Kas ir fenilketonūrija? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Fenilketonūrija, ko bieži sauc par FKU, ir reta ģenētiska slimība, kurā organisms nespēj pareizi sadalīt aminoskābi, ko sauc par fenilalanīnu. Šī aminoskābe ir atrodams daudzos olbaltumvielām bagātos produktos, piemēram, gaļā, olās un piena produktos.

Cilvēkiem ar FKU fenilalanīns uzkrājas asinīs un var bojāt smadzenes, ja to neārstē. Labā ziņa ir tā, ka ar agrīnu atklāšanu jaundzimušo skrīningā un pareizu diētas vadību cilvēki ar FKU var dzīvot pilnīgi normālu, veselīgu dzīvi.

Kas ir fenilketonūrija?

FKU rodas, ja organismam trūkst vai ir ļoti maz enzīma, ko sauc par fenilalanīna hidroksilāzi. Iedomājieties šo enzīmu kā īpašu darbinieku, kura uzdevums ir pārveidot fenilalanīnu citā aminoskābē, ko sauc par tirozīnu, ko organisms var droši izmantot.

Bez pietiekami daudz šī enzīma fenilalanīns uzkrājas asinsritē un audos. Augsts fenilalanīna līmenis ir toksisks smadzeņu šūnām, īpaši zīdaiņiem un bērniem, kad smadzenes vēl attīstās.

FKU skar apmēram 1 no 10 000 līdz 15 000 jaundzimušajiem ASV. Tā ir klāt no dzimšanas un prasa visu mūžu ilgošanos pārvaldību, bet ar pienācīgu aprūpi tai nav jāierobežo jūsu sasniegumi dzīvē.

Kādi ir fenilketonūrijas simptomi?

Zīdaiņi, kas dzimuši ar FKU, parasti izskatās pilnīgi normāli dzimšanas brīdī. Tomēr simptomi var attīstīties pirmajos mēnešos, ja slimība paliek neatklāta un neārstēta.

Šeit ir agrīnās pazīmes, kas var parādīties zīdaiņiem ar neārstētu FKU:

• Intelektuālā atpalicība, kas laika gaitā kļūst izteiktāka
• Attīstības aizkavēšanās sēžot, rāpojot vai staigājot
• Uzvedības problēmas, piemēram, hiperaktivitāte vai agresija
• Krampji vai trīce
• Ādas izsitumi vai ekzēma
• Īpaša smaka no elpas, ādas vai urīna
• Gaiša āda un matu krāsa samazinātas melanīna ražošanas dēļ
• Mazāka galvas apkārtmērs salīdzinājumā ar citiem bērniem viņu vecumā

Īpašā smaka rodas tāpēc, ka lieko fenilalanīnu pārveido par citām vielām, ko organisms izvada ar urīnu un sviedriem. Šie simptomi ir pilnībā novēršami, ja FKU tiek atklāta agri un pareizi ārstēta.

Dažos gadījumos cilvēkiem var būt vieglāka FKU forma, kas nerada smagus simptomus, bet joprojām prasa uzraudzību. Tāpēc jaundzimušo skrīnings ir tik svarīgs, lai atklātu visas slimības formas.

Kādi ir fenilketonūrijas veidi?

FKU nav tikai viena slimība, bet patiesībā ietver vairākus saistītus traucējumus, kas ietekmē to, kā organisms apstrādā fenilalanīnu. Galvenā atšķirība starp tipiem ir tā, cik daudz enzīma aktivitātes paliek organismā.

Klasiskā FKU ir vissmagākā forma, kurā ir maz vai nav fenilalanīna hidroksilāzes enzīma aktivitātes. Cilvēkiem ar klasisko FKU visu mūžu ir jāievēro ļoti stingra diēta ar zemu fenilalanīna saturu.

Vieglā FKU vai ne-FKU hiperfenilalaninēmija rodas, ja paliek kāda enzīma aktivitāte. Var būt nepieciešamas diētas izmaiņas, bet tās parasti ir mazāk ierobežojošas nekā tās, kas nepieciešamas klasiskajai FKU.

