Kas ir amniocentēze? Mērķis, procedūra un rezultāti

Amniocentēze ir pirmsdzemdību tests, kurā ārsts grūtniecības laikā paņem nelielu paraugu no augļūdeņiem ap jūsu bērnu. Šis dzidrais šķidrums ieskauj un aizsargā jūsu bērnu dzemdē, un tajā ir šūnas, kas satur jūsu bērna ģenētisko informāciju. Tests palīdz atklāt noteiktus ģenētiskus stāvokļus un hromosomu anomālijas, sniedzot jums un jūsu veselības aprūpes komandai svarīgu informāciju par jūsu mazuļa veselību.

Kas ir amniocentēze?

Amniocentēze ir diagnostiska procedūra, kurā analizē augļūdeņus, lai pārbaudītu ģenētiskus traucējumus jūsu attīstības stadijā esošajam bērnam. Testa laikā caur vēderu uzmanīgi ievieto plānu adatu augļūdeņu maisā, lai savāktu nelielu daudzumu šķidruma. Šajā šķidrumā ir jūsu mazuļa šūnas, kuras var pārbaudīt, vai nav tādi stāvokļi kā Dauna sindroms, spina bifida un citas ģenētiskas anomālijas.

Procedūru parasti veic starp 15. un 20. grūtniecības nedēļu, kad ir pietiekami daudz augļūdeņu drošai savākšanai. Atšķirībā no skrīninga testiem, kas novērtē risku, amniocentēze sniedz precīzas atbildes par konkrētiem ģenētiskiem stāvokļiem. To uzskata par vienu no precīzākajiem pirmsdzemdību diagnostikas testiem, un rezultāti ir vairāk nekā 99% precīzi attiecībā uz stāvokļiem, kurus tas pārbauda.

Kāpēc veic amniocentēzi?

Jūsu ārsts var ieteikt amniocentēzi, ja jums ir paaugstināts risks dzemdēt bērnu ar ģenētiskiem stāvokļiem. Tests sniedz būtisku informāciju, kas var palīdzēt jums un jūsu veselības aprūpes komandai pieņemt apzinātus lēmumus par jūsu grūtniecību un sagatavoties jūsu mazuļa aprūpei, ja nepieciešams.

Vairāki faktori varētu likt ārstam ieteikt šo testu. Jūs varētu būt kandidāte, ja jums ir 35 gadi vai vairāk, jo hromosomu anomāliju risks palielinās līdz ar mātes vecumu. Iepriekšējie skrīninga testi, kas uzrāda paaugstinātu risku, ģimenes anamnēze par ģenētiskām slimībām vai iepriekšējs grūtniecības gadījums, ko ietekmējuši ģenētiski stāvokļi, ir arī bieži ieteikšanas iemesli.

Tests var atklāt dažādus stāvokļus, kas ietekmē jūsu mazuļa attīstību. Tie ietver hromosomu traucējumus, piemēram, Dauna sindromu, Edvarda sindromu un Patau sindromu, kā arī nervu caurules defektus, piemēram, spina bifida. Tas var arī identificēt noteiktus ģenētiskus traucējumus, piemēram, cistisko fibrozi, sirpjveida šūnu anēmiju un Teja-Saksa slimību, ja ir zināms ģimenes risks.

Kas ir amniocentēzes procedūra?

Amniocentēzes procedūra parasti ilgst aptuveni 20 līdz 30 minūtes un tiek veikta ārsta kabinetā vai specializētā klīnikā. Jūs gulēsiet uz izmeklēšanas galda, kamēr ārsts izmantos ultraskaņu, lai vadītu visu procesu, nodrošinot jūsu mazuļa drošību visas procedūras laikā.

Ārsts sāks, notīrot vēderu ar antiseptisku šķīdumu un var lietot lokālu anestēziju, lai atslābinātu zonu. Izmantojot nepārtrauktu ultraskaņas vadību, viņi ievietos plānu, dobu adatu caur vēdera sienu un augļūdeņu maisā. Ultraskaņa palīdz ārstam izvairīties no jūsu mazuļa un placentas, vienlaikus atrodot labāko augļūdeņu kabatu.

Kad adata ir pareizi novietota, ārsts lēnām izvilks aptuveni 1 līdz 2 ēdamkarotes augļūdeņu. Šajā daļā jūs varat just nelielu spiedienu vai vieglas krampjus, bet diskomforts parasti ir īss. Pēc adatas izņemšanas ārsts pārbaudīs jūsu mazuļa sirdsdarbību un īsu laiku jūs novēros, lai pārliecinātos, ka viss izskatās labi.

