Kas ir ģenētiskā testēšana? Mērķis, līmeņi/procedūra un rezultāti

Ģenētiskā testēšana ir medicīnisks tests, kas izmeklē jūsu DNS, lai meklētu izmaiņas jūsu gēnos, hromosomās vai olbaltumvielās. Iedomājieties to kā jūsu unikālo instrukciju rokasgrāmatas lasīšanu. Šī testēšana var palīdzēt identificēt ģenētiskus stāvokļus, paredzēt jūsu risku saslimt ar noteiktām slimībām vai noteikt, vai jūs varat nodot ģenētiskus stāvokļus saviem bērniem.

Šie testi pēdējās desmitgadēs ir kļuvuši arvien izplatītāki un pieejamāki. Tie var sniegt vērtīgu ieskatu jūsu veselībā, taču tie ir arī dziļi personīgi lēmumi, kas ir rūpīgi jāapsver un jāsaņem profesionāli norādījumi.

Kas ir ģenētiskā testēšana?

Ģenētiskā testēšana analizē jūsu asins, siekalu vai citu audu paraugus, lai atklātu izmaiņas jūsu DNS sekvencē. Jūsu gēni satur instrukcijas, kas norāda jūsu ķermenim, kā funkcionēt un attīstīties. Ja šīm instrukcijām ir variācijas vai mutācijas, tās dažreiz var izraisīt veselības stāvokļus vai palielināt jūsu risku saslimt ar noteiktām slimībām.

Mūsdienās ir pieejami vairāki ģenētisko testu veidi. Diagnostiskie testi palīdz apstiprināt vai izslēgt aizdomas par ģenētiskiem stāvokļiem, ja jums jau ir simptomi. Prognozējošie testi meklē gēnu izmaiņas, kas var palielināt jūsu risku saslimt ar slimībām vēlāk dzīvē, pat ja jūs pašlaik esat vesels.

Pārvadātāju testēšana pārbauda, vai jūs nēsājat ģenētiskus variantus, kas varētu tikt nodoti jūsu bērniem. Prenatālā testēšana izmeklē ģenētiskos stāvokļus augošiem mazuļiem grūtniecības laikā. Farmakoģenētiskā testēšana palīdz noteikt, kā jūsu ķermenis varētu reaģēt uz noteiktiem medikamentiem, pamatojoties uz jūsu ģenētisko sastāvu.

Kāpēc tiek veikta ģenētiskā testēšana?

Ģenētiskā testēšana kalpo vairākiem svarīgiem mērķiem mūsdienu veselības aprūpē. Jūsu ārsts to var ieteikt, lai palīdzētu diagnosticēt stāvokli, kuru ir bijis grūti identificēt ar citiem līdzekļiem. Tas ir īpaši noderīgi, ja Jums ir simptomi, kas varētu norādīt uz vairākiem dažādiem ģenētiskiem traucējumiem.

Dažreiz testēšana tiek veikta, lai novērtētu Jūsu risku saslimt ar noteiktām slimībām nākotnē. Piemēram, ja Jums ir krūts vēža, sirds slimību vai Alcheimera slimības vēsture ģimenē, ģenētiskā testēšana var palīdzēt noteikt Jūsu personīgo riska līmeni. Šī informācija var vadīt svarīgus lēmumus par skrīningu, profilaksi un dzīvesveida izvēli.

Ģimenes plānošana ir vēl viens izplatīts iemesls ģenētiskajai testēšanai. Ja plānojat bērnus, pārvadātāju skrīnings var pateikt, vai Jūs un Jūsu partneris nēsājat ģenētiskos variantus, kas varētu tikt nodoti Jūsu bērniem. Šī informācija palīdz pieņemt informētus lēmumus par grūtniecību un ģimenes plānošanu.

