Што е Хентингтоновата болест? Симптоми, причини и третман

Што е Хентингтоновата болест?

Хентингтоновата болест е генетско нарушување на мозокот кое постепено ги оштетува нервните клетки во одредени делови од вашиот мозок. Оваа состојба влијае на вашите движења, размислување и емоции, и е предизвикана од дефектен ген кој го наследувате од еден од вашите родители.

Замислете го вашиот мозок како да има различни населби, а Хентингтоновата болест специфично ги оштетува областите одговорни за контрола на движењето и когнитивните функции. Болеста напредува бавно со текот на многу години, што значи дека симптомите обично се развиваат постепено, наместо одеднаш.

Оваа состојба е релативно ретка, зафаќајќи околу 3 до 7 луѓе на 100.000 ширум светот. Иако е сериозна дијагноза, разбирањето на она со што се соочувате може да ви помогне вам и на вашето семејство да планирате за иднината и да пристапите до поддршката што ви е потребна.

Кои се симптомите на Хентингтоновата болест?

Симптомите на Хентингтоновата болест обично почнуваат помеѓу 30 и 50 години, иако можат да почнат порано или подоцна. Болеста влијае на три главни области од вашето здравје, а симптомите често се преклопуваат и се менуваат со текот на времето.

Симптомите поврзани со движењето имаат тенденција да бидат најзабележливите рани знаци:

• Ненамерни грчеви или конвулзии (наречени хореа)
• Мускулни проблеми како вкочанетост или ригидност
• Бавни или невообичаени движења на очите
• Оштетен начин на одење, положба и рамнотежа
• Тешкотии со говорот или голтањето
• Проблеми со фината моторика како пишувањето

Когнитивните симптоми влијаат на вашето размислување и можат да бидат исто толку предизвикувачки како и проблемите со движењето:

• Тешкотии со организирање, поставување приоритети или фокусирање на задачи
• Проблеми со флексибилноста во размислувањето
• Тешкотии со контрола на импулсите
• Забавено обработување на мислите или наоѓање зборови
• Проблеми со меморијата, особено учење нови информации

Емоционалните и психијатриските симптоми често се развиваат заедно со физичките промени:

• Депресија и промени на расположението
• Разговорливост и агресивност
• Анксиозност и социјално повлекување
• Опсесивно-компулсивно однесување
• Психоза во ретки случаи

Овие симптоми не се појавуваат сите одеднаш, а искуството на секого е различно. Кај некои луѓе прво може да се забележат промени во движењето, додека кај други може да се јават промени во расположението или размислувањето пред да се појават какви било физички симптоми.

Што ја предизвикува Хентингтоновата болест?

Хентингтоновата болест е предизвикана од мутација во еден ген наречен хентингтин ген (HTT). Овој ген нормално им помага на мозочните клетки правилно да функционираат, но кога е дефектен, тој произведува токсичен протеин кој постепено ги оштетува мозочните клетки.

Состојбата го следи она што лекарите го нарекуваат "аутозомно доминантен" модел на наследување. Ова значи дека ви е потребно само да наследите едно копија од дефектниот ген од еден од вашите родители за да ја развиете болеста. Ако еден од вашите родители има Хентингтонова болест, вие имате 50% шанса да ја наследите.

За разлика од многу други состојби, нема фактори од животната средина или начин на живот кои ја предизвикуваат Хентингтоновата болест. Таа е чисто генетска, што значи дека не е нешто што можевте да го спречите или да го предизвикате со вашите постапки.

Во ретки случаи, генетската мутација може спонтано да се појави без да се наследи од родител. Ова се случува во помалку од 10% од случаите и е почесто кога болеста започнува во многу млада возраст.

Кога да се јавите кај лекар за Хентингтонова болест?

Треба да се јавите кај лекар ако забележите постојани проблеми со движењето, особено ненамерни движења кои го попречуваат секојдневното функционирање. Раните знаци може да вклучуваат неспретност, тешкотии со рамнотежата или невообичаени грчевити движења кои се чини дека доаѓаат и исчезнуваат.

Промените во вашето размислување или расположение кои траат неколку недели или месеци, исто така, бараат медицинска помош. Ова вклучува тешкотии со концентрирање, донесување одлуки или забележливи промени во личноста кои ги споменале членовите на вашето семејство.

