Kas ir ģimenes hiperholesterinēmija? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Ģimenes hiperholesterinēmija ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa ļoti augstu holesterīna līmeni organismā jau no dzimšanas. Atšķirībā no holesterīna problēmām, kas rodas no uztura vai dzīvesveida, šis stāvoklis ir iedzimts un ietekmē aknu holesterīna apstrādi.

Aptuveni 1 no 250 cilvēkiem ir šis stāvoklis, lai gan daudzi to nezina. Jūsu holesterīna līmenis var būt 2 līdz 4 reizes augstāks par normu, kas palielina sirds slimību risku jaunākā vecumā nekā vairumam cilvēku.

Kas ir ģimenes hiperholesterinēmija?

Ģimenes hiperholesterinēmija rodas, ja jūs mantojat bojātus gēnus, kas regulē holesterīna metabolismu. Jūsu aknas nevar efektīvi noņemt ZBL holesterīnu (”slikto” holesterīnu) no asinīm.

Iedomājieties to kā satiksmes sastrēgumu jūsu asinsritē. Normālām aknām ir pietiekami daudz “izbrauktuvju”, lai attīrītu holesterīnu, bet ar šo stāvokli daudzas no šīm izbrauktuvēm ir bloķētas. Tas izraisa holesterīna uzkrāšanos asinīs un galu galā artērijās.

Ir divi galvenie tipi. Heterozigota ģimenes hiperholesterinēmija nozīmē, ka esat mantojis vienu bojātu gēnu no viena vecāka. Homozigota ģimenes hiperholesterinēmija nozīmē, ka esat mantojis bojātus gēnus no abiem vecākiem, padarot to daudz smagāku, bet arī daudz retāku.

Kādi ir ģimenes hiperholesterinēmijas simptomi?

Lielākajai daļai cilvēku ar ģimenes hiperholesterinēmiju nav nekādu slimības pazīmju vai acīmredzamu simptomu. Augstais holesterīna līmenis darbojas klusi fonā, tāpēc to bieži sauc par “klusējošu” stāvokli.

Tomēr var parādīties dažas fiziskas pazīmes, kas varētu jums dot norādes:

• Dzeltenīgi izciļņi vai plankumi ap acīm (saukti par ksantelasmām)
• Dzeltenīgi izciļņi uz pirkstu kauliem, elkoņiem vai ceļiem (cīpslu ksantomi)
• Pelēcīgi balts gredzens ap acs krāsaino daļu (radzenes arkus)
• Krūšu sāpes vai elpas trūkums fiziskas aktivitātes laikā
• Agrīnas sirdslēkmes vai insulta simptomi ģimenes locekļiem

Šīs redzamās pazīmes ir biežāk sastopamas cilvēkiem ar smagām slimības formām. Daudzi cilvēki atklāj, ka viņiem ir ģimenes hiperholesterinēmija tikai regulāru asins analīžu laikā vai pēc ģimenes locekļa diagnosticēšanas.

Kādi ir ģimenes hiperholesterinēmijas veidi?

Ir divi galvenie veidi, pamatojoties uz to, cik daudz bojātu gēnu jūs mantojat. Jūsu tips ietekmē to, cik smags būs jūsu holesterīna līmenis un kad varētu sākties problēmas.

Heterozigota ģimenes hiperholesterinēmija ir biežāk sastopamā forma. Jūs mantojat vienu normālu gēnu un vienu bojātu gēnu, tāpēc jūsu aknas joprojām darbojas daļēji. Jūsu kopējais holesterīna līmenis parasti ir no 300 līdz 500 mg/dl, un sirds problēmas parasti rodas 40. vai 50. gados.

Homozigota ģimenes hiperholesterinēmija ir daudz retāka, bet nopietnāka. Jūs mantojat bojātus gēnus no abiem vecākiem, tāpēc jūsu aknas cīnās ar holesterīna izvadīšanu. Jūsu holesterīna līmenis var sasniegt 600–1000 mg/dl vai vairāk, un sirds problēmas var sākties bērnībā vai pusaudžu gados.

Kas izraisa ģimenes hiperholesterinēmiju?

Ģimenes hiperholesterinēmiju izraisa mutācijas gēnos, kas palīdz jūsu aknām noņemt holesterīnu no asinīm. Visbiežāk iesaistītais gēns ir LDLR, kas veido receptorus, kas satver holesterīnu no asinsrites.

Ja šie gēni nedarbojas pareizi, jūsu aknas nevar efektīvi attīrīt holesterīnu. Tas ir līdzīgi tam, ka ir mazāk durvju, lai holesterīns varētu iziet no asinsrites, tāpēc tas uzkrājas laika gaitā.