Ģenētiskā testēšana var arī palīdzēt vadīt ārstēšanas lēmumus. Daži medikamenti darbojas labāk vai izraisa mazāk blakusparādību cilvēkiem ar noteiktiem ģenētiskiem variantiem. Jūsu ārsts var izmantot ģenētisko informāciju, lai izvēlētos visefektīvāko ārstēšanu Jūsu specifiskajam ģenētiskajam profilam.

Kāda ir ģenētiskās testēšanas procedūra?

Ģenētiskās testēšanas process parasti sākas ar konsultāciju ar Jūsu ārstu vai ģenētisko konsultantu. Šīs tikšanās laikā Jūs apspriedīsiet savu medicīnisko vēsturi, ģimenes vēsturi un iemeslus, kāpēc apsverat testēšanu. Šī saruna palīdz noteikt, kurš testa veids varētu būt vispiemērotākais Jūsu situācijai.

Paraugu savākšana parasti ir vienkārša un minimāli invazīva. Lielākajai daļai ģenētisko testu ir nepieciešams vai nu asins paraugs, kas paņemts no Jūsu rokas, siekalu paraugs, ko Jūs nodrošināt, iešļācot mēģenē, vai vaiga uztriepes, kur šūnas tiek savāktas no mutes iekšpuses. Dažiem specializētiem testiem var būt nepieciešami cita veida paraugi, bet tie ir mazāk izplatīti.

Faktiskā testēšana notiek laboratorijā, kur tehniķi analizē jūsu DNS. Šis process var ilgt no dažām dienām līdz vairākām nedēļām, atkarībā no testa sarežģītības. Plašāki testi, kas izmeklē daudzus gēnus vai visu jūsu genomu, protams, prasa ilgāku laiku.

Rezultāti parasti tiek piegādāti ar jūsu veselības aprūpes sniedzēja starpniecību, nevis tieši jums. Tas nodrošina, ka kvalificēts speciālists var izskaidrot, ko rezultāti nozīmē, un palīdzēt jums saprast jebkādas sekas jūsu veselībai vai ģimenes plānošanas lēmumiem.

Kā sagatavoties ģenētiskajai testēšanai?

Sagatavošanās ģenētiskajai testēšanai ietver gan praktiskus, gan emocionālus apsvērumus. Pirms tikšanās apkopojiet informāciju par savas ģimenes medicīnisko vēsturi, tostarp par zināmām ģenētiskām slimībām, vēzi vai citām iedzimtām slimībām. Šī fona informācija palīdz jūsu veselības aprūpes sniedzējam ieteikt vispiemērotākos testus.

Apsveriet savus motivācijas testēšanai un to, ko vēlaties uzzināt. Padomājiet par to, kā dažādi rezultāti varētu ietekmēt jūsu dzīvi, attiecības un nākotnes plānus. Dažiem cilvēkiem ir noderīgi apspriest šīs jūtas ar ģimenes locekļiem, draugiem vai konsultantu pirms testēšanas.

Pirms vairuma ģenētisko testu nav jābadojas vai jāveic īpašas diētas izmaiņas. Tomēr dažiem testiem var būt īpašas prasības, tāpēc ievērojiet visus norādījumus, ko jums sniedz jūsu veselības aprūpes sniedzējs. Noteikti informējiet savu ārstu par visiem medikamentiem, ko lietojat, lai gan lielākā daļa neietekmē ģenētisko testēšanu.

Plānojiet rezultātu saņemšanas emocionālos aspektus. Apsveriet, ar ko jūs vēlētos dalīties rezultātos un kā jūs rīkosieties ar dažādiem rezultātiem. Daži cilvēki dod priekšroku, lai atbalsta persona pavada viņus uz tikšanām, īpaši saņemot rezultātus.

Kā lasīt ģenētiskās testēšanas rezultātus?

Ģenētisko testu rezultāti var būt sarežģīti, un ir svarīgi tos pārrunāt ar kvalificētu veselības aprūpes sniedzēju, kurš var izskaidrot, ko tie nozīmē tieši jums. Rezultāti parasti iedalās vairākās kategorijās: pozitīvs, negatīvs, neskaidras nozīmes variants vai nekonkrēts.