Ако имате семејна историја на Хентингтонова болест, важно е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување, дури и пред да се појават симптомите. Овој разговор може да ви помогне да ги разберете вашите ризици и да донесете информирани одлуки за генетско тестирање.

Не чекајте симптомите да станат сериозни пред да побарате помош. Раната дијагноза ви овозможува да пристапите до третмани кои можат да помогнат во управувањето со симптомите и да се поврзете со услуги за поддршка кои можат да го подобрат квалитетот на вашиот живот.

Кои се ризик факторите за Хентингтоновата болест?

Примарниот ризик фактор за Хентингтоновата болест е да имате родител со таа состојба. Бидејќи е аутозомно доминантно генетско нарушување, секое дете на засегнат родител има 50% шанса да го наследи дефектниот ген.

Возрасната може да влијае на тоа кога ќе се појават симптомите, иако не го одредува дали ќе ја развиете болеста. Кај повеќето луѓе со Хентингтонова болест, симптомите почнуваат да се појавуваат помеѓу 30 и 50 години, но состојбата може да почне порано или подоцна во животот.

Во ретки случаи, јувенилната Хентингтонова болест може да почне пред 20 години. Оваа рана форма обично е потешка и побрзо напредува од возрасната форма. Поверојатно е да се појави кога дефектниот ген е наследен од таткото.

За разлика од многу други здравствени состојби, факторите на начинот на живот како исхраната, вежбањето или изложеноста на животната средина не го зголемуваат или намалуваат ризикот од развивање на Хентингтонова болест. Состојбата е целосно одредена од генетиката.

Кои се можните компликации од Хентингтоновата болест?

Како што напредува Хентингтоновата болест, таа може да доведе до неколку компликации кои влијаат на различни аспекти од вашето здравје и секојдневието. Разбирањето на овие можности може да ви помогне вам и на вашето семејство да се подготвите и да побарате соодветна нега.

Компликациите поврзани со движењето често стануваат поизразени со текот на времето:

• Зголемен ризик од паѓање поради проблеми со рамнотежата и координацијата
• Тешкотии со голтањето, што може да доведе до гушење или аспирациона пневмонија
• Тешки проблеми со движењето кои го отежнуваат одењето или само-грижата
• Мускулни контрактури или вкочанетост кои ја ограничуваат подвижноста

Когнитивните и однесувачките компликации може значително да го влијаат секојдневното функционирање:

• Прогресивни тешкотии со донесување одлуки и решавање проблеми
• Тешка депресија што може да вклучува суицидни мисли
• Агресивно однесување кое може да ги оптовари односите
• Комплетна зависност од другите за секојдневна нега

Медицинските компликации може да се развијат како што болеста напредува:

• Губење на тежина и недоволна исхранетост поради тешкотии со јадењето
• Респираторни инфекции од проблеми со голтањето
• Срцеви проблеми во некои случаи
• Компликации од паѓања или повреди

Иако овие компликации звучат преоптоварувачки, многу од нив можат да се управуваат со соодветна медицинска нега и поддршка. Тесната соработка со вашиот здравствен тим може да помогне во спречувањето или минимизирањето на многу од овие проблеми.

Како се дијагностицира Хентингтоновата болест?

Дијагностицирањето на Хентингтоновата болест обично вклучува комбинација од клиничка евалуација, семејна историја и генетско тестирање. Вашиот лекар ќе почне со разговарање за вашите симптоми и за каква било семејна историја на состојбата.

Неуролошкиот преглед помага во проценувањето на вашите движења, координација, рамнотежа и когнитивни функции. Вашиот лекар може да ве праша да извршите едноставни задачи како одење, движење на прстите или одговарање на прашања за да процени како болеста може да ве зафаќа.

Студиите за снимање на мозокот, како што се CT или MRI скенирањата, можат да покажат карактеристични промени во структурата на мозокот кои се јавуваат кај Хентингтоновата болест. Овие скенирања помагаат во исклучувањето на други состојби и можат да покажат степен на промени во мозокот.

Генетското тестирање дава најдефинитивна дијагноза. Едноставен тест на крв може да го открие дефектниот хентингтин ген. Ако имате симптоми и позитивен генетски тест, дијагнозата е потврдена. Овој тест може да се направи и пред да се појават симптомите ако имате семејна историја на болеста.

