Што е фамилијарна хиперхолестеролемија? Симптоми, причини и лекување

Фамилијарната хиперхолестеролемија е генетско заболување кое предизвикува вашето тело да има многу високи нивоа на холестерол од раѓање. За разлика од проблемите со холестеролот кои се развиваат од исхраната или начинот на живот, оваа состојба се наследува во семејствата и влијае на тоа како вашиот црн дроб го обработува холестеролот.

Околу 1 од 250 луѓе имаат оваа состојба, иако многумина не го знаат тоа. Вашите нивоа на холестерол може да бидат 2 до 4 пати повисоки од нормалното, што ве става во ризик од срцеви заболувања во помлада возраст од повеќето луѓе.

Што е фамилијарна хиперхолестеролемија?

Фамилијарната хиперхолестеролемија се јавува кога ќе наследите дефектни гени кои го контролираат метаболизмот на холестеролот. Вашиот црн дроб не може ефикасно да го отстрани LDL холестеролот (лошиот холестерол) од вашата крв.

Замислете го тоа како застој во вашиот крвоток. Нормалните црни дробови имаат доволно „излези“ за да го исчистат холестеролот, но со оваа состојба, многу од тие излези се блокирани. Ова предизвикува холестеролот да се акумулира во вашата крв и на крајот во вашите артерии.

Постојат два главни типа. Хетерозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија значи дека сте наследиле еден дефектен ген од еден родител. Хомозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија значи дека сте наследиле дефектни гени од двајцата родители, што го прави многу потежок, но исто така и многу поретко.

Кои се симптомите на фамилијарна хиперхолестеролемија?

Повеќето луѓе со фамилијарна хиперхолестеролемија не се чувствуваат болни или не забележуваат очигледни симптоми. Високиот холестерол работи тивко во позадина, поради што често се нарекува „тивка“ состојба.

Сепак, може да се појават некои физички знаци кои може да ви дадат совети:

• Жолти израстоци или дамки околу очите (наречени ксантелазма)
• Жолти израстоци на зглобовите, лактите или колената (тетивни ксантоми)
• Сивкасто-бел прстен околу обоениот дел од окото (корнеален аркус)
• Болка во градите или недостиг на воздух за време на физичка активност
• Рани симптоми на срцев удар или мозочен удар кај членовите на семејството

Овие видливи знаци се почести кај луѓето со тешки форми на состојбата. Многу луѓе само откриваат дека имаат фамилијарна хиперхолестеролемија за време на рутински крвни тестови или откако член на семејството ќе биде дијагностициран.

Кои се видовите на фамилијарна хиперхолестеролемија?

Постојат два главни типа, во зависност од тоа колку дефектни гени сте наследиле. Типот што го имате влијае на тоа колку сериозни ќе бидат вашите нивоа на холестерол и кога може да започнат проблеми.

Хетерозиготната фамилијарна хиперхолестеролемија е почеста форма. Наследувате еден нормален ген и еден дефектен ген, па вашиот црн дроб сè уште делумно работи. Вашиот вкупен холестерол е обично помеѓу 300-500 mg/dL, а проблемите со срцето обично се развиваат во вашите 40-ти или 50-ти години.

Хомозиготната фамилијарна хиперхолестеролемија е многу поретко, но потешка. Наследувате дефектни гени од двајцата родители, па вашиот црн дроб се бори многу со отстранувањето на холестеролот. Вашиот холестерол може да достигне 600-1000 mg/dL или повеќе, а проблемите со срцето може да започнат во детството или тинејџерските години.

Што ја предизвикува фамилијарната хиперхолестеролемија?

Фамилијарната хиперхолестеролемија е предизвикана од мутации во гените кои му помагаат на вашиот црн дроб да го отстрани холестеролот од вашата крв. Најчестиот ген кој е вклучен се вика LDLR, кој создава рецептори кои го фаќаат холестеролот од вашиот крвоток.

Кога овие гени не работат правилно, вашиот црн дроб не може ефикасно да го исчисти холестеролот. Тоа е како да имате помалку врати за холестеролот да излезе од вашиот крвоток, па тој се акумулира со текот на времето.

Ова е чисто генетско и нема никаква врска со вашата исхрана, навики за вежбање или начин на живот. Вие сте родени со оваа состојба бидејќи сте ја наследиле од еден или двајца родители. Ако еден родител го има, секое дете има 50% шанса да го наследи.

Кога да се јавите кај лекар за фамилијарна хиперхолестеролемија?

Треба да се јавите кај лекар ако имате семејна историја на висок холестерол, рани срцеви удари или мозочни удари. Тестирањето е особено важно ако родител, брат или сестра или дете е дијагностицирано со фамилијарна хиперхолестеролемија.

Закажете преглед ако забележите жолти израстоци околу очите или на вашите зглобови. Овие физички знаци често укажуваат на многу високи нивоа на холестерол кои бараат медицинска помош.

Не чекајте ако доживувате болка во градите, недостиг на воздух или други симптоми поврзани со срцето. Дури и ако се чувствувате добро, рутинското тестирање на холестеролот, почнувајќи од вашите 20-ти години, може да ја фати оваа состојба рано, кога лекувањето е најмногу ефикасно.

