Gaušera Slimība

Gošē (go-ŠĒ) slimība ir rezultāts noteiktu taukainu vielu uzkrāšanās dažos orgānos, īpaši liesā un aknās. Tas izraisa šo orgānu palielināšanos un var ietekmēt to funkciju. Taukainās vielas var uzkrāties arī kaulu audos, vājinot kaulus un palielinot lūzumu risku. Ja tiek ietekmēti kaulu smadzenes, tas var traucēt asins recēšanas spējai. Ferments, kas sadala šīs taukainās vielas, cilvēkiem ar Gošē slimību nedarbojas pareizi. Ārstēšana bieži ietver fermentu aizvietošanas terapiju. Gošē slimība ir iedzimta slimība, kas visbiežāk sastopama austrumu un centrāleiropas ebreju izcelsmes cilvēkiem (aškenāziem). Simptomi var parādīties jebkurā vecumā.

Ir dažādi Gaučera slimības veidi, un slimības pazīmes un simptomi ir ļoti atšķirīgi, pat viena un tā paša veida ietvaros. 1. tips ir visizplatītākais. Pat identiskiem dvīņiem var būt atšķirīga slimības smaguma pakāpe. Dažiem cilvēkiem ar Gaučera slimību ir tikai viegli vai nav nekādu simptomu. Lielākajai daļai cilvēku ar Gaučera slimību ir dažāda smaguma pakāpes šādas problēmas: vēdera sūdzības. Tā kā aknas un īpaši liesa var ievērojami palielināties, vēders var kļūt sāpīgi uzpūsts. Skeleta anomālijas. Gaučera slimība var vājināt kaulus, palielinot sāpīgu lūzumu risku. Tā var arī traucēt asins piegādi kauliem, kas var izraisīt kaulu daļu nekrozi. Asins slimības. Veselu sarkano asins šūnu samazināšanās (anēmija) var izraisīt smagu nogurumu. Gaučera slimība ietekmē arī šūnas, kas atbildīgas par asins recēšanu, kas var izraisīt vieglu zilumu veidošanos un deguna asiņošanu. Retāk Gaučera slimība ietekmē smadzenes, kas var izraisīt nenormālas acu kustības, muskuļu stīvumu, rīšanas grūtības un krampjus. Viens reti sastopams Gaučera slimības apakštips sākas zīdaiņa vecumā un parasti izraisa nāvi līdz 2 gadu vecumam. Ja Jums vai Jūsu bērnam ir Gaučera slimībai raksturīgās pazīmes un simptomi, pierakstieties pie ārsta.

Ja Jums vai Jūsu bērnam ir Gaušera slimībai raksturīgās pazīmes un simptomi, pierakstieties pie ārsta.

Gošē slimība tiek pārmantota pēc autosomāli recesīvas mantojuma shēmas. Lai bērnam mantotu šo slimību, abiem vecākiem jābūt Gošē gēna izmainītā (mutēta) gēna nesējiem.

Cilvēkiem ar austrumu un centrāleiropas ebreju (aškenāzu) izcelsmi ir paaugstināts risks saslimt ar visbiežāk sastopamo Gaušera slimības paveidu.

Goidera slimība var izraisīt: Bērnu augšanas un pubertātes kavēšanos Ginekoloģiskas un dzemdību problēmas Parkinsona slimību Vēzi, piemēram, mielomu, leikēmiju un limfomu