Pozitīvs rezultāts nozīmē, ka jūsu DNS tika atrasts ar stāvokli saistīts ģenētisks variants. Tas ne vienmēr nozīmē, ka jums ir vai attīstīsies šis stāvoklis, bet tas var palielināt jūsu risku. Nozīme ir atkarīga no konkrētā varianta un testējamā stāvokļa.

Negatīvs rezultāts nozīmē, ka netika atrasti ar testēto stāvokli saistīti ģenētiskie varianti. Tomēr tas negarantē, ka jums neattīstīsies šis stāvoklis, jo ne visi ģenētiskie cēloņi ir zināmi, un vides faktoriem ir svarīga loma arī veselībā.

Neskaidras nozīmes varianti ir ģenētiskas izmaiņas, par kurām zinātnieki vēl nav pārliecināti, vai tās palielina slimības risku. Šie rezultāti var būt nomācoši, bet pētījumi turpinās, lai laika gaitā palīdzētu noskaidrot šo variantu nozīmi.

Jūsu ģenētikas konsultants vai ārsts palīdzēs jums saprast, ko jūsu konkrētie rezultāti nozīmē jūsu veselībai, ģimenes plānošanai un medicīniskajai aprūpei. Viņi var arī palīdzēt jums izlemt, vai ģimenes locekļiem vajadzētu apsvērt testēšanu, pamatojoties uz jūsu rezultātiem.

Kā rīkoties ar ģenētisko testu rezultātiem?

Ģenētisko testu rezultātu pārvaldība ietver gan medicīniskus, gan personiskus apsvērumus. Ja jūsu rezultāti liecina par paaugstinātu risku noteiktiem stāvokļiem, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt pastiprinātu skrīningu, profilaktiskos pasākumus vai dzīvesveida izmaiņas, lai samazinātu jūsu risku.

Regulāra uzraudzība kļūst īpaši svarīga, ja jums ir ģenētiskie varianti, kas saistīti ar paaugstinātu slimības risku. Tas var ietvert biežākus skrīningus, skrīningu sākšanu jaunākā vecumā vai jutīgāku testēšanas metožu izmantošanu nekā parasti ieteicams vispārējai populācijai.

Dzīvesveida izmaiņas bieži vien var palīdzēt samazināt risku pat tad, ja jums ir ģenētiska nosliecība. Jūsu ārsts var ieteikt īpašas diētas izmaiņas, vingrošanas rutīnas vai citus dzīvesveida pielāgojumus, pamatojoties uz jūsu ģenētisko profilu un riska faktoriem.

Apsveriet sekas jūsu ģimenes locekļiem. Daži ģenētiskie varianti ir mantoti, kas nozīmē, ka jūsu radinieki tos var arī nēsāt. Jūsu ģenētikas konsultants var palīdzēt jums saprast, kuriem ģimenes locekļiem varētu būt lietderīgi veikt testus un kā risināt šīs sensitīvās sarunas.

Saglabājiet savu ģenētisko informāciju privātu un drošu. Lai gan ģenētiskā diskriminācija daudzos kontekstos ir nelikumīga, jūs varat apsvērt iespējamās sekas, pirms dalīties ar ģenētisko informāciju ar darba devējiem, apdrošinātājiem vai citiem ārpus jūsu tiešās ģimenes un veselības aprūpes komandas.

Kādi ir ģenētiskās testēšanas ieguvumi?

Ģenētiskā testēšana piedāvā vairākus potenciālos ieguvumus, kas var būtiski ietekmēt jūsu veselību un dzīves plānošanu. Agrīna atklāšana un profilakse, iespējams, ir vissvarīgākās priekšrocības. Kad zināt, ka jums ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem stāvokļiem, jūs varat sadarboties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai ieviestu skrīninga un profilakses stratēģijas pirms simptomu parādīšanās.

