki ģimenes locekļi bija skarti, var liecināt par FAP jūsu ģimenes līnijā. Dažreiz FAP paaudzēs paliek nediagnosticēta, ja ģimenes locekļi nomira jauni vai nebija piekļuves pienācīgai medicīniskai aprūpei.

Vecums ietekmē to, kad parādās FAP simptomi, bet ne to, vai jūs attīstīsiet šo slimību. Ja jūs nesat FAP gēnu, polipi parasti sāk veidoties pusaudža gados, lai gan jūs varētu nepamanīt simptomus līdz divdesmit vai trīsdesmit gadiem.

Atšķirībā no daudzām citām veselības problēmām, dzīvesveida faktori, piemēram, uzturs, fiziskās aktivitātes vai smēķēšana, neizraisa FAP. Šī ģenētiskā slimība attīstās neatkarīgi no tā, cik veselīgs ir jūsu dzīvesveids, lai gan kopējās veselības uzturēšana var palīdzēt jums labāk pārvaldīt šo slimību.

Kādas ir iespējamās familiālās adenomatozās polipozes komplikācijas?

Nopietnākā FAP komplikācija ir resnās zarnas vēzis, kas attīstās gandrīz 100% cilvēku ar neārstētu klasisko FAP, parasti līdz 40 gadu vecumam. Tāpēc profilaktiska operācija bieži tiek ieteikta pirms vēža attīstīšanās.

Cilvēki ar FAP saskaras ar vairākām citām veselības problēmām, kas var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas:

• Plānās zarnas vēzis, īpaši divpadsmitpirkstu zarnā (plānās zarnas pirmajā daļā)
• Kuņģa polipi un iespējamais kuņģa vēzis
• Vairogdziedzera vēzis, īpaši sievietēm ar FAP
• Aknu audzēji, ko sauc par hepatoblastomām, kas ir reti, bet biežāk sastopami bērniem ar FAP
• Smadzeņu audzēji, lai gan tie ir diezgan reti

Dažiem cilvēkiem ar FAP attīstās desmoīdie audzēji, kas ir labdabīgi audzēji, kas var veidoties vēderā, krūtīs vai rokās. Lai gan tie nav ļaundabīgi, šie audzēji var izaugt lieli un nospiež uz blakus esošajiem orgāniem, dažreiz prasot ārstēšanu.

Labā ziņa ir tā, ka ar pienācīgu uzraudzību un ārstēšanu daudzas no šīm komplikācijām var novērst vai atklāt agrīnā stadijā, kad tās ir visvieglāk ārstējamas. Regulāras pārbaudes pie veselības aprūpes komandas ir atslēga, lai būtu priekšā potenciālām problēmām.

Kā tiek diagnosticēta familiālā adenomatozā polipoze?

FAP diagnosticēšana parasti ietver ģenētiskās testēšanas, kolonoskopijas un ģimenes vēstures pārskatīšanas kombināciju. Jūsu ārsts sāks ar detalizētu jautājumu uzdošanu par jūsu simptomiem un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijis resnās zarnas vēzis vai FAP.

Kolonoskopija ir galvenā pārbaude, ko izmanto, lai meklētu polipus jūsu resnajā zarnā un taisnajā zarnā. Šīs procedūras laikā ārsts izmanto elastīgu caurulīti ar kameru, lai pārbaudītu resnās zarnas iekšpusi. Ja viņi atrod simtiem polipu, īpaši cilvēkam, kas jaunāks par 50 gadiem, FAP kļūst par spēcīgu iespēju.

Ģenētiskā testēšana var apstiprināt FAP diagnozi, meklējot izmaiņas APC gēnā. Šī pārbaude izmanto vienkāršu asins paraugu un parasti var noteikt, vai jums ir FAP gēns. Tomēr pārbaude neatklāj gēnu izmaiņas apmēram 10–15% cilvēku, kuriem ir skaidri FAP, pamatojoties uz viņu simptomiem.

Jūsu ārsts var ieteikt arī papildu pārbaudes, lai pārbaudītu polipus vai audzējus citās ķermeņa daļās. Tas var ietvert augšējo endoskopiju, lai pārbaudītu kuņģi un plāno zarnu, vai attēlveidošanas pārbaudes, lai aplūkotu vairogdziedzeri un citus orgānus.

Kāda ir familiālās adenomatozās polipozes ārstēšana?

