Kas ir X saistītā agamaglobulinēmija? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

X saistītā agamaglobulinēmija (XLA) ir reta ģenētiska slimība, kurā organisms nespēj saražot pietiekami daudz infekciju apkarojošu antivielu, ko sauc par imunoglobulīniem. Tas notiek tāpēc, ka konkrēts gēns, kas palīdz radīt antivielas ražojošās šūnas, nedarbojas pareizi, padarot jūs neaizsargātāku pret dažāda veida infekcijām.

Iedomājieties antivielas kā jūsu organisma specializēto drošības komandu, kas atceras un cīnās pret mikrobiem, ar kuriem esat iepriekš saskāries. Ja Jums ir XLA, šī drošības komanda ir stipri nepietiekami apkalpota, apgrūtinot organisma aizsardzību pret baktērijām un dažiem vīrusiem.

Kādi ir X saistītās agamaglobulinēmijas simptomi?

Visuzskatāmākā XLA pazīme ir atkārtotas nopietnas bakteriālas infekcijas, parasti sākot pirmajos dzīves mēnešos vai gados. Tās nav tikai parastas saaukstēšanās vai vieglas slimības, bet gan infekcijas, kas šķiet neparasti smagas vai atkārtojas neskatoties uz ārstēšanu.

Šeit ir galvenie simptomi, ko varētu pamanīt, ņemot vērā, ka katra cilvēka pieredze var atšķirties:

• Atkārtotas elpošanas ceļu infekcijas: Bieža pneimonija, bronhīts vai sinusīts, kas šķiet ik pēc dažām nedēļām vai mēnešiem
• Ausu infekcijas: Atkārtotas vidusauss infekcijas, kas var izraisīt dzirdes problēmas, ja tās netiek pienācīgi ārstētas
• Ādas un mīksto audu infekcijas: Vārīšanās, abscesi vai celulīts, kas parādās bieži
• Gremošanas trakta infekcijas: Hroniska caureja vai kuņģa infekcijas, kas slikti reaģē uz tipisku ārstēšanu
• Locītavu infekcijas: Locītavu pietūkums, sāpes un stīvums, īpaši ceļos, potītēs vai plaukstas locītavās
• Lēna brūču dzīšana: Griezumiem, skrāpējumiem vai ķirurģiskām brūcēm ir nepieciešams ilgāks laiks, nekā paredzēts, lai sadzītu
• Attīstības kavēšanās: Zīdaiņiem un maziem bērniem – slikta svara pieaugums vai augšanas kavēšanās

Tas, kas padara XLA īpaši sarežģītu, ir tas, ka šīs infekcijas bieži nereaģē tik ātri uz antibiotikām kā cilvēkiem ar veselīgu imūnsistēmu. Jūs varētu pamanīt, ka infekcijas šķiet ilgākas vai prasa spēcīgākas zāles nekā parasti.

Ir vērts atzīmēt, ka cilvēki ar XLA parasti diezgan labi tiek galā ar vīrusu infekcijām, piemēram, vējbakām vai masalām, jo viņu T-šūnas (cita imūnsistēmas daļa) darbojas normāli. Tas faktiski var būt noderīgs pavediens ārstiem, veicot diagnozi.

Kas izraisa X saistīto agamaglobulinēmiju?

XLA izraisa izmaiņas (mutācijas) gēnā, ko sauc par BTK, kas apzīmē Brutona tirozīna kināzi. Šis gēns satur instrukcijas proteīna veidošanai, kas ir būtisks B šūnu pareizai attīstībai.

B šūnas ir īpašas baltās asins šūnas, kas nogatavojas par plazmas šūnām, kas ir jūsu organisma antivielu ražotāji. Ja BTK gēns nedarbojas pareizi, B šūnas nevar pabeigt savu attīstību, tāpēc jums ir ļoti maz vai nav nobriedušu B šūnu un plazmas šūnu.

