Што е Хиршпрунгова болест? Симптоми, причини и лекување

Хиршпрунговата болест е вродена мана која го зафаќа дебелото црево (колон) и им прави тешкотии на бебињата да имаат столица. Оваа состојба се јавува кога одредени нервни клетки кои им помагаат на цревата да го туркаат отпадот се отсутни од делови од колонот.

Околу 1 од 5.000 бебиња се раѓаат со оваа состојба, и е почеста кај момчињата отколку кај девојчињата. Добрата вест е дека со соодветно лекување, децата со Хиршпрунгова болест можат да живеат здрав, нормален живот.

Што е Хиршпрунгова болест?

Хиршпрунговата болест се јавува кога нервните клетки наречени ганглионски клетки не се развиваат правилно во ѕидот на колонот. Овие специјални клетки им кажуваат на цревните мускули кога да се опуштат и да се контрахираат за да го поместат изметот.

Без овие нервни клетки, погодениот дел од колонот не може нормално да го турка отпадот. Замислете го како градинарско црево со свиок во него - сè се задржува зад блокираната област.

Состојбата секогаш започнува на анусот и се протега нагоре во колонот. Во повеќето случаи, само долниот дел од колонот е погоден, но понекогаш може да вклучува и подолги делови од цревото.

Кои се симптомите на Хиршпрунговата болест?

Симптомите на Хиршпрунговата болест обично се појавуваат во првите неколку недели од животот, иако понекогаш не се забележуваат до подоцна во детството. Секое бебе е различно, но има некои вообичаени знаци за кои треба да се внимава.

Кај новороденчињата, најкарактеристичните знаци се:

• Не испуштање на првата столица (мекониум) во рок од 48 часа по раѓањето
• Зелена или кафеава повраќање
• Надуен стомак кој се чувствува тврд
• Гасови, но без столица
• Тешкотии со хранењето и слаб раст
• Експлозивни столици откако ќе се внесе прст или термометар во ректумот

Овие рани симптоми се јавуваат бидејќи отпадот не може нормално да се движи низ погодениот дел од колонот. Задржувањето предизвикува непријатен притисок и го спречува нормалното хранење и растот.

Кај постарите бебиња и деца, може да забележите:

• Хронична констипација која не се подобрува со вообичаените третмани
• Неуспех да се зголеми тежината со нормално темпо
• Замор и недостаток на енергија
• Надуен стомак
• Големи, ретки столици

Некои деца со полесни форми на состојбата може да не покажат симптоми додека не станат малолетници или дури и постари. Овие случаи можат да бидат потешки за дијагностицирање бидејќи симптомите на почетокот може да изгледаат како редовна констипација.

Што ја предизвикува Хиршпрунговата болест?

Хиршпрунговата болест се јавува за време на раната бременост кога бебето се развива во матката. Точната причина не е целосно разјаснета, но знаеме дека вклучува проблеми со тоа како одредени нервни клетки растат и мигрираат.

За време на првите неколку месеци од бременоста, специјални нервни клетки почнуваат во развивачкиот дигестивен систем на бебето и постепено се движат надолу кон анусот. Кај бебиња со Хиршпрунгова болест, овие клетки престануваат да мигрираат пред да стигнат до својата крајна дестинација.

Оваа состојба изгледа има генетска компонента, што значи дека може да се пренесува во семејствата. Ако едно дете има Хиршпрунгова болест, браќата и сестрите имаат околу 3-12% шанса исто така да ја имаат, во зависност од различни фактори.

Неколку гени се поврзани со оваа состојба, при што генот RET е најчесто вклучен. Сепак, присуството на овие генетски промени не гарантира дека детето ќе ја развие болеста - само ја зголемува веројатноста.

Кои се видовите на Хиршпрунговата болест?

Лекарите ја класифицираат Хиршпрунговата болест врз основа на тоа колку од колонот е погодено од недостаток на нервни клетки. Разбирањето на типот помага да се утврди најдобриот пристап кон лекувањето.

Краток-сегментна болест е најчестиот тип, кој го зафаќа околу 80% од случаите. Во оваа форма, само долниот дел од колонот (ректумот и сигмоидниот колон) нема нервни клетки. Децата со овој тип често имаат полесни симптоми и генерално се справуваат многу добро по лекувањето.

Долг-сегментна болест го зафаќа поголемиот дел од колонот и се јавува кај околу 20% од случаите. Овој тип има тенденција да предизвикува потешки симптоми и може да бара посложено лекување. Некои деца може да треба повеќе операции или да имаат постојани дигестивни проблеми.

