Хемохроматоза

Хемохроматозата (хе-мо-кро-мух-ТО-зис) е состојба која предизвикува телото да апсорбира премногу железо од храната. Вишокот железо се складира во органите, особено црниот дроб, срцето и панкреасот. Премногу железо може да доведе до опасни по живот состојби, како што се заболувања на црниот дроб, срцеви проблеми и дијабетес. Постојат неколку видови на хемохроматоза, но најчестиот тип е предизвикан од генетска промена пренесена низ семејствата. Само мал број луѓе кои ги имаат гените некогаш развиваат сериозни проблеми. Симптомите обично се појавуваат во средината на животот. Лекувањето вклучува редовно отстранување на крв од телото. Бидејќи голем дел од железото во телото е содржано во црвените крвни клетки, ова лекување го намалува нивото на железо.

Некои луѓе со хемохроматоза никогаш немаат симптоми. Ранните симптоми често се преклопуваат со оние на други вообичаени состојби. Симптомите може да вклучуваат: Болка во зглобовите. Болка во стомакот. Замор. Слабост. Дијабетес. Губење на сексуалниот нагон. Импотенција. Срцева слабост. Црн дробна слабост. Бронзена или сива боја на кожата. Заматен меморија. Најчестиот тип на хемохроматоза е присутен при раѓање. Но, повеќето луѓе не доживуваат симптоми до подоцна во животот - обично по 40 години кај мажите и по 60 години кај жените. Жените имаат поголема веројатност да развијат симптоми по менопаузата, кога повеќе не губат железо со менструација и бременост. Консултирајте се со здравствен работник ако доживувате некои од симптомите на хемохроматоза. Ако имате член од непосредното семејство кој има хемохроматоза, побарајте од вашиот здравствен тим да ви направи генетско тестирање. Генетското тестирање може да провери дали го имате генот кој го зголемува ризикот од хемохроматоза.

Обратете се кај вашиот здравствен работник доколку доживеете некои од симптомите на хемохроматозата. Доколку имате член од непосредното семејство кој има хемохроматоза, прашајте го вашиот лекар за генетско тестирање. Генетското тестирање може да провери дали го носите генот кој го зголемува ризикот од хемохроматоза.

Хемохроматозата најчесто е предизвикана од промена во генот. Овој ген го контролира количеството железо кое телото го апсорбира од храната. Изменетиот ген се пренесува од родителите на децата. Овој тип на хемохроматоза е далеку најчестиот тип. Се нарекува наследна хемохроматоза. Ген наречен HFE најчесто е причина за наследна хемохроматоза. Наследувате еден HFE ген од секој од вашите родители. HFE генот има две чести мутации, C282Y и H63D. Генетичкото тестирање може да открие дали имате овие промени во вашиот HFE ген. Ако наследите два изменети гени, може да развиете хемохроматоза. Исто така, можете да го пренесете изменетиот ген на вашите деца. Но, не секој кој наследува два гени развива проблеми поврзани со преоптоварувањето со железо на хемохроматозата. Ако наследите еден изменет ген, е малку веројатно да развиете хемохроматоза. Сепак, се сметате за носител и можете да го пренесете изменетиот ген на вашите деца. Но, вашите деца нема да ја развијат болеста освен ако не наследат и друг изменет ген од другиот родител. Железото игра важна улога во неколку телесни функции, вклучувајќи ја помошта во производството на крв. Но, премногу железо е токсично. Хормон кој се лачи од црниот дроб, наречен хепцидин, го контролира како железото се користи и се апсорбира во телото. Исто така, го контролира како вишокот железо се складира во различни органи. Кај хемохроматозата, улогата на хепцидинот е погодена, предизвикувајќи телото да апсорбира повеќе железо отколку што му е потребно. Овој вишок железо се складира во главните органи, особено црниот дроб. Во текот на годините, складираното железо може да предизвика сериозни оштетувања кои може да доведат до откажување на органите. Исто така, може да доведе до долготрајни болести, како што се цироза, дијабетес и срцева слабост. Многу луѓе имаат генетски промени кои предизвикуваат хемохроматоза. Сепак, не секој развива преоптоварување со железо до степен што предизвикува оштетување на ткивото и органите. Наследната хемохроматоза не е единствениот тип на хемохроматоза. Други типови вклучуваат: Јувенилен хемохроматоза. Ова предизвикува исти проблеми кај младите луѓе како што наследната хемохроматоза предизвикува кај возрасните. Но, акумулацијата на железо започнува многу порано, а симптомите обично се појавуваат помеѓу 15 и 30 години. Оваа состојба е предизвикана од промени во гените на хемојувелинот или хепцидинот. Неонатална хемохроматоза. Кај оваа сериозна болест, железото брзо се акумулира во црниот дроб на развивачкото бебе во матката. Се смета дека е автоимуна болест, каде телото се напаѓа само себеси. Секундарна хемохроматоза. Оваа форма на болеста не е наследна и често се нарекува преоптоварување со железо. Луѓето со одредени видови на анемија или болести на црниот дроб често може да им бидат потребни повеќекратни трансфузии на крв. Ова може да доведе до вишок акумулација на железо.

