Kas ir hemofilija? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Hemofilija ir ģenētiska asiņošanas slimība, kurā jūsu asinis pareizi nesasaldējas, ja gūstat ievainojumu. Tas notiek tāpēc, ka jūsu organisms neražo pietiekami daudz noteiktu olbaltumvielu, ko sauc par koagulācijas faktoriem, kas palīdz apturēt asiņošanu. Lai gan tas izklausās biedējoši, miljoniem cilvēku ar hemofiliju dzīvo pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi ar pienācīgu medicīnisko aprūpi un dzīvesveida pielāgojumiem.

Kas ir hemofilija?

Hemofilija ir iedzimta slimība, kas ietekmē jūsu asins spēju veidot recekļus. Ja jūs iegūstat griezumu vai ievainojumu, jūsu asinīm dabiski vajadzētu sabiezēt un veidot aizbāzni, lai apturētu asiņošanu. Cilvēkiem ar hemofiliju ir zemāks līmenis specifisku koagulācijas olbaltumvielu, tāpēc asiņošanas apturēšanai nepieciešams daudz ilgāks laiks.

Iedomājieties asins recēšanu kā ķēdes reakciju, kur katrs solis ir atkarīgs no iepriekšējā. Hemofilijas gadījumā viens svarīgs posms šajā ķēdē trūkst vai ir vājš. Tas nenozīmē, ka jūs asiņosit līdz nāvei no papīra griezuma, bet tas nozīmē, ka ievainojumiem nepieciešama rūpīgāka uzmanība un ārstēšana.

Slimība galvenokārt skar vīriešus, lai gan sievietes var būt nesējas un dažreiz izjūt vieglus simptomus. Tā ir klāt jau no dzimšanas, bet simptomi var neparādīties līdz vēlākam bērnības vecumam, kad bērni kļūst aktīvāki.

Kādi ir hemofilijas veidi?

Ir divi galvenie hemofilijas veidi, katrs no tiem ir izraisīts ar deficītu dažādos koagulācijas faktoros. Hemofilija A ir visizplatītākais tips, kas skar apmēram 80% cilvēku ar šo slimību. Tā rodas, ja jūsu organisms neražo pietiekami daudz VIII faktora olbaltumvielu.

Hemofilija B, ko sauc arī par Ziemassvētku slimību, rodas, ja jums trūkst vai ir zems IX faktora olbaltumvielu līmenis. Abi veidi izraisa līdzīgus simptomus, bet tiem nepieciešamas dažādas ārstēšanas pieejas, jo tie ietver dažādus koagulācijas faktorus.

Katrs tips var būt viegls, vidēji smags vai smags atkarībā no tā, cik daudz koagulācijas faktora jūsu organisms ražo. Smagiem gadījumiem ir mazāk nekā 1% no normālā koagulācijas faktora līmeņa, bet viegliem gadījumiem var būt 5-40% no normālā līmeņa.

Kādi ir hemofilijas simptomi?

Galvenais simptoms ir asiņošana, kas ilgst ilgāk nekā parasti pēc ievainojumiem vai medicīniskām procedūrām. Jūs varētu pamanīt, ka nelieli griezumi aizņem daudz ilgāku laiku, lai apturētu asiņošanu, vai arī jūs ļoti viegli veidojas zilumi no nelieliem sitieniem.

Šeit ir galvenie simptomi, uz kuriem jāpievērš uzmanība, sākot ar visbiežāk sastopamajiem:

• Lieli, dziļi zilumi, kas viegli parādās no nelieliem sitieniem
• Asiņošana, kas turpinās ilgu laiku pēc griezumiem vai zobārstniecības darbiem
• Biežas deguna asiņošanas, kuras ir grūti apturēt
• Locītavu sāpes un pietūkums, īpaši ceļos, elkoņos un potītēs
• Asinis urīnā vai izkārnījumos
• Smagas menstruācijas sievietēm, kas ir gēna nesējas

Iekšēja asiņošana locītavās un muskuļos var izraisīt ievērojamas sāpes un pietūkumu. Šāda veida asiņošana var notikt bez acīmredzama ievainojuma, īpaši smagos gadījumos. Locītavu asiņošana ir īpaši satraucoša, jo atkārtoti gadījumi laika gaitā var sabojāt locītavu.

Reti, bet smagos gadījumos asiņošana var rasties smadzenēs vai citos vitāli svarīgos orgānos. Tas ir ticamāk pēc galvas traumām un prasa tūlītēju medicīnisku palīdzību. Pazīmes ir stipras galvassāpes, vemšana, apjukums vai vājums vienā ķermeņa pusē.

