Што е екстрофија на мочниот меур? Симптоми, причини и лекување

Екстрофијата на мочниот меур е ретка вродена мана каде што мочниот меур на бебето се формира надвор од телото, наместо внатре. Ова се случува кога долниот абдоминален ѕид не се затвора правилно за време на раната бременост, оставајќи го мочниот меур изложен на надворешната страна на стомакот.

Оваа состојба влијае на околу 1 од секои 30.000 до 50.000 раѓања, што ја прави доста ретка. Иако звучи страшно, современите хируршки техники ја направија многу лечива, а децата со екстрофија на мочниот меур можат да живеат исполнет, здрав живот со соодветна медицинска нега.

Што е екстрофија на мочниот меур?

Екстрофијата на мочниот меур се јавува кога мочниот меур на вашето бебе се развива на надворешната страна на телото, наместо внатре во карлицата. Мочниот меур се појавува како црвен, изложен орган на долниот дел од стомакот на бебето, честопати изгледа како мала, рамна плоча.

Оваа состојба е дел од група наречена екстрофија-еписпадијас комплекс. Мочниот меур не е единственото нешто што е погодено - абдоминалните мускули, карличните коски и гениталиите исто така не се формираат на типичен начин. Пубичните коски, кои нормално се среќаваат напред, остануваат одвоени.

Кај момчињата, отворот на пенисот (уретрата) обично е на врвот, наместо на врвот. Кај девојчињата, клиторисот може да биде поделен, а отворот на вагината може да биде потесен од вообичаено. Овие разлики се поврзани со тоа како долниот дел од телото се развива за време на бременоста.

Кои се симптомите на екстрофија на мочниот меур?

Главниот знак на екстрофија на мочниот меур е видлив веднаш при раѓањето - можете да го видите мочниот меур на надворешната страна на стомакот на вашето бебе. Овој изложен мочен меур изгледа црвен и влажен, слично на внатрешноста на вашата уста, бидејќи е направен од ист тип на ткиво.

Еве ги клучните знаци што лекарите ги бараат:

• Изложен мочен меур на долниот абдомен кој изгледа црвен и влажен
• Празнина помеѓу пубичните коски што можете да ја почувствувате
• Помал, поширок папок кој седи пониско од вообичаено
• Постојано истекување на урина бидејќи мочниот меур не може правилно да го складира урината
• Помал од нормален пенис кај момчињата, честопати со закривен изглед
• Кај девојчињата, поделен клиторис и тесен вагинален отвор
• Ингуинални хернии (испакнатини во пределот на препоните) кои се почести кај овие бебиња

Постојаната влажност од урина може да предизвика иритација на кожата околу изложениот мочен меур. Затоа лекарите се фокусираат на заштита на мочниот меур и околната кожа веднаш по раѓањето.

Кои се видовите на екстрофија на мочниот меур?

Екстрофијата на мочниот меур доаѓа во различни форми, секоја влијае на вашето дете на малку поинаков начин. Најчестиот тип е класична екстрофија на мочниот меур, за која досега зборувавме.

Класичната екстрофија на мочниот меур сочинува околу 60% од сите случаи. Во оваа форма, мочниот меур е изложен, но други органи како цревата остануваат внатре во телото. Празнината помеѓу пубичните коски обично е широка 2-4 сантиметри.

Посложена форма наречена клоакална екстрофија влијае на мочниот меур, цревата и 'рбетот одеднаш. Ова се случува кај околу 1 од 200.000 раѓања и бара поопсежна операција. Во овој тип, дел од дебелото црево е исто така изложен, и можеби има проблеми со 'рбетот.

Најблагиот облик е еписпадијас без екстрофија. Тука, мочниот меур останува внатре во телото, но отворот на уретрата е на погрешно место. Ова влијае на гениталиите и понекогаш го отежнува контролирањето на урината, но е многу полесно за лекување од целосна екстрофија на мочниот меур.

Што ја предизвикува екстрофијата на мочниот меур?

