Што е хемофилија? Симптоми, причини и лекување

Хемофилијата е генетски нарушување на крварење каде што вашата крв не се згрутчува правилно кога ќе се повредите. Ова се случува бидејќи вашето тело не произведува доволно од одредени протеини наречени фактори на коагулација кои помагаат да се запре крварењето. Иако звучи страшно, милиони луѓе со хемофилија живеат полн, активен живот со соодветна медицинска нега и прилагодувања на начинот на живот.

Што е хемофилија?

Хемофилијата е наследно состојба која влијае на способноста на вашата крв да формира згрутчувања. Кога ќе се повредите, вашата крв природно треба да се згусне и да формира чеп за да се запре крварењето. Луѓето со хемофилија имаат пониски нивоа на специфични протеини за коагулација, па крварењето трае многу подолго да се запре.

Замислете го згрутчувањето на крвта како синџирска реакција каде секој чекор зависи од претходниот. Кај хемофилијата, едно важно зрнце во овој синџир недостасува или е слабо. Ова не значи дека ќе умрете од крварење од исечок од хартија, но значи дека повредите бараат попрецизна грижа и лекување.

Состојбата главно ги погодува мажите, иако жените можат да бидат носители и понекогаш да доживеат благи симптоми. Таа е присутна од раѓање, но симптомите може да не се појават до подоцна во детството кога децата стануваат поактивни.

Кои се видовите на хемофилија?

Постојат два главни вида на хемофилија, секој предизвикан од недостаток на различни фактори на коагулација. Хемофилија А е најчестиот тип, кој ги погодува околу 80% од луѓето со оваа состојба. Се јавува кога вашето тело не произведува доволно фактор VIII протеин.

Хемофилија Б, исто така наречена Болест на Божиќ, се случува кога ви недостасува или имате ниски нивоа на фактор IX протеин. И двата типа предизвикуваат слични симптоми, но бараат различни пристапи кон лекувањето бидејќи вклучуваат различни фактори на коагулација.

Секој тип може да биде благ, умерен или тежок во зависност од тоа колку фактор на коагулација произведува вашето тело. Тешките случаи имаат помалку од 1% од нормалните нивоа на фактор на коагулација, додека благите случаи може да имаат 5-40% од нормалните нивоа.

Кои се симптомите на хемофилијата?

Главниот симптом е крварење кое трае подолго од вообичаеното по повреди или медицински процедури. Можеби ќе забележите дека малите исечоци траат многу подолго да се запре крварењето, или дека лесно се појавуваат модринки од мали удари.

Еве ги клучните симптоми на кои треба да внимавате, почнувајќи од најчестите:

• Големи, длабоки модринки кои лесно се појавуваат од мали удари
• Крварење кое продолжува долго време по исечоци или стоматолошки зафати
• Чести крварења од нос кои се тешко да се запрат
• Болка и оток во зглобовите, особено во колената, лактите и глуждовите
• Крв во урина или столица
• Обилно менструално крварење кај жените кои го носат генот

Внатрешното крварење во зглобовите и мускулите може да предизвика значајна болка и оток. Овој вид на крварење може да се случи без очигледна повреда, особено во тешки случаи. Крварењето во зглобовите е особено загрижувачко бидејќи повторените епизоди можат да го оштетат зглобот со текот на времето.

Во ретки, но сериозни случаи, крварењето може да се случи во мозокот или други витални органи. Ова е поверојатно по повреди на главата и бара итна медицинска помош. Знаците вклучуваат силни главоболки, повраќање, конфузија или слабост на едната страна од телото.

Што ја предизвикува хемофилијата?

Хемофилијата е предизвикана од генетски мутации кои влијаат на производството на фактори на коагулација. Овие мутации се наследуваат, што значи дека се пренесуваат од родителите на децата преку гени лоцирани на X хромозомот.

Бидејќи мажите имаат само еден X хромозом, им треба само едно копија од мутираниот ген за да развијат хемофилија. Жените имаат два X хромозоми, па обично им се потребни мутации на двата за да имаат целосна состојба, што е многу поретко.

Околу две третини од случаите се наследуваат од родители кои го носат генот. Сепак, приближно една третина од случаите се јавуваат поради спонтани генетски мутации, што значи дека нема семејна историја на состојбата.

Генетската промена специфично влијае на инструкциите што вашето тело ги користи за да создаде фактори на коагулација VIII или IX. Без доволно од овие протеини, нормалниот процес на коагулација на крвта се прекинува, што доведува до продолжено крварење.

Кога да се јавите на лекар за хемофилија?

Треба да побарате итна медицинска помош ако доживеете знаци на сериозно крварење. Ова вклучува силни главоболки по повреда на главата, прекумерно крварење кое нема да престане, или знаци на внатрешно крварење како крв во урина или столица.

