Даун Синдром

Постојат 23 пара хромозоми, вкупно 46. Половина од хромозомите доаѓаат од јајце клетката, а половина од спермата. Овој XY пар на хромозоми го вклучува X хромозомот од јајце клетката и Y хромозомот од спермата. Кај Даун синдромот, постои дополнително копија на хромозомот 21, што резултира со три копии наместо вообичаените две копии.

Даун синдромот е генетско заболување предизвикано кога невообичаена клеточна делба резултира со дополнителна целосна или парцијална копија на хромозомот 21. Овој дополнителен генетски материјал предизвикува развојни промени и физички карактеристики на Даун синдромот.

Терминот "синдром" се однесува на збир на симптоми кои имаат тенденција да се појавуваат заедно. Со синдром, постои шема на разлики или проблеми. состојбата е именувана по англиски лекар, Џон Ленгдон Даун, кој прв го опишал.

Даун синдромот варира во сериозност кај поединците. состојбата предизвикува доживотна интелектуална попреченост и развојни задоцнувања. Тоа е најчестата генетска хромозомска причина за интелектуални попречености кај децата. Исто така, често предизвикува и други медицински состојби, вклучувајќи проблеми со срцето и дигестивниот систем.

Подобро разбирање на Даун синдромот и раните интервенции можат значително да го подобрат квалитетот на животот кај децата и возрасните со оваа состојба и да им помогнат да живеат исполнет живот.

Секоја личност со Даунов синдром е индивидуа. Проблемите со интелектот и развојот се обично лесни до умерени. Некои луѓе се здрави, додека други имаат сериозни здравствени проблеми, како што се срцеви проблеми кои се присутни при раѓањето. Децата и возрасните со Даунов синдром имаат специфични црти на лицето и телото. Иако не сите луѓе со Даунов синдром имаат исти црти, некои од почестите црти вклучуваат: сплескано лице и мало носче со рамно носно коске. Мала глава. Кратко вратот. Јазик кој има тенденција да се извлекува од устата. Нагоре наклонети очни капаци. Кожен наборот на горниот очен капак кој го покрива внатрешниот агол на окото. Мали, заоблени уши. Широки, мали раце со една бразда на дланката и кратки прсти. Мали стапала со простор меѓу првиот и вториот прст. Ситни бели точки на обоениот дел од окото, наречен ирис. Овие бели точки се нарекуваат Бришфилдови дамки. Мал раст. Слаб мускулен тонус во доенчешка доба. Зглобови кои се лабави и премногу флексибилни. Доенчињата со Даунов синдром може да бидат со просечна големина, но типично тие бавно растат и остануваат пониски од другата деца од истата возраст. Децата со Даунов синдром им треба подолго време да ги достигнат развојните пресвртници, како што се седењето, зборувањето и одењето. Екупационалната терапија, физикалната терапија и говорната и јазичната терапија можат да помогнат во подобрувањето на физичкото функционирање и говорот. Повеќето деца со Даунов синдром имаат лесно до умерено когнитивно оштетување. Ова значи дека тие имаат проблеми со меморијата, учењето на нови работи, фокусирањето и размислувањето или донесувањето одлуки кои влијаат на нивниот секојдневен живот. Говорот и јазикот се доцнети. Раната интервенција и услугите за специјално образование можат да им помогнат на децата и адолесцентите со Даунов синдром да го достигнат својот целосен потенцијал. Услугите за возрасни со Даунов синдром можат да помогнат во поддршката за живеење исполнет живот. Дауновиот синдром обично се дијагностицира пред или при раѓањето. Но, ако имате какви било прашања во врска со вашата бременост или растот и развојот на вашето дете, разговарајте со вашиот лекар или друг здравствен работник.

Даун синдромот обично се дијагностицира пред или при раѓање. Но, ако имате какви било прашања во врска со вашата бременост или растот и развојот на вашето дете, разговарајте со вашиот лекар или друг здравствен работник.

Човечките клетки обично содржат 23 пара хромозоми. Еден хромозом од секој пар доаѓа од спермата, а другиот од јајце клетката.

Даун синдромот е резултат на невообичаена клеточна делба која го вклучува хромозомот 21. Оваа невообичаена клеточна делба резултира со еден дополнителен, парцијален или целосен хромозом 21. Овој дополнителен генетски материјал го менува начинот на кој се развиваат телото и мозокот. Тој е одговорен за физичките карактеристики и развојните проблеми на Даун синдромот.

