Fenilketonūrija (Fku)

Fenilketonūrija (fenilketonūrija), ko sauc arī par FKU, ir reta iedzimta slimība, kas izraisa aminoskābes, ko sauc par fenilalanīnu, uzkrāšanos organismā. FKU izraisa izmaiņas fenilalanīna hidroksilāzes (PAH) gēnā. Šis gēns palīdz radīt fermentu, kas nepieciešams fenilalanīna sadalīšanai.

Bez fermenta, kas nepieciešams fenilalanīna sadalīšanai, var rasties bīstama uzkrāšanās, ja cilvēks ar FKU ēd pārtiku, kas satur proteīnu, vai ēd aspartamu, mākslīgo saldinātāju. Tas var galu galā izraisīt nopietnas veselības problēmas.

Visu savu mūžu cilvēkiem ar FKU — zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem — ir jāievēro diēta, kas ierobežo fenilalanīnu, kas galvenokārt ir atrodams pārtikā, kas satur proteīnu. Jaunākas zāles var ļaut dažiem cilvēkiem ar FKU ēst diētu, kurā ir lielāks vai neierobežots fenilalanīna daudzums.

Zīdaiņus Amerikas Savienotajās Valstīs un daudzās citās valstīs pārbauda uz FKU drīz pēc dzimšanas. Lai gan FKU nav izārstēšanas, FKU atpazīšana un ārstēšanas uzsākšana nekavējoties var palīdzēt novērst ierobežojumus domāšanas, izpratnes un komunikācijas jomā (intelektuālā invaliditāte) un nopietnas veselības problēmas.

Zīdaiņiem ar fenilketonūriju (FKU) sākumā nav nekādu simptomu. Tomēr, ja netiek veikta ārstēšana, zīdaiņiem parasti dažu mēnešu laikā attīstās FKU pazīmes.

Neapstrādātas FKU pazīmes un simptomi var būt viegli vai smagi, un tie var ietvert:

• specifisku smaku no elpas, ādas vai urīna, ko izraisa pārāk daudz fenilalanīna organismā
• nervu sistēmas (neiroloģiskas) problēmas, kas var ietvert krampjus
• ādas izsitumus, piemēram, ekzēmu
• gaišāku ādas, matu un acu krāsu nekā ģimenes locekļiem, jo fenilalanīns nevar pārveidoties par melanīnu — pigmentu, kas ir atbildīgs par matu un ādas toni
• neparasti mazu galvas izmēru (mikrocefālija)
• hiperaktivitāti
• intelektuālo invaliditāti
• attīstības aizkavēšanos
• uzvedības, emocionālas un sociālas problēmas
• garīgās veselības traucējumus

FKU smaguma pakāpe ir atkarīga no veida.

• Klasiskā FKU. Smagākā slimības forma ir klasiskā FKU. Ferments, kas nepieciešams fenilalanīna sadalīšanai, trūkst vai ir stipri samazināts. Tas izraisa augstu fenilalanīna līmeni, kas var izraisīt smagus smadzeņu bojājumus.
• Mazāk smagas FKU formas. Vieglākās vai vidēji smagās formās fermentam joprojām ir kāda funkcija, tāpēc fenilalanīna līmenis nav tik augsts, kā rezultātā ir mazāks risks ievērojamiem smadzeņu bojājumiem.

Neatkarīgi no formas, lielākajai daļai zīdaiņu, bērnu un pieaugušo ar šo slimību joprojām ir nepieciešama īpaša FKU diēta, lai novērstu intelektuālo invaliditāti un citas komplikācijas.

Sievietēm, kurām ir FKU un kas paliek stāvoklī, ir risks saslimt ar citu slimības formu, ko sauc par mātes FKU. Ja sievietes neievēro īpašo FKU diētu pirms grūtniecības un tās laikā, fenilalanīna līmenis asinīs var palielināties un kaitēt augošam bērnam.

Pat sievietēm ar mazāk smagām FKU formām var apdraudēt viņu nedzimušos bērnus, ja netiek ievērota FKU diēta.

