Што е хемохроматоза? Симптоми, причини и лекување

Хемохроматозата е состојба каде вашето тело апсорбира премногу железо од храната што ја јадете. Наместо да се ослободи од вишокот железо, вашето тело го складира во органи како црниот дроб, срцето и панкреасот, што со текот на времето може да предизвика оштетување ако не се лекува.

Замислете го како штеден профил кој никогаш не престанува да собира депозити. Иако железото е суштинско за вашето здравје, премногу од него станува штетно со текот на времето. Добрата вест е дека со рано откривање и соодветно лекување, повеќето луѓе со хемохроматоза можат да живеат сосема нормален, здрав живот.

Кои се симптомите на хемохроматозата?

Многу луѓе со хемохроматоза не доживуваат никакви симптоми во раните фази. Кога симптомите се појавуваат, тие често се развиваат постепено и лесно може да се заменат со други вообичаени здравствени проблеми.

Еве ги симптомите што може да ги забележите додека железото се акумулира во вашето тело:

• Постојан замор кој не се подобрува со одмор
• Болка во зглобовите, особено во рацете и колената
• Абдоминална болка, особено во горниот десен дел
• Губење на интерес за секс или сексуална дисфункција
• Промени во бојата на кожата, бронзена или сива
• Опаѓање на косата кое изгледа необјаснето
• Палапитации на срцето или неправилен отчукување на срцето
• Чести инфекции
• Проблеми со меморијата или тешкотии со концентрирање

Во поразвиените случаи, може да доживеете краток здив, сериозен абдоминален оток или знаци на дијабетес како прекумерна жед и мокрење. Овие симптоми обично се развиваат по години на акумулација на железо, поради што е толку важно рано откривање.

Кои се видовите на хемохроматоза?

Постојат два главни типа на хемохроматоза, а разбирањето на тоа кој тип може да го имате помага да се одреди најдобриот пристап кон лекувањето. Примарната хемохроматоза е наследна форма, додека секундарната хемохроматоза се развива поради други здравствени состојби.

Примарната хемохроматоза е предизвикана од генетски мутации што ги наследувате од вашите родители. Најчестиот тип се нарекува HFE хемохроматоза, која влијае на поголемиот дел од луѓето со оваа состојба. Постојат и поретки генетски типови како јувенилна хемохроматоза, која се појавува порано во животот и напредува побрзо.

Секундарната хемохроматоза се случува кога други состојби предизвикуваат акумулација на железо во вашето тело. Ова може да се случи од повторени трансфузии на крв, одредени видови на анемија, хронична болест на црниот дроб или земање премногу додатоци на железо со текот на времето.

Што ја предизвикува хемохроматозата?

Примарната хемохроматоза е предизвикана од генетски мутации кои влијаат на тоа како вашето тело го регулира апсорпцијата на железо. Најчестиот виновник е мутација во HFE генот, кој нормално помага да се контролира колку железо вашите црева го апсорбираат од храната.

Кога овој ген не функционира правилно, вашето тело мисли дека му треба повеќе железо и продолжува да го апсорбира од вашата диета. Со текот на месеците и годините, ова дополнително железо се акумулира во вашите органи. Треба да го наследите дефектниот ген од двајцата родители за да ја развиете состојбата, иако само едно копие сè уште може да предизвика благ пораст на железо.

Поретко, мутациите во други гени како TFR2, HAMP или HJV може да предизвикаат различни видови на наследна хемохроматоза. Овие поретки форми често предизвикуваат акумулација на железо да се случи побрзо, понекогаш дури и во детството или тинејџерските години.

Секундарната хемохроматоза се развива кога други медицински состојби или третмани предизвикуваат преоптоварување со железо. Честите трансфузии на крв, одредени крвни нарушувања како таласемија, хроничен хепатитис Ц или долгорочна употреба на алкохол, сите може да доведат до вишок складирање на железо во вашето тело.

Кога да се јавите на лекар за хемохроматоза?

