Kas ir Falota tetralogija? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Falota tetralogija ir četru sirds defektu kombinācija, ar kuriem zīdaiņi piedzimst, padarot to par visbiežāk sastopamo sarežģīto iedzimto sirds slimību. Šī slimība ietekmē asins plūsmu jūsu bērna sirdī un plaušās, kas nozīmē, ka viņa organisms nesaņem pietiekami daudz skābekli bagātinātu asiņu.

Lai gan šīs diagnozes uzklausīšana var šķist satraucoša, ir svarīgi zināt, ka Falota tetraloģiju labi saprot bērnu sirds speciālisti. Ar pienācīgu aprūpi un ārstēšanu daudzi bērni ar šo slimību dzīvo pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi.

Kas ir Falota tetralogija?

Falota tetralogija ir sirds slimība, kas ietver četras specifiskas problēmas, kas darbojas kopā. Nosaukums cēlies no franču ārsta Etjēna-Luī Artūra Falota, kurš pirmo reizi aprakstīja visus četrus defektus, kas rodas kopā 1888. gadā.

Šie četri sirds defekti ir atvere starp sirds apakšējām kamerām, sašaurināts ceļš uz plaušām, sabiezēts labās sirds muskulis un galvenā artērija, kas atrodas virs atveres, nevis tikai virs kreisās kameras. Kad šie defekti apvienojas, tie novērš jūsu bērna sirds efektīvu skābekli bagātinātu asiņu sūknēšanu uz viņa organismu.

Šī slimība attīstās grūtniecības pirmajās astoņās nedēļās, kad veidojas jūsu mazuļa sirds. Tā rodas apmēram 3 līdz 5 no katriem 10 000 dzimušajiem zīdaiņiem, padarot to par salīdzinoši neizplatītu, bet ne ārkārtīgi retu slimību.

Kādi ir Falota tetraloģijas simptomi?

Galvenais simptoms, ko jūs pamanīsiet, ir zilgana krāsa jūsu mazuļa ādā, lūpās un nagos, ko sauc par cianozi. Tas notiek tāpēc, ka viņa asinīs nav pietiekami daudz skābekļa, lai apmierinātu viņa organisma vajadzības.

Ļaujiet man pastāstīt par simptomiem, ko jūs varētu redzēt, paturot prātā, ka katrs bērns ir atšķirīgs un simptomi var svārstīties no viegliem līdz pamanāmākiem:

• Zili ietonēta āda, īpaši ap lūpām, pirkstiem un pirkstiem
• Grūtības barot vai ēst, zīdaiņiem bieži nepieciešami bieži pārtraukumi
• Slikta svara pieaugums, neskatoties uz normālu apetīti
• Ātra nogurums spēles vai fiziskās aktivitātes laikā
• Elpas trūkums, īpaši raudāšanas vai piepūles laikā
• Pēkšņas epizodes, kad jūsu bērns spēles laikā tup (tas faktiski palīdz viņam justies labāk)
• Reibonis, lai gan tas ir mazāk izplatīts
• Pirkstu un pirkstu klubu veidošanās, kur tie laika gaitā kļūst noapaļoti un palielināti

Dažiem bērniem attīstās tā saucamās „tet spēles” – pēkšņas epizodes, kurās tie kļūst ļoti zili un var šķist satraukti. Šajos brīžos jūs varētu pamanīt, ka jūsu bērns instinktīvi tup, kas palīdz uzlabot asins plūsmu plaušās.

Ir vērts atzīmēt, ka simptomi var ievērojami atšķirties no viena bērna uz otru. Daži zīdaiņi uzrāda skaidras pazīmes tūlīt pēc piedzimšanas, bet citi var neattīstīt pamanāmus simptomus, līdz tie kļūst aktīvāki kā mazuļi.

Kas izraisa Falota tetraloģiju?

Falota tetralogija rodas, ja jūsu mazuļa sirds neattīstās normāli grūtniecības pirmajos divos mēnešos. Precīzs iemesls, kāpēc tas notiek, nav pilnībā izprasts, un ir svarīgi zināt, ka nekas, ko jūs darījāt vai nedarījāt grūtniecības laikā, neizraisīja šo slimību.

