Kas ir Tērnera sindroms? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Tērnera sindroms ir ģenētiska slimība, kas skar tikai sievietes, un rodas, ja viens no X hromosomām ir pilnībā vai daļēji pazudis. Šī hromosomu atšķirība rodas apmēram 1 no 2000 līdz 2500 meiteņu dzimšanas gadījumiem, padarot to par salīdzinoši neizplatītu, bet ne ārkārtīgi retu slimību.

Slimība ietekmē dažādus attīstības un veselības aspektus visā cilvēka dzīves laikā. Lai gan Tērnera sindroms rada unikālas problēmas, daudzas sievietes ar šo slimību dzīvo pilnvērtīgu, veselīgu un veiksmīgu dzīvi ar pienācīgu medicīnisko aprūpi un atbalstu.

Kas ir Tērnera sindroms?

Tērnera sindroms rodas, ja sieviete piedzimst tikai ar vienu pilnīgu X hromosomu, nevis ar tipiskajām divām X hromosomām. Dažreiz daļa no otrās X hromosomas var būt pazudusi vai mainīta dažādos veidos.

Jūsu hromosomas nes ģenētiskās instrukcijas, kas nosaka, kā attīstās un darbojas jūsu ķermenis. Tā kā sievietēm parasti ir divas X hromosomas (XX), tikai vienas pilnīgas X hromosomas klātbūtne ietekmē normālu attīstību konkrētos veidos. Pazudušais ģenētiskais materiāls īpaši ietekmē augšanu, pubertāti un noteiktas orgānu sistēmas.

Šī slimība ir klāt jau no dzimšanas, lai gan tā var tikt diagnosticēta tikai vēlāk bērnībā vai pat pieaugušā vecumā. Simptomu smaguma pakāpe var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku, atkarībā no tā, cik daudz ģenētiskā materiāla ir pazudis un kuras šūnas ir skartas.

Kādi ir Tērnera sindroma simptomi?

Tērnera sindroma simptomi var parādīties dažādos dzīves posmos, un ne visi piedzīvo visus iespējamos simptomus. Pazīmes bieži kļūst pamanāmākas bērnībā un pusaudža gados, kad kļūst acīmredzamas augšanas un attīstības atšķirības.

Zīdaiņa un agrīnā bērnībā jūs varētu pamanīt:

• Lēnāka augšanas ātrums salīdzinājumā ar citiem bērniem
• Rokas un kāju pietūkums (limfēdema)
• Plata krūtis ar plaši izvietotiem sprausliņiem
• Zema matu līnija kakla aizmugurē
• Īss, sašaurināts kakls
• Sirds defekti vai nieru anomālijas
• Biežas auss infekcijas vai dzirdes problēmas

Pieaugot bērniem ar Tērnera sindromu, var attīstīties papildu simptomi. Tie bieži ietver mazu augumu, mācīšanās grūtības matemātikā un telpiskās domāšanas jomā, kā arī sociālās problēmas neverbālo pazīmju lasīšanā.

Pusaudža gados vispamanāmākais simptoms parasti ir novēlota vai neesoša pubertāte. Lielākajai daļai meiteņu ar Tērnera sindromu bez hormonu ārstēšanas neattīstās sekundārās dzimumpazīmes, piemēram, krūšu attīstība vai menstruācijas. Tas notiek tāpēc, ka viņu olnīcas nedarbojas normāli.

Daži retāk sastopami simptomi var ietvert nokarenas plakstiņus, mazāku apakšžokli vai raksturīgas sejas iezīmes. Tomēr daudziem cilvēkiem ar Tērnera sindromu ir pilnīgi normāls sejas izskats.

Kādi ir Tērnera sindroma veidi?

Tērnera sindromam ir vairāki dažādi veidi, pamatojoties uz konkrēto hromosomu rakstu, kas ir klāt cilvēka šūnās. Tips var ietekmēt to, kādus simptomus kāds piedzīvo un cik smagi tie var būt.

Visizplatītākais tips ir klasiskais Tērnera sindroms vai monosomija X. Šajā formā katrā ķermeņa šūnā ir tikai viena X hromosoma, nevis divas. Tas parasti izraisa vispamanāmākos simptomus un skar apmēram 45% cilvēku ar Tērnera sindromu.

