Ģenētiskā testēšana

Ģenētiskie testi ietver jūsu DNS, ķīmiskās datubāzes, kas satur instrukcijas jūsu ķermeņa funkcijām, izpēti. Ģenētiskie testi var atklāt izmaiņas (mutācijas) jūsu gēnos, kas var izraisīt slimības vai saslimšanu. Lai gan ģenētiskie testi var sniegt svarīgu informāciju slimību diagnosticēšanai, ārstēšanai un profilaksei, tiem ir ierobežojumi. Piemēram, ja esat vesels cilvēks, pozitīvs ģenētiskā testa rezultāts ne vienmēr nozīmē, ka Jums attīstīsies slimība. No otras puses, dažās situācijās negatīvs rezultāts negarantē, ka Jums nebūs noteikta traucējuma.

Ģenētiskie testi spēlē būtisku lomu, nosakot risku saslimt ar konkrētām slimībām, kā arī skrīningā un dažkārt medicīniskā ārstēšanā. Dažādu veidu ģenētiskie testi tiek veikti dažādu iemeslu dēļ: Diagnostikas testi. Ja Jums ir kādas slimības simptomi, ko var izraisīt ģenētiskas izmaiņas, ko dažkārt sauc par mutējušiem gēniem, ģenētiskā testēšana var atklāt, vai Jums ir aizdomās turētā slimība. Piemēram, ģenētisko testēšanu var izmantot, lai apstiprinātu cistiskās fibrozes vai Ņūtona slimības diagnozi. Presymptomatiskā un paredzošā testēšana. Ja Jums ir ģimenes anamnēzē ģenētiska slimība, ģenētiskā testēšana pirms simptomu parādīšanās var parādīt, vai Jums ir risks saslimt ar šo slimību. Piemēram, šāda veida tests var būt noderīgs, lai noteiktu Jūsu risku saslimt ar noteiktiem resnās zarnas vēža veidiem. Nesēja testēšana. Ja Jums ir ģimenes anamnēzē ģenētiska slimība — piemēram, sirpjveida šūnu anēmija vai cistiskā fibroze — vai Jūs piederat etniskajai grupai ar augstu konkrētas ģenētiskās slimības risku, Jūs varat izvēlēties veikt ģenētisko testēšanu pirms bērna radīšanas. Paplašināts nesēja skrīninga tests var atklāt gēnus, kas saistīti ar daudzām ģenētiskām slimībām un mutācijām, un var noteikt, vai Jūs un Jūsu partneris esat nesēji tām pašām slimībām. Farmakogenētika. Ja Jums ir konkrēts veselības stāvoklis vai slimība, šāda veida ģenētiskā testēšana var palīdzēt noteikt, kuras zāles un deva būs visērtākā un izdevīgākā Jums. Prenatālā testēšana. Ja Jūs esat grūtniece, testi var atklāt dažāda veida anomālijas Jūsu mazuļa gēnos. Dauna sindroms un 18. trisomija ir divas ģenētiskās slimības, kuras bieži tiek pārbaudītas kā daļa no prenatālās ģenētiskās testēšanas. Tradicionāli tas tiek darīts, aplūkojot marķierus asinīs vai veicot invazīvu testēšanu, piemēram, amniocentēzi. Jaunāka testēšana, ko sauc par šūnu brīvo DNS testēšanu, aplūko mazuļa DNS, izmantojot mātes asins analīzi. Jaundzimušo skrīnings. Šis ir visizplatītākais ģenētiskās testēšanas veids. Amerikas Savienotajās Valstīs visās valstīs ir prasība, ka jaundzimušajiem jāveic testēšana uz noteiktām ģenētiskām un vielmaiņas anomālijām, kas izraisa konkrētus stāvokļus. Šāda veida ģenētiskā testēšana ir svarīga, jo, ja rezultāti rāda, ka ir kāda slimība, piemēram, iedzimta hipotireoze, sirpjveida šūnu slimība vai fenilketonūrija (PKU), aprūpe un ārstēšana var sākties uzreiz. Preimplantācijas testēšana. To sauc arī par preimplantācijas ģenētisko diagnostiku, šo testu var izmantot, mēģinot ieņemt bērnu, izmantojot in vitro apaugļošanu. Embriji tiek pārbaudīti uz ģenētiskām anomālijām. Embriji bez anomālijām tiek implantēti dzemdē, cerot panākt grūtniecību