Personalizēta medicīniskā aprūpe kļūst iespējama, kad jūsu ģenētiskā informācija vada ārstēšanas lēmumus. Daži medikamenti labāk iedarbojas cilvēkiem ar specifiskiem ģenētiskiem variantiem, savukārt citi var izraisīt nevēlamas reakcijas. Šī informācija palīdz jūsu ārstam izvēlēties visefektīvāko un drošāko ārstēšanu jūsu unikālajam ģenētiskajam profilam.

Ģimenes plānošanas lēmumi var būt informētāki, kad saprotat savus ģenētiskos riskus. Nēsātāju testēšana var palīdzēt jums un jūsu partnerim saprast varbūtību, ka ģenētiskie stāvokļi tiks nodoti jūsu bērniem, ļaujot jums pieņemt izglītotus lēmumus par grūtniecību un reproduktīvajām iespējām.

Sirdsmieru daudziem cilvēkiem sniedz vēl viens būtisks ieguvums. Ja ģenētiskā testēšana parāda, ka jums nav variantu, kas saistīti ar stāvokļiem, kuri ir jūsu ģimenē, tas var sniegt milzīgu atvieglojumu un samazināt trauksmi par jūsu nākotnes veselību.

Daži cilvēki atklāj, ka ģenētiskā testēšana palīdz viņiem sazināties ar citiem, kuriem ir līdzīgi ģenētiski stāvokļi vai riski. Atbalsta grupas un tiešsaistes kopienas var sniegt vērtīgu emocionālu atbalstu un praktiskus padomus ģenētiskās informācijas pārvaldīšanai.

Kādi ir ģenētiskās testēšanas riski un ierobežojumi?

Lai gan ģenētiskā testēšana piedāvā daudz priekšrocību, ir svarīgi saprast tās ierobežojumus un potenciālos riskus. Emocionālā un psiholoģiskā ietekme var būt ievērojama, īpaši, ja rezultāti norāda uz paaugstinātu risku nopietniem stāvokļiem. Daži cilvēki pēc ģenētisko testu rezultātu saņemšanas izjūt trauksmi, depresiju vai attiecību spriedzi.

Ģenētiskā testēšana nevar ar pārliecību paredzēt, vai jums attīstīsies kāds stāvoklis. Ģenētiskais variants, kas saistīts ar slimību, negarantē, ka jūs saslimsiet, un zināmu variantu neesamība negarantē, ka jūs paliksiet vesels. Daudzi faktori, kas pārsniedz ģenētiku, ietekmē jūsu veselības rezultātus.

Privātuma un diskriminācijas bažas, lai gan daudzos gadījumos juridiski aizsargātas, joprojām uztrauc dažus cilvēkus. Vienmēr pastāv zināms risks, ka ģenētiskā informācija varētu tikt ļaunprātīgi izmantota, neskatoties uz likumiem, kas paredzēti ģenētiskās diskriminācijas novēršanai nodarbinātībā un apdrošināšanā.

Var rasties viltus pozitīvi un viltus negatīvi rezultāti, lai gan tie ir salīdzinoši reti ar mūsdienu testēšanas metodēm. Tehniskas kļūdas paraugu savākšanā, apstrādē vai interpretācijā dažkārt var novest pie nepareiziem rezultātiem.

Ģimenes dinamika var kļūt sarežģīta, ja ģenētiskā testēšana atklāj negaidītu informāciju. Dažreiz rezultāti atklāj nepaternitāti, iepriekš nezināmus ģenētiskus stāvokļus ģimenes locekļiem vai citu sensitīvu informāciju, kas ietekmē attiecības.

Ģenētisko testu izmaksas ievērojami atšķiras un ne vienmēr tiek segtas ar apdrošināšanu. Pat ja sākotnējais tests ir apmaksāts, turpmākā aprūpe, papildu skrīnings vai profilaktiskā ārstēšana var ietvert ievērojamas izmaksas no saviem līdzekļiem.

