Created at:1/16/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
Paraganglioma ir reti sastopams audzējs, kas attīstās no specializētām nervu šūnām, ko sauc par paraganglijām. Šie audzēji var augt dažādās ķermeņa daļās, visbiežāk galvā, kaklā, krūtīs vai vēderā.
Lai gan vārds „audzējs” var šķist biedējošs, paragangliomas parasti ir labdabīgas, tas nozīmē, ka tās neizplatās uz citām ķermeņa daļām kā vēzis. Tomēr tās joprojām var izraisīt ievērojamus simptomus, jo bieži vien ražo pārāk daudz hormonu, kas ietekmē ķermeņa darbību.
Jūsu piedzīvotie simptomi lielā mērā ir atkarīgi no tā, kur audzējs atrodas un vai tas ražo pārāk daudz hormonu. Daudziem cilvēkiem ar paragangliomām ir simptomi, kas nāk un iet, kas sākumā var apgrūtināt slimības diagnosticēšanu.
Ja jūsu paraganglioma ražo pārāk daudz hormonu (ko sauc par funkcionējošu audzēju), Jums var rasties epizodes, kas jūtas kā intensīvas trauksmes vai panikas lēkmes. Šīs epizodes var būt diezgan satraucošas, bet izpratne par to, kas notiek, var palīdzēt Jums justies kontrolē.
Bieži sastopamie simptomi šajās epizodēs ir:
Šie simptomi parasti notiek epizodēs, kas var ilgt no dažām minūtēm līdz vairākām stundām. Starp epizodēm Jūs varat justies pilnīgi normāli, tāpēc daži cilvēki nekavējoties nevēršas pie ārsta.
Ja Jūsu paraganglioma atrodas galvas vai kakla rajonā, Jums var būt citi simptomi. Tie var ietvert pulsējošas skaņas dzirdi ausī, kas sakrīt ar sirdsdarbību, dzirdes zudumu vai pamanāmu mezglu kaklā, ko var redzēt vai sajust Jūs vai citi.
Paragangliomas tiek klasificētas atkarībā no tā, kur tās attīstās ķermenī. Izpratne par dažādajiem tipiem var palīdzēt Jums labāk izprast Jūsu konkrēto situāciju un to, ko gaidīt.
Galvas un kakla paragangliomas ir visbiežāk sastopamais tips. Tās attīstās no nervu audiem Jūsu galvas pamatnē, kaklā vai ap ausi. Visbiežākās atrašanās vietas ir zona aiz bungādiņas (ko sauc par bungādiņas paragangliomu) vai gar lielajām asinsvadām kaklā (miega artērijas ķermeņa audzēji).
Krūšu paragangliomas aug Jūsu krūšu rajonā, bieži vien netālu no sirds vai lielajiem asinsvadiem. Tās ir retāk sastopamas, bet dažreiz var izraisīt sāpes krūtīs vai elpošanas grūtības, ja tās izaug pietiekami lielas, lai nospiestos uz blakus esošajām struktūrām.
Vēdera paragangliomas attīstās Jūsu vēdera rajonā un ir cieši saistītas ar feohromocitomām, kas aug tieši Jūsu virsnierēs. Šāda veida audzēji biežāk ražo pārāk daudz hormonu un izraisa iepriekš aprakstītos epizodiskos simptomus.
Ir arī reti sastopams tips, ko sauc par ļaundabīgu paragangliomu, kas veido apmēram 10–15% no visiem gadījumiem. Lai gan tas izklausās biedējoši, pat ļaundabīgas paragangliomas parasti aug lēni un labi reaģē uz ārstēšanu, ja tās tiek atklātas agri.
Paragangliomas precīzs cēlonis ne vienmēr ir skaidrs, bet pētnieki ir identificējuši vairākus faktorus, kas var palielināt Jūsu iespējas saslimt ar šo slimību. Izpratne par šiem cēloņiem var palīdzēt Jums iepazīt savu diagnozi.
Ģenētiskajiem faktoriem ir nozīmīga loma daudzos gadījumos. Aptuveni 30–40% paragangliomu ir iedzimtas, tas nozīmē, ka tās ir sastopamas ģimenēs caur specifiskām gēnu mutācijām. Ja Jums ir ģimenes anamnēzē paragangliomas vai saistītas slimības, piemēram, feohromocitomas, Jūsu risks ir augstāks.