Tas ir tīri ģenētiski un nav saistīts ar jūsu uzturu, fizisko aktivitāti vai dzīvesveidu. Jums ir šis stāvoklis no dzimšanas, jo jūs to mantojat no viena vai abiem vecākiem. Ja vienam vecākam tas ir, katram bērnam ir 50% iespēja to mantot.

Kad jāvēršas pie ārsta ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā?

Jums vajadzētu vērsties pie ārsta, ja jums ir ģimenes anamnēzē augsts holesterīna līmenis, agrīnas sirdslēkmes vai insulti. Testēšana ir īpaši svarīga, ja vecākam, brālim, māsai vai bērnam ir diagnosticēta ģimenes hiperholesterinēmija.

Ierakstiet vizīti, ja pamanāt dzeltenīgus izciļņus ap acīm vai uz locītavām. Šīs fiziskās pazīmes bieži norāda uz ļoti augstu holesterīna līmeni, kam nepieciešama medicīniska palīdzība.

Negaidiet, ja Jums rodas krūšu sāpes, elpas trūkums vai citas sirds problēmas. Pat ja jūtaties labi, regulāra holesterīna pārbaude, sākot no 20 gadiem, var atklāt šo stāvokli agrīnā stadijā, kad ārstēšana ir visēfektīvākā.

Kādi ir ģimenes hiperholesterinēmijas riska faktori?

Galvenais riska faktors ir vecāka klātbūtne ar ģimenes hiperholesterinēmiju. Tā kā tas ir ģenētiski, jūs nevarat attīstīt šo stāvokli, ja neesat mantojis bojātos gēnus no savas ģimenes.

Jūsu risks ir atkarīgs no jūsu ģimenes modeļa:

• Vienam vecākam ar šo slimību ir 50% iespēja to iegūt
• Abiem vecākiem ar šo slimību nozīmē, ka jums noteikti būs šī slimība
• Skartu cilvēku brāļiem un māsām vai bērniem ir lielākas iespējas
• Dažām etniskajām grupām, piemēram, franču kanādiešiem un afrikāņiem, ir augstāks līmenis
• Cilvēkiem ar ašenāziešu ebreju mantojumu var būt specifiskas ģenētiskās variācijas

Atšķirībā no citām holesterīna problēmām, jūsu uzturs, svars vai fiziskās aktivitātes neizraisa ģimenes hiperholesterinēmiju. Tomēr šie dzīvesveida faktori joprojām var ietekmēt to, cik smags kļūst jūsu holesterīna līmenis un cik ātri attīstās komplikācijas.

Kādas ir iespējamās ģimenes hiperholesterinēmijas komplikācijas?

Galvenā bažas par ģimenes hiperholesterinēmiju ir tā, ka tā ievērojami palielina sirds slimību un insultu risku jaunākā vecumā. Bez ārstēšanas cilvēkiem ar šo stāvokli bieži rodas sirds un asinsvadu problēmas desmitgadēm agrāk nekā vispārējai populācijai.

Biežas komplikācijas ir:

• Koronāro artēriju slimība (aizsērējušas artērijas uz sirdi)
• Sirdslēkmes, bieži vien 40. vai 50. gados
• Insults no aizsērējušām artērijām smadzenēs
• Perifēro artēriju slimība (aizsērējušas artērijas kājās)
• Aortas vārstuļa slimība no holesterīna uzkrāšanās

Labā ziņa ir tā, ka agrīna diagnosticēšana un ārstēšana var ievērojami samazināt šos riskus. Ar pienācīgu vadību daudzi cilvēki ar ģimenes hiperholesterinēmiju dzīvo normālu, veselīgu dzīvi, nepiedzīvojot šīs nopietnās komplikācijas.

Kā var novērst ģimenes hiperholesterinēmiju?

Tā kā ģimenes hiperholesterinēmija ir ģenētiska, jūs nevarat novērst paša stāvokļa rašanos. Tomēr jūs varat veikt pasākumus, lai novērstu vai aizkavētu tā komplikācijas, tiklīdz zināt, ka jums tā ir.

Agrīna pārbaude ir jūsu labākā profilakses stratēģija. Ja jums ir ģimenes anamnēzē, testēšana 20 gados ļauj veikt agrīnu ārstēšanu, pirms rodas artēriju bojājumi.