Zīdaiņi, kas dzimuši sievietēm ar augstu fenilalanīna līmeni, bieži vien nemanto FKU. Bet bērnam var rasties nopietnas problēmas, ja fenilalanīna līmenis mātes asinīs grūtniecības laikā ir augsts. Dzimšanas brīdī bērnam var būt:

• zems dzimšanas svars
• neparasti maza galva
• sirds problēmas

Turklāt mātes FKU var izraisīt bērnam attīstības aizkavēšanos, intelektuālo invaliditāti un uzvedības problēmas.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju šādās situācijās:

• Jaundzimušie. Ja jaundzimušā skrīninga testi rāda, ka jūsu mazulim varētu būt fenilketonūrija (FKU), jūsu bērna veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējs vēlēsies nekavējoties sākt diētisku ārstēšanu, lai novērstu ilgtermiņa problēmas.
• Sievietes reproduktīvā vecumā. Sievietēm ar FKU anamnēzi ir īpaši svarīgi apmeklēt veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju un ievērot FKU diētu pirms grūtniecības un grūtniecības laikā. Tas samazina augsta fenilalanīna līmeņa risku, kas var kaitēt viņu nedzimušajiem bērniem.
• Pieaugušie. Cilvēkiem ar FKU nepieciešama mūža aprūpe. Pieaugušie ar FKU, kuri pusaudža gados ir pārtraukuši FKU diētu, var gūt labumu no vizītes pie sava veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēja. Atgriešanās pie diētas var uzlabot garīgās funkcijas un uzvedību, kā arī novērst turpmākus centrālās nervu sistēmas bojājumus, kas var rasties augsta fenilalanīna līmeņa dēļ.

Lai slimība būtu autosomāli recesīva, jāmanto divas izmainītas gēnu kopijas, ko dažkārt sauc par mutācijām. Vienu no tām saņem no katra vecāka. Vecāku veselība reti ir ietekmēta, jo viņiem ir tikai viena izmainītā gēnu kopija. Diviem nesējiem ir 25% iespēja, ka piedzims vesels bērns ar divām neizmainītām gēnu kopijām. Viņiem ir 50% iespēja, ka piedzims vesels bērns, kas arī ir nesējs. Viņiem ir 25% iespēja, ka piedzims bērns ar slimību, kam ir divas izmainītas gēnu kopijas.

Gēnu izmaiņas (ģenētiskā mutācija) izraisa PKU, kas var būt viegla, vidēji smaga vai smaga. Cilvēkam ar PKU fenilalanīna hidroksilāzes (PAH) gēna izmaiņas izraisa fermenta, kas nepieciešams fenilalanīna (aminoskābes) apstrādei, trūkumu vai samazinātu daudzumu.

Bīstama fenilalanīna uzkrāšanās var rasties, ja cilvēks ar PKU ēd olbaltumvielām bagātu pārtiku, piemēram, pienu, sieru, riekstus vai gaļu, vai graudaugus, piemēram, maizi un makaronus, vai aspartamu – mākslīgo saldinātāju.

Lai bērnam būtu PKU, gan mātei, gan tēvam jābūt izmainītā gēna nesējiem un jānodod tas bērnam. Šo mantojuma veidu sauc par autosomāli recesīvu.

Ir iespējams, ka vecāks ir nesējs – viņam ir izmainītais gēns, kas izraisa PKU, bet pašam slimība nav. Ja tikai vienam vecākam ir izmainītais gēns, nav riska nodot PKU bērnam, bet ir iespējams, ka bērns būs nesējs.

Visbiežāk PKU tiek nodots bērniem no diviem vecākiem, kas abi ir izmainītā gēna nesēji, bet to nezina.

PKU mantošanas riska faktori ir:

• Ja abiem vecākiem ir gēnu izmaiņas, kas izraisa PKU. Lai bērnam attīstītos šis stāvoklis, abiem vecākiem ir jānodod kopija no mainītā gēna.
• Noteiktas rases vai etniskās piederības. PKU skar cilvēkus no lielākās daļas etnisko grupu visā pasaulē. Taču Amerikas Savienotajās Valstīs tas ir visbiežāk sastopams cilvēkiem ar Eiropas izcelsmi un daudz retāk sastopams cilvēkiem ar Āfrikas izcelsmi.