Šo slimību sauc par "X saistītu", jo BTK gēns atrodas X hromosomā. Tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma (XY), viņiem ir nepieciešama tikai viena bojāta gēna kopija, lai attīstītos XLA. Sievietēm ir divas X hromosomas (XX), tāpēc viņām būtu nepieciešamas bojātas kopijas abās hromosomās, lai tiktu skartas, kas ir ārkārtīgi reti.

Šī mantojuma shēma nozīmē, ka XLA gandrīz ekskluzīvi skar vīriešus un tiek nodota no mātēm, kas ir ģenētiskās izmaiņas nesējas. Nesējas mātēm parasti pašām ir normāla imūnsistēma, bet ir 50% iespēja nodot slimību katram dēlam.

Kādi ir X saistītās agamaglobulinēmijas veidi?

XLA nav atšķirīgu apakštipu, kā dažām citām slimībām, bet ārsti atzīst, ka smaguma pakāpe var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Dažiem cilvēkiem ir biežākas vai smagākas infekcijas, bet citiem var būt vieglāks slimības gaita.

Variācija bieži vien ir atkarīga no tā, kā tieši tiek ietekmēts BTK gēns. Dažas ģenētiskās izmaiņas pilnībā aptur proteīna darbību, bet citas ļauj daļējai funkcijai. Tomēr pat ar šīm atšķirībām visiem cilvēkiem ar XLA ir tā pati pamatproblēma – nespēja ražot pietiekamu daudzumu antivielu.

Jūsu ārsts var arī atšķirt agrīnās sākuma un vēlāk diagnosticētās gadījumus. Lielākajai daļai bērnu ar XLA simptomi sāk parādīties pirmajos divos dzīves gados, bet dažreiz vieglāki gadījumi netiek atpazīti līdz skolas vecumam vai pat pieaugušā vecumā.

Kad vērsties pie ārsta X saistītas agamaglobulinēmijas gadījumā?

Jums vajadzētu meklēt medicīnisko palīdzību, ja Jums vai Jūsu bērnam ir biežas, smagas vai neparastas infekcijas, kas nešķiet, ka sekotu tipiskām shēmām. Tas ir īpaši svarīgi, ja infekcijas nereaģē labi uz standarta ārstēšanu vai atgriežas īsi pēc antibiotiku kursa pabeigšanas.

Apsveriet iespēju nekavējoties vērsties pie ārsta, ja pamanāt kādu no šīm brīdinājuma zīmēm:

• Vairāk nekā četras vidusauss iekaisuma epizodes gadā
• Divas vai vairāk nopietnas deguna blakusdobumu iekaisuma epizodes gadā
• Pneumonija, kas atkārtojas vairāk nekā vienu reizi
• Infekcijas, kas prasa hospitalizāciju vai intravenozu antibiotiku terapiju
• Pastāvīgas infekcijas, neraugoties uz atbilstošu antibiotiku terapiju
• Neparastas infekcijas tādos orgānos kā locītavas vai dziļie audi
• Slikta augšana vai attīstība bērniem kopā ar biežām infekcijām

Ja ģimenē ir bijusi imūndeficīta vēsture vai ja esat sieviete ar vīriešu dzimuma radiniekiem, kuriem bērnībā bija biežas nopietnas infekcijas, ir vērts to apspriest ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Agrīna atpazīšana un ārstēšana var ievērojami samazināt komplikāciju risku.

Nevilcinieties aizstāvēt sevi vai savu bērnu, ja kaut kas šķiet nepareizi, pat ja citi apgalvo, ka infekcijas ir „normālas”. Uzticieties savai intuīcijai, ja infekcijas šķiet neparasti biežas vai smagas.

Kādi ir X saistītās agamaglobulinēmijas riska faktori?

Galvenais XLA riska faktors ir ģenētiskā mutācija, kas izraisa šo slimību. Tā kā šī ir iedzimta slimība, ģimenes anamnēze spēlē vissvarīgāko lomu riska noteikšanā.

