Tērnera Sindroms

Tērnera sindroms ir slimība, kas skar tikai sievietes, un rodas, ja viens no X hromosomām (dzimuma hromosomām) trūkst vai ir daļēji trūkstošs. Tērnera sindroms var izraisīt dažādas medicīniskas un attīstības problēmas, ieskaitot mazu augumu, olnīcu attīstības nepietiekamību un sirds defektus.

Tērnera sindroms var tikt diagnosticēts pirms dzimšanas (prenatāli), zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Reizēm sievietēm ar viegliem Tērnera sindroma simptomiem diagnoze tiek noteikta tikai pusaudžu vai jaunā pieaugušā vecumā.

Meitenēm un sievietēm ar Tērnera sindromu nepieciešama nepārtraukta medicīniskā aprūpe no dažādiem speciālistiem. Regulāras pārbaudes un atbilstoša aprūpe var palīdzēt lielākajai daļai meiteņu un sieviešu dzīvot veselīgu, neatkarīgu dzīvi.

Tērnera sindroma pazīmes un simptomi var atšķirties meitenēm un sievietēm ar šo slimību. Dažām meitenēm Tērnera sindroma klātbūtne var nebūt uzreiz acīmredzama, bet citām meitenēm vairākas fiziskas pazīmes ir redzamas jau agri. Pazīmes un simptomi var būt nenozīmīgi, attīstoties lēnām laika gaitā, vai ievērojami, piemēram, sirds defekti.

Dažreiz ir grūti atšķirt Tērnera sindroma pazīmes un simptomus no citām slimībām. Ir svarīgi veikt ātru, precīzu diagnozi un saņemt atbilstošu aprūpi. Ja ir bažas par iespējamu Tērnera sindromu, jāvēršas pie ārsta. Ārsts var nosūtīt pie ģenētiķa (ārsta, kas specializējas ģenētikā) vai endokrinologa (ārsta, kas specializējas hormonu traucējumos) turpmākai izmeklēšanai.

Lielākajai daļai cilvēku ir divi dzimumhromosomas. Vīrieši manto X hromosomu no mātes un Y hromosomu no tēva. Sievietes manto pa vienai X hromosomas no katra vecāka. Sievietēm ar Tērnera sindromu viena X hromosomas kopija trūkst, ir daļēji trūkstoša vai mainīta.

Tērnera sindroma ģenētiskās izmaiņas var būt viena no šīm:

• Monosomija. X hromosomas pilnīga neesamība parasti rodas tēva spermas vai mātes olšūnas kļūdas dēļ. Rezultātā katrā ķermeņa šūnā ir tikai viena X hromosomas.
• Mozaīkisms. Dažos gadījumos kļūda rodas šūnu dalīšanās laikā agrīnās augļa attīstības stadijās. Rezultātā dažās ķermeņa šūnās ir divas pilnīgas X hromosomu kopijas. Citās šūnās ir tikai viena X hromosomas kopija.
• X hromosomas izmaiņas. Var rasties vienas no X hromosomām mainītas vai trūkstošas daļas. Šūnām ir viena pilnīga un viena mainīta kopija. Šī kļūda var rasties spermā vai olšūnā, un visām šūnām ir viena pilnīga un viena mainīta kopija. Vai arī kļūda var rasties šūnu dalīšanās laikā agrīnā augļa attīstībā, tā ka tikai dažās šūnās ir vienas no X hromosomām mainītās vai trūkstošās daļas (mozaīkisms).
• Y hromosomas materiāls. Nelielā procentā Tērnera sindroma gadījumu dažām šūnām ir viena X hromosomas kopija, bet citām šūnām ir viena X hromosomas kopija un daži Y hromosomas materiāli. Šīs personas attīstās bioloģiski kā sievietes, bet Y hromosomas materiāla klātbūtne palielina risku saslimt ar vēža veidu, ko sauc par gonādoblastomu.

X hromosomas zuduma vai izmaiņas notiek nejauši. Dažreiz tas ir saistīts ar problēmām spermatozoīdos vai olšūnā, bet citreiz X hromosomas zuduma vai izmaiņas notiek agrīnā augļa attīstības stadijā.

Ģimenes anamnēze, šķiet, nav riska faktors, tāpēc ir maz ticams, ka vecākiem, kuriem ir viens bērns ar Tērnera sindromu, būs vēl viens bērns ar šo slimību.

