Фамилијарна Аденоматозна Полипоза

Фамилијарната аденоматозна полипоза (FAP) е ретка, наследна состојба предизвикана од дефект во генот за аденоматозна полипоза коли (APC). Повеќето луѓе го наследуваат генот од родител. Но, кај 25 до 30 проценти од луѓето, генетската мутација се јавува спонтано.

FAP предизвикува формирање на екстра ткиво (полипи) во дебелото црево (колон) и ректумот. Полипите исто така може да се појават во горниот гастроинтестинален тракт, особено во горниот дел од тенкото црево (дуоденум). Доколку не се лекуваат, полипите во колонот и ректумот веројатно ќе станат канцерогени кога ќе наполните 40 години.

Повеќето луѓе со фамилијарна аденоматозна полипоза на крајот ќе треба операција за отстранување на дебелото црево за да се спречи рак. Полипите во дуоденумот исто така можат да развијат рак, но тие обично можат да се управуваат со внимателно следење и со редовно отстранување на полипите.

Некои луѓе имаат полесна форма на состојбата, наречена атенуирана фамилијарна аденоматозна полипоза (AFAP). Луѓето со AFAP обично имаат помалку полипи во колонот (просечно 30) и развиваат рак подоцна во животот.

Главниот знак на FAP се стотици или дури илјадници полипи кои растат во дебелото црево и ректумот, обично почнувајќи од средните тинејџерски години. Полипите се речиси 100 проценти сигурни дека ќе се развијат во рак на дебелото црево или рак на ректумот додека наполните 40 години.

Фамилијарната аденоматозна полипоза е предизвикана од дефект во генот кој обично се наследува од родител. Но, некои луѓе развиваат абнормален ген кој ја предизвикува состојбата.

Ризикот од фамилијарна аденоматозна полипоза ви е поголем доколку имате родител, дете, брат или сестра со оваа состојба.

Во прилог на ракот на дебелото црево, фамилијарната аденоматозна полипоза може да предизвика и други компликации:

Полипи на дуоденумот. Овие полипи растат во горниот дел на тенкото црево и може да станат канцерогени. Но, со внимателно следење, полипите на дуоденумот често може да се откријат и отстранат пред да се развие рак.

Периампуларни полипи. Овие полипи се јавуваат каде што жолчните и панкреасните канали влегуваат во дуоденумот (ампула). Периампуларните полипи може да станат канцерогени, но често може да се откријат и отстранат пред да се развие рак.

Гастрични фундични полипи. Овие полипи растат во внатрешноста на желудникот.

Десмоиди. Овие неканцерогени маси може да се појават насекаде во телото, но често се развиваат во областа на желудникот (стомакот). Десмоидите може да предизвикаат сериозни проблеми ако растат во нервите или крвните садови или вршат притисок врз други органи во телото.

Други видови на рак. Ретко, FAP може да предизвика развој на рак во тироидната жлезда, централниот нервен систем, надбубрежните жлезди, црниот дроб или други органи.

Неканцерогени (бенигни) тумори на кожата.

Бенигни коскени израстоци (остеоми).

Конгенитална хипертрофија на ретиналниот пигментен епител (CHRPE). Ова се бенигни промени на пигментот во ретината на окото.

Забни аномалии. Ова вклучува дополнителни заби или заби кои не се појавуваат.

Мал број на црвени крвни клетки (анемија).

Превенцијата на FAP не е можна, бидејќи станува збор за наследно генетско заболување. Сепак, ако вие или вашето дете сте во ризик од FAP поради член на семејството со оваа состојба, ќе ви бидат потребни генетски тестирања и советување. Ако имате FAP, ќе ви бидат потребни редовни прегледи, по што ќе следува операција доколку е потребно. Операцијата може да помогне во спречување на развојот на колоректален карцином или други компликации.

Ризикувате од фамилијарна аденоматозна полипоза ако имате родител, дете, брат или сестра со оваа состојба. Ако сте во ризик, важно е да се подложувате на чести прегледи, почнувајќи од детството. Годишните прегледи можат да откријат раст на полипи пред тие да станат канцерогени.

• Сигмоидоскопија. Флексибилна цевка се вметнува во ректумот за да се испита ректумот и сигмоидот - последните шеесет сантиметри од дебелото црево. За луѓе со генетска дијагноза на FAP или членови на семејството со ризик кои не направиле генетско тестирање, Американскиот колеџ за гастроентерологија препорачува годишна сигмоидоскопија, почнувајќи од 10 до 12 години.
• Колоноскопија. Флексибилна цевка се вметнува во ректумот за да се испита целото дебело црево. Откако ќе се најдат полипи во дебелото црево, треба да имате годишна колоноскопија сè додека не ви се изврши операција за отстранување на дебелото црево.
• Езофагогастродуоденоскопија (EGD) и странично гледање дуоденоскопија. Два вида на ендоскопи се користат за испитување на вашиот езофагус, желудник и горниот дел од тенкото црево (дуоденум и ампула). Докторот може да отстрани мала примерок од ткиво (биопсија) за понатамошно испитување.
• КТ или МРИ. Сликите од абдоменот и карлицата може да се користат, особено за евалуација на десмоидни тумори.

Едноставен тест на крв може да утврди дали носите абнормален ген кој предизвикува FAP. Генетското тестирање може исто така да открие дали сте во ризик од компликации на FAP. Вашиот лекар може да предложи генетско тестирање ако:

• Имате членови на семејството со FAP
• Имате некои, но не сите, знаци на FAP

Исклучувањето на FAP им заштедува на децата со ризик години на скрининг и емоционален стрес. За децата кои го носат генот, соодветниот скрининг и третман значително го намалуваат ризикот од рак.

Вашиот лекар може да препорача прегледи на тироидната жлезда и други тестови за откривање на други медицински проблеми кои може да се појават ако имате FAP.