Marfana Sindroms
Pārskats
Marfana sindroms ir iedzimta slimība, kas ietekmē saistaudus — šķiedras, kas atbalsta un nostiprina jūsu orgānus un citas struktūras organismā. Marfana sindroms visbiežāk skar sirdi, acis, asinsvadus un skeletu. Cilvēkiem ar Marfana sindromu parasti ir garš un tievs augums ar neparasti garām rokām, kājām, pirkstiem un pirkstiem. Marfana sindroma radītie bojājumi var būt viegli vai smagi. Ja ir skarta aorta — lielais asinsvads, kas no sirds nes asinis uz pārējo ķermeni —, stāvoklis var kļūt dzīvībai bīstams. Ārstēšana parasti ietver zāles, lai asinsspiediens būtu zems, samazinot slodzi uz aortu. Svarīga ir regulāra uzraudzība, lai pārbaudītu bojājumu progresēšanu. Daudziem cilvēkiem ar Marfana sindromu galu galā ir nepieciešama profilaktiska operācija aortas remontam.
Simptomi
Cilvēkiem ar Marfana sindromu parasti ir īpaši gari pirksti. Viņiem ir raksturīgi, ka, saspiežot dūri, īkšķi stiepjas tālu aiz plaukstas malas.
Marfana sindroms ir ģenētiska slimība, kas izraisa neparasti garas rokas, kājas un pirkstus. Ja ārstam ir aizdomas par šo slimību, viņš var izmērīt jūsu roku vēzienu.
Marfana sindroma pazīmes un simptomi var ievērojami atšķirties pat vienas ģimenes locekļiem, jo slimība var ietekmēt tik daudz dažādu ķermeņa daļu. Dažiem cilvēkiem ir tikai viegla slimības norise, bet citiem attīstās dzīvībai bīstamas komplikācijas.
Marfana sindroma pazīmes var ietvert:
- Garš un slaids augums
- Nepamēram garas rokas, kājas un pirksti
- Krūšu kauls, kas izvirzīts uz āru vai ieliekts iekšā
- Augsts, velvēts aukslējas un sablīvēti zobi
- Sirds murmināšana
- Ekstrēma tuvredzība
- Neparasti izliekta mugurkauls
- Plakanas pēdas
Kad apmeklēt ārstu
Ja jūs domājat, ka jums vai jūsu bērnam varētu būt Marfana sindroms, konsultējieties ar savu ārstu vai pediatru. Ja jūsu ārsts kaut ko aizdomājas, jūs, visticamāk, tiks novirzīts pie speciālista turpmākai izmeklēšanai.
Cēloņi
Marfana sindromu izraisa gēna defekts, kas ļauj organismam ražot olbaltumvielu, kas palīdz saistaudiem nodrošināt elastību un izturību.
Lielākajai daļai cilvēku ar Marfana sindromu neparastais gēns tiek mantots no vecāka, kuram ir šī slimība. Katram slimā vecāka bērnam ir 50/50 iespēja mantojumu defekto gēnu. Apmēram 25% cilvēku ar Marfana sindromu neparastais gēns nenāk no neviena vecāka. Šādos gadījumos jauna mutācija rodas spontāni.
Riska faktori
Marfana sindroms vienādi skar gan vīriešus, gan sievietes, un tas ir sastopams visās rasēs un etniskajās grupās. Tā kā tas ir ģenētisks stāvoklis, lielākais Marfana sindroma riska faktors ir vecāka klātbūtne ar šo slimību.
Komplikācijas
Aortas aneirisma rodas, kad aorta sienā veidojas vāja vieta, kas sāk izspiesties (pa kreisi). Tas var notikt jebkurā aortas daļā. Aneirisma klātbūtne palielina aortas disekcijas risku — asaru aortas oderē, kas parādīts attēlā pa labi.
Dažiem cilvēkiem ar Marfana sindromu var rasties lēcas dislokācija acī.
Retīnas atdalīšanās ir ārkārtas situācija, kurā plāns audu slānis acs aizmugurē, ko sauc par tīkleni, atdalās no savas parastās pozīcijas. Retīnas šūnas atdalās no asinsvadu slāņa, kas nodrošina aci ar skābekli un barības vielām. Retīnas atdalīšanās simptomi bieži ietver zibšņus un peldošus plankumus redzes laukā.
Skatīts no sāniem, tipiskā mugurkauls ir iegarens S veids, augšējā muguras daļa izliekas uz āru, bet apakšējā muguras daļa nedaudz ieliekas uz iekšpusi. Skatoties no aizmugures, mugurkaulam vajadzētu izskatīties kā taisnai līnijai no kakla pamatnes līdz astes kaulam. Skolioze ir mugurkaula sānu izliekums.