Секоја од трите генетски промени може да предизвика Даун синдром:

• Тризомија 21. Во околу 95% од случаите, Даун синдромот е предизвикан од тризомија 21. Ова значи дека лицето има три копии од хромозомот 21, наместо вообичаените две копии. Дополнителниот хромозом 21 се наоѓа во сите клетки во телото. Тризомијата 21 е резултат на невообичаена клеточна делба за време на развојот на сперматозоидот или јајце клетката.
• Мозаичен Даун синдром. Ова е ретка форма на Даун синдром. Луѓето со мозаичен Даун синдром имаат само некои клетки со дополнителна копија од хромозомот 21. Овој мозаик од типични и изменети клетки е предизвикан од невообичаена клеточна делба откако јајце клетката е оплодена од спермата.
• Транслокациски Даун синдром. Кај мал број луѓе, Даун синдромот може да се јави кога дел од хромозомот 21 станува прицврстен, исто така наречен транслоциран, на друг хромозом. Ова може да се случи пред или за време на зачнувањето. Лицето има вообичаените две копии од хромозомот 21, но исто така има и дополнителен генетски материјал од хромозомот 21 прицврстен на друг хромозом.

Во повеќето случаи, Даун синдромот не се пренесува во семејствата. состојбата е предизвикана од случајна невообичаена клеточна делба. Ова може да се случи за време на развојот на сперматозоидот или јајце клетката или за време на раниот развој на бебето во матката.

Транслокацискиот Даун синдром може да се пренесе од родител на дете. Но, само мал број деца со Даун синдром имаат транслокација и само некои од нив го наследиле од еден од нивните родители.

Или родител може да има балансирана транслокација. Родителите имаат некои преуредени генетски материјали од хромозомот 21 на друг хромозом, но без дополнителен генетски материјал. Ова значи дека родителот нема знаци на Даун синдром, но може да пренесе нерамнотежна транслокација на децата, предизвикувајќи Даун синдром кај децата.

Некои родители имаат поголем ризик да добијат бебе со Даунов синдром. Факторите на ризик вклучуваат:

• Поголема возраст. Шансите за раѓање дете со Даунов синдром се зголемуваат со возраста, бидејќи постарите јајце клетки имаат поголем ризик од невообичаена поделба на хромозомите. Ризикот од раѓање дете со Даунов синдром се зголемува откако бремената личност ќе наполни 35 години. Но, повеќето деца со Даунов синдром се раѓаат на бремени жени помлади од 35 години, бидејќи тие имаат многу повеќе бебиња.
• Бидејќи носители на генетска транслокација за Даунов синдром. И двата родители можат да ја пренесат генетската транслокација за Даунов синдром на своите деца.
• Имале едно дете со Даунов синдром. И двата родители кои имаат едно дете со Даунов синдром и родителите кои имаат транслокација се со поголем ризик да добијат друго дете со Даунов синдром. Генетички советник може да им помогне на родителите да го разберат ризикот од раѓање второ дете со Даунов синдром.

Здравствените проблеми кои се резултат на Дауновиот синдром можат да бидат благи, умерени или тешки. Некои деца со Даунов синдром се здрави, додека други можат да имаат сериозни здравствени проблеми. Некои здравствени проблеми може да станат поголем проблем како што лицето старее. Здравствените проблеми можат да вклучуваат: Проблеми со срцето. Околу половина од децата со Даунов синдром се раѓаат со некој вид на срцево заболување кое е присутно при раѓањето. Овие срцеви проблеми можат да бидат опасни по живот и може да бараат операција во раното доенчешко доба. Проблеми со дигестивниот систем и варењето на храната. Стомачни и цревни состојби се јавуваат кај некои деца со Даунов синдром. Овие можат да вклучуваат промени во структурата на желудникот и цревата. Постои поголем ризик од развивање на дигестивни проблеми, како што се цревна опструкција, пецкање наречено гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ) или целијакија. Проблеми со имуниот систем. Поради разлики во нивните имуни системи, луѓето со Даунов синдром имаат поголем ризик од развивање на автоимуни заболувања, некои форми на рак и заразни болести како што е пневмонија. Сонна апнеа. Меките ткива и промените на 'рбетот можат да доведат до блокирање на дишните патишта. Децата и возрасните со Даунов синдром имаат поголем ризик од опструктивна сонна апнеа. Прекумерна тежина. Луѓето со Даунов синдром имаат поголема веројатност да бидат со прекумерна тежина или дебели во споредба со општата популација. Проблеми со 'рбетот. Кај некои луѓе со Даунов синдром, горните два пршлени во вратот може да не се поставени како што треба. Ова се нарекува атлантоаксијална нестабилност. Состојбата ги става луѓето во ризик од сериозни повреди на 'рбетниот мозок од активности кои го свиткуваат вратот премногу. Некои примери за овие активности се контактните спортови и јавање на коњи. Леукемија. Малите деца со Даунов синдром имаат поголем ризик од леукемија. Алцхајмерова болест. Дауновиот синдром значително го зголемува ризикот од развивање на Алцхајмерова болест. Исто така, деменцијата често се јавува во порана возраст отколку во општата популација. Симптомите може да почнат околу 50-годишна возраст. Други проблеми. Дауновиот синдром може да биде поврзан и со други здравствени состојби, како што се проблеми со тироидната жлезда, забни проблеми, напади, инфекции на ушите и проблеми со слухот и видот. Состојби како депресија, анксиозност, аутизам и дефицит на внимание со хиперактивност (ADHD) исто така може да бидат почести. Во текот на годините, имаше напредок во здравствената заштита за деца и возрасни со Даунов синдром. Поради овие напредоци, децата родени денес со Даунов синдром имаат поголема веројатност да живеат подолг живот отколку во минатото. Луѓето со Даунов синдром можат да очекуваат да живеат повеќе од 60 години, во зависност од тоа колку се сериозни нивните здравствени проблеми.