Šeit ir faktori, kas var palielināt šī sirds defekta varbūtību, lai gan lielākā daļa zīdaiņu ar Falota tetraloģiju piedzimst vecākiem bez riska faktoriem:

• Vecākam ir iedzimta sirds slimība
• Noteikti ģenētiski apstākļi, piemēram, Dauna sindroms vai DiDžordža sindroms
• Mātes slimība grūtniecības laikā, piemēram, diabēts vai fenilketonūrija
• Mātes vecums virs 40 gadiem
• Alkohols grūtniecības laikā
• Slikta uztura grūtniecības laikā
• Noteiktas zāles, kas lietotas grūtniecības laikā

Reti gadījumos Falota tetralogija var būt daļa no ģenētiskā sindroma. Dažiem bērniem var būt papildu pazīmes, piemēram, mācīšanās grūtības vai augšanas kavēšanās, bet daudzi bērni ar Falota tetraloģiju attīstās pilnīgi normāli, izņemot viņu sirds slimību.

Atcerieties, ka iedzimtie sirds defekti kopumā ir diezgan izplatīti, tie skar gandrīz 1 no 100 zīdaiņiem. Svarīgi ir tas, ka jūsu bērna slimība ir identificēta, lai viņš varētu saņemt nepieciešamo aprūpi.

Kad jāvēršas pie ārsta Falota tetraloģijas gadījumā?

Ja pamanāt zilganu krāsojumu jūsu mazuļa ādā, lūpās vai nagos, nekavējoties sazinieties ar savu pediatru. Tas ir īpaši svarīgi, ja zilā krāsa parādās raudāšanas, barošanas vai aktivitātes laikā.

Jums jāmeklē tūlītēja medicīniskā palīdzība, ja jūsu bērnam rodas pēkšņa spēcīga zilgana krāsa, elpas trūkums, ģībonis vai viņš šķiet neparasti kairināts vai letarģisks. Šīs varētu būt „tet spēles” pazīmes, kurām nepieciešama tūlītēja medicīniskā aprūpe.

Tomēr daudzi bērni ar Falota tetraloģiju tiek diagnosticēti rutīnas pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklējumu laikā vai drīz pēc piedzimšanas regulārajās jaundzimušo pārbaudēs. Ja jūsu bērnam jau ir diagnosticēta slimība, jūsu bērnu kardiologs vadīs jūs par simptomiem, kurus jāuzrauga, un kad jāzvana.

Kādi ir Falota tetraloģijas riska faktori?

Lielākajai daļai zīdaiņu, kas piedzimuši ar Falota tetraloģiju, nav identificējamu riska faktoru, kas nozīmē, ka šī slimība var rasties jebkurā ģimenē. Tomēr, izprotot potenciālos riska faktorus, jūs varat veikt informētas sarunas ar savu veselības aprūpes komandu.

Riska faktori, ko ārsti ir identificējuši, ietver gan ģenētisku, gan vides ietekmi:

• Ģimenes anamnēzē ir iedzimti sirds defekti
• Ģenētiski apstākļi, piemēram, Dauna sindroms, DiDžordža sindroms vai Ažilja sindroms
• Vecāks mātes vecums (virs 35–40 gadiem)
• Mātes diabēts vai fenilketonūrija
• Mātes lietotas zāles grūtniecības laikā
• Mātes alkohola lietošana grūtniecības laikā
• Mātes vīrusu infekcijas grūtniecības sākumā
• Slikta mātes uztura grūtniecības laikā

Dažos retos gadījumos Falota tetralogija rodas kā lielāka ģenētiskā sindroma sastāvdaļa. Bērniem ar šiem sindromiem var būt papildu veselības problēmas, kas pārsniedz viņu sirds slimību, bet katra bērna situācija ir unikāla.

Ir svarīgi saprast, ka riska faktoru esamība nenozīmē, ka jūsu bērnam noteikti būs sirds problēmas, un riska faktoru neesamība negarantē, ka viņam nebūs. Lielākā daļa gadījumu notiek bez jebkāda skaidra iemesla.

Kādas ir iespējamās Falota tetraloģijas komplikācijas?

Bez ārstēšanas Falota tetralogija var izraisīt nopietnas komplikācijas, jūsu bērnam augot. Labā ziņa ir tā, ka ar pienācīgu medicīnisko aprūpi daudzas no šīm komplikācijām var novērst vai efektīvi pārvaldīt.