Kas izraisa hemofiliju?

Hemofiliju izraisa ģenētiskās mutācijas, kas ietekmē koagulācijas faktoru ražošanu. Šīs mutācijas ir iedzimtas, tas nozīmē, ka tās tiek nodotas no vecākiem bērniem caur gēniem, kas atrodas X hromosomā.

Tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, viņiem ir nepieciešama tikai viena mutēta gēna kopija, lai attīstītos hemofilija. Sievietēm ir divas X hromosomas, tāpēc viņām parasti ir nepieciešamas mutācijas abās, lai būtu pilnīga slimība, kas ir daudz retāk.

Aptuveni divas trešdaļas gadījumu ir mantotas no vecākiem, kas ir gēna nesēji. Tomēr apmēram viena trešdaļa gadījumu rodas spontānu ģenētisko mutāciju dēļ, tas nozīmē, ka nav ģimenes anamnēzes par šo slimību.

Ģenētiskā izmaiņa īpaši ietekmē instrukcijas, ko jūsu organisms izmanto, lai ražotu koagulācijas faktorus VIII vai IX. Bez pietiekami daudz šīm olbaltumvielām normālais asins recēšanas process tiek pārtraukts, izraisot ilgstošu asiņošanu.

Kad jāvēršas pie ārsta hemofilijas gadījumā?

Jums nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība, ja Jums rodas nopietnas asiņošanas pazīmes. Tas ietver stipras galvassāpes pēc galvas traumas, pārmērīgu asiņošanu, kas neapstājas, vai iekšējas asiņošanas pazīmes, piemēram, asinis urīnā vai izkārnījumos.

Nepārtrauktas bažas gadījumā vērsieties pie ārsta, ja pamanāt neparastas zilumu veidošanās modeļus, biežas deguna asiņošanas vai locītavu sāpes un pietūkumu bez skaidra iemesla. Bērniem, kuriem ļoti viegli veidojas zilumi vai kuriem ir asiņošanas epizodes pēc nelieliem ievainojumiem, jāveic izmeklēšana.

Ja Jums ir hemofilijas ģimenes anamnēze un plānojat bērnu, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt saprast riskus. Sievietēm, kas ir nesējas, var būt noderīga pārbaude, lai saprastu viņu koagulācijas faktora līmeni.

Ārkārtas aprūpe ir būtiska jebkurai galvas traumas, lielai traumai vai asiņošanai, kas nereaģē uz parastajiem pirmās palīdzības pasākumiem. Šādās situācijās negaidiet, vai asiņošana pati apstāsies.

Kādi ir hemofilijas riska faktori?

Galvenais riska faktors ir hemofilijas ģimenes anamnēze, jo tā ir iedzimta ģenētiska slimība. Ja jūsu māte ir nesēja vai jūsu tēvam ir hemofilija, jums ir paaugstināta iespēja mantojumu slimību vai kļūt par nesēju.

Būt vīrietim ievērojami palielina jūsu risku, jo ģenētiskā mutācija atrodas X hromosomā. Vīriešiem ir nepieciešama tikai viena mutēta gēna kopija, lai attīstītos hemofilija, bet sievietēm parasti ir nepieciešamas divas kopijas.

Pat bez ģimenes anamnēzes var rasties spontānas ģenētiskās mutācijas, lai gan tas ir mazāk paredzams. Dažām etniskajām grupām var būt nedaudz augstāks līmenis, bet hemofilija skar cilvēkus no visām rasēm un etniskajām grupām visā pasaulē.

Kādas ir iespējamās hemofilijas komplikācijas?

Locītavu bojājumi ir viena no visbiežāk sastopamajām ilgtermiņa komplikācijām, ja asiņošana atkārtoti notiek tajās pašās locītavās. Laika gaitā tas var izraisīt artrītu, hroniskas sāpes un samazinātu kustīgumu, ja tas netiek pareizi ārstēts.

Šeit ir galvenās komplikācijas, kas var attīstīties:

• Pastāvīgi locītavu bojājumi no atkārtotām asiņošanas epizodēm
• Hroniskas sāpes un ierobežota kustību amplitūda
• Muskuļu asiņošana, kas var saspiedēt nervus
• Infekcija no asins pārliešanas (reti ar mūsdienu skrīningu)
• Inhibitoru attīstība, kas padara ārstēšanu mazāk efektīvu

Inhibitori ir antivielas, ko jūsu imūnsistēma dažreiz attīsta pret koagulācijas faktora ārstēšanu. Tas notiek apmēram 20-30% cilvēku ar smagu hemofiliju A un padara ārstēšanu sarežģītāku.