Kopumā ģenētiskajiem testiem ir neliels fizisks risks. Asins un vaigu gļotādas paraugu ņemšanas testiem praktiski nav nekāda riska. Tomēr pirmsdzemdību testiem, piemēram, amniocentēzei vai horiona villu biopsijai, ir neliels grūtniecības pārtraukšanas (aborta) risks. Ģenētiskās testēšanas rezultātā var rasties arī emocionāls, sociāls un finansiāls risks. Pirms ģenētiskās testēšanas veikšanas apspriediet visus ģenētiskās testēšanas riskus un ieguvumus ar savu ārstu, medicīnas ģenētiķi vai ģenētisko konsultantu.

Pirms ģenētiskās testēšanas veikšanas, vāc pēc iespējas vairāk informācijas par savas ģimenes medicīnisko vēsturi. Pēc tam apspriedieties ar savu ārstu vai ģenētikas konsultantu par savu personīgo un ģimenes medicīnisko vēsturi, lai labāk izprastu savu risku. Šajā tikšanās reizē uzdodiet jautājumus un apspriediet visas bažas par ģenētisko testēšanu. Tāpat apspriediet savas iespējas atkarībā no testa rezultātiem. Ja tiek veikta ģenētiskā pārbaude ģimenē sastopamas ģenētiskas slimības noteikšanai, varētu vēlēties apspriest savu lēmumu veikt ģenētisko testēšanu ar savu ģimeni. Šādas sarunas pirms testēšanas var sniegt priekšstatu par to, kā jūsu ģimene varētu reaģēt uz jūsu testa rezultātiem un kā tas varētu ietekmēt ģimeni. Ne visas veselības apdrošināšanas polises sedz ģenētiskās testēšanas izmaksas. Tāpēc pirms ģenētiskās testēšanas veikšanas pārbaudiet pie sava apdrošināšanas sniedzēja, kas tiks segts. Amerikas Savienotajās Valstīs 2008. gada federālais Gēnu informācijas nediskriminācijas likums (GINA) palīdz novērst veselības apdrošinātāju vai darba devēju diskrimināciju pret jums, pamatojoties uz testa rezultātiem. Saskaņā ar GINA likumu ir nelikumīga arī darba diskriminācija, pamatojoties uz ģenētisko risku. Tomēr šis likums neattiecas uz dzīvības, ilgtermiņa aprūpes vai invaliditātes apdrošināšanu. Lielākā daļa štatu piedāvā papildu aizsardzību.

Atkarībā no testa veida, tiks savākts Jūsu asins, ādas, amnija šķidruma vai citu audu paraugs un nosūtīts uz laboratoriju analīzei. Asins paraugs. Jūsu veselības aprūpes komandas loceklis paņem paraugu, ievietojot adatu vēnā Jūsu rokā. Jaundzimušo skrīninga testiem asins paraugs tiek ņemts, durstot Jūsu mazuļa papēdi. Vaigu uztriepes paraugs. Dažiem testiem ģenētiskās testēšanas nolūkā tiek savākts uztriepes paraugs no Jūsu vaiga iekšpuses. Amniocentēze. Šajā pirmsdzemdību ģenētiskajā testā ārsts ievieto plānu, dobumu adatu caur Jūsu vēdera sienu un dzemdē, lai savāktu nelielu daudzumu amnija šķidruma testēšanai. Horiona villu biopsija. Šajā pirmsdzemdību ģenētiskajā testā ārsts paņem audu paraugu no placentas. Atkarībā no Jūsu situācijas, paraugs var tikt ņemts ar caurulīti (katetru) caur Jūsu dzemdes kaklu vai caur Jūsu vēdera sienu un dzemdi, izmantojot plānu adatu.