Vairāki specifiski gēni ir saistīti ar paragangliomas attīstību. Tie ietver mutācijas gēnos, ko sauc par SDHB, SDHC, SDHD un citiem ar sarežģītiem nosaukumiem, ko Jūsu ārsts var paskaidrot sīkāk. Viena no šīm ģenētiskajām mutācijām negarantē, ka Jums attīstīsies paraganglioma, bet tā palielina Jūsu risku.
Vides faktoriem var būt arī loma, lai gan pierādījumi ir mazāk skaidri. Daži pētījumi liecina, ka ilgstoša dzīvošana lielos augstumos var nedaudz palielināt risku, iespējams, tāpēc, ka zemāks skābekļa līmenis ietekmē paragangliju šūnas.
Vecums var būt arī faktors. Lai gan paragangliomas var rasties jebkurā vecumā, tās visbiežāk tiek diagnosticētas cilvēkiem vecumā no 30 līdz 50 gadiem. Tomēr iedzimtas formas bieži parādās agrāk, dažreiz pusaudžiem vai jauniem pieaugušajiem.
Jums vajadzētu meklēt medicīnisko palīdzību, ja Jums ir atkārtotas simptomu epizodes, piemēram, stipras galvassāpes, ātra sirdsdarbība un pārmērīga svīšana, īpaši, ja šīs epizodes rodas pēkšņi un jūtas atšķirīgi no visa, ko Jūs esat piedzīvojis iepriekš.
Pievērsiet īpašu uzmanību simptomu modeļiem. Ja pamanāt, ka noteiktas aktivitātes, pozas vai stresa faktori šķiet epizodes izraisītāji, šī informācija būs vērtīga Jūsu ārstam. Saglabājiet vienkāršu žurnālu par to, kad rodas simptomi un ko Jūs darījāt tajā laikā.
Negaidiet, lai apmeklētu ārstu, ja Jums epizodes laikā ir ļoti augsts asinsspiediens, īpaši, ja tas ir saistīts ar sāpēm krūtīs, elpošanas grūtībām vai redzes izmaiņām. Tas varētu norādīt, ka Jūsu paraganglioma izraisa bīstamas asinsspiediena svārstības, kurām nepieciešama tūlītēja uzmanība.
Ja Jums ir ģimenes anamnēzē paragangliomas, feohromocitomas vai saistītas ģenētiskas slimības, ir vērts apspriest skrīninga iespējas ar savu ārstu, pat ja Jums vēl nav simptomu. Agrīna atklāšana var padarīt ārstēšanu daudz vienkāršāku.
Galvas un kakla paragangliomu gadījumā apmeklējiet ārstu, ja pamanāt pastāvīgas dzirdes izmaiņas, pulsējošu skaņu ausī vai augošu mezglu kakla rajonā. Lai gan šiem simptomiem var būt daudz cēloņu, ir svarīgi tos pareizi novērtēt.
Vairāki faktori var palielināt Jūsu iespējas saslimt ar paragangliomu, lai gan riska faktoru esamība nenozīmē, ka Jums noteikti attīstīsies šī slimība. Izpratne par šiem faktoriem var palīdzēt Jums un Jūsu ārstam pieņemt pārdomātus lēmumus par uzraudzību un aprūpi.
Ģimenes anamnēze ir spēcīgākais riska faktors. Ja Jums ir radinieki, kuriem ir bijušas paragangliomas, feohromocitomas vai saistītas ģenētiskās sindromi, Jūsu risks ir ievērojami augstāks. Šī iedzimtā saikne ir iemesls, kāpēc ģenētiskā konsultācija bieži tiek ieteikta ģimenēm, kuras ir skārušas šīs slimības.
Konkrētas ģenētiskās sindromi ievērojami palielina risku. Tajā skaitā ir fon Hippel-Linda sindroms, neirofibromatoze 1. tipa un vairāki iedzimti paragangliomas sindromi. Ja Jums ir diagnosticēta kāda no šīm slimībām, parasti tiek ieteikta regulāra paragangliomu skrīninga pārbaude.
Vecums un dzimums spēlē mazāku lomu riskā. Lai gan paragangliomas var rasties jebkurā vecumā, tās visbiežāk sastopamas vidēja vecuma pieaugušajiem. Daži pētījumi liecina par nedaudz biežāku sastopamību sievietēm, īpaši galvas un kakla paragangliomu gadījumā, lai gan atšķirība nav dramatiska.
