Марфан Синдром
Преглед
Марфан синдромот е наследно заболување кое го зафаќа сврзното ткиво - влакната кои ги поддржуваат и ги прицврстуваат вашите органи и други структури во вашето тело. Марфан синдромот најчесто ги зафаќа срцето, очите, крвните садови и скелетот. Луѓето со Марфан синдром се обично високи и слаби со невообичаено долги раце, нозе, прсти на рацете и нозете. Оштетувањето предизвикано од Марфан синдромот може да биде благ или сериозно. Ако вашата аорта - големиот крвен сад кој ја носи крвта од вашето срце до остатокот од вашето тело - е погодена, состојбата може да стане опасна по живот. Лекувањето обично вклучува лекови за да го одржувате крвниот притисок низок за да се намали притисокот врз аортата. Редовното следење за проверка на прогресијата на оштетувањето е од витално значење. Многу луѓе со Марфан синдром на крајот бараат превентивна операција за поправка на аортата.
Симптоми
Луѓето кои имаат Марфан синдром обично имаат особено долги прсти. Често е палецот да се протега далеку над работ на раката кога ќе стиснат во тупаница.
Марфан синдромот е генетско нарушување кое предизвикува луѓето да имаат невообичаено долги раце, нозе и прсти. Вашиот лекар може да сака да ви ја измери должината на рацете ако тој или таа смета дека можеби имате нарушување.
Знаците и симптомите на Марфан синдромот можат многу да варираат, дури и кај членовите на истото семејство, бидејќи нарушувањето може да влијае на толку многу различни делови од телото. Некои луѓе доживуваат само благи ефекти, но други развиваат животозагрозувачки компликации.
Карактеристиките на Марфан синдромот може да вклучуваат:
- Висок и слаб изглед
- Несоразмерно долги раце, нозе и прсти
- Градна коска која се истакнува кон надвор или се вгнездува навнатре
- Високо, заоблено непце и збиени заби
- Шум на срце
- Екстремна кратковидливост
- Ненормално искривена 'рбеница
- Рамни стапала
Кога да посетите лекар
Ако мислите дека вие или вашето дете можеби имате Марфанов синдром, разговарајте со вашиот лекар или педијатар. Ако вашиот лекар претпостави проблем, веројатно ќе бидете упатени до специјалист за понатамошна евалуација.
Причини
Марфан синдромот е предизвикан од дефект во генот кој му овозможува на вашето тело да произведе протеин кој помага да се даде еластичност и цврстина на сврзното ткиво.
Повеќето луѓе со Марфан синдром го наследуваат абнормалниот ген од родител кој го има нарушувањето. Секое дете од погоден родител има 50-50 шанси да го наследи дефектниот ген. Кај околу 25% од луѓето кои го имаат Марфан синдромот, абнормалниот ген не доаѓа од ниту еден родител. Во овие случаи, нова мутација се развива спонтано.
Фактори на ризик
Марфан синдромот еднакво ги погодува мажите и жените и се јавува кај сите раси и етнички групи. Бидејќи е генетско заболување, најголемиот ризик фактор за Марфан синдром е да се има родител со нарушувањето.
Компликации
Аортна аневризма се јавува кога слаба точка во ѕидот на вашата аорта почнува да се испупчува (лево). Ова може да се случи на кое било место во вашата аорта. Имањето аневризма го зголемува ризикот од аортна дисекција - кинење на облогата на аортата, како што е прикажано на сликата десно.
Некои луѓе кои имаат Марфан синдром може да доживеат дислокација на леќата во окото.
Одлепување на мрежницата е итна состојба во која тенкиот слој на ткиво на задниот дел од окото, наречен мрежница, се одвојува од својата вообичаена положба. Клетките на мрежницата се одвојуваат од слојот на крвни садови кои му обезбедуваат на окото кислород и хранливи материи. Симптомите на одлепување на мрежницата често вклучуваат трепкања и мушички во вашиот вид.
Гледано од страна, типичниот 'рбет има облик на издолжено С, горниот дел од грбот се испупчува кон надвор, а долниот дел од грбот се свиткува малку навнатре. Гледано од задниот дел, сепак, 'рбетот треба да изгледа како права линија од основата на вратот до опашната коска. Сколиозата е странично закривување на 'рбетот.