Треба да размислите да се јавите на вашиот лекар ако доживувате постојан замор заедно со болка во зглобовите, особено ако овие симптоми немаат очигледна причина. Многу луѓе ги отфрлаат овие рани знаци како нормално стареење или стрес, но вреди да се истражат.

Особено е важно да се проверите ако имате семејна историја на хемохроматоза, болест на црниот дроб, дијабетес или срцеви проблеми кои може да бидат поврзани со преоптоварување со железо. Бидејќи ова е генетска состојба, семејното тестирање може да ја фати пред да се развијат симптомите.

Брзо побарајте медицинска помош ако забележите бронзена или сива промена на бојата на кожата, силна абдоминална болка, краток здив или знаци на дијабетес. Овие симптоми укажуваат на поразвиена акумулација на железо која бара итна евалуација и лекување.

Не чекајте ако имате загрижувачки симптоми комбинирани со семејна историја на состојбата. Раното откривање и лекување може да спречат сериозни компликации и да ви помогнат да одржувате одлично здравје.

Кои се ризик факторите за хемохроматоза?

Вашиот ризик од развивање хемохроматоза во голема мера зависи од вашата генетика и семејната историја. Разбирањето на овие ризик фактори може да ви помогне вам и на вашиот лекар да одлучите дали тестирањето е соодветно за вас.

Главните ризик фактори се:

• Имање родители или браќа и сестри со хемохроматоза
• Да бидете од северноевропско, особено келтско потекло
• Да бидете машко (мажите развиваат симптоми порано од жените)
• Да бидете постменопаузални ако сте жена
• Имање одредени крвни нарушувања кои бараат трансфузии
• Хронична болест на црниот дроб од која било причина
• Долгорочна употреба на додатоци на железо без медицински надзор

Мажите обично развиваат симптоми меѓу 40-60 години, додека жените често не покажуваат знаци сè до по менопаузата. Ова се случува затоа што жените губат железо преку менструација, што обезбедува природна заштита од акумулација на железо за време на нивните репродуктивни години.

Дури и ако имате генетски ризик фактори, начинот на живот како ограничување на консумирањето алкохол и избегнување на непотребни додатоци на железо може да помогне да се намали ризикот од компликации.

Кои се можните компликации на хемохроматозата?

Кога хемохроматозата се лекува со години, вишокот железо може да предизвика сериозно оштетување на неколку органи во вашето тело. Добрата вест е дека раното лекување може целосно да ги спречи повеќето од овие компликации.

Еве ги главните компликации кои може да се развијат со текот на времето:

• Оштетување на црниот дроб, вклучувајќи цироза и зголемен ризик од рак на црниот дроб
• Срцеви проблеми како неправилни ритми или срцева слабост
• Дијабетес од оштетување на панкреасот од железо
• Артритис, особено во рацете и колената
• Промени во бојата на кожата кои може да бидат трајни
• Сексуална дисфункција и проблеми со плодноста
• Нарушувања на тироидната жлезда
• Зголемен ризик од инфекции

Црниот дроб е често првиот орган кој покажува значајно оштетување, поради што е толку важно редовно следење. Компликациите на срцето може да бидат особено сериозни, но исто така се меѓу најпревентивните со соодветно лекување.

Повеќето компликации може да се стопираат или дури да се вратат ако се фатат доволно рано. Затоа е толку вредно тестирањето на членовите на семејството и започнувањето на лекувањето пред да се појават симптомите.

Како може да се спречи хемохроматозата?

Бидејќи примарната хемохроматоза е наследна генетска состојба, не можете да ја спречите самата состојба. Сепак, апсолутно можете да ги спречите компликациите и симптомите преку рано откривање и начин на живот.

Ако имате семејна историја на хемохроматоза, генетското тестирање и редовното следење на нивото на железо може да ја фатат состојбата пред да се случи какво било оштетување на органите. Започнувањето на лекувањето рано значи дека можете да живеете сосема нормален живот без да развиете симптоми.

