Hemofilija

Hemofilija ir reta slimība, kurā asinis nesasniedz parasto veidu, jo tajās nav pietiekami daudz asins recēšanas proteīnu (recēšanas faktoru). Ja Jums ir hemofilija, pēc traumas Jums var būt ilgāka asiņošana nekā tad, ja Jūsu asinis recētu pareizi.

Nelieli griezumi parasti nerada lielas problēmas. Ja Jums ir smaga slimības forma, galvenā problēma ir asiņošana ķermeņa iekšienē, īpaši ceļos, potītēs un elkoņos. Iekšēja asiņošana var bojāt Jūsu orgānus un audus un būt dzīvībai bīstama.

Hemofilija gandrīz vienmēr ir ģenētiska slimība. Ārstēšana ietver regulāru konkrētā samazinātā recēšanas faktora aizstāšanu. Tiek izmantotas arī jaunākas terapijas, kas nesatur recēšanas faktorus.

Hemofilijas pazīmes un simptomi ir dažādi un atkarīgi no jūsu recēšanas faktoru līmeņa. Ja jūsu recēšanas faktoru līmenis ir viegli pazemināts, asiņošana var rasties tikai pēc operācijas vai traumas. Ja jūsu deficīts ir smags, asiņošana var rasties viegli bez redzama iemesla. Spontānas asiņošanas pazīmes un simptomi ir šādi:

• Neskaidrota un pārmērīga asiņošana no griezumiem vai traumām vai pēc operācijas vai zobārstniecības procedūrām
• Daudzas lielas vai dziļas zilumi
• Neparasta asiņošana pēc vakcinācijas
• Sāpes, pietūkums vai saspringums locītavās
• Asinis urīnā vai izkārnījumos
• Degunasiņošana bez zināma iemesla
• Zīdaiņiem – neskaidrota kairināmība

Vienkāršs sitiens galvā dažiem cilvēkiem ar smagu hemofiliju var izraisīt asiņošanu smadzenēs. Tas notiek reti, bet tā ir viena no nopietnākajām komplikācijām, kas var rasties. Pazīmes un simptomi ir šādi:

• Sāpīga, ilgstoša galvassāpe
• Atkārtota vemšana
• Miegainība vai letarģija
• Dubultošanās
• Pēkšņa vājuma vai neveiklība
• Krampji vai lēkmes

Meklējiet neatliekamo medicīnisko palīdzību, ja Jums vai Jūsu bērnam ir:

• Asiņošanas smadzenēs pazīmes vai simptomi
• Traumas, kurās asiņošana neapstājas
• Pietūkušas locītavas, kas ir karstas uz tausti un sāpīgas saliekšanai

Meklējiet neatliekamo medicīnisko palīdzību, ja Jums vai Jūsu bērnam ir:

• Smadzeņu asiņošanas pazīmes vai simptomi
• Traumas, kurās asiņošana neapstājas
• Pietūkušas locītavas, kas ir karstas uz tausti un sāpīgas, tās saliekot

Kad cilvēks asiņo, organisms parasti savāc asins šūnas kopā, veidojot recekli, lai apturētu asiņošanu. Recēšanas faktori ir olbaltumvielas asinīs, kas darbojas kopā ar šūnām, ko sauc par trombocītiem, lai veidotu recekļus. Hemofilija rodas, ja trūkst recēšanas faktora vai tā līmenis ir zems.

Hemofilija parasti ir iedzimta, tas nozīmē, ka cilvēks piedzimst ar šo slimību (iedzimta). Iedzimtu hemofiliju klasificē pēc recēšanas faktora veida, kura līmenis ir zems.

Visizplatītākais tips ir A hemofilija, kas saistīta ar zemu 8. faktora līmeni. Nākamais izplatītākais tips ir B hemofilija, kas saistīta ar zemu 9. faktora līmeni.

Dažiem cilvēkiem attīstās hemofilija bez ģimenes anamnēzes par šo slimību. To sauc par iegūtu hemofiliju.

Iegūtā hemofilija ir slimības paveids, kas rodas, ja cilvēka imūnsistēma uzbrūk 8. vai 9. recēšanas faktoram asinīs. To var saistīt ar:

• Grūtniecību
• Autoimūnas slimībām
• Vēzi
• Multiplo sklerozi
• Zāļu reakcijām

Visizplatītākajos hemofilijas tipos defektais gēns atrodas X hromosomā. Katram cilvēkam ir divas dzimuma hromosomas, pa vienai no katra vecāka. Sievietes manto X hromosomu no mātes un X hromosomu no tēva. Vīrieši manto X hromosomu no mātes un Y hromosomu no tēva.

Tas nozīmē, ka hemofilija gandrīz vienmēr rodas zēniem un tiek nodota no mātes dēlam caur vienu no mātes gēniem. Lielākajai daļai sieviešu ar defekto gēnu ir nesējas, kurām nav hemofilijas pazīmju vai simptomu. Bet dažām nesējām var būt asiņošanas simptomi, ja to recēšanas faktori ir mēreni samazināti.

Lielākais hemofilijas riska faktors ir ģimenes locekļu klātbūtne, kuriem arī ir šī slimība. Vīriešiem hemofilija ir daudz biežāk nekā sievietēm.

Hemofilijas komplikācijas var ietvert:

• Asiņošana kaklā vai kaklā. Tas var ietekmēt cilvēka spēju elpot.
• Infekcija. Ja hemofilijas ārstēšanai izmantotie koagulācijas faktori ir iegūti no cilvēka asinīm, pastāv paaugstināts vīrusu infekciju, piemēram, hepatīta C, risks. Pateicoties donoru skrīninga metodēm, risks ir zems.
• Nevēlama reakcija uz koagulācijas faktoru ārstēšanu. Dažiem cilvēkiem ar smagu hemofiliju imūnsistēma reaģē negatīvi uz koagulācijas faktoriem, ko izmanto asiņošanas ārstēšanai. Šādā gadījumā imūnsistēma veido proteīnus, kas novērš koagulācijas faktoru darbību, padarot ārstēšanu mazāk efektīvu.

Smagas hemofilijas gadījumi parasti tiek diagnosticēti pirmajā dzīves gadā. Vieglas formas var nebūt acīmredzamas līdz pilngadībai. Daži cilvēki uzzina par hemofiliju pēc pārmērīgas asiņošanas ķirurģiskas procedūras laikā.

Koagulācijas faktoru testi var atklāt koagulācijas faktora deficītu un noteikt hemofilijas smaguma pakāpi.

Cilvēkiem ar hemofilijas ģimenes anamnēzi ģenētiskā testēšana var tikt izmantota, lai identificētu nesējus un pieņemtu apzinātus lēmumus par grūtniecību.

Grūtniecības laikā ir iespējams noteikt arī to, vai auglim ir hemofilija. Tomēr testēšanai ir daži riski auglim. Apspriediet testēšanas priekšrocības un riskus ar savu ārstu.