Šie ir galvenie faktori, kas palielina XLA iespējamību:

• Vīriešu dzimums: Tā kā XLA ir X saistīta, gandrīz tikai vīrieši ir slimības skartie.
• Nesēja māte: Sievietēm, kas ir BTK gēna defekta nesējas, ir 50% iespējamība to nodot katram dēlam.
• Ģimenes anamnēze: Vīriešu dzimuma radiniekiem (īpaši no mātes puses) ir bijusi biežu nopietnu infekciju vai diagnosticēta imūndeficīta vēsture.
• Mātes ģimenes modelis: Zēnu nāves gadījumu vai smagu infekciju modelis mātes ģimenes līnijā.

Ir svarīgi saprast, ka XLA nav izraisīta ar vecāku rīcību vai bezdarbību grūtniecības laikā. Tā nav saistīta ar dzīvesveida faktoriem, vides iedarbību vai medicīnisko aprūpi grūtniecības laikā. Ģenētiskā izmaiņa, kas izraisa XLA, var tikt mantota no iepriekšējām paaudzēm vai var rasties kā jauna mutācija.

Dažos gadījumos ģenētiskā izmaiņa ģimenē rodas pirmo reizi, kas nozīmē, ka nav iepriekšējas ģimenes anamnēzes. Tas notiek apmēram 15–20% XLA gadījumu un tiek saukts par „de novo” vai jaunu mutāciju.

Kādas ir iespējamās X saistītās agammaglobulinēmijas komplikācijas?

Bez pienācīgas ārstēšanas XLA var izraisīt vairākas nopietnas komplikācijas, taču ir svarīgi zināt, ka daudzas no tām var novērst vai efektīvi pārvaldīt ar atbilstošu medicīnisko aprūpi. Šo potenciālo problēmu izpratne palīdz jums un jūsu veselības aprūpes komandai būt vērīgiem un veikt profilaktiskus pasākumus.

Visbiežāk sastopamās komplikācijas ir:

• Hronisks plaušu bojājums: atkārtotas elpceļu infekcijas laika gaitā var izraisīt plaušu audu rētas veidošanos, potenciāli novedot pie bronhiektāzijas (pastāvīgi paplašinātiem elpceļiem)
• Dzirdēšanas zudums: biežas auss infekcijas var sabojāt vidusauss smalkās struktūras, izraisot daļēju vai pilnīgu dzirdes zudumu
• Locītavu bojājums: baktēriju infekcijas locītavās var izraisīt neatgriezenisku bojājumu, sāpes un kustību traucējumus, ja tās netiek ātri ārstētas
• Augšanas un attīstības kavēšanās: hroniskas infekcijas un iekaisums var traucēt normālu augšanas procesu bērniem
• Malabsorbcija: ilgstošas gremošanas trakta infekcijas var sabojāt zarnu gļotādu, apgrūtinot barības vielu pareizu uzsūkšanos
• Sepse: smagas infekcijas dažreiz var izplatīties asinīs, radot dzīvībai bīstamas komplikācijas

Retāk sastopamas, bet nopietnākas komplikācijas var ietvert:

• Meningīts: Bakteriālas infekcijas reizēm var sasniegt smadzenes un muguras smadzenes
• Osteomielīts: Kaulaudu infekcijas, ko var būt grūti ārstēt, un kas var izraisīt ilgstošas problēmas
• Vakcīnu saistītās komplikācijas: Dzīvās vakcīnas var izraisīt smagas infekcijas cilvēkiem ar XLA

Iedrošinošā ziņa ir tāda, ka ar pienācīgu ārstēšanu, ieskaitot regulāru imunoglobulīna aizvietošanas terapiju un atbilstošu antibiotiku lietošanu, lielākā daļa cilvēku ar XLA var dzīvot relatīvi normālu dzīvi ar ievērojami samazinātu šo komplikāciju risku. Agrīna diagnostika un pastāvīga medicīniskā aprūpe ir ārkārtīgi svarīga, lai novērstu šīs nopietnās sekas.

Kā var novērst X saistīto agamaglobulinēmiju?