Марфан синдромот може да се меша со нормалниот развој на ребрата, што може да предизвика градна коска да се испупчи или да изгледа ввлечена во градите.
Бидејќи Марфан синдромот може да влијае на речиси секој дел од вашето тело, тој може да предизвика широк спектар на компликации.
Најопасните компликации на Марфан синдромот вклучуваат срце и крвни садови. Неисправното сврзно ткиво може да ја ослаби аортата - големата артерија која произлегува од срцето и го снабдува телото со крв.
- Аортна дисекција. Ѕидот на аортата е составен од слоеви. Дисекцијата се јавува кога мало кинење во највнатрешниот слој на ѕидот на аортата овозможува крвта да се стисне помеѓу внатрешниот и надворешниот слој на ѕидот. Ова може да предизвика силна болка во градите или грбот. Аортната дисекција го ослабува структурата на садот и може да резултира со пукање, што може да биде фатално.
- Малоформации на залистоци. Луѓето кои имаат Марфан синдром може да имаат слабо ткиво во нивните срцеви залистоци. Ова може да предизвика истегнување на ткивото на залистокот и абнормална функција на залистокот. Кога срцевите залистоци не работат правилно, вашето срце честопати мора да работи поцврсто за да компензира. Ова на крајот може да доведе до срцева слабост.
Компликациите на очите може да вклучуваат:
- Дислокација на леќата. Фокусирачката леќа во вашето око може да се помести од местото ако нејзините потпорни структури ослабнат. Медицинскиот термин за овој проблем е ектопија лентис, и се јавува кај повеќе од половина од луѓето кои имаат Марфан синдром.
- Проблеми со мрежницата. Марфан синдромот, исто така, го зголемува ризикот од одлепување или кинење на мрежницата, светло-чувствителното ткиво кое ја обложува задната страна на вашето око.
Марфан синдромот го зголемува ризикот од абнормални закривувања на 'рбетот, како што е сколиозата. Исто така, може да се меша со нормалниот развој на ребрата, што може да предизвика градна коска да се испупчи или да изгледа ввлечена во градите. Болка во стапалата и болка во долниот дел на грбот се чести кај Марфан синдромот.
Марфан синдромот може да ги ослаби ѕидовите на аортата, главната артерија која го напушта срцето. За време на бременоста, срцето пумпа повеќе крв од вообичаено. Ова може да стави дополнителен притисок на аортата, што го зголемува ризикот од смртоносна дисекција или пукање.
Дијагноза
Марфан синдромот може да биде предизвик за лекарите да го дијагностицираат бидејќи многу заболувања на сврзното ткиво имаат слични знаци и симптоми. Дури и кај членовите на истото семејство, знаците и симптомите на Марфан синдромот многу варираат - и во нивните карактеристики и во нивниот интензитет. За да се потврди дијагнозата на Марфан синдром, мора да бидат присутни одредени комбинации на симптоми и семејна анамнеза. Во некои случаи, лицето може да има некои карактеристики на Марфан синдром, но не доволно од нив за да се дијагностицира нарушувањето. Тестови на срцето Ако вашиот лекар сугерира Марфан синдром, еден од првите тестови што може да ги препорача е ехокардиографија. Овој тест користи звучни бранови за да ги сними во реално време сликите на вашето срце во движење. Тој го проверува состојбата на вашите срцеви залистоци и големината на вашата аорта. Други опции за снимање на срцето вклучуваат компјутерска томографија (КТ) скенирање и магнетна резонанца (МРИ). Ако ви е дијагностициран Марфан синдром, ќе треба редовно да правите тестови за снимање за да ја следите големината и состојбата на вашата аорта. Тестови на очите Очните прегледи кои може да бидат потребни вклучуваат: Преглед со цепна ламба. Овој тест го проверува луксусот на леќата, катарактата или одлепената мрежница. За овој преглед, вашите очи ќе треба целосно да се дилатираат со капки. Тест на притисок во окото. За да го провери глаукомот, вашиот очен лекар може да го измери притисокот во вашето очно јаболко со допирање со посебен инструмент. Обично се користат капки за анестезија пред овој тест. Генетичко тестирање Генетичкото тестирање често се