Екстрофијата на мочниот меур се случува во првите недели од бременоста кога телото на вашето бебе се формира. Меѓу 4-та и 10-та недела, нешто го прекинува нормалниот развој на долниот абдоминален ѕид и мочниот меур.

Точната причина не е целосно разјаснета, но лекарите веруваат дека е веројатно комбинација од генетски и животни фактори. Не е предизвикано од ништо што сте го направиле или не сте го направиле за време на бременоста - ова е важно да се разбере бидејќи многу родители без потреба се обвинуваат себеси.

Еве што сугерира истражувањето дека може да придонесе за оваа состојба:

• Случајни генетски промени кои влијаат на тоа како се формира абдоминалниот ѕид
• Проблеми со миграцијата на клетките за време на раниот развој
• Прекинат проток на крв во областа на развојот на абдоменот
• Можни животни фактори, иако специфичните не се идентификувани

Повеќето случаи се случуваат спорадично, што значи дека се јавуваат случајно без семејна историја. Шансата да имате друго дете со екстрофија на мочниот меур е многу мала, обично помалку од 1 на 100.

Кога да се јавите на лекар за екстрофија на мочниот меур?

Екстрофијата на мочниот меур обично се дијагностицира веднаш при раѓањето бидејќи е видлива веднаш. Ако вашето бебе е родено со оваа состојба, вашиот медицински тим веќе ќе биде вклучен и ќе ја координира негата пред дури и да го напуштите болницата.

Сепак, ако сте бремени и рутинските ултразвуци не ја откриле состојбата, еве знаци кои бараат итна медицинска помош по раѓањето. Понекогаш состојбата не се гледа јасно на пренатални скенирања, особено ако е благ.

Треба веднаш да се јавите на вашиот педијатар ако забележите невообичаен изглед на гениталната област или долниот абдомен на вашето новороденче. Верувајте им на вашите инстинкти - ако нешто изгледа поинаку од она што го очекувавте, секогаш е подобро да прашате.

За децата кои имале хируршка интервенција за поправка на екстрофија на мочниот меур, треба да се јавите на вашиот лекар ако видите знаци на инфекција како што се треска, зголемена црвенило околу хируршките места или невообичаен исцедок. Промените во мокрењето или новата болка исто така треба да ве поттикнат да се јавите на вашиот здравствен тим.

Кои се ризик-факторите за екстрофија на мочниот меур?

Повеќето случаи на екстрофија на мочниот меур се случуваат случајно, но истражувачите идентификуваа неколку фактори кои може малку да ја зголемат веројатноста. Важно е да се запомни дека ова се само асоцијации - имање ризик-фактори не значи дека вашето бебе дефинитивно ќе има оваа состојба.

Состојбата е почеста кај момчињата отколку кај девојчињата, влијаејќи на околу 2-3 момчиња за секоја девојка. Бебињата со бела кожа се дијагностицираат со екстрофија на мочниот меур малку почесто од бебињата од други етнички групи, иако состојбата се јавува кај сите раси и етнички групи.

Напредна мајчинска возраст (над 35 години) е поврзана со мал пораст на ризикот, но оваа врска не е силна. Некои студии сугерираат дека одредени третмани за плодност може да бидат поврзани со малку поголема шанса за екстрофија на мочниот меур, но доказите не се убедливи.

Имање семејна историја на екстрофија на мочниот меур го зголемува ризикот, но сепак е многу ретко. Ако вие или вашиот партнер сте родени со оваа состојба, вашата шанса да имате погодено дете е околу 1 на 70, што е повисоко од општата популација, но сепак релативно ниско.

Кои се можните компликации на екстрофијата на мочниот меур?

Иако екстрофијата на мочниот меур е многу лечива, може да доведе до неколку компликации ако не се управува правилно. Разбирањето на овие можности ви помага да соработувате со вашиот медицински тим за да ги спречите или да ги решите рано.

Најнепосредната грижа е заштита на изложениот мочен меур од инфекција и повреда. Ткивото на мочниот меур може да се иритира, да се отече или да се инфицира бидејќи постојано е изложено на воздух и бактерии. Затоа лекарите честопати препорачуваат операција во првите неколку дена од животот.