Tā kā XLA ir ģenētisks stāvoklis, pašu slimību nav iespējams novērst. Tomēr ir svarīgi pasākumi, ko ģimenes var veikt, lai agri identificētu risku un novērstu daudzas nopietnas komplikācijas, kas saistītas ar XLA.

Ģimenēm ar zināmu XLA anamnēzi ģenētiskā konsultācija var būt ārkārtīgi vērtīga. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt izprast mantojuma modeli, apspriest testēšanas iespējas un izpētīt ģimenes plānošanas izvēles. Prenatālā testēšana ir pieejama ģimenēm, kas zina, ka ir BTK gēna mutācijas nesējas.

Pēc XLA diagnosticēšanas profilakse koncentrējas uz infekciju un to komplikāciju izvairīšanos:

• Regulāra imunoglobulīna terapija: Šī ir profilakses pamatā, nodrošinot antivielas, ko jūsu organisms nespēj ražot
• Dzīvo vakcīnu izvairīšanās: Dzīvās vakcīnas var izraisīt nopietnas infekcijas cilvēkiem ar XLA
• Labas higiēnas prakse: Regulāra roku mazgāšana un pārpildītu vietu izvairīšanās slimību uzliesmojumu laikā
• Infekciju savlaicīga ārstēšana: Agrīna antibiotiku ārstēšana var novērst nelielu infekciju pārvēršanos nopietnās
• Regulāra medicīniskā uzraudzība: Regulāras pārbaudes palīdz agrīni atklāt problēmas

Profilakse nozīmē arī proaktīvu attieksmi pret savu veselību. Ievērojiet regulāras vizītes pie ārsta, uzturējiet labu komunikāciju ar savu medicīnas komandu un nevilcinieties meklēt palīdzību, ja kaut kas šķiet nepareizi.

Kā tiek diagnosticēta X saistītā agamaglobulinēmija?

XLA diagnosticēšana parasti ietver vairākus soļus, sākot ar biežu, nopietnu baktēriju infekciju raksturīgā modeļa atpazīšanu. Jūsu ārsts, visticamāk, sāks ar detalizētu medicīnisko vēsturi un fizisko pārbaudi, pievēršot īpašu uzmanību jūsu infekciju vēsturei un ģimenes anamnēzei.

Diagnostikas process parasti ietver šīs galvenās pārbaudes:

• Imunoglobulīnu līmenis: Asins analīzes mēra jūsu IgG, IgA un IgM antivielu līmeni, kas parasti ir ļoti zems vai nav konstatējams XLA gadījumā
• B šūnu skaits: Plūsmas citometrijas tests pārbauda, cik daudz B šūnu ir jūsu asinīs, parasti konstatējot ļoti maz vai nevienu
• Antivīrusu reakcijas testēšana: Jūsu ārsts var pārbaudīt, vai jūs varat ražot antivielas pret vakcīnām, ko esat saņēmis
• Ģenētiskā testēšana: BTK gēna testēšana apstiprina diagnozi un identificē konkrētās ģenētiskās izmaiņas

Dažreiz papildu testi palīdz izslēgt citus apstākļus vai novērtēt komplikācijas:

• Pilns asins analīzes, lai pārbaudītu kopējo imūnšūnu skaitu
• Testēšana uz konkrētām infekcijām, kas varētu būt klāt
• Attēlveidošanas pētījumi, piemēram, krūškurvja rentgenogrāfija vai datortomogrāfija, lai pārbaudītu plaušu bojājumus
• Dzīšanas pārbaudes, ja ir biežu ausu infekciju vēsture

Diagnostikas process var aizņemt zināmu laiku, īpaši, ja XLA nav uzreiz aizdomas. Daudzi cilvēki saņem diagnozi pēc vairāku speciālistu apmeklējuma vai pēc atkārtotām hospitalizācijām infekciju dēļ. Tas ir pilnīgi normāli, jo XLA ir reta slimība, un sākotnēji to var sajaukt ar citiem stāvokļiem.