Нема начин да се спречи Дауновиот синдром. Ако сте со повисок ризик да имате дете со Даунов синдром или веќе имате едно дете со Даунов синдром, можеби ќе сакате да разговарате со генетски советник пред да забремените. Генетскиот советник може да ви помогне да ги разберете вашите шанси да имате дете со Даунов синдром. Советникот, исто така, може да ги објасни пренаталните тестови кои се достапни и да ви помогне да ги објасни предностите и недостатоците на тестирањето.

Американскиот колеџ на акушери и гинеколози препорачува да се понуди можност за скрининг тестови и дијагностички тестови за Даун синдром на сите бремени жени, без оглед на возраста.

• Скрининг тестовите можат да сугерираат веројатност или шанси дека носите бебе со Даун синдром. Но, овие тестови не можат со сигурност да утврдат дали вашето бебе има Даун синдром.
• Дијагностичките тестови можат со сигурност да утврдат дали вашето бебе има Даун синдром.

Вашиот здравствен работник може да ги разговара видовите на тестови, предностите и недостатоците, придобивките и ризиците, како и значењето на вашите резултати. Доколку е потребно, вашиот здравствен работник може да препорача да разговарате со генетски советник.

Скринингот за Даун синдром се нуди како рутински дел од негата пред раѓањето на бебето, наречена пренатална нега. Иако скрининг тестовите можат само да ја кажат вашата веројатност за носење бебе со Даун синдром, тие можат да ви помогнат да донесете одлуки за потребата од дијагностички тестови.

Скрининг тестовите вклучуваат комбиниран тест во првиот триместар и интегриран скрининг тест. Првиот триместар значи околу првите три месеци од бременоста.

Комбинираниот тест во првиот триместар се прави во два чекори. Тие вклучуваат:

• Тест на крв. Овој тест на крв ги мери нивоата на плазма протеин А поврзан со бременост (PAPP-A) и бременичкиот хормон познат како човечки хорионски гонадотропин (HCG). Нивоата на PAPP-A и HCG надвор од стандардниот опсег може да укажуваат на проблем со бебето.
• Скрининг тест на нухална транслуценција. За време на овој тест, ултразвук се користи за мерење на специфична област на задниот дел од вратот на вашето бебе. Кога се присутни одредени состојби предизвикани од промени на хромозомите, повеќе течност од вообичаеното има тенденција да се собира во оваа ткиво на вратот.

Користејќи ја вашата возраст и резултатите од тестот на крв и ултразвукот, вашиот здравствен работник или генетски советник може да ја процени веројатноста вашето бебе да има Даун синдром.

Интегрираниот скрининг тест се прави во два дела за време на првиот и вториот триместар од бременоста. Резултатите се комбинираат за да се процени ризикот вашето бебе да има Даун синдром.

• Прв триместар. Првиот дел вклучува тест на крв за мерење на PAPP-A и ултразвук за мерење на нухална транслуценција.
• Втор триместар. Квадро-скринингот ја мери вашата концентрација на крв од четири супстанции присутни во бременоста: алфа-фетопротеин, естриол, HCG и инхибин А.

