Што е фамилијарна аденоматозна полипоза? Симптоми, причини и третман

Фамилијарната аденоматозна полипоза (ФАП) е ретка генетска состојба која предизвикува стотици до илјадници мали израстоци, наречени полипи, да се развијат во дебелото црево и ректумот. Овие полипи се бенигни во почетокот, но речиси сигурно ќе станат канцерогени ако не се лекуваат.

Оваа наследна состојба зафаќа околу 1 на 10.000 луѓе ширум светот. Иако ФАП може да се чувствува преоптоварувачки кога првпат ќе дознаете за тоа, разбирањето на вашата состојба и соработката со вашиот здравствен тим може да ви помогне ефикасно да ја управувате и да одржувате добар квалитет на живот.

Кои се симптомите на фамилијарната аденоматозна полипоза?

Симптомите на ФАП обично не се појавуваат до тинејџерските години или раните дваесетти, кога полипите имале време да растат и да се множат. Многу луѓе со ФАП не забележуваат никакви симптоми во раните фази, поради што редовното прегледување е толку важно за семејствата со оваа состојба.

Кога симптомите се развиваат, може да доживеете неколку предупредувачки знаци кои сугерираат дека е потребно медицинско внимание:

• Крв во столицата или ректално крварење
• Промени во цревните навики, како дијареа или запек
• Абдоминална болка или грчеви кои не поминуваат
• Необјаснив губиток на тежина
• Замор кој се чини дека се влошува со текот на времето
• Анемија поради хроничен губиток на крв

Некои луѓе со ФАП исто така развиваат неканцерогени израстоци во други делови од телото. Ова може да вклучува мали грутки под кожата, екстра заби или израстоци во желудникот.

Запомнете, имањето на овие симптоми автоматски не значи дека имате ФАП. Многу чести дигестивни проблеми можат да предизвикаат слични проблеми, па затоа е важно да разговарате со вашиот лекар за она што го доживувате.

Кои се видовите на фамилијарна аденоматозна полипоза?

ФАП доаѓа во две главни форми, а разбирањето на тоа кој тип може да го имате му помага на вашиот лекар да создаде најдобар план за лекување за вашата ситуација.

Класичната ФАП е почеста форма, каде што развивате стотици до илјадници полипи низ дебелото црево и ректумот. Кај повеќето луѓе со класична ФАП ќе се развие колоректален карцином до 40-годишна возраст ако нивното дебело црево не се отстрани.

Атенуирана ФАП (АФАП) е полесна верзија каде што развивате помалку полипи, обично помеѓу 10 и 100. Полипите во АФАП имаат тенденција да се појавуваат подоцна во животот, често во четириесеттите или педесеттите години, а ризикот од канцер се развива поспоро.

Постои и многу ретка тешка форма наречена Гарднер синдром, која ги комбинира полипите на дебелото црево од ФАП со израстоци во други делови од телото. Луѓето со Гарднер синдром може да развијат коскени израстоци, кожни цисти и екстра заби заедно со полипите на дебелото црево.

Што ја предизвикува фамилијарната аденоматозна полипоза?

ФАП се случува поради промени во специфичен ген наречен APC, кој нормално помага да се контролира како клетките растат и се делат во дебелото црево. Кога овој ген не функционира правилно, клетките растат надвор од контрола и формираат полипи.

Повеќето луѓе со ФАП го наследуваат дефектниот ген од еден од родителите. Ако еден од вашите родители има ФАП, имате 50% шанса да ја наследите состојбата. Ова се нарекува аутозомно доминантно наследување, што значи дека ви треба само едно копие од променетиот ген за да развиете ФАП.

Сепак, околу 25% од луѓето со ФАП немаат никаква семејна историја на состојбата. Во овие случаи, генетската промена се случила спонтано, создавајќи она што лекарите го нарекуваат „де ново“ мутација.