Marfana sindroms var traucēt ribu normālai attīstībai, kas var izraisīt krūšu kaula izvirzīšanos vai iedobšanos krūtīs.
Tā kā Marfana sindroms var ietekmēt gandrīz jebkuru jūsu ķermeņa daļu, tas var izraisīt dažādas komplikācijas.
Visbīstamākās Marfana sindroma komplikācijas ietver sirdi un asinsvadus. Bojāti saistaudi var vājināt aortu — lielo artēriju, kas rodas no sirds un piegādā asinis ķermenim.
- Aortas disekcija. Aortas sienu veido slāņi. Disekcija rodas, kad neliela asara aortas sienas iekšējā slānī ļauj asinīm izspiesties starp sienas iekšējo un ārējo slāni. Tas var izraisīt stipras sāpes krūtīs vai mugurā. Aortas disekcija vājina asinsvada struktūru un var izraisīt plīsumu, kas var būt letāls.
- Vārstuļu malformācijas. Cilvēkiem ar Marfana sindromu var būt vāji audi sirds vārstuļos. Tas var izraisīt vārstuļu audu izstiepšanos un nenormālu vārstuļu darbību. Ja sirds vārstuļi nedarbojas pareizi, jūsu sirdij bieži ir jāstrādā vairāk, lai kompensētu. Tas galu galā var izraisīt sirds mazspēju.
Acu komplikācijas var ietvert:
- Lēcas dislokācija. Fokusa lēca jūsu acī var pārvietoties no vietas, ja tās balsta struktūras vājinās. Šīs problēmas medicīniskais termins ir ektopija lentis, un tā rodas vairāk nekā pusei cilvēku ar Marfana sindromu.
- Retīnas problēmas. Marfana sindroms arī palielina tīklenes atdalīšanās vai asaru risku, gaismas jutīgajam audam, kas izklāj jūsu acs aizmugurējo sienu.
Marfana sindroms palielina mugurkaula nenormālu izliekumu risku, piemēram, skoliozi. Tas var arī traucēt ribu normālai attīstībai, kas var izraisīt krūšu kaula izvirzīšanos vai iedobšanos krūtīs. Kāju sāpes un jostas sāpes ir izplatītas Marfana sindroma gadījumā.
Marfana sindroms var vājināt aortas sienas, galvenās artērijas, kas iziet no sirds. Grūtniecības laikā sirds sūknē vairāk asiņu nekā parasti. Tas var radīt papildu slodzi aortai, kas palielina letālas disekcijas vai plīsuma risku.
Diagnoze
Marfana sindroms ārstiem var būt grūti diagnosticējams, jo daudziem saistaudu slimību veidiem ir līdzīgas pazīmes un simptomi. Pat vienas ģimenes locekļiem Marfana sindroma pazīmes un simptomi var ievērojami atšķirties — gan to izpausmēs, gan smaguma pakāpē. Lai apstiprinātu Marfana sindroma diagnozi, jābūt klāt noteiktām simptomu kombinācijām un ģimenes anamnēzei. Dažos gadījumos cilvēkam var būt dažas Marfana sindroma pazīmes, bet ne tik daudz, lai varētu diagnosticēt šo slimību. Sirds pārbaudes Ja jūsu ārsts aizdomājas par Marfana sindromu, viens no pirmajiem testiem, ko viņš vai viņa var ieteikt, ir ehokardiogramma. Šī pārbaude izmanto skaņas viļņus, lai iegūtu reāllaika attēlus par jūsu sirds kustību. Tā pārbauda jūsu sirds vārstulu stāvokli un aortas izmēru. Citas sirds attēlveidošanas iespējas ietver datortomogrāfiju (CT) un magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI). Ja jums tiek diagnosticēts Marfana sindroms, jums būs regulāri jāveic attēlveidošanas pārbaudes, lai uzraudzītu aortas izmēru un stāvokli. Acu pārbaudes Acu pārbaudes, kas var būt nepieciešamas, ietver: Sprauga lampas pārbaude. Šī pārbaude pārbauda lēcas dislokāciju, kataraktu vai atdalītu tīkleni. Šai pārbaudei jūsu acis būs pilnībā jāpapildina ar pilieniem. Acu spiediena pārbaude. Lai pārbaudītu glaukomu, jūsu acu ārsts var izmērīt spiedienu jūsu acs ābolā, pieskaroties tam ar speciālu instrumentu. Pirms šīs pārbaudes parasti tiek lietoti anestēzijas acu pilieni. Ģenētiskā testēšana Ģenētiskā testēšana bieži tiek izmantota, lai apstiprinātu Marfana sindroma diagnozi. Ja tiek atrasta Marfana mutācija, ģimenes locekļus var pārbaudīt, lai redzētu, vai viņi arī ir skarti. Pirms ģimenes dibināšanas varētu vēlēties konsultēties ar ģenētikas konsultantu, lai uzzinātu, kāda ir jūsu iespēja nodot Marfana sindromu saviem nākotnes bērniem. Aprūpe Mayo klīnikā Mūsu rūpīgā Mayo klīnikas ekspertu komanda var palīdzēt jums ar jūsu Marfana sindroma saistītajām veselības problēmām. Sāciet šeit Papildinformācija Marfana sindroma aprūpe Mayo klīnikā CT skenēšana Ehokardiogramma Ģenētiskā testēšana MRI Marfana sindroms: diagnozes un ārstēšanas nozīme Rādīt vairāk saistītās informācijas
Ārstēšana
Lai gan Marfana sindromam nav izārstēšanas, ārstēšana koncentrējas uz dažādu slimības komplikāciju novēršanu. Lai to panāktu, regulāri jāpārbauda, vai slimības radītie bojājumi progresē.