Lai gan jūs nevarat mainīt savus gēnus, veselīgs dzīvesveids var palīdzēt kontrolēt holesterīna līmeni. Regulāra fiziskā aktivitāte, sirdij veselīgs uzturs, nesmēķēšana un veselīga svara uzturēšana visi atbalsta jūsu ārstēšanu un samazina sirds un asinsvadu riskus.

Kā tiek diagnosticēta ģimenes hiperholesterinēmija?

Diagnostika sākas ar vienkāršu asins analīzi, ko sauc par lipīdu profilu, kas mēra jūsu holesterīna līmeni. Jūsu ārsts meklēs kopējo holesterīnu virs 300 mg/dl vai ZBL holesterīnu virs 190 mg/dl, īpaši, ja esat jauns un vesels.

Jūsu ārsts arī uzdos detalizētus jautājumus par jūsu ģimenes anamnēzi. Viņi vēlēsies uzzināt, vai vecākiem, brāļiem, māsām vai bērniem ir bijis augsts holesterīna līmenis, agrīnas sirdslēkmes vai insulti.

Ģenētiskā testēšana var apstiprināt diagnozi, identificējot specifiskas gēnu mutācijas. Šī testēšana ir īpaši noderīga ģimenes skrīningam un precīzas tipa noteikšanai. Daži cilvēki veic arī specializētas pārbaudes, lai pārbaudītu, kā viņu aknas apstrādā holesterīnu.

Kāda ir ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšana?

Ārstēšana ir vērsta uz holesterīna līmeņa pazemināšanu, lai samazinātu sirds slimību un insultu risku. Mērķis ir panākt pēc iespējas zemāku ZBL holesterīna līmeni, bieži vien zem 70 mg/dl.

Lielākajai daļai cilvēku nepieciešamas recepšu zāles, ko sauc par statīniem, kas palīdz jūsu aknām strādāt efektīvāk. Bieži lietojami statīni ir atorvastatīns, rozuvastatīns un simvastatīns. Jūsu ārsts var sākt ar vienu un pielāgot devu vai pievienot citas zāles pēc nepieciešamības.

Smagos gadījumos vai tad, ja statīni nav pietiekami, papildu ārstēšanas metodes ietver:

• PCSK9 inhibitori (injicējamas zāles, kas tiek ievadītas ik pēc 2–4 nedēļām)
• Ezetimibs (bloķē holesterīna uzsūkšanos zarnās)
• Žultsskābju sekvestranti (palīdz noņemt holesterīnu no organisma)
• ZBL aferezē (procedūra, kas filtrē holesterīnu no asinīm)

Cilvēkiem ar homozigoto ģimenes hiperholesterinēmiju var būt nepieciešama intensīvāka ārstēšana, piemēram, regulāra aferezē vai pat aknu transplantācija retos gadījumos. Galvenais ir cieši sadarboties ar savu ārstu, lai atrastu kombināciju, kas vislabāk darbojas jums.

Kā veikt mājas ārstēšanu ģimenes hiperholesterinēmijas laikā?

Lai gan zāles ir būtiskas, dzīvesveida izmaiņas var atbalstīt jūsu ārstēšanu un palīdzēt justies labāk. Domājiet par tām kā par instrumentiem, kas darbojas līdzās jūsu receptēm, nevis kā aizvietotājiem.

Koncentrējieties uz sirdij veselīgu uzturu ar daudz augļiem, dārzeņiem, pilngraudu produktiem un liesiem proteīniem. Ierobežojiet piesātinātos taukus, trans taukus un holesterīna bagātus ēdienus, lai gan atcerieties, ka jūsu stāvokli neizraisa uzturs.

Regulāra fiziskā aktivitāte palīdz jūsu sirds un asinsvadu sistēmai palikt spēcīgai. Centieties vismaz 150 minūtes nedēļā veikt mērenas fiziskās aktivitātes, piemēram, ātru pastaigu, peldēšanu vai riteņbraukšanu. Sāciet lēnām un pakāpeniski palieliniet slodzi, ja esat jauns fizisko aktivitāšu jomā.

Lietojiet zāles tieši tā, kā noteicis ārsts, pat ja jūtaties labi. Izveidojiet rutīnu vai izmantojiet tablešu organizatorus, lai palīdzētu atcerēties. Nemetiet zāles, nerunājot ar ārstu, jo jūsu holesterīna līmenis var ātri atkal paaugstināties.

Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?

Pirms vizītes apkopojiet savu ģimenes medicīnisko vēsturi, koncentrējoties uz sirds slimībām, augstu holesterīna līmeni un agrīnām nāvēm. Pierakstiet, kuriem radiniekiem bija šīs problēmas un kādā vecumā tās radās.