Ir arī reta forma, ko sauc par ļaundabīgo FKU vai atipisko FKU, kas ietver problēmas ar citiem enzīmiem, kas nepieciešami, lai pārstrādātu kofaktoru, kas palīdz fenilalanīna hidroksilāzei darboties. Šo tipu ir grūtāk ārstēt, un tas var nereaģēt tik labi uz vien diētas izmaiņām.

Kas izraisa fenilketonūriju?

FKU izraisa izmaiņas (mutācijas) PAH gēnā, kas sniedz instrukcijas fenilalanīna hidroksilāzes enzīma veidošanai. Jūs mantojat šo ģenētisko slimību no saviem vecākiem.

Lai attīstītos FKU, jums ir jāmanto divas mutēta gēna kopijas, pa vienai no katra vecāka. To sauc par autosomālu recesīvu mantojumu. Ja jūs mantojat tikai vienu mutētu kopiju, jūs esat nesējs, bet pats FKU nebūs.

Ja abi vecāki ir nesēji, katrai grūtniecībai ir 25% iespēja, ka bērns piedzims ar FKU, 50% iespēja, ka bērns būs nesējs, un 25% iespēja, ka bērnam nebūs mutāciju. Nesējiem parasti nav simptomu un normāls fenilalanīna līmenis.

Ir identificētas vairāk nekā 1000 dažādas mutācijas PAH gēnā. Dažas mutācijas pilnībā novērš enzīma aktivitāti, bet citas to samazina dažādā mērā, kas izskaidro, kāpēc FKU smaguma pakāpe var atšķirties starp indivīdiem.

Kad jāvēršas pie ārsta fenilketonūrijas gadījumā?

Lielākajā daļā attīstīto valstu visiem jaundzimušajiem tiek veikta FKU skrīninga pārbaude pirmajās dzīves dienās, tāpēc jūs parasti zināt par slimību pirms simptomu parādīšanās. Ja jūsu bērnam ir pozitīvs tests, jūs nekavējoties nosūtīs pie speciālista.

Jums nekavējoties jāsazinās ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jūsu bērnam parādās kādas attīstības aizkavēšanās pazīmes, uzvedības izmaiņas vai raksturīgā smaka, it īpaši, ja jaundzimušo skrīnings netika veikts vai ja jūs uztrauc testa rezultāti.

Pieaugušajiem ar FKU visu mūžu ir nepieciešama regulāra uzraudzība. Sazinieties ar savu ārstu, ja jums ir grūtības uzturēt diētu, piedzīvojat garastāvokļa izmaiņas vai problēmas ar koncentrēšanos, jo tas var liecināt par pārāk augstu fenilalanīna līmeni.

Sievietēm ar FKU, kas plāno grūtniecību, ir nepieciešama īpaša medicīniskā palīdzība. Augsts fenilalanīna līmenis grūtniecības laikā var kaitēt augošam bērnam, pat ja bērnam nav FKU.

Kādi ir fenilketonūrijas riska faktori?

Galvenais FKU riska faktors ir vecāki, kuri abi ir PAH gēna mutāciju nesēji. Tā kā FKU ir mantota, jūsu ģenētiskais fons spēlē vissvarīgāko lomu riska noteikšanā.

Dažām etniskajām grupām ir augstāks FKU nesēju skaits. Slimība ir biežāk sastopama Eiropas izcelsmes cilvēkiem un retāk sastopama Āfrikas, Spānijas vai Āzijas izcelsmes cilvēkiem, lai gan tā var rasties jebkurā etniskajā grupā.

Ģeogrāfiskie faktori var ietekmēt arī risku. Dažām populācijām, kas ir bijušas vēsturiski izolētas, piemēram, Īrijā, ir augstāks nesēju skaits ģenētiķu dēvēta “dibinātāja efekta” dēļ.

FKU ģimenes anamnēze vai radniecība ar kādu, kam ir šī slimība, palielina jūsu iespējas būt nesējam. Ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums saprast jūsu personīgo risku un ģimenes plānošanas iespējas.

Kādas ir iespējamās fenilketonūrijas komplikācijas?