Pagātnē cilvēki ar Marfana sindromu bieži nomira jauni. Ar regulāru uzraudzību un mūsdienīgu ārstēšanu lielākā daļa cilvēku ar Marfana sindromu tagad var sagaidīt normālāku dzīves ilgumu.
Redzes problēmas, kas saistītas ar lēcas dislokāciju acī, bieži vien var koriģēt ar brillēm vai kontaktlēcām.
Aortas saknes operācija parasti tiek veikta divos veidos. Vārstu saudzējoša aortas saknes remonts (attēls augšā pa labi) aizstāj paplašināto aortas daļu ar mākslīgu cauruli, ko sauc par transplantātu. Aortas vārsts paliek vietā. Aortas vārsta un aortas saknes nomaiņā (attēls apakšā pa labi) tiek noņemts aortas vārsts un aortas daļa. Transplantāts aizstāj aortas daļu. Mehānisks vai bioloģisks vārsts aizstāj vārstu.
Atkarībā no jūsu pazīmēm un simptomiem procedūras var ietvert:
- Aortas remonts. Ja jūsu aortas diametrs sasniedz apmēram 2 collas (50 milimetrus) vai ja tas ātri palielinās, ārsts var ieteikt operāciju, lai aizstātu aortas daļu ar sintētiska materiāla cauruli. Tas var palīdzēt novērst dzīvībai bīstamu plīsumu. Jums var būt nepieciešama arī aortas vārsta nomaiņa.
- Skolioses ārstēšana. Ja ir ievērojama skolioze, nepieciešama konsultācija ar mugurkaula speciālistu. Dažos gadījumos nepieciešama ortoze un operācija.
- Krūšu kaula korekcijas. Ir pieejamas ķirurģiskas iespējas, lai koriģētu iedobta vai izvirzīta krūšu kaula izskatu. Tā kā šīs operācijas bieži tiek uzskatītas par kosmētiskām, jūsu apdrošināšana var neaptvert izmaksas.
- Acu operācijas. Ja tīklenes daļas ir saplīsušas vai atdalījušās no acs aizmugures, ķirurģiska remonts parasti ir veiksmīgs. Ja jums ir katarakta, jūsu duļķainā lēca var tikt aizstāta ar mākslīgo lēcu.
Aortas sakne ir aortas sākums. Tā atrodas pārejā starp sirds galveno sūknēšanas kameru un pārējo aortu. Tā satur aortas vārstu un koronāro artēriju izcelsmi. Aortas saknes nomaiņa ir indicēta aortas aneirisma klātbūtnē. Aneirisma ir asinsvada patoloģiska paplašināšanās. Aneirisma maksimālais diametrs tiek izmantots, lai novērtētu plīsuma vai disekcijas risku. Aortas saknes līmenī 5,5 centimetru maksimālais diametrs tiek uzskatīts par izmēru, kurā lielākajai daļai pacientu jāveic nomaiņas operācija. Stāvokļi, kuros aortas siena ir iekšēji vājāka, nosaka iejaukšanos mazākā izmērā. Lielākā daļa no šiem apstākļiem ir saistīti ar aortas sienas ģenētisku anomāliju. Klasiskā anomālija ir Marfana sindroms, bet ir definētas arī citas retas anomālijas, piemēram, Ehlers-Danlosa sindroms, Loeys-Dietz sindroms un dažas citas. Tomēr līdz šim visbiežāk sastopamā ģenētiskā aortas anomālija, kas ietekmē aortas sakni, ir divvārstveida aortas vārsta slimība. Visiem šiem pacientiem ar augsta riska apstākļiem ķirurģiskas iejaukšanās slieksnis jāsamazina līdz 5 centimetriem daudziem divvārstveida aortas vārsta un 4,5 centimetriem lielākajai daļai Marfana un citu smagāku ģenētisku anomāliju.