Ģeogrāfiskajiem faktoriem var būt neliela ietekme. Daži pētījumi liecina, ka cilvēkiem, kas ilgstoši dzīvo lielos augstumos, var būt nedaudz palielināts risks, lai gan šī saikne nav galīgi pierādīta un nevajadzētu izraisīt nepamatotu satraukumu.
Lai gan lielākā daļa paragangliomu ir pārvaldāmas ar pienācīgu ārstēšanu, ir svarīgi saprast potenciālās komplikācijas, lai Jūs varētu sadarboties ar savu veselības aprūpes komandu, lai novērstu vai novērstu tās agrīnā stadijā.
Visbiežāk sastopamās komplikācijas ir saistītas ar hormonu ražojošām paragangliomām. Šie audzēji var izraisīt bīstamas asinsspiediena svārstības, kas, ja netiek ārstētas, var izraisīt sirds problēmas, insultu vai nieru un citu orgānu bojājumus. Tāpēc uzraudzība un ārstēšana ir tik svarīga.
Sirds un asinsvadu sistēmas komplikācijas var attīstīties laika gaitā, ja hormonu līmenis paliek paaugstināts. Tie var ietvert neregulāru sirds ritmu, sirds muskuļa bojājumus vai pastāvīgi augstu asinsspiedienu, ko kļūst grūti kontrolēt. Labā ziņa ir tā, ka šīs komplikācijas bieži vien ir atgriezeniskas, pienācīgi ārstējot pamata paragangliomu.
Galvas un kakla paragangliomu gadījumā komplikācijas var ietvert dzirdes zudumu, īpaši, ja audzējs atrodas netālu no Jūsu auss struktūrām. Daži cilvēki piedzīvo arī līdzsvara problēmas vai sejas nerva problēmas, atkarībā no tā, kur audzējs aug.
Retos gadījumos paragangliomas var kļūt ļaundabīgas, tas nozīmē, ka tās izplatās uz citām ķermeņa daļām. Tas notiek apmēram 10–15% gadījumu, un pat tad, ja tas notiek, izplatīšanās parasti ir lēna un bieži labi reaģē uz ārstēšanu.
Ķirurģiskās komplikācijas, lai gan tās ir neparastas, var ietvert blakus esošo nervu vai asinsvadu bojājumus, atkarībā no audzēja atrašanās vietas. Jūsu ķirurgs apspriedīs šos konkrētos riskus ar Jums, pamatojoties uz Jūsu individuālo situāciju.
Diemžēl nav garantēta veida, kā novērst paragangliomas, jo īpaši tāpēc, ka daudzi gadījumi ir saistīti ar ģenētiskiem faktoriem, ko Jūs nevarat kontrolēt. Tomēr ir pasākumi, ko Jūs varat veikt, lai atklātu tās agrīnā stadijā un efektīvi pārvaldītu savu risku.
Ja Jums ir ģimenes anamnēzē paragangliomas vai saistītas slimības, ģenētiskā konsultācija un testēšana var būt ārkārtīgi vērtīga. Zinot, vai Jums ir ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar šiem audzējiem, ļauj veikt agrīnu skrīningu un uzraudzību, kas var atklāt audzējus, kad tie ir mazāki un vieglāk ārstējami.
Regulāras medicīniskās pārbaudes kļūst īpaši svarīgas, ja Jums ir augstāks risks. Jūsu ārsts var ieteikt periodisku asinsspiediena uzraudzību, urīna testus, lai pārbaudītu hormonu līmeni, vai attēlveidošanas pētījumus, lai meklētu audzējus, pirms tie izraisa simptomus.
Veselīga dzīvesveida ievērošana, lai gan tieši ne novēršot paragangliomas, var palīdzēt Jūsu ķermenim labāk tikt galā ar hormonu svārstību stresu, ja Jums tāda attīstās. Tas ietver veselīga svara uzturēšanu, regulāru vingrošanu, stresa pārvaldīšanu un pārmērīgas kofeīna vai alkohola lietošanas izvairīšanos.
Ja Jums jau ir zināms risks, ir svarīgi būt informētam par simptomiem un uzturēt atvērtu komunikāciju ar savu veselības aprūpes komandu. Agrīna atklāšana un ārstēšana parasti noved pie daudz labākiem rezultātiem nekā gaidīšana, līdz simptomi kļūst smagi.
