Фамилијарна Хиперхолестеролемија

Фамилијарната хиперхолестеролемија влијае на начинот на кој телото го обработува холестеролот. Како резултат на тоа, луѓето со фамилијарна хиперхолестеролемија имаат поголем ризик од срцеви заболувања и поголем ризик од ранен срцев удар.

Генетските промени кои ја предизвикуваат фамилијарната хиперхолестеролемија се наследуваат. состојбата е присутна од раѓање, но симптомите може да не се појават до зрелоста.

Луѓето кои ја наследуваат состојбата од двајцата родители обично развиваат симптоми во детството. Ако оваа ретка и потешка варијанта не се лекува, смртта често се јавува пред 20-годишна возраст.

Третманите за двата типа на фамилијарна хиперхолестеролемија вклучуваат различни лекови и здрави животни навики.

Кај возрасните и децата со фамилијарна хиперхолестеролемија се забележуваат многу високи нивоа на липопротеини со ниска густина (LDL) холестерол во крвта. Липопротеините со ниска густина (LDL) холестерол се познати како "лош" холестерол бидејќи може да се акумулира во ѕидовите на артериите, правејќи ги тврди и тесни.

Овој вишок холестерол понекогаш се таложи во одредени делови од кожата, некои тетиви и околу ирисот на очите:

• Кожа. Најчести места за таложење на холестерол се рацете, лактите и колената. Исто така, може да се појават во кожата околу очите.
• Тетиви. Таложењето на холестерол може да ја задебели Ахиловата тетива, заедно со некои тетиви во рацете.
• Очи. Високите нивоа на холестерол може да предизвикаат корнеален аркус, бел или сив прстен околу ирисот на окото. Ова најчесто се случува кај постарите лица, но може да се појави и кај помладите лица кои имаат фамилијарна хиперхолестеролемија.

Фамилијарната хиперхолестеролемија е предизвикана од генетска промена која се наследува од еден или двајца родители. Луѓето кои имаат оваа состојба се раѓаат со неа. Оваа промена го спречува телото да се ослободи од видот на холестерол кој може да се наталожи во артериите и да предизвика срцеви заболувања.

Ризикот од фамилијарна хиперхолестеролемија е поголем ако еден или двајцата родители имаат генетска промена што ја предизвикува. Повеќето луѓе кои ја имаат состојбата добиваат еден погоден ген. Но, во ретки случаи, детето може да го добие погодениот ген од двајцата родители. Ова може да предизвика потешка форма на состојбата.

Familiјарната хиперхолестеролемија може да биде почеста кај одредени популации, вклучувајќи:

• Ашкеназски Евреи
• Некои либански групи
• Француски Канаѓани

Луѓето кои имаат фамилијарна хиперхолестеролемија имаат поголем ризик од срцеви заболувања и смрт на помлада возраст. Срцевиот удар може да се појави пред 50-годишна возраст кај мажите и пред 60-годишна возраст кај жените. Поретката и потешката варијанта на состојбата, доколку не е дијагностицирана или лекувана, може да предизвика смрт пред 20-годишна возраст.

Деталната семејна анамнеза е важен клуч за дијагностицирање на фамилијарната хиперхолестеролемија. Докторите ќе бидат заинтересирани да дознаат дали вашите браќа и сестри, родители, тетки, чичковци или баби и дедовци некогаш имале високо ниво на холестерол или срцеви заболувања - особено во детството.

За време на физикалниот преглед, лекарите обично проверуваат дали има наслаги на холестерол кои може да се појават на кожата околу рацете, колената, лактите и очите. Тетивите во петата и раката може да бидат задебелени, а околу ирисот на окото може да се развие сив или бел прстен.

Националниот институт за срце, бели дробови и крв препорачува првото тестирање на холестеролот да се изврши помеѓу 9 и 11 години, а потоа да се повторува на секои пет години по тоа. Порано или почесто тестирање може да се препорача за семејства со анамнеза за срцеви заболувања во детството.

Во Соединетите Американски Држави, нивото на холестеролот се мери во милиграми (mg) холестерол по децилитар (dL) крв. Во Канада и многу европски земји, нивото на холестеролот се мери во милимоли по литар (mmol/L).

Возрасните кои имаат фамилијарна хиперхолестеролемија обично имаат ниво на липопротеин со ниска густина (LDL) холестерол над 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Децата кои имаат нарушување често имаат ниво на LDL холестерол над 160 mg/dL (4,1 mmol/L). Во тешки случаи, нивото на LDL холестеролот може да биде над 500 mg/dL (13 mmol/L).

LDL холестеролот е познат и како лош холестерол бидејќи може да се акумулира во ѕидовите на артериите, правејќи ги тврди и тесни. Ова може да го зголеми ризикот од срцев удар.

Генетскиот тест може да ја потврди фамилијарната хиперхолестеролемија, но не е секогаш потребен. Сепак, генетскиот тест може да помогне да се утврди дали и други членови на семејството може да бидат во ризик.

Ако еден родител има фамилијарна хиперхолестеролемија, секое дете има 50% шанса да го наследи. Наследувањето на изменетиот ген од двајцата родители може да резултира со поретко и потешка форма на болеста.

Ако ви е дијагностицирана фамилијарна хиперхолестеролемија, лекарите обично препорачуваат вашите роднини од прв степен - како што се браќа и сестри, родители и деца - да бидат проверени за нарушувањето. Ова ќе овозможи рано лекување, доколку е потребно.

Лекувањето на фамилијарната хиперхолестеролемија се фокусира на намалување на екстремно високите нивоа на ЛДЛ (лошиот) холестерол. Ова помага во намалување на ризикот од срцев удар и смрт.

Повеќето луѓе со фамилијарна хиперхолестеролемија ќе треба да земаат повеќе од еден лек за да ги контролираат нивоата на ЛДЛ холестерол. Опциите вклучуваат:

Во тешки случаи, луѓето со фамилијарна хиперхолестеролемија можеби исто така ќе треба периодично да се подложат на постапка која го филтрира вишокот холестерол од нивната крв. Некои можеби ќе треба трансплантација на црн дроб.

• Статини. Овие лекови го блокираат супстанцијата што црниот дроб ја треба за да произведе холестерол. Примери вклучуваат аторвастатин (Липитор), флувастатин (Лескол КСЛ), ловастатин (Алтопрев), питавастатин (Ливало), правастатин, росувастатин (Крестор) и симвастатин (Зокор).
• Езетимиб (Зетија). Овој лек го ограничува апсорпцијата на холестеролот содржан во храната што ја јадете. Ако статините не го намалат доволно холестеролот, лекарите честопати предлагаат додавање на езетимиб.
• Инхибитори на PCSK9. Овие понови лекови - алирокумаб (Пралуент) и еволокумаб (Репата) - му помагаат на црниот дроб да апсорбира повеќе ЛДЛ холестерол, што го намалува количеството на холестерол што циркулира во крвта. Тие се инјектираат под кожата на секои неколку недели и се многу скапи.