'Factors that increase the risk of hemochromatosis include:': 'Фактори кои го зголемуваат ризикот од хемохроматоза се:', 'Having two copies of an altered HFE gene. This is the greatest risk factor for hereditary hemochromatosis.': 'Имање две копии од променет HFE ген. Ова е најголемиот ризик фактор за наследна хемохроматоза.', 'Family history. Having a parent or sibling with hemochromatosis increases the likelihood of developing the disease.': 'Семејна историја. Имање родител или брат/сестра со хемохроматоза го зголемува ризикот од развивање на болеста.', 'Ethnicity. People of Northern European descent are more prone to hereditary hemochromatosis than are people of other ethnic backgrounds. Hemochromatosis is less common in people of Black, Hispanic and Asian ancestry.': 'Етничка припадност. Луѓето од Северна Европа се повеќе склони кон наследна хемохроматоза отколку луѓето од други етнички групи. Хемохроматозата е помалку застапена кај луѓето од црна, шпанска и азиска раса.', 'Sex. Men are more likely than women to develop symptoms of hemochromatosis at an earlier age. Because women lose iron through menstruation and pregnancy, they tend to store less of the mineral than men do. After menopause or a hysterectomy, the risk increases for women.': 'Пол. Мажите се повеќе склони отколку жените да развијат симптоми на хемохроматоза во порана возраст. Бидејќи жените го губат железото преку менструација и бременост, тие имаат тенденција да складираат помалку минерали отколку мажите. По менопаузата или хистеректомијата, ризикот се зголемува кај жените.'

• Проблеми со црниот дроб. Цирозата — трајно оштетување на црниот дроб — е само еден од проблемите кои може да се појават. Цирозата го зголемува ризикот од рак на црниот дроб и други животозагрозувачки компликации.
• Дијабетес. Оштетувањето на панкреасот може да доведе до дијабетес.
• Проблеми со срцето. Вишокот железо во срцето влијае на способноста на срцето да циркулира доволно крв за потребите на телото. Ова се нарекува конгестивна срцева слабост. Хемохроматозата исто така може да предизвика абнормални срцеви ритми, наречени аритмии.
• Репродуктивни проблеми. Вишокот железо може да доведе до еректилна дисфункција и губење на сексуалниот нагон кај мажите. Може да предизвика отсуство на менструален циклус кај жените.
• Промени во бојата на кожата. Таложењето на железо во клетките на кожата може да ја направи кожата да изгледа бронзена или сива.

Хемохроматозата може да биде тешка за дијагностицирање. Раните симптоми како што се вкочанени зглобови и замор може да се должат на состојби различни од хемохроматозата.

Многу луѓе со оваа болест немаат никакви симптоми освен високи нивоа на железо во крвта. Хемохроматозата може да се идентификува поради неправилни резултати од крвни тестови откако ќе се направат тестови од други причини. Исто така, може да се открие при прегледување на членовите на семејството на луѓе дијагностицирани со оваа болест.

Два клучни тестови за откривање на преоптоварување со железо се:

• Сатурација на серумски трансферин. Овој тест ја мери количината на железо врзано за протеинот трансферин кој го носи железото во вашата крв. Вредностите на сатурација на трансферин поголеми од 45% се сметаат за превисоки.

Овие крвни тестови за железо се најдобро да се извршат откако ќе постит. Зголемувањата во еден или сите од овие тестови може да се најдат и во други нарушувања. Можеби ќе треба да ги повторите тестовите за најточни резултати.

Вашиот здравствен работник може да предложи други тестови за да се потврди дијагнозата и да се бараат други проблеми:

• Тестови на функцијата на црниот дроб. Овие тестови можат да помогнат во идентификување на оштетување на црниот дроб.
• МНР. МНР е брз и неинвазивен начин за мерење на степенот на преоптоварување со железо во црниот дроб.
• Тестирање за генетски промени. Тестирањето на вашата ДНК за промени во HFE генот се препорачува ако имате високи нивоа на железо во крвта. Ако размислувате за генетско тестирање за хемохроматоза, разговарајте за причините за и против со вашиот лекар или генетски советник.
• Отстранување на примерок од ткиво од црн дроб за тестирање. Ако вашиот лекар сугерира оштетување на црниот дроб, лекарот може да нарача биопсија на црн дроб. За време на биопсијата на црн дроб, примерок од ткиво се отстранува од вашиот црн дроб со помош на тенка игла. Примерокот оди во лабораторија за да се провери присуството на железо. Лабораторијата исто така бара докази за оштетување на црниот дроб, особено лузни или цироза. Ризиците од биопсија вклучуваат модринки, крварење и инфекција.

Генетското тестирање се препорачува за сите родители, браќа и сестри и деца на секого кој е дијагностициран со хемохроматоза. Ако генетска промена се најде само кај еден родител, тогаш децата не треба да се тестираат.