За постојаните проблеми, посетете го вашиот лекар ако забележите невообичаени модели на модринки, чести крварења од нос или болка и оток во зглобовите без јасна причина. Децата кои лесно се појавуваат модринки или имаат епизоди на крварење по мали повреди треба да бидат прегледани.

Ако имате семејна историја на хемофилија и планирате да имате деца, генетското советување може да ви помогне да ги разберете ризиците. Жените кои се носители може да имаат корист од тестирање за да ги разберат нивоата на факторите на коагулација.

Итна медицинска помош е неопходна за секоја повреда на главата, голема траума или крварење кое не реагира на вообичаените мерки за прва помош. Не чекајте да видите дали крварењето ќе престане само по себе во овие ситуации.

Кои се ризик факторите за хемофилија?

Примарниот ризик фактор е да имате семејна историја на хемофилија, бидејќи е наследна генетска состојба. Ако вашата мајка е носител или вашиот татко има хемофилија, имате зголемена шанса да ја наследите состојбата или да станете носител.

Машкиот пол значително го зголемува ризикот бидејќи генетската мутација е лоцирана на X хромозомот. Мажите им треба само едно копија од мутираниот ген за да развијат хемофилија, додека жените обично им се потребни две копии.

Дури и без семејна историја, може да се случат спонтани генетски мутации, иако ова е помалку предвидливо. Одредени етнички групи може да имаат малку повисоки стапки, но хемофилијата ги погодува луѓето од сите раси и етнички групи во светот.

Кои се можните компликации на хемофилијата?

Оштетувањето на зглобовите е една од најчестите долгорочни компликации кога крварењето се јавува повторно во истите зглобови. Со текот на времето, ова може да доведе до артритис, хронична болка и намалена подвижност ако не се управува правилно.

Еве ги главните компликации кои можат да се развијат:

• Трајно оштетување на зглобовите од повторени епизоди на крварење
• Хронична болка и ограничен опсег на движење
• Крварење во мускулите кое може да ги компресира нервите
• Инфекција од трансфузии на крв (ретко со современо тестирање)
• Развивање на инхибитори кои го прават лекувањето помалку ефикасно

Инхибиторите се антитела кои вашиот имунолошки систем понекогаш ги развива против третманите со фактори на коагулација. Ова се случува кај околу 20-30% од луѓето со тешка хемофилија А и го прави лекувањето потешко.

Во ретки случаи, тешките епизоди на крварење можат да бидат опасни по живот, особено кога се јавуваат во мозокот, грлото или други витални области. Сепак, со соодветно лекување и нега, повеќето компликации можат да се спречат или ефикасно да се управуваат.

Како се дијагностицира хемофилијата?

Дијагнозата обично вклучува крвни тестови кои ги мерат нивоата на вашите фактори на коагулација и колку добро се згрутчува вашата крв. Вашиот лекар ќе почне со целосна крвна слика и тестови кои го мерат времето на коагулација.

Специфичните факторски анализи можат да утврдат точно кој фактор на коагулација е недостасува и колку е тежок недостатокот. Овие тестови го мерат нивото на активност на факторите VIII и IX во вашата крв.

Генетското тестирање може да ја идентификува специфичната мутација што ја предизвикува хемофилијата и да помогне во донесувањето одлуки за планирање на семејството. Ова тестирање може исто така да утврди дали женските членови на семејството се носители на генот.

Ако има семејна историја, тестирањето може да се направи за време на бременоста преку амниоцентеза или хорионска вилусна биопсија. Скринингот на новородени не е рутински, но тестирањето се препорачува ако има позната семејна историја.

Каков е лекувањето за хемофилија?

Главниот третман вклучува замена на недостасувачките фактори на коагулација преку инјекции. Овие концентрати на фактори може да се даваат редовно за да се спречат епизодите на крварење или по потреба кога се јавува крварење.

Профилактичкиот третман значи редовно примање инјекции на фактори за одржување на соодветни нивоа на коагулација. Овој пристап помага да се спречи спонтаното крварење и оштетувањето на зглобовите, особено кај луѓето со тешка хемофилија.

Третманот по потреба вклучува давање концентрати на фактори само кога се јавува крварење. Овој пристап може да биде соодветен за луѓе со лесна или умерена хемофилија кои немаат чести епизоди на крварење.

Поновите третмани вклучуваат фактори со подолго дејство кои бараат помалку инјекции и не-факторски терапии кои работат поинаку за да го поттикнат згрутчувањето. Некои луѓе имаат корист од лекови кои помагаат да се спречи распаѓањето на крвните згрутчувања.

Како да се спроведе домашно лекување за време на хемофилија?

Многу луѓе со хемофилија учат да си даваат инјекции на фактори дома. Ова овозможува брз третман кога се јавува крварење и го прави профилактичкиот третман поудобен.