Исто така, можете да го намалите ризикот од преоптоварување со железо со избегнување на непотребни додатоци на железо, ограничување на додатоци на витамин Ц (кои го зголемуваат апсорпцијата на железо) и умерено консумирање алкохол. Овие чекори се особено важни ако носите генетски мутации за хемохроматоза.

За превенција на секундарна хемохроматоза, соработувајте со вашиот лекар за да ги управувате сите основни состојби кои може да предизвикаат акумулација на железо и земајте додатоци на железо само кога е медицински потребно.

Како се дијагностицира хемохроматозата?

Дијагностицирањето на хемохроматозата обично започнува со крвни тестови кои го мерат вашето ниво на железо и колку железо вашето тело го складира. Овие тестови се едноставни, брзи и многу сигурни за откривање на преоптоварување со железо.

Вашиот лекар веројатно ќе нарача тест за заситеност на трансферин и тест за феритин. Заситеноста на трансферин покажува колку железо моментално е во вашата крв, додека феритинот укажува колку железо е складирано во вашето тело. Високи нивоа на двата теста укажуваат на хемохроматоза.

Ако вашите крвни тестови покажуваат зголемени нивоа на железо, генетското тестирање може да потврди дали имате наследна форма на хемохроматоза. Ова вклучува едноставен крвен тест кој бара мутации во гените кои го контролираат апсорпцијата на железо.

Во некои случаи, вашиот лекар може да препорача дополнителни тестови како МРИ за мерење на нивото на железо во вашиот црн дроб, или ретко, биопсија на црниот дроб за да се процени какво било оштетување. Овие тестови помагаат да се утврди колку е напредна состојбата и да се водат одлуките за лекување.

Каков е третманот за хемохроматоза?

Главниот третман за хемохроматоза е изненадувачки едноставен и многу ефикасен: редовно отстранување на крв од вашето тело преку процес наречен флеботомија. Ова е во суштина исто како донирање крв, но се прави специјално за да се намалат вашите нивоа на железо.

Првично, може да ви треба флеботомија еднаш или двапати неделно сè додека вашите нивоа на железо не се вратат во нормала. Ова обично трае неколку месеци до една година, во зависност од тоа колку вишок железо вашето тело го складира. Откако вашите нивоа ќе се нормализираат, обично ќе ви треба одржувачка флеботомија на секои неколку месеци.

Третманот е генерално добро толериран, и повеќето луѓе се чувствуваат значително подобро додека нивните нивоа на железо се подобруваат. Вашиот замор често се намалува, болката во зглобовите може да се подобри, а вашиот ризик од компликации драматично се намалува.

За луѓе кои не можат да ја толерираат флеботомијата поради други здравствени состојби, вашиот лекар може да препише терапија со хелација на железо. Овие лекови му помагаат на вашето тело да го елиминира вишокот железо преку урина или столица, иако тие обично се резервирани за специјални околности.

Како да ја управувате хемохроматозата дома?

Управувањето со хемохроматозата дома вклучува правење паметни диетални избори и прилагодувања на начинот на живот кои го поддржуваат вашето лекување. Овие промени може да помогнат да се оптимизираат вашите нивоа на железо и да се подобри тоа како се чувствувате секојдневно.

Ограничете ја храната која е многу богата со железо, особено црвено месо, органско месо и житарици збогатени со железо. Не треба целосно да ги елиминирате овие намирници, но умереноста му помага на вашето лекување да биде поефикасно. Фокусирајте се на избалансирана диета со многу овошје, зеленчук и интегрални житарици.

Избегнувајте да земате додатоци на железо или мултивитамини кои содржат железо освен ако не ви е препорачано од вашиот лекар. Исто така, ограничете ги додатоците на витамин Ц, бидејќи витаминот Ц го зголемува апсорпцијата на железо од храната.