APC генот дејствува како педала за сопирачка за раст на клетките во дебелото црево. Кога работи нормално, им кажува на клетките кога да престанат да растат и да се делат. Кога генот е дефектен, клетките го губат овој важен сигнал за запирање и продолжуваат да се множат, на крајот формирајќи полипи.

Кога да се јавите на лекар за фамилијарна аденоматозна полипоза?

Треба веднаш да се јавите на лекар ако забележите крв во столицата, особено ако се случува повеќепати или доаѓа со други симптоми како абдоминална болка или промени во цревните навики. Иако овие симптоми можат да имаат многу причини, тие секогаш заслужуваат медицинско внимание.

Ако имате семејна историја на ФАП или колоректален карцином, важно е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање и прегледување, дури и ако немате никакви симптоми. Ран почеток на прегледувањето може да ги фати полипите пред да станат канцерогени.

Закажете преглед ако доживувате постојани дигестивни симптоми кои траат повеќе од неколку недели. Ова вклучува постојана дијареа, запек, абдоминална болка или необјаснив губиток на тежина.

Не чекајте да побарате помош ако се чувствувате преоптоварени од семејна историја на ФАП. Генетските советници можат да ви помогнат да ги разберете вашите ризици и да донесете информирани одлуки за тестирање и прегледување.

Кои се ризик факторите за фамилијарна аденоматозна полипоза?

Вашиот најголем ризик фактор за ФАП е да имате родител со состојбата, бидејќи ФАП е пред се наследна болест. Ако еден од вашите родители има ФАП, имате 50% шанса да го наследите дефектниот ген.

Имањето семејна историја на колоректален карцином, особено ако се случило во млада возраст или ако повеќе членови на семејството биле погодени, може да сугерира ФАП во вашата семејна линија. Понекогаш ФАП останува недијагностицирана со генерации ако членовите на семејството починале млади или немале пристап до соодветна медицинска нега.

Возраст игра улога во тоа кога се појавуваат симптомите на ФАП, но не и во тоа дали ќе ја развиете состојбата. Ако го носите генот за ФАП, полипите обично почнуваат да се формираат за време на вашите тинејџерски години, иако може да не забележите симптоми до вашите дваесетти или триесетти години.

За разлика од многу други здравствени состојби, факторите на животниот стил како исхраната, вежбањето или пушењето не ја предизвикуваат ФАП. Оваа генетска состојба се развива без оглед на тоа колку е здрав вашиот начин на живот, иако одржувањето на добро општо здравје може да ви помогне подобро да ја управувате состојбата.

Кои се можните компликации кај фамилијарната аденоматозна полипоза?

Најтешката компликација на ФАП е колоректален карцином, кој се развива кај речиси 100% од луѓето со нелекувана класична ФАП, обично до 40-годишна возраст. Затоа превентивната операција често се препорачува пред да има можност да се развие канцер.

Луѓето со ФАП се соочуваат со неколку други здравствени проблеми кои можат да влијаат на различни делови од телото:

• Карцином на тенкото црево, особено во дуоденумот (првиот дел од тенкото црево)
• Полипи на желудникот и потенцијален карцином на желудникот
• Карцином на тироидната жлезда, особено кај жените со ФАП
• Тумори на црниот дроб наречени хепатобластоми, кои се ретки, но почести кај децата со ФАП
• Тумори на мозокот, иако овие се доста ретки

Некои луѓе со ФАП развиваат десмоидни тумори, кои се неканцерогени израстоци кои можат да се формираат во абдоменот, градите или рацете. Иако не се канцерогени, овие тумори можат да пораснат големи и да притискаат на блиските органи, понекогаш барајќи третман.

Добрите вести се дека со соодветно следење и третман, многу од овие компликации можат да се спречат или да се фатат рано кога се најлечиви. Редовните прегледи кај вашиот здравствен тим се клучни за да бидете пред потенцијалните проблеми.

Како се дијагностицира фамилијарната аденоматозна полипоза?

Дијагностицирањето на ФАП обично вклучува комбинација од генетско тестирање, колоноскопија и преглед на семејната историја. Вашиот лекар ќе почне со поставување детални прашања за вашите симптоми и дали некој во вашето семејство имал колоректален карцином или ФАП.