Чувајте добро снабден комплет за прва помош со концентрати на фактори, шприцеви и други материјали. Уверете се дека членовите на семејството знаат како да ги препознаат епизодите на крварење и кога да побараат итна медицинска помош.

Нанесете мраз и притисок на крваречките области додека се подготвува факторскиот третман. Подигнете ја погодената област ако е можно и избегнувајте лекови како аспирин кои можат да го зголемат ризикот од крварење.

Водете дневник на крварење за да ги следите епизодите, третманите и реакциите. Оваа информација им помага на вашиот здравствен тим да го прилагоди вашиот план за лекување и да ги идентификува обрасците.

Како може да се спречи хемофилијата?

Бидејќи хемофилијата е генетска состојба, таа не може да се спречи во традиционална смисла. Сепак, генетското советување и тестирањето можат да им помогнат на семејствата да донесат информирани одлуки за раѓање деца.

Носителите можат да се подложат на тестирање за да го утврдат нивниот точен ризик од пренесување на состојбата на нивните деца. Пренаталното тестирање е достапно за семејства со позната историја на хемофилија.

Што можете да спречите се компликациите од крварење преку соодветно управување. Редовниот профилактички третман, избегнувањето на активности со висок ризик и одржувањето на добра хигиена на забите помагаат да се намалат епизодите на крварење.

Одржувањето на актуелните вакцинации и одржувањето на општо добро здравје помага да се спречат инфекциите кои би можеле да ја комплицираат контролата на хемофилијата.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Пред вашиот преглед, собери информации за каква било семејна историја на нарушувања на крварење. Запишете ги специфичните прашања за симптомите, опциите за лекување и модификациите на начинот на живот.

Донесете список на сите лекови и додатоци кои ги земате, вклучувајќи ги и сите лекови без рецепт. Чувајте евиденција за неодамнешните епизоди на крварење, вклучувајќи кога се случиле и колку долго траеле.

Подгответе се да разговарате за вашето ниво на активност и какви било ограничувања што сте ги забележале. Вашиот лекар треба да го разбере како хемофилијата влијае на вашиот секојдневен живот за да препорача соодветни третмани.

Размислете да донесете член на семејството или пријател за поддршка и да ви помогне да запомните важни информации разговараните за време на прегледот.

Што е клучниот заклучок за хемофилијата?

Хемофилијата е управлива генетска состојба која влијае на згрутчувањето на крвта, но не мора значително да го ограничи вашиот живот. Со соодветна медицинска нега, лекување и прилагодувања на начинот на живот, повеќето луѓе со хемофилија можат да живеат полн, активен живот.

Раната дијагноза и соодветниот третман се клучни за спречување на компликации како оштетување на зглобовите. Соработката со специјализиран здравствен тим помага да се осигурате дека ќе добиете нај ефикасни третмани.

Клучот е да го разберете вашиот специфичен тип и сериозност на хемофилијата, а потоа да развиете сеопфатен план за лекување кој одговара на вашиот начин на живот. Редовното следење и прилагодувањата помагаат во оптимизирањето на вашата нега со текот на времето.

Често поставувани прашања за хемофилија

Дали луѓето со хемофилија можат да играат спорт?

Да, многу луѓе со хемофилија можат да учествуваат во спортови со соодветни мерки на претпазливост. Активностите со мал контакт како пливање, атлетика и тенис се генерално побезбедни избори. Контактните спортови бараат внимателно разгледување и разговарање со вашиот здравствен тим за дополнителни заштитни мерки и прилагодувања на третманот.

Дали хемофилијата е заразна?

Не, хемофилијата воопшто не е заразна. Тоа е генетска состојба со која се раѓате, а не инфекција што може да се шири од личност на личност. Не можете да се заразите со хемофилија од тоа што сте околу некој кој ја има или од контакт со крв.

Дали жените можат да имаат хемофилија?

Иако ретко, жените можат да имаат хемофилија ако наследат мутирани гени од двајцата родители. Почесто, жените се носители кои може да доживеат благи симптоми на крварење. Женските носители сè уште можат да имаат проблеми со крварење, особено за време на менструација, породување или операција.

Колку долго живеат луѓето со хемофилија?

Со современо лекување, луѓето со хемофилија можат да имаат нормално или речиси нормално очекувано траење на животот. Клучот е да се добие соодветна медицинска нега, да се следат плановите за лекување и да се управува со состојбата проактивно за да се спречат компликации.

Дали постои лек за хемофилија?

Во моментов, нема лек за хемофилија, но третманите се многу ефикасни во управувањето со состојбата. Истражувањето на генетската терапија покажува ветување за иднината, а некои клинички испитувања покажаа охрабрувачки резултати за потенцијално обезбедување на долгорочни решенија за лекување.