Мала количина на ДНК се ослободува од плацентата во крвотокот на бремената личност. Оваа безклеточна ДНК во крвта може да се испита за дополнителен хромозом 21 материјал на Даун синдром.

За оние кои се во ризик да имаат бебе со Даун синдром, тестот може да се направи почнувајќи од 10-та недела од бременоста. Ако тестот е позитивен, обично е потребно дијагностичко тестирање за да се потврди дека бебето има Даун синдром.

Ако резултатите од вашиот скрининг тест се позитивни или несигурни, или сте во висок ризик да имате бебе со Даун синдром, може да размислите за повеќе тестирање за да се потврди дијагнозата. Вашиот здравствен работник може да ви помогне да ги согледате предностите и недостатоците на овие тестови.

Дијагностичките тестови кои можат да го идентификуваат Даун синдромот вклучуваат:

• Хорионска вилусна биопсија (CVS). Во CVS, клетките се земаат од плацентата. Клетките се користат за да се погледнат хромозомите на бебето. Овој тест обично се прави во првиот триместар, помеѓу 10 и 14 недели од бременоста. Ризикот од губење на бременост, наречен спонтан абортус, од CVS е многу низок.
• Амниоцентеза. Брз примерок од амнионската течност околу бебето во матката се повлекува преку игла вметната во матката на мајката. Овој примерок потоа се користи за да се погледнат хромозомите на бебето. Овој тест обично се прави во вториот триместар, по 15 недели од бременоста. Овој тест, исто така, носи многу низок ризик од спонтан абортус.

Паровите кои се лекуваат од неплодност преку ин витро оплодување (IVF) кои знаат дека се во зголемен ризик да пренесат одредени генетски состојби на своите деца, може да изберат да го тестираат ембрионот за генетски промени пред да се имплантира во матката.

Физичкиот преглед обично е доволен за да се идентификува Даун синдром кај новороденче во првите 24 часа по раѓањето. Ако вашиот здравствен работник смета дека вашето новороденче има Даун синдром, вашиот здравствен работник нарачува тест наречен хромозомски кариотип за да ја потврди дијагнозата. Користејќи примерок од крв, овој тест ги гледа хромозомите на вашето дете. Ако има дополнителен целосен или парцијален хромозом 21 во сите или некои клетки, дијагнозата е Даун синдром.

Раната интервенција кај доенчиња и деца со Даунов синдром може да направи голема разлика во подобрувањето на нивниот квалитет на живот. Бидејќи секое дете со Даунов синдром е уникатно, третманот ќе зависи од потребите на вашето дете. Исто така, како што вашето дете расте и влегува во различни животни фази, може да му бидат потребни различни грижи или услуги.

За луѓето со Даунов синдром, континуираните услуги, вклучувајќи здравствена заштита, образование и поддршка за животни вештини, се важни во текот на целиот живот. Редовните медицински прегледи и лекувањето на проблемите кога е потребно може да помогнат во одржувањето на здрав начин на живот.

Ако вашето дете има Даунов синдром, веројатно ќе се потпирате на тим од специјалисти кои можат да обезбедат медицинска нега и да му помогнат на вашето дете да ги развие своите вештини колку што е можно. Во зависност од потребите на вашето дете, вашиот тим може да вклучува некои од овие експерти:

• Педијатар за примарна нега за координација и обезбедување на рутинска нега во детството.
• Педијатриски кардиолог (специјалист за срце).
• Педијатриски гастроентеролог (специјалист за дигестивниот систем).
• Педијатриски ендокринолог (специјалист за лекување на хормонски состојби).
• Развоен педијатар.
• Педијатриски невролог (специјалист за нервниот систем).
• Педијатриски ОРЛ (уво, нос и грло) специјалист.
• Педијатриски офталмолог (очен лекар).
• Аудиолог (специјалист за слух).
• Говорно-јазичен терапевт (логопед).
• Физиотерапевт.
• Еργοтерапевт.

Ќе треба да донесете важни одлуки за третманот, услугите и образованието на вашето дете. Создадете тим од здравствени работници, наставници и терапевти на кои им верувате. Овие професионалци можат да помогнат во наоѓањето ресурси во вашата област и да ги објаснат државните и федералните програми за деца и возрасни со попреченост.

Можеби ќе ви биде корисно да барате развоен педијатар, специјалист со експертиза за Даунов синдром. Исто така, некои области имаат специјализирана клиника за Даунов синдром кај децата која нуди широк спектар на услуги на едно место. Овие експерти посветуваат посебно внимание на потребите и проблемите кои се почести кај луѓето со Даунов синдром. Тие можат да соработуваат со вашиот лекар за примарна нега.