Кои се факторите на ризик за фамилијарна хиперхолестеролемија?

Главниот фактор на ризик е да имате родител со фамилијарна хиперхолестеролемија. Бидејќи е генетско, вие не можете да ја развиете оваа состојба без да ги наследите дефектните гени од вашето семејство.

Вашиот ризик зависи од вашиот семеен модел:

• Еден родител со состојбата ви дава 50% шанса да ја имате
• Двајца родители со состојбата значи дека дефинитивно ќе ја имате
• Браќата и сестрите или децата на погодените лица имаат поголеми шанси
• Одредени етнички групи, како француски Канаѓани и Африкенери, имаат повисоки стапки
• Луѓето со Ашкеназско еврејско наследство може да имаат специфични генетски варијанти

За разлика од другите проблеми со холестеролот, вашата исхрана, тежина или навики за вежбање не ја предизвикуваат фамилијарната хиперхолестеролемија. Сепак, овие фактори на начин на живот сè уште можат да влијаат на тоа колку сериозни ќе станат вашите нивоа на холестерол и колку брзо ќе се развијат компликации.

Кои се можните компликации на фамилијарната хиперхолестеролемија?

Главната грижа со фамилијарната хиперхолестеролемија е дека значително го зголемува вашиот ризик од срцеви заболувања и мозочен удар во помлада возраст. Без лекување, луѓето со оваа состојба често развиваат кардиоваскуларни проблеми со децении порано од општата популација.

Честите компликации вклучуваат:

• Коронарна артериска болест (блокирани артерии до вашето срце)
• Срцеви удари, кои често се јавуваат во 40-тите или 50-тите години
• Мозочен удар од блокирани артерии до вашиот мозок
• Периферна артериска болест (блокирани артерии во нозете)
• Аортна валвуларна болест од акумулација на холестерол

Добрите вести се дека раната дијагноза и лекувањето може драматично да ги намалат овие ризици. Со соодветно управување, многу луѓе со фамилијарна хиперхолестеролемија живеат нормален, здрав живот без да ги доживеат овие сериозни компликации.

Како може да се спречи фамилијарната хиперхолестеролемија?

Бидејќи фамилијарната хиперхолестеролемија е генетска, вие не можете да ја спречите состојбата сама по себе. Сепак, можете да преземете чекори за да ги спречите или одложите нејзините компликации откако ќе знаете дека ја имате.

Раното тестирање е вашата најдобра стратегија за превенција. Ако имате семејна историја, тестирањето во вашите 20-ти години овозможува рано лекување пред да се појави оштетување на артериите.

Иако не можете да ги промените вашите гени, здравиот начин на живот може да ви помогне да ги управувате вашите нивоа на холестерол. Редовното вежбање, здравата исхрана, непушењето и одржувањето на здрава тежина, се поддржуваат во лекувањето и ги намалуваат кардиоваскуларните ризици.

Како се дијагностицира фамилијарната хиперхолестеролемија?

Дијагнозата започнува со едноставен крвен тест наречен липиден панел кој ги мери вашите нивоа на холестерол. Вашиот лекар ќе бара вкупен холестерол над 300 mg/dL или LDL холестерол над 190 mg/dL, особено ако сте млади и здрави.

Вашиот лекар, исто така, ќе ви постави детални прашања за вашата семејна историја. Ќе сака да знае дали родителите, браќата и сестрите или децата имале висок холестерол, рани срцеви удари или мозочни удари.

Генетското тестирање може да ја потврди дијагнозата со идентификување на специфичните генетски мутации. Ова тестирање е особено корисно за семејно тестирање и за утврдување на точниот тип што го имате. Некои луѓе, исто така, прават специјализирани тестови за да проверат како нивниот црн дроб го обработува холестеролот.

Што е лекувањето за фамилијарна хиперхолестеролемија?

Лекувањето се фокусира на намалување на вашите нивоа на холестерол за да го намалите ризикот од срцеви заболувања и мозочен удар. Целта е да го добиете вашиот LDL холестерол колку што е можно понизок, често под 70 mg/dL.

Повеќето луѓе им се потребни лекови на рецепт наречени статини, кои му помагаат на вашиот црн дроб да работи поефикасно. Честите статини вклучуваат аторвастатин, росувастатин и симвастатин. Вашиот лекар може да започне со еден и да ја прилагоди дозата или да додаде други лекови по потреба.

За тешки случаи или кога статините не се доволни, дополнителните третмани вклучуваат:

• PCSK9 инхибитори (инјекциски лекови кои се даваат на секои 2-4 недели)
• Езетимиб (блокира апсорпција на холестерол во цревата)
• Секуестранти на жолчни киселини (помагаат во отстранувањето на холестеролот од вашето тело)
• LDL афереза (процедура која го филтрира холестеролот од вашата крв)

Луѓето со хомозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија може да им бидат потребни поинтензивни третмани како редовна афереза или дури и трансплантација на црн дроб во ретки случаи. Клучот е тесна соработка со вашиот лекар за да се најде комбинацијата што најдобро ви одговара.