Размислете да пиете чај или кафе за време на оброците, бидејќи овие пијалоци всушност можат да ја намалат апсорпцијата на железо. Умерено консумирање алкохол или целосно избегнување исто така помага да се заштити вашиот црн дроб и го поддржува вашиот целокупен план за лекување.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Пред вашиот преглед, собери информации за вашата семејна медицинска историја, особено за сите роднини со болест на црниот дроб, дијабетес, срцеви проблеми или позната хемохроматоза. Оваа информација му помага на вашиот лекар да ја процени вашата опасност и да планира соодветно тестирање.

Направете список на сите ваши тековни симптоми, вклучувајќи кога почнаа и како влијаат на вашиот секојдневен живот. Не заборавајте да споменете замор, болка во зглобовите, промени на кожата или какви било други загрижености, дури и ако изгледаат неповрзани.

Донесете целосен список на сите лекови, додатоци и витамини што ги земате моментално. Вклучете ги сите додатоци на железо, мултивитамини или билни лекови, бидејќи тие може да влијаат на вашите нивоа на железо.

Подгответе прашања за состојбата, опциите за лекување и што да очекувате во иднина. Прашајте за препораки за семејно тестирање и дали генетското советување може да биде корисно за вас и вашите роднини.

Што е клучниот заклучок за хемохроматозата?

Хемохроматозата е многу управлива состојба кога се фаќа рано и се лекува правилно. Со редовна флеботомија и соодветни прилагодувања на начинот на живот, повеќето луѓе со хемохроматоза можат да живеат сосема нормален, здрав живот без да развијат какви било компликации.

Најважното што треба да го запомните е дека раното откривање прави разлика. Ако имате семејна историја на состојбата или доживувате постојан замор и болка во зглобовите, не двоумете се да разговарате за тестирање со вашиот лекар.

Лекувањето е едноставно и многу ефикасно, и колку порано започнете, толку подобар е вашиот долгорочен поглед. Многу луѓе всушност се чувствуваат подобро отколку што биле со години откако нивните нивоа на железо ќе бидат правилно управувани.

Често поставувани прашања за хемохроматоза

Дали хемохроматозата може да се излечи?

Иако нема лек за самата генетска состојба, хемохроматозата може целосно да се контролира со соодветно лекување. Редовната флеботомија ефикасно ги управува нивоата на железо и ги спречува компликациите. Повеќето луѓе со добро управувана хемохроматоза живеат нормален, здрав живот без симптоми или ограничувања.

Колку често ќе ми требаат третмани со отстранување на крв?

Првично, може да ви треба флеботомија еднаш или двапати неделно сè додека вашите нивоа на железо не се нормализираат, што обично трае 6-12 месеци. После тоа, повеќето луѓе им требаат одржувачки третмани на секои 2-4 месеци. Вашиот лекар ќе ги следи вашите нивоа на железо и ќе ја прилагоди фреквенцијата според вашите индивидуални потреби.

Дали моите деца ќе ја наследат хемохроматозата?

Ако имате хемохроматоза, секое од вашите деца има 25% шанса да ја наследи состојбата ако вашиот партнер исто така носи генетска мутација. Сепак, носењето на едно копие од генот (да бидете носител) обично не предизвикува проблеми. Генетското советување може да ви помогне да ги разберете ризиците и опциите за тестирање за вашето семејство.

Дали можам да ја донирам крвта за време на третманите со флеботомија?

На многу места, крвта отстранета за време на терапевтската флеботомија за хемохроматоза може да се донира во банките за крв, помагајќи им на други пациенти додека ја лекувате вашата состојба. Ова го прави вашето лекување корисно и за вас и за другите кои имаат потреба од трансфузии на крв. Проверете кај вашиот центар за лекување за програмите за донирање во вашиот регион.

Дали хемохроматозата е поврзана со анемија?

Хемохроматозата е всушност спротивното од анемија. Додека анемијата значи дека немате доволно железо, хемохроматозата значи дека имате премногу железо складирано во вашето тело. Сепак, некои луѓе со одредени видови на анемија кои добиваат чести трансфузии на крв може да развијат секундарно преоптоварување со железо, кое бара слични пристапи кон лекување.