Еве ги главните компликации кои можат да се развијат:

• Повторувачки инфекции на уринарниот тракт поради абнормалната структура на мочниот меур
• Оштетување на бубрезите од урина која се враќа во бубрезите
• Ризик од рак на мочниот меур, кој е повисок кај луѓето со екстрофија на мочниот меур (иако сепак е редок)
• Проблеми со плодноста кај мажите и жените поради генитални разлики
• Проблеми со колковите од одвоените пубични коски кои влијаат на одењето
• Психолошки предизвици поврзани со сликата за телото и повторувачките операции
• Проблеми со контрола на цревата ако ректумот е исто така погоден

Добрите вести се дека со соодветна медицинска нега и редовни прегледи, повеќето од овие компликации можат да се спречат или успешно да се лекуваат. Многу луѓе со екстрофија на мочниот меур имаат свои деца и живеат целосно нормален живот.

Како може да се спречи екстрофијата на мочниот меур?

За жал, нема познат начин да се спречи екстрофијата на мочниот меур бидејќи се случува за време на раниот развој на бременоста. Оваа состојба се јавува случајно во повеќето случаи, и не е предизвикана од ништо што родителите го прават или не го прават.

Земањето фолна киселина пред и за време на раната бременост секогаш се препорачува за сите жени, бидејќи помага во спречување на некои вродени маани. Иако не го спречува специфично екстрофијата на мочниот меур, тоа го поддржува здравиот развој воопшто.

Ако имате семејна историја на екстрофија на мочниот меур, генетското советување пред бременоста може да ви помогне да ги разберете вашите ризици и опции. Советникот може да ги објасни шансите да имате погодено дете и да ги разговара опциите за пренатално тестирање ако сте заинтересирани.

Редовната пренатална нега со детални ултразвуци понекогаш може да ја открие екстрофијата на мочниот меур пред раѓањето. Иако ова не ја спречува состојбата, раното откривање им овозможува на вашиот медицински тим да планираат за породување и непосредна нега, што може да ги подобри резултатите за вашето бебе.

Како се дијагностицира екстрофијата на мочниот меур?

Екстрофијата на мочниот меур обично се дијагностицира на еден од два начина: пред раѓањето преку пренатални ултразвуци или веднаш по раѓањето кога состојбата е видлива. Секој пристап има свој временски распоред и процес.

Пренаталната дијагноза понекогаш може да се случи за време на рутинските ултразвуци, обично по 15-20 недели од бременоста. Техничарот за ултразвук може да забележи дека мочниот меур не е видлив на неговото нормално место внатре во карлицата, или може да го види изложениот мочен меур на стомакот на бебето.

Сепак, пренаталното откривање не е секогаш можно. Состојбата може да се пропушти на ултразвуци, особено ако е полесна форма или ако положбата на бебето го отежнува јасното гледање. Затоа, некои случаи се откриваат само при раѓањето.

По раѓањето, дијагнозата е непосредна и визуелна. Вашиот медицински тим ќе го прегледа вашето бебе темелно и може да нарача дополнителни тестови како што се:

• Ултразвук на бубрезите за да се проверат какви било поврзани проблеми со бубрезите
• Рентгенски снимки за да се види одвојувањето на пубичните коски
• Крвни тестови за да се провери функцијата на бубрезите
• Генетско тестирање ако има знаци на синдром

Вашиот медицински тим исто така ќе ја процени големината на состојбата за да го планира најдобриот пристап кон лекувањето. Оваа евалуација им помага да разберат кои структури се погодени и колку сложена ќе биде поправката.

Каков е третманот за екстрофија на мочниот меур?

Третманот за екстрофија на мочниот меур вклучува операција, но времето и пристапот зависат од специфичната ситуација на вашето бебе. Главната цел е да се премести мочниот меур во телото, да се затвори абдоминалниот ѕид и да се помогне вашето дете да постигне нормално мокрење и континенција.