Mozaīkas Tērnera sindroms rodas, ja dažām šūnām ir viena X hromosoma, bet citām ir divas X hromosomas vai citas variācijas. Cilvēkiem ar mozaīkas Tērnera sindromu bieži ir vieglāki simptomi, jo dažas viņu šūnas darbojas normāli. Tas veido apmēram 15-25% gadījumu.

Citi retāk sastopami veidi ietver daļējas dzēšanas vai strukturālas izmaiņas vienā X hromosomā. Šīs variācijas var izraisīt dažādas simptomu kombinācijas, un dažiem cilvēkiem var būt ļoti vieglas pazīmes, kas gadiem ilgi paliek nediagnosticētas.

Kas izraisa Tērnera sindromu?

Tērnera sindromu izraisa nejauša kļūda reproduktīvo šūnu veidošanās vai agrīnās embriju attīstības laikā. Šī hromosomu izmaiņa notiek nejauši, un to neizraisa nekas, ko vecāki darīja vai nedarīja.

Kļūda var rasties vairākos veidos. Dažreiz olšūna vai sperma veidojas bez X hromosomas, vai arī X hromosoma tiek zaudēta agrīnās stadijās pēc ieņemšanas. Mozaīkas gadījumos hromosomu zudums notiek vēlāk embriju attīstības laikā, ietekmējot tikai dažas šūnas.

Šī slimība netiek mantota no vecākiem tradicionālajā nozīmē. Ārsti to sauc par "de novo" vai jaunu mutāciju, kas rodas spontāni. Vecākiem, kuriem ir bērns ar Tērnera sindromu, nav paaugstināts risks, ka viņiem būs vēl viens bērns ar šo slimību.

Vecākas mātes vecums nepalielina Tērnera sindroma risku, atšķirībā no dažām citām hromosomu slimībām. Slimība var rasties grūtniecības laikā jebkurā mātes vecumā, lai gan ir vērts atzīmēt, ka daudzas grūtniecības ar Tērnera sindromu beidzas ar spontāno abortu.

Kad jāvēršas pie ārsta Tērnera sindroma gadījumā?

Jums vajadzētu konsultēties ar veselības aprūpes speciālistu, ja pamanāt pazīmes, kas varētu liecināt par Tērnera sindromu, īpaši augšanas kavējumus vai attīstības atšķirības. Agrīna diagnostika var palīdzēt nodrošināt atbilstošu medicīnisko uzraudzību un ārstēšanu.

Bērnībā apsveriet iespēju vērsties pie ārsta, ja jūsu meita ir ievērojami īsāka par saviem vienaudžiem, viņai ir biežas auss infekcijas vai viņa izrāda neparastas fiziskas pazīmes, piemēram, sašaurinātu kaklu vai roku un kāju pietūkumu. Mācīšanās grūtības, īpaši matemātikā, var būt arī agrīna pazīme.

Pusaudžiem novēlota pubertāte bieži ir pirmā skaidrākā pazīme, kas mudina veikt medicīnisku pārbaudi. Ja meitenei līdz 13-14 gadu vecumam nav sākusies krūšu attīstība vai menstruācijas, ir svarīgi meklēt medicīnisku palīdzību.

Pieaugušajiem, kuriem ir aizdomas par nediagnosticētu Tērnera sindromu, vajadzētu vērsties pie veselības aprūpes speciālista, īpaši, ja viņiem ir mazs augums, auglības problēmas vai noteiktas veselības problēmas, piemēram, sirds vai nieru anomālijas. Daži cilvēki saņem savu pirmo diagnozi pieaugušā vecumā, izmeklējot auglības problēmas.

Kādi ir Tērnera sindroma riska faktori?

Tērnera sindroms rodas nejauši un tam nav tradicionālu riska faktoru, kā daudzām citām medicīniskām slimībām. Hromosomu kļūda, kas izraisa Tērnera sindromu, notiek nejauši šūnu dalīšanās laikā.

Atšķirībā no dažām ģenētiskām slimībām, Tērnera sindroms nav saistīts ar vecākas mātes vai tēva vecumu. Sievietes jebkurā vecumā var dzemdēt bērnu ar Tērnera sindromu, un risks paliek salīdzinoši nemainīgs visos reproduktīvā vecuma gados.