Galvenā FAP ārstēšana ir profilaktiska operācija, lai noņemtu resno zarnu un taisno zarnu pirms vēža attīstības. Tas var šķist biedējoši, bet šīs operācijas var būt dzīvības glābjošas un ļauj jums dzīvot normālu, veselīgu dzīvi pēc tam.

Jūsu ķirurgs parasti ieteiks vienu no divām galvenajām procedūrām. Pilnīga proktokolektomija ar ileostomiju noņem visu resno zarnu un taisno zarnu un rada atveri vēderā, kur atkritumi var izvadīties savākšanas maisā. Alternatīvi, pilnīga proktokolektomija ar ileālo maisiņa anālo anastomozi noņem resno zarnu un taisno zarnu, bet rada iekšēju maisiņu no plānās zarnas, ļaujot jums normāli veikt zarnu kustības.

Operācijas laiks ir atkarīgs no vairākiem faktoriem, ieskaitot to, cik daudz polipu jums ir, vai kāds no tiem rāda pazīmes, ka kļūst ļaundabīgs, un jūsu vecumu un vispārējo veselību. Lielākā daļa cilvēku ar klasisko FAP veic operāciju pusaudža gados vai divdesmit gados.

Ja jūs neesat gatavs operācijai vai jums ir novājināta FAP ar mazāk polipiem, jūsu ārsts var ieteikt zāles, piemēram, sulindak vai celekoksibu. Šīs zāles var palīdzēt palēnināt polipu augšanu, lai gan tās nevar pilnībā novērst vēzi un nav operācijas aizvietotājs augsta riska gadījumos.

Regulāra uzraudzība ir svarīga pat pēc ārstēšanas. Jums būs nepieciešamas nepārtrauktas kolonoskopijas jebkuram atlikušajam zarnu audumam, kā arī skrīnings vēža gadījumā citās ķermeņa daļās, piemēram, vairogdziedzerī, kuņģī un plānajā zarnā.

Kā pārvaldīt familiālo adenomatozo polipozi mājās?

Lai gan jūs nevarat novērst vai izārstēt FAP ar dzīvesveida izmaiņām, rūpējoties par savu vispārējo veselību, jūs varat justies labāk un potenciāli samazināt dažas komplikācijas. Sabalansēts uzturs, kas bagāts ar augļiem, dārzeņiem un pilngraudu produktiem, atbalsta jūsu gremošanas veselību un vispārējo labsajūtu.

Saglabājiet saikni ar savu veselības aprūpes komandu un ievērojiet visas ieplānotās tikšanās, pat ja jūtaties labi. FAP prasa visu mūžu ilgojošu uzraudzību, un regulāras pārbaudes ir jūsu labākā aizsardzība pret komplikācijām.

Apsveriet iespēju pievienoties atbalsta grupai cilvēkiem ar FAP vai iedzimtiem vēža sindromiem. Saikne ar citiem, kas saprot jūsu pieredzi, var sniegt vērtīgu emocionālu atbalstu un praktiskus padomus.

Saglabājiet detalizētu savu medicīniskās vēstures, testu rezultātu un ģimenes veselības informācijas ierakstus. Šī informācija kļūst īpaši svarīga, ja jūs pārceļaties vai maināt ārstus, un tā var būt vērtīga jūsu bērniem un citiem ģimenes locekļiem.

Nevilcinieties uzdot jautājumus vai meklēt otrā ārsta viedokli par jūsu ārstēšanas plānu. FAP ir sarežģīta slimība, un jums ir tiesības justies pārliecinātam un informētam par saviem aprūpes lēmumiem.

Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?

Pirms tikšanās savāciet pēc iespējas vairāk informācijas par jūsu ģimenes veselības vēsturi, īpaši par resnās zarnas vēža, polipu vai citu vēža gadījumiem. Pat detaļas par radiniekiem, kas nomira jauni vai no nezināmiem cēloņiem, var būt noderīgas.

Pierakstiet visus savus simptomus, ieskaitot to, kad tie sākās, cik bieži tie rodas un kas tos uzlabo vai pasliktina. Neaizmirstiet pieminēt simptomus, kas var šķist nesakarīgi, piemēram, ādas izciļņus vai zobu problēmas.

Sagatavojiet sarakstu ar visām zālēm, vitamīniem un uztura bagātinātājiem, ko lietojat. Arī pierakstiet visus jautājumus, ko vēlaties uzdot ārstam, sākot ar vissvarīgākajiem, ja jums pietrūkst laika.