Tērnera sindroms var ietekmēt vairāku ķermeņa sistēmu pareizu attīstību, taču tas ļoti atšķiras atkarībā no indivīda. Iespējamās komplikācijas ir šādas:

• Sirds problēmas. Daudzi zīdaiņi ar Tērnera sindromu piedzimst ar sirds defektiem vai pat nelielām sirds struktūras anomālijām, kas palielina nopietnu komplikāciju risku. Sirds defekti bieži ietver problēmas ar aortu – lielo asinsvadu, kas atzarojas no sirds un piegādā organismam bagātu ar skābekli asinīm.
• Paaugstināts asinsspiediens. Tērnera sindroms var palielināt paaugstināta asinsspiediena risku – stāvokli, kas palielina sirds un asinsvadu slimību attīstības risku.
• Dzirdēšanas zudums. Dzirdēšanas zudums ir bieži sastopams Tērnera sindroma gadījumā. Dažos gadījumos tas ir saistīts ar pakāpenisku nervu funkciju zudumu. Palielināts biežu vidusauss infekciju risks var arī izraisīt dzirdēšanas zudumu.
• Redzes problēmas. Palielināts vāju acu kustību muskuļu kontroles (strabismus), tuvredzības un citu redzes problēmu risks var rasties Tērnera sindroma gadījumā.
• Nieru problēmas. Tērnera sindroms var būt saistīts ar nieru malformācijām. Lai gan šīs anomālijas parasti neizraisa medicīniskas problēmas, tās var palielināt urīnceļu infekciju risku.
• Autoimūnas slimības. Tērnera sindroms var palielināt neaktīva vairogdziedzera (hipotireoze) risku autoimūnas slimības Hashimoto tiroidīta dēļ. Ir arī palielināts diabēta risks. Dažreiz Tērnera sindroms ir saistīts ar gliutēna nepanesību (ceļakijas slimība) vai iekaisīgu zarnu slimību.
• Skeleta problēmas. Problēmas ar kaulu augšanu un attīstību palielina mugurkaula nepareizas izliekuma (skolioze) un augšējā muguras daļas izliekuma uz priekšu (kifoze) risku. Tērnera sindroms var arī palielināt trauslu, trauslu kaulu (osteoporoze) attīstības risku.
• Mācīšanās traucējumi. Meitenēm un sievietēm ar Tērnera sindromu parasti ir normāls intelekts. Tomēr pastāv palielināts mācīšanās traucējumu risks, īpaši mācībās, kas ietver telpiskās koncepcijas, matemātiku, atmiņu un uzmanību.
• Garīgās veselības problēmas. Meitenēm un sievietēm ar Tērnera sindromu var būt grūtības funkcionēt sociālās situācijās, var rasties trauksme un depresija, un var būt palielināts uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumu (ADHD) risks.
• Neauglība. Lielākajai daļai sieviešu ar Tērnera sindromu ir neauglība. Tomēr ļoti neliels skaits var spontāni iestāties grūtniecība, un dažas var iestāties grūtniecība ar fertilitātes ārstēšanu.
• Grūtniecības komplikācijas. Tā kā sievietēm ar Tērnera sindromu ir palielināts komplikāciju risks grūtniecības laikā, piemēram, paaugstināts asinsspiediens un aortas disekcija, pirms grūtniecības tām jāveic sirds speciālista (kardiologa) un augsta riska grūtniecības ārsta (dzemdību un augļa medicīnas speciālista) novērtējums.

Ja, ārsta vērtējuma pamatā ir pazīmes un simptomi, kas liecina par Tērnera sindromu jūsu bērnam, tiks veikta laboratorijas pārbaude, lai analizētu bērna hromosomas. Pārbaude ietver asins parauga ņemšanu. Reizēm ārsts var arī pieprasīt vaiga gļotādas skrāpējumu (bukālo smērējumu) vai ādas paraugu. Hromosomu analīze nosaka, vai trūkst X hromosomas vai ir izmaiņas vienā no X hromosomām.

Diagnoze dažreiz tiek noteikta jau augļa attīstības laikā. Noteiktas pazīmes uz ultraskaņas attēla var liecināt par aizdomām par Tērnera sindromu vai citu ģenētisku stāvokli, kas ietekmē augļa attīstību dzemdē.

Pirmsdzemdību skrīninga testi, kas novērtē mazuļa DNS mātes asinīs (pirmsdzemdību šūnu brīvās augļa DNS skrīnings vai neinvazīvā pirmsdzemdību skrīnings), var arī norādīt uz paaugstinātu Tērnera sindroma risku. Tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, ieteicams veikt kariotipu grūtniecības laikā vai pēc dzemdībām.

Ja Tērnera sindroms tiek aizdomāts pirms dzimšanas (pirmsdzemdību periodā), jūsu grūtniecības un dzemdību speciālists (dakteris-ginekologs) var jautāt, vai jūs interesē papildu pārbaudes, lai noteiktu diagnozi pirms bērna piedzimšanas. Pirmsdzemdību Tērnera sindroma pārbaudei var veikt vienu no divām procedūrām:

Apspriediet pirmsdzemdību testēšanas priekšrocības un riskus ar savu ārstu.

• Horioniskās villus biopsija. Šī procedūra ietver neliela audu gabaliņa ņemšanu no attīstības placentas. Placenta satur tādu pašu ģenētisko materiālu kā bērns. Horioniskās villus šūnas var nosūtīt uz ģenētikas laboratoriju hromosomu izpētei. To parasti veic no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai.
• Amniocentēze. Šajā testā no dzemdes tiek ņemts amnija šķidruma paraugs. Bērns izdalās šūnas amnija šķidrumā. Šķidrumu var nosūtīt uz ģenētikas laboratoriju, lai izpētītu bērna hromosomas šajās šūnās. To parasti veic pēc 14. grūtniecības nedēļas.