Ļaujiet man izskaidrot komplikācijas, kuras ārsti uzrauga, lai jūs zinātu, ko jūsu medicīnas komanda cenšas novērst:

• Sirds ritma problēmas (aritmijas), kas var ietekmēt sirds sūknēšanas spēju
• Sirds mazspēja, kurā sirds cīnās, lai sūknētu pietiekami daudz asiņu, lai apmierinātu organisma vajadzības
• Pēkšņa sirds nāve, lai gan tas ir reti sastopams ar pienācīgu ārstēšanu
• Asins recekļi, kas var pārvietoties uz smadzenēm un izraisīt insultus
• Smadzeņu abscesi, kas ir reti, bet nopietnas infekcijas
• Endokardīts, sirds iekšējā oderējuma infekcija
• Attīstības kavēšanās hroniska zema skābekļa līmeņa dēļ
• Nieru problēmas samazinātas asins plūsmas dēļ

Dažas komplikācijas ir vairāk iespējamas bērniem, kuriem nav veikta korektīva operācija, bet citas var attīstīties pat pēc veiksmīgas ārstēšanas. Tāpēc regulāra uzraudzība pie bērnu kardiologa ir tik svarīga visā jūsu bērna dzīvē.

Komplikāciju risks ievērojami atšķiras no viena bērna uz otru. Jūsu ārsts palīdzēs jums saprast jūsu konkrētā bērna riska līmeni un to, kādas darbības jūs varat veikt, lai samazinātu potenciālās problēmas.

Kā tiek diagnosticēta Falota tetralogija?

Daudzi Falota tetraloģijas gadījumi tiek konstatēti pirmo reizi rutīnas grūtniecības ultraskaņas izmeklējumu laikā, parasti no 18 līdz 22 nedēļām. Ja tas netiek atklāts pirms dzimšanas, ārsti parasti to diagnosticē pirmajās dzīves dienās vai nedēļās, kad viņi pamanīs simptomus.

Jūsu bērna diagnoze ietvers vairākus testus, kas palīdzēs ārstiem saprast, kā darbojas viņa sirds. Šie testi ir paredzēti, lai būtu pēc iespējas ērtāki jūsu mazajam:

• Ehokardiogramma – nesāpīga sirds ultraskaņa, kas parāda tās struktūru un funkciju
• Elektrokardiogramma (EKG) – mēra sirds elektrisko aktivitāti, izmantojot mazus uzlīmes uz krūtīm
• Krūšu rentgens – sniedz sirds un plaušu attēlus
• Pulsa oksimetrija – neliela klipša uz pirksta vai kājas, kas mēra skābekļa līmeni
• Sirds katetrizācija – detalizētāks tests, ko dažos gadījumos izmanto pirms operācijas
• MRI vai CT skenēšana – detalizēti attēlveidošanas pētījumi, kas var būt nepieciešami operācijas plānošanai

Ehokardiogramma parasti ir vissvarīgākais tests, jo tā skaidri parāda ārstiem visus četrus defektus. Šis nesāpīgais tests izmanto skaņas viļņus, lai radītu kustīgus jūsu bērna sirds attēlus, un to var veikt, kamēr jūsu mazulis guļ.

Dažreiz ārstiem ir nepieciešami papildu testi, lai plānotu vislabāko ārstēšanas pieeju. Jūsu bērnu kardiologs izskaidros, kuri testi ir nepieciešami jūsu bērnam un kāpēc katrs no tiem ir svarīgs viņa aprūpei.

Kāda ir Falota tetraloģijas ārstēšana?

Operācija ir galvenā Falota tetraloģijas ārstēšana, un labā ziņa ir tā, ka ķirurģiskās metodes gadu gaitā ir ievērojami uzlabojušās. Lielākajai daļai bērnu nepieciešama korektīva operācija, parasti tiek veikta pirmajā vai otrajā dzīves gadā.

Jūsu bērna ārstēšanas plāns būs atkarīgs no tā, cik smaga ir viņa slimība. Ļaujiet man pastāstīt par galvenajām ārstēšanas pieejām:

• Pilnīga korektīva operācija – vēlamā ārstēšana, kas novērš visus četrus defektus vienā operācijā
• Pagaidu operācija (šunts) – rada alternatīvu ceļu asinīm, lai sasniegtu plaušas, līdz ir iespējama pilnīga remonts
• Balona valvuloplastika – mazāk invazīva procedūra, kas var palīdzēt konkrētās situācijās
• Zāles, lai atbalstītu sirds darbību pirms operācijas
• Skābekļa terapija, ja nepieciešams
• Uzturvērtības atbalsts, lai palīdzētu augšanai un attīstībai

Pilnīgā korektīvā operācija parasti ietver atveres aizvēršanu starp sirds kamerām, šaurā ceļa paplašināšanu uz plaušām un dažreiz plaušu vārsta nomaiņu. Šī lielā operācija parasti ilgst vairākas stundas un pēc tam nepieciešama uzturēšanās bērnu intensīvās terapijas nodaļā.