Kādus stāvokļus var atklāt ar ģenētisko testēšanu?

Ģenētiskā testēšana var identificēt vai novērtēt risku simtiem dažādu stāvokļu, sākot no bieži sastopamiem līdz ārkārtīgi retiem traucējumiem. Konkrētie testējamie stāvokļi ir atkarīgi no izvēlētā testa veida un jūsu personīgās un ģimenes medicīniskās vēstures.

Bieži sastopamie stāvokļi, kurus var atklāt ar ģenētisko testēšanu, ietver iedzimtus vēža sindromus, piemēram, BRCA1 un BRCA2 mutācijas, kas saistītas ar krūts un olnīcu vēzi. Arī sirds slimības, piemēram, hipertrofiska kardiomiopātija, garā QT sindroms un ģimenes hiperholesterinēmija, var tikt identificētas ar ģenētisko testēšanu.

Neiroloģiskie stāvokļi ir vēl viena nozīmīga ģenētiskās testēšanas kategorija. Testi var identificēt ģenētiskos variantus, kas saistīti ar Alcheimera slimību, Parkinsona slimību, Hantingtona slimību un dažādām iedzimtas epilepsijas un kustību traucējumu formām.

Metaboliskos traucējumus, kas ietekmē to, kā jūsu organisms apstrādā uzturvielas un ražo enerģiju, bieži var atklāt ar ģenētisko testēšanu. Tie ietver tādus stāvokļus kā fenilketonūrija (PKU), cistiskā fibroze un dažādi enzīmu deficīti, kas var izraisīt nopietnas veselības problēmas, ja netiek pareizi pārvaldīti.

Retus ģenētiskos stāvokļus, ko dažreiz sauc par atraitņu slimībām, var identificēt arī ar visaptverošu ģenētisko testēšanu. Lai gan katrs atsevišķs rets stāvoklis skar nedaudzus cilvēkus, ir tūkstošiem zināmu retu ģenētisku traucējumu, un ģenētiskā testēšana palīdz sniegt atbildes ģimenēm, kuras saskaras ar neizskaidrojamiem simptomiem.

Farmakogenētiskā testēšana pēta, kā jūsu gēni ietekmē jūsu reakciju uz medikamentiem. Tas var palīdzēt paredzēt, vai jūs labi reaģēsiet uz noteiktiem medikamentiem, vai jums būs nepieciešamas citas devas, vai arī jums varētu rasties nevēlamas reakcijas uz konkrētiem medikamentiem.

Kad man vajadzētu apsvērt ģenētisko testēšanu?

Vairākas situācijas var mudināt jūs apsvērt ģenētisko testēšanu. Spēcīga ģimenes anamnēze par ģenētiskām slimībām, vēzi vai citām iedzimtām slimībām bieži vien ir visbiežākais iemesls, kāpēc cilvēki veic testēšanu. Ja vairākiem ģimenes locekļiem ir diagnosticēta viena un tā pati slimība, īpaši jaunā vecumā, ģenētiskā testēšana var palīdzēt precizēt jūsu risku.

Personīgā medicīniskā vēsture var arī norādīt, ka ģenētiskā testēšana varētu būt noderīga. Ja jums ir diagnosticēts noteikts vēža veids, īpaši jaunā vecumā, vai ja jums ir neparasti simptomi, kurus ārsti nav spējuši izskaidrot, ģenētiskā testēšana var sniegt atbildes.

Grūtniecības plānošana ir vēl viens svarīgs laiks, kad apsvērt ģenētisko testēšanu. Ja plānojat bērnus un jums ir bažas par ģenētisko slimību pārmantošanu pēcnācējiem, pārvadātāju skrīnings var sniegt vērtīgu informāciju ģimenes plānošanas lēmumiem.