Ģimenes anamnēze arī nepalielina Tērnera sindroma risku. Tā kā tas netiek mantots parastajā veidā, ģimenes locekļa klātbūtne ar Tērnera sindromu nepalielina varbūtību, ka citi ģimenes locekļi saslims ar šo slimību.

Vienīgais konsekventais faktors ir bioloģiskais dzimums, jo Tērnera sindroms skar tikai ģenētiski sievišķā dzimuma indivīdus. Tomēr tas nav īsti "riska faktors" tradicionālajā nozīmē, jo tas vienkārši ir daļa no tā, kā slimība ir definēta.

Kādas ir iespējamās Tērnera sindroma komplikācijas?

Tērnera sindroms var izraisīt dažādas veselības komplikācijas, kas var attīstīties laika gaitā, lai gan ne visi piedzīvo visas šīs problēmas. Šo iespējamo komplikāciju izpratne palīdz nodrošināt pienācīgu uzraudzību un agrīnu ārstēšanu, ja nepieciešams.

Sirds problēmas ir starp nopietnākajām komplikācijām, un tās var ietvert:

• Aortas koarktācija (galvenās artērijas sašaurināšanās)
• Divvārstulīgs aortas vārsts (sirds vārsts ar divām atlapēm, nevis trim)
• Augsts asinsspiediens
• Aortas saknes dilatācija

Šīm sirds slimībām nepieciešama regulāra uzraudzība visas dzīves laikā, jo dažām var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās vai nepārtraukta medicīniskā vadība.

Nieru un urīnceļu anomālijas rodas apmēram vienā trešdaļā cilvēku ar Tērnera sindromu. Tie var ietvert strukturālas atšķirības nieru formā vai stāvoklī vai problēmas ar to, kā urīns izplūst no nierēm. Lielākā daļa nieru problēmu nerada simptomus, bet tām ir nepieciešama uzraudzība.

Bieži attīstās kaulu veselības problēmas, ieskaitot osteoporozi (vāji kauli) un paaugstinātu lūzumu risku. Tas notiek daļēji estrogēna deficīta dēļ un prasa pievērst uzmanību kalcija uzņemšanai un svaru nesošiem vingrinājumiem.

Retāk sastopamas, bet nopietnas komplikācijas var ietvert vairogdziedzera problēmas, diabētu, aknu problēmas un noteiktas autoimūnas slimības. Regulāras medicīniskās pārbaudes palīdz agrīnā stadijā atklāt šīs problēmas, kad tās ir visvieglāk ārstējamas.

Kā tiek diagnosticēts Tērnera sindroms?

Tērnera sindroms tiek diagnosticēts ar asins analīzi, ko sauc par hromosomu analīzi vai kariotipēšanu, kas pārbauda hromosomas jūsu šūnās. Šī analīze var galīgi noteikt, vai ir klāt Tērnera sindroms, un identificēt tā veidu.

Diagnostikas process bieži sākas, kad veselības aprūpes speciālists pamanījis fiziskas pazīmes vai attīstības modeļus, kas liecina par Tērnera sindromu. Jūsu ārsts, visticamāk, sāks ar fizisko pārbaudi un pārskatīs jūsu medicīnisko un augšanas vēsturi.

Dažreiz Tērnera sindroms tiek diagnosticēts pirms dzimšanas, veicot pirmsdzemdību testus. Ultraskaņa var parādīt noteiktas pazīmes, piemēram, sirds defektus vai lieko šķidrumu, kas noved pie ģenētiskās testēšanas. Tomēr daudzi gadījumi tiek diagnosticēti bērnībā vai pusaudža gados, kad kļūst acīmredzamas augšanas vai attīstības problēmas.

Pēc Tērnera sindroma diagnosticēšanas var būt nepieciešami papildu testi, lai pārbaudītu saistītās veselības problēmas. Tie parasti ietver sirds ultraskaņu, nieru attēlošanu, dzirdes testus un asins analīzes, lai pārbaudītu vairogdziedzera darbību un citas orgānu sistēmas.

Kāda ir Tērnera sindroma ārstēšana?

Tērnera sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un komplikāciju novēršanu, izmantojot hormonu terapijas, regulāras uzraudzības un atbalstošas aprūpes kombināciju. Konkrētais ārstēšanas plāns ir atkarīgs no tā, kādi simptomi ir klāt un cik smagi tie ir.