користи за да се потврди дијагнозата на Марфан синдром. Ако се најде мутација на Марфан, членовите на семејството можат да бидат тестирани за да видат дали се исто така погодени. Можеби ќе сакате да разговарате со генетички советник пред да започнете семејство, за да видите какви се вашите шанси да го пренесете Марфан синдромот на вашите идни деца. Грижа во Мајо клиника Нашиот грижлив тим на експерти од Мајо клиника може да ви помогне со вашите здравствени проблеми поврзани со Марфан синдром. Започнете овде Повеќе информации Грижа за Марфан синдром во Мајо клиника КТ скенирање Ехокардиографија Генетичко тестирање МРИ Марфан синдром: Значењето на дијагнозата и лекувањето Прикажи повеќе поврзани информации
Третман
Иако нема лек за Марфан синдром, лекувањето се фокусира на спречување на разните компликации на болеста. За да се постигне ова, ќе треба редовно да се проверувате за знаци дека штетата предизвикана од болеста напредува.
Во минатото, луѓето кои имале Марфан синдром често умирале млади. Со редовно следење и современо лекување, повеќето луѓе со Марфан синдром сега можат да очекуваат да живеат понормален животен век.
Проблемите со видот поврзани со дислоцирано леќа во вашето око често може да се коригираат со очила или контактни леќи.
Аортна коренска операција генерално се прави на два начина. Зачувување на аортниот залисток (горна десна слика) го заменува зголемениот дел од аортата со вештачка цевка, наречена трансплантат. Аортниот залисток останува на место. Во замена на аортниот залисток и аортниот корен (долна десна слика), аортниот залисток и дел од аортата се отстрануваат. Трансплантат го заменува делот од аортата. Механички или биолошки залисток го заменува залистокот.
Во зависност од вашите знаци и симптоми, постапките може да вклучуваат:
- Поправка на аортата. Ако дијаметарот на вашата аорта достигне околу 2 инчи (50 милиметри) или ако се зголемува брзо, вашиот лекар може да препорача операција за замена на дел од вашата аорта со цевка направена од синтетички материјал. Ова може да помогне во спречување на животозагрозувачко пукање. Вашиот аортен залисток може да треба да се замени исто така.
- Лекување на сколиоза. Кога има значајна сколиоза, неопходна е консултација со стручњак за 'рбет. Во некои случаи се потребни потпори и операција.
- Корекции на градна коска. Достапни се хируршки опции за корекција на изгледот на вдлабната или испакната градна коска. Бидејќи овие операции често се сметаат за козметички, вашето осигурување може да не ги покрие трошоците.
- Очни операции. Ако делови од вашата мрежница се искинати или се одлепиле од задниот дел на вашето око, хируршката поправка е обично успешна. Ако имате катаракта, вашето заматено леќа може да се замени со вештачко леќа.
Aортниот корен е почетокот на аортата. Се наоѓа на преоѓањето помеѓу главната пумпална комора на срцето и остатокот од аортата. Содржи аортен залисток и потеклото на коронарните артерии. Замена на аортниот корен е индицирана во присуство на аортна аневризма. Аневризма е абнормално проширување на крвниот сад. Максималниот дијаметар на аневризмата се користи за проценка на ризикот од пукање или дисекција. На ниво на аортниот корен, 5,5 сантиметри во максимален дијаметар се смета за големина на која треба да се изврши операција за замена кај повеќето пациенти. Условите во кои аортниот ѕид е интринсечно послаб налагаат интервенција на помала големина. Повеќето од овие состојби се должат на генетска абнормалност на аортниот ѕид. Класичната абнормалност е Марфан синдром, но се дефинирани и други ретки абнормалности како што се Елер-Данлос синдром, Лоејс-Диц синдром и неколку други. Сепак, далеку најчестата генетска аортна абнормалност која влијае на аортниот корен е бикуспидна болест на аортниот залисток. Кај сите овие пациенти со состојби со висок ризик, тригерот за хируршка интервенција треба да се намали на 5 сантиметри за многу бикуспидни аортни залистоци и 4,5 сантиметри за повеќето Марфан и други потешки генетски абнормалности.