Apsveriet iespēju ņemt līdzi ģimenes locekli vai draugu uz tikšanos, īpaši, ja apspriežat ģenētisko testēšanu vai ārstēšanas iespējas. Cita cilvēka klātbūtne var palīdzēt jums atcerēties svarīgu informāciju un sniegt emocionālu atbalstu.

Ja pirmo reizi apmeklējat speciālistu, lūdziet savam ģimenes ārstam nosūtīt jūsu medicīniskos ierakstus iepriekš. Tas palīdz nodrošināt, ka jūsu jaunajam ārstam ir visa nepieciešamā informācija, lai sniegtu vislabāko aprūpi.

Kas ir galvenā atziņa par familiālo adenomatozo polipozi?

FAP ir nopietna ģenētiska slimība, bet ar pienācīgu medicīnisko aprūpi un uzraudzību cilvēki ar FAP var dzīvot pilnvērtīgu, veselīgu dzīvi. Atslēga ir agrīna atklāšana un profilaktiska ārstēšana, parasti ietverot profilaktisku operāciju pirms vēža attīstības.

Ja jums ir FAP vai neizskaidrojama resnās zarnas vēža ģimenes vēsture, ģenētiskā konsultācija un testēšana var palīdzēt jums saprast jūsu riskus un pieņemt pārdomātus lēmumus par savu veselību. Agrīna iejaukšanās patiešām ir svarīga šīs slimības gadījumā.

Atcerieties, ka FAP nedefinē jūs, un ārstēšanas progresam turpina uzlaboties rezultāti cilvēkiem ar šo slimību. Cieši sadarbojieties ar savu veselības aprūpes komandu, sekojiet līdzi savai slimībai un nevilcinieties meklēt atbalstu, kad tas ir nepieciešams.

Bieži uzdotie jautājumi par familiālo adenomatozo polipozi

J1: Ja man ir FAP, vai maniem bērniem noteikti būs arī tā?

Nē, katram jūsu bērnam ir 50% iespēja mantojumu FAP, ja jūs nesat gēnu. Tas nozīmē, ka dažiem jūsu bērniem var būt FAP, bet citiem nē. Ģenētiskā testēšana var noteikt, vai jūsu bērni ir mantojuši šo slimību, parasti sākot no 10–12 gadu vecuma.

J2: Vai es varu novērst FAP ar uztura vai dzīvesveida izmaiņām?

Diemžēl jūs nevarat novērst FAP ar dzīvesveida izmaiņām, jo ​​to izraisa ģenētiskās mutācijas. Tomēr veselīga uztura un dzīvesveida uzturēšana var atbalstīt jūsu vispārējo veselību un var palīdzēt jums labāk atgūties no ārstēšanas, piemēram, operācijas.

J3: Cik bieži man ir nepieciešamas kolonoskopijas, ja man ir FAP?

Biežums ir atkarīgs no jūsu konkrētās situācijas, bet lielākajai daļai cilvēku ar FAP ir nepieciešamas kolonoskopijas ik pēc 1–2 gadiem, sākot no pusaudža gadiem. Pēc profilaktiskas operācijas jums joprojām būs nepieciešama regulāra atlikušo zarnu audu uzraudzība, parasti ik pēc 1–3 gadiem.

J4: Vai FAP operācija ir liela, un kāda ir atveseļošanās?

Jā, FAP operācija ir liela vēdera operācija, bet paņēmieni ir ievērojami uzlabojušies gadu gaitā. Lielākā daļa cilvēku pavada apmēram nedēļu slimnīcā un pilnīgai atveseļošanai ir nepieciešamas 6–8 nedēļas. Daudzi cilvēki pēc atveseļošanās atgriežas pie normālām aktivitātēm, ieskaitot darbu un fiziskās aktivitātes.

J5: Vai es varu laist bērnu pēc FAP operācijas?

Jā, lielākā daļa cilvēku var laist bērnu pēc FAP operācijas, lai gan dažas ķirurģiskas procedūras var nedaudz ietekmēt auglību. Pirms operācijas ir svarīgi apspriest ģimenes plānošanu ar savu ārstu, lai viņi varētu to ņemt vērā jūsu ārstēšanas plānā. Sievietēm ar FAP parasti var būt normālas grūtniecības un dzemdības.