Ja FKU tiek pareizi ārstēta no dzimšanas, lielākā daļa komplikāciju ir pilnībā novēršamas. Tomēr, ja to neārstē vai slikti kontrolē, FKU var izraisīt nopietnas ilgtermiņa problēmas.

Vissmagākā komplikācija ir intelektuālā atpalicība, kas var būt smaga un neatgriezeniska, ja augsts fenilalanīna līmenis saglabājas agrīnās smadzeņu attīstības laikā. Tas parasti notiek, ja FKU netiek atklāta vai ārstēta pirmajos dzīves mēnešos.

Šeit ir citas iespējamās nekontrolētas FKU komplikācijas:

• Uzvedības un psihiatriskās problēmas, ieskaitot uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumus (ADHD), trauksmi un depresiju
• Krampju slimības, ko var būt grūti kontrolēt
• Trīce un citas kustību problēmas
• Augšanas aizkavēšanās un mazāks ķermeņa izmērs nekā vidēji
• Ādas problēmas, ieskaitot ekzēmu un izsitumus
• Sirds defekti retos gadījumos
• Kaulaudu problēmas un palielināts lūzumu risks

Pat ar labu diētas kontroli dažiem pieaugušajiem ar FKU var būt nelielas kognitīvas problēmas vai garastāvokļa izmaiņas, ja viņu fenilalanīna līmenis nav optimāls. Regulāra uzraudzība palīdz novērst šīs problēmas.

Mātes FKU sindroms ir nopietna problēma sievietēm ar FKU, kas paliek stāvoklī. Augsts fenilalanīna līmenis var izraisīt iedzimtus defektus, intelektuālu atpalicību un sirds problēmas bērnam, neatkarīgi no tā, vai bērnam ir FKU.

Kā tiek diagnosticēta fenilketonūrija?

FKU galvenokārt diagnosticē ar jaundzimušo skrīningu, kas ietver neliela asins parauga ņemšanu no jūsu mazuļa papēža 24 līdz 48 stundu laikā pēc dzimšanas. Šis tests mēra fenilalanīna līmeni asinīs.

Ja sākotnējā skrīninga pārbaudē ir paaugstināts fenilalanīna līmenis, tiek veiktas papildu pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi. Tās var ietvert atkārtotas asins analīzes, urīna analīzes un ģenētiskās pārbaudes, lai identificētu konkrētās iesaistītās mutācijas.

Ārsti mēra arī tirozīna līmeni un aprēķina fenilalanīna un tirozīna attiecību, kas palīdz noteikt slimības smaguma pakāpi un vadīt ārstēšanas lēmumus. Dažreiz tiek veiktas pārbaudes, lai tieši izmērītu enzīma aktivitāti.

Retos gadījumos, kad jaundzimušo skrīnings netika veikts vai bija nekonsekvents, FKU var diagnosticēt vēlāk, kad parādās simptomi. Asins un urīna analīzes var noteikt paaugstinātu fenilalanīna līmeni jebkurā vecumā.

Var ieteikt ģenētisko konsultāciju un ģimenes pārbaudi, lai identificētu nesējus un sniegtu informāciju par turpmāko ģimenes plānošanu.

Kāda ir fenilketonūrijas ārstēšana?

Galvenā FKU ārstēšana ir rūpīgi plānotas diētas ar zemu fenilalanīna saturu ievērošana visu mūžu. Tas nozīmē ierobežot vai izvairīties no pārtikas produktiem, kas ir bagāti ar olbaltumvielām, jo olbaltumvielās ir fenilalanīns.

Jūs sadarbosieties ar reģistrētu dietologu, kas specializējas FKU, lai izveidotu ēdienkarti, kas apmierina visas jūsu uztura vajadzības, vienlaikus saglabājot fenilalanīna līmeni drošā diapazonā. Tas parasti ietver galvenokārt augļu, dārzeņu un īpašu zemu olbaltumvielu saturošu pārtikas produktu ēšanu.