Nepārstāvēta PKU var izraisīt komplikācijas zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem ar šo slimību. Ja sievietēm ar PKU grūtniecības laikā ir augsts fenilalanīna līmenis asinīs, tas var kaitēt viņu nedzimušajam bērnam.

Nepārstāvēta PKU var izraisīt:

• Neatgriezenisku smadzeņu bojājumu un ievērojamu intelektuālo invaliditāti, kas sākas pirmajos dzīves mēnešos
• Neiroloģiskas problēmas, piemēram, krampjus un trīci
• Uzvedības, emocionālas un sociālas problēmas vecākiem bērniem un pieaugušajiem
• Nopietnas veselības un attīstības problēmas

Ja Jums ir PKU un Jūs apsverat grūtniecības iespēju:

• Ievērojiet diētu ar zemu fenilalanīna saturu. Sievietes ar PKU var novērst kaitējumu savai attīstības stadijā esošajai mazulim, ievērojot vai atgriežoties pie diētas ar zemu fenilalanīna saturu pirms grūtniecības iestāšanās. Uzturvielu bagātinātāji, kas paredzēti cilvēkiem ar PKU, var nodrošināt pietiekamu olbaltumvielu un uzturvielu daudzumu grūtniecības laikā. Ja Jums ir PKU, pirms mēģināt ieņemt bērnu, konsultējieties ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju.
• Apsveriet ģenētisko konsultāciju. Ja Jums ir PKU, tuvam radiniekam ir PKU vai bērnam ir PKU, Jums pirms grūtniecības iestāšanās varētu būt noderīga ģenētiskā konsultācija. Speciālists medicīniskajā ģenētikā (ģenētiķis) var palīdzēt Jums labāk izprast, kā PKU tiek nodots ģimenē. Speciālists var arī palīdzēt noteikt Jūsu risku dzemdēt bērnu ar PKU un palīdzēt ģimenes plānošanā.

Jaundzimušo skrīnings identificē gandrīz visus fenilketonūrijas gadījumus. Visās 50 Amerikas Savienoto Valstu štatos ir obligāta jaundzimušo skrīnings uz PKU. Daudzas citas valstis arī regulāri veic zīdaiņu skrīningu uz PKU.

Ja Jums ir PKU vai ģimenes anamnēzē ir bijusi PKU, Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt skrīninga testus pirms grūtniecības vai dzemdībām. Ir iespējams identificēt PKU nesējus, veicot asins analīzi.

PKU tests tiek veikts dienu vai divas pēc Jūsu mazuļa piedzimšanas. Lai iegūtu precīzus rezultātus, tests tiek veikts pēc tam, kad Jūsu mazulis ir 24 stundas vecs un pēc tam, kad mazulis ir saņēmis olbaltumvielas uzturā.

• Medmāsa vai laboratorijas tehniķis savāc dažus asins pilienus no Jūsu mazuļa papēža.
• Laboratorija pārbauda asins paraugu uz dažām vielmaiņas slimībām, ieskaitot PKU.
• Ja Jūs nedzemdējat slimnīcā vai izrakstīšanās notiek drīz pēc dzemdībām, Jums var būt nepieciešams ieplānot jaundzimušā skrīningu pie sava veselības aprūpes sniedzēja.

Ja šis tests norāda, ka Jūsu mazulim varētu būt PKU:

• Jūsu mazulim var būt nepieciešami papildu testi, lai apstiprinātu diagnozi, ieskaitot papildu asins un urīna testus
• Jums un Jūsu mazulim var būt nepieciešama ģenētiskā testēšana, lai identificētu gēnu izmaiņas PKU

Agrīna ārstēšanas uzsākšana un tās turpināšana visas dzīves garumā var palīdzēt novērst intelektuālo invaliditāti un nopietnas veselības problēmas. Galvenās PKU ārstēšanas metodes ietver:

• Mūža diētu ar ļoti ierobežotu fenilalanīnu saturošu produktu uzņemšanu
• PKU formulas — īpaša uztura bagātinātāja — lietošanu visas dzīves garumā, lai nodrošinātu pietiekamu būtisko proteīnu (bez fenilalanīna) un uzturvielu daudzumu, kas ir nepieciešams augšanai un vispārējai veselībai
• Zāles noteiktiem cilvēkiem ar PKU Drošs fenilalanīna daudzums katram cilvēkam ar PKU ir atšķirīgs un var mainīties laika gaitā. Kopumā ideja ir patērēt tikai tik daudz fenilalanīna, cik nepieciešams veselīgai augšanai un ķermeņa procesiem, bet ne vairāk. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var noteikt drošu daudzumu, izmantojot:
• Regulāru pārtikas uzskaites un augšanas diagrammu pārskatīšanu
• Biežas asins analīzes, kas uzrauga fenilalanīna līmeni asinīs, īpaši bērnības augšanas periodos un grūtniecības laikā
• Citas analīzes, kas novērtē augšanu, attīstību un veselību Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var nosūtīt jūs pie reģistrēta dietologa, kurš var palīdzēt jums uzzināt par PKU diētu, veikt nepieciešamās izmaiņas uzturā un piedāvāt ieteikumus par PKU diētas problēmu risināšanu. Ņemot vērā to, ka fenilalanīna daudzums, ko cilvēks ar PKU var droši ēst, ir tik mazs, ir svarīgi izvairīties no visiem augstas olbaltumvielu satura produktiem, piemēram:
• Piens
• Olas
• Siers
• Rieksti
• Sojas produkti, piemēram, sojas pupas, tofu, tempeh un piens
• Pupiņas un zirņi
• Mājputni, liellopu gaļa, cūkgaļa un jebkura cita gaļa
• Zivis Kartupeļi, graudaugi un citi dārzeņi, visticamāk, būs ierobežoti. Bērniem un pieaugušajiem jāizvairās arī no dažiem citiem pārtikas produktiem un dzērieniem, tostarp daudziem diētiskajiem dzērieniem un citiem dzērieniem, kas satur aspartamu (NutraSweet, Equal). Aspartāms ir mākslīgais saldinātājs, kas izgatavots no fenilalanīna. Dažas zāles var saturēt aspartamu, un daži vitamīni vai citi uztura bagātinātāji var saturēt aminoskābes vai liesu piena pulveri. Konsultējieties ar farmaceitu par bezrecepšu produktu un recepšu zāļu sastāvu. Runājiet ar savu veselības aprūpes sniedzēju vai reģistrēto dietologu, lai uzzinātu vairāk par jūsu īpašajām uztura vajadzībām. Sakarā ar ierobežoto diētu cilvēkiem ar PKU ir jāiegūst būtiskas uzturvielas, izmantojot īpašu uztura bagātinātāju. Fenilalanīnu nesaturošā formula nodrošina būtiskos proteīnus (aminoskābes) un citas uzturvielas formā, kas ir droša cilvēkiem ar PKU. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs un dietologs var palīdzēt jums atrast pareizo formulas veidu.
• Formula zīdaiņiem un maziem bērniem. Tā kā parastā zīdaiņu piena formula un mātes piens satur fenilalanīnu, zīdaiņiem ar PKU vietā ir jālieto fenilalanīnu nesaturoša zīdaiņu piena formula. Dietologs var rūpīgi aprēķināt mātes piena vai parastās formulas daudzumu, kas jāpievieno fenilalanīnu nesaturošajai formulai. Dietologs var arī iemācīt vecākiem, kā izvēlēties cieto pārtiku, nepārsniedzot bērna ikdienas fenilalanīna piedevu.
• Formula vecākiem bērniem un pieaugušajiem. Vecāki bērni un pieaugušie turpina dzert vai ēst fenilalanīnu nesaturošu uztura bagātinātāju (proteīna ekvivalenta formula), kā norādījis veselības aprūpes sniedzējs vai dietologs. Jūsu ikdienas formulas deva ir sadalīta starp jūsu ēdienreizēm un uzkodām, nevis tiek ēsta vai dzēsta visa uzreiz. Formula vecākiem bērniem un pieaugušajiem nav tāda pati kā zīdaiņiem paredzētā, bet tā arī nodrošina būtiskos proteīnus bez fenilalanīna. Formula tiek lietota visu mūžu. Nepieciešamība pēc uztura bagātinātāja, īpaši, ja jūs vai jūsu bērns to neuzskata par pievilcīgu, un ierobežotā pārtikas izvēle var padarīt PKU diētu izaicinošu. Bet stingra apņemšanās veikt šīs dzīvesveida izmaiņas ir vienīgais veids, kā novērst nopietnas veselības problēmas, ko var attīstīt cilvēki ar PKU. Pārtikas un zāļu administrācija (FDA) apstiprināja zāles sapropterīnu (Kuvan) PKU ārstēšanai. Zāles var lietot kombinācijā ar PKU diētu. Dažiem cilvēkiem ar PKU, kas lieto zāles, var nebūt nepieciešams ievērot PKU diētu. Bet zāles nedarbojas visiem cilvēkiem ar PKU. FDA arī apstiprināja jaunu fermentu terapiju, pegvaliazi-pqpz (Palynziq), pieaugušajiem ar PKU, ja pašreizējā terapija nepietiekami samazina fenilalanīna līmeni. Bet biežu blakusparādību dēļ, kas var būt smagas, šī ārstēšana ir pieejama tikai ierobežotas programmas ietvaros sertificētu veselības aprūpes sniedzēju uzraudzībā.