Психолошките и психијатриските евалуации помагаат во проценувањето на когнитивните функции и емоционалните симптоми. Овие тестови можат да откријат рани промени во размислувањето, меморијата и расположението кои можеби не се очигледни во секојдневниот живот.

Каков е третманот за Хентингтоновата болест?

Иако во моментов нема лек за Хентингтоновата болест, неколку третмани можат да помогнат во управувањето со симптомите и да го подобрат квалитетот на животот. Целта е да ви помогне да ја одржите функцијата и комфортот што е можно подолго.

Лековите можат да помогнат во контролирањето на различни симптоми:

• Терабензин или деутетрабензин за ненамерни движења
• Антипсихотични лекови за тешка хореа и однесувачки симптоми
• Антидепресиви за депресија и анксиозност
• Стабилизатори на расположението за раздразливост и агресивност

Физикалната терапија помага во одржувањето на подвижноста и рамнотежата, додека го намалува ризикот од паѓање. Вашиот терапевт може да ве научи на вежби за да ги одржувате мускулите силни и флексибилни и да ви препорача помагала кога е потребно.

Говорната терапија станува важна бидејќи болеста влијае на вашата способност да зборувате и да голтате. Говорниот терапевт може да ви помогне да комуницирате поефикасно и да ве научи на безбедни техники за голтање за да се спречи гушењето.

Окупационата терапија се фокусира на тоа да ви помогне да ги прилагодите секојдневните активности и да ја одржувате независноста. Ова може да вклучува модифицирање на вашето домашно опкружување или учење нови начини за извршување на задачи како што се менуваат вашите способности.

Нутритивната поддршка е од суштинско значење како што се развиваат тешкотиите со голтањето. Диететичарот може да ви помогне да бидете сигурни дека добивате соодветна исхрана и може да препорача модификации на текстурата или додатоци како што е потребно.

Како да се управува со Хентингтоновата болест дома?

Создавањето безбедно и поддржувачко домашно опкружување може да направи значајна разлика во управувањето со Хентингтоновата болест. Едноставните модификации можат да ви помогнат да ја одржувате независноста и да го намалите ризикот од повреди.

Безбедносните модификации во вашиот дом вклучуваат отстранување на лабави килими, поставување рачки на скалилата и обезбедување добра осветленост во вашиот животни простор. Размислете за преуредување на мебелот за да создадете јасни патеки и да го намалите ризикот од паѓање.

Успоставувањето рутини може да помогне со когнитивните симптоми и да го намали збунетоста. Обидете се да одржувате постојани времиња за оброци, распореди за лекови и секојдневни активности. Користењето календари, белешки за потсетници и организатори за апчиња може да помогне со проблеми со меморијата.

Исхраната бара внимание како што болеста напредува. Фокусирајте се на храна богата со хранливи материи и размислете за јадење помали, почести оброци ако голтањето стане тешко. Одржувајте хидратација и работете со вашиот здравствен тим ако јадењето стане предизвикувачко.

Одржувањето активност во рамките на вашите можности е важно и за физичкото и за менталното здравје. Нежните вежби како одење, пливање или истегнување можат да помогнат во одржувањето на мускулната сила и флексибилност, додека обезбедуваат емоционални придобивки.

Изградбата и одржувањето на социјалните врски помага во борбата против изолацијата и депресијата. Одржувајте ангажираност со семејството и пријателите, размислете за приклучување кон групи за поддршка и не двоумете се да побарате помош кога ви е потребна.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Подготвувањето за вашите лекарски прегледи може да помогне да бидете сигурни дека ќе добиете најмногу од вашите прегледи и да ги адресирате сите ваши грижи. Започнете со запишување на сите симптоми што сте ги забележале, вклучувајќи кога почнале и како се промениле.

Донесете целосен список на вашите тековни лекови, вклучувајќи дози и какви било лекови без рецепт. Исто така, забележете ги сите несакани ефекти што можеби ги доживувате од тековните третмани.

Информациите за семејната историја се од суштинско значење за Хентингтоновата болест. Соберете детали за роднини кои можеби ја имале состојбата, вклучувајќи ги нивните симптоми и возраста на почеток. Овие информации му помагаат на вашиот лекар подобро да ја разбере вашата специфична ситуација.