Retos gadījumos smagas asiņošanas epizodes var būt dzīvībai bīstamas, īpaši tad, ja tās rodas smadzenēs, rīklē vai citās vitāli svarīgās vietās. Tomēr ar pienācīgu ārstēšanu un aprūpi lielāko daļu komplikāciju var novērst vai efektīvi pārvaldīt.

Kā tiek diagnosticēta hemofilija?

Diagnostika parasti ietver asins analīzes, kas mēra jūsu koagulācijas faktora līmeni un cik labi jūsu asinis recē. Jūsu ārsts sāks ar pilnu asins analīzi un testiem, kas mēra recēšanas laiku.

Specifiskas faktora analīzes var noteikt precīzi, kurš koagulācijas faktors ir deficīts un cik smags ir deficīts. Šie testi mēra VIII un IX faktoru aktivitātes līmeni jūsu asinīs.

Ģenētiskā testēšana var identificēt specifisko mutāciju, kas izraisa hemofiliju, un palīdzēt pieņemt lēmumus par ģimenes plānošanu. Šī testēšana var arī noteikt, vai sievietes ģimenes locekles ir gēna nesējas.

Ja ir ģimenes anamnēze, testēšanu var veikt grūtniecības laikā, izmantojot amniocentēzi vai horionisko villusu paraugu ņemšanu. Jaundzimušo skrīnings nav rutīnas, bet testēšana ir ieteicama, ja ir zināma ģimenes anamnēze.

Kāda ir hemofilijas ārstēšana?

Galvenā ārstēšana ietver trūkstošo koagulācijas faktoru aizstāšanu ar injekcijām. Šos faktora koncentrātus var lietot regulāri, lai novērstu asiņošanas epizodes, vai pēc pieprasījuma, ja rodas asiņošana.

Profilaktiskā ārstēšana nozīmē regulāru faktoru injekciju saņemšanu, lai saglabātu pietiekamu koagulācijas līmeni. Šī pieeja palīdz novērst spontānu asiņošanu un locītavu bojājumus, īpaši cilvēkiem ar smagu hemofiliju.

Pēc pieprasījuma ārstēšana ietver faktoru koncentrātu ievadīšanu tikai tad, kad rodas asiņošana. Šī pieeja var būt piemērota cilvēkiem ar vieglu vai vidēji smagu hemofiliju, kuriem nav biežu asiņošanas epizodes.

Jaunākas ārstēšanas metodes ietver ilgstošāk iedarbojošos faktorus, kuriem nepieciešamas retākas injekcijas, un nefaktoru terapijas, kas darbojas citādi, lai veicinātu recēšanu. Daži cilvēki gūst labumu no zālēm, kas palīdz novērst asins recekļu sadalīšanos.

Kā veikt mājas ārstēšanu hemofilijas laikā?

Daudzi cilvēki ar hemofiliju iemācās paši sev ievadīt faktoru injekcijas mājās. Tas ļauj ātri veikt ārstēšanu, ja rodas asiņošana, un padara profilaktisko terapiju ērtāku.

Saglabājiet labi aprīkotu pirmās palīdzības komplektu ar faktoru koncentrātiem, špricēm un citām piederumiem. Pārliecinieties, ka ģimenes locekļi zina, kā atpazīt asiņošanas epizodes un kad meklēt neatliekamo medicīnisko palīdzību.

Uzklājiet ledu un spiedienu uz asiņojošām vietām, sagatavojot faktoru ārstēšanu. Ja iespējams, paceliet skarto zonu un izvairieties no zālēm, piemēram, aspirīna, kas var palielināt asiņošanas risku.

Uzturēt asiņošanas dienasgrāmatu, lai izsekotu epizodēm, ārstēšanai un reakcijām. Šī informācija palīdz jūsu veselības aprūpes komandai pielāgot jūsu ārstēšanas plānu un identificēt modeļus.

Kā var novērst hemofiliju?

Tā kā hemofilija ir ģenētiska slimība, to nevar novērst tradicionālajā izpratnē. Tomēr ģenētiskā konsultācija un testēšana var palīdzēt ģimenēm pieņemt apzinātus lēmumus par bērnu piedzimšanu.

Nesējas var veikt testēšanu, lai noteiktu viņu precīzo risku nodot slimību saviem bērniem. Pirmsdzemdību testēšana ir pieejama ģimenēm ar zināmu hemofilijas anamnēzi.

Ko jūs varat novērst, ir asiņošanas komplikācijas, izmantojot pareizu pārvaldību. Regulāra profilaktiskā ārstēšana, izvairīšanās no augsta riska aktivitātēm un labas mutes dobuma higiēnas uzturēšana palīdz samazināt asiņošanas epizodes.