Stratēģijas, kas palīdz pārvaldīt FKU, ietver ēdienu uzskaiti, precīzu mērīšanu un radošumu. Tāpat kā jebkurā citā jomā, jo vairāk šīs stratēģijas tiek praktizētas, jo lielāka komfortu un pārliecību var attīstīt.

Ja jūs vai jūsu bērns ievērojat diētu ar zemu fenilalanīna saturu, jums katru dienu būs jāreģistrē apēstā ēdiena.

Lai būtu pēc iespējas precīzāk, izmēriet ēdiena porcijas, izmantojot standarta mērkrūzes un karotes, kā arī virtuves svarus, kas rāda gramos. Ēdiena daudzums tiek salīdzināts ar ēdienu sarakstu vai tiek izmantots, lai aprēķinātu apēstā fenilalanīna daudzumu katru dienu. Katrā ēdienreizē un uzkodā ir iekļauta atbilstoši sadalītā jūsu ikdienas FKU formulas daļa.

Ir pieejamas ēdiena dienasgrāmatas, datorprogrammas un viedtālruņu lietotnes, kas uzskaita fenilalanīna daudzumu bērnu ēdienā, cietajā ēdienā, FKU formulās un parastos cepšanas un ēdiena gatavošanas sastāvdaļās.

Ēdienu plānošana vai zināmu ēdienu ēdienreižu rotācija var palīdzēt samazināt ikdienas uzskaiti.

Parunājiet ar savu dietologu, lai uzzinātu, kā jūs varat būt radošs ar ēdienu, lai palīdzētu jums sekot līdzi. Piemēram, izmantojiet garšvielas un dažādas ēdiena gatavošanas metodes, lai pārveidotu dārzeņus ar zemu fenilalanīna saturu veselas ēdienkartes dažādos ēdienos. Zāles un garšvielas ar zemu fenilalanīna saturu var būt ļoti aromātiskas. Vienkārši atcerieties izmērīt un saskaitīt katru sastāvdaļu un pielāgot receptes jūsu konkrētajai diētai.

Ja jums ir kādi citi veselības traucējumi, jums tie var būt jāņem vērā arī plānojot savu diētu. Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju vai dietologu.