Во ретки случаи, состојбата може да го зафати целиот колон или дури да се прошири во тенкото црево. Овие случаи бараат специјализирана нега и честопати вклучуваат работа со тим од педијатриски специјалисти.

Кога да се јавите кај лекар за Хиршпрунгова болест?

Веднаш треба да се јавите кај лекарот на вашето дете ако вашето новороденче не ја испушти првата столица во рок од 48 часа по раѓањето. Ова е еден од најважните рани предупредувачки знаци.

Други итни причини за барање медицинска помош вклучуваат зелена или кафеава повраќање, надуен и тврд стомак, или знаци дека вашето бебе не се храни добро и изгледа непријатно. Овие симптоми можат да укажуваат на сериозна блокада која бара итно лекување.

За постари бебиња и деца, постојаната констипација која не реагира на диетални промени или нежни третмани бара посета на лекар. Ако вашето дете има помалку од три столици неделно или изгледа премногу да се напнува, вреди да се разговара со вашиот педијатар.

Не чекајте ако забележите дека вашето дете не расте или не добива тежина како што се очекува, особено ако ова се случува заедно со дигестивни симптоми. Раната дијагноза и лекување можат да спречат компликации и да му помогнат на вашето дете да напредува.

Кои се ризик-факторите за Хиршпрунговата болест?

Неколку фактори можат да ја зголемат веројатноста бебето да се роди со Хиршпрунгова болест. Разбирањето на овие ризик-фактори може да им помогне на семејствата и лекарите да бидат свесни за раните знаци.

Машкиот пол е најсилниот ризик-фактор - момчињата се околу четири пати посклони да ја имаат оваа состојба отколку девојчињата. Причината за оваа гендерска разлика не е целосно јасна, но се гледа конзистентно во различни популации.

Семејната анамнеза игра значајна улога. Имање родител или брат/сестра со Хиршпрунгова болест значително го зголемува ризикот. Ризикот е поголем ако погодениот член на семејството е жена или има долг-сегментен тип на болеста.

Одредени генетски состојби се поврзани со Хиршпрунговата болест, вклучувајќи го Дауновиот синдром, кој се јавува кај околу 2-10% од децата со оваа цревна состојба. Други генетски синдроми како Варденбургов синдром и конгенитален централен хиповентилациски синдром исто така носат зголемен ризик.

Некои ретки генетски мутации можат да ги направат семејствата поподложни, иако овие се одговорни само за мал процент од случаите. Повеќето деца со Хиршпрунгова болест немаат овие специфични генетски промени.

Кои се можните компликации на Хиршпрунговата болест?

Иако Хиршпрунговата болест е многу лечива, може да доведе до сериозни компликации ако не се дијагностицира и не се управува правилно. Свесноста за овие потенцијални проблеми помага да се обезбеди брзо лекување.

Најсериозната компликација е состојба наречена ентероколитис, што е воспаление на цревата. Ова може да се случи пред или после операцијата и бара итна медицинска помош. Знаците вклучуваат треска, експлозивна дијареа, повраќање и надуен стомак.

Токсичен мегаколон е друга сериозна компликација каде што колонот станува опасно зголемен и воспален. Оваа животозагрозувачка состојба може да предизвика пукање на цревниот ѕид ако не се лекува брзо со антибиотици и понекогаш итна операција.

Проблеми со растот и исхраната можат да се развијат кога децата не можат правилно да ги апсорбираат хранливите материи поради постојани дигестивни проблеми. Некои деца може да треба специјална исхрана или додатоци за да им помогнат да растат нормално.

По операцијата, некои деца може да доживеат постојани проблеми како хронична констипација, валкање на алиштата или тешкотии со обука на тоалет. Сепак, со трпение и соодветна следна нега, повеќето од овие проблеми значително се подобруваат со текот на времето.

Клучот за спречување на компликации е рана дијагноза, соодветно хируршко лекување и редовно следење со здравствениот тим на вашето дете. Повеќето деца кои добиваат соодветна нега продолжуваат да имаат нормален, здрав живот.

Како се дијагностицира Хиршпрунговата болест?

Дијагностицирањето на Хиршпрунговата болест вклучува неколку тестови кои им помагаат на лекарите да видат колку добро работи колонот и дали има нервни клетки. Процесот е обично едноставен, иако може да бидат потребни неколку различни тестови за да се добие целосна слика.

