Ģimenes Hiperholesterinēmija

Familiālā hiperholesterinēmija ietekmē organisma holesterīna apstrādes veidu. Tā rezultātā cilvēkiem ar familiāro hiperholesterinēmiju ir paaugstināts sirds slimību risks un lielāks risks saslimt ar sirds infarktu agrīnā vecumā.

Ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa familiāro hiperholesterinēmiju, ir iedzimtas. Šis stāvoklis ir klāt jau no dzimšanas, bet simptomi var parādīties tikai pieaugušā vecumā.

Cilvēkiem, kuri manto šo slimību no abiem vecākiem, simptomi parasti attīstās bērnībā. Ja šī reta un smagākā forma netiek ārstēta, nāve bieži iestājas pirms 20 gadu vecuma.

Ārstēšana abiem familiārās hiperholesterinēmijas veidiem ietver dažādas zāles un veselīga dzīvesveida paradumus.

Pieaugušiem un bērniem ar ģimenes hiperholesterinēmiju asinīs ir ļoti augsts zema blīvuma lipoproteīnu (ZBL) holesterīna līmenis. ZBL holesterīns ir pazīstams kā “sliktais” holesterīns, jo tas var uzkrāties artēriju sienās, padarot tās cietas un šauras.

Šis lieko holesterīna daudzums dažkārt nogulsnējas noteiktās ādas daļās, dažās cīpslās un ap varavīksneni:

• Āda. Visbiežāk holesterīna nogulsnes veidojas uz rokām, elkoņiem un ceļiem. Tās var veidoties arī ādas ap acīm.
• Cīpslas. Holesterīna nogulsnes var sabiezēt Ahileja cīpslu, kā arī dažas cīpslas rokās.
• Acis. Augsts holesterīna līmenis var izraisīt corneālo arcus – baltu vai pelēku gredzenu ap varavīksneni. Tas visbiežāk notiek vecākiem cilvēkiem, bet tas var rasties arī jaunākiem cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju.

Familiāro hiperholesterinēmiju izraisa gēnu izmaiņas, kas tiek mantotas no viena vai abiem vecākiem. Cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, tas ir iedzimts. Šī izmaiņa neļauj organismam atbrīvoties no holesterīna veida, kas var uzkrāties artērijās un izraisīt sirds slimības.

Ģimenes hiperholesterinēmijas risks ir augstāks, ja vienam vai abiem vecākiem ir gēna izmaiņas, kas to izraisa. Lielākajai daļai cilvēku, kam ir šis stāvoklis, ir viens skartais gēns. Bet retos gadījumos bērns var saņemt skarto gēnu no abiem vecākiem. Tas var izraisīt smagāku slimības formu.

Ģimenes hiperholesterinēmija var būt biežāk sastopama noteiktās populācijās, ieskaitot:

• Aškenāzu ebrejus
• Dažas Libānas grupas
• Franču kanādiešus

Cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju ir paaugstināts sirds slimību risks un paaugstināta mirstība jaunākā vecumā. Sirdslēkmes var rasties pirms 50 gadu vecuma vīriešiem un pirms 60 gadu vecuma sievietēm. Retāk sastopamā un smagākā slimības forma, ja tā netiek diagnosticēta vai ārstēta, var izraisīt nāvi pirms 20 gadu vecuma.

Detalizēta ģimenes anamnēze ir svarīgs faktors, lai diagnosticētu familiāru hiperholesterinēmiju. Ārsti būs ieinteresēti uzzināt, vai jūsu brāļiem, māsām, vecākiem, tantēm, onkuļiem vai vecvecākiem jebkad ir bijis paaugstināts holesterīna līmenis vai sirds slimības – īpaši bērnībā.

Fiziskās apskates laikā ārsti parasti pārbauda holesterīna nogulsnējumus, kas var rasties ādā ap rokām, ceļiem, elkoņiem un acīm. Cīpslas papēdī un rokā var būt sabiezētas, un ap varavīksneni var veidoties pelēks vai balts gredzens.

Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts iesaka, ka cilvēka pirmajai holesterīna pārbaudei jānotiek vecumā no 9 līdz 11 gadiem, un pēc tam tā jāatkārto ik pēc pieciem gadiem. Agrāka vai biežāka pārbaude var tikt ieteikta ģimenēm ar bērnu sirds slimību anamnēzi.

Amerikas Savienotajās Valstīs holesterīna līmenis tiek mērīts miligramos (mg) holesterīna uz decilitru (dL) asinīm. Kanādā un daudzās Eiropas valstīs holesterīna līmenis tiek mērīts milimolos uz litru (mmol/L).

Pieaugušajiem, kuriem ir familiāra hiperholesterinēmija, parasti ir zema blīvuma lipoproteīnu (ZBL) holesterīna līmenis virs 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Bērniem, kuriem ir šī slimība, bieži vien ir ZBL holesterīna līmenis virs 160 mg/dL (4,1 mmol/L). Smagos gadījumos ZBL holesterīna līmenis var būt virs 500 mg/dL (13 mmol/L).

ZBL holesterīns ir pazīstams arī kā sliktais holesterīns, jo tas var uzkrāties artēriju sienās, padarot tās cietas un šauras. Tas var palielināt sirdslēkmes risku.

Ģenētiskais tests var apstiprināt familiāru hiperholesterinēmiju, bet tas ne vienmēr ir nepieciešams. Tomēr ģenētiskais tests var palīdzēt noteikt, vai citi ģimenes locekļi varētu būt arī pakļauti riskam.

Ja vienam no vecākiem ir familiāra hiperholesterinēmija, katram bērnam ir 50% iespēja to mantojumu. Mantojot izmainīto gēnu no abiem vecākiem, var rasties retāka un smagāka slimības forma.

Ja jums ir diagnosticēta familiāra hiperholesterinēmija, ārsti parasti iesaka pārbaudīt jūsu pirmās pakāpes radiniekus – piemēram, brāļus, māsas, vecākus un bērnus – vai viņiem ir šī slimība. Tas ļaus sākt ārstēšanu agri, ja nepieciešams.

Familiālas hiperholesterinēmijas ārstēšana koncentrējas uz ļoti augsta ZBL (sliktā) holesterīna līmeņa pazemināšanu. Tas palīdz samazināt sirdslēkmes un nāves risku.

Lielākajai daļai cilvēku ar familiāru hiperholesterinēmiju būs jālieto vairāk nekā viens medikaments, lai kontrolētu ZBL holesterīna līmeni. Iespējas ietver:

Smagos gadījumos cilvēkiem ar familiāru hiperholesterinēmiju var būt nepieciešama arī periodiska procedūra, kas filtrē lieko holesterīnu no asinīm. Dažiem var būt nepieciešama aknu transplantācija.

• Statīni. Šīs zāles bloķē vielu, kas aknām nepieciešama holesterīna ražošanai. Piemēri ir atorvastatīns (Lipitor), fluvastatīns (Lescol XL), lovastatīns (Altoprev), pitavastatīns (Livalo), pravastatīns, rozuvastatīns (Crestor) un simvastatīns (Zocor).
• Ezetimibs (Zetia). Šīs zāles ierobežo ar pārtiku uzņemtā holesterīna uzsūkšanos. Ja statīni nepietiekami samazina holesterīna līmeni, ārsti bieži iesaka pievienot ezetimību.
• PCSK9 inhibitori. Šīs jaunākās zāles — alirokumābs (Praluent) un evolokumābs (Repatha) — palīdz aknām uzsūkt vairāk ZBL holesterīna, kas samazina asinīs cirkulējošā holesterīna daudzumu. Tās tiek injicētas zem ādas ik pēc dažām nedēļām, un tās ir ļoti dārgas.