Savāktais šķidrums pēc tam tiek nosūtīts uz laboratoriju, kur speciālisti pārbauda mazuļa šūnas, lai atklātu ģenētiskas anomālijas. Rezultāti parasti ir pieejami 1 līdz 2 nedēļu laikā, lai gan daži testi var aizņemt ilgāku laiku atkarībā no tā, kādi stāvokļi tiek analizēti.

Kā sagatavoties amniocentēzei?

Sagatavošanās amniocentēzei ietver gan fizisku, gan emocionālu gatavību. Jūsu ārsts sniegs konkrētus norādījumus, bet parasti jums nebūs jāievēro badošanās vai jāveic būtiskas izmaiņas savā ikdienas rutīnā pirms procedūras. Tomēr dažu vienkāršu pasākumu veikšana var palīdzēt nodrošināt, ka viss norit gludi.

Jums vajadzēs valkāt ērtu, brīvu apģērbu, kas ļauj viegli piekļūt vēderam. Apsveriet iespēju paņemt līdzi atbalstošu partneri vai ģimenes locekli emocionālam atbalstam un palīdzībai transportēšanā pēc tam. Daži ārsti iesaka pilnu urīnpūsli labākai ultraskaņas redzamībai, savukārt citi dod priekšroku tukšam, tāpēc ievērojiet savus konkrētos norādījumus.

Ir pilnīgi normāli justies noraizējušam par procedūru, un iepriekšēja saruna par savām bažām ar veselības aprūpes komandu var palīdzēt mazināt jūsu raizes. Pārliecinieties, ka saprotat, kāpēc tests tiek ieteikts un ko rezultāti varētu nozīmēt jūsu grūtniecībai. Šī saruna pirms procedūras dienas var palīdzēt jums justies gatavākam un pārliecinātākam.

Plānojiet atpūsties atlikušo dienu pēc amniocentēzes. Lai gan parasti varat atgriezties pie normālas aktivitātes dienas vai divu laikā, parasti ir ieteicams izvairīties no smagu priekšmetu celšanas un intensīviem vingrinājumiem 24 līdz 48 stundas.

Kā interpretēt amniocentēzes rezultātus?

Amniocentēzes rezultāti parasti ir vienkārši - tie ir vai nu normāli, vai arī norāda uz konkrētu ģenētisku stāvokli. Jūsu ārsts sazināsies ar jums, lai paziņotu rezultātus un ieplānotu turpmāku tikšanos, lai apspriestu, ko tie nozīmē jums un jūsu mazulim. Šo rezultātu izpratne ir svarīga, lai pieņemtu apzinātus lēmumus par jūsu grūtniecību.

Normāli rezultāti nozīmē, ka pārbaudītie ģenētiskie stāvokļi netika atklāti jūsu mazuļa šūnās. Šis ir mierinošs jaunums, taču ir svarīgi atcerēties, ka amniocentēze pārbauda tikai konkrētus stāvokļus - tā negarantē, ka jūsu mazulim nebūs citas veselības problēmas, kuras netika pārbaudītas.

Ja tiek konstatēti patoloģiski rezultāti, jūsu ārsts precīzi paskaidros, kāds stāvoklis tika atklāts un ko tas nozīmē jūsu mazuļa veselībai un attīstībai. Daži stāvokļi var būt viegli ar minimālu ietekmi uz dzīves kvalitāti, savukārt citi var būt nopietnāki. Jūsu veselības aprūpes komanda sniegs detalizētu informāciju par konkrēto stāvokli un sazinās jūs ar ģenētikas konsultantiem un speciālistiem, kuri var palīdzēt jums izprast jūsu iespējas.

Retos gadījumos rezultāti var būt nekonkrēti vai norādīt uz neparastiem atklājumiem, kas prasa papildu testēšanu. Jūsu ārsts paskaidros, ko šie rezultāti nozīmē, un ieteiks turpmākos pasākumus, kas varētu ietvert atkārtotu testēšanu vai konsultēšanos ar ģenētikas speciālistiem.

Kādi ir amniocentēzes komplikāciju riska faktori?

Lai gan amniocentēze parasti ir droša, daži faktori var nedaudz palielināt komplikāciju risku. Šo riska faktoru izpratne palīdz jums un jūsu ārstam pieņemt labāko lēmumu par to, vai tests ir piemērots jūsu situācijai.