Paragangliomas diagnosticēšana bieži ietver vairākus soļus, jo simptomi var atdarināt citas slimības, un Jūsu ārsts vēlas rūpīgi izprast Jūsu konkrēto situāciju.
Jūsu ārsts sāks ar detalizētu sarunu par Jūsu simptomiem, ģimenes anamnēzi un medicīnisko fonu. Viņš būs īpaši ieinteresēts Jūsu simptomu modelī, vai tie rodas epizodēs un kas šķiet to izraisītājs. Šī saruna palīdz vadīt nākamās diagnozes darbības.
Asins un urīna analīzes parasti ir nākamais solis, īpaši, ja Jūsu ārsts aizdomājas par hormonu ražojošu paragangliomu. Šie testi mēra specifisku ķīmisko vielu, ko sauc par kateholamīniem un to sadalīšanās produktiem, līmeni. Jums var būt nepieciešams vākt urīnu 24 stundu laikā vai veikt vairākas asins analīzes, lai iegūtu precīzus rādījumus.
Attēlveidošanas pētījumi palīdz atrast un raksturot audzēju. Jūsu ārsts var sākt ar datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses tomogrāfiju, lai iegūtu detalizētus attēlus par aizdomās turēto zonu. Paragangliomu gadījumā specializētas skenēšanas, piemēram, MIBG (radioaktīvs tracers, kas piesaista šos audzējus), var būt īpaši noderīgas, lai atrastu precīzu atrašanās vietu.
Dažreiz ir nepieciešami papildu specializēti testi. Tie var ietvert ģenētisko testēšanu, lai pārbaudītu iedzimtas formas, vai specifiskus skenēšanas veidus, kas var atklāt ļoti mazus audzējus vai noteikt, vai ir vairāki audzēji.
Diagnostikas process var šķist garš, bet katrs solis sniedz svarīgu informāciju, kas palīdz Jūsu medicīnas komandai izstrādāt vislabāko ārstēšanas plānu Jūsu konkrētajai situācijai.
Paragangliomas ārstēšana ir atkarīga no vairākiem faktoriem, ieskaitot audzēja lielumu, atrašanās vietu, vai tas ražo hormonus un Jūsu vispārējo veselību. Labā ziņa ir tā, ka ir pieejamas vairākas efektīvas ārstēšanas iespējas.
Ķirurģija bieži vien ir primārā ārstēšana, īpaši audzējiem, kas izraisa simptomus vai aug lielāki. Mērķis ir noņemt visu audzēju, vienlaikus saglabājot apkārtējos veselīgos audus un svarīgas struktūras, piemēram, nervus un asinsvadus. Jūsu ķirurgs apspriedīs konkrēto pieeju, pamatojoties uz Jūsu audzēja atrašanās vietu.
Pirms operācijas, ja Jūsu paraganglioma ražo pārāk daudz hormonu, Jūsu ārsts parasti izrakstīs zāles, lai kontrolētu Jūsu asinsspiedienu un sirdsdarbību. Šis sagatavošanās periods, kas var ilgt vairākas nedēļas, palīdz padarīt operāciju drošāku, novēršot bīstamas asinsspiediena svārstības procedūras laikā.
Dažu galvas un kakla paragangliomu gadījumā, īpaši mazākiem, kas nerada ievērojamus simptomus, var tikt ieteikta rūpīga uzraudzība, nevis tūlītēja operācija. Šie audzēji bieži aug ļoti lēni, un operācijas risks var pārsniegt ieguvumus noteiktās situācijās.
Starojuma terapija var būt iespēja audzējiem, kurus ir grūti ķirurģiski noņemt, vai cilvēkiem, kuri nav piemēroti operācijai. Mūsdienu starojuma metodes var būt ļoti precīzas, mērķējot uz audzēju, vienlaikus samazinot ietekmi uz apkārtējiem veselajiem audiem.
Retos gadījumos, kad paragangliomas ir izplatījušās uz citām ķermeņa daļām, ārstēšana var ietvert ķīmijterapiju, mērķtiecīgas terapijas zāles vai specializētas ārstēšanas metodes, piemēram, radioaktīvas zāles, kas īpaši mērķē uz šāda veida audzējiem.
