Mcad Deficīts

Vidējas ķēdes acil-koenzīma A dehidrogenāzes (MCAD) deficīts ir iedzimta slimība, kas traucē organismam sadalīt noteiktus taukus un pārvērst tos enerģijā. Jūsu vielmaiņa ietver procesus, ko organisms izmanto enerģijas ražošanai. MCAD deficīts var izraisīt problēmas ar vielmaiņu.

Ja to neārstē, MCAD deficīts var izraisīt smagu enerģijas trūkumu un nogurumu, aknu slimības, komu un citas nopietnas veselības problēmas. Arī cukura līmenis asinīs var bīstami pazemināties – stāvoklis, ko sauc par hipoglikēmiju. Profilakse un savlaicīga ārstēšana ir būtiska neatkarīgi no cukura līmeņa asinīs. Ja Jums ir MCAD deficīts, pēkšņu epizodi, ko sauc par vielmaiņas krīzi, var izraisīt izplatītas slimības, augsta temperatūra, kuņģa problēmas vai pārāk ilga gavēšana, kas pazīstama kā ilgstoša gavēšana.

MCAD deficīts ir klāt jau no dzimšanas un ir mūža slimība. Amerikas Savienotajās Valstīs visas valstis pārbauda MCAD deficītu jaundzimušajiem kā daļu no jaundzimušo skrīninga. Daudzas citas valstis arī nodrošina rutīnas jaundzimušo skrīningu MCAD deficītam. Ja MCAD deficīts tiek diagnosticēts un ārstēts agri, slimību var labi kontrolēt ar diētu un dzīvesveidu.

MCAD deficīts parasti tiek atklāts jau zīdaiņiem un maziem bērniem. Retos gadījumos slimība netiek diagnosticēta līdz pilngadībai. Simptomi cilvēkiem ar MCAD deficītu var atšķirties. Tie var ietvert: Vēmu. Zemu vai neesamību enerģijas. Vājums. Zemu cukura līmeni asinīs. Pēkšņa smaga epizode, ko sauc par metabolisko krīzi, var būt saistīta ar: Pārāk ilgu laiku bez ēšanas. Izlaistas ēdienreizes. Biežas infekcijas. Augstu drudzi. Nepārtrauktas kuņģa un gremošanas problēmas, kas var izraisīt vemšanu un caureju. Intensīvas fiziskās aktivitātes. ASV un daudzās citās valstīs jaundzimušo skrīninga programmas pārbauda MCAD deficītu. Pēc pirmās pārbaudes jūs var nosūtīt pie speciālista MCAD deficīta novērtēšanā un ārstēšanā. Jūs var nosūtīt arī pie citiem veselības aprūpes komandas locekļiem, piemēram, reģistrētam dietologam. Sazinieties ar savu veselības aprūpes komandu, ja jums ir diagnosticēts MCAD deficīts un ir augsta temperatūra, nav apetītes, kuņģa vai gremošanas traucējumi vai plānota medicīniska procedūra, kas prasa gavēni.

Amerikas Savienotajās Valstīs un daudzās citās valstīs jaundzimušo skrīninga programmas pārbauda MCAD deficītu. Pēc pirmās konsultācijas jūs var nosūtīt pie speciālista MCAD deficīta novērtēšanā un ārstēšanā. Jūs var arī nosūtīt pie citiem veselības aprūpes komandas locekļiem, piemēram, reģistrētam dietologam.

Sazinieties ar savu veselības aprūpes komandu, ja jums ir diagnosticēts MCAD deficīts un ir augsta temperatūra, nav apetītes, kuņģa vai gremošanas traucējumi vai plānota medicīniska procedūra, kas prasa gavēni.

Lai būtu autosomāli recesīva slimība, jūs mantojat divus izmainītus gēnus, ko dažreiz sauc par mutācijām. Vienu gēnu jūs saņemat no katra vecāka. Viņu veselība reti ir ietekmēta, jo viņiem ir tikai viens izmainīts gēns. Diviem nesējiem ir 25% iespēja, ka piedzims vesels bērns ar diviem neizmainītiem gēniem. Viņiem ir 50% iespēja, ka piedzims vesels bērns, kas arī ir nesējs. Viņiem ir 25% iespēja, ka piedzims slims bērns ar diviem izmainītiem gēniem.

Ja jūsu organismā nav pietiekami daudz MCAD enzīma, noteiktas taukskābes, ko sauc par vidējas ķēdes taukskābēm, nevar sadalīties un pārvērsties enerģijā. Tas izraisa zemu enerģijas līmeni un zemu cukura līmeni asinīs. Turklāt taukskābes var uzkrāties ķermeņa audos un izraisīt bojājumus.

MCAD deficīts ir izraisīts ar izmaiņām ACADM gēnā. Šo slimību manto no abiem vecākiem autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abi vecāki ir nesēji — katram ir viens izmainīts gēns un viens neizmainīts gēns —, bet viņiem nav slimības simptomu. Bērns ar MCAD deficītu manto divas izmainītā gēna kopijas — pa vienai no katra vecāka.

Ja jūs mantojat tikai vienu izmainītu gēnu, jums MCAD deficīts neradīsies. Ar vienu izmainītu gēnu jūs esat nesējs un varat nodot izmainīto gēnu saviem bērniem. Bet viņiem slimība neradīsies, ja vien viņi no otra vecāka nemanto arī izmainītu gēnu.

Bērnam ir risks saslimt ar MCAD deficītu, ja abi vecāki ir gēna, kas izraisa šo slimību, nesēji. Tad bērns manto divas gēna kopijas — pa vienai no katra vecāka. Bērni, kas manto tikai vienu skartā gēna kopiju no viena vecāka, parasti nesaslims ar MCAD deficītu, bet būs gēna nesēji.

Ja MCAD deficīta izraisītu vielmaiņas krīzi neārstē, tā var izraisīt:

• Krampjus.
• Aknu problēmas.
• Smadzeņu bojājumus.
• Komu.
• Pēkšņu nāvi.

MCAD deficīts tiek diagnosticēts jaundzimušo skrīningā, kam seko ģenētiskā testēšana.

• Jaundzimušo skrīninga. Daudzas valstis, ieskaitot visas Amerikas Savienoto Valstu štatus, veic MCAD deficīta skrīningu jaundzimušajiem. Izmantojot papēža dūrienu, tiek paņemtas dažas jūsu mazuļa asins lāses un analizētas. Ja skrīninga līmenis ir ārpus standarta diapazona, var veikt papildu testēšanu.
• Ģenētiskā testēšana. Ģenētiskā testēšana var atklāt izmainīto gēnu, kas izraisa MCAD deficītu. Atkarībā no testa veida tiek savākts asins vai siekalu paraugs vai šūnas no vaiga iekšpuses, ādas vai citiem audiem un nosūtīts uz laboratoriju testēšanai. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt ģimenes locekļiem veikt šī gēna testēšanu. Ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums izprast testēšanas procesu un rezultātu nozīmi.

Diagnostikā un ārstēšanā parasti ir iesaistīts vielmaiņas speciālists un bieži reģistrēts dietologs. Var veikt laboratorijas testus, lai palīdzētu identificēt problēmas ar jūsu vielmaiņu — procesiem, ko jūsu organisms izmanto enerģijas ražošanai. Rezultāti var palīdzēt ārstēt vai novērst komplikācijas.