Precīzas diagnozes iegūšana ir ļoti svarīga, jo tā maina infekciju profilakses un ārstēšanas veidu. Kad Jums ir apstiprināta diagnoze, Jūsu veselības aprūpes komanda var izstrādāt visaptverošu ārstēšanas plānu, kas pielāgots Jūsu individuālajām vajadzībām.

Kāda ir X saistītās agamaglobulinēmijas ārstēšana?

Galvenā XLA ārstēšana ir imunoglobulīna aizviešanas terapija, kas nodrošina Jūsu organismu ar antivielām, ko tas pats nespēj ražot. Šī ārstēšana ir pārveidojusi XLA slimnieku izredzes, un tā ļauj lielākajai daļai cilvēku dzīvot salīdzinoši normālu, veselīgu dzīvi.

Imunoglobulīna aizviešanas terapija ietver regulāras antivielu infūzijas, kas savāktas no veselīgiem asins donoriem. Jūs varat saņemt šo ārstēšanu divos veidos:

• Intravenozais imunoglobulīns (IVIG): Ievadīts intravenozi ik pēc 3-4 nedēļām, parasti slimnīcā vai infūziju centrā
• Subkutānais imunoglobulīns (SCIG): Ievadīts zem ādas reizi nedēļā vai divreiz nedēļā, bieži vien mājās pēc pienācīgas apmācības

Jūsu ārsts sadarbosies ar Jums, lai noteiktu, kura metode vislabāk atbilst Jūsu dzīvesveidam un medicīniskajām vajadzībām. Abas metodes ir efektīvas, taču daži cilvēki dod priekšroku SCIG ārstēšanas ērtībai mājās.

Papildus imunoglobulīna terapijai ārstēšana ietver arī:

• Antibiotiku terapija: Bakteriālu infekciju ātra ārstēšana, dažreiz ar ilgāku kursu nekā parasti
• Profilaktiskā antibiotiku terapija: Dažiem cilvēkiem ir ieteicama ikdienas antibiotiku lietošana, lai novērstu infekcijas
• Dzīvu vakcīnu izvairīšanās: Tās var izraisīt nopietnas infekcijas cilvēkiem ar XLA
• Regulāra uzraudzība: Regulāras asins analīzes un pārbaudes, lai novērtētu ārstēšanas efektivitāti
• Atbalstoša aprūpe: Ārstēšana specifiskām komplikācijām, piemēram, dzirdes zudumam vai plaušu problēmām

Ārstēšanas mērķis ir novērst infekcijas un uzturēt normālu imunoglobulīna līmeni asinīs. Lielākajai daļai cilvēku pēc regulāras aizvietojošas terapijas uzsākšanas ievērojami samazinās infekciju biežums un smaguma pakāpe.

Ārstēšana parasti ir mūža garumā, bet daudzi cilvēki labi pielāgojas rutīnai un atrod to par pārvaldāmu daļu viņu veselības aprūpes režīmā. Jūsu medicīniskā komanda regulāri pielāgos jūsu ārstēšanas plānu, ņemot vērā jūsu reakciju un visas izmaiņas jūsu veselības stāvoklī.

Kā mājās pārvaldīt X saistīto agamaglobulinēmiju?

XLA pārvaldīšana mājās ietver rutīnas izveidi, kas atbalsta jūsu imūnsistēmu un palīdz novērst infekcijas. Vissvarīgākais, ko varat darīt, ir ievērot konsekvenci ar jūsu noteikto ārstēšanu un uzturēt ciešu saziņu ar savu veselības aprūpes komandu.