Tā kā simptomi un komplikācijas ir dažādas, ārstēšana tiek pielāgota, lai risinātu konkrētas individuālās problēmas. Vērtējums un uzraudzība medicīnisku vai garīgās veselības problēmu gadījumā, kas saistītas ar Tērnera sindromu visas dzīves garumā, var palīdzēt laikus risināt problēmas.

Galvenā ārstēšana gandrīz visām meitenēm un sievietēm ar Tērnera sindromu ietver hormonu terapiju:

Cita ārstēšana tiek pielāgota, lai pēc nepieciešamības risinātu konkrētas problēmas. Regulāras pārbaudes ir parādījušas ievērojamus uzlabojumus veselībā un dzīves kvalitātē meitenēm un sievietēm ar Tērnera sindromu.

Ir svarīgi palīdzēt bērnam sagatavoties pārejai no aprūpes pie pediatra uz pieaugušo medicīnisko un garīgās veselības aprūpi. Primārās aprūpes ārsts var palīdzēt turpināt aprūpes koordinēšanu starp vairākiem speciālistiem visas dzīves garumā.

Tā kā Tērnera sindroms var izraisīt attīstības problēmas un medicīniskas komplikācijas, vairāki speciālisti var būt iesaistīti konkrētu stāvokļu pārbaudē, diagnožu noteikšanā, ārstēšanas ieteikšanā un aprūpes nodrošināšanā.

Komandas var attīstīties, mainoties vajadzībām visas dzīves garumā. Aprūpes komandas speciālisti var ietvert dažus vai visus šos speciālistus un citus pēc nepieciešamības:

Tikai neliela daļa sieviešu ar Tērnera sindromu var iestāties grūtniecība bez auglības ārstēšanas. Tām, kas var, joprojām ir liela varbūtība, ka olnīcas neizdosies un pēc tam sekos neauglība ļoti agrā pieaugušā vecumā. Tāpēc ir svarīgi apspriest reproduktīvos mērķus ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju.

Dažas sievietes ar Tērnera sindromu var iestāties grūtniecība ar olas vai embriju donāciju. Reproduktīvās endokrinoloģijas speciālists var apspriest iespējas un palīdzēt novērtēt panākumu izredzes.

Vairumā gadījumu sievietēm ar Tērnera sindromu ir augsta riska grūtniecība. Ir svarīgi apspriest šos riskus pirms grūtniecības ar augsta riska dzemdību speciālistu — speciālistu mātes un augļa medicīnā, kas specializējas augsta riska grūtniecībās — vai reproduktīvās endokrinoloģijas speciālistu.

• Augšanas hormons. Augšanas hormonu terapija — parasti tiek ievadīta ikdienā kā rekombinantā cilvēka augšanas hormona injekcija — parasti tiek ieteikta, lai pēc iespējas palielinātu augumu atbilstošā laikā agrīnā bērnībā līdz agram pusaudžu vecumam. Ārstēšanas uzsākšana agrīnā vecumā var uzlabot augumu un kaulu augšanu.

• Estrogēnu terapija. Lielākajai daļai meiteņu ar Tērnera sindromu ir jāsāk estrogēnu un saistīto hormonu terapija, lai sāktu pubertāti. Bieži vien estrogēnu terapija tiek sākta aptuveni 11 vai 12 gadu vecumā. Estrogēns palīdz veicināt krūšu attīstību un uzlabot dzemdes izmēru (tilpumu). Estrogēns palīdz kaulu mineralizācijā, un, lietojot kopā ar augšanas hormonu, var arī palīdzēt augumā. Estrogēnu aizvietošanas terapija parasti turpinās visu mūžu, līdz tiek sasniegts vidējais menopauzes vecums.

• Hormonu traucējumu speciālists (endokrinologs)

• Sieviešu veselības speciālists (ginekologs)

• Ārsts, kas specializējas ģenētikā (medicīnas ģenētiķis)

• Sirds speciālists (kardiologs)

• Skeleta traucējumu speciālists (ortopēds)

• Urīnceļu traucējumu speciālists (urologs)

• Ausu, deguna un rīkles (ADR) speciālists

• Kuņģa-zarnu trakta traucējumu speciālists (gastroenterologs)

• Redzes problēmu un citu acu slimību speciālists (oftalmologs)

• Dzirdēšanas problēmu speciālists (audiologs)

• Garīgās veselības speciālists, piemēram, psihologs vai psihiatrs

• Attīstības terapeits, kas specializējas terapijā, lai palīdzētu bērnam attīstīt vecumam atbilstošu uzvedību, sociālās prasmes un starppersonu prasmes

• Speciālās izglītības skolotāji

• Auglības speciālists (reproduktīvās endokrinologs)