Вашиот лекар ќе започне со физички преглед и детална медицинска анамнеза. Ќе ве праша за столици, навики за хранење и какви било симптоми што сте ги забележале. Исто така, ќе го прегледа стомакот на вашето дете за да провери дали има оток или нежни области.

Бариумска клизма често е првиот тест за снимање што се изведува. Вашето дете пие или добива специјална течност која се појавува на рендгенските снимки, овозможувајќи им на лекарите да ја видат формата и функцијата на колонот. Кај Хиршпрунговата болест, овој тест обично покажува тесна област, по која следува проширена секција над неа.

Дефинитивната дијагноза доаѓа од ректален биопсија, каде лекарите отстрануваат мал дел од ткивото од ректалниот ѕид за да го испитаат под микроскоп. Овој тест дефинитивно може да покаже дали има или нема нервни клетки.

Понекогаш лекарите користат аноректална манометрија, тест кој го мери притисокот и мускулната функција во ректумот и анусот. Ова може да помогне во идентификувањето на абнормални мускулни рефлекси кои се карактеристични за Хиршпрунговата болест.

Кое е лекувањето за Хиршпрунговата болест?

Главниот третман за Хиршпрунговата болест е операција за отстранување на делот од колонот кој нема нервни клетки и поврзување на здравите делови. Иако ова може да звучи преоптоварувачки, овие операции се многу успешни и им помагаат на децата да се вратат во нормална цревна функција.

Повеќето деца имаат она што се нарекува „пул-тру“ постапка, каде хирурзите го отстрануваат погодениот дел од колонот и го влечат здравиот дел надолу за да се поврзе со анусот. Ова често може да се направи во една операција, особено кај краток-сегментна болест.

Некои деца, особено оние со поопсежна болест или компликации, прво може да треба привремена колостомија. Ова создава отвор во ѕидот на стомакот каде што столицата може да излезе во кеса за собирање, давајќи му на долното црево време да се одмори и да заздрави пред главната операција.

Операцијата обично ја изведуваат педијатриски хирурзи кои се специјализирани за овој тип на операции. Повеќето процедури можат да се изведат со минимално инвазивни техники, што значи помали засеци и побрзо време на опоравување.

По операцијата, повеќето деца постепено се враќаат во нормална цревна функција, иако може да бидат потребни неколку месеци сè да се смири во редовен образец. Вашиот хируршки тим ќе ви даде детални упатства за пост-оперативна нега и следење.

Како да се управува со домашната нега за време на опоравувањето?

Грижата за вашето дете дома по операцијата вклучува внимателно следење на упатствата на вашиот медицински тим и внимавање на знаците за заздравување или потенцијални проблеми. Повеќето семејства откриваат дека со соодветна подготовка, домашниот опоравување тече прилично мазно.

Држете го хируршкиот дел чист и сув според упатствата на вашиот хирург. Веројатно ќе треба редовно да ги менувате преливите и да внимавате на знаци на инфекција како зголемен црвенило, оток или истекување. Не двоумете се да го повикате вашиот лекар ако имате какви било сомнежи.

Хранењето може да треба да се прилагоди на почетокот, особено ако вашето дете имало колостомија. Вашиот здравствен тим ќе ви даде специфични упатства за тоа каква храна да понудите и кога да ја зголемите исхраната. Започнете полека и внимавајте како вашето дете ги толерира различните храни.

Управувањето со болката е важно за удобност и заздравување. Давајте лекови точно како што е пропишано и не ги прескокнувајте дозите дури и ако вашето дете изгледа удобно. Имање конзистентна рутина за контрола на болката им помага на децата да се опоравуваат побрзо.

Внимавајте на знаци на компликации како треска, постојано повраќање или промени во столиците кои ве загрижуваат. Вашиот хируршки тим ќе ви даде список на предупредувачки знаци и информации за контакт во итни случаи.

Запомнете дека секое дете заздравува со свое темпо. Некои може да се вратат во нормални активности во рок од неколку недели, додека други треба повеќе време. Следете го водството на вашето дете и не го забрзувајте процесот на опоравување.

Како треба да се подготвите за вашата лекарска посета?

Подготовка за вашата посета помага да се осигурате дека ќе добиете најкорисни информации и ќе донесете најдобри одлуки за негата на вашето дете. Малку организација однапред може да направи голема разлика во тоа колку продуктивна ќе биде вашата посета.

Чувајте детални записи за столиците на вашето дете, вклучувајќи ја фреквенцијата, конзистентноста и какви било обрасци што ги забележувате. Исто така, следете ги навиките за хранење, промените во тежината и какви било симптоми како повраќање или болка во стомакот. Овие информации им помагаат на лекарите да разберат точно што се случува.