Ikdienas pārvaldības stratēģijas ietver:

• Lieliska higiēna: Bieži mazgājiet rokas ar ziepēm un ūdeni, īpaši pirms ēšanas un pēc atrašanās publiskās vietās
• Brūču kopšana: Savlaicīgi attīriet griezumus un skrāpējumus un vērojiet infekcijas pazīmes, piemēram, pastiprinātu apsārtumu, siltumu vai strutas
• Zāļu lietošanas ievērošana: Lietojiet visas izrakstītās zāles tieši tā, kā norādīts, ieskaitot profilaktiskās antibiotikas
• Temperatūras kontrole: Pārbaudiet savu temperatūru, ja jūtaties slikti, jo drudzis bieži liecina par nepieciešamību pēc medicīniskās palīdzības
• Hidratācija un uzturs: Uzturēt labu vispārējo veselību ar pareizu uzturu un pietiekamu šķidruma uzņemšanu

Ir svarīgi arī atpazīt, kad meklēt medicīnisko palīdzību. Sazinieties ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, ja Jums rodas drudzis, ilgstošs klepus, neparasta nogurums vai jebkādas citas satraucošas pazīmes. Negaidiet, lai redzētu, vai simptomi uzlabosies paši, jo agrīna ārstēšana bieži vien ir efektīvāka.

Ja Jūs mājās saņemat subkutānu imunoglobulīnu, veiciet detalizētu infūziju reģistrāciju, ieskaitot datumu, devas un blakusparādības. Šī informācija palīdz Jūsu medicīnas komandai optimizēt Jūsu ārstēšanu.

Apsveriet iespēju nēsāt medicīnisku brīdinājuma aproci vai nēsāt līdzi karti, kas identificē Jūsu stāvokli. Tas var būt ļoti svarīgi, ja Jums nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība un Jūs nevarat paziņot par savu medicīnisko vēsturi.

Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?

Sagatavošanās vizītēm pie ārsta var palīdzēt nodrošināt, ka Jūs maksimāli izmantojat laiku ar savu veselības aprūpes komandu. Organizētas informācijas par Jūsu simptomiem un jautājumiem sagatavošana palīdz ārstam nodrošināt vislabāko iespējamo aprūpi.

Pirms Jūsu vizītes, savāciet šo svarīgo informāciju:

• Infekcijas vēsture: Pierakstiet detalizētu informāciju par nesenām infekcijām, ieskaitot datumus, simptomus, ārstēšanu un slimības ilgumu
• Zāļu saraksts: Paņemiet līdzi pilnu visu pašlaik lietotu zāļu, uztura bagātinātāju un ārstēšanas metožu sarakstu
• Ārstēšanas dokumenti: Ja Jums tiek veikta imunoglobulīna terapija, paņemiet līdzi nesenās ārstēšanas un blakusparādību dokumentus
• Ģimenes anamnēze: Sagatavojiet informāciju par ģimenes locekļiem ar imunitātes problēmām vai biežām infekcijām
• Jautājumi un bažas: Pierakstiet konkrētus jautājumus, ko vēlaties uzdot vizītes laikā

Apsveriet iespēju ņemt līdzi uz vizīti ģimenes locekli vai draugu, īpaši svarīgām vizītēm, piemēram, sākotnējām konsultācijām vai ārstēšanas plānošanas sesijām. Viņi var palīdzēt atcerēties vizītes laikā apspriestās lietas un sniegt emocionālu atbalstu.

Nevilcinieties lūgt savai veselības aprūpes komandai izskaidrot visu, ko nesaprotat. Medicīniskā terminoloģija var būt mulsinoša, un ir svarīgi, lai jūs justos ērti ar savu ārstēšanas plānu. Vaicājiet par iespējamām blakusparādībām, ko gaidīt no ārstēšanas un kad sazināties ar medicīnas komandu, ja rodas bažas.

Ja dodaties pie jauna ārsta, vaicājiet par viņa pieredzi XLA vai citu primāro imūndeficītu ārstēšanā. Lai gan XLA ir reta slimība, Jums ir tiesības uz aprūpi no speciālistiem, kas saprot Jūsu stāvokli un var efektīvi sadarboties ar citiem speciālistiem.

Kāda ir galvenā atziņa par X saistīto agamaglobulinēmiju?

Pats svarīgākais, kas jāapzinās par XLA, ir tas, ka, lai gan tā ir nopietna slimība, kas prasa mūža garumā ilgojošu ārstēšanu, cilvēki ar XLA var dzīvot pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi ar pienācīgu ārstēšanu. Agrīna diagnostika un pastāvīga medicīniskā aprūpe ievērojami palīdz novērst komplikācijas un saglabāt labu veselību.

