Што е Марфан синдром? Симптоми, причини и лекување

Марфан синдромот е генетско заболување кое влијае на сврзното ткиво на вашето тело - „лепилото“ кое ги држи вашите органи, коски и крвни садови заедно. Замислете го сврзното ткиво како рамка која му дава структура и поддршка на вашето тело, слично како што челичните греди го поддржуваат зградата.

Оваа состојба влијае на многу делови од вашето тело бидејќи сврзното ткиво е насекаде. Вашето срце, крвни садови, коски, зглобови и очи се потпираат на здраво сврзно ткиво за да функционираат правилно. Иако Марфан синдромот е релативно редок, зафаќајќи околу 1 на 5.000 луѓе, разбирањето може да ви помогне да ги препознаете важните знаци и да побарате соодветна нега.

Кои се симптомите на Марфан синдром?

Симптомите на Марфан синдромот многу варираат од личност до личност, дури и во рамките на истото семејство. Некои луѓе имаат благи симптоми кои едвај влијаат на нивниот секојдневен живот, додека други доживуваат повидливи промени кои бараат медицинска помош.

Најчестите знаци што може да ги забележите вклучуваат необично висока и слаба градба, со долги раце, нозе и прсти. Должината на вашите раце може да биде поголема од вашиот раст, а вашите прсти може да бидат толку долги што кога ќе ги обвиете околу зглобот, палецот и малиот прст се преклопуваат.

Еве ги главните области каде што симптомите обично се појавуваат:

• Коскени карактеристики: Необично висок раст, долги екстремитети и прсти, искривена 'рбетот (сколиоза), граден кош кој се вдлабнува или испакнува, рамни стапала, лабави зглобови
• Срце и крвни садови: Шум на срце, брз пулс, краток здив за време на активност, болка во градите, вртоглавица
• Очи: Тешка кратковидост, дислокација на леќата, рани катаракта, одлепена мрежница
• Кожа и ткиво: Стреч-марки неповрзани со промени во тежината, мека кожа која лесно се модри, хернии
• Нервен систем: Тешкотии во учењето, проблеми со вниманието, одложување на говорот (поретко)

Важно е да се запомни дека присуството на еден или два од овие знаци не значи автоматски дека имате Марфан синдром. Многу луѓе се природно високи или имаат долги прсти без да имаат оваа состојба.

Што го предизвикува Марфан синдромот?

Марфан синдромот се случува поради промени во специфичен ген наречен FBN1. Овој ген му дава на вашето тело инструкции за производство на протеин наречен фибрилин-1, кој е неопходен за здраво сврзно ткиво.

Кога генот FBN1 има мутација, вашето тело или произведува премногу малку фибрилин-1 или произведува дефектна верзија на него. Без доволно квалитетен фибрилин-1, вашето сврзно ткиво станува послабо и поразтегливо отколку што треба да биде.

Околу 75% од луѓето со Марфан синдром го наследуваат заболувањето од родител кој исто така го има. Ако еден родител има Марфан синдром, секое дете има 50% шанса да го наследи генетскиот дефект. Преостанатите 25% од случаите се случуваат кога генетската промена се случува спонтано, што значи дека ниту еден родител нема состојба.

Оваа спонтана промена може да се случи на секого, без оглед на семејната историја, возраста или начинот на живот. Не е предизвикана од ништо што родителите го направиле или не го направиле за време на бременоста.

Кога да се јавите на лекар за Марфан синдром?

Треба да размислите да се јавите на лекар ако забележите неколку карактеристики поврзани со Марфан кај вас или вашето дете. Раното откривање може да биде животоспасувачко бидејќи некои компликации, особено оние кои го зафаќаат срцето, можат да бидат сериозни ако се остават нелекувани.

Побарајте итна медицинска помош ако доживувате болка во градите, тежок недостаток на воздух, неправилен пулс или ненадејни промени во видот. Овие симптоми може да укажуваат на сериозни компликации кои бараат итна нега.

За рутинска евалуација, размислете да закажете преглед ако имате семејна историја на Марфан синдром, дури и ако немате очигледни симптоми. Понекогаш состојбата може да биде благи и да остане незабележана со години.

Исто така е мудро да се консултирате со здравствен работник ако планирате да имате деца и имате Марфан синдром во вашето семејство. Генетското советување може да ви помогне да ги разберете ризиците и опциите што ви се достапни.

Кои се ризик-факторите за Марфан синдром?

Примарниот ризик-фактор за Марфан синдром е да имате родител со состојбата. Бидејќи следи автозомно доминантен модел, ви е потребна само една копија од променетиот ген за да го развиете синдромот.