Etniskā izcelsme dažreiz ietekmē ģenētiskās testēšanas ieteikumus. Noteiktas ģenētiskās slimības ir biežāk sastopamas noteiktās populācijās, tāpēc jūsu izcelsme var ietekmēt to, kurus testus ārsts iesaka.

Ja jums ir simptomi, kas varētu norādīt uz ģenētisku slimību, testēšana var palīdzēt ar diagnostiku un ārstēšanas plānošanu. Tas jo īpaši attiecas uz slimībām, kuras var efektīvāk ārstēt, ja tās tiek atklātas agrīni.

Dažreiz ģenētiskā testēšana tiek ieteikta, pamatojoties uz citu medicīnisko testu rezultātiem. Piemēram, ja attēlveidošanas pētījumi vai asins analīzes liecina par ģenētisku slimību, ģenētiskā testēšana var būt nākamais solis jūsu diagnostiskajā izmeklēšanā.

Vai ģenētiskā testēšana ir piemērota visiem?

Ģenētiskā testēšana nav piemērota vai nepieciešama visiem. Lēmums veikt testēšanu ir ļoti personisks un ir atkarīgs no jūsu individuālajiem apstākļiem, vērtībām un mērķiem. Daži cilvēki saskata lielu vērtību ģenētiskajā informācijā, savukārt citi nevēlas zināt par potenciāliem nākotnes veselības riskiem.

Jūsu spēja tikt galā ar potenciāli satraucošu informāciju jāņem vērā, pieņemot lēmumu. Ja informācija par paaugstinātu slimības risku radītu jums ievērojamu trauksmi vai negatīvi ietekmētu jūsu dzīves kvalitāti, ģenētiskā testēšana varētu nebūt piemērota jums.

Apsveriet, vai ģenētiskā informācija faktiski mainītu jūsu medicīnisko aprūpi vai dzīves lēmumus. Ja jūs jau ievērojat veselīgu dzīvesveidu un veicat atbilstošu skrīningu, ģenētiskā testēšana varētu nesniegt papildu izmantojamu informāciju.

Ģimenes dinamika un attiecības var ietekmēt to, vai ģenētiskā testēšana ir piemērota jums. Daži cilvēki vēlas vispirms apspriest testēšanu ar ģimenes locekļiem, savukārt citi vēlas pieņemt neatkarīgus lēmumus par savu ģenētisko informāciju.

Jūsu pašreizējie dzīves apstākļi var ietekmēt ģenētiskās testēšanas laiku. Lielas dzīves pārmaiņas, stresa periodi vai citas veselības problēmas varētu būt labāk atlikt testēšanu, līdz esat labāk sagatavots rezultātu apstrādei.

Pirms testēšanas veikšanas jāapsver piekļuve ģenētiskajai konsultācijai un atbilstošai medicīniskai turpmākai aprūpei. Atbalsts no kvalificētiem speciālistiem palīdz nodrošināt, ka jūs varat pareizi interpretēt un rīkoties ar ģenētiskās testēšanas rezultātiem.

Bieži uzdotie jautājumi par ģenētisko testēšanu

Q.1 Vai ģenētisko testēšanu apmaksā apdrošināšana?

Ģenētisko testu apdrošināšanas segums ievērojami atšķiras atkarībā no jūsu apdrošināšanas plāna, konkrētā testa un jūsu medicīniskās vēstures. Daudzas apdrošināšanas sabiedrības sedz ģenētiskos testus, ja tie ir medicīniski nepieciešami un veselības aprūpes sniedzējs tos iesaka, īpaši, ja jums ir ģenētisko slimību vēsture vai simptomi, kas liecina par ģenētisku traucējumu.

Ģenētiskās informācijas nediskriminācijas akts (GINA) nodrošina zināmu aizsardzību pret ģenētisko diskrimināciju veselības apdrošināšanā un nodarbinātībā, taču seguma politika joprojām atšķiras. Pirms testēšanas ir svarīgi sazināties ar savu apdrošināšanas sabiedrību, lai saprastu, par kādām izmaksām jūs varētu būt atbildīgs.