Īpašas medicīniskās formulas un piedevas ir būtiska FKU ārstēšanas sastāvdaļa. Tās nodrošina olbaltumvielas, vitamīnus un minerālvielas, kas jums nepieciešamas bez fenilalanīna. Daudzi cilvēki ar FKU paļaujas uz šīm formulām kā galveno olbaltumvielu avotu.

Regulāras asins analīzes ir ļoti svarīgas, lai uzraudzītu jūsu fenilalanīna līmeni un pēc nepieciešamības pielāgotu diētu. Šīs analīzes var veikt nedēļas laikā zīdaiņiem, tad retāk, kad jūs kļūstat vecāks un jūsu līmenis stabilizējas.

Dažiem cilvēkiem ar vieglākām FKU formām var būt noderīgas zāles, ko sauc par sapropterīnu (Kuvan), kas var palīdzēt palielināt atlikušā enzīma aktivitāti. Tomēr šīs zāles nedarbojas visiem, un tās parasti lieto kopā ar diētas vadību.

Tiem, kam ir vissmagākās FKU formas, tiek pētītas jaunākas ārstēšanas metodes, piemēram, enzīmu aizstāšanas terapija un gēnu terapija, lai gan tās vēl nav plaši pieejamas.

Kā pārvaldīt FKU mājās?

FKU pārvaldīšana mājās prasa rūpīgu plānošanu un uzmanību detaļām, bet tā kļūst par rutīnu ar praksi. Galvenais ir iemācīties lasīt pārtikas produktu etiķetes un saprast, kuri pārtikas produkti ir droši ēdami.

Veidojiet pārtikas dienasgrāmatu, lai izsekotu jūsu fenilalanīna uzņemšanu un palīdzētu identificēt modeļus, ja jūsu asins līmenis paaugstinās. Daudzi cilvēki atrod viedtālruņu lietotnes noderīgas fenilalanīna satura aprēķināšanai pārtikas produktos.

Apgādājiet savu virtuvi ar FKU draudzīgiem pārtikas produktiem, piemēram, zemu olbaltumvielu saturošām maizēm, makaroniem un miltiem. Daudzi specializēti pārtikas uzņēmumi ražo produktus, kas īpaši paredzēti cilvēkiem ar FKU, kuri garšo lieliski un atvieglo ēdienreižu plānošanu.

Sagatavojiet ēdienus iepriekš, ja iespējams, un vienmēr turiet pieejamas drošas uzkodas. Tas palīdz novērst situācijas, kurās jūs varētu būt kārdināts ēst pārtiku, kas varētu paaugstināt jūsu fenilalanīna līmeni.

Lietojiet savu medicīnisko formulu vai piedevas konsekventi, pat ja jums nepatīk garša. Tās nodrošina svarīgas uzturvielas, ko jūs nevarat iegūt no jūsu ierobežotās diētas vien.

Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?

Pirms tikšanās savāciet savus nesen veiktos asins analīžu rezultātus un pārtikas dienasgrāmatu, ja tādu veidojat. Šī informācija palīdz jūsu veselības aprūpes komandai saprast, cik labi darbojas jūsu pašreizējais ārstēšanas plāns.

Pierakstiet visus simptomus, ko esat piedzīvojis, izmaiņas apetītē vai grūtības ar diētu. Pat nelielas izmaiņas var būt svarīgas FKU efektīvai pārvaldīšanai.

Sagatavojiet jautājumu sarakstu par jūsu ārstēšanu, piemēram, vai kādas izmaiņas jūsu uzturā varētu būt noderīgas vai vai ir jaunas ārstēšanas iespējas, ko jums vajadzētu apsvērt.

Ja plānojat grūtniecību, lietojat jaunas zāles vai piedzīvojat lielas dzīves izmaiņas, apspriediet tās ar savu veselības aprūpes komandu. Viņi var palīdzēt jums pielāgot ārstēšanas plānu atbilstoši.

Ņemiet līdzi ģimenes locekli vai draugu, ja vēlaties atbalstu, it īpaši, ja apspriežat sarežģītus ārstēšanas lēmumus vai ja jūtaties pārāk noslogots, pārvaldot savu slimību.