Vakcinācijas atjaunināšana un vispārējās labas veselības uzturēšana palīdz novērst infekcijas, kas var sarežģīt hemofilijas pārvaldību.

Kā jums vajadzētu sagatavoties vizītei pie ārsta?

Pirms jūsu tikšanās, apkopojiet informāciju par jebkādu ģimenes anamnēzi par asiņošanas traucējumiem. Pierakstiet konkrētus jautājumus par simptomiem, ārstēšanas iespējām un dzīvesveida modifikācijām.

Paņemiet līdzi visu zāļu un uztura bagātinātāju sarakstu, ko lietojat, ieskaitot jebkādus bezrecepšu produktus. Saglabājiet ierakstu par nesenām asiņošanas epizodēm, ieskaitot to, kad tās notika un cik ilgi tās ilga.

Sagatavojieties apspriest savu aktivitātes līmeni un jebkādus ierobežojumus, ko esat pamanījuši. Jūsu ārstam ir jāizprot, kā hemofilija ietekmē jūsu ikdienas dzīvi, lai ieteiktu atbilstošu ārstēšanu.

Apsveriet iespēju paņemt līdzi ģimenes locekli vai draugu, lai saņemtu atbalstu un palīdzētu atcerēties svarīgo informāciju, kas apspriesta tikšanās laikā.

Kas ir galvenā atziņa par hemofiliju?

Hemofilija ir pārvaldāma ģenētiska slimība, kas ietekmē asins recēšanu, bet tai nav jāierobežo jūsu dzīve ievērojami. Ar pienācīgu medicīnisko aprūpi, ārstēšanu un dzīvesveida pielāgojumiem lielākā daļa cilvēku ar hemofiliju var dzīvot pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi.

Agrīna diagnostika un atbilstoša ārstēšana ir ļoti svarīga, lai novērstu tādas komplikācijas kā locītavu bojājumi. Cieša sadarbība ar specializētu veselības aprūpes komandu palīdz nodrošināt, ka jūs saņemat visefektīvākās pieejamās ārstēšanas metodes.

Galvenais ir saprast jūsu specifisko hemofilijas veidu un smaguma pakāpi, pēc tam izstrādāt visaptverošu ārstēšanas plānu, kas atbilst jūsu dzīvesveidam. Regulāra uzraudzība un pielāgojumi palīdz optimizēt jūsu aprūpi laika gaitā.

Bieži uzdotie jautājumi par hemofiliju

Vai cilvēki ar hemofiliju var nodarboties ar sportu?

Jā, daudzi cilvēki ar hemofiliju var nodarboties ar sportu, ievērojot pienācīgus piesardzības pasākumus. Zemas kontakta aktivitātes, piemēram, peldēšana, vieglatlētika un teniss, parasti ir drošākas izvēles. Kontaktsportam ir nepieciešama rūpīga pārrunāšana ar jūsu veselības aprūpes komandu par papildu aizsardzības pasākumiem un ārstēšanas pielāgojumiem.

Vai hemofilija ir lipīga?

Nē, hemofilija nav lipīga. Tā ir ģenētiska slimība, ar kuru jūs dzimstat, nevis infekcija, kas var izplatīties no cilvēka uz cilvēku. Jūs nevarat saslimt ar hemofiliju, atrodoties blakus kādam, kam tā ir, vai no asins kontakta.

Vai sievietēm var būt hemofilija?

Lai gan tas ir reti, sievietēm var būt hemofilija, ja viņas manto mutētus gēnus no abiem vecākiem. Biežāk sievietes ir nesējas, kurām var būt viegli asiņošanas simptomi. Sievietes nesējas joprojām var piedzīvot asiņošanas problēmas, īpaši menstruāciju, dzemdību vai operācijas laikā.

Cik ilgi dzīvo cilvēki ar hemofiliju?

Ar mūsdienu ārstēšanu cilvēkiem ar hemofiliju var būt normāls vai gandrīz normāls dzīves ilgums. Galvenais ir saņemt atbilstošu medicīnisko aprūpi, ievērot ārstēšanas plānus un proaktīvi pārvaldīt slimību, lai novērstu komplikācijas.

Vai ir izārstējums hemofilijai?

Pašlaik nav izārstējuma hemofilijai, bet ārstēšanas metodes ir ļoti efektīvas slimības pārvaldībā. Gēnu terapijas pētījumi sola nākotni, un daži klīniskie pētījumi ir parādījuši iepriecinošus rezultātus, kas potenciāli var nodrošināt ilgtermiņa ārstēšanas risinājumus.