Talasēmija

Talasēmija (tal-uh-SEE-me-uh) ir iedzimta asins slimība, kas izraisa hemoglobīna līmeņa pazemināšanos organismā zem normas. Hemoglobīns ļauj eritrocītiem pārnēsāt skābekli. Talasēmija var izraisīt anēmiju, izraisot nogurumu.

Ja Jums ir viegla talasēmijas forma, Jums var nebūt nepieciešama ārstēšana. Bet smagākām formām var būt nepieciešamas regulāras asins pārliešanas. Jūs varat veikt pasākumus, lai tiktu galā ar nogurumu, piemēram, izvēloties veselīgu uzturu un regulāri vingrojot.

Ir vairāki talasēmijas veidi. Jūsu novērojamās pazīmes un simptomi ir atkarīgi no slimības veida un smaguma pakāpes.

Talasēmijas pazīmes un simptomi var ietvert:

• Nogurumu
• Vājums
• Bāla vai dzeltenīga āda
• Sejas kaulu deformācijas
• Lēna augšana
• Vēdera uzpūšanās
• Tumšs urīns

Daži jaundzimušie uzrāda talasēmijas pazīmes un simptomus jau piedzimstot; citi tos attīsta pirmajos divos dzīves gados. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir tikai viens skartais hemoglobīna gēns, talasēmijas simptomi nav novērojami.

Ja bērnam ir kāda no talasēmijas pazīmēm vai simptomiem, pierakstiet viņu uz konsultāciju pie ārsta.

Talasēmiju izraisa mutācijas šūnu DNS, kas veido hemoglobīnu — vielu sarkano asinsķermenīšu sastāvā, kas pārnēsā skābekli visā organismā. Mutācijas, kas saistītas ar talasēmiju, tiek nodotas no vecākiem bērniem.

Hemoglobīna molekulas sastāv no ķēdēm, ko sauc par alfa un beta ķēdēm, kuras var ietekmēt mutācijas. Talasēmijā alfa vai beta ķēžu ražošana ir samazināta, kā rezultātā rodas alfa-talasēmija vai beta-talasēmija.

Alfa-talasēmijā talasēmijas smaguma pakāpe ir atkarīga no mutējušo gēnu skaita, ko cilvēks manto no vecākiem. Jo vairāk mutējušo gēnu, jo smagāka talasēmija.

Beta-talasēmijā talasēmijas smaguma pakāpe ir atkarīga no tā, kura hemoglobīna molekulas daļa ir skarta.

Faktori, kas palielina talasēmijas risku, ir:

• Talasēmijas ģimenes anamnēze. Talasēmija tiek pārmantota no vecākiem bērniem caur mutējušiem hemoglobīna gēniem.
• Noteikta izcelsme. Talasēmija visbiežāk sastopama afroamerikāņiem un cilvēkiem ar Vidusjūras un Dienvidaustrumāzijas izcelsmi.

Iespējamās vidēji smagas vai smagas talasēmijas komplikācijas ir:

• Dzelzs pārpalikums. Cilvēkiem ar talasēmiju organismā var uzkrāties pārāk daudz dzelzs, gan slimības dēļ, gan biežu asins pārliešanu rezultātā. Pārāk daudz dzelzs var bojāt sirdi, aknas un endokrīno sistēmu, kas ietver hormonu producējošās dziedzerus, kas regulē procesus visā organismā.
• Infekcija. Cilvēkiem ar talasēmiju ir paaugstināts infekcijas risks. Tas ir īpaši aktuāli, ja ir veikta liesas izņemšana.

Smagas talasēmijas gadījumā var rasties šādas komplikācijas:

• Kaulaudu deformācijas. Talasēmija var izraisīt kaulu smadzeņu paplašināšanos, kas savukārt izraisa kaulu paplašināšanos. Tas var izraisīt nenormālu kaulu struktūru, īpaši sejā un galvaskausā. Kaulu smadzeņu paplašināšanās arī padara kaulus plānus un trauslus, palielinot lūzumu risku.
• Palielināta liesa. Liesa palīdz organismam cīnīties ar infekcijām un filtrēt nevēlamu materiālu, piemēram, vecas vai bojātas asins šūnas. Talasēmiju bieži pavada liela skaita sarkano asins šūnu iznīcināšana. Tas izraisa liesas palielināšanos un pastiprinātu darbu.