Ņemiet līdzi sarakstu ar visām zālēm, piedevām un vitamīniem, ko pašlaik lietojat. Norādiet devas un cik bieži jūs tās lietojat. Tas palīdz ārstam izvairīties no mijiedarbības un droši plānot jūsu ārstēšanu.

Sagatavojiet jautājumus par savu stāvokli, ārstēšanas iespējām un to, ko gaidīt. Jautājiet par mērķa holesterīna līmeni, iespējamām zāļu blakusparādībām un to, cik bieži jums būs nepieciešamas atkārtotas pārbaudes. Nevilcinieties lūgt skaidrojumu, ja kaut kas nav saprotams.

Kas ir galvenā atziņa par ģimenes hiperholesterinēmiju?

Ģimenes hiperholesterinēmija ir pārvaldāms ģenētisks stāvoklis, kas prasa visu mūžu ilgo ārstēšanu, bet ar pienācīgu aprūpi jūs varat dzīvot pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi. Agrīna diagnosticēšana un ārstēšana ir ļoti svarīga sirds slimību un citu komplikāciju novēršanai.

Pats svarīgākais, kas jāatceras, ir tas, ka šis stāvoklis nav jūsu vaina, un tas nav kaut kas, ko jūs varētu novērst ar dzīvesveida izvēli. Tas ir vienkārši ģenētiska variācija, kas ietekmē to, kā jūsu organisms apstrādā holesterīnu.

Ar mūsdienu efektīvo ārstēšanu cilvēki ar ģimenes hiperholesterinēmiju var sasniegt gandrīz normālu holesterīna līmeni un ievērojami samazināt sirds un asinsvadu riskus. Galvenais ir cieši sadarboties ar savu veselības aprūpes komandu un ievērot savu ārstēšanas plānu.

Bieži uzdotie jautājumi par ģimenes hiperholesterinēmiju

J1: Vai bērniem var būt ģimenes hiperholesterinēmija?

Jā, bērni var piedzimt ar ģimenes hiperholesterinēmiju, jo tā ir ģenētiska slimība. Bērnu skrīnings ir ieteicams bērniem ar skartiem vecākiem, parasti sākot no 2 gadu vecuma. Agrīna atklāšana ļauj veikt dzīvesveida izmaiņas un, ja nepieciešams, medikamentus, lai novērstu turpmākas sirds problēmas.

J2: Vai mans holesterīna līmenis ar šo slimību jebkad būs normāls?

Lai gan jūsu holesterīna līmenis nekad nesasniegs tādu pašu līmeni kā cilvēkam bez šīs slimības, efektīva ārstēšana var ievērojami pazemināt jūsu līmeni. Daudziem cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju tiek sasniegts mērķa holesterīna līmenis, kas samazina viņu sirds un asinsvadu risku līdz gandrīz normālam līmenim ar pareizu medikamentu un dzīvesveida vadību.

J3: Vai man ir jāievēro īpaša diēta ar ģimenes hiperholesterinēmiju?

Lai gan uztura izmaiņas vien neārstēs ģimenes hiperholesterinēmiju, sirdij veselīga diēta var atbalstīt jūsu medikamentu ārstēšanu. Koncentrējieties uz piesātināto tauku, trans tauku un diētiskā holesterīna ierobežošanu, vienlaikus uzsverot augļus, dārzeņus, pilngraudu produktus un liesus proteīnus. Jūsu ārsts vai reģistrēts dietologs var sniegt personalizētu vadlīniju.

J4: Vai es varu nodot šo slimību saviem bērniem?

Jā, ģimenes hiperholesterinēmiju var nodot bērniem. Ja jums ir šī slimība, katram bērnam ir 50% iespēja to mantot. Ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums saprast ģimenes plānošanas riskus un ieguvumus, un agrīna pārbaude var nodrošināt tūlītēju ārstēšanu, ja jūsu bērni ir skarti.

J5: Vai ir kādas dabiskas ārstēšanas metodes ģimenes hiperholesterinēmijai?

Lai gan dabiskas pieejas, piemēram, vingrinājumi, veselīgs uzturs un dažas piedevas, var palīdzēt atbalstīt vispārējo sirds un asinsvadu veselību, tās nav pietiekamas, lai ārstētu ģimenes hiperholesterinēmiju vien. Šim ģenētiskajam stāvoklim parasti ir nepieciešamas recepšu zāles, lai sasniegtu drošu holesterīna līmeni. Vienmēr apspriediet jebkādus dabiskus līdzekļus ar savu ārstu, pirms tos izmēģināt.