Lielākajai daļai sieviešu, kurām tiek veikta amniocentēze, nav nekādu komplikāciju, taču daži faktori var nedaudz palielināt jūsu risku. Tie ietver aktīvu infekciju, asinsreces traucējumus vai noteiktas grūtniecības komplikācijas, piemēram, placenta previa. Jūsu ārsts rūpīgi izvērtēs jūsu individuālo situāciju, pirms ieteiks procedūru.

Vairākas grūtniecības (dvīņi, trīņi) var padarīt procedūru sarežģītāku un nedaudz palielināt riskus. Turklāt, ja jums ir noteiktas dzemdes anomālijas vai rētaudi no iepriekšējām operācijām, jūsu ārstam var būt nepieciešams veikt papildu piesardzības pasākumus vai apsvērt, vai tests ir ieteicams.

Jūsu ārsts apspriedīs jūsu specifiskos riska faktorus un paskaidros, kā tie var ietekmēt jūsu procedūru. Vairumā gadījumu svarīgas ģenētiskās informācijas iegūšanas ieguvumi pārsniedz nelielos riskus, taču šis lēmums vienmēr tiek individualizēts, pamatojoties uz jūsu unikālajiem apstākļiem.

Kādas ir iespējamās amniocentēzes komplikācijas?

Nopietnas komplikācijas no amniocentēzes ir retas, un tās rodas mazāk nekā 1 no 300 līdz 500 procedūrām. Tomēr ir svarīgi saprast, kādas komplikācijas ir iespējamas, lai jūs varētu pieņemt informētu lēmumu un zināt, kādi simptomi jāievēro pēc tam.

Visbiežākās tūlītējās sekas ir vieglas krampji un smērēšanās, kas parasti izzūd dienas vai divu laikā. Dažas sievietes izjūt īslaicīgu diskomfortu adatas ievietošanas vietā, līdzīgi kā pēc injekcijas saņemšanas. Šīs nelielās sekas ir normālas un neliecina par problēmām ar jūsu bērnu vai grūtniecību.

Nopietnākas, bet retas komplikācijas var ietvert infekciju, asiņošanu vai augļūdeņu noplūdi. Zīmes, kas jāievēro, ir drudzis, stipri krampji, spēcīga asiņošana vai šķidruma noplūde no maksts. Ja jums ir kāds no šiem simptomiem, nekavējoties sazinieties ar savu ārstu. Ļoti retos gadījumos procedūra var izraisīt priekšlaicīgas dzemdības vai grūtniecības zaudēšanu, bet tas notiek mazāk nekā 1 no 400 procedūrām.

Ir arī neliela iespēja, ka adata procedūras laikā var īslaicīgi saskarties ar jūsu bērnu. Lai gan tas izklausās satraucoši, nopietni savainojumi bērnam ir ārkārtīgi reti, jo procedūra tiek veikta nepārtrauktā ultraskaņas vadībā, un mazuļi parasti dabiski attālinās no adatas.

Kad man vajadzētu vērsties pie ārsta pēc amniocentēzes?

Jums nekavējoties jāsazinās ar savu ārstu, ja pēc amniocentēzes novērojat kādus satraucošus simptomus. Lai gan lielākā daļa sieviešu atveseļojas bez problēmām, zinot, kam pievērst uzmanību, jūs nodrošināsiet ātru aprūpi, ja tas būs nepieciešams.

Nekavējoties zvaniet savam ārstam, ja Jums parādās drudzis, drebuļi vai infekcijas pazīmes. Spēcīga asiņošana, kas piesūcina vairāk nekā vienu spilventiņu stundā, stipras sāpes vēderā vai krampji, vai šķidruma noplūde no maksts ir arī iemesli, lai nekavējoties meklētu medicīnisko palīdzību. Šie simptomi var liecināt par komplikācijām, kurām nepieciešama ātra ārstēšana.

Turklāt, ja pēc procedūras pamanāt samazinātu augļa kustību vai Jums ir kādas bažas par mazuļa labsajūtu, nevilcinieties sazināties ar savu veselības aprūpes komandu. Viņi labprātāk Jūs pārbaudīs un pārliecināsies, ka viss ir kārtībā, nekā palaidīs garām kaut ko svarīgu.

Lielākā daļa ārstu ieplānos atkārtotu vizīti dažu dienu vai nedēļas laikā pēc procedūras, lai pārbaudītu Jūsu atveseļošanos un apspriestu provizoriskos rezultātus, ja tādi ir pieejami. Saglabājiet šo tikšanos pat tad, ja jūtaties labi, jo tā ir svarīga Jūsu aprūpes daļa.