Dzīvošana ar FKU var būt izaicinoša. Šīs stratēģijas var palīdzēt:

• Mācīties no citām ģimenēm. Vaicājiet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam par vietējām vai tiešsaistes atbalsta grupām cilvēkiem, kas dzīvo ar FKU. Saruna ar citiem, kas ir pārvarējuši līdzīgas problēmas, var būt noderīga. Nacionālā FKU alianse ir tiešsaistes atbalsta grupa ģimenēm un pieaugušajiem ar FKU.
• Saņemt palīdzību ēdienkartes plānošanā. Reģistrēts dietologs ar pieredzi FKU var palīdzēt jums izstrādāt garšīgas vakariņas ar zemu fenilalanīna saturu. Jūsu dietologs var arī piedāvāt lieliskas idejas svētku maltītēm un dzimšanas dienām.
• Plānojiet iepriekš, kad ēdat ārpus mājas. Ēdienreize vietējā restorānā dod jums pārtraukumu no virtuves un var būt jautra visai ģimenei. Lielākā daļa vietu piedāvā kaut ko, kas atbilst FKU diētai. Bet, iespējams, vēlēsities iepriekš sazināties un pajautāt par ēdienkarti vai paņemt līdzi ēdienu no mājām.
• Nefokusējieties uz ēdienu. Padarot ēdienreizes par ģimenes laiku, var novirzīt uzmanību no ēdiena. Mēģiniet sarunāties ar ģimeni vai spēlēties ēšanas laikā. Mudiniet bērnus ar FKU koncentrēties uz sportu, mūziku vai iecienītākajiem hobijiem, nevis tikai uz to, ko viņi var un ko nevar ēst. Apsveriet arī svētku tradīciju izveidi, kas koncentrējas uz īpašiem projektiem un aktivitātēm, nevis tikai uz ēdienu.
• Ļaujiet savam bērnam pēc iespējas agrāk palīdzēt pārvaldīt diētu. Mazuļi var izvēlēties, kādu graudaugu, augļus vai dārzeņus viņi vēlētos ēst, un palīdzēt izmērīt porcijas. Viņi var arī paši paņemt iepriekš izmērītas uzkodas. Vecāki bērni var palīdzēt plānot ēdienkarti, iesaiņot savas pusdienas un turēt savus ēdiena ierakstus.
• Izveidojiet savu iepirkumu sarakstu un ēdienreizes, ņemot vērā visu ģimeni. Skapis, kas pilns ar ierobežotiem ēdieniem, var būt vilinošs bērnam vai pieaugušajam ar FKU, tāpēc mēģiniet koncentrēties uz ēdieniem, ko visi var ēst. Pasniedziet sautētus dārzeņus, kuriem ir mazāk olbaltumvielu. Ja citi ģimenes locekļi vēlas, viņi var pievienot zirņus, kukurūzu, gaļu un rīsus. Vai arī izveidojiet salātu bāru ar zemu olbaltumvielu un mērenu olbaltumvielu saturu. Jūs varat arī pasniegt visai ģimenei garšīgu zupu vai kariju ar zemu fenilalanīna saturu.
• Esiet gatavs kopīgām maltītēm, piknikiem un braucieniem ar automašīnu. Plānojiet iepriekš, lai vienmēr būtu pieejama FKU draudzīga ēdiena izvēle. Iepakojiet uzkodas no svaigiem augļiem vai krekeriem ar zemu olbaltumvielu saturu. Paņemiet līdzi augļu iesmus vai dārzeņu iesmus uz pikniku un pagatavojiet salātus ar zemu fenilalanīna saturu kaimiņu kopīgajai maltītei. Citi vecāki, draugi un ģimenes locekļi, iespējams, pielāgosies un būs palīdzīgi, ja jūs izskaidrosiet diētas ierobežojumus.
• Runājiet ar skolotājiem un citiem darbiniekiem jūsu bērna skolā. Jūsu bērna skolotāji un ēdnīcas darbinieki var būt liels palīgs ar FKU diētu, ja jūs veltīsiet laiku, lai izskaidrotu tās nozīmi un darbību. Strādājot kopā ar jūsu bērna skolotājiem, jūs varat arī iepriekš plānot īpašus skolas pasākumus un ballītes, lai jūsu bērnam vienmēr būtu kāds cienasts, ko ēst.