Што е Даунов синдром? Симптоми, причини и третман

Дауновиот синдром е генетска состојба која се јавува кога лицето е родено со дополнителен хромозом 21. Овој дополнителен генетски материјал го менува начинот на кој се развиваат телото и мозокот на бебето, што доведува до физички и интелектуални разлики.

Околу 1 од секои 700 бебиња во Соединетите Американски Држави се раѓа со Даунов синдром, што го прави најчестата хромозомска состојба. Лицата со Даунов синдром можат да живеат исполнет, независен живот со соодветна поддршка и грижа.

Што е Даунов синдром?

Дауновиот синдром се јавува кога клетките имаат 47 хромозоми наместо вообичаените 46. Дополнителниот хромозом 21 влијае на тоа како телото расте и функционира од раѓање.

Оваа состојба првпат ја опиша д-р Џон Ленгдон Даун во 1866 година, по што го добила името. Денес, разбираме дека станува збор за природна генетска варијација која може да се случи во кое било семејство, без оглед на расата, етничката припадност или социоекономската позадина.

Лицата со Даунов синдром споделуваат одредени физички карактеристики, но секоја личност е уникатна со своја личност, способности и потенцијал. Многумина живеат независен живот, имаат работа, градат врски и значајно придонесуваат во своите заедници.

Кои се видовите на Даунов синдром?

Постојат три главни вида на Даунов синдром, секој предизвикан од различни генетски промени. Најчестиот тип влијае на околу 95% од луѓето со оваа состојба.

Тризомија 21 е најчестиот тип, каде секоја клетка во телото има три копии на хромозомот 21 наместо две. Ова се случува за време на формирањето на репродуктивните клетки и го сочинува големиот дел од случаите.

Транслокациски Даунов синдром се јавува кога дел од хромозомот 21 се прицврстува на друг хромозом. Овој тип влијае на околу 3-4% од луѓето со Даунов синдром и понекогаш може да се наследи од родител.

Мозаичен Даунов синдром е најретката форма, која влијае само на 1-2% од луѓето. Во овој тип, некои клетки имаат дополнителен хромозом 21, додека други не, што може да резултира со поблаги симптоми.

Кои се симптомите на Даунов синдром?

Дауновиот синдром влијае на луѓето на различни начини, но постојат некои заеднички физички и развојни карактеристики што може да ги забележите. Не секој ќе има сите овие карактеристики, и тие можат да се движат од благи до повидливи.

Физичките карактеристики често вклучуваат:

• Бадемови очи кои се навалуваат нагоре
• Рамен профил на лицето и носен мост
• Мали уши и уста
• Исплазен јазик
• Кратко грло и пониска висина
• Мали раце со една бразда преку дланката
• Опуштени мускули (наречено хипотонија)
• Флексибилни зглобови

Овие физички карактеристики се обично безопасни и едноставно дел од тоа како Дауновиот синдром влијае на изгледот. Опуштените мускули, сепак, може да влијаат на движењето и развојот во раните години.

Развијните разлики обично вклучуваат:

• Интелектуална попреченост од лесна до умерена
• Доцнет развој на говор и јазик
• Побавен развој на моторни вештини (седење, одење, фини моторни вештини)
• Разлики во учењето кои влијаат на меморијата и обработката
• Тешкотии со вниманието

Запомнете дека овие предизвици не ја дефинираат потенцијалот на личноста. Со соодветна поддршка, терапија и образование, луѓето со Даунов синдром можат да постигнат неверојатни работи и да живеат исполнет живот.

Што го предизвикува Дауновиот синдром?

Дауновиот синдром се јавува поради грешка за време на клеточната делба која резултира со дополнителен хромозом 21. Ова се случува случајно и природно за време на формирањето на репродуктивните клетки.

Најчестата причина се нарекува „недизјункција“, што значи дека хромозомите не се одделуваат правилно за време на клеточната делба. Кога ова се случува во јајце клетката или спермата, резултирачкото бебе завршува со три копии на хромозомот 21 наместо вообичаените две.

Оваа генетска промена е целосно случајна и не е предизвикана од ништо што родителите го направиле или не го направиле. Не е поврзана со исхраната, начинот на живот, факторите на животната средина или ништо што се случило за време на бременоста.