Како да се спроведе домашно лекување за време на фамилијарна хиперхолестеролемија?

Иако лековите се суштински, промените во начинот на живот можат да го поддржат вашето лекување и да ви помогнат да се чувствувате најдобро. Замислете ги овие како алатки кои работат заедно со вашите рецепти, а не како замена за нив.

Фокусирајте се на здрава исхрана со многу овошје, зеленчук, интегрални житарици и постни протеини. Ограничете ги заситените масти, транс мастите и храната богата со холестерол, иако запомнете дека вашата состојба не е предизвикана од исхрана.

Редовната физичка активност му помага на вашиот кардиоваскуларен систем да остане силен. Стремете се кон најмалку 150 минути умерена вежба неделно, како брзо одење, пливање или велосипедизам. Започнете полека и постепено зголемувајте се ако сте нови во вежбањето.

Земете ги вашите лекови точно како што е пропишано, дури и ако се чувствувате добро. Направете рутина или користете организатори за апчиња за да ви помогнат да се сетите. Не престанувајте да земате лекови без да разговарате со вашиот лекар, бидејќи вашите нивоа на холестерол може брзо да се зголемат повторно.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Соберете ја вашата семејна медицинска историја пред вашиот преглед, фокусирајќи се на срцеви заболувања, висок холестерол и рани смртни случаи. Запишете кои роднини имале овие проблеми и во кои години се случиле.

Донесете список на сите лекови, додатоци и витамини што ги земате моментално. Вклучете ги дозите и колку често ги земате. Ова му помага на вашиот лекар да избегне интеракции и безбедно да го планира вашето лекување.

Подгответе прашања за вашата состојба, опции за лекување и што да очекувате. Прашајте за нивоата на холестеролот, потенцијалните несакани ефекти од лековите и колку често ќе ви бидат потребни контролни прегледи. Не двоумете се да побарате појаснување ако нешто не ви е јасно.

Што е клучниот заклучок за фамилијарната хиперхолестеролемија?

Фамилијарната хиперхолестеролемија е управлива генетска состојба која бара доживотно лекување, но со соодветна нега, можете да живеете исполнет и здрав живот. Раната дијагноза и лекувањето се клучни за спречување на срцеви заболувања и други компликации.

Најважното што треба да го запомните е дека оваа состојба не е ваша вина и не е нешто што би можеле да го спречите преку начин на живот. Тоа е едноставно генетска варијација која влијае на тоа како вашето тело го обработува холестеролот.

Со денешните ефикасни третмани, луѓето со фамилијарна хиперхолестеролемија можат да постигнат речиси нормални нивоа на холестерол и значително да го намалат нивниот кардиоваскуларен ризик. Клучот е тесна соработка со вашиот здравствен тим и посветеност на вашиот план за лекување.

Често поставувани прашања за фамилијарна хиперхолестеролемија

П1: Дали децата можат да имаат фамилијарна хиперхолестеролемија?

Да, децата можат да бидат родени со фамилијарна хиперхолестеролемија бидејќи е генетска состојба. Препорачливо е педијатриско тестирање за деца со погодени родители, обично почнувајќи од околу 2 години. Раното откривање овозможува модификации на начинот на живот и, по потреба, лекови за спречување на идни проблеми со срцето.

П2: Дали моите нивоа на холестерол некогаш ќе бидат нормални со оваа состојба?

Иако вашиот холестерол може никогаш да не достигне исти нивоа како кај некој без состојбата, ефикасното лекување може значително да ги намали вашите нивоа. Многу луѓе со фамилијарна хиперхолестеролемија постигнуваат нивоа на холестерол кои го намалуваат нивниот кардиоваскуларен ризик до речиси нормални опсези со соодветно лекување и управување со начинот на живот.

П3: Дали треба да следам специјална диета со фамилијарна хиперхолестеролемија?

Иако промените во исхраната сами по себе нема да ја излечат фамилијарната хиперхолестеролемија, следењето на здрава исхрана може да го поддржи вашето лекување со лекови. Фокусирајте се на ограничување на заситените масти, транс мастите и холестеролот од исхраната, додека се фокусирате на овошје, зеленчук, интегрални житарици и постни протеини. Вашиот лекар или регистриран диететичар може да ви даде персонализирани упатства.

П4: Дали можам да ја пренесам оваа состојба на моите деца?

Да, фамилијарната хиперхолестеролемија може да се пренесе на децата. Ако ја имате состојбата, секое дете има 50% шанса да ја наследи. Генетското советување може да ви помогне да ги разберете ризиците и придобивките од планирањето на семејството, а раното тестирање може да обезбеди брзо лекување ако вашите деца се погодени.

П5: Дали постојат природни третмани за фамилијарна хиперхолестеролемија?

Иако природните пристапи како вежбање, здрава исхрана и одредени додатоци може да помогнат во поддршката на општото кардиоваскуларно здравје, тие не се доволни за лекување на фамилијарна хиперхолестеролемија самостојно. Оваа генетска состојба обично бара лекови на рецепт за постигнување на безбедни нивоа на холестерол. Секогаш разговарајте со вашиот лекар за било какви природни лекови пред да ги пробате.