Историски гледано, замена на аортниот корен бараше замена на аортниот залисток содржан во него, дури и кога залистокот можеби не бил значително оштетен. Кај помладо лице, би бил препорачан механички аортен залисток поради неговата издржливост, но бара доживотно антикоагулација со разредувачи на крв како што е Кумадин. Алтернативниот ткивен аортен залисток нема да бара Кумадин, но има ограничен животен век, што бара повторна операција. Несакањето да се замени аортниот корен кога се наоѓа во нормален аортен залисток предизвика развој во 1980-тите години на техники за зачувување на матичниот залисток. Првиот обид стана познат како ремоделирање, по што следува техниката на реимплантација првпат пријавена од Тирон Дејвид. Техниката на реимплантација во текот на следните години се покажа како најиздржлива. Хируршкиот принцип е да се замени целиот аортен корен од вентрикуларниот ануларниот спој до таканаречениот синустубуларен спој со цевка од Дакрон трансплантат. Во оваа цевка, тродимензионалниот аортен залисток е реимплантиран, оттука и името. Во текот на следните години, реимплантацијата на аортниот корен, понекогаш позната како Дејвидова операција, се покажа како безбедна и ефикасна во специјализиран центар извршена од посветени аортни хирурзи. Иако долгорочните резултати беа многу позитивни, кај некои пациенти матичниот аортен залисток сè уште може да се влоши, што бара долгорочно следење и кај некои лица, евентуална замена.
Во текот на годините, се идентификувани фактори кои влијаат на успешниот исход на постапката. На пример, колку е поголема аневризмата, толку поголема деформација ќе претрпи аортниот залисток, што доведува до полоша инсуфициенција на аортниот залисток. Колку е подолготрајна аортната инсуфициенција, толку повеќе фиброза и абнормалност се јавуваат во ливчињата, што доведува до понизок успех во зачувувањето на залистокот и пониска долгорочна издржливост на зачуваниот залисток. Ова доведе до порана интервенција кај одбрани пациенти за да се овозможи издржлива функција на залистокот во заменетиот корен.
И покрај оваа општа тенденција на порана операција, мојата пракса продолжи да го користи максималниот дијаметар на аортата во комбинација со генетските фактори на ризик за да се оправда замена на коренот. На почетокот на развојот на замена на коренот со зачувување на залистокот, бикуспидните аортни залистоци не се сметаа за елигибилни поради интринсечната абнормалност на тие залистоци. Подоцна, се постигнати добри резултати во лекувањето на коренска аневризма каде бикуспидните аортни залистоци добро функционираат. Иако долгорочните исходи кај овој сет на пациенти може да бидат помалку оптимални отколку кај трилисните аортни залистоци, зачуваниот бикуспиден залисток е веројатно да биде доста издржлив исто така. За жал, значаен дел од бикуспидните залистоци кај пациенти со коренски аневризми не се нормални и сè уште бараат замена на залистокот.
Во резиме, замена на аортниот корен треба да се диктира од големината на аортната коренска аневризма, како и од генетските фактори на ризик. Кога ливчињата на аортниот залисток се од добар квалитет и можат да се зачуваат, треба да се зачуваат. Сепак, ако ливчињата имаат значајни абнормалности и поправката не е веројатно да биде издржлива, залистокот треба да се замени со соодветна протеза за да се задоволат потребите на индивидуалниот пациент. Клиничката проценка треба да се користи и при донесување одлука кога да се оперира - така што се избегнува прерано интервенирање - како и при операција - за да се максимизираат придобивките за пациентот, дури и ако тоа повремено може да значи замена на аортниот залисток.
Одрекување: Август е платформа за здравствени информации и неговите одговори не претставуваат медицински совет. Секогаш консултирајте се со лиценциран медицински професионалец во ваша близина пред да направите какви било промени.
Произведено во Индија, за светот