Health Library Logo

Health Library

Хантингтонова Болест

Преглед

Хантингтоновата болест предизвикува нервните клетки во мозокот да се распаѓаат со текот на времето. Болеста влијае на движењата на лицето, способноста за размислување и менталното здравје. Хантингтоновата болест е ретка. Често се пренесува преку променет ген од родител. Симптомите на Хантингтоновата болест можат да се развијат во секое време, но често почнуваат кога луѓето се во своите 30-ти или 40-ти години. Ако болеста се развие пред 20-годишна возраст, се нарекува јувенилна Хантингтонова болест. Кога Хантингтоновата болест се развива рано, симптомите можат да бидат различни и болеста може да има побрз развој. Лекови се достапни за да се помогне во управувањето со симптомите на Хантингтоновата болест. Сепак, третманите не можат да го спречат физичкиот, менталниот и однесувачкиот пад предизвикан од болеста.

Симптоми

Хантингтоновата болест обично предизвикува нарушувања на движењата. Исто така, предизвикува психички здравствени состојби и проблеми со размислувањето и планирањето. Овие состојби можат да предизвикаат широк спектар на симптоми. Првите симптоми многу варираат од личност до личност. Некои симптоми се чини дека се полоши или имаат поголем ефект врз функционалните способности. Овие симптоми може да се менуваат по сериозност во текот на болеста. Нарушувањата на движењата поврзани со Хантингтоновата болест може да предизвикаат движења кои не можат да се контролираат, наречени хореа. Хореата се неволни движења кои влијаат на сите мускули на телото, особено на рацете и нозете, лицето и јазикот. Тие исто така можат да влијаат на способноста за изведување на волни движења. Симптомите може да вклучуваат: Неволни грчеви или извиткувачки движења. Вкочанетост на мускулите или контрактура на мускулите. Бавни или невообичаени движења на очите. Проблеми со одењето или одржувањето на положбата и рамнотежата. Проблеми со говорот или голтањето. Луѓето со Хантингтонова болест исто така може да не можат да ги контролираат волните движења. Ова може да има поголемо влијание од неволните движења предизвикани од болеста. Проблемите со волните движења може да влијаат на способноста на една личност да работи, да ги извршува секојдневните активности, да комуницира и да остане независна. Хантингтоновата болест често предизвикува проблеми со когнитивните вештини. Овие симптоми може да вклучуваат: Проблеми со организирањето, поставувањето приоритети или фокусирањето на задачите. Недостаток на флексибилност или заглавување на мисла, однесување или дејство, познато како персеверација. Недостаток на контрола на импулсите што може да резултира со избуви, дејствување без размислување и сексуална промискуитет. Недостаток на свесност за сопствените однесувања и способности. Спороста во обработката на мислите или „наоѓањето“ зборови. Проблеми со учењето на нови информации. Најчестата психичка здравствена состојба поврзана со Хантингтоновата болест е депресијата. Ова не е само реакција на добивање дијагноза на Хантингтонова болест. Наместо тоа, депресијата се чини дека се јавува поради оштетување на мозокот и промени во функцијата на мозокот. Симптомите може да вклучуваат: Раздразливост, тага или апатија. Социјално повлекување. Проблеми со спиењето. Замор и губење на енергија. Мисли за смрт, умирање или самоубиство. Други чести психички здравствени состојби вклучуваат: Опсесивно-компулсивно нарушување, состојба обележана со наметливи мисли кои постојано се враќаат и со однесувања кои се повторуваат повторно и повторно. Манија, која може да предизвика подигнато расположение, прекумерна активност, импулсивно однесување и преценето самодоверување. Биполарно нарушување, состојба со алтернативни епизоди на депресија и манија. Губењето на тежина исто така е честа појава кај луѓето со Хантингтонова болест, особено кога болеста се влошува. Кај помладите луѓе, Хантингтоновата болест започнува и напредува малку поинаку отколку кај возрасните. Симптоми кои може да се појават рано во текот на болеста вклучуваат: Проблеми со вниманието. Нагло намалување на општата успешност во училиште. Проблеми со однесувањето, како што се агресивност или нарушување. Контрахирани и вкочанети мускули кои влијаат на одењето, особено кај малите деца. Мали движења кои не можат да се контролираат, познати како тремор. Чести падови или неспретност. Напади. Посетете го вашиот здравствен работник ако забележите промени во вашите движења, емоционална состојба или ментални способности. Симптомите на Хантингтоновата болест исто така може да бидат предизвикани од голем број различни состојби. Затоа, важно е да се добие брза и темелна дијагноза.