Во ретки случаи кои го вклучуваат транслокацискиот Даунов синдром, еден родител може да носи преуредена хромозома што ја зголемува шансата за раѓање на дете со Даунов синдром. Сепак, повеќето случаи се јавуваат спорадично без семејна историја.

Кои се ризик факторите за Даунов синдром?

Примарниот ризик фактор за Даунов синдром е мајчината возраст, иако бебиња со оваа состојба се раѓаат кај мајки од сите возрасти. Разбирањето на овие фактори може да ви помогне да донесете информирани одлуки за пренатална грижа.

Клучните ризик фактори вклучуваат:

• Мајчина возраст над 35 години (ризикот постепено се зголемува со возраста)
• Претходно дете со Даунов синдром
• Носител на генетска транслокација (ретко)
• Татковска возраст над 40 години (мал пораст на ризикот)

Важно е да се разбере дека присуството на ризик фактори не значи дека вашето бебе дефинитивно ќе има Даунов синдром. Многу бебиња со Даунов синдром се раѓаат кај помлади мајки, а повеќето постари мајки имаат бебиња без никакви хромозомски состојби.

Ризикот се зголемува со мајчината возраст бидејќи постарите јајце клетки се посклони кон грешки за време на клеточната делба. На 35 години, ризикот е околу 1 на 350, додека на 45 години е околу 1 на 30.

Кои се можните компликации кај Даунов синдром?

Лицата со Даунов синдром може да се соочат со одредени здравствени проблеми во текот на животот, но многу од нив може ефективно да се управуваат со соодветна медицинска грижа. Редовните прегледи и раната интервенција прават значајна разлика.

Честите здравствени проблеми вклучуваат:

• Срцеви дефекти (присутни кај околу 40-50% од бебињата)
• Проблеми со слухот и чести инфекции на ушите
• Проблеми со видот, вклучувајќи катаракта и рефрактивни грешки
• Апнеја за време на спиењето поради разлики во дишните патишта
• Проблеми со тироидната жлезда
• Проблеми со варењето како запек или целијакија
• Зголемена подложност на инфекции

Овие состојби звучат загрижувачки, но запомнете дека повеќето може успешно да се лекуваат. Срцевите дефекти, на пример, често може да се поправат со операција, овозможувајќи им на децата да живеат активен, здрав живот.

Помалку чести, но потешки компликации може да вклучуваат:

• Тешка интелектуална попреченост
• Левкемија (малку поголем ризик)
• Алцхајмерова болест (зголемен ризик кај постарите лица)
• Атлантоаксијална нестабилност (нестабилност на вратот)
• Тешки срцеви дефекти кои бараат повеќе операции

Редовното медицинско следење помага во рано откривање на овие проблеми кога се најлечиви. Вашиот здравствен тим ќе создаде персонализиран план за грижа за да ги задоволи специфичните потреби на вашето дете.

Како се дијагностицира Дауновиот синдром?

Дауновиот синдром може да се открие пред раѓање преку скрининг тестови или да се потврди преку дијагностички тестови. По раѓањето, лекарите обично можат да ја препознаат состојбата врз основа на физичките карактеристики и да ја потврдат со генетски тестови.

За време на бременоста, скрининг тестовите можат да укажат на зголемен ризик, но не можат дефинитивно да го дијагностицираат Дауновиот синдром. Овие вклучуваат крвни тестови кои ги мерат одредени протеини и хормони, заедно со ултразвучни прегледи кои го бараат физичките маркери.

Дијагностичките тестови даваат дефинитивни одговори со директно испитување на хромозомите. Амниоцентезата и хорионската вилусна биопсија (CVS) можат да го потврдат Дауновиот синдром за време на бременоста, иако носат мал ризик од спонтан абортус.

По раѓањето, лекарите честопати го сугерираат Дауновиот синдром врз основа на физичките карактеристики и развојните обрасци. Едноставен крвен тест наречен кариограм може да го потврди дијагнозата со покажување на дополнителниот хромозом 21.

Кој е третманот за Даунов синдром?

Иако нема лек за Даунов синдром, раната интервенција и поддржувачките терапии можат да им помогнат на луѓето да го достигнат својот целосен потенцијал. Третманот се фокусира на решавање на специфичните здравствени потреби и поддршка на развојот.