Vēsturiski aortas saknes nomaiņa prasīja tajā esošā aortas vārsta nomaiņu, pat ja vārsts var nebūt ievērojami bojāts. Jaunākam indivīdam būtu ieteicams mehānisks aortas vārsts tā izturības dēļ, bet tas prasa mūža antikoagulāciju ar asins šķidrinātājiem, piemēram, kumarīnu. Alternatīva audu aortas vārsts neprasītu kumarīnu, bet tam ir ierobežots kalpošanas laiks, kas prasa atkārtotu operāciju. Nevēlēšanās aizstāt aortas sakni, ja tā atrodas normālā aortas vārstā, veicināja 20. gadsimta 80. gados tehniku attīstību, lai saudzētu dzimto vārstu. Pirmais mēģinājums kļuva pazīstams kā pārveidošana, kam sekoja reimplantācijas tehnika, kuru pirmo reizi ziņoja Tirone Deivids. Reimplantācijas tehnika turpmākajos gados ir pierādījusi sevi kā visizturīgākā. Ķirurģiskais princips ir aizstāt visu aortas sakni no ventrikulārās anularās savienojuma līdz tā sauktajam sinustubulārajam savienojumam ar Dacron transplantāta cauruli. Šajā caurulē tiek reimplantēts trīsdimensiju aortas vārsts, tādēļ arī nosaukums. Turpmākajos gados aortas saknes reimplantācija, ko dažreiz sauc par Deivida operāciju, ir pierādījusi sevi kā drošu un efektīvu specializētā centrā, ko veic specializēti aortas ķirurgi. Lai gan ilgtermiņa rezultāti ir bijuši ļoti pozitīvi, dažiem pacientiem dzimtā aortas vārsts joprojām var pasliktināties, prasot ilgtermiņa uzraudzību un dažiem indivīdiem galu galā nomaiņu.
Gadu gaitā ir identificēti faktori, kas ietekmē procedūras veiksmīgo iznākumu. Piemēram, jo lielāks aneirisma, jo lielāka deformācija cietīs aortas vārsta lapiņa, kas novedīs pie sliktākas aortas vārsta nepietiekamības. Jo ilgstošāka aortas nepietiekamība, jo vairāk fibrozes un anomāliju rodas lapiņās, kas noved pie zemākas panākumu pakāpes vārsta saudzēšanā un zemākas ilgtermiņa izturības saudzētajam vārstam. Tas ir novedis pie agrākas iejaukšanās izvēlētiem pacientiem, lai nodrošinātu izturīgu vārsta funkciju aizstātajā saknē.
Neskatoties uz šo vispārējo tendenci uz agrāku operāciju, mana prakse ir turpinājusi izmantot maksimālo aortas diametru kombinācijā ar ģenētiskiem riska faktoriem, lai pamatotu saknes nomaiņu. Agrīnā vārstu saudzējošas saknes nomaiņas attīstības stadijā divvārstveida aortas vārsti netika uzskatīti par piemērotiem to iekšējo anomāliju dēļ. Nesen ir sasniegti labi rezultāti aortas saknes aneirisma ārstēšanā, kur divvārstveida aortas vārsti darbojas labi. Lai gan ilgtermiņa rezultāti šajā pacientu grupā var būt mazāk optimāli nekā trīsvārstu aortas vārstā, saudzēts divvārstveida vārsts, visticamāk, būs diezgan izturīgs. Diemžēl ievērojama daļa divvārstveida vārstu pacientiem ar saknes aneirismām nav normāli un joprojām prasa vārsta nomaiņu.
Kopsavilkumā, aortas saknes nomaiņu vajadzētu noteikt pēc aortas saknes aneirisma lieluma, kā arī ģenētiskajiem riska faktoriem. Ja aortas vārsta lapiņas ir labas kvalitātes un tās var saudzēt, tās vajadzētu saudzēt. Tomēr, ja lapiņām ir ievērojamas anomālijas un remonts, visticamāk, nebūs izturīgs, vārsts jāaizstāj ar atbilstošu protēzi, lai apmierinātu individuālā pacienta vajadzības. Klīniskā sprieduma jāizmanto gan, lemjot par operācijas laiku – lai izvairītos no priekšlaicīgas iejaukšanās –, gan operācijas laikā – lai maksimāli palielinātu pacienta ieguvumus, pat ja tas dažreiz var nozīmēt aortas vārsta nomaiņu.
Atruna: Augusts ir veselības informācijas platforma, un tās atbildes nav medicīniski padomi. Pirms veicat izmaiņas, vienmēr konsultējieties ar licencētu medicīnas speciālistu savā tuvumā.