Кога да посетите лекар

Консултирајте се со вашиот здравствен работник доколку забележите промени во вашите движења, емоционална состојба или ментални способности. Симптомите на Хентингтоновата болест, исто така, може да бидат предизвикани од голем број различни состојби. Затоа, важно е да се добие брза и темелна дијагноза.

Причини

Хантингтоновата болест е предизвикана од разлика во еден единствен ген кој се пренесува од родител. Хантингтоновата болест го следи автозомно-доминантниот модел на наследување. Ова значи дека една личност треба само едно копија од нетипичниот ген за да го развие нарушувањето. Со исклучок на гените на половите хромозоми, една личност наследува две копии од секој ген - по една копија од секој родител. Родител со нетипичен ген може да го пренесе нетипичното копија од генот или здравата копија. Секое дете во семејството, според тоа, има 50 проценти шанса да го наследи генот кој ја предизвикува генетската состојба.

Фактори на ризик

Луѓето кои имаат родител со Хентингтонова болест се во ризик да ја добијат и самите. Децата на родител со Хентингтонова болест имаат 50 проценти шанса да имаат генетска промена што ја предизвикува Хентингтоновата болест.

Компликации

Почнувајќи од појавата на Хентингтоновата болест, способноста на лицето да функционира постепено се влошува со текот на времето. Колку брзо ќе се влоши болеста и колку време ќе трае варира. Времето од првите симптоми до смртта често е околу 10 до 30 години. Јувенилен Хентингтонов синдром обично доведува до смрт во рок од 10 до 15 години од појавата на симптомите. Депресијата поврзана со Хентингтоновата болест може да го зголеми ризикот од самоубиство. Некои истражувања сугерираат дека ризикот од самоубиство е поголем пред дијагнозата, а исто така и кога лицето ја губи независноста. На крајот, лицето со Хентингтонова болест ќе бара помош во сите активности од секојдневниот живот и нега. Во подоцнежните фази на болеста, лицето најверојатно ќе биде приковано за кревет и неспособно да зборува. Лицето со Хентингтонова болест генерално е во состојба да го разбира јазикот и има свесност за семејството и пријателите, иако некои нема да ги препознаат членовите на семејството. Чести причини за смрт се: Пневмонија или други инфекции. Повреди поврзани со падови. Компликации поврзани со проблеми со голтање.

Превенција

Луѓето со позната семејна историја на Хентингтоновата болест може да се грижат дали може да го пренесат Хентингтоновиот ген на своите деца. Тие може да размислат за генетско тестирање и опции за планирање на семејството. Ако еден родител со ризик размислува за генетско тестирање, може да биде корисно да се сретне со генетски советник. Генетскиот советник ги објаснува потенцијалните ризици од позитивен резултат од тестот, што може да значи дека родителот може да ја развие болеста. Исто така, паровите може да треба да донесат дополнителни одлуки за тоа дали да имаат деца или да разгледаат алтернативи. Тие може да одлучат да изберат пренатално тестирање за генот или ин витро оплодување со донорска сперма или јајце клетки. Друга опција за паровите е ин витро оплодување и преимплантациска генетска дијагноза. Во овој процес, јајце клетките се отстрануваат од јајниците и се оплодуваат со спермата на таткото во лабораторија. Ембрионите се тестираат за присуство на Хентингтоновиот ген. Само оние кои се негативни на Хентингтоновиот ген се имплантираат во матката на мајката.

Адреса: 506/507, 1st Main Rd, Murugeshpalya, K R Garden, Bengaluru, Karnataka 560075

Одрекување: Август е платформа за здравствени информации и неговите одговори не претставуваат медицински совет. Секогаш консултирајте се со лиценциран медицински професионалец во ваша близина пред да направите какви било промени.

Произведено во Индија, за светот