Размислете да донесете член на семејството или пријател на вашиот преглед. Тие можат да ви помогнат да ги запомните прашањата што треба да ги поставите, да запишуваат за време на посетата и да дадат дополнителни забелешки за промените што ги забележале кај вас.

Подгответе список на прашања однапред. Можеби ќе сакате да прашате за опции за третман, очекувано напредување, ресурси за поддршка или планирање за иднината. Не се грижете да поставите премногу прашања - вашиот лекар сака да ви помогне да ја разберете вашата состојба.

Што е клучниот заклучок за Хентингтоновата болест?

Хентингтоновата болест е предизвикувачка генетска состојба, но разбирањето на неа ви овозможува да донесете информирани одлуки за вашата нега и иднината. Иако болеста е прогресивна, многу луѓе живеат исполнет живот со години по дијагнозата со соодветна поддршка и третман.

Раната дијагноза и третманот може значително да го подобрат квалитетот на вашиот живот и да ви помогнат да ја одржувате функцијата подолго. Клучот е тесната соработка со вашиот здравствен тим за да се развие сеопфатен план за нега кој ги адресира вашите специфични потреби и симптоми.

Запомнете дека не сте сами во ова патување. Групите за поддршка, здравствените работници и организациите посветени на Хентингтоновата болест можат да обезбедат вредни ресурси, информации и емоционална поддршка и за вас и за вашето семејство.

Планирањето однапред, иако е тешко, може да помогне да се осигура дека вашите желби се почитуваат и да се намали стресот за вашите најблиски. Размислете да ги разговарате вашите преференци за идна нега со вашето семејство и здравствен тим додека сте сè уште во состојба јасно да донесете овие одлуки.

Често поставувани прашања за Хентингтоновата болест

П1: Дали Хентингтоновата болест може да се спречи?

За жал, Хентингтоновата болест не може да се спречи бидејќи е предизвикана од генетска мутација. Сепак, генетското советување може да им помогне на лицата со ризик да ги разберат нивните шанси за развивање на болеста и да донесат информирани одлуки за планирање на семејството. Некои луѓе избираат генетско тестирање пред да имаат деца за да ги разберат ризиците од пренесување на состојбата на нивното потомство.

П2: Колку долго живеат луѓето со Хентингтонова болест?

Очекуваниот животен век по почетокот на симптомите е обично 15 до 20 години, иако ова значително варира од личност до личност. Некои луѓе можат да живеат подолго, додека други можат да доживеат побрзо напредување. Јувенилната форма има тенденција да напредува побрзо од Хентингтоновата болест кај возрасни. Квалитетот на животот и соодветната медицинска нега играат важна улога во целокупното благосостојба во текот на болеста.

П3: Дали се препорачува генетско тестирање за членовите на семејството?

Генетското тестирање е лична одлука која треба да се донесе со генетско советување. Тестирањето може да се направи пред да се појават симптомите, но важно е да се земе предвид психолошкиот ефект од знаењето дека ќе ја развиете болеста. Некои луѓе претпочитаат да знаат за да можат да го планираат својот живот соодветно, додека други избираат да не се тестираат. Нема правилен или погрешен избор.

П4: Дали промените во начинот на живот можат да го забават напредувањето на Хентингтоновата болест?

Иако промените во начинот на живот не можат да го стопираат или значително да го забават напредувањето на болеста, одржувањето на доброто општо здравје може да ви помогне да се чувствувате подобро и да функционирате подолго. Редовното вежбање, соодветната исхрана, одржувањето ментално активни и управувањето со стресот може да помогнат со симптомите и општата благосостојба. Физикалната терапија и говорната терапија исто така можат да помогнат во одржувањето на функцијата подолго.

П5: Каква поддршка е достапна за семејствата кои се соочуваат со Хентингтонова болест?

Достапни се многу ресурси, вклучувајќи го и Американското друштво за Хентингтонова болест, локалните групи за поддршка, генетските советници и специјализираните здравствени тимови. Овие организации обезбедуваат образование, емоционална поддршка, застапување и практична помош. Многу заедници исто така имаат услуги за одмор и други програми за поддршка за семејствата погодени од Хентингтонова болест.