Iedzimtas Vielmaiņas Slimības

Iedzimtas vielmaiņas slimības ir medicīniski stāvokļi, ko izraisa izmaiņas specifiskos gēnos, kas ietekmē vielmaiņu. Dažādas gēnu izmaiņas izraisa dažāda veida iedzimtas vielmaiņas slimības. Šīs gēnu izmaiņas visbiežāk tiek mantotas no abiem vecākiem. Bet dažreiz gēnu izmaiņas nāk tikai no viena vecāka, visbiežāk no mātes. Šīs slimības sauc arī par iedzimtām vielmaiņas kļūdām.

Vielmaiņa ir sarežģīts ķīmisko reakciju kopums, ko organisms izmanto, lai uzturētu dzīvību. Tajā ietilpst:

• Vielu veidošana vai atbrīvošanās no tām. Daži ķīmiskie procesi veido vielas, kas nepieciešamas organismam. Citi ķīmiskie procesi sadala vielas, kas organismam vairs nav vajadzīgas.

Ja šie procesi nedarbojas pareizi, rodas vielmaiņas traucējumi. Tas var būt saistīts ar pārāk zemu vai trūkstošu enzīmu vai citu problēmu. Iedzimtas vielmaiņas slimības iedalās dažādās grupās. Tās tiek grupētas pēc skartās vielas un pēc tā, vai tā uzkrājas pārāk lielā daudzumā, jo to nevar sadalīt, vai tā ir pārāk zema vai trūkst.

Ir simtiem iedzimtu vielmaiņas traucējumu, ko izraisa dažādi gēni. Simptomi ir atkarīgi no traucējumu veida un smaguma pakāpes.

Iedzimtu vielmaiņas traucējumu piemēri:

• Hantera sindroms.

• Krabbe slimība.

• Kļavu sīrupa urīna slimība.

• Mitohondriālā encefalopātija, laktāta acidoze, insults līdzīgi epizodes (MELAS).

Ja jums ir bažas par sava bērna augšanu un attīstību vai par savu veselību, konsultējieties ar savu ārstu vai citu veselības aprūpes speciālistu.

Iedzimtas vielmaiņas slimības izraisa izmaiņas specifiskos gēnos, kas ietekmē vielmaiņu. Dažādas gēnu izmaiņas izraisa dažāda veida iedzimtas vielmaiņas slimības. Šīs gēnu izmaiņas visbiežāk tiek nodotas mantojumā no abiem vecākiem. Bet dažreiz gēnu izmaiņas nāk tikai no viena vecāka, visbiežāk no mātes. Ir simtiem iedzimtu vielmaiņas slimību, ko izraisa dažādi gēni.

Iedzimtas vielmaiņas traucējumu risks ir augstāks, ja vienam vai abiem vecākiem ir gēnu izmaiņas, kas var izraisīt šo slimību. Dažos gadījumos topošie vecāki var izlemt veikt pārnēsātāja testēšanu pirms grūtniecības. Šis tests var identificēt dažas gēnu izmaiņas vecākiem, kas var palielināt risku, ka nākotnē bērniem būs noteikti iedzimtu vielmaiņas traucējumu veidi.

Dažas iedzimtas vielmaiņas slimības var diagnosticēt pirms dzimšanas. Citas var diagnosticēt, veicot ikdienas jaundzimušo skrīninga testus dzimšanas brīdī. Citas tiek atklātas tikai pēc tam, kad bērnam vai pieaugušajam parādās slimības simptomi.

Lai noskaidrotu, vai Jums vai Jūsu bērnam ir iedzimta vielmaiņas slimība, Jums var būt:

• Fiziskā apskate. Jums var veikt fizisko apskati un pārrunāt Jūsu vai Jūsu bērna simptomus un medicīnisko vēsturi. Jūs var arī vaicāt par ģimenes anamnēzi.
• Testi. Asins un urīna analīzes pārbauda, kā darbojas vielmaiņa. Dažreiz var ieteikt citu veidu testus.
• Ģenētiskā testēšana. Ģenētiskā testēšana var identificēt iedzimtas vielmaiņas slimības veidu, kas ir Jums vai Jūsu bērnam. Ja vienam ģimenes loceklim ir iedzimta vielmaiņas slimība, speciālisti bieži iesaka ģenētisko testēšanu un konsultācijas citiem ģimenes locekļiem.

Dažos gadījumos topošie vecāki var izvēlēties veikt nesēja testēšanu pirms grūtniecības, ko sauc arī par pirmsdzemdību skrīningu. Šis tests var identificēt dažas gēnu izmaiņas vecākiem, kas var palielināt risku, ka nākotnes bērniem būs noteikta veida iedzimtas vielmaiņas slimības.

• Ģenētiskā konsultācija. Ģenētiskā konsultācija var ietvert jaundzimušo skrīninga vai citu ģenētisko testu apspriešanu. Konsultācija var ietvert arī informāciju par iedzimtas vielmaiņas slimības risku nākotnes bērniem.
• Speciālistu apskates. Noteiktas iedzimtas vielmaiņas slimības var palielināt citu slimību risku, piemēram, sirds, redzes vai dzirdes problēmas. Pēc vajadzības Jūs var nosūtīt pie citiem speciālistiem.

Ģenētiskā testēšana. Ģenētiskā testēšana var identificēt iedzimtas vielmaiņas slimības veidu, kas ir Jums vai Jūsu bērnam. Ja vienam ģimenes loceklim ir iedzimta vielmaiņas slimība, speciālisti bieži iesaka ģenētisko testēšanu un konsultācijas citiem ģimenes locekļiem.

Dažos gadījumos topošie vecāki var izvēlēties veikt nesēja testēšanu pirms grūtniecības, ko sauc arī par pirmsdzemdību skrīningu. Šis tests var identificēt dažas gēnu izmaiņas vecākiem, kas var palielināt risku, ka nākotnes bērniem būs noteikta veida iedzimtas vielmaiņas slimības.