Augšanas hormonu terapija bieži tiek ieteikta bērniem ar Tērnera sindromu, kuri ir ievērojami īsi savam vecumam. Šī ārstēšana var palīdzēt palielināt galīgo pieaugušo augumu, lai gan tā prasa regulāras injekcijas vairākus gadus. Ārstēšanas uzsākšana agrāk bērnībā parasti dod labākus rezultātus.

Estrogēna aizvietošanas terapija parasti sākas pusaudža gados, lai veicinātu normālu pubertāti un sekundāro dzimumpazīmju attīstību. Šī hormonu ārstēšana palīdz krūšu attīstībā, menstruācijās un kaulu veselībā. Laika gaitā un devu rūpīgi plāno, lai pēc iespējas precīzāk atdarinātu dabisko pubertāti.

Sirds uzraudzība un ārstēšana ir svarīgas nepārtrauktas aprūpes sastāvdaļas. Atkarībā no konkrētajām sirds problēmām, ārstēšana var ietvert zāles, regulāras pārbaudes pie kardiologa vai ķirurģiskas procedūras, lai labotu strukturālās anomālijas.

Izglītības atbalsts var palīdzēt risināt mācīšanās grūtības, īpaši matemātikā un telpiskās domāšanas jomā. Daudzi cilvēki ar Tērnera sindromu gūst labumu no specializētas apmācības vai izglītības pielāgojumiem, lai sasniegtu savu pilnu akadēmisko potenciālu.

Kā pārvaldīt Tērnera sindromu mājās?

Tērnera sindroma pārvaldīšana mājās ietver atbalstošas vides izveidi, kas veicina veselīgu attīstību un risina konkrētās vajadzības. Pastāvīgas ikdienas rutīnas un atklāta komunikācija par slimību palīdz veidot pārliecību un neatkarību.

Veselīga dzīvesveida uzturēšana kļūst īpaši svarīga cilvēkiem ar Tērnera sindromu. Regulāri vingrinājumi palīdz kaulu veselībai, sirds darbībai un vispārējai labsajūtai. Svaru nesošas aktivitātes, piemēram, pastaigas, dejas vai sports, var būt īpaši noderīgas kaulu stiprumam.

Labs uzturs atbalsta augšanu un attīstību, īpaši bērnībā un pusaudža gados. Sabalansēts uzturs, kas bagāts ar kalciju un D vitamīnu, palīdz aizsargāt kaulu veselību, bet veselīga svara uzturēšana samazina slodzi uz sirdi un citiem orgāniem.

Zāļu ievērošana ir ļoti svarīga, ja tiek izrakstīta hormonu ārstēšana. Atgādinājumu sistēmu izveidošana un izpratne par konsekventas ārstēšanas nozīmi palīdz nodrošināt vislabākos iespējamos rezultātus.

Emocionālais atbalsts un konsultācijas var palīdzēt risināt pašcieņas problēmas, sociālās problēmas vai bažas par izskatu un auglību. Daudzas ģimenes uzskata, ka atbalsta grupas ir noderīgas, lai sazinātos ar citiem, kuri saprot unikālos aspektus, kas saistīti ar dzīvošanu ar Tērnera sindromu.

Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?

Sagatavošanās vizītēm pie ārsta palīdz nodrošināt, ka jūs gūstat maksimālu labumu no laika, ko pavadāt ar veselības aprūpes speciālistiem. Organizētu ierakstu glabāšana un jautājumu sagatavošana iepriekš padara tikšanās produktīvākas.

Ņemiet līdzi pilnīgu pašreizējo zāļu sarakstu, ieskaitot devas un laiku. Tas ietver recepšu zāles, bezrecepšu zāles un visas piedevas. Ņemiet līdzi arī nesen veikto testu rezultātu ierakstus, augšanas diagrammas un visas pamanītās pazīmes.

Uzrakstiet konkrētus jautājumus vai bažas pirms tikšanās. Bieži apspriestās tēmas var būt augšanas modeļi, attīstības posmi, ārstēšanas iespējas vai bažas par komplikācijām. Nevilcinieties jautāt par visu, kas jūs uztrauc.

Apsveriet iespēju ņemt līdzi ģimenes locekli vai draugu atbalstam, īpaši svarīgām tikšanās reizēm vai apspriežot ārstēšanas izmaiņas. Viņi var palīdzēt atcerēties apspriestās informācijas un sniegt emocionālu atbalstu.