Dažiem zīdaiņiem vispirms var būt nepieciešama pagaidu operācija, īpaši, ja tie ir ļoti mazi vai ir citas veselības problēmas. Tas rada nelielu caurules savienojumu, kas ļauj vairāk asinīm plūst uz plaušām, līdz tie ir gatavi pilnīgai remontam.

Jūsu bērnu sirds ķirurgs apspriedīs vislabāko laiku un pieeju jūsu bērna konkrētajai situācijai. Viņš ņems vērā faktorus, piemēram, jūsu bērna izmēru, vispārējo veselību un viņa simptomu smagumu.

Kā nodrošināt mājas aprūpi Falota tetraloģijas ārstēšanas laikā?

Rūpes par bērnu ar Falota tetraloģiju mājās ietver uzmanību viņa vajadzībām, vienlaikus palīdzot viņam dzīvot pēc iespējas normāli. Jūsu medicīnas komanda sniegs jums konkrētas vadlīnijas, bet šeit ir vispārēji principi, kas var palīdzēt.

Ikdienas aprūpe koncentrējas uz jūsu bērna labsajūtas uzraudzību un viņa attīstības atbalstīšanu:

• Uzraugiet ādas krāsas izmaiņas, īpaši pastiprinātu zilganu krāsu
• Atļaujiet biežas atpūtas pauzes barošanas un spēles laikā
• Nodrošiniet labu uzturu ar kalorijām bagātu pārtiku, ja ieteikts
• Aizsargājiet no infekcijām ar labu roku higiēnu un izvairoties no saslimušiem kontaktiem
• Lietojiet zāles tieši tā, kā noteikts
• Ievērojiet regulāru miega režīmu
• Mudiniet vecumam atbilstošas aktivitātes, vienlaikus respektējot jūsu bērna robežas

Ja jūsu bērnam ir „tet spēles”, kurās viņš pēkšņi kļūst ļoti zils, palīdziet viņam ieņemt ceļa-krūšu pozu (kā tupēšanu) un saglabājiet mieru, zvanot savam ārstam. Lielākā daļa spēļu ātri izzūd, bet tām vienmēr nepieciešama medicīniskā palīdzība.

Atcerieties, ka daudzi bērni ar Falota tetraloģiju var piedalīties parastās bērnības aktivitātēs, lai gan viņiem var būt nepieciešams biežāk veikt pārtraukumus. Jūsu kardiologs vadīs jūs par jebkādām aktivitāšu ierobežojumiem, pamatojoties uz jūsu bērna konkrēto stāvokli.

Kā jums vajadzētu sagatavoties vizītēm pie ārsta?

Sagatavošanās kardioloģijas vizītēm var palīdzēt jums maksimāli izmantot laiku ar jūsu bērna speciālistu. Esiet gatavs apspriest jūsu bērna ikdienas dzīvi un visas bažas, kuras esat pamanījuši.

Šeit ir tas, kas jums vajadzētu paņemt līdzi un sagatavoties jūsu tikšanās reizēm:

• Pašreizējo zāļu saraksts ar precīzām devām un laiku
• Jūsu bērna augšanas diagramma un barošanas ieraksti
• Piezīmes par visiem simptomiem vai izmaiņām, kuras esat novērojuši
• Jautājumi par aktivitātes līmeni, augšanu vai attīstību
• Iepriekšējie testu rezultāti vai ziņojumi no citiem ārstiem
• Apdrošināšanas kartes un identifikācija
• Ērts priekšmets jūsu bērnam testu laikā

Nevilcinieties uzdot jautājumus par visu, ko nesaprotat. Jūsu medicīnas komanda vēlas, lai jūs justos pārliecināti par jūsu bērna aprūpi, tāpēc viņi veltīs laiku, lai izskaidrotu procedūras, testu rezultātus un ārstēšanas plānus.

Var būt noderīgi pierakstīt galveno informāciju tikšanās laikā vai pajautāt, vai varat ierakstīt svarīgākās diskusijas daļas. Daudzas ģimenes uzskata, ka ir noderīgi līdzi paņemt partneri vai ģimenes locekli atbalstam un palīdzēt atcerēties svarīgas detaļas.