Kas ir galvenā atziņa par fenilketonūriju?

FKU ir nopietna ģenētiska slimība, bet tā ir arī viena no veiksmīgākajām ārstējamām iedzimtām slimībām, ja to atklāj agri. Ar pareizu diētas vadību un medicīnisko aprūpi cilvēki ar FKU var dzīvot pilnīgi normālu, veselīgu dzīvi.

Pats svarīgākais ir atcerēties, ka agrīna atklāšana un pastāvīga ārstēšana ir izšķiroša. Pateicoties jaundzimušo skrīninga programmām, lielākā daļa zīdaiņu ar FKU tiek identificēti un ārstēti pirms jebkādu bojājumu rašanās.

Lai gan diētas ar zemu fenilalanīna saturu ievērošana prasa apņēmību un plānošanu, tā ir pilnībā pārvaldāma ar pareizu atbalstu un resursiem. Daudzi cilvēki ar FKU vada veiksmīgu karjeru, veido ģimenes un pilnībā piedalās visās dzīves jomās.

Ja jums vai kādam, kuru mīlat, ir FKU, atcerieties, ka jūs neesat viens. Ir pieejamas lieliski atbalsta tīkli, specializēti veselības aprūpes sniedzēji un pastāvīgi uzlabojošas ārstēšanas iespējas, kas palīdzēs jums uzplaukt.

Bieži uzdotie jautājumi par fenilketonūriju

Vai cilvēki ar FKU jebkad var ēst normālu ēdienu?

Cilvēki ar FKU var ēst daudz “normālu” ēdienu, bet viņiem jābūt izvēlīgiem par olbaltumvielu avotiem. Lielākā daļa augļu un dārzeņu ir labi, un ir īpaši izgatavotas zemu olbaltumvielu saturošas maizes, makaroni un citas pamatlietas. Lai gan viņi nevar ēst olbaltumvielām bagātu pārtiku, piemēram, gaļu, zivis, olas un piena produktus, normālā daudzumā, viņi bieži var ēst nelielas, izmērītas porcijas atkarībā no viņu individuālās panesamības līmeņa.

Vai FKU ir izārstējama?

Pašlaik FKU nav izārstējama, bet tā ir ļoti ārstējama. Diēta ar zemu fenilalanīna saturu un medicīniskā vadība var pilnībā novērst nopietnas komplikācijas, kas saistītas ar šo slimību. Pētnieki strādā pie potenciālām ārstēšanas metodēm, ieskaitot gēnu terapiju un enzīmu aizstāšanas terapiju, bet tās joprojām ir eksperimentālas.

Vai sievietēm ar FKU var būt veseli bērni?

Jā, sievietēm ar FKU var būt veseli bērni, bet tas prasa ļoti rūpīgu plānošanu un medicīnisku uzraudzību. Viņām ir jāpanāk un jāuztur ļoti zems fenilalanīna līmenis pirms ieņemšanas un visas grūtniecības laikā. Tas parasti nozīmē ievērot vēl stingrāku diētu nekā parasti, bet ar pareizu vadību iedzimtu defektu risks var tikt ievērojami samazināts.

Vai FKU ietekmē dzīves ilgumu?

Ja to pareizi ārstē no dzimšanas, FKU būtiski neietekmē dzīves ilgumu. Cilvēki ar labi kontrolētu FKU var dzīvot tikpat ilgi kā citi. Galvenais ir uzturēt labu diētas kontroli un regulāru medicīnisko uzraudzību visas dzīves garumā.

Kas notiek, ja cilvēks ar FKU nejauši ēd olbaltumvielām bagātu pārtiku?

Reti ēdot pārtiku ar augstu fenilalanīna saturu, neradīs tūlītēju kaitējumu, bet tas var īslaicīgi paaugstināt fenilalanīna līmeni asinīs. Tas var izraisīt īslaicīgus simptomus, piemēram, grūtības koncentrēties, garastāvokļa izmaiņas vai galvassāpes. Svarīgi ir atgriezties pie pareizās diētas un informēt savu veselības aprūpes komandu, kas var ieteikt papildu asins analīzes.