Esiet gatavs apspriest savu ikdienas rutīnu, visas pamanītās pazīmes vai izmaiņas un to, kā jūs jūtaties emocionāli. Jūsu veselības aprūpes komandai ir nepieciešama šī informācija, lai sniegtu vislabāko iespējamo aprūpi.

Kas ir galvenā atziņa par Tērnera sindromu?

Tērnera sindroms ir pārvaldāma ģenētiska slimība, kas skar sievietes, un ar pienācīgu medicīnisko aprūpi un atbalstu lielākā daļa cilvēku ar Tērnera sindromu var dzīvot veselīgu, piepildītu dzīvi. Agrīna diagnostika un atbilstoša ārstēšana ievērojami uzlabo rezultātus.

Pats svarīgākais ir atcerēties, ka Tērnera sindroms ietekmē katru cilvēku atšķirīgi. Lai gan ir izplatīti simptomi un iespējamās komplikācijas, katra cilvēka pieredze ir unikāla. Tas, kas der vienam cilvēkam, var nebūt labākā pieeja citam.

Regulāra medicīniskā uzraudzība un aktuālas ārstēšanas ievērošana ir būtiska komplikāciju novēršanai un labas veselības uzturēšanai. Tas ietver darbu ar speciālistu komandu, kas saprot Tērnera sindromu un var sniegt visaptverošu aprūpi.

Atbalsts no ģimenes, draugiem un veselības aprūpes speciālistiem spēlē būtisku lomu, palīdzot cilvēkiem ar Tērnera sindromu uzplaukt. Daudzi cilvēki ar šo slimību sasniedz savus izglītības, karjeras un personīgos mērķus ar atbilstošu atbalstu un apņēmību.

Bieži uzdotie jautājumi par Tērnera sindromu

Vai cilvēki ar Tērnera sindromu var laist bērnu?

Lielākajai daļai cilvēku ar Tērnera sindromu ir auglības problēmas olnīcu disfunkcijas dēļ, bet grūtniecība ir iespējama dažos gadījumos. Apmēram 2-5% sieviešu ar Tērnera sindromu var iestāties grūtniecība dabiski. Citiem palīglīdzekļi reproduktīvās tehnoloģijas, piemēram, olšūnu donācija, var padarīt grūtniecību iespējamu ar pienācīgu medicīnisko atbalstu.

Vai Tērnera sindroms ir intelektuālās attīstības traucējumu forma?

Tērnera sindroms nav intelektuālās attīstības traucējumi. Lielākajai daļai cilvēku ar Tērnera sindromu ir normāls vispārējais intelekts, lai gan viņiem var būt specifiskas mācīšanās grūtības, īpaši matemātikā, telpiskās domāšanas un sociālo pazīmju jomā. Šīs problēmas var risināt ar atbilstošu izglītības atbalstu.

Cik ilgi cilvēki ar Tērnera sindromu parasti dzīvo?

Ar pienācīgu medicīnisko aprūpi cilvēki ar Tērnera sindromu var dzīvot normālu vai gandrīz normālu dzīves ilgumu. Galvenais ir regulāra uzraudzība un iespējamo komplikāciju, īpaši sirds problēmu, ārstēšana. Daudzas sievietes ar Tērnera sindromu dzīvo pilnvērtīgu, veselīgu dzīvi līdz pat vecumdienām.

Vai Tērnera sindroms laika gaitā pasliktināsies?

Pats Tērnera sindroms ne"pasliktinās", bet dažas komplikācijas var attīstīties laika gaitā, ja tās netiek pienācīgi pārvaldītas. Regulāra medicīniskā uzraudzība palīdz agrīnā stadijā atklāt un ārstēt problēmas. Ar atbilstošu aprūpi daudzas slimības pazīmes var efektīvi pārvaldīt vai novērst.

Vai Tērnera sindromu var novērst?

Tērnera sindromu nevar novērst, jo tas rodas nejaušu hromosomu kļūdu dēļ šūnu dalīšanās laikā. To neizraisa nekas, ko vecāki dara vai nedara, un nav veida, kā novērst hromosomu izmaiņas, kas izraisa šo slimību. Tomēr agrīna diagnostika un ārstēšana var novērst vai mazināt daudzas komplikācijas.