Сепак, немањето семејна историја не значи дека сте целосно заштитени од развој на Марфан синдром. Околу 1 на 4 луѓе со состојбата немаат семејна историја, што значи дека нивната генетска промена се случила спонтано.

Понапредната возраст на родителите, особено постарите татковци, може малку да го зголеми ризикот од спонтани генетски промени, но овој ризик е сепак многу мал. Состојбата ги зафаќа сите етнички групи и мажите и жените еднакво.

Кои се можните компликации на Марфан синдромот?

Иако многу луѓе со Марфан синдром живеат полн, активен живот, состојбата може да доведе до сериозни компликации ако не се управува правилно. Најзагрижувачките компликации обично го вклучуваат вашето срце и крвни садови.

Еве ги главните компликации за кои треба да бидете свесни:

• Зголемување на аортата: Вашата аорта (главната артерија од вашето срце) може да се протегне и ослаби, потенцијално водејќи до животозагрозувачко пукање
• Проблеми со срцевите залистоци: Залистоците може да не се затвораат правилно, предизвикувајќи крв да протече назад
• Проблеми со видот: Дислокација на леќата, одлепување на мрежницата или рана глаукома може да го зафатат вашиот вид
• Компликации на 'рбетот: Тешка сколиоза може да бара операција и може да влијае на дишењето
• Проблеми со белите дробови: Срушен дроб (пнеумоторакс) може да се случи, особено кај високи, слаби лица

Добрите вести се дека со соодветно следење и лекување, повеќето од овие компликации можат да се спречат или да се управуваат ефикасно. Редовните прегледи кај специјалисти можат да ги фатат проблемите рано кога се најлечиви.

Како се дијагностицира Марфан синдромот?

Дијагностицирањето на Марфан синдромот бара целосна евалуација бидејќи ниту еден тест не може да ја потврди состојбата. Вашиот лекар ќе користи утврдени критериуми кои го гледаат вашето семејно минато, физичките карактеристики и резултатите од различни тестови.

Процесот на дијагностицирање обично вклучува детално физикално испитување каде вашиот лекар ги мери вашите телесни пропорции и бара карактеристични карактеристики. Ќе го процени вашиот коскениот систем, кожата и целокупниот изглед.

Неколку специјализирани тестови помагаат да се потврди дијагнозата. Ехокардиограм го испитува вашето срце и аорта, додека офталмолошкиот преглед го проверува состојбата на леќата и другите проблеми со видот. Вашиот лекар може исто така да нарача сликовни студии на вашиот 'рбет и други делови од телото.

Генетското тестирање може да ги идентификува мутациите во генот FBN1, иако не е секогаш потребно за дијагноза. Понекогаш клиничките карактеристики се доволно јасни за да се постави дијагноза без генетско тестирање.

Каков е третманот за Марфан синдром?

Третманот за Марфан синдром се фокусира на управување со симптомите и спречување на компликациите, наместо да се лекува самата состојба. Целта е да ви помогне да живеете што е можно понормално, додека ги штитите вашите најранливи органи.

Вашиот тим за нега веројатно ќе вклучува неколку специјалисти кои работат заедно. Кардиологот го следи вашето срце и крвни садови, додека офталмологот ги следи вашите очи. Ортопедски специјалист може да помогне со проблеми со коските и зглобовите.

Пристапите за лекување вклучуваат:

• Лекови: Бета-блокатори или АРБ за заштита на вашата аорта и намалување на оптоварувањето на срцето
• Операција: Поправка на аортата, замена на срцеви залистоци или корекција на сколиоза кога е потребно
• Модификации на активноста: Избегнување на контактни спортови и тешко кревање за да се заштитат вашето срце и крвни садови
• Редовно следење: Рутинско снимање и прегледи за рано откривање на проблеми
• Корекција на видот: Очила, контактни леќи или операција за проблеми со видот

Многу луѓе со Марфан синдром можат да учествуваат во активности со мал интензитет како пливање, велосипедизам или одење. Вашиот лекар ќе ви помогне да одредите кои активности се безбедни за вашата специфична ситуација.

Како да го управувате Марфан синдромот дома?

Добро живеење со Марфан синдром вклучува донесување паметни избори за начин на живот и посветеност на вашиот план за лекување. Малите секојдневни одлуки можат да направат голема разлика во вашето долгорочно здравје и квалитет на живот.

Фокусирајте се на одржување на здрава тежина за да се намали стресот на вашите зглобови и кардиоваскуларниот систем. Јадењето балансирана диета богата со калциум и витамин Д ја поддржува здравјето на коските, што е особено важно со оглед на коскените аспекти на состојбата.

Останете активни со одобрени вежби како пливање, одење или јога. Овие активности можат да помогнат во одржување на мускулната сила и флексибилност без да се става прекумерен притисок на вашето сврзно ткиво.