Palielināta liesa var pasliktināt anēmiju, un tā var saīsināt pārlietotu sarkano asins šūnu dzīves ilgumu. Ja liesa kļūst pārāk liela, ārsts var ieteikt operāciju tās izņemšanai.

• Palēnināta augšana. Anēmija var gan palēnināt bērna augšanu, gan aizkavēt pubertāti.
• Sirds problēmas. Smagas talasēmijas gadījumā var būt saistīta sirds mazspēja un sirds ritma traucējumi.

Vairumā gadījumu talasēmiju nevar novērst. Ja Jums ir talasēmija vai ja Jūs esat talasēmijas gēna nesējs, konsultējieties ar ģenētikas speciālistu, ja vēlaties bērnu. Pastāv palīgdzemdību tehnoloģijas diagnostikas veids, kas agrīnā stadijā pārbauda embriju uz ģenētiskām mutācijām kombinācijā ar apaugļošanu in vitro. Tas varētu palīdzēt vecākiem, kuriem ir talasēmija vai kuri ir defekta hemoglobīna gēna nesēji, lai viņiem piedzimtu veseli bērni. Procedūra ietver nobriedušu olšūnu iegūšanu un to apaugļošanu ar spermu traukā laboratorijā. Embriji tiek pārbaudīti uz defektu gēniem, un tikai tie, kuriem nav ģenētisku defektu, tiek implantēti dzemdē.

Lielākajai daļai bērnu ar vidēji smagu vai smagu talasēmiju pazīmes un simptomi parādās pirmajos divos dzīves gados. Ja ārsts aizdomā, ka bērnam ir talasēmija, diagnozi var apstiprināt ar asins analīzēm.

Asins analīzes var atklāt sarkano asinsķermenīšu skaitu un anomālijas to izmērā, formā vai krāsā. Asins analīzes var izmantot arī DNS analīzei, lai meklētu mutējušos gēnus.

Testēšanu var veikt pirms bērna piedzimšanas, lai noskaidrotu, vai viņam ir talasēmija, un noteiktu, cik smaga tā varētu būt. Testi, ko izmanto talasēmijas diagnosticēšanai augļiem, ietver:

• Horioniskā villusa biopsija. Parasti tiek veikta aptuveni 11. grūtniecības nedēļā, šis tests ietver nelielas placentas daļas noņemšanu novērtēšanai.
• Amniocentēze. Parasti tiek veikta aptuveni 16. grūtniecības nedēļā, šis tests ietver augļa apkārt esošā šķidruma parauga izmeklēšanu.

Vieglākas talasēmijas formas nepieprasa ārstēšanu.

Vidēji smagām un smagām talasēmijas formām ārstēšana var ietvert:

Helātu terapija. Šī ir ārstēšana, lai no asinīm izvadītu lieko dzelzi. Dzelzs var uzkrāties regulāru pārliešanu rezultātā. Liekais dzelzs var veidoties arī dažiem talasēmijas slimniekiem, kuriem nav regulāru pārliešanu. Liekās dzelzs izvadīšana ir būtiska jūsu veselībai.

Lai palīdzētu atbrīvoties no liekās dzelzs, Jums var būt nepieciešams lietot perorālas zāles, piemēram, deferasiroksu (Exjade, Jadenu) vai deferipronu (Ferriprox). Citas zāles, deferoksamīnu (Desferal), ievada ar injekciju.

Cilmes šūnu transplantācija. To sauc arī par kaulu smadzeņu transplantāciju, un tā dažos gadījumos var būt iespēja. Bērniem ar smagu talasēmiju tā var novērst nepieciešamību pēc visu mūžu ilgojošām asins pārliešanām un zālēm dzelzs pārlieku uzkrāšanās kontrolei.

Šī procedūra ietver cilmes šūnu infūziju saņemšanu no saderīga donora, parasti brāļa vai māsas.