Q.2 Vai ģenētiskie testi var paredzēt, kad man attīstīsies slimība?

Ģenētiskie testi nevar precīzi paredzēt, kad vai vai jums attīstīsies slimība. Ģenētisko variantu esamība, kas saistīta ar slimību, palielina jūsu risku, bet daudzi faktori ietekmē to, vai un kad var parādīties simptomi. Vides faktori, dzīvesveida izvēle un citas ģenētiskās variācijas spēlē svarīgu lomu, nosakot jūsu reālos veselības rezultātus.

Dažām ģenētiskām slimībām ir paredzamāki modeļi, bet pat tad laiks un smagums var ievērojami atšķirties starp indivīdiem. Jūsu ģenētikas konsultants var palīdzēt jums saprast, ko jūsu konkrētie rezultāti nozīmē jūsu personīgajam riskam un laika grafikam.

Q.3 Vai ģenētiskie testi ietekmēs manas ģimenes attiecības?

Ģenētiskie testi dažreiz var ietekmēt ģimenes attiecības gan pozitīvi, gan negatīvi. Zināšanas par ģenētiskajiem riskiem var satuvināt ģimenes, atbalstot viena otru skrīninga un profilakses pasākumos. Tomēr tas var radīt spriedzi, ja ģimenes locekļi nepiekrīt testēšanai vai viņiem ir atšķirīga pieeja ģenētiskās informācijas pārvaldīšanai.

Dažreiz ģenētiskie testi atklāj negaidītu informāciju par ģimenes attiecībām vai atklāj ģenētiskus stāvokļus, par kuriem citi ģimenes locekļi nezināja, ka viņiem varētu būt. Ir svarīgi apsvērt, kā jūs rīkosieties šajās situācijās un vai vēlaties dalīties ar saviem rezultātiem ar ģimenes locekļiem.

Q.4 Cik precīzi ir ģenētiskie testi?

Mūsdienu ģenētiskie testi parasti ir ļoti precīzi, ja tos veic atzītas laboratorijas. Tomēr precizitāte var atšķirties atkarībā no konkrētā testa, pārbaudāmā stāvokļa un analīzi veicošās laboratorijas kvalitātes. Lielākajai daļai klīnisko ģenētisko testu precizitātes rādītāji ir virs 99%, lai noteiktu konkrētus variantus, kurus tie ir paredzēti identificēt.

Ir svarīgi saprast, ka ģenētiskie testi var atklāt tikai zināmus ģenētiskos variantus, kas saistīti ar stāvokļiem. Tā kā mūsu izpratne par ģenētiku uzlabojas, tiek atklāti jauni varianti, kas nozīmē, ka negatīvs tests šodien negarantē, ka jums nav ģenētiskas noslieces uz kādu stāvokli.

Q.5 Vai es varu veikt ģenētisko testēšanu, neiesaistot savu ārstu?

Ir pieejama tiešā patērētāju ģenētiskā testēšana, kas ļauj pasūtīt testus, neiesaistot savu veselības aprūpes sniedzēju. Tomēr parasti ir ieteicams sadarboties ar kvalificētu veselības aprūpes sniedzēju vai ģenētisko konsultantu, lai pārliecinātos, ka izvēlaties atbilstošus testus un pareizi interpretējat rezultātus.

Veselības aprūpes sniedzēji var palīdzēt jums saprast, kuri testi ir visatbilstošākie jūsu situācijai, interpretēt sarežģītus rezultātus un izstrādāt atbilstošus turpmākās aprūpes plānus. Viņi var arī palīdzēt jums saprast dažādu veidu ģenētisko testu ierobežojumus un to, kā rezultāti var ietekmēt jūsu medicīnisko aprūpi.