Paragangliomas ārstēšana mājās ietver gan ārsta ārstēšanas plāna ievērošanu, gan dzīvesveida pielāgojumus, kas var palīdzēt Jums justies labāk un mazināt simptomus.
Ja Jūs lietojat zāles asinsspiediena vai sirdsdarbības kontrolei, ir ļoti svarīgi lietot tās tieši tā, kā izrakstīts. Ievērojiet konsekventu grafiku un neizlaidiet devas, pat ja Jūs jūtaties labi. Šīs zāles novērš potenciāli bīstamas komplikācijas, nevis tikai ārstē simptomus.
Regulāri uzraugiet savu asinsspiedienu, ja Jūsu ārsts to ir ieteicis. Saglabājiet savu rādījumu žurnālu kopā ar piezīmēm par to, kā Jūs jūtaties, ko Jūs darījāt un kādus simptomus piedzīvojāt. Šī informācija palīdz Jūsu veselības aprūpes komandai pielāgot Jūsu ārstēšanu pēc nepieciešamības.
Stresa pārvaldīšana kļūst īpaši svarīga, jo stress var izraisīt simptomu epizodes dažiem cilvēkiem. Atrodiet relaksācijas metodes, kas darbojas Jums, vai tā būtu dziļa elpošana, maiga joga, meditācija vai vienkārši regulāras pastaigas dabā.
Pievērsiet uzmanību potenciālajiem simptomu izraisītājiem. Daži cilvēki pamanījuši, ka noteikti ēdieni, aktivitātes vai situācijas šķiet epizodes izraisītāji. Bieži sastopamie izraisītāji var būt kofeīns, alkohols, noteiktas zāles vai fiziska slodze. Izvairīšanās no identificētiem izraisītājiem var palīdzēt samazināt simptomu biežumu.
Dzeriet pietiekami daudz šķidruma un ēdiet regulāras, sabalansētas maltītes. Daži cilvēki atklāj, ka mazāku, biežāku maltīšu ēšana palīdz novērst cukura līmeņa svārstības asinīs, kas var izraisīt simptomus. Ierobežojiet kofeīna un alkohola lietošanu, jo tie var pasliktināt asinsspiediena un sirdsdarbības problēmas.
Labi sagatavojoties vizītei pie ārsta, var palīdzēt nodrošināt, ka Jūs gūstat maksimālu labumu no savas vizītes un sniedzat savai veselības aprūpes komandai informāciju, kas viņiem nepieciešama, lai efektīvi palīdzētu Jums.
Vismaz nedēļu pirms tikšanās saglabājiet detalizētu simptomu dienasgrāmatu. Pierakstiet, kad rodas simptomi, cik ilgi tie ilgst, ko Jūs darījāt, kad tie sākās, un cik smagi tie bija skalā no 1 līdz 10. Šī informācija ir ārkārtīgi vērtīga diagnozes un ārstēšanas plānošanai.
Sastādiet pilnīgu visu zāļu sarakstu, ko Jūs lietojat, ieskaitot recepšu zāles, bezrecepšu zāles, vitamīnus un piedevas. Norādiet devas un cik bieži Jūs lietojat katru no tām. Dažas zāles var ietekmēt paragangliomas simptomus vai traucēt ārstēšanu.
Apkopojiet savu ģimenes medicīnisko anamnēzi, īpaši pievēršot uzmanību radiniekiem, kuriem ir bijušas paragangliomas, feohromocitomas, augsts asinsspiediens, sirds problēmas vai neparasti audzēji. Ja iespējams, iegūstiet specifisku informāciju par diagnozēm, ārstēšanu un rezultātiem.
Sagatavojiet jautājumu sarakstu, ko vēlaties uzdot. Pierakstiet tos iepriekš, lai Jūs neaizmirstu svarīgas bažas tikšanās laikā. Jautājumi var ietvert jautājumus par ārstēšanas iespējām, ko gaidīt, potenciālajām blakusparādībām vai kad Jums vajadzētu zvanīt uz biroju.
Ņemiet līdzi iepriekšējos testu rezultātus, attēlveidošanas pētījumus vai medicīniskos ierakstus, kas saistīti ar Jūsu pašreizējiem simptomiem. Ja Jūs esat apmeklējis citus ārstus par šīm problēmām, šo ierakstu pieejamība var novērst dubultu testēšanu un palīdzēt Jūsu pašreizējam ārstam izprast Jūsu pilnīgo medicīnisko ainu.
