Ģimenes Vidusjūras Drudzis

Familiāra Vidusjūras drudzis (FVD) ir ģenētiska autoimflamatoriska slimība, kas izraisa atkārtotu drudzi un sāpīgu vēdera, krūšu kurvja un locītavu iekaisumu.

Familiāra Vidusjūras drudzis (FVD) ir iedzimta slimība, kas parasti rodas cilvēkiem ar Vidusjūras izcelsmi — ieskaitot ebrejus, arābus, armēņus, turkus, Ziemeļāfrikas, grieķu vai itāļu izcelsmes cilvēkus. Bet tā var skart cilvēkus jebkurā etniskajā grupā.

FVD parasti tiek diagnosticēts bērnībā. Lai gan šai slimībai nav izārstēšanas, jūs varat mazināt vai pat novērst FVD pazīmes un simptomus, ievērojot savu ārstēšanas plānu.

Familiāras Vidusjūras drudža pazīmes un simptomi parasti sākas bērnībā. Tie rodas lēkmēs, ko sauc par uzbrukumiem, kas ilgst 1–3 dienas. Artrītiskie uzbrukumi var ilgt nedēļām vai mēnešiem.

FMF uzbrukumu pazīmes un simptomi ir dažādi, taču tie var ietvert:

• Drudzi
• Sāpes vēderā
• Krūšu sāpes, kas var apgrūtināt dziļu elpošanu
• Sāpīgas, pietūkušas locītavas, parasti ceļos, potītēs un gūžās
• Sarkanas izsitumi uz kājām, īpaši zem ceļiem
• Muskuļu sāpes
• Pietūkušas, sāpīgas sēklinieki

Uzbrukumi parasti izzūd spontāni pēc dažām dienām. Starp uzbrukumiem jūs, visticamāk, jutīsieties atkal vesels. Bez simptomu periodi var būt tik īsi kā dažas dienas vai tik ilgi kā vairāki gadi.

Dažiem cilvēkiem pirmā FMF pazīme ir amiloidoze. Amiloidozes gadījumā olbaltumviela amiloids A, kas parasti neatrodas organismā, uzkrājas orgānos — īpaši nierēs —, izraisot iekaisumu un traucējot to funkcijai.

Vērsieties pie sava veselības aprūpes sniedzēja, ja Jums vai Jūsu bērnam ir pēkšņi paaugstināta temperatūra, ko pavada sāpes vēderā, krūtīs un locītavās.

Familiāro Vidusjūras drudzi izraisa gēna izmaiņa (mutācija), kas tiek mantota no vecākiem bērniem. Gēna izmaiņas ietekmē imūnsistēmas proteīna, ko sauc par pirīnu, darbību, izraisot problēmas ar iekaisuma regulēšanu organismā.

Cilvēkiem ar FMF izmaiņas notiek gēnā, ko sauc par MEFV. Daudzas dažādas izmaiņas MEFV ir saistītas ar FMF. Dažas izmaiņas var izraisīt ļoti smagus gadījumus, bet citas var izraisīt vieglākas pazīmes un simptomus.

Nav skaidrs, kas tieši izraisa uzbrukumus, bet tie var rasties emocionāla stresa, menstruāciju, aukstuma iedarbības un fiziska stresa, piemēram, slimības vai traumas, dēļ.

Faktori, kas var palielināt ģimenes Vidusjūras drudža risku, ir šādi:

• Ģimenes anamnēzē šī slimība. Ja ģimenes anamnēzē ir bijis ģimenes Vidusjūras drudzis, Jums ir paaugstināts risks saslimt ar šo slimību.
• Vidusjūras izcelsme. Ja Jūsu ģimene var izsekot savu vēsturi līdz Vidusjūras reģionam, Jūsu risks saslimt ar šo slimību var būt palielināts. Ģimenes Vidusjūras drudzis var skart cilvēkus jebkurā etniskajā grupā, taču tas var būt biežāk sastopams ebreju, arābu, armēņu, turku, Ziemeļāfrikas, grieķu vai itāļu izcelsmes cilvēkiem.

Komplikācijas var rasties, ja ģimenes Vidusjūras drudzis netiek ārstēts. Iekaisums var izraisīt šādas komplikācijas:

• Amiloīdoze. Ģimenes Vidusjūras drudža uzbrukuma laikā organisms var ražot proteīnu, ko sauc par amiloīdu A, kas parasti organismā nav atrodams. Šī proteīna uzkrāšanās izraisa iekaisumu, kas var izraisīt orgānu bojājumus.
• Nieru bojājumi. Amiloīdoze var bojāt nieres, izraisot nefrotisko sindromu. Nefrotiskais sindroms rodas, ja nieru filtrēšanas sistēmas (glomeruli) ir bojātas. Cilvēkiem ar nefrotisko sindromu urīnā var izdalīties liels daudzums olbaltumvielu. Nefrotiskais sindroms var izraisīt asins recekļu veidošanos nierēs (nieru vēnu tromboze) vai nieru mazspēju.
• Locītavu sāpes. Artrīts ir bieži sastopams cilvēkiem ar ģimenes Vidusjūras drudzi. Visbiežāk tiek skartas ceļa, potītes un gūžas locītavas.
• Neauglība. Neapstrādāts iekaisums, ko izraisa ģimenes Vidusjūras drudzis, var ietekmēt reproduktīvos orgānus, izraisot neauglību.
• Citas komplikācijas. Tās var ietvert iekaisumu sirdī, plaušās, liesā, smadzenēs un virspusējās vēnās.

Testi un procedūras, ko izmanto, lai diagnosticētu ģimenes Vidusjūras drudzi, ietver:

Ģenētiskā testēšana FMF gadījumā var tikt ieteikta jūsu pirmās pakāpes radiniekiem, piemēram, vecākiem, brāļiem un māsām vai bērniem, vai citiem radiniekiem, kuriem varētu būt risks. Ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums izprast gēnu izmaiņas un to ietekmi.

• Fiziskā apskate. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var vaicāt par jūsu pazīmēm un simptomiem un veikt fizisko apskati, lai iegūtu vairāk informācijas.
• Jūsu ģimenes medicīniskās vēstures pārskatīšana. Ģimenes anamnēzē esošā ģimenes Vidusjūras drudža (FMF) slimība palielina jūsu iespējas saslimt ar šo slimību, jo šī ģenētiskā izmaiņa tiek nodota no vecākiem bērniem.
• Laboratorijas testi. Uzbrukuma laikā asins un urīna testi var parādīt paaugstinātu līmeni noteiktiem marķieriem, kas norāda uz iekaisuma stāvokli organismā. Paaugstināts leikocītu līmenis, kas cīnās ar infekcijām, ir viens no šādiem marķieriem. Olbaltumvielas urīnā, kas var norādīt uz amiloidozi, ir vēl viens.
• Ģenētiskā testēšana. Ģenētiskā testēšana var noteikt, vai jūsu MEFV gēns satur gēnu izmaiņas, kas saistītas ar FMF. Ģenētiskie testi nav pietiekami attīstīti, lai pārbaudītu visas gēnu izmaiņas, kas saistītas ar FMF, tāpēc pastāv iespēja iegūt nepatiesu negatīvu rezultātu. Šī iemesla dēļ veselības aprūpes sniedzēji parasti neizmanto ģenētiskos testus kā vienīgo FMF diagnosticēšanas metodi.