Хемофилија

Хемофилијата е редок пореметување каде крвта не се згрутчува на типичен начин бидејќи нема доволно протеини за згрутчување на крвта (фактори на згрутчување). Ако имате хемофилија, може да крвавите подолго време по повреда отколку што би крвавеле ако вашата крв се згрутчува правилно.

Малите сечења обично не се голем проблем. Ако имате тешка форма на состојбата, главната грижа е внатрешно крварење во телото, особено во колената, глуждовите и лактите. Внатрешното крварење може да ги оштети вашите органи и ткива и да биде опасно по живот.

Хемофилијата речиси секогаш е генетско нарушување. Лекувањето вклучува редовно надоместување на специфичниот фактор на згрутчување кој е намален. Се користат и понови терапии кои не содржат фактори на згрутчување.

Знаците и симптомите на хемофилија варираат, во зависност од нивото на факторите на коагулација. Ако нивото на факторите на коагулација ви е умерено намалено, може да крварите само по операција или траума. Ако дефицитот ви е тежок, лесно може да крварите без очигледна причина. Знаците и симптомите на спонтано крварење вклучуваат: Необјаснето и прекумерно крварење од сеченици или повреди, или по операција или стоматолошки зафат Многу големи или длабоки модринки Невообичаено крварење по вакцинации Болка, отоци или затегнатост во зглобовите Крв во урината или столицата Крвавење од нос без позната причина Кај доенчињата, необјаснета раздразливост Едноставен удар во главата може да предизвика крварење во мозокот кај некои луѓе кои имаат тешка хемофилија. Ова ретко се случува, но е една од најсериозните компликации што може да се појават. Знаците и симптомите вклучуваат: Болна, продолжена главоболка Повраќање Сонливост или летаргија Двојно гледање Изненадна слабост или неспретност Конвулзии или напади Побарајте итна медицинска помош ако вие или вашето дете имате: Знаци или симптоми на крварење во мозокот Повреда каде крварењето не престанува Отечени зглобови кои се топли на допир и болни за свиткување

Побарајте итна медицинска помош доколку вие или вашето дете имате:

• Знаци или симптоми на крварење во мозокот
• повреда каде крварењето не престанува
• отечени зглобови кои се топли на допир и болни при свиткување

Кога една личност крвари, телото обично ги собира крвните клетки за да формира згрутчување за да го запре крварењето. Факторите на коагулација се протеини во крвта кои работат со клетки познати како тромбоцити за да формираат згрутчувања. Хемофилијата се јавува кога еден фактор на коагулација недостасува или нивото на факторот на коагулација е ниско.

Хемофилијата обично се наследува, што значи дека една личност е родена со нарушувањето (конгенитално). Конгениталната хемофилија се класифицира според типот на фактор на коагулација кој е низок.

Најчестиот тип е хемофилија А, поврзана со ниско ниво на фактор 8. Следниот најчест тип е хемофилија Б, поврзана со ниско ниво на фактор 9.

Некои луѓе развиваат хемофилија без семејна историја на нарушувањето. Ова се нарекува стекната хемофилија.

Стекнатата хемофилија е варијанта на состојбата која се јавува кога имуниот систем на една личност ги напаѓа факторите на коагулација 8 или 9 во крвта. Таа може да биде поврзана со:

• Бременост
• Автоимуни состојби
• Рак
• Мултиплекс склероза
• Лековити реакции

Во најчестите типови на хемофилија, дефектниот ген се наоѓа на Х хромозомот. Секој има два сексуални хромозоми, по еден од секој родител. Жените наследуваат Х хромозом од мајката и Х хромозом од таткото. Мажите наследуваат Х хромозом од мајката и Y хромозом од таткото.

Ова значи дека хемофилијата речиси секогаш се јавува кај момчињата и се пренесува од мајка на син преку еден од гените на мајката. Повеќето жени со дефектен ген се носители кои немаат знаци или симптоми на хемофилија. Но, некои носители може да имаат симптоми на крварење ако нивните фактори на коагулација се умерено намалени.

Најголемиот ризик фактор за хемофилија е да имате членови на семејството кои исто така имаат нарушување. Мажите се многу посклони кон хемофилија отколку жените.

Компликациите на хемофилијата може да вклучуваат:

• Крварење во грлото или вратот. Ова може да го наруши дишењето на лицето.
• Инфекција. Ако факторите на коагулација што се користат за лекување на хемофилијата потекнуваат од човечка крв, постои зголемен ризик од вирусни инфекции како што е хепатитис Ц. Благодарение на техниките за проверка на донорите, ризикот е низок.
• Несакана реакција на третманот со фактори на коагулација. Кај некои луѓе со тешка хемофилија, имуниот систем има негативна реакција на факторите на коагулација што се користат за лекување на крварењето. Кога ова се случува, имуниот систем развива протеини кои ги спречуваат факторите на коагулација да работат, што го прави третманот помалку ефикасен.

Тешките случаи на хемофилија обично се дијагностицираат во првата година од животот. Благните форми може да не бидат очигледни до зрелоста. Некои луѓе дознаваат дека имаат хемофилија откако ќе крварат прекумерно за време на хируршка процедура.

Тестовите за фактори на коагулација можат да откријат недостаток на фактор на коагулација и да утврдат колку е тешка хемофилијата.

За луѓето со семејна историја на хемофилија, генетските тестови може да се користат за идентификување на носители за да се донесат информирани одлуки за бременост.

Исто така е можно да се утврди за време на бременоста дали фетусот е погоден од хемофилија. Сепак, тестирањето претставува одредени ризици за фетусот. Разговарајте за придобивките и ризиците од тестирањето со вашиот лекар.