Pats svarīgākais, kas jāapzinās par paragangliomu, ir tas, ka, lai gan tā ir nopietna slimība, kas prasa pienācīgu medicīnisko aprūpi, tā ir arī ļoti ārstējama, īpaši, ja tā tiek atklāta agri. Lielākā daļa paragangliomu ir labdabīgas un labi reaģē uz atbilstošu ārstēšanu.
Ja Jums ir simptomi, kas var liecināt par paragangliomu, īpaši atkārtotas stipras galvassāpes, ātra sirdsdarbība un svīšana, nevilcinieties meklēt medicīnisku pārbaudi. Agrīna diagnoze un ārstēšana parasti noved pie izciliem rezultātiem un var novērst potenciālās komplikācijas.
Cilvēkiem ar paragangliomu vai saistītu slimību ģimenes anamnēzi proaktīva skrīninga pārbaude un ģenētiskā konsultācija var būt nenovērtējamas, lai agrīnā stadijā atklātu un novērstu komplikācijas. Zināšanas par Jūsu ģenētisko risku ļauj veikt personalizētu uzraudzību un aprūpi.
Atcerieties, ka paragangliomas esamība nedefinē Jūsu dzīvi vai neierobežo Jūsu nākotni. Ar pienācīgu ārstēšanu un uzraudzību daudzi cilvēki ar paragangliomām turpina dzīvot pilnīgi normālu, veselīgu dzīvi. Jūsu veselības aprūpes komanda ir klāt, lai atbalstītu Jūs katrā procesa posmā.
Lielākā daļa paragangliomu ir labdabīgas, tas nozīmē, ka tās neizplatās uz citām ķermeņa daļām kā vēzis. Tomēr apmēram 10–15% var būt ļaundabīgas (vēža), bet pat šīs parasti aug lēni un bieži labi reaģē uz ārstēšanu. Jūsu ārsts var noteikt, vai Jūsu konkrētā paraganglioma ir labdabīga vai ļaundabīga, veicot dažādus testus un pārbaudes.
Atkārtošanās ir iespējama, bet salīdzinoši neparasta, ja paragangliomas tiek pilnībā ķirurģiski noņemtas. Atkārtošanās risks ir augstāks iedzimtu slimības formu gadījumā, tāpēc cilvēkiem ar ģenētisku predispozīciju bieži ir nepieciešama ilgstoša uzraudzība. Jūsu ārsts ieteiks turpmāko grafiku, pamatojoties uz Jūsu konkrēto situāciju un riska faktoriem.
Tas ir atkarīgs no Jūsu konkrētās situācijas. Ja Jūsu paraganglioma ir veiksmīgi noņemta un tā nebija daļa no iedzimtas sindroma, Jums var nebūt nepieciešamas ilgstošas zāles. Tomēr dažiem cilvēkiem ir nepieciešamas nepārtrauktas asinsspiediena zāles vai cita ārstēšana. Jūsu ārsts sadarbosies ar Jums, lai noteiktu vislabāko ilgtermiņa vadības plānu Jūsu individuālajam gadījumam.
Vingrojumu ieteikumi ir atkarīgi no Jūsu simptomiem un ārstēšanas statusa. Ja Jūsu paraganglioma izraisa asinsspiediena vai sirdsdarbības problēmas, Jūsu ārsts var ieteikt izvairīties no intensīvas fiziskās slodzes, līdz tās ir kontrolētas. Kad Jūsu stāvoklis ir stabilizējies, maiga līdz mērena fiziskā aktivitāte bieži tiek mudināta, jo tā var palīdzēt vispārējai veselībai un stresa pārvaldīšanai.
Ja Jūsu paraganglioma tiek noteikta kā iedzimta (caur ģenētisko testēšanu), Jūsu ārsts, visticamāk, ieteiks, lai tuvi ģimenes locekļi apsver ģenētisko konsultāciju un testēšanu. Tas var palīdzēt identificēt cilvēkus ar risku, pirms attīstās simptomi, ļaujot veikt agrīnu uzraudzību un iejaukšanos, ja nepieciešams. Lēmums par ģimenes testēšanu jāpieņem konsultējoties ar ģenētisko konsultantu, kurš var izskaidrot testēšanas priekšrocības un ierobežojumus.