Колоноскопијата е главниот тест кој се користи за барање полипи во дебелото црево и ректумот. За време на оваа постапка, вашиот лекар користи флексибилна цевка со камера за да го испита внатрешноста на дебелото црево. Ако најдат стотици полипи, особено кај некој под 50 години, ФАП станува силна можност.

Генетското тестирање може да ја потврди дијагнозата на ФАП со барање промени во APC генот. Овој тест користи едноставна крвна примерок и обично може да ви каже дефинитивно дали го имате генот за ФАП. Сепак, тестот не ја наоѓа генетската промена кај околу 10-15% од луѓето кои јасно имаат ФАП врз основа на нивните симптоми.

Вашиот лекар може исто така да препорача дополнителни тестови за да провери полипи или тумори во други делови од телото. Ова може да вклучува горна ендоскопија за да го испита желудникот и тенкото црево, или сликовни тестови за да го погледне тироидната жлезда и други органи.

Каков е третманот за фамилијарна аденоматозна полипоза?

Главниот третман за ФАП е превентивна операција за отстранување на дебелото црево и ректумот пред да се развие канцер. Ова може да звучи плашливо, но овие операции можат да бидат спасителни и да ви овозможат да живеете нормален, здрав живот потоа.

Вашиот хирург обично ќе препорача една од двете главни процедури. Тотална проктоколектомија со илеостомија го отстранува целото дебело црево и ректумот и создава отвор во абдоменот каде што отпадот може да излезе во кеса за собирање. Алтернативно, тотална проктоколектомија со илеална кеса-анална анастомоза го отстранува дебелото црево и ректумот, но создава внатрешна кеса од тенкото црево, што ви овозможува да имате нормални столици.

Времето на операцијата зависи од неколку фактори, вклучувајќи колку полипи имате, дали некој покажува знаци на тоа да стане канцероген и вашата возраст и општо здравје. Повеќето луѓе со класична ФАП имаат операција во доцните тинејџерски или дваесетти години.

Ако не сте подготвени за операција или имате атенуирана ФАП со помалку полипи, вашиот лекар може да препорача лекови како сулиндак или целекоксиб. Овие лекови можат да помогнат да се забави растот на полипите, иако не можат целосно да го спречат ракот и не се замена за операција во високо ризични случаи.

Редовното следење е од суштинско значење дури и по третманот. Ќе ви требаат постојани колоноскопии на секое останато цревно ткиво, плус прегледување за карциноми во други делови од телото како тироидната жлезда, желудникот и тенкото црево.

Како да ја управувате фамилијарната аденоматозна полипоза дома?

Иако не можете да ја спречите или излечите ФАП преку промени во начинот на живот, грижата за вашето општо здравје може да ви помогне да се чувствувате подобро и потенцијално да ги намалите некои компликации. Јадењето избалансирана исхрана богата со овошје, зеленчук и интегрални житарици ја поддржува вашето дигестивно здравје и општата благосостојба.

Останете поврзани со вашиот здравствен тим и ги чувајте сите закажани прегледи, дури и кога се чувствувате добро. ФАП бара доживотно следење, а редовните прегледи се вашата најдобра одбрана против компликации.

Размислете да се приклучите на група за поддршка за луѓе со ФАП или наследни карциноми. Поврзувањето со други кои го разбираат вашето искуство може да обезбеди вредна емоционална поддршка и практични совети.

Чувајте детални записи за вашата медицинска историја, резултати од тестови и семејни здравствени информации. Овие информации стануваат особено важни ако се преселите или го смените лекарот, и можат да бидат вредни за вашите деца и други членови на семејството.

Не двоумете се да поставувате прашања или да побарате второ мислење за вашиот план за лекување. ФАП е комплексна состојба, и заслужувате да се чувствувате сигурни и информирани за вашите одлуки за нега.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Пред вашиот преглед, собери што е можно повеќе информации за семејната здравствена историја, особено за случаи на колоректален карцином, полипи или други карциноми. Дури и детали за роднини кои починале млади или од непознати причини можат да бидат корисни.