Напишете ги сите ваши прашања пред закажаната посета за да не заборавите ништо важно. Вклучете прашања за дијагнозата, опциите за лекување, што да очекувате за време на опоравувањето и какви било загрижености за долгорочните исходи.

Донесете целосен список на какви било лекови или додатоци што ги зема вашето дете, вклучувајќи ги дозите и колку често се даваат. Исто така, споменете ги какви било алергии или претходни реакции на лекови.

Ако е можно, донесете друг член на семејството или пријател за поддршка, особено ако разговарате за операција или комплексни планови за лекување. Имање некој друг кој слуша може да ви помогне да запомните информации и да обезбеди емоционална поддршка.

Не се плашете да побарате пишани информации или ресурси за состојбата на вашето дете. Многу семејства сметаат дека е корисно да имаат материјали што можат да ги прегледаат дома кога не се чувствуваат преоптоварени.

Која е клучната порака за Хиршпрунговата болест?

Хиршпрунговата болест е лечива вродена мана која го зафаќа капацитетот на колонот да го движи отпадот нормално. Иако дијагнозата може да се чувствува преоптоварувачка на почетокот, огромното мнозинство на деца кои добиваат соодветен третман продолжуваат да живеат целосно нормален, здрав живот.

Раното препознавање и лекување се клучни за најдобри резултати. Ако забележите знаци како одложено прво испуштање на столица кај новороденчиња или постојана констипација кај постари деца, не двоумете се да ги разговарате овие загрижености со вашиот педијатар.

Операцијата е многу успешна во лекувањето на оваа состојба, и повеќето деца доживуваат значително подобрување на своите симптоми потоа. Иако опоравувањето бара време и трпение, семејствата генерално откриваат дека животот се враќа во нормала во рок од неколку месеци од лекувањето.

Запомнете дека имањето Хиршпрунгова болест не го ограничува она што вашето дете може да го постигне во животот. Со соодветна медицинска нега и вашата љубовна поддршка, децата со оваа состојба целосно учествуваат во училиште, спорт и сите активности кои го прават детството посебно.

Често поставувани прашања за Хиршпрунговата болест

Дали моето дете ќе може нормално да ги контролира своите столици по операцијата?

Повеќето деца развиваат нормална контрола на столицата по операцијата, иако може да бидат потребни неколку месеци до една година сè целосно да се смири. Некои деца може да треба дополнителна помош со обука на тоалет или управување со повремени несреќи, но огромното мнозинство постигнува добра контрола со текот на времето. Вашиот хируршки тим ќе работи со вас за да ги решите какви било постојани загрижености и ќе ви обезбеди стратегии за да му помогнете на вашето дете да успее.

Дали Хиршпрунговата болест може да се спречи?

Во моментов нема начин да се спречи Хиршпрунговата болест бидејќи е развојна состојба која се јавува за време на бременоста. Сепак, ако имате семејна анамнеза за оваа состојба, генетското советување пред бременоста може да ви помогне да ги разберете ризик-факторите на вашето семејство. Најважно е раното препознавање и лекување откако детето ќе се роди.

Колку трае операцијата и како е опоравувањето?

Операцијата „пул-тру“ обично трае 2-4 часа, во зависност од тоа колку од колонот е погодено. Повеќето деца остануваат во болница 3-7 дена по операцијата. Целосното опоравување обично трае неколку недели до неколку месеци, за време на кои вашето дете постепено ќе се врати во нормални активности и исхрана. Вашиот хируршки тим ќе ви даде детална временска рамка и план за опоравување.

Дали моето дете ќе треба специјални диетални ограничувања по лекувањето?

Повеќето деца можат да се вратат во целосно нормална исхрана по операцијата и опоравувањето. На почетокот, вашиот лекар може да препорача да започнете со лесно сварлива храна и постепено да додадете повеќе разновидност. Некои деца имаат корист од јадење помали, почести оброци или вклучување на повеќе влакна во нивната исхрана за да се поддржат здрави столици, но ова не се строги ограничувања.

Кои се шансите идните деца исто така да имаат Хиршпрунгова болест?

Ако имате едно дете со Хиршпрунгова болест, ризикот за идните деца е поголем од општата популација, но сепак релативно низок. Точниот ризик зависи од фактори како полот на погоденото дете и степенот на нивната болест, но обично е помеѓу 3-12%. Вашиот лекар може да ви даде поспецифични информации за ризикот врз основа на ситуацијата на вашето семејство и може да препорача генетско советување.