Повеќето бебиња треба да ја имаат првата операција во рок од 48-72 часа по раѓањето. Оваа почетна постапка, наречена примарно затворање, вклучува ставање на мочниот меур во абдоменот и затворање на празнината во абдоминалниот ѕид. Хирургот исто така ги доближува одвоените пубични коски.

Вашето дете веројатно ќе треба дополнителни операции додека расте. Втората голема операција обично се случува помеѓу 2-4 години за да се постигне уринарна континенција (способност да се задржи урина). Ова може да вклучува создавање на нов врат на мочниот меур или други модификации за да му помогне на вашето дете да го контролира мокрењето.

Планот за лекување обично вклучува:

• Примарна хируршка интервенција за затворање во првите неколку дена од животот
• Реконструкција на вратот на мочниот меур помеѓу 2-4 години
• Хируршки интервенции за реконструкција на гениталиите за да се подобри изгледот и функцијата
• Можни дополнителни процедури за континенција ако е потребно
• Редовни прегледи за следење на функцијата на бубрезите и растот

Некои деца може да треба чиста интермитентна катетеризација (ЧИК) за целосно да го испразнат мочниот меур. Ова вклучува вметнување на мала цевка во мочниот меур неколку пати на ден, и многу деца учат да го прават ова сами додека растат.

Како да се управува со домашната нега за време на лекувањето на екстрофијата на мочниот меур?

Грижата за дете со екстрофија на мочниот меур дома бара посебно внимание, но станува рутина со вежбање. Вашиот медицински тим ќе ве научи сè што треба да знаете, и ќе имате многу поддршка на патот.

Пред првата операција, ќе треба да го заштитите изложениот мочен меур со покривање со чиста пластична фолија и да го одржувате влажен со физиолошки раствор. Вашата медицинска сестра ќе ви покаже точна техника, и е поедноставно отколку што звучи.

По операциите, негата на раните станува важна. Ќе научите како да ги одржувате местата на инцизија чисти и суви, да внимавате на знаци на инфекција и да давате лекови како што е пропишано. Повеќето деца се опоравуваат добро и брзо се прилагодуваат на нивната рутина за нега.

Еве што обично вклучува домашната нега:

• Давање антибиотици како што е пропишано за спречување на инфекции на уринарниот тракт
• Учење техники за катетеризација ако вашето дете ги треба
• Набљудување на знаци на инфекција како што се треска, невообичаен исцедок или зголемена болка
• Одржување на прегледи за проверка на рани и следење на напредокот
• Одржување на добра хигиена околу гениталните и хируршките области
• Потикнување на нормални активности додека се следат какви било ограничувања на движењето

Вашето дете може да учествува во повеќето нормални детски активности. Капењето обично е во ред откако хируршките места ќе заздрават, и повеќето спортови се можни со некои модификации. Вашиот медицински тим ќе ве води за какви било специфични ограничувања.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Подготвувањето за прегледи ви помага да го искористите најмногу вашето време со медицинскиот тим и гарантира дека ќе ги добиете сите ваши прашања одговорени. Ова е особено важно при управување со сложена состојба како екстрофија на мочниот меур.

Запишете ги вашите прашања пред секоја посета, бидејќи е лесно да се заборават важни грижи кога сте на преглед. Чувајте тетратка или список на телефон со симптоми, промени или грижи што сте ги забележале од последната посета.

Донесете список на сите лекови што вашето дете ги зема, вклучувајќи дози и колку често ги зема. Исто така, донесете ги сите неодамнешни резултати од тестови или записи од други лекари ако сте виделе специјалисти на друго место.

Размислете да донесете поддржувачки член на семејството или пријател на прегледи, особено за посетите за планирање на операција. Тие можат да ви помогнат да запомните информации и да ви обезбедат емоционална поддршка за време на дискусиите за опциите за лекување.

Подгответе специфични прашања за развојот на вашето дете, идни операции, ограничувања на активностите и долгорочниот поглед. Не се двоумете да прашате за се што ве загрижува, без разлика колку мало може да изгледа.

Што е клучниот заклучок за екстрофијата на мочниот меур?