Како што вашето дете со Даунов синдром станува возрасно, здравствените потреби можат да се променат. Покрај општите здравствени прегледи кои се препорачуваат за сите возрасни, континуираната здравствена заштита вклучува евалуација и третман на состојби кои се почести кај возрасните со Даунов синдром. Може да одберете да посетите специјализирана клиника за Даунов синдром кај возрасни, доколку е достапна.

Состојби кои се чести кај возрасните со Даунов синдром се:

• Проблеми со видот и слухот.
• Забни проблеми.
• Ниско ниво на тироидните хормони (хипотироидизам).
• Дијабетес.
• Целијакија и ГЕРБ.
• Срцеви заболувања, мозочен удар и висок холестерол.
• Дебелина.
• Сонна апнеа.
• Промени во расположението и однесувањето.
• Алцхајмерова болест.
• Коскени проблеми, како што се проблеми со 'рбетот, артритис и остеопороза.

Освен задоволувањето на здравствените потреби, грижата за вашиот возрасен близок со Даунов синдром вклучува планирање на тековните и идните животни потреби, како што се:

• Живеалиште.
• Програми за поддршка и работа.
• Старателство.

Кога ќе дознаете дека вашето дете има Даунов синдром, може да доживеете широк спектар на емоции. Можеби не знаете што да очекувате и можеби не сте сигурни во вашата способност да се грижите за дете со попреченост. Информациите и поддршката можат да помогнат во ублажувањето на овие грижи.

Земете ги предвид овие чекори за да се подготвите и да се грижите за вашето дете:

• Прашајте го вашиот здравствен работник за програми за рана интервенција во вашата област. Достапни во повеќето сојузни држави во САД, овие специјални програми се за доенчиња и мали деца со Даунов синдром и други попречености. Тие обично почнуваат од раѓање до 3 години. Програмите помагаат во развивањето на моторните, јазичните, социјалните и самопомошните вештини. Повеќето програми нудат бесплатен скрининг за да се проценат способностите и потребите на вашето дете. Се создава индивидуален семеен план за услуги (ИСПУ) за да се опишат услугите за задоволување на потребите на вашето дете.
• Дознајте за образовните опции за училиште. Во зависност од потребите на вашето дете, опциите можат да вклучуваат посетување на редовни часови, наречено вклучување во редовно образование, поддршка на персоналот во редовните часови, специјални образовни часови или комбинација. Индивидуализиран образовен план (ИОП) е детално, писмено документ кој го опишува како образовниот систем ќе обезбеди образование кое ги задоволува потребите на вашето дете. Разговарајте со вашиот училишен округ за развивање на ИОП за вашето дете.
• Барајте други семејства кои имаат член на семејството со Даунов синдром. Повеќето заедници и национални организации имаат групи за поддршка за родители и семејства на деца и возрасни со Даунов синдром. Исто така, можете да најдете интернет групи за поддршка. Семејството и пријателите исто така можат да бидат извор на разбирање и поддршка.
• Учествувајте во социјални и рекреативни активности. Одредете време за семејни излети и побарајте во вашата заедница социјални активности како што се програми на паркови, Специјални олимписки игри, спортски тимови или балетски часови. Овие видови активности можат да му помогнат на вашето дете да се чувствува како дел од тим и да изгради самодоверба. Децата и возрасните со Даунов синдром можат да уживаат во многу социјални и рекреативни активности, иако можеби ќе бидат потребни некои прилагодувања за да им помогнат да учествуваат во активностите.
• Потикнете ја независноста. Способностите на вашето дете може да се разликуваат од способностите на другите деца. Но, со вашата поддршка и малку вежбање, вашето дете може да ги прави самостојните задачи како што се пакување на ручек, капење и облекување, готвење, чистење на куќата и перење. Можеби ќе направите дневна листа на задачи кои треба да ги прави само вашето дете. Ова веројатно ќе му помогне на вашето дете да се чувствува посамостојно и поостварено.

Луѓето со Даунов синдром можат да живеат исполнет живот. Повеќето луѓе со Даунов синдром живеат со своите семејства, во поддржани живеалишта или самостојно. Со потребната поддршка, повеќето луѓе со Даунов синдром одат во редовни училишта, читаат и пишуваат, донесуваат одлуки, имаат пријатели, уживаат во активен социјален живот и имаат работа.