Bieži uzdotie jautājumi par amniocentēzi

Vai amniocentēzes tests ir labs Dauna sindroma noteikšanai?

Jā, amniocentēze ir lieliska Dauna sindroma noteikšanai, un tās precizitātes līmenis pārsniedz 99%. Atšķirībā no skrīninga testiem, kas tikai novērtē risku, amniocentēze nodrošina galīgo diagnozi, pārbaudot Jūsu mazuļa faktiskos hromosomas augļūdeņos.

Tests var atklāt Dauna sindromu (trisomija 21), kā arī citas hromosomu patoloģijas, piemēram, Edvarda sindromu (trisomija 18) un Patau sindromu (trisomija 13). Ja skrīninga testi liecina par paaugstinātu Dauna sindroma risku, amniocentēze var sniegt skaidru atbildi par to, vai jūsu bērns ir skarts.

Vai augsts mātes vecums palielina nepieciešamību pēc amniocentēzes?

Paaugstināts mātes vecums (35 gadi un vairāk) palielina varbūtību, ka ārsts ieteiks amniocentēzi, bet tikai vecums nenosaka, vai jums ir nepieciešams tests. Hromosomu anomāliju risks palielinās līdz ar mātes vecumu, pieaugot no aptuveni 1 no 1250 vecumā no 25 gadiem līdz 1 no 100 vecumā no 40 gadiem.

Tomēr lēmums veikt amniocentēzi jāpieņem, pamatojoties uz jūsu individuālajiem apstākļiem, tostarp skrīninga testa rezultātiem, ģimenes vēsturi un personīgajām vēlmēm. Daudzas sievietes, kas vecākas par 35 gadiem, vispirms izvēlas veikt pirmā trimestra vai otrā trimestra skrīninga testus un pēc tam pieņem lēmumu par amniocentēzi, pamatojoties uz šiem rezultātiem.

Vai amniocentēze var atklāt visas ģenētiskās slimības?

Nē, amniocentēze nevar atklāt visas ģenētiskās slimības, bet tā var identificēt daudzas svarīgas. Tests ir īpaši labs hromosomu anomāliju un specifisku ģenētisko stāvokļu atklāšanā, ko ārsts testē, pamatojoties uz jūsu ģimenes vēsturi vai etnisko izcelsmi.

Standarta amniocentēze parasti testē bieži sastopamas hromosomu patoloģijas, piemēram, Dauna sindromu, Edvarda sindromu un Patau sindromu, kā arī nervu caurules defektus, piemēram, spina bifida. Papildu ģenētiskos testus var veikt tajā pašā paraugā, ja jums ir riska faktori specifiskām iedzimtām slimībām, piemēram, cistiskajai fibrozei vai sirpjveida šūnu anēmijai.

Vai amniocentēze ir sāpīga?

Lielākā daļa sieviešu amniocentēzi raksturo kā neērtu, nevis sāpīgu. Jūs varat just spiedienu, kad adata tiek ievietota, un dažas krampjus, kad šķidrums tiek izņemts, līdzīgi menstruāciju krampjiem. Diskomforts parasti ilgst tikai dažas minūtes faktiskās procedūras laikā.

Jūsu ārsts var piedāvāt vietējo anestēziju, lai atslābinātu ādu ievietošanas vietā, kas var samazināt diskomfortu. Daudzas sievietes atzīst, ka trauksme pirms tam ir sliktāka nekā faktiskā procedūra. Lēna, dziļa elpošana un atbalstoša cilvēka klātbūtne var palīdzēt jums justies ērtāk.

Cik ilgs laiks nepieciešams, lai saņemtu amniocentēzes rezultātus?

Lielākā daļa amniocentēzes rezultātu ir pieejami 1 līdz 2 nedēļu laikā pēc procedūras. Laika grafiks ir atkarīgs no tā, kuri testi tiek veikti, un no konkrētās laboratorijas, kas apstrādā jūsu paraugu. Dažas pamata hromosomu analīzes var būt gatavas ātrāk, savukārt sarežģītāka ģenētiskā testēšana var aizņemt ilgāku laiku.

Jūsu ārsts parasti piezvanīs jums ar rezultātiem, nevis gaidīs plānoto tikšanos, īpaši, ja tiek konstatētas kādas novirzes. Pēc tam viņi ieplānos papildu vizīti, lai detalizēti apspriestu rezultātus un atbildētu uz visiem jautājumiem, kas jums varētu būt par to, ko tie nozīmē jūsu grūtniecībai.