• Biežas asins pārliešanas. Smagākām talasēmijas formām bieži nepieciešamas biežas asins pārliešanas, iespējams, ik pēc dažām nedēļām. Laika gaitā asins pārliešanas izraisa dzelzs uzkrāšanos asinīs, kas var bojāt sirdi, aknas un citus orgānus.

• Helātu terapija. Šī ir ārstēšana, lai no asinīm izvadītu lieko dzelzi. Dzelzs var uzkrāties regulāru pārliešanu rezultātā. Liekais dzelzs var veidoties arī dažiem talasēmijas slimniekiem, kuriem nav regulāru pārliešanu. Liekās dzelzs izvadīšana ir būtiska jūsu veselībai.

  Lai palīdzētu atbrīvoties no liekās dzelzs, Jums var būt nepieciešams lietot perorālas zāles, piemēram, deferasiroksu (Exjade, Jadenu) vai deferipronu (Ferriprox). Citas zāles, deferoksamīnu (Desferal), ievada ar injekciju.

• Cilmes šūnu transplantācija. To sauc arī par kaulu smadzeņu transplantāciju, un tā dažos gadījumos var būt iespēja. Bērniem ar smagu talasēmiju tā var novērst nepieciešamību pēc visu mūžu ilgojošām asins pārliešanām un zālēm dzelzs pārlieku uzkrāšanās kontrolei.

  Šī procedūra ietver cilmes šūnu infūziju saņemšanu no saderīga donora, parasti brāļa vai māsas.

Jūs varat palīdzēt kontrolēt savu talasēmiju, ievērojot ārstēšanas plānu un pieņemot veselīga dzīvesveida paradumus.

Ēdiet veselīgu uzturu. Veselīgs uzturs var palīdzēt justies labāk un uzlabot enerģiju. Jūsu ārsts var arī ieteikt folijskābes piedevas, lai palīdzētu organismam veidot jaunas sarkano asins šūnas.

Lai saglabātu kaulus veselīgus, pārliecinieties, ka jūsu uzturs satur pietiekami daudz kalcija un D vitamīna. Vaicājiet ārstam, kādi ir pareizie daudzumi tieši jums un vai jums ir nepieciešamas piedevas.

Vaicājiet ārstam par citu piedevu lietošanu, piemēram, folijskābi. Tā ir B vitamīns, kas palīdz veidot sarkano asins šūnas.

Izvairieties no infekcijām. Bieži mazgājiet rokas un izvairieties no slimo cilvēku. Tas ir īpaši svarīgi, ja jums ir izņemta liesa.

Jums būs nepieciešama arī ikgadēja gripas vakcīna, kā arī vakcīnas pret meningītu, pneimoniju un B hepatītu. Ja Jums rodas drudzis vai citas infekcijas pazīmes un simptomi, meklējiet ārstēšanu pie ārsta.

• Izvairieties no lieko dzelzs. Ja vien ārsts neiesaka, nelietojiet vitamīnus vai citas piedevas, kas satur dzelzi.

• Ēdiet veselīgu uzturu. Veselīgs uzturs var palīdzēt justies labāk un uzlabot enerģiju. Jūsu ārsts var arī ieteikt folijskābes piedevas, lai palīdzētu organismam veidot jaunas sarkano asins šūnas.

  Lai saglabātu kaulus veselīgus, pārliecinieties, ka jūsu uzturs satur pietiekami daudz kalcija un D vitamīna. Vaicājiet ārstam, kādi ir pareizie daudzumi tieši jums un vai jums ir nepieciešamas piedevas.

  Vaicājiet ārstam par citu piedevu lietošanu, piemēram, folijskābi. Tā ir B vitamīns, kas palīdz veidot sarkano asins šūnas.

• Izvairieties no infekcijām. Bieži mazgājiet rokas un izvairieties no slimo cilvēku. Tas ir īpaši svarīgi, ja jums ir izņemta liesa.

  Jums būs nepieciešama arī ikgadēja gripas vakcīna, kā arī vakcīnas pret meningītu, pneimoniju un B hepatītu. Ja Jums rodas drudzis vai citas infekcijas pazīmes un simptomi, meklējiet ārstēšanu pie ārsta.