Заштитете ги вашите очи со носење на сонце заштита и редовни очни прегледи. Ако имате проблеми со видот, осигурете се дека вашиот рецепт е ажуриран и размислете да носите заштитни очила за време на активностите.

Земете ги вашите лекови точно како што е пропишано и одржувајте ги сите закажани прегледи. Не ги прескокнувајте дозите или не престанувајте со лековите без да разговарате со вашиот лекар прво, дури и ако се чувствувате добро.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Подготвувањето за вашиот преглед помага да се осигурате дека ќе добиете максимум од вашето време со вашиот здравствен работник. Започнете со собирање информации за медицинската историја на вашето семејство, особено за сите роднини со Марфан синдром или ненадејна срцева смрт.

Направете список на сите ваши симптоми, дури и ако изгледаат неповрзани. Вклучете кога започнале, колку често се јавуваат и што ги подобрува или влошува. Не заборавајте да споменете какви било промени во видот, болка во зглобовите или тешкотии со дишењето.

Донесете целосен список на лекови, додатоци и витамини што ги земате. Вклучете ја дозата и фреквенцијата за секој од нив. Ако земате повеќе лекови, размислете да ги донесете самите шишенца за да избегнете забуна.

Подгответе прашања однапред. Можеби ќе сакате да прашате за ограничувања на активностите, кога да закажете следечки прегледи или кои симптоми треба да предизвикаат итна медицинска помош.

Размислете да донесете член на семејството или пријател за да ви помогне да запомните важни информации и да ви обезбеди емоционална поддршка за време на прегледот.

Што е клучната порака за Марфан синдромот?

Марфан синдромот е управлива генетска состојба која го зафаќа сврзното ткиво низ вашето тело. Иако бара доживотно следење и нега, повеќето луѓе со Марфан синдром можат да живеат полн, продуктивен живот со соодветно медицинско управување.

Најважното што треба да го запомните е дека раното откривање и редовната натамошна нега можат да спречат сериозни компликации. Ако суспендирате дека вие или член на вашето семејство можеби имате Марфан синдром, не двоумете се да побарате медицинска евалуација.

Тесната соработка со вашиот здравствен тим, информираноста за вашата состојба и следењето на вашиот план за лекување се вашите најдобри алатки за добро живеење со Марфан синдром. Запомнете дека имањето на оваа состојба не ве дефинира - тоа е само еден аспект на вашето здравје кој бара внимание и грижа.

Често поставувани прашања за Марфан синдром

Дали луѓето со Марфан синдром можат безбедно да имаат деца?

Да, многу луѓе со Марфан синдром можат да имаат деца, но тоа бара внимателно планирање и следење. Жените со Марфан синдром треба специјализирана предпородилна нега бидејќи бременоста може да стави дополнителен притисок на срцето и аортата. Вашиот лекар ќе ве следи внимателно за време на бременоста и може да препорача генетско советување за да се дискутира за 50% шанса за пренесување на состојбата на вашето дете.

Дали Марфан синдромот е ист кај секого кој го има?

Не, Марфан синдромот ги зафаќа луѓето многу различно, дури и во рамките на истото семејство. Некои луѓе имаат благи симптоми кои едвај влијаат на нивниот секојдневен живот, додека други доживуваат позначајни компликации. Тежината и комбинацијата на симптомите може многу да варираат, поради што е толку важна индивидуализираната медицинска нега.

Дали Марфан синдромот може да се спречи?

Бидејќи Марфан синдромот е генетска состојба, не може да се спречи. Сепак, ако имате семејна историја на состојбата, генетското советување може да ви помогне да ги разберете вашите ризици и опции. Иако не можете да ја спречите самата состојба, раното откривање и соодветното управување можат да спречат многу од нејзините сериозни компликации.

Кои спортови и активности се безбедни со Марфан синдром?

Активностите со мал интензитет како пливање, одење, велосипедизам и јога се генерално безбедни за луѓето со Марфан синдром. Сепак, треба да избегнувате контактни спортови, тешко кревање и активности кои вклучуваат ненадејни стартувања и запирања. Вашиот кардиолог ќе ви даде специфични упатства врз основа на состојбата на вашето срце и аорта.

Колку често луѓето со Марфан синдром треба да имаат медицински прегледи?

Повеќето луѓе со Марфан синдром треба годишни ехокардиограми за следење на нивното срце и аорта, плус редовни очни прегледи. Ако имате потешки симптоми или компликации, можеби ќе ви треба почесто следење. Вашиот здравствен тим ќе создаде персонализиран распоред врз основа на вашите специфични потреби и ризик-фактори.