Услугите за рана интервенција обично вклучуваат:

• Физикална терапија за подобрување на мускулниот тонус и моторните вештини
• Говорна терапија за поддршка на развојот на комуникацијата
• Окупациона терапија за вештини за секојдневен живот
• Програми за специјално образование прилагодени на потребите за учење
• Медицинско управување со поврзани здравствени состојби

Овие услуги најдобро функционираат кога ќе се започнат што е можно порано, идеално во доенчешка возраст. Многу заедници нудат сеопфатни програми за рана интервенција специјално дизајнирани за деца со Даунов синдром.

Медицинскиот третман ги решава специфичните здравствени проблеми додека се појавуваат. Ова може да вклучува срцева операција за срцеви дефекти, слушни апарати за губење на слухот или лекови за тироидната жлезда за проблеми со тироидната жлезда.

Во текот на животот, луѓето со Даунов синдром имаат корист од постојана поддршка во образованието, вработувањето и вештините за независен живот. Многу возрасни со Даунов синдром работат, живеат независно или полу-независно и одржуваат значајни врски.

Како да се грижите дома за Даунов синдром?

Грижата за дете со Даунов синдром дома вклучува создавање на поддржувачка, стимулирачка средина која го поттикнува развојот додека ги задоволува нивните уникатни потреби. Вашата љубов и доследност прават најголема разлика.

Фокусирајте се на воспоставување рутини кои му помагаат на вашето дете да се чувствува безбедно и самоуверено. Децата со Даунов синдром честопати напредуваат со предвидливи распореди и јасни очекувања.

Поттикнете ја независноста со делење на задачите на помали, управливи чекори. Славете ги малите победи и бидете трпеливи со процесот на учење, бидејќи развојот може да се случи побавно, но сепак е значаен напредок.

Останете во контакт со вашиот здравствен тим и терапевтските обезбедувачи. Редовната комуникација помага да се осигура дека вашето дете добива доследна грижа во сите средини.

Не заборавајте да се грижите за себе и за вашето семејство. Грижата за дете со посебни потреби може да биде побарувачка, а барањето поддршка од други семејства, групи за поддршка или услуги за одмор е и нормално и корисно.

Кога да се јавите на лекар за Даунов синдром?

Ако сугерирате дека вашето дете можеби има Даунов синдром, важно е да ги разговарате вашите загрижености со вашиот педијатар што е можно поскоро. Раната дијагноза доведува до подобри резултати преку брзи услуги за интервенција.

Баравте итна медицинска помош ако вашето дете со Даунов синдром покажува знаци на сериозни компликации како тешкотии со дишењето, екстремна заморност или промени во однесувањето кои може да укажуваат на срцеви проблеми.

Редовните прегледи се клучни за следење на растот, развојот и скринингот за поврзани здравствени состојби. Вашиот лекар ќе препорача специфичен распоред врз основа на потребите на вашето дете.

Контактирајте го вашиот здравствен работник ако забележите нови симптоми, развојна регресија или ако вашето дете изгледа дека се бори повеќе од вообичаеното со секојдневните активности.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Подготовка за лекарски прегледи помага да се осигурате дека ќе добиете најмногу од вашето време со здравствените работници. Донесете список на тековни лекови, неодамнешни симптоми и сите прашања што сакате да ги разговарате.

Чувајте евиденција за развојните пресвртници на вашето дете, дури и ако се постигнати подоцна од типичното. Оваа информација им помага на лекарите да го следат напредокот и да ги прилагодат плановите за лекување.

Не двоумете се да поставите прашања за се што не го разбирате. Побарајте пишани информации или ресурси кои можат да ви помогнат подобро да го поддржите вашето дете дома.

Размислете да донесете член на семејството или пријател за поддршка, особено за време на важни прегледи или кога се разговара за опции за лекување.

Како може да се спречи Дауновиот синдром?

Дауновиот синдром не може да се спречи бидејќи резултира од случаен генетски настан за време на формирањето на клетките. Сепак, разбирањето на ризик факторите може да ви помогне да донесете информирани одлуки за планирање на семејството и пренатална грижа.

Генетското советување пред бременоста може да ви помогне да ги разберете вашите лични ризик фактори и да ги разговарате достапните опции за скрининг. Ова е особено корисно ако имате семејна историја на хромозомски состојби.

Ако планирате бременост, одржувањето на добро општо здравје преку соодветна исхрана, пренатални витамини и редовна медицинска грижа ја поддржува најздравата можна бременост.