Kas ir galvenā atziņa par Falota tetraloģiju?

Falota tetralogija ir nopietna, bet ārstējama sirds slimība, kas katru gadu skar tūkstošiem bērnu. Pateicoties progresam bērnu sirds ķirurģijā un nepārtrauktai medicīniskai aprūpei, lielākā daļa bērnu ar šo slimību var sagaidīt pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi.

Pats svarīgākais, kas jāatceras, ir tas, ka agrīna diagnoze un atbilstoša ārstēšana ievērojami ietekmē rezultātus. Jūsu bērna medicīnas komandai ir plaša pieredze ar šo slimību, un tā cieši sadarbosies ar jums, lai nodrošinātu vislabāko iespējamo aprūpi.

Lai gan ceļojums dažreiz var šķist izaicinošs, daudzas ģimenes konstatē, ka bērna audzināšana ar Falota tetraloģiju māca viņiem par izturību, medicīnisku aizstāvību un katra sasnieguma svinēšanas nozīmi. Jūsu bērns var izaugt, lai piedalītos sportā, turpinātu izglītību, strādātu un dibinātu savas ģimenes.

Bieži uzdotie jautājumi par Falota tetraloģiju

Vai mans bērns varēs spēlēt sportu un būt aktīvs?

Daudzi bērni ar labotu Falota tetraloģiju var piedalīties sportā un fiziskās aktivitātēs, lai gan var būt nepieciešamas dažas izmaiņas. Jūsu kardiologs novērtēs jūsu bērna konkrēto sirds darbību un sniegs vadlīnijas par to, kuras aktivitātes ir drošas. Dažiem bērniem var būt jāizvairās no ārkārtīgi konkurētspējīgiem vai intensīviem sporta veidiem, bet citi var pilnībā piedalīties ar regulāru uzraudzību.

Cik bieži manam bērnam būs nepieciešama uzraudzība pēc operācijas?

Bērniem ar Falota tetraloģiju ir nepieciešama mūža kardioloģiskā uzraudzība, pat pēc veiksmīgas operācijas. Sākumā vizītes var būt ik pēc dažiem mēnešiem, tad parasti vienu vai divas reizes gadā, bērnam augot. Biežums ir atkarīgs no tā, cik labi darbojas viņa sirds un vai rodas kādas komplikācijas. Regulāras pārbaudes palīdz agri atklāt jebkādas problēmas un nodrošina, ka jūsu bērns paliek pēc iespējas veselāks.

Vai Falota tetraloģiju var novērst?

Diemžēl Falota tetraloģiju nevar novērst, jo tā attīstās nejauši grūtniecības sākumā. Tomēr, uzturēšanās laba pirmsdzemdību aprūpe, pirmsdzemdību vitamīnu lietošana ar folijskābi, alkohola un smēķēšanas izvairīšanās grūtniecības laikā un jebkādu mātes veselības stāvokļu ārstēšana var atbalstīt vispārējo sirds attīstību. Lielākā daļa gadījumu notiek bez jebkāda identificējama iemesla vai novēršamiem riska faktoriem.

Vai manam bērnam būs nepieciešamas vairāk operācijas, augot?

Dažiem bērniem, augot, var būt nepieciešamas papildu procedūras, bet daudzi labi jūtas tikai ar sākotnējo remontu. Vajadzība pēc turpmākām operācijām ir atkarīga no faktoriem, piemēram, cik labi darbojas sākotnējais remonts, vai sirds vārstiem ir nepieciešama nomaiņa un kā aug jūsu bērna sirds. Jūsu kardiologs uzraudzīs jūsu bērna sirds darbību laika gaitā un apspriedīs visas turpmākās procedūras, kas varētu būt izdevīgas.

Ko man vajadzētu pastāstīt savam bērnam par viņa sirds slimību?

Ir svarīgi runāt ar savu bērnu par viņa sirds slimību vecumam atbilstošā veidā. Mazie bērni var saprast, ka viņiem ir īpaša sirds, kas bija jālabo, un tāpēc viņi apmeklē sirds ārstu. Kad viņi kļūst vecāki, jūs varat sniegt detalizētākus skaidrojumus. Godīgums un pozitīva attieksme palīdz bērniem attīstīt veselīgu izpratni par savu stāvokli un veidot pārliecību par savu veselības pārvaldīšanu, augot.