Regulāra imunoglobulīna aizvietošanas terapija ir ļoti efektīva, lai novērstu biežas, nopietnas infekcijas, kas raksturīgas neārstētai XLA. Lielākā daļa cilvēku novēro dramatiskus uzlabojumus infekciju skaitā un vispārējā pašsajūtā, tiklīdz viņi sāk piemērotu ārstēšanu.

Atcerieties, ka XLA ietekmē katru cilvēku atšķirīgi, un jūsu ārstēšanas plānam jābūt pielāgotam jūsu īpašajām vajadzībām un dzīvesveidam. Cieši sadarbojieties ar savu veselības aprūpes komandu, lai atrastu ārstēšanas pieeju, kas jums vislabāk piemērota, neatkarīgi no tā, vai tā ir slimnīcā balstīta intravenoza ārstēšana vai mājās veikta subkutāna terapija.

Esiet iesaistīts savā aprūpē, uzmanoties par saviem simptomiem, uzturēdams labu komunikāciju ar savu medicīnas komandu un nevilcinoties meklēt palīdzību, kad tā nepieciešama. Ar pienācīgu vadību XLA nav jāierobežo jūsu spēja strādāt, ceļot, vingrot vai baudīt dzīves aktivitātes.

Bieži uzdotie jautājumi par X saistīto agamaglobulinēmiju

Vai cilvēki ar XLA var nodzīvot normālu dzīves ilgumu?

Jā, ar pienācīgu ārstēšanu cilvēkiem ar XLA var būt gandrīz normāls dzīves ilgums. Regulāra imunoglobulīna aizvietošanas terapija un atbilstoša medicīniskā aprūpe ir dramatiskā veidā uzlabojušas rezultātus. Lai gan XLA prasa nepārtrauktu vadību, tā ne vienmēr saīsina dzīves ilgumu, ja tā tiek pareizi ārstēta.

Vai XLA ir lipīga?

Nē, XLA nav lipīga. Tā ir ģenētiska slimība, ar kuru jūs dzimstat, nevis kaut kas, ko varat noķert no citiem cilvēkiem vai izplatīt citiem. Tomēr cilvēkiem ar XLA var būt lielāka iespēja inficēties no citiem cilvēkiem viņu novājinātās imūnsistēmas dēļ.

Vai sievietes var būt XLA nesējas, to nezinot?

Jā, sievietes var būt BTK gēna mutācijas nesējas, pašām nepiedzīvojot nekādus simptomus. Nesējas sievietēm ir viena normāla un viena bojāta gēna kopija, bet viņu normālā gēna kopija parasti nodrošina pietiekamu funkciju veselīgai imūnsistēmai. Ģenētiskā testēšana var noteikt nesēja statusu.

Kas notiek, ja cilvēkam ar XLA ir COVID-19 vai citas vīrusu infekcijas?

Cilvēki ar XLA parasti diezgan labi tiek galā ar lielāko daļu vīrusu infekciju, jo viņu T-šūnas un citas imūnsistēmas daļas darbojas normāli. Tomēr viņiem joprojām jāievēro piesardzības pasākumi epidēmiju laikā un jāapspriež vakcinācijas stratēģijas ar savu veselības aprūpes komandu, jo dažas vakcīnas var nebūt tik efektīvas.

Vai bērni ar XLA var apmeklēt skolu parasti?

Lielākā daļa bērnu ar XLA var regulāri apmeklēt skolu, tiklīdz viņu ārstēšana ir optimizēta. Tomēr viņiem var būt jāizvairās no noteiktām aktivitātēm, piemēram, kontaktu ar klasesbiedriem, kuriem ir aktīvas infekcijas, un viņi nevar saņemt dzīvās vakcīnas, kas dažreiz ir nepieciešamas skolas apmeklēšanai. Sadarbība ar skolas medicīnas māsām un administrāciju palīdz nodrošināt drošu vidi.