Запишете ги сите ваши симптоми, вклучувајќи кога почнаа, колку често се јавуваат и што ги прави подобри или полоши. Не заборавајте да споменете симптоми кои може да изгледаат неповрзани, како кожни грутки или проблеми со забите.

Подгответе список на сите лекови, витамини и додатоци кои ги земате. Исто така, запишете ги сите прашања што сакате да му ги поставите на вашиот лекар, почнувајќи од најважните во случај да ви остане време.

Размислете да донесете член на семејството или пријател на вашиот преглед, особено ако разговарате за генетско тестирање или опции за лекување. Имањето друга личност таму може да ви помогне да запомните важни информации и да обезбеди емоционална поддршка.

Ако го гледате специјалистот за прв пат, побарајте од вашиот матичен лекар да ги испрати вашите медицински записи однапред. Ова помага да се осигура дека вашиот нов лекар има сите информации што му се потребни за да обезбеди најдобра нега.

Која е клучната порака за фамилијарната аденоматозна полипоза?

ФАП е сериозна генетска состојба, но со соодветна медицинска нега и следење, луѓето со ФАП можат да живеат полни, здрави животи. Клучот е рано откривање и проактивен третман, обично вклучувајќи превентивна операција пред да се развие канцер.

Ако имате семејна историја на ФАП или необјаснив колоректален карцином, генетското советување и тестирањето можат да ви помогнат да ги разберете вашите ризици и да донесете информирани одлуки за вашето здравје. Раната интервенција навистина прави разлика кај оваа состојба.

Запомнете дека имањето ФАП не ве дефинира, а напредокот во третманот продолжува да ги подобрува резултатите кај луѓето со оваа состојба. Работете во тесна соработка со вашиот здравствен тим, бидете информирани за вашата состојба и не двоумете се да побарате поддршка кога ви е потребна.

Често поставувани прашања за фамилијарна аденоматозна полипоза

П1: Ако имам ФАП, дали моите деца дефинитивно ќе ја имаат и тие?

Не, секое од вашите деца има 50% шанса да ја наследи ФАП ако го носите генот. Ова значи дека некои од вашите деца може да имаат ФАП, додека други не. Генетското тестирање може да утврди дали вашите деца го наследиле состојбата, обично почнувајќи околу 10-12 години.

П2: Можам ли да ја спречам ФАП преку диета или промени во начинот на живот?

За жал, не можете да ја спречите ФАП преку промени во начинот на живот, бидејќи е предизвикана од генетски мутации. Сепак, одржувањето на здрава диета и начин на живот може да го поддржи вашето општо здравје и може да ви помогне подобро да се опоравите од третмани како операција.

П3: Колку често ми се потребни колоноскопии ако имам ФАП?

Фреквенцијата зависи од вашата специфична ситуација, но повеќето луѓе со ФАП им се потребни колоноскопии на секои 1-2 години, почнувајќи од раните тинејџерски години. По превентивната операција, сепак ќе ви треба редовно следење на секое останато цревно ткиво, обично на секои 1-3 години.

П4: Дали операцијата за ФАП е голема и како е опоравувањето?

Да, операцијата за ФАП е голема абдоминална операција, но техниките се подобриле значително во текот на годините. Повеќето луѓе поминуваат околу една недела во болница и им се потребни 6-8 недели за целосно опоравување. Многу луѓе се враќаат во нормални активности, вклучувајќи работа и вежбање, по опоравувањето.

П5: Можам ли да имам деца по операцијата за ФАП?

Да, повеќето луѓе можат да имаат деца по операцијата за ФАП, иако некои хируршки процедури може малку да влијаат на плодноста. Важно е да разговарате за планирање на семејството со вашиот лекар пред операцијата, за да може тоа да го земе предвид во вашиот план за лекување. Жените со ФАП обично можат да имаат нормални бремености и породувања.