Екстрофијата на мочниот меур е сериозна, но многу лечива состојба што ги погодува бебињата од раѓање. Иако бара повеќе операции и постојана медицинска нега, големото мнозинство на деца со оваа состојба растат и живеат исполнет, здрав и активен живот.

Најважно е да се запомни дека не сте сами во ова патување. Тимовите за детска урологија се многу искусни во лекувањето на екстрофија на мочниот меур, и има групи за поддршка и ресурси достапни за да им помогнат на семејствата да се справат со предизвиците.

Со соодветна медицинска нега, повеќето деца постигнуваат добра уринарна континенција и нормална функција на бубрезите. Тие можат да учествуваат во спортови, да посетуваат редовно училиште и да ги следат своите соништа како и секое друго дете. Клучот е тесна соработка со вашиот медицински тим и следење на планот за лекување.

Запомнете дека патувањето на секое дете е уникатно, и резултатите продолжуваат да се подобруваат додека хируршките техники напредуваат. Останете надежни, поставувајте прашања и славете ги малите победи на патот.

Често поставувани прашања за екстрофијата на мочниот меур

Дали моето дете со екстрофија на мочниот меур може да има свои деца некој ден?

Да, многу луѓе со екстрофија на мочниот меур можат да имаат деца, иако стапките на плодност може да бидат малку пониски од просекот. Мажите обично имаат подобри резултати во плодноста од жените, но бременоста е можна за жените со екстрофија на мочниот меур.

Хируршките интервенции за реконструкција на гениталиите помагаат да се подобри и функцијата и изгледот, што ја поддржува нормалната интимна врска. Медицинскиот тим на вашето дете ќе разговара за опциите за зачувување на плодноста кога ќе биде соодветна возраст и ќе одговори на прашања за планирање на семејството.

Дали моето дете ќе треба да користи катетри засекогаш?

Не нужно. Многу деца со екстрофија на мочниот меур на крајот постигнуваат континенција без потреба од катетри, особено со успешна хируршка интервенција за реконструкција на вратот на мочниот меур. Сепак, некои деца треба да користат чиста интермитентна катетеризација.

Ако е потребна катетеризација, повеќето деца учат да го прават тоа сами до училишна возраст. Станува рутински дел од нивниот ден, слично на миењето на забите, и не им го спречува учеството во нормални активности.

Колку операции ќе му бидат потребни на моето дете?

Повеќето деца треба 2-4 големи операции, но точниот број зависи од специфичната анатомија на вашето дете и колку добро реагира на лекувањето. Првата операција се случува во периодот на новороденче, по што следуваат процедури за континенција помеѓу 2-4 години.

Можеби ќе бидат потребни дополнителни операции за реконструкција на гениталиите или ако се појават компликации. Вашиот хируршки тим ќе ја разговара очекуваната временска рамка и ќе ви помогне да се подготвите за секоја фаза.

Дали екстрофијата на мочниот меур може да се открие за време на бременоста?

Понекогаш, но не секогаш. Екстрофијата на мочниот меур може да се види на детални ултразвуци по околу 15-20 недели од бременоста, но често се пропушта. Стапката на откривање се подобрува со подобрена ултразвучна технологија и поискусни техничари.

Дури и кога се открива пренатално, тоа не ја менува пристапот кон лекувањето, но им овозможува на семејствата да се подготват емоционално и логистички за потребите за нега на нивното бебе.

Каков е долгорочниот поглед за децата со екстрофија на мочниот меур?

Долгорочниот поглед е многу добар со соодветно лекување. Повеќето деца постигнуваат континенција, имаат нормална функција на бубрезите и живеат целосно нормален живот. Тие посетуваат редовно училиште, учествуваат во спортови, се занимаваат со кариери и имаат свои семејства.

Редовното следење кај уролошкиот тим е важно во текот на целиот живот за следење на функцијата на бубрезите и здравјето на мочниот меур. Со добра медицинска нега, луѓето со екстрофија на мочниот меур можат да очекуваат нормален животен век и квалитет на живот.