Fiziskās apskates laikā ārsts vai ārste spiedīs uz jūsu vai jūsu bērna vēdera, lai pārbaudītu liesa un aknu izmēru. Lai noteiktu, vai jūsu bērnam ir Gaušē slimība, ārsts vai ārste salīdzinās jūsu bērna augumu un svaru ar standartizētām augšanas tabulām. Viņš vai viņa var arī ieteikt noteiktus laboratorijas testus, attēlveidošanas skenēšanu un ģenētisko konsultāciju. Laboratorijas testi Asins paraugus var pārbaudīt uz enzīma līmeņa, kas saistīts ar Gaušē slimību. Ģenētiskā analīze var atklāt, vai jums ir šī slimība. Attēlveidošanas testi Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta Gaušē slimība, parasti ir nepieciešami periodiski testi, lai izsekotu tās progresēšanai, ieskaitot: Duālā enerģijas rentgena absorbciometrija (DXA). Šis tests izmanto zemas intensitātes rentgena starus, lai izmērītu kaulu blīvumu. MRI. Izmantojot radioviļņus un spēcīgu magnētisko lauku, MRI var parādīt, vai liesa vai aknas ir palielinātas un vai kaulu smadzenes ir skartas. Pirmsdzemdību skrīnings un prenatālā testēšana Jums varētu būt vēlams apsvērt ģenētisko skrīningu pirms ģimenes dibināšanas, ja jūs vai jūsu partneris ir aškenāzu ebreju izcelsmes vai ja kādam no jums ir Gaušē slimības ģimenes anamnēze. Dažos gadījumos ārsti iesaka prenatālu testēšanu, lai redzētu, vai auglim ir Gaušē slimības risks. Papildinformācija Ģenētiskā testēšana MRI

Lai gan Gaušera slimībai nav izārstēšanas, ir pieejamas dažādas ārstēšanas metodes, kas palīdz kontrolēt simptomus, novērst neatgriezenisku bojājumu un uzlabot dzīves kvalitāti. Dažiem cilvēkiem ir tik viegli simptomi, ka ārstēšana nav nepieciešama. Jūsu ārsts, iespējams, ieteiks regulāru uzraudzību, lai novērotu slimības progresēšanu un komplikācijas. Cik bieži būs nepieciešama uzraudzība, būs atkarīgs no jūsu situācijas. Zāles Daudzi cilvēki, kuriem ir Gaušera slimība, ir novērojuši savu simptomu uzlabošanos pēc ārstēšanas uzsākšanas ar: Fermentu aizvietojošo terapiju. Šī pieeja aizvieto trūkstošo fermentu ar mākslīgiem fermentiem. Šie aizvietotāji tiek ievadīti ambulatorā procedūrā vēnā (intravenozi), parasti lielās devās ar divu nedēļu intervālu. Reizēm cilvēkiem rodas alerģiska vai paaugstinātas jutības reakcija uz fermentu ārstēšanu. Miglustāts (Zavesca). Šīs perorālās zāles, šķiet, traucē taukainu vielu ražošanu, kas uzkrājas cilvēkiem ar Gaušera slimību. Biežas blakusparādības ir caureja un svara zudums. Eliglustāts (Cerdelga). Šīs zāles arī, šķiet, kavē taukainu vielu ražošanu, kas uzkrājas cilvēkiem ar visizplatītāko Gaušera slimības formu. Iespējamās blakusparādības ir nogurums, galvassāpes, slikta dūša un caureja. Osteoporozes zāles. Šāda veida zāles var palīdzēt atjaunot kaulus, kas vājināti Gaušera slimības dēļ. Ķirurģiskas un citas procedūras Ja jūsu simptomi ir smagi un jūs neesat kandidāts mazāk invazīvām ārstēšanas metodēm, jūsu ārsts var ieteikt: Kaulu smadzeņu transplantāciju. Šajā procedūrā tiek noņemtas un aizstātas asinsrades šūnas, kas bojātas Gaušera slimības dēļ, kas var novērst daudzas Gaušera slimības pazīmes un simptomus. Tā kā šī ir riskanta pieeja, tā tiek veikta retāk nekā fermentu aizvietojošā terapija. Liesas izņemšanu. Pirms fermentu aizvietojošās terapijas kļuva pieejama, liesas izņemšana bija izplatīta Gaušera slimības ārstēšanas metode. Tagad šī procedūra parasti tiek izmantota kā pēdējais līdzeklis. Papildinformācija Kaulu smadzeņu transplantācija Pieprasīt tikšanos

Dzīvot ar jebkādu hronisku slimību var būt grūti, bet dzīvot ar retu slimību, piemēram, Gošē slimību, var būt vēl grūtāk. Maz cilvēku zina par šo slimību, un vēl mazāk saprot grūtības, ar kurām jūs saskaraties. Jums varētu būt noderīgi aprunāties ar kādu citu, kam ir Gošē slimība, vai ar kādu, kam ir bērns ar šo slimību. Par atbalsta grupām savā reģionā aprunājieties ar savu ārstu.