Запомнете дека повеќето бебиња со Даунов синдром се раѓаат кај родители без познати ризик фактори, а присуството на ризик фактори не гарантира дека вашето бебе ќе има оваа состојба.

Која е клучната порака за Дауновиот синдром?

Дауновиот синдром е генетска состојба која влијае на развојот и учењето, но не им го спречува на луѓето да живеат смислен, исполнет живот. Со соодветна поддршка, медицинска грижа и образовни можности, луѓето со Даунов синдром можат да постигнат неверојатни работи.

Раната интервенција и постојаната поддршка прават најголема разлика во резултатите. Колку порано започнат услугите, толку поголема шанса има вашето дете да го развие својот целосен потенцијал.

Секоја личност со Даунов синдром е уникатна, со своите силни страни, предизвици и личност. Фокусирајте се на индивидуалниот напредок на вашето дете наместо да го споредувате со другите.

Запомнете дека не сте сами во ова патување. Постојат многу ресурси, групи за поддршка и професионалци подготвени да ви помогнат вам и вашето семејство да напредувате заедно.

Често поставувани прашања за Даунов синдром

П1: Кое е очекуваното траење на животот кај луѓето со Даунов синдром?

Очекуваното траење на животот кај луѓето со Даунов синдром драматично се подобри во последните неколку децении. Денес, многу луѓе со Даунов синдром живеат во своите 60-ти и повеќе години, а некои достигнуваат 70-ти или 80-ти години. Подобрувањето е главно поради подобро медицинско лекување, рана интервенција и лекување на поврзани здравствени состојби како срцеви дефекти. Индивидуалното очекувано траење на животот зависи од општото здравје, присуството на компликации и пристапот до квалитетна медицинска грижа во текот на животот.

П2: Дали луѓето со Даунов синдром можат да имаат деца?

Да, некои луѓе со Даунов синдром можат да имаат деца, иако стапките на плодност се пониски отколку во општата популација. Жените со Даунов синдром можат да забременат и да имаат деца, иако може да се соочат со поголеми ризици за време на бременоста, а нивните деца имаат 50% шанса да имаат Даунов синдром. Мажите со Даунов синдром се обично неплодни поради ниска продукција на сперма. Секој со Даунов синдром кој размислува за родителство треба да соработува со здравствените работници за да ги разбере ризиците и да добие соодветна поддршка.

П3: Кое ниво на независност можат да го постигнат луѓето со Даунов синдром?

Нивото на независност многу варира кај поединците со Даунов синдром, но многумина можат да постигнат значајна автономија со соодветна поддршка. Некои луѓе живеат независно, имаат работа, ги управуваат своите финансии и одржуваат врски. Други можеби ќе им треба повеќе поддршка во секојдневните активности, но сепак можат значајно да учествуваат во своите заедници. Клучните фактори се раната интервенција, квалитетното образование, семејната поддршка и индивидуалните способности. Повеќето луѓе со Даунов синдром можат да научат вештини за самогрижа, да работат во поддржано вработување и да уживаат во рекреативни активности.

П4: Дали постојат лекови или додатоци кои помагаат кај Даунов синдром?

Во моментов, нема лекови кои го лекуваат самиот Даунов синдром, но различни третмани можат да ги решат поврзаните здравствени состојби. На пример, лековите за тироидната жлезда го лекуваат хипотироидизмот, а срцевите лекови ги управуваат срцевите проблеми. Некои истражувања го истражуваат потенцијалот на третманите за когнитивните симптоми, но сè уште нема докажани терапии. Бидете внимателни со недокажани додатоци или третмани кои се рекламираат за Даунов синдром. Секогаш консултирајте се со вашиот здравствен работник пред да започнете со нови лекови или додатоци.

П5: Како можам да го поддржам член на семејството или пријател со Даунов синдром?

Најдобриот начин да го поддржите некој со Даунов синдром е да го третирате со почит и да се фокусирате на неговите способности наместо на ограничувањата. Вклучете го во семејните активности и социјалните собири, комуницирајте директно со него наместо преку лицата кои се грижат за него и бидете трпеливи со комуникациските разлики. Понудете практична помош кога е потребно, но не претпоставувајте дека му треба помош во се. Дознајте повеќе за Дауновиот синдром за да ги разберете подобро нивните искуства и славете ги нивните достигнувања како што би го направиле